Obrazi Fabryjeve bolezni

OBRAZI FABRYJEVE BOLEZNI

OBRAZI FABRYJEVE BOLEZNI

Ob 20-letnici Društva bolnikov s Fabryjevo boleznijo Slovenije in Centra za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni

»Fabryjeva bolezen je kot redka roža v neraziskani džungli.«

Dr. Andreja Cokan Vujkovac, Fabryjevo srce: Verjemite nam!

OBRAZI FABRYJEVE BOLEZNI

Izdalo in založilo: Društvo bolnikov s Fabryjevo boleznijo Slovenije

Avtorji: Marina Pintarič, Bojan Vujkovac, Vesna Korat, dr. Andreja

Cokan Vujkovac, Anja Založnik, Sergeja Širca, Natanael Merzel

Urednica: Sergeja Širca

Vir za strokovne uredniške opombe: Slovenski medicinski slovar, VI. razširjena izdaja (januar 2024)

Izvedba projekta: Aetas d.o.o.

Lektor: dr. Peter Weiss

Fotografije: Miran Juršič

Ličenje portretirancev: Empera

Oblikovanje: Studio Mars

Tisk: Collegium graphicum

Naklada: 1500 izvodov, prva izdaja

Publikacija je brezplačna.

Slovenj Gradec, april 2024

CIP - Kataložni zapis o publikaciji

Narodna in univerzitetna knjižnica, Ljubljana

616-056.7(082)

OBRAZI Fabryjeve bolezni / [avtorji Marina Pintarič ... [et al.] ; urednica Sergeja Širca ; fotografije Miran Juršič]. - 1. izd. - Slovenj

Gradec : Društvo bolnikov s Fabryjevo boleznijo Slovenije, 2024

ISBN 978-961-96617-0-3

COBISS.SI-ID 190774275

Prizadevamo si za (še) boljšo podporo Fabryjevih

pacientov

Marina Pintarič, predsednica Društva bolnikov s Fabryjevo boleznijo Slovenije

Bolniki s Fabryjevo boleznijo potrebujemo veliko podpore, da lahko živimo čim bolj kakovostno življenje. Hvaležni smo, da smo bili slovenski bolniki med prvimi na svetu, ki smo prejeli zdravljenje, hvaležni pa smo tudi za strokovno, celostno in predvsem zelo srčno obravnavo v Centru za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni, ki deluje v okviru Splošne bolnišnice Slovenj Gradec.

Največ zaslug za sodobno zdravljenje in zgledno delovanje Centra ima prim. Bojan Vujkovac, ki je tudi pobudnik združevanja bolnikov s Fabryjevo boleznijo v Sloveniji. Društvo bolnikov s Fabryjevo boleznijo Slovenije je bilo ustanovljeno leta 2003, še preden smo v Sloveniji prvi bolniki začeli prejemati nadomestno encimsko terapijo.

Društvo za svoje člane vsako leto organizira srečanje s celodnevnim izletom, na katerem se nam pridružijo naši družinski člani. Teh srečanj se vsi zelo veselimo. Na njih izvemo veliko novega o Fabryjevi bolezni in njenem obvladovanju, hkrati pa nam omogočajo, da se med prijetnim druženjem pogovarjamo o vsakodnevnih izzivih, si izmenjamo izkušnje o reševanju težav, pa tudi delimo svoje majhne in velike življenjske zmage.

Ker je Fabryjeva bolezen zelo redka – zboli en bolnik na 40.000 moških in ena bolnica na 20.000 žensk –,

je zelo pomembno izobraževanje o bolezni. Člani se zato udeležujemo različnih konferenc, ki potekajo predvsem v tujini (Varšava, Amsterdam, Sarajevo, Dubrovnik ...). Na takih dogodkih pridobivamo nova znanja in si s predstavniki podobnih društev z vsega sveta izmenjujemo različne strokovne in osebne izkušnje, tako o tej kot tudi o ostalih redkih boleznih. Z zanimanjem prisluhnemo, kako je v drugih državah urejen status bolnikov s Fabryjevo boleznijo, kako poteka oskrba z zdravili, kako je obravnava te bolezni urejena v različnih zdravstvenih sistemih in tudi, kakšno je poznavanje te bolezni in ostalih redkih bolezni po svetu.

Ponosni smo, da smo bili med pobudniki ustanovitve Združenja za redke bolezni Slovenije, ki danes povezuje devet slovenskih združenj bolnikov z redkimi boleznimi. Združenje si prizadeva za skupno oblikovanje ter uveljavljanje interesov in potreb obolelih z redkimi boleznimi na področju zdravstva, socialnega varstva, izobraževanja in uveljavljanja človekovih pravic.

Dragoceno je tudi članstvo Društva v Mednarodni mreži Fabry FIN (Fabry International Network), v okviru katerega se povezujemo z 59 podobnimi organizacijami iz 57 držav in si prizadevamo za opolnomočenje vseh bolnikov s Fabryjevo boleznijo.

Vsi bolniki, ki prejemamo terapijo za Fabryjevo bolezen, smo hvaležni za to obravnavo, saj se zavedamo, da naša zdravila niso poceni. Pogrešamo pa terapijo na domu, ki se je za naše bolnike pred nekaj leti že izvajala, a so jo žal zaradi birokratskih ovir prekinili. Pogosto se sprašujemo, ali se odgovorni za to stanje kdaj postavijo v čevlje bolnika, ki se mora na terapijo voziti tri ure v eno smer, po terapiji pa je tako utrujen, da ni sposoben za vožnjo nazaj domov.

»Ker je Fabryjeva bolezen zelo

redka – zboli en bolnik na 40.000

moških in ena bolnica na 20.000 žensk –, je zelo pomembno

izobraževanje o bolezni.«

— Naše društvo je vključeno tudi v Mednarodno mrežo EURORDIS – Rare Diseases Europe, ki združuje več kot tisoč združenj bolnikov z redkimi boleznimi iz 74 držav sveta in si prizadeva za izboljšanje življenj več kot 300 milijonov ljudi, ki po vsem svetu živijo z eno od redkih bolezni.

V imenu bolnikov s Fabryjevo boleznijo se zahvaljujem vsem, ki nam pomagate pri delovanju društva. Posebno zahvalo pa namenjam vsem, ki so kakorkoli pripomogli k izdaji naše nove knjige.

Društvo bolnikov s Fabryjevo boleznijo Slovenije je sicer po številu članov med manjšimi združenji bolnikov in razkropljeni smo po vsej Sloveniji – a zelo dobro se zavedamo, da moramo v prizadevanjih za boljšo oskrbo in zdravljenje Fabryjevih bolnikov združiti moči in spregovoriti o izzivih, ki jih prinaša bolezen, hkrati pa odgovornim vedno znova predlagati rešitve za soočanje s temi izzivi.

Za bolnike je bilo najtežje spoznanje, da jim nihče ne verjame

Prim. Bojan Vujkovac, dr. med., spec. interne medicine, vodja Centra za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni

Zvelikim veseljem in v nestrpnem pričakovanju opazujem nastajanje nove knjige zgodb naših bolnikov s Fabryjevo boleznijo. Preden začnem pisati svojo zgodbo, jemljem v roke prvo knjigo in začenjam ponovno prebirati zgodbe bolnikov o hudih težavah, kronični utrujenosti in pogostih neznosnih pekočih bolečinah v udih. A najhujša bolečina, ki so jo bolniki takrat najtežje prenašali,

je bilo spoznanje, da jim nihče ne verjame. Zato smo si ob izdaji prve knjige, leta 2014, neznansko želeli verjeti, da bo ta drobna knjižica morda prispevala k večjemu razumevanju okolice do bolnikov s Fabryjevo boleznijo – zato smo jo tudi naslovili »Fabryjevo srce: Verjemite nam!«.

Ko se danes pogovarjam z bolniki, se zdi, da so se v desetih letih razmere izboljšale. Prav gotovo je k temu vsaj malo pripomogla tudi naša prva skromna knjižica. Ko smo se na zadnjem srečanju Društva bolnikov pogovarjali o trenutnem stanju obravnave Fabryjeve bolezni v Sloveniji, smo prišli do zaključka, da se je v obdobju po izdaji prve knjige veliko spremenilo, večinoma na bolje.

Žal pa so razmere na tem področju še vedno daleč od idealnih razmer, kakršne si iz srca želimo bolniki in vsi, ki skrbimo zanje. Tudi zato smo skupaj sklenili, da je čas za pisanje novih zgodb, za izdajo druge knjige, ki bo izšla ob pomembnem jubileju, 20-letnici našega centra.

Verjamem, da bodo te zgodbe, ko jih bomo primerjali s tistimi izpred desetih let, prikazale predvsem spremembe v življenju bolnikov, ki so deležni dolgotrajnega zdravljenja. Nekateri prejemajo terapijo za Fabryjevo bolezen že več let. Hkrati pa sem glede na to, kaj nam zaupajo naši bolniki, prepričan, da bodo te zgodbe opozorile na nove ovire in pogoste težave v njihovem vsakdanjem življenju.

Tuje raziskave so pokazale, da Fabryjeva bolezen bolnike najbolj omejuje pri njihovih vsakodnevnih aktivnostih v službi ali šoli. Te ugotovitve potrjujejo tudi naši bolniki, ki se zaradi svoje bolezni in nerazumevanja okolice pogosto znajdejo v težkem položaju. Verjetno bi lahko takrat, ko imajo slab dan, brez škode delali

»Preden začnem pisati svojo

zgodbo, jemljem v roke prvo knjigo in začenjam ponovno prebirati

zgodbe bolnikov o hudih težavah, kronični utrujenosti in pogostih neznosnih pekočih bolečinah

v udih. A najhujša bolečina, ki so jo bolniki takrat najtežje prenašali, je bilo spoznanje, da jim nihče ne verjame.«

od doma. Želeli bi si tudi več razumevanja in pomoči za lažje izpolnjevanje študijskih pogojev.

Podobnih težav in podobnih zgodb, kot so te, ki jih z vami delimo na naslednjih straneh, je še veliko. Prav opisane in vse druge podobne situacije našim bolnikom povzročajo še več stresa, večje težave, hujše trpljenje, kar že tako spremlja Fabryjevo bolezen. So se naši, medčloveški odnosi res spremenili tako zelo, da moramo za vsako dobronamerno dejanje napisati pravilnik ali odločbo?

Morda pa bo tale nova knjiga ponovno prispevala k izboljšanju položaja naših bolnikov.

VČERAJ

Obravnava Fabryjeve bolezni v Sloveniji

Ustanovitev in razvoj Centra za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni

Prim. Bojan Vujkovac, dr. med., spec. interne medicine, vodja Centra za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni

Letos mineva 20 let od ustanovitve našega Fabryjevega centra. Spomin na začetke je še vedno živ. Nabralo se je veliko slabih, a še veliko več dobrih spominov. Še posebej začetki so bili zelo težki in stresni. Srečevali smo se z nerazumevanjem okolice, stroke in zdravstvene politike. Veliko posameznikov je takrat ocenjevalo, da se ni smiselno ukvarjati s tako redko boleznijo in za njeno zdravlje-

Ekipa Centra za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni (z leve): Martin Tretjak, Anja Založnik, Suzana Bricman, Sonja Pečolar, Bojan Vujkovac, Vesna Korat in Andreja Cokan Vujkovac

nje porabiti toliko denarja, saj bi lahko s temi sredstvi pozdravili veliko več bolnikov, ki imajo »običajne« bolezni. Na srečo se s podobnimi pomisleki že dolga leta ne srečujemo več.

Danes je samoumevno, da je zdravljenje omogočeno vsem bolnikom, ki ga potrebujejo. Pomembno je tudi izpostaviti, da naši bolniki na odobritev zdravljenja ne čakajo mesece, kot v nekaterih drugih državah, ampak se na odobritev čaka največ nekaj ur. To je gotovo posledica dolgoletnega dobrega sodelovanja z zdravstveno zavarovalnico, še posebej s prim. mag. Jurijem Fürstom, ki vodi Oddelek za zdravila na Zavodu za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS).

A težko je bilo spoznanje, da tudi specifično zdravljenje ni vsemogočno. Nikogar od petih bolnikov, pri katerih smo leta 2003 začeli zdravljenje z nadomestnim encimom, danes ni več med nami. Povsem drugačno pa je zdravstveno stanje pri tistih bolnikih, pri katerih smo začeli z zdravljenjem zelo zgodaj, že v otroštvu ali v mladosti. Danes pri večini od teh po večletnem zdravljenju ugotavljamo le manjše bolezenske znake na tarčnih organih. Seveda pa je za zgodnji začetek potrebna tudi zgodnja diagnoza bolezni.

Na področju diagnostike je bilo verjetno največ sprememb. Predvsem se zdaj na prve analize encimske aktivnosti in/ali genske analize čaka največ tri tedne. Večino presejalnih testov danes opravijo v referenčnem laboratoriju v Nemčiji, potrditev patogenosti sprememb in dodatni testi pa se potem opravijo v laboratorijih na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. Pri tem odlično sodelujemo s prof. dr. Katarino Trebušak Podkrajšek na področju genetskih preiskav in z doc. dr. Barbko Repič Lampret za določanje encimske aktivnosti. V zadnjih letih opravljamo tudi vedno

več testiranja rizičnih bolnikov. Veliko si obetamo od metode nove generacije sekvenciranja in uporabe t. i. panelov genov za določeno bolezensko stanje. Tu je v Sloveniji že utečeno gensko testiranje bolnikov s hipertrofično obliko srčne bolezni.

Posledica pogostejšega testiranja je naraščanje števila diagnosticiranih Fabryjevih bolnikov. V vseh letih obstoja centra smo vsako leto diagnosticirali kakega novega bolnika, razen leta 2020, ko zaradi epidemije covida-19 nismo testirali. Do danes smo tako potrdili bolezen pri 66 bolnikih iz 20 družin; trenutno je živih 51 bolnikov. Te številke nas uvrščajo med države z najvišjo pojavnostjo te bolezni v populaciji. A gotovo Fabryjeva bolezen v Sloveniji ni pogostejša, le diagnostika je bolj učinkovita.

»Na področju diagnostike je

bilo verjetno največ sprememb.

Predvsem se zdaj na prve analize

encimske aktivnosti in/ali genske

analize čaka največ tri tedne.«

Najpomembnejši del diagnostike je znanje

Brez znanja in zavedanja možnosti, da gre pri določenem bolniku za določeno redko dedno bolezen, se seveda ne bi opravilo niti osnovno testiranje. Zato je izobraževanje zdaj že nekaj let pomembna aktivnost našega centra. Zdravnike različnih specialnosti že vrsto let sistematično izobražujemo v obliki predavanj po vseh slovenskih regijah. Svoje znanje pa širimo z redno

udeležbo na strokovnih srečanjih, tudi v tujini, največ v naši regiji Vzhodne in Srednje Evrope.

V tem delu Evrope je verjetno najbolj prepoznana naša mednarodna Fabryjeva šola. Organiziramo jo vsako leto, letošnja bo že 16. po vrsti. V okviru tega izobraževanja ekipa slovenskih strokovnjakov tri dni uspešno usposablja zdravnike iz vse Evrope (in občasno tudi z drugih celin) za praktično obravnavo bolnikov s Fabryjevo boleznijo. Vsako leto se nam s svojimi predavanji pridružita tudi dva ali trije vrhunski strokovnjaki svetovnega slovesa, kar daje šoli še večjo težo, pomen in ugled. Udeleženka s Poljske je pred leti povzela njeno bistvo in namen, ko jo je poimenovala »šola za eksperte«. Z udeleženci pogosto ostanemo povezani tudi po zaključenem izobraževanju in veseli smo, da se nekateri – predvsem mladi – zdravniki odločijo, da bodo v svojih državah nadaljevali kariero na področju obravnave te redke bolezni.

Po enakem vzorcu smo lani uspešno organizirali še mednarodno šolo za medicinske sestre, ki se ukvarjajo s Fabryjevo boleznijo. Ena od udeleženk je svoje vtise o naši šoli po zaključenem izobraževanju povzela z besedami: »Impresivno in depresivno hkrati.« Prvi del njene izjave se nanaša na način delovanja našega Fabryjevega centra, drugi del izjave pa na občutek njene nemoči zaradi razmer, v katerih mora sama delati. Seveda smo takih pohval zelo veseli, saj potrjujejo, da smo izbrali pravo pot našega postopnega razvoja, ki pa vendarle traja že 20 let.

V zadnjih letih o Fabryjevi bolezni ter o Centru za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni vedno pogosteje poročajo tudi v lokalnih in nacionalnih medijih (v različnih časopisih ter na številnih radijskih in televizijskih postajah). Na ta način poskušamo o bo-

lezni ozaveščati tudi naše sodržavljane. Kaže, da smo pri tem uspešni, saj je Fabryjeva bolezen verjetno ena od najbolj prepoznanih redkih bolezni v naši državi. Posledično nas zato vse pogosteje kontaktirajo številni posamezniki z zelo različnimi zdravstvenimi težavami. Velikokrat so že na robu obupa, ker nekateri pri iskanju vzroka svojih težav že dolgo tavajo od specialista do specialista. Ker so podobno usodo doživljali tudi naši bolniki, preden jim je bila postavljena končna diagnoza, jih zelo dobro razumemo. A žal vsaka kronična težava ni Fabryjeva bolezen, saj gre vendarle za zelo redko bolezen. Tako v skoraj vseh podobnih primerih lahko hitro izključimo to bolezen, bolnik pa žal še vedno nima ustrezne diagnoze za svoje težave. Ker jih razumemo, jih po svojih najboljših močeh poskušamo usmeriti k ustreznim specialistom, ki bi lahko našli odgovor na njihove težave.

Trenutno zdravljenje in življenje s Fabryjevo boleznijo

Najobsežnejši del aktivnosti Centra za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni je redna obravnava naših bolnikov po dokončni potrditvi bolezni.

Nekatere ženske bolnice nimajo težav, povezanih s to boleznijo, zato jih le enkrat letno povabimo na pregled.

Bolnikom s težavami in prizadetostjo tarčnih organov pa uvedemo specifično zdravljenje. Vse terapije za Fabryjevo bolezen so dosmrtne, a le redki bolniki so primerni za terapijo s tabletami. Tako mora večina bolnikov dvakrat mesečno prejemati terapijo v obliki počasne intravenske infuzije.

Če zdravljenje, po začetnem obdobju v našem centru, nekaj mesecev poteka brez zapletov, ga poskušamo nato nadaljevati v bližini bolnikovega doma. Žal

za približno polovico bolnikov ne najdemo možnosti – ali pripravljenosti – v zdravstvenih zavodih v njihovem domačem okolju. To težavo smo pred leti reševali z medicinskim servisom za izvajanje terapije na domu. Takrat so se praktično vsi naši bolniki odločili za to možnost zdravljenja. Diplomirani zdravstvenik

Matej Celin je bil za naše bolnike pravi angel, saj se je bil vedno pripravljen prilagoditi njihovim željam ali potrebam – tudi če je to pomenilo, da je prišel nastavit infuzijo v nedeljo zvečer ali na praznični dan.

A žal je sredi vrhunca epidemije covida-19 sledil šok za vse. Uradna institucija je z nadzorom ugotovila, da za takšno obliko zdravljenja niso sprejeti vsi ustrezni pravilniki in ostala papirologija. Zelo žalostno je, da ljudje, ki strokovno obvladajo področje, raje prepovejo nekaj, kar je veliko pomenilo vsem bolnikom, saj jim je bistveno izboljšalo življenja, namesto da bi s svojim znanjem poskrbeli za sodržavljane ter pomagali urediti in sprejeti potrebne manjkajoče dokumente. Žal zdaj zadeva čaka na obravnavo na ministrstvu za zdravje že nekaj let. Žalostno.

V tistih dneh epidemije, ko so bolniki čez noč ostali brez tovrstne podpore, se je hitro pokazalo, kdo resnično čuti svoj poklic kot poslanstvo in ne zgolj kot službo. Velika zahvala za hitro rešitev nastale situacije gre našim sodelavcem v lokalnih zdravstvenih ustanovah. Pomembno vlogo so odigrale tudi naše medicinske sestre v Fabryjevem centru Vesna Korat , Sonja Pečolar in Anja Založnik , ki so vedno bile na voljo za pomoč našim bolnikom – tudi ob njihovih osebnih stiskah in ne le v situacijah, povezanih z zdravljenjem. Prav takrat se je pokazala prava moč našega centra. Ravno naštete medicinske sestre so namreč srce Fabryjevega centra in prvi stik bolnika z nami. Po potrebi se potem vključuje še naša ekipa zdravnikov: kardiologa dr. Andreja Cokan Vujkovac in dr. Martin Tretjak ter nevrologinja Suzana Bricman . Izkušnje kažejo, da je za bolnike veliko lažje in manj stresno, če se z njimi vedno ukvarja ista ekipa, ki jih dobro pozna. S svojim znanjem in toplim človeškim odnosom pa so si pridobili tudi zaupanje bolnikov.

Sonja Pečolar, dipl. med. sestra Kardiolog dr. Martin Tretjak, dr. med.

družine, se z njimi pogosto pogovarjamo o različnih možnostih. Ko se jim rodi zdrav otrok, je veselje neizmerno. A tudi ob rojstvu otrok s Fabryjevo boleznijo se zavedamo, da jim bo zaradi razvoja medicine in čedalje boljših metod zdravljenja v življenju verjetno lažje, kot je bilo njihovim staršem. Zelo nas veseli, da je tudi za otroke s to boleznijo v Sloveniji dobro poskrbljeno; zanje že vrsto let vzorno skrbi doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek s Pediatrične klinike UKC Ljubljana, s katero odlično sodelujemo. Velikokrat se zdi, da smo ena ekipa, čeprav smo zaposleni v različnih ustanovah.

Objave v strokovnih publikacijah

Z leti se naši odnosi z bolniki praviloma le še poglabljajo in postajajo pogosto tudi bolj osebni. Tako imajo bolniki tudi naše osebne telefonske številke in smo jim vedno na voljo. Po vseh letih ugotavljamo, da je bil doslej vsak njihov klic res upravičen, saj so bolniki do nas zelo uvidevni. Prav zaradi dobrih odnosov in prijetnega okolja se nekateri bolniki odločijo za nadaljevanje rednega zdravljenja v Fabryjevem centru, čeprav to pomeni, da se že vrsto let vsaka dva tedna pripeljejo na terapijo tudi od precej daleč.

Vsem bolnikom poskušamo po svojih najboljših močeh in z vsem znanjem pomagati ter jim lajšati težave, a pri tem nismo vedno uspešni. Nekaterih naših bolnikov žal ni več med nami; vsi so umrli za posledicami te težke bolezni in pogosto po dolgih letih trpljenja. Po številnih letih zdravljenja in druženja nas smrt prav vsakega našega bolnika prizadene, saj se nam zdi, da smo izgubili nekoga bližnjega.

Poleg žalostnih dogodkov podobno čustveno doživljamo tudi rojstvo vsakega otroka naših bolnikov. Ko se bolniki in njihovi partnerji odločijo za ustvaritev

Če smo v preteklosti pogosto slišali očitke, da bi morali več objavljati v strokovnih publikacijah, se je to v zadnjih desetih letih zelo spremenilo. Že nekaj let se kot avtorji ali soavtorji pojavljamo s prispevki v najuglednejših tujih strokovnih revijah. To je v glavnem posledica našega raziskovalnega dela na lastnih projektih, veliko pa se vključujemo tudi v mednarodne raziskave.

Tako smo pred kratkim sodelovali tudi v mednarodni raziskavi za registracijo novega zdravila za Fabryjevo bolezen. Občutek, da imajo naši bolniki najnovejša zdravila na voljo nekaj let, preden so dostopna na trgu, je res dober. Pri ostalih raziskavah pa že več let odlično sodelujemo s prof. dr. Trebušak in njeno ekipo.

Zelo odmevna je naša raziskava Definer, v kateri preučujemo faktorje, ki vplivajo na razvoj ledvične bolezni. Pri tej raziskavi se nam je že pridružilo več uglednih centrov iz tujine, projekt pa je odobrila tudi Javna agencija za znanstvenoraziskovalno dejavnost (ARIS, prej ARSS).

Vse to potrjuje visoko raven našega raziskovalnega dela. Seveda so za uspehe na raziskovalnem področju

Nevrologinja Suzana Bricman, dr. med.

zaslužni predvsem naši bolniki, ki so vedno pripravljeni sodelovati v vseh raziskavah, in naša izjemna ekipa medicinskih sester, ki vzorno poskrbi za vse podrobnosti, da raziskave tečejo v skladu z najvišjimi strokovnimi in mednarodnimi standardi.

Aplikacija FabryCare

Posledica celovitih obravnav bolnikov in številnih aktivnosti centra so ogromni kupi papirjev in polni fascikli medicinske dokumentacije. Že pred leti je v samem centru zmanjkalo prostora zanje in vedno znova smo po bolnišnici iskali proste luknje. Dokler je bilo bolnikov malo, smo zadeve še lahko obvladovali, z leti pa je postajal pregled nad celotnim zdravljenjem posameznega bolnika vse težji.

Predvsem zato smo pred leti začeli razvijati računalniško aplikacijo FabryCare. V prvi fazi je bila namenjena rednemu vodenju in pregledu nad stanjem

»Z leti se naši odnosi z bolniki praviloma le še poglabljajo in postajajo pogosto tudi bolj osebni.

Tako imajo bolniki tudi naše osebne telefonske številke in smo

jim vedno na voljo. Po vseh letih ugotavljamo, da je bil doslej vsak njihov klic res upravičen, saj so bolniki do nas zelo uvidevni.«

bolnika. Pozneje pa smo aplikacijo še razvijali in ji dodajali funkcije za pomoč pri diagnostiki, raziskavah in ugotavljanju napredovanja bolezni. V bistvu smo več kot sto fasciklov, ki so se nakopičili v dvajsetih letih, prenesli v elektronsko obliko. Konec prejšnjega leta smo aplikacijo tudi rutinsko začeli uporabljati pri vsakdanjem delu.

A razvoj se s tem ni končal. Trenutno razvijamo možnost aktivnega vključevanja naših bolnikov v sistem FabryCare. Pri tem ne gre le za sprotno komunikacijo s centrom in za usklajevanje koledarjev z datumi posameznih preiskav. Z izpolnjevanjem elektronskih vprašalnikov bi pridobivali sprotne informacije o parametrih, ki opredeljujejo kvaliteto njihovega življenja. Vsak bolnik bi imel stalen vpogled v svoje izvide in kratek povzetek svojega zdravstvenega stanja s kratkimi navodili o potrebnih ukrepih. Bolniki bi se poleg tega lahko povezovali z ostalimi združenji bolnikov in dostopali do edukacijskih vsebin. Želimo si namreč še bolj učinkovitega povezovanja z bolniki, ki bi jim radi omogočili nadzor nad njihovo boleznijo in zdravljenjem.

Male in velike zmage naših pacientov me

osrečujejo

Vesna Korat, dipl. med. sestra, medicinska sestra v Centru za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni

VCentru za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni delam že več kot 17 let. Začetki so bili zelo težki. Želela bi, da bi se moja pripoved začela bolj pozitivno, a bom kar realna. Kot medicinska sestra sem bila sama, nisem imela sogovornika s strani zdravstvene nege, prav tako ni bilo nikogar, ki bi me nadomeščal. Poleg centra sem pokrivala še ostala internistična področja, kjer sem tudi dežurala in pogosto ostajala v službi še po dežurstvih – to me je v tistih letih spravljalo v velike stiske.

Priznam, da sem razmišljala tudi o menjavi delovnega mesta. A to krizo sem po zaslugi svoje mladosti ter vztrajnega duha in želje po novih izzivih prebrodila, po nekaj letih pa se je tudi kadrovska situacija izboljšala. Tako se zdaj moja pripoved nadaljuje bolj pozitivno. Danes smo na centru zaposlene tri medicinske sestre, dve stalni (poleg mene še Anja Založnik, v pomoč pa nama je Sonja Pečolar). Me tri smo tim, v katerem vsaka prispeva svoje izkušnje in svežino. Skupaj z zdravniki v timu čedalje bolj nadgrajujemo zdravstveni sistem v korist pacientov, kar mi daje še večji zagon za delo.

Naj na kratko opišem svoje delovno mesto: v osnovi delujem kot koordinatorica oskrbe. Fabryjeva bolezen je namreč multisistemska, zato morajo pacienti obiskovati različne specialiste. S svojim delom poskrbim, da so obravnavani v multidisciplinarnem timu, in jim tako prihranim naročanje na potrebne preglede in preiskave. Zaradi tega enkratnega zdravstvenega modela jih lahko precej razbremenimo. Seveda pri tem upoštevamo mednarodno sprejeti protokol, ki je prilagojen vsakemu pacientu posebej.

Delo medicinske sestre v našem centru je v veliki meri samostojno in predstavlja velik izziv, saj je to delovno mesto na področju zelo redke bolezni. Poleg tega smo edini center za Fabryjevo bolezen v Sloveniji, kar zahteva veliko stikov s tujino, pa tudi izobraževanja o njej zaenkrat potekajo le v tujini – in prav izobraževanja oziroma samoizobraževanja so stalnica našega dela.

Moje klinično delo obsega še sodelovanje pri diagnosticiranju bolezni, načrtovanju infuzij z nadomestnim encimskim zdravljenjem, aplikacije infuzij, nadzor med aplikacijo infuzije in po njej, pa tudi načrtovanje pregledov in preiskav. Sodelujem pri kliničnih raziskavah in mednarodnih registrih, poleg tega o Fabryjevi bolezni izobražujem študente zdravstvene nege ter sodelujem pri pripravi medicinskega osebja na aplikacijo infuzij v pacientovi lokalni zdravstveni ustanovi. In še in še ...

A naj se osredotočim predvsem na psihično podporo, ki jo kot medicinska sestra nudim pacientom in njihovim družinam, kar je izredno pomembno. Fabryjeva bolezen za paciente namreč ne pomeni le fizičnega bremena. Med njimi so zelo pogosti občutki tesnobe, nemoči in jeze ter depresija.

S pacienti nemalokrat stkem tesne vezi in nanje večinoma ne gledam več kot samo na paciente. Nekateri so že postali moji prijatelji, ki niso prišli le na infuzijo in pregled, ampak se v pogovorih dotaknemo vsakdanjih tem in tudi zelo osebnih vsebin.

Nemalokrat pacienti pokličejo tudi zunaj infuzijskih dni, ker potrebujejo pogovor. Na centru je vedno dosegljiva ena od medicinskih sester, ki je njihov prvi kontakt. Kot medicinska sestra, ki že dolgo dela s pacienti s Fabryjevo boleznijo, zelo dobro poznam fizično in predvsem psihično breme te bolezni, zato jim znam svetovati in jih usmerjati tudi ob poslabšanju težav. Lahko jim svetujem, kdaj in na koga naj se obrnejo, in mislim, da to pacientom prinese občutek varnosti, olajšanja in zmanjšanja tesnobe. Ker sem sama bolnica s kronično boleznijo, vem, kako bolezen neprestano

vpliva na kakovost življenja.

Menim, da imajo naši pacienti po zaslugi podpore našega multidisciplinarnega tima ravno zaradi tako

»S pacienti nemalokrat stkem

tesne vezi in nanje večinoma ne gledam več kot samo na paciente.

Nekateri so že postali moji

prijatelji, ki niso prišli le na infuzijo in pregled, ampak se v pogovorih

dotaknemo vsakdanjih tem in tudi zelo osebnih vsebin.«

enkratnega načina dela kljub današnjemu birokratsko obremenjujočemu zdravstvenemu sistemu na splošno pozitivne izkušnje z zdravstvom. Uvedena je bila tudi terapija na domu, ki je bila pozneje žal ukinjena. Tudi v času covida-19 smo jim bili v centru vedno na razpolago in njihovo zdravljenje je celo v tistem obdobju potekalo nemoteno.

Nekje sem zasledila, da je kar 46 odstotkov Fabryjevih pacientov depresivnih, kar je veliko več kot v splošni populaciji. To je popolnoma razumljivo, saj je za številnimi dolgotrajno in mučno iskanje vzroka njihovih zdravstvenih težav, ko vrsto let nikakor ne izvejo pravega imena svoje bolezni. Pogosto so označeni za hipohondre, delomrzneže itd. Take oznake bolijo in vsakokrat, ko pacient omeni katero od teh besed ali potarna, da jih nihče ne razume, še kako dobro občutim njihovo bolečino in razumem njihovo trpljenje.

In ko njihove zdravstvene težave končno dobijo ime – Fabryjeva bolezen –, se pojavijo nova vprašanja, nove neznanke. Kako naprej? Kako bo z mojimi otroki? Kako bo s službo? Kako bo funkcionirala moja družina? Ali bo zdravljenje učinkovito? To so stiske, ki nam jih Fabryjevi pacienti zaupajo znova in znova. Najprej jim pozorno in sočutno prisluhnemo, nato se pogovorimo in jim razložimo. Naši odgovori jim dajo upanje, ki zaseje v njihovi duši vsaj malo miru. Ker je bolezen dedna, pogosto nudimo psihično oporo tudi družinskim članom obolelega.

Ob zaznanih duševnih stiskah poskušamo medicinske sestre najprej z obzirnim pogovorom rešiti, kar se rešiti da. Nato se obrnemo na zdravnika. Menim, da v Sloveniji ni ustrezno usposobljenega kadra na področju psihiatrije oziroma klinične psihologije za učinkovito pomoč našim pacientom. Opažam, da

so depresije in tesnobe preslabo prepoznane in niso zdravljene; preslabo poznamo kronično bolečino ter njen vpliv na spanje in na kakovost življenja, zato je pogosto ne znamo ustrezno lajšati in zdraviti. Skratka, preslabo prepoznavamo ta začarani krog in ga premalokrat prekinemo.

Medicinske sestre s svojim znanjem že preventivno stremimo k promociji dobre skrbi za lastno zdravje. Paciente skušamo naučiti obvladovati simptome bolezni in zmanjšati negativne odzive na stresorje. Skupaj z njimi poskušamo poiskati aktivnosti, ki zmanjšajo stres. Odprto spregovorimo o težavah, ki se tičejo njihove družine, o njihovih prijateljih, o šoli, o službi ..., o čemer koli, kar jih teži.

Žal je del življenja tudi smrt. Smrt vsakega pacienta, ki smo jih v centru vodili več let, nekatere celo 20 let, prinese v tim neizmerno žalost. Pogrešamo jih.

Seveda pa pri svojem delu zaznamujemo tudi vesele dogodke: ko se pacienti uspešno spopadajo s simptomi bolezni; ko bolezen ne napreduje. Ko pred našimi očmi odraščajo pacienti, ki so zelo zgodaj začeli z zdravljenjem; ko doštudirajo in se prvič zaposlijo, ko ponosno poročajo o svojih dosežkih v službi; ko se prvič zaljubijo, ko se poročijo in se jim rodijo otroci, ko dobijo vnuke.

Ko pacienti ponosno pripovedujejo o svojih malih in velikih zmagah ... To me osrečuje. To osrečuje vse nas.

Življenje s Fabryjevo boleznijo je življenje, ki kljubuje oviram

Dr. Andreja Cokan Vujkovac, dr. med., spec. interne medicine, zdravnica v Centru za diagnostiko in zdravljenje

Fabryjeve bolezni

Fabryjeva bolezen ni zgolj seznam simptomov, ki jih poskušamo zdraviti. Je kot potovanje, na katerem se vsak dan spopadamo z nevidnimi ovirami. Diagnostika te bolezni je lahko zapletena, saj so simptomi pogosto nespecifični in se lahko razlikujejo od bolnika do bolnika. Vsak bolnik je enkraten in vsaka zgodba je drugačna. Nekatere zgodbe so polne upanja, druge pa polne izzivov.

Kot zdravnica, ki zdravi bolnike s Fabryjevo boleznijo, sem priča trpljenju, ki ga povzroča. Vendar sem hkrati priča tudi neizmernemu pogumu in odločnosti naših pacientov. Spopadajo se s številnimi težavami in hudimi omejitvami, hkrati pa imajo močno voljo do življenja.

Naučila sem se, da je ta redka bolezen več kot le medicinsko stanje. Življenje z njo je življenje, ki kljubuje oviram, in življenjska pot naših bolnikov je včasih strma in nepredvidljiva. V praksi pa srečujem posameznike, ki kljub težavam ohranjajo nasmeh, in spoznavam starše, ki z veliko ljubeznijo podpirajo svoje otroke v boju z ovirami, ki jih postavlja bolezen.

»Skupaj smo odgovorni, da širimo zavedanje o tej bolezni, saj bo le tako vsak posameznik s Fabryjevo boleznijo deležen razumevanja in sočutja ter priložnosti za kar najboljše možno življenje.«

Fabryjeva bolezen ne prizadene samo telesa, ampak tudi dušo. Pacienti se soočajo s strahom pred prihodnostjo, kljub temu pa si danes prizadevajo živeti polno življenje.

Ugotavljam, da je ključno ozaveščanje o tej bolezni. Zgodba bolnikov ni le njihova lastna, temveč tudi zgodba njihovih družin, prijateljev in zgodba vseh nas. Skupaj smo odgovorni, da širimo zavedanje o tej bolezni, saj bo le tako vsak posameznik s Fabryjevo boleznijo deležen razumevanja in sočutja ter priložnosti za kar najboljše možno življenje.

Že ko smo se prvič soočili z izzivom zdravljenja Fabryjeve bolezni, smo se zavedali kompleksnosti te genetske motnje. Naša ekipa zdravstvenih strokovnjakov se je združila z enim samim ciljem – izboljšati življenje bolnikov s to redko boleznijo. In tako se je rodil naš Center za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni.

V začetku smo se soočali z omejenimi možnostmi zdravljenja, vendar smo bili odločeni, da bomo iskali inovativne rešitve. Ključen mejnik je bil razvoj specifičnih zdravil za to bolezen. Pri zdravljenju smo vzpostavili tesno sodelovanje med raziskovalci, farmacevt-

skimi podjetji in bolniki. Sodelovali smo v kliničnih študijah in znanstvenih raziskavah, ki so omogočile uvedbo učinkovitih terapij, ki zmanjšujejo simptome bolezni in izboljšujejo kakovost življenja bolnikov.

Vseskozi pa smo si prizadevali za celostno obravnavo bolnikov. Razumeli smo, da Fabryjeva bolezen vpliva na več vidikov življenja posameznika, zato smo sestavili integrirani tim strokovnjakov in skupaj oblikovali prilagojene načrte zdravljenja za vsakega posameznega bolnika.

V zadnjih letih smo dosegli velik napredek pri razumevanju in zdravljenju te bolezni. Ob tem se zavedamo, da se naša pot nadaljuje in da moramo še naprej izboljševati svoje pristope ter slediti najnovejšim raziskavam. Sodelovanje z bolniki ostaja ključno, saj so njihove izkušnje neprecenljiv vir informacij, ki nam pomagajo oblikovati boljše strategije zdravljenja.

Hvala vsem članom ekipe, ki so s svojim predanim delom omogočili rast našega centra, in hvala bolnikom za njihovo zaupanje in sodelovanje. Skupaj gradimo mostove do boljšega zdravja in življenja za vse, ki se spopadajo s Fabryjevo boleznijo. Skupaj lahko dosežemo preobrat.

Verjamem, da bomo v prihodnosti to bolezen uspešno pozdravili.

Zame je vsak pacient posebej navdih

Anja Založnik, mag. zdr. nege, medicinska sestra v Centru za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni

Moja pot v Centru za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni, ki mu največkrat rečemo kar Fabry center, se je začela leta 2018. Na Fabry center sem bila premeščena, ker jim je primanjkovalo kadra.

Delo medicinske sestre na Fabryjevem centru je specifično, zato so bili začetki mojega uvajanja v delo zelo težki, stresni in naporni. V našem centru je delo namreč popolnoma drugačno od rutinskega dela v drugih ambulantah ali na oddelku. Nobena učna ustanova te ne pripravi na takšno specifiko. Naše delo zahteva veliko mero samostojnosti, prilagodljivosti in natančnosti, hkrati pa je tudi zelo zanimivo in polno izzivov.

Po nekaj letih dela na tem centru sem pridobila veliko znanja o samostojnosti, organizaciji, koordinaciji, edukaciji, psihosocialni podpori pacientom, raziskovanju in še bi lahko naštevala. Znanje še vedno nadgrajujem in lahko rečem, da imam srečo, saj imam priložnost učiti se od najboljših, za kar gre zahvala strokovnemu timu, s katerim sodelujem.

Skrb za paciente s Fabryjevo boleznijo je jedro delovanja našega centra. Nudimo jim kakovostno obrav-

»Vsak pacient ima svoje težave in svojo zgodbo. Zame je vsak posebej navdih, od vsakogar se veliko naučim in so mi pogosto za zgled.«

navo – in prav to mi je omogočilo spoznati vsakega od njih popolnoma v celoti. Skrb zanje je oblikovala prav posebno vez in navezanost, še posebej s tistimi, ki na Fabryjev center prihajajo vsakih 14 dni na aplikacijo encimskega nadomestnega zdravljenja.

Med obravnavami kar nekaj časa namenimo tudi vsakodnevnim temam. Prav ti pogovori dajejo obravnavi pravo težo, saj se v njih zrcalijo naša pripadnost, predvsem pa dostopnost in varnost.

Vsak pacient ima svoje težave in svojo zgodbo. Zame je vsak posebej navdih, od vsakogar se veliko naučim in so mi pogosto za zgled.

Naj izkoristim to priložnost, da se vsakemu pacientu posebej zahvalim za sodelovanje, predvsem pa hvala, ker nam zaupate svoje zdravje.

DANES

Življenje s Fabryjevo boleznijo v Sloveniji

Zgodba neke družine

Marina Pintarič, Velenje, in Milena Sonjak Merkač, Ravne na Koroškem

Marina: Medve sva sestrični. Moja mama in Milenin oče izhajata iz velike družine, v kateri je bilo deset otrok. Trije so bili zdravi, sedem je bilo Fabryjevih. Na žalost so že vsi umrli. Od sedmih bratov jih je pet imelo Fabryjevo bolezen, tudi Milenin oče, ter moja mama in še ena od sester, ki je umrla letos, stara 76 let. Moja mama je bila najstarejša. Umrla je že pri 46 letih.

Milena: Prvi član naše družine, ki so mu postavili to diagnozo, je bil stric Štefan (to je bilo leta 1991), potem pa moj oče. Dermatologinja dr. Jožica Kotnik je prva posumila na Fabryjevo bolezen zaradi znamenj na koži. Ampak takrat se to še ni zdravilo, zdravljenje se je začelo leta 2003.

Leto, ko so umrli trije bratje

Stric Metod je prvi dobil zdravilo. Septembra je prvič dobil zdravilo, čez nekaj dni pa je umrl, star 47 let. Bilo je turbulentno leto, saj so takrat umrli kar trije bratje. Najprej Štefan, ki je imel 58 let, čez dober mesec moj oče Simon, dočakal je 59 let, potem pa še njun mlajši brat Metod.

Leta 2005 sta umrla naša bica, očetova mama, ki je bila prenašalka Fabryjeve bolezni, in Branko, najin bratranec. Star je bil 31 let. Tudi njegov brat je že pokojni, on je dočakal 52 let.

Marina: Mislim, da so bile težave, povezane s to boleznijo, v družini prisotne že prej. Odkar se zavedam, je moja mama imela probleme s prehrano in ves čas je bila bolna.

Milena: Mama mi je povedala, da je oče, ko je šel v vojsko; ves čas imel vročino. Poslali so ga domov in dobil je papir, da ni sposoben služiti vojske zaradi bolezni. Pogosto je imel drisko in ni se potil. Podobne težave sem imela tudi jaz, že od otroštva.

Marina: Zanimivo, jaz pa ne. V bistvu do približno 40. leta sploh nisem imela težav.

Milena: Oh, jaz pa sem bila ves čas utrujena in brezvoljna. Do približno petega leta sem bila ves čas bolna, imela sem angine. Saj mogoče to ni povezano s Fabryjevo boleznijo, ampak dokler mi niso odstranili mandljev, je bilo tako.

Že od otroštva nisem imela koncentracije in je nimam še zdaj. Imela sem težave s srcem, bolečine v rokah in nogah, šumenje v ušesih ... Čudno sem se počutila. V šoli so mi pri telovadbi ves čas očitali, da se mi ne ljubi. Počutila sem se odrinjeno na rob. Potem sem rodila hčerko in šla v službo. Težko sem se vključila v družbo. Ko je bilo treba kaj povedati, sem imela tremo.

To se je kasneje izboljšalo, čeprav še vedno težko govorim pred drugimi.

Nihče mi ni verjel

Ampak nihče mi ni verjel, še doma ne, čeprav je bil tudi oče tak. Vedno so govorili: »Saj bo že nekak'.« Oče je veliko delal, imel je zasebno malaríjo (pleskarstvo; op. ur.) in zelo se je gnal. Potem je zbolel in se je začelo: najprej infarkt, nato dialize. Kupil si je napravo, da si je doma sam delal dializo.

Pri nas doma je bila ves čas neka napetost in hitenje. Najprej zaradi očetove službe, nato pa je bilo očetu zelo težko, ko mu je dr. Verovnik povedal, da ima Fabryjevo bolezen. Ne samo zaradi sebe, tudi zaradi mene in moje sestre. Tudi ona jo ima. Od začetka ni imela težav, zadnji dve leti pa se tudi ona zdravi. Stara je 50 let. Ima dva otroka, ki nimata te bolezni. Moji hčerki pa jo imata. Zdi se mi, da starejša nima posebnih težav, razen glavobolov. Mlajša ima driske in glavobole, česa hujšega pa ne. Ampak na njenih izvidih vidim, da se ji bolezen mogoče pozna na ledvicah.

Zakaj moramo ravno mi biti ta družina?

Ko sem dobila diagnozo, sem se vprašala: »Zakaj?

Zakaj moramo ravno mi biti ta družina?« Prvo leto me je zelo potrlo, da imam to bolezen. Bala sem se, kako bo potekalo. V Fabryjev center sem morala hoditi vsak teden. Veliko sem jokala. Veste, mene je že od otroštva vsaka malenkost spravila v jok. Potem sem hodila k psihologu in pred kakimi desetimi leti sem dobila tabletke proti depresiji. Kmalu mi je bilo boljše. Tak' sem vesela teh tabletk! Veliko bolj pozitivna sem, odkar jih jemljem. Zdaj se ne zjočem več za vsako malenkost. Včasih so mi takoj solze tekle, ko me je kaj razburilo, doma in v službi.

Nisem pa odločna, to me včasih prav jezi. Vedno rabim potrditev, nikoli nisem zadovoljna s svojo odločitvijo.

Zaradi utrujenosti so mi včasih rekli, da sem lena. Zelo sem se sekirala zaradi tega, saj sem vedela, da nisem. Če pa ne morem! sem si mislila.

Zelo močan moraš biti, da to zdržiš

Marina: Tako je bilo tudi s strici in z bratranci. Bratranca so na šihtu zafrkavali, da je favlast. Tudi v družini ni imel podpore. Večkrat je kar izginil za dan ali dva. Nekoč se je pa kar odločil in ga ni bilo več nazaj … Ravno takrat so mu rekli, da bo kmalu začel z dializo. Bil je zelo prizadet. Videl je, kako je bilo s strici, in je v sebi verjetno premleval, kaj vse ga čaka: dializa, bolečine in vse ostalo … Zelo močan moraš biti, da to zdržiš.

Milena: Ženskam je morda lažje, ker smo bolj potrpežljive in ker se pri nas Fabryjeva bolezen običajno odraža v milejši obliki.

Marina: Na psiho pa zelo vpliva. To sem videla pri sebi - dokler sem še hodila na šiht, je bilo vsako leto slabše.

Milena: Strinjam se. Zdaj delam samo štiri ure, štiri ure sem invalidsko upokojena. Ampak včasih se mi zdi, da me vsi kar bombardirajo z vsem. Pogosto pomislim: Dosti imam vsega!

Marina: Boš videla, kako bo, ko boš šla v penzijo. Jaz sem delala deljen delovni čas in po 40. letu sem bila po službi vsak dan zelo utrujena. Po upokojitvi sem si zelo oddahnila, ker nisem več čutila pritiska. Predvsem tega, da moraš delati nekaj, kar veš, da ni v skladu s tvojimi načeli. Delala sem na banki in zelo rada sem delala s strankami. Ampak včasih se mi je zdelo res nesmiselno ponujati jim nekaj, česar ne potrebujejo.

»Zaradi utrujenosti so mi včasih rekli, da sem lena. Zelo sem se sekirala zaradi tega, saj sem vedela, da nisem. Če pa ne morem! sem si mislila.«

Moje vodilo je bilo, da ne smem nikomur delati škode, ne banki, ne stranki, ne sebi.

Ko greš enkrat v penzijo, pa delaš stvari, za katere si bil prej 40 let prikrajšan. Delam, kar me veseli, predvsem v naravi. Veliko hodim, nabiram borovnice in gobe … Pri sestrični na kmetih rada pomagam, ravno smo imeli koline.

Milena: Tudi mi imamo velik vrt. In štiri vnučke imam. Nihče od njih še ni bil testiran na Fabryjevo bolezen. To zavedanje o bolezni v družini je kar veliko breme. Dolgo sem se zelo obremenjevala s tem.

V naši družini je veliko nesrečnih in žalostnih zgodb

Marina: Ne smeš se obremenjevati. Otroke imamo zato, da človeštvo ne izumre, potem pa – kakor si bodo postlali, tako bodo ležali. Če lahko, jim pomagaš in daš kak nasvet. Res pa smo nesrečni, ko so naši otroci nesrečni … In v naši družini je veliko nesrečnih in žalostnih zgodb.

Rodila se je deklica s srčno okvaro, ki je umrla stara manj kot en mesec. Verjetno je imela Fabryjevo bolezen.

Eni od sorodnic so v nosečnosti predlagali pregled, da bi videli, če ima plod Fabryjevo bolezen. Dolgo je čakala na rezultate. Rekla je, da bo splavila, če bo rezultat pozitiven. Sliši se morda grozno, ampak morate vedeti, da je v naši družini podrobno spoznala, kaj pomeni ta bolezen. Noseča je bila ravno v času, ko je umrl naš stric. Videla je, kako je bolezen vplivala na nekatere otroke v družini, imeli so na primer težave z učenjem, na zdravljenje so hodili že od desetega leta … Pred šolo je prišel rešilec, da je otroka odpeljal v Slovenj Gradec. Ni mu bilo lahko.

A na srečo je bilo pri njej vse v redu in rodila je zdravega sina.

Za naju je bilo po eni strani lažje, imeli sva že otroke in hodili sva v službo, preden sva dobili diagnozo.

Milena: V službi me sicer razumejo. Ampak naučila sem se, da moram sama poskrbeti zase. Nihče mi ne bo rekel, naj se usedem in odpočijem. In ko imam terapijo, koristim bolniško. Dolgo je nisem.

Marina: Jaz imam s tem slabe izkušnje in prav zaradi slabega odnosa sem že od začetka jemala bolniško tisti dan, ko sem šla na terapijo. V službi so mi celo rekli, da si izmišljujem, če sem kdaj šla na terapijo v torek namesto v sredo, ker so mi prestavili termin …

Vsakih 14 dni si moramo vzeti čas za obisk Fabryjevega centra. Nekaj časa so nam prišli infuzijo dat kar domov, kar je bilo super, zato me zdaj te vožnje kar obremenjujejo.

Terapija v Fabryjevem centru je več kot samo infuzija

Milena: Od začetka je bilo to morda res breme tudi zame. Zdaj, ko smo se dobro spoznali in smo že prijatelji, je pa fajn. Srede v Slovenj Gradcu niso več samo

terapija. Tam imamo sestre Vesno, Anjo in Sonjo in se veliko pogovarjamo. Zelo domače se počutimo.

Marina: Vsesplošna terapija je to, ja. Ni samo infuzija. (smeh)

Milena: Odkar dobivam zdravilo, opažam pozitivne spremembe. Zdaj se normalno potim in to je super. Drisk ni več. Poleti je lažje. Vseh težav imam zdaj manj, pojavljajo se samo občasno.

Marina: Spomnim se, koliko smo rajali v mladih letih pri folklori, pa se nisem nikoli spotila. Potim se šele zdaj, ko se zdravim. Zdaj se absolutno počutim bolje. Ostalo pa je to, da ne prenašam ne hudega mraza ne vročine. Noge imam vedno mrzle, spim v nogavicah. Pa moj srčni utrip je običajno zelo nizek, redko je nad 50.

Milena: Tudi jaz imam vedno mrzle noge in v mrazu se mi kar zanohta. Solate na primer ne morem prati v mrzli vodi.

Marina: A nimaš deda za to? (smeh) Pri nas mož pere solato in tudi kuha. V družini imam veliko podpore. To mi res zelo veliko pomeni. Sicer moža in sina nisem preveč obremenjevala s svojo boleznijo. Nisem jima vedno čisto vsega povedala. A ko sem jima povedala, da mi je zdravnik predlagal začetek zdravljenja, je sin Gašper takoj ponudil, da me bo vozil. Saj sem bila vesela podpore, ampak v Slovenj Gradec se pa res brez težav vozim sama.

»Srede v Slovenj Gradcu niso

več samo terapija. Tam imamo

sestre Vesno, Anjo in Sonjo in se veliko pogovarjamo.«

Podpora družine je veliko vredna

Milena: Tudi meni je moj mož vedno stal ob strani. Taka podpora je veliko vredna, če ljudje ne razumejo. Ko ima kdo kak zajedljiv komentar, recimo da jaz spet ne bom grabila sena, se mož vedno potegne zame. Saj ve, da težko prenašam vročino. Ve tudi, kako bolezen lahko poteka; to je opazoval že pri mojem očetu.

Marina: Nihče od moških iz naše družine ni dočakal 60 let. Zelo obžalujem, da moja mama ni dočakala mojega sina, svojega vnuka, rodil se je leto po njeni smrti. Zaradi sepse ob porodu sem skoraj umrla.

Zdaj sem z 62 leti v tej naši Fabryjevi družini najstarejša od članov, ki smo na terapiji.

Milena: Jaz imam 56 let in se včasih hecam: »Še tri leta in pol imam.« Doma me kregajo, naj neham. Saj vem, da ženske s to boleznijo živijo dlje kot moški. A včasih vseeno pomislim: Kaj pa, če je res?

Marina: Jaz pa pričakujem, da bom doživela 85 let, kot naša bica. Morda tudi zato, ker so se težave začele šele pri mojih 40 letih. Takrat sem sicer bolj negativno razmišljala, medtem ko zdaj pozitivno gledam na življenje in se ne bojim smrti. Želim si samo, da bi umrla brez bolečin. Saj sem v življenju veliko doživela. Če pa mi bo dano, imam za življenje še veliko ciljev. Rada potujem, na primer.

Milena: Želim si, da bi le ostalo tako, kot je, da se ne bi hitro poslabšalo. Bojim se recimo kapi ali infarkta in včasih, ko mi srce začne hitro razbijati, se prestrašim. Bojim se tega, da bi preživela, a ostala nepokretna in bila odvisna od drugih …

Tudi demence me je zelo strah, mislim, da je povezana s Fabryjem. Včasih pozabljam in se česa ne spomnim. To opažam tudi pri mlajši hčerki. Določenih stvari se enostavno ne spomnim, pa mislim, da bi se jih

morala. Tega me je zelo strah. Mislim, da pri mojih letih še ne bi smela pozabiti, recimo, kam sem nekaj odložila. Nekoč sem telefon pustila v hladilniku. (smeh)

Marina: Jaz to rešujem s posebno posodico, v katero vedno odložim te stvari. In pa možgane moramo trenirati, zato veliko rešujem križanke oziroma osmerokotnice in igrice s številkami. Moraš razmišljati, to je dober trening za možgane.

Čeprav časi niso preveč rožnati, si tudi jaz želim, da se mi vsaj ne bi poslabšalo.

Vendar vem, da bolezen pač napreduje. Poleg tega smo vsako leto starejši in telo nam začenja pešati. Ne moremo pri 70 letih pričakovati, da bomo taki kot pri 40 ali 30. S tem se moramo sprijazniti. S tem se morajo sprijazniti tudi zdravi ljudje.

Zdravnik pravi, da sem eden od srečnežev s Fabryjevo boleznijo

Branislav Adlešič, Črnomelj

Diagnozo Fabryjeva bolezen so mi postavili leta 2016. Po enem od treningov, na katerem sem bil zelo aktiven, sem imel aritmijo srca. Ker enostavno nisem mogel spati, sem šel na pregled. Potem sem imel ablacijo srca (način zdravljenja hudih aritmij; op. ur.). Istočasno so mi v kliničnem centru vzeli kri in potem me je neki zdravnik s kardiološkega oddelka v kliničnem centru poklical in vprašal, ali dovolim, da gre moja kri na analizo v tujino.

Tako sem dobil potrditev, da imam Fabryjevo bolezen. Napotili so me v Center za Fabryjevo bolezen v Slovenj Gradcu in prišel sem k dr. Vujkovcu. Povedal mi je, da sem atipičen pacient. Moje telo sicer proizvaja ta encim, katerega pomanjkanje je značilno za to bolezen, ampak ne dovolj.

Morda prav zato ne čutim velikega bremena bolezni. Drugih težav s srcem nimam in tudi nasploh ne čutim kakega hendikepa. Vem, da se nekateri bolniki na primer ne potijo, pri meni pa ni nič kaj takega. Prav tako nimam težav s prenašanjem vročine in mraza.

Nimam simptomov, ki so značilni za Fabryjevo bolezen, ne čutim česa posebnega in pravzaprav nimam zaradi nje nobenih fizičnih težav.

Zdravnik pravi, da sem eden od srečnežev s to boleznijo.

Bil sem bolnik številka 43

Letos bom dopolnil 67 let in še vedno brez težav hodim v službo. Sem profesor športne vzgoje v srednji šoli v Črnomlju in v hribih nosim nahrbtnike tistim dijakom, ki tega pri 17 letih ne zmorejo. (smeh) Počutim se normalno, zelo sem aktiven: dvakrat tedensko hodim na rekreacijo, veliko kolesarim, smučam, hodim v hribe, se potapljam, tudi globinsko … Bil sem v spremljevalni ekipi na kolesarski Dirki okoli Slovenije. Lani sem s supom v enem dnevu po Kolpi preplul 47 kilometrov. Na morje pa sem se v družbi kolegov odpravil kar s kolesom.

Kot bolnik s Fabryjevo boleznijo sem voden samo zato, ker je pač dokazano, da mi telo ne proizvaja dovolj encima. Vseeno sem zadovoljen, da redno obiskujem Fabryjev center. Pomirjen sem, ker vem, da sem

spremljan. Mislim, da imam srečo, ker sem pod veliko bolj podrobnim zdravniškim nadzorom, kot bi bil sicer. Če mi ne bi odkrili te bolezni, vsekakor ne bi hodil na tako poglobljene preglede.

Tudi sicer rad pridem v Slovenj Gradec, čeprav je mogoče čudno slišati, da gre človek rad na zdravniški pregled. Ampak celotna ekipa v Fabryjevem centru je res fajn, poleg dr. Vujkovca bi posebno izpostavil še dr. Tretjaka in vse tri sestre. Iz Črnomlja imam do tja tri ure vožnje, a na srečo se na to pot odpravim samo dvakrat letno. Ravno danes sem bil na polletnem pregledu, ko mi pregledajo kri in vodo, poleg tega izpolnim anketo. Letni pregled pa je kar obsežen, naredijo mi tudi ultrazvok srca, ergometrijo (srčno-žilno obremenitveno testiranje; op. ur.) in še kaj.

Ko sem izvedel za svojo bolezen, je na spletu pisalo, da nas je v Sloveniji 43 bolnikov s Fabryjevo boleznijo. Jaz sem bil številka 43. Na Hrvaškem, na primer, je bil takrat odkrit samo en bolnik.

Če se ne bi zdravil, bi bolezen lahko bila zame smrtna

Nisem se zelo poglabljal v branje o Fabryjevi bolezni, saj dr. Vujkovcu zelo zaupam. Nekaj sem pa le prebral, saj je bilo to zame nekaj novega. Za to bolezen prej še nikoli nisem slišal. Ugotavljam, da je skoraj nihče ne pozna, še zdravniki ne. Ko me je anesteziolog pred operacijo noge spraševal, katera zdravila jemljem, in sem mu povedal za Fabryjevo bolezen, sem mu na obrazu prebral, da je verjetno ne pozna. Mislim, da si je na telefonu pogledal o njej. (smeh)

Zato me je kar presenetilo, da je to bolezen poznala dermatologinja v Splošni bolnišnici Novo mesto, dr. Valerija Balkovec, prav tako Belokranjka. Ko sem

opravljal prve preglede, povezane s to diagnozo, so me poslali k njej. Mislim, da je bila ena prvih dermatologinj, ki je sodelovala z dr. Vujkovcem. Tudi ona mi je povedala, da nisem tipičen pacient s Fabryjevo boleznijo. Na srečo nimam značilnih znamenj na koži.

Čeprav nisem veliko študiral Fabryjeve bolezni, pa mi je bilo takoj jasno, da je zelo dobro, da se zdraviš. Če se ne bi zdravil, bi lahko bila zame smrtna.

Dr. Vujkovac je veliko razmišljal, ali sem primeren za prejemanje zdravila v obliki tablet. Zdaj pravi, da mi to zdravilo ustreza. Bil sem prvi pacient s to boleznijo, ki prejema zdravilo v tabletah. Ne prejemam ga z injekcijo ali infuzijo kot veliko drugih pacientov. Odkar dobivam zdravilo, se mi stanje izboljšuje oziroma se mi ne slabša.

Kaže, da sem res poseben primer

V Slovenj Gradec sem na testiranje pripeljal tudi svojo sestro, da bi ugotovili, ali je morda tudi ona del Fabryjeve verige. Izkazalo se je, da nima te bolezni. Če razmišljam o svojih starih starših in ostalih sorodnikih, se ne spominjam, da bi kdo od njih imel težave, značilne za to bolezen. Kaže, da sem res poseben primer. (smeh) Ravno danes sem vprašal dr. Vujkovca, ali je možno, da bi bil jaz prvi v tej verigi. Rekel je, da je za kaj takega samo pet odstotkov možnosti – možno pa vendarle je, da se bolezen pojavi in gre.

Domnevam namreč, da je tudi moja starša nista imela. Mama je umrla v 84. letu zaradi nesrečnega padca, oče pa pri 60 letih, a od njega ne bi mogel dobiti Fabryjeve bolezni. Torej ne vemo, ali je bila morda kdaj prej prisotna v naši družini. Tudi če je bila, je zdaj ta veriga prekinjena. Sam imam namreč samo sina, na katerega kot oče ne morem prenesti bolezni.

»Čeprav nisem veliko študiral

Fabryjeve bolezni, pa mi je bilo takoj jasno, da je zelo dobro, da se zdraviš. Če se ne bi zdravil, bi lahko bila zame smrtna.«

Vsi moji bližnji vedo, da imam Fabryjevo bolezen. Prav tako večina sodelavcev v službi ve, zakaj me dvakrat letno ni v šoli. Tudi s svojimi prijatelji se včasih pogovarjam o tej bolezni in mi z zanimanjem prisluhnejo, saj jim je neznanka.

Na srečo se moji strahovi niso uresničili

Letos bo osem let, kar so mi odkrili Fabryjevo bolezen. Ko razmišljam o svojem zdravju, sem kar zadovoljen. Včasih mi je malo žal, da nisem 100-odstotno zdrav, ampak glede na resnost te bolezni in kakovost moje obravnave v Fabryjevem centru moram biti zadovoljen. O tem ni debate.

Ko so mi postavili diagnozo, sem bil veliko bolj preplašen, kot sem zdaj, a na srečo se ti strahovi niso uresničili. Pričakoval sem, da bo huje. Ko vidim nekatere druge bolnike, sem izredno vesel, da nisem v njihovi koži.

Česa si želim v prihodnosti? Da se mi zdravje ne bi na hitro poslabšalo oziroma da se mi ne bi zelo poslabšalo. In da bom lahko še dolgo tako aktiven, kot sem zdaj.

S svojo družino bi rada doživela še precej let

Lenka Bošeska, Komenda

Da imam Fabryjevo bolezen, sem izvedela, ko so to bolezen potrdili mojemu sinu. Do suma na Fabryjevo bolezen je pri njem prišlo zaradi srečnega spleta dogodkov. Imel je tako hude vrtoglavice, da enostavno ni mogel stopiti skozi vrata. Osebna zdravnica ga je napotila v UKC Ljubljana, kjer je opravil slikanje glave. Zdravnica specializantka je določila, da naj bi imel multiplo sklerozo. Sinova takratna partnerka zdravnici ni zaupala in je zahtevala drugo mnenje, po katero sta odšla k zdravniku zasebniku. Ta ju je urgentno napotil nazaj v UKC in naletela sta na starejšega zdravnika, primarija, ki je nekaj vedel o Fabryjevi bolezni. Sina je poslal v Slovenj Gradec, v Fabryjev center k dr. Vujkovcu. Ta je pozneje bolezen pri sinu tudi potrdil.

Potem so poklicali še mene, mi vzeli kri in ugotovili, da imam tudi jaz to bolezen, da sem jaz prenašalka. Kdo od mojih staršev jo je imel, niso mogli ugotoviti, ni ju bilo več med nami. Testirali so tudi obe sinovi hčerki in sorodnike v drugem kolenu.

To je bilo pred 20 leti in 50 let sem imela, ko sem izvedela, da sem bolna. Že prej sem imela težave z zdravjem. Kot otrok sem vedno imela glavobole. Dolga leta so me zdravili za migreno, saj so glavoboli postajali nevzdržni. Nisem vedela, kaj naj naredim, da mi bo bolje. Vplivalo je na moje splošno stanje in razpoloženje, pa tudi na mojo službo in dopuste … Trpeli smo vsi v družini.

Sodelavke so rekle, če sem kaj cuknila …

Grozno se mi je vrtelo, včasih se mi je zdelo, da se vrti okoli mene kar cela soba. Ko sem šla v službo, mi je mož vedno rekel, naj pazim, ko grem čez cesto, da me ne bi kdo povozil.

Pogosto se mi je zavrtelo. V službi so mi sodelavke večkrat rekle, če sem kaj cuknila. To me je zelo prizadelo, ker nikoli nisem pila. Včasih sem kar rekla, da sem res … Občasno pa sem šla v garderobo in malo zajokala. Saj veste, kako je to, če ljudje ne vedo … Saj še sama nisem vedela.

V službo sem hodila 28 let, vseeno sem hodila, čeprav mi je bilo večkrat težko. Delala sem kot čistilka. Dvajset let sem delala v večjem podjetju v Kamniku, potem pa v manjšem čistilnem servisu v Ljubljani. Težko delo je bilo, pa mi nihče ni verjel, kako zelo. Ne doma, ne v službi, ne pri zdravniku. Zelo težko je bilo. Leto in pol sem bila na bolniški, pa so mi kar na dom poslali delovno knjižico. Dali so mi odpoved, ja. Sem dobila odvetnico in šla na sodišče.

Bila sem brez službe in bolna, ni mi drugega preostalo, kot da grem na sodišče. Ampak smo se dogovorili za odškodnino za vse, česar mi ta privatnica ni plačala, ko sem delala pri njej. Prevoza in tudi regresa za vsa leta, ko sem tam delala, mi ni plačala.

Vse te življenjske težave so me pripeljale do rednega obiskovanja psihologov.

Imela sem še infarkt, ki mi je odvzel gibljivost cele leve strani telesa. Takrat še na WC nisem mogla sama, kopal pa me je mož. To se je kasneje zelo popravilo.

Imela sem tudi operacijo na srcu.

Vse to se je vse zgodilo v treh letih, eno za drugim. Vse verjetno zaradi Fabryjeve bolezni.

Takrat so mi vsi začeli verjeti, da sem bolna

Ko so pri sinu odkrili Fabryjevo bolezen in da sem jaz prenašalka, mi je bilo zelo težko. Večkrat sem pomislila, da raje ne bi vedela, da sem bolna. Res pa so mi takrat vsi začeli verjeti, da sem bolna, in mi verjamejo še danes.

Ampak prej pa se ni pokazalo. Ko so bili otroci majhni in je prišlo poletje in je mož rekel, da gremo na morje, sem kar jokala. Sonca ne prenašam, vročine ne prenašam, ampak zaradi otrok sem šla. Verjamem, da je tudi možu bilo težko. Vsi so bili na soncu, jaz pa v senci pod drevesi.

Moje življenje se je po diagnozi krepko spremenilo. Invalidsko so me upokojili, ker nisem mogla več delati, in tako sem bila rešena vsaj delovnih obveznosti.

V Fabryjev center v bolnico v Slovenj Gradcu sem prvič vstopila leta 2008 in takrat se je začelo: spoznavanje s to boleznijo, odvzem krvi, testiranje, potrditev bolezni in nato tudi prejemanje zdravila.

Dve leti sem hodila po dvakrat na teden v SB Slovenj Gradec na prejem zdravila, nato pa je dr. Vujkovac

uredil, da ga prejemam v svojem kraju. Zdaj ga že dolga leta dobivam v Zdravstvenem domu Kamnik.

Ko sem nekaj časa dobivala to zdravilo, je bilo glavobolov čedalje manj in niso bili več tako hudi. Zdaj jih imam občasno in blažje.

Dr. Vujkovac je najprej človek, potem pa zdravnik

Dr. Vujkovac je res fenomen. Jaz zmeraj pravim, da je on najprej človek, potem pa zdravnik. Z veseljem grem v Fabryjev center v Slovenj Gradec. Tudi ko govorimo po telefonu, zmeraj rečemo s sestrami kako prijazno besedo.

Večkrat sem zelo žalostna in zajočem, ko pomislim, zakaj je ravno mene to doletelo … Saj nisem nikoli nikomur nič hudega hotela … In sem ravno jaz dobila to bolezen. Pa tako redka je. Ko sem dobila diagnozo, nas je bilo samo 48 v Sloveniji, je rekel dr. Vujkovac.

Dokler nisem spoznala, da imam to bolezen, smo živeli srečno. Z možem sva se razumela, imava krasne otroke in vnučke. Imam dva otroka, sina in hčerko, Brane in Biljana sta. Jaz, sin in njegovi dve hčerki imamo vsi Fabryjevo bolezen, ampak vnukinji nimata zdravil. Dobro je, da so zdaj zdravniki že tako napredovali. Važno je, da so jima takoj ugotovili – da je ugotovil dr. Vujkovac.

Veliko mi pomenita ljubezen in spoštovanje v družini. Žal mi je, ker zaradi bolezni nisem mogla čuvati mlajših vnučkov. Starejše sem čuvala, potem pa nisem mogla. Imam pet vnukov – štiri vnukinje in enega vnuka, ki me je danes tudi pripeljal k vam. Vse imam rada, otroke in vnuke. Srce se mi razveseli vsakič, ko jih vidim, slišim njihov glas in me ogovorijo.

Ampak včasih mi je res hudo. Hčerka včasih reče mojemu možu: »Ati, pusti jo, to je lažje zanjo, naj se zjoka.« Moraš dati iz sebe.

Bili so časi, ko sem zaradi vseh zdravstvenih tegob pomislila na samomor, a zaradi družine in predvsem zaradi vnukov tega nisem mogla narediti.

Če ostane tako, kot je zdaj, bo dobro

Danes hodim s pomočjo opornice, ki mi pomaga, da sem delno gibljiva. Veliko mi pomeni, da ne obstanem na mestu in da se lahko sprehodim, da pridem do svežega zraka, popijem kako kavo pred hišo in grem na krajši sprehod v spremstvu vnukov.

Zdaj ne morem pospravljati, ne morem posesati, skuham pa lahko. Take bolj enostavne jedi skuham. Zelo mi pomagajo drugi. Čebule recimo ne morem narezati ali olupiti krompirja, to mi je težko in mi mož pomaga.

Skupaj živimo, v okolici Kamnika: spodaj v hiši sva z možem, zgoraj je hčerka z družino. Lepo imamo. Letos bom 70. Ne vem, če bomo kaj praznovali. Če bomo, bomo v senci, ker imam rojstni dan julija.

Samo to lahko rečem: z vsemi zdravstvenimi tegobami, ki sem jih doživela v teh svojih 70 letih, in čeprav moje stanje ni sijajno, sem vseeno vesela, da je tako, kot je. S svojo družino bi rada doživela še precej let.

Za prihodnost si želim … Veste, kaj si želim? Vem, da nikoli ne bom zdrava, ampak če ostanem taka, kot sem zdaj, da grem lahko sama na WC in na dvorišče, bo dobro.

Bom dočakal starost?

Bojan Mikuš, Vipava

Tam nekje okoli leta 2020 so se začele težave. Enostavno nisem mogel po stopnicah ali v klanec. Kar zabilo me je, ustavilo, zmanjkalo mi je sape in v glavi se mi je začelo vrteti. Prehodil sem recimo pet stopnic in sem se že moral ustaviti, da sem zadihal. Če sem šel počasi, je še šlo, ko pa sem stopil malo hitreje, me je kar ustavilo.

V resnici me je žena prisilila, da sem šel k zdravniku. »Gotovo te nekaj matra, to že ni normalno, da se moraš kar naprej ustavljati in si tako zadihan. Toliko kondicije pa že imaš, da bi zmogel,« je rekla. In sem res šel k svojemu zdravniku v Ajdovščino.

Vleklo se je, ker je bilo ravno v času dopustov in covida, tako da je bila prva diagnoza kar po telefonu: »Gotovo imaš spet bronhitis!« Zdravniku zaupam, prej sem imel res večkrat bronhitis in sem to diagnozo najprej sprejel. Popil sem dozo zdravila, toda stanje je bilo nespremenjeno. Žena je vztrajala, da moram problemu priti do dna, in tako sem še dvakrat pisal zdravniku, da sem končno prišel k njemu na pregled. Najprej mi je izmeril tlak, ki je bil zelo visok. Poslal me je na urgenco v bolnišnico v Šempetru, da mi naredijo še kakšen test. Tam je bil pritisk še višji in odločili so se, da me obdržijo v bolnišnici vsaj do naslednjega dne. S tabletami so mi znižali tlak. Bil je ravno praznik in sem bil kar nekaj dni v bolnišnici, ker sem čakal na obremenitveni test, ki pa ni pokazal kaj dosti. Naredili so mi še koronarografijo, to je test za prehodnost žil, a te so bile čiste. Tako sem dobil le tablete za tlak in šel domov.

Prepričan sem bil, da imam astmo

Z izvidi sem šel nazaj k osebnemu zdravniku, ki me je poslal še k pulmologu. Prepričan sem bil, da imam astmo ali da sem na kaj alergičen, saj sem že kako leto prej imel težave z dihanjem, ko sem bil v bližini žita (pšenice ali ječmena). Tudi takrat me je kar ustavilo, če sem hodil navkreber, v klanec. Poleg tega ima moj brat astmo, moja pokojna stara mama je imela astmo in ta je malo dedna, torej bi jo lahko imel tudi jaz. Pulmolog ni nič odkril. Poslal me je na bolj natančne teste, ki tudi niso nič pokazali. Tako sem šel domov brez diagnoze in brez izboljšanja. Kolesaril sem brez težav, plaval tudi.

Aprila 2022 sem šel na ultrazvok srca in obremenitveni test v Ljubljano. Kmalu potem me je poklicala dr. Maruša Škrjanec Pušenjak z Inštituta za genomsko

medicino UKC Ljubljana, ki se ukvarja z genetiko, in me vprašala, če bi bil pripravljen opraviti neke genske teste. Opravili so mi test krvi in izdali napotnico za nov pregled v Slovenj Gradcu. Bilo je v novembru 2022, ravno pred volitvami, veliko dela sem imel v službi, tako da sem nanjo čisto pozabil. Izgubila se je v vsej tisti pošti s predvolilnimi letaki in nisem je pravočasno aktiviral. Pa so me še enkrat poklicali in me vprašali, kdaj bi imel čas, da bi prišel v Slovenj Gradec.

Imam sezonsko delo, novembra se je v moji službi ravno začela najvišja sezona, takrat delamo po cele dneve. Ukvarjamo se s trsničarstvom – pridelavo trsnih cepljenk, to so sadike trte za vinograde. V novembru vse dni pobiramo mlade trte, začnemo zjutraj in pobiramo ves dan, zvečer jih je treba spraviti še v skladišče. Zato sem jih prosil, če lahko pridem po novem letu.

Januarja 2023, torej pred dobrim letom, sem le šel na pregled v Slovenj Gradec v Fabryjev center. Tam so mi naredili vse preiskave.

Februarja 2023 sem dobil telefonski klic in potrditev, da imam Fabryjevo bolezen

Vabljen sem bil na pregled in posvet v mesecu marcu, ko so mi predpisali zdravilo. Naročil sem ga v lekarni in ga hitro dobil, ampak ga nisem začel jemati. Vedno sem našel kak razlog, da ga nisem vzel. Recimo pred veliko nočjo sem si rekel: Če ga bom začel jemati zdaj, ko bomo pojedli toliko velikonočnih dobrot, lahko nastopijo kaki stranski učinki ... Nočem motiti ekipe v Slovenj Gradcu med prazniki. In sem prestavil začetek jemanja. Podobno sem razmišljal med prvomajskimi prazniki. Potem je bil še čas sajenja trsnih cepljenk –mogoče zaradi stranskih učinkov ne bi mogel delati normalno … Čas pa je tekel.

Nekega dne pa sem se kar odločil, da je tega odlašanja dovolj, in sem začel jemati zdravilo. In glej – nikoli nisem imel nobenih stranskih učinkov! No, razen tega, da se moram vsak drugi dan zbuditi ob štirih zjutraj, da vzamem te tablete. (smeh) Ker ne smem dve uri prej in dve uri potem nič jesti. Pa je najlažje ponoči zdržati štiri ure brez hrane. (smeh) Vzamem torej to kapsulo in zaspim nazaj, ob šestih pa vstanem.

Čutim kar veliko izboljšanje

Trenutno nimam nobenih težav. Hodim brez težav navkreber ali po stopnicah – no, pri kakšnem konkretnem klancu se zadiham, a to se itak vsak! Zdaj sem brez težav prišel po stopnicah v drugo nadstropje. Z ženo sva pred kratkim prehodila 10 kilometrov gor in dol brez težav, tako da greva spet lahko večkrat hodit.

V Fabryjev center sem moral prinesti družinsko drevo. Tudi 25-letna hči se je šla testirat z mano – test je pokazal, da je ravno na meji. Ampak nima nobenih težav. Verjetno jo bodo v centru še spremljali.

V načrtu imamo, da bi se testirala še moja brata; nič nimata proti. Verjetno bosta šla z mano, ko bom šel naslednjič na pregled v Slovenj Gradec. Iz Ajdovščine do tja potrebujemo dve uri in pol, veste, se jima zdi malo dolga pot. V bistvu izgubimo cel dan. Na srečo nimata nobenih zdravstvenih težav, ki bi bile povezane s Fabryjevo boleznijo, a zaradi možnosti dedovanja bi bilo vseeno dobro, da se testirata.

Saj tudi jaz imam težave samo s tlakom in zadihanostjo. Prejšnji teden sem bil pri okulistu, dr. Bojan

Vujkovac me je poslal. Sicer razen starostne kratkovidnosti nimam težav. Okulistu sem povedal, zakaj sem prišel, pa ni poznal te bolezni. Ampak si je prebral o njej in je vedel, zakaj dr. Vujkovca zanima moje očesno

ozadje. Dr. Vujkovac me je poslal tudi na magnetno resonanco glave; tam so mi našli ene izrastke v sinusih, ki jih bo treba odstraniti. Bil sem na anesteziološkem pregledu, a tudi ta zdravnica ni poznala Fabryjeve bolezni. Ko je prebrala o njej, me je spraševala, če imam težave z ledvicami, če me zebe, če imam izpuščaje, če imam tinitus ... Ampak nimam nobenega od teh znakov, ki so značilni za Fabryjevo bolezen! Tudi mraz dobro prenašam in normalno se potim. Na srečo nimam prav dosti težav. Saj morda se bo še kaj pokazalo, kaj pa vem. A upam, da ne.

Nisem veliko bral o tej bolezni, je pa bral moj sin in ugotovil, da je to presnovna bolezen. Imam pomanjkanje encima, zato ne presnavljam dobro maščob. Jaz jo primerjam s sladkorno boleznijo. Tako kot jaz vsak dan jemljem svoje zdravilo, si sladkorni bolniki vsak dan vbrizgajo inzulin. Na tak način se tolažim in zaenkrat mi Fabryjeva bolezen ni veliko breme.

Tudi v Fabryjev center v Slovenj Gradec grem kar rad, čeprav moram že ob pol petih zjutraj iz Ajdovščine. Zelo so prijazni, pa še to mi je všeč, da se ni treba nikjer štempljat, lahko kar prideš na njihova vrata, ki so po navadi že odprta. Res, vsi so zelo fajn.

»Jaz Fabryjevo bolezen primerjam s sladkorno boleznijo. Tako kot jaz vsak dan jemljem svoje zdravilo, si sladkorni bolniki vsak dan

vbrizgajo inzulin.«

»Sem pa vesel, da so mi bolezen

odkrili, zdaj vsaj vem, zakaj sem imel težave. Sicer bi lahko celo

življenje preživel z njimi, ne da bi sploh vedel, kaj mi manjka.«

Zadnjič je bil dr. Vujkovac na radiu in sem vsemu sorodstvu povedal, da morajo poslušati. Tudi jaz sem poslušal in sem se malo zamislil, ko je rekel, da je to huda bolezen in da veliko ljudi zaradi nje umre. Malo sem bral o tem in res piše, da lahko bolniki s Fabryjevo boleznijo umrejo precej mladi. Sem malo razmislil o svojih sorodnikih, pa sem ugotovil, da so umrli bodisi zelo mladi ali pa zelo stari. Zato se s tem ne obremenjujem.

Bom dočakal starost?

Včasih pomislim na to, ko gledam svojega očeta, ki je star 82 let. Jih bom dočakal? Se bom takrat še vedno ob štirih zjutraj zbujal, da vzamem tableto? (smeh)

Sem pa vesel, da so mi bolezen odkrili, zdaj vsaj vem, zakaj sem imel težave. Sicer bi lahko celo življenje preživel z njimi, ne da bi sploh vedel, kaj mi manjka. Tudi žena je zadovoljna, da so odkrili, kaj mi je. Je pričakovala, da se bom moral držati kake diete, pa niso rekli nič takega. Žena sicer pravi, da moram malo shujšati, pa sem ji rekel, da so verjetno krive te tablete. (smeh)

Dobro je, da obstaja terapija za Fabryjevo bolezen in da so mi jo odobrili zelo hitro. Ampak ko sem šel pr-

vikrat iskat ta zdravila, me je kar srce zabolelo, ko sem videl njihovo ceno! Toliko denarja za tisto kapsulo, ki jo zjutraj pojem. No, pa saj sem doslej zelo redko hodil k zdravniku in z menoj ni bilo veliko stroškov.

V prihodnost gledam pozitivno. Kaj bom črnogled!? Jaz ne jamram. Nekateri moji prijatelji se pritožujejo, da imajo en kup dela, da ne vedo, če bodo uspeli vse narediti, skrbi jih, kaj jih čaka v prihodnosti ... Sem jim rekel, da bodo letos zagotovo opravili vse, saj ima februar 29 dni, torej imamo en dan v dobrem! (smeh)

Matic mi je že neštetokrat rekel, naj si neham očitati

Nataša Dular, Ljubljana

Diagnozo Fabryjeva bolezen so mi po dolgih letih težav postavili januarja 2018. Takrat sem bila stara 46 let. Pravzaprav smo do diagnoze prišli zato, ker sem decembra 2017 doživela predhodnico kapi. Ko sem se zjutraj zbudila, nisem čutila leve strani, roka in noga sta bili mlahavi. Mož me je peljal na urgenco, skrbelo naju je. Napotili so me na Nevrološko kliniko Ljubljana, kjer so začeli raziskovati. Od doma so mi prinesli vse izvide in pregledal jih je kardiolog dr. Žižek. Že prej sem namreč hodila k zdravnikom. Te preglede sem si organizirala sama, ker si plačujem zdravstveno asistenco.

Enostavno sem čutila, da nekaj ni v redu z mano. Ves čas me je nekaj dajalo. Pogosto sem imela vrtoglavice in glavobole, glave nekako nisem imela čiste. Ne znam drugače povedati. V stresnih situacijah ali ko sem bila zelo obremenjena, se mi je za trenutek zdelo, da se mi je nekaj prekinilo v glavi.

Že od otroštva sem imela težave s pekočimi bolečinami v rokah in nogah, ko sem imela vročino. Zaradi bolečin sem takrat hodila kar po vseh štirih. Starši so skušali storiti vse, da so mi čim prej zbili vročino, ker dokler je trajala, sem imela hude bolečine. Spomnim se, da so mi v nogavice dajali sneg iz beljakov. Na rokah pa so me žgale konice prstov, kot bi si jih opekla. In mami mi je povedala, da sem bila pri dveh letih v bolnici zaradi vročinskih krčev. Zdaj vem, kaj je bil razlog za vse to.

Te bolečine so me ovirale tudi v šoli, recimo pri telovadbi. Saj telovadila sem vseeno, a ves čas se mi je zdelo, da bi lahko bila boljša, da bi lahko dosegla več. Pa nisem.

Pri 18 letih sem se poročila, pri 20 prvič rodila. Bolečine so se nadaljevale in stopnjevale, čutila sem jih

»Enostavno sem čutila, da nekaj ni v redu z mano. Ves čas me je nekaj dajalo. Pogosto sem imela vrtoglavice in glavobole, glave nekako nisem imela čiste.«

ves čas. Ko sem hodila, so me bolele mišice v nogah. Ko sem obešala zavese, nisem mogla dlje časa imeti dvignjenih rok. Ampak vedno sem bolečine pripisovala nečemu, kar se mi je takrat dogajalo v življenju: poroki, obremenjenosti, nosečnosti, porodu ...

Vsak del mojega telesa je govoril o Fabryjevi bolezni

Pogosto me je tudi zbadalo pri srcu, že v mladosti. Leta 2009 sem imela ugotovljeno hipertrofijo, to je zadebeljena srčna mišica. S srcem sicer razen zbadanja nisem imela težav. Potem so se začele vrtoglavice. Ampak ima jih veliko ljudi, pa sem si rekla, da to verjetno ni nič takega.

Težave sem imela tudi z ledvicami, že v nosečnosti in tudi kasneje sem imela beljakovine v urinu in pogosto me je bolelo v predelu ledvic. Ampak tudi to sem vedno pripisovala kakemu drugemu razlogu, da me recimo v resnici boli hrbet, ne ledvice. Ko sem kasneje zaradi ledvic hodila k nefrologinji, se je ta čudila vsem mojim težavam.

Zaradi glavobolov sem hodila k nevrologinji, imela sem angiokeratome (temne lise na koži; op. ur.) na spolovilu in na očesu imam corneo verticillato (vrtinčast vzorec zlato rjave ali sive motnosti v epiteliju roženice; op. ur.), ki je tudi eden od simptomov te bolezni. Ugotovili so mi jo že leta 2003 na Očesni kliniki v Ljubljani, vendar je niso povezali s Fabryjevo boleznijo.

Nihče ni povezal simptomov

Skratka, ni zdravnika, ki ga ne bi dala čez … Vsem je bilo nekaj čudno, nihče pa ni povezal simptomov. Pravzaprav je vsak posamezen del mojega telesa govoril o Fabryjevi bolezni. Če bi že takrat pomislili nanjo,

če bi kdo razmislil, kaj bi to lahko bilo … Sicer ne vem, kaj bi to pomenilo zame, a verjetno bi se lahko prej začela zdraviti. Lahko bi bila med prvimi bolniki, ki so v Sloveniji dobili zdravilo.

Na Fabryjevo bolezen pri meni je tako posumil šele kardiolog dr. Žižek, ko sem bila leta 2017 na Nevrološki kliniki. Tam so mi vzeli kri in jo poslali v Nemčijo na testiranje za to bolezen. Testiranje je potrdilo domnevo dr. Žižka, ki je prvi seštel vse moje simptome in težave.

Ob prejemu te diagnoze sem bila psihično že precej sesuta zaradi kapi, zato sem si najprej rekla: Ah ne, pa saj ne morem imeti še tega! Pravzaprav me Fabryjeva bolezen ni skrbela zaradi mene, pač pa me je zelo sesulo, ko smo ugotovili, da jo ima tudi sin Matic. Ko so mi potrdili diagnozo, so namreč testirali še oba sinova. Starejši Matic ima Fabryjevo bolezen, mlajši Gašper je nima. Takrat sem bila čisto na dnu …

Sinu sem predala nekaj groznega

Težko mi je bilo, res težko. Nekaj groznega sem mu predala, ne da bi sploh vedela, da to imam. Pravzaprav še danes ne vem, od kod imam Fabryjevo bolezen. Imam starejšo sestro Mojco, ki nima te bolezni. Od očeta je nisem dobila, saj je živel do 86. leta, kar je za moškega s to boleznijo nemogoče. Mojo mami so dvakrat testirali in je bila negativna. Njena mama je umrla, ko je bila mami stara pet let. Torej nismo odkrili mojih prednikov s to boleznijo in se potem tudi nismo več ukvarjali s tem. Sprijaznila sem se, to pač imam … Zaradi Matica pa me je res stisnilo … Čeprav sem bila vesela za Gašperja, da je nima, pa me je po drugi strani morilo, zakaj jo sploh kdo od njiju mora imeti.

»Skratka, ni zdravnika, ki ga ne bi dala čez … Vsem je bilo nekaj čudno, nihče pa ni povezal simptomov. Pravzaprav je vsak posamezen del mojega telesa govoril o Fabryjevi bolezni.«

Ali bi se kasneje, ko sem izvedela za diagnozo Fabryjeve bolezni, vseeno odločila za otroke? To je res težko vprašanje … Danes o tem razmišljam drugače, kot sem pri svojih dvajsetih …

Vseeno mislim, da bi danes vse skupaj ponovila, vendar bi se prej posvetovala z zdravniki. Poročila sem se mlada, iz ljubezni in oba otroka sva načrtovala. Otroke moraš imeti mlad. Ponosna sem na to in zdi se mi, da sem z njima tudi sama odraščala. Bolje sem ju razumela, ker sem bila mlada.

Danes lahko preprečijo prenos Fabryjeve bolezni na otroke z umetno oploditvijo. Moj sin Matic ima sinčka, oplojen je bil po naravni poti, čeprav imata na kliniki za umetno oplojevanje tudi zamrznjenčke, fantke. Žal sta imela na tej kliniki zelo slabo izkušnjo. Mene je njuna odločitev o zanositvi po naravni poti šokirala, ker res do neba obžalujem, da sem sinu dala to bolezen. Na srečo imata fantka, saj bi deklica avtomatično imela to bolezen, ker se prenaša z genetsko okvarjenim X kromosomom. Torej se je Fabryjeva bolezen pri Maticu zaenkrat ustavila.

Matic se nikoli ne pritožuje

Matic mi je že neštetokrat rekel, naj si neham očitati, saj nisem vedela, da imam to bolezen. Po diagnozi sem se zaprla vase, veliko sem si očitala. Na srečo me vsi v družini zelo podpirajo, razumejo me in mi pomagajo. Imam tudi zelo dobro prijateljico Olgo, ki mi je ves čas stala ob strani. Šla je na primer tudi na različne tečaje masaž, da mi je lahko tako pomagala, pomaga pa mi tudi pri iskanju načinov sprostitve takrat, ko mi je hudo. Če ne bi bilo nje, bi bilo z mano psihično precej huje. Sicer sem že pred tem šla skozi podporni program na URI Soča, kamor so me poslali zaradi fibromialgije (motnja, za katero je značilna razširjena mišičnokostna bolečina; op. ur.). Da, tudi to imam. (smeh) Zaradi anksioznosti pa sem hodila k psihologu, ker me je tesnoba precej ovirala.

Delam v pisarni, v računovodstvu. To delo mi je bilo pisano na kožo. Ko pa so se začele zdravstvene težave, sploh po diagnozi Fabryjeve bolezni, je šlo samo navzdol. Začela sem hoditi okrog zdravnikov in na invalidski komisiji so mi zaradi Fabryjeve bolezni in fibromialgije predlagali invalidsko upokojitev. Ampak zgrozila sem se – da bi se pri 46 letih upokojila! Kljub omejitvam, bolečinam in težavam z zbranostjo sem želela biti koristna in se ne smiliti sama sebi. Tako sem pristala na skrajšanem delovnem času, po štiri ure dnevno.

Triletno delo od doma v času korone mi je zelo ustrezalo, dobro sem funkcionirala: delala sem v miru (v pisarni nas je namreč šest punc), lažje sem se skoncentrirala. Lahko sem vstala in se razmigala, šla hodit ali počivat, ko sem čutila, da to potrebujem – seveda sem temu sorazmerno potem delo podaljšala. Mislim, da sem doma definitivno delala več in bolje kot potem,

ko smo šli nazaj v pisarno. Prosila sem, da bi zaradi vseh zdravstvenih težav še naprej delala od doma, a ni bilo posluha. Nato pa mi je še šef dal vedeti, da za te štiri ure ne naredim dovolj.

To me je dotolklo. Pri vsem trudu, ki sem ga vložila v službo … Še na bolniški nisem bila … Pogosto sem veliko energije vložila v to, da sem se sploh pripeljala v službo, in sem bila potem manj sposobna za delo. Če bi lahko delala od doma, bi bilo več od mene.

Zdaj pa so mi še na sistematskem pregledu dali negativno mnenje. Menijo, da nisem zmožna za delo, zato so invalidski komisiji poslali predlog za mojo dokončno invalidsko upokojitev. Sprijaznila sem se, da bom šla verjetno v invalidsko penzijo. Tako bom vsaj mogoče še imela nekaj kvalitetnega življenja.

Zaradi Matica mi je najtežje. Danes ima 31 let. Poleg Fabryjeve bolezni ima tudi težave s hrbtenico, saj je bil že dvakrat operiran zaradi skolioze (nefiziološka ukrivljenost hrbtenice vstran zaradi mišičnih ali kostnih okvar; op. ur.) in eno nogo krajšo od druge. Od simptomov Fabryjeve bolezni je imel angiokeratome, »Matic mi je že neštetokrat rekel, naj si neham očitati, saj nisem

vedela, da imam to bolezen. Po diagnozi sem se zaprla vase, veliko sem si očitala. Na srečo me vsi v družini zelo podpirajo, razumejo me in mi pomagajo.«

ob vročini so ga pekle noge in roke. Ker se ni potil, je ob vsakem malo večjem naporu ali igri s sovrstniki ali telovadbi v šoli vedno zakuhal in bil ves rdeč v glavo. A kaj, ko nismo vedeli, nismo povezali. Kasneje je sam posumil, da ima mogoče to bolezen.

Ampak Matic se nikoli ne pritožuje in vztrajno pravi, da mu nič ni.

Zdravljenje ne more delati čudežev

Novembra 2018 so naju oba začeli hkrati zdraviti z istim zdravilom. Imam občutek, da to zdravilo res potrebujem. Ko dobim encim, imam več energije. Sicer ne takoj, po terapiji sem tisti dan totalno utrujena in si ne predstavljam, da bi se iz Slovenj Gradca sama odpeljala domov. Vedno vozi Matic, on to jemlje z levo roko. Kljub zdravljenju se še vedno ne poti, obema pa so se zmanjšale bolečine v rokah in nogah ob vročini. Ostajajo pa glavoboli. Zdaj sicer takoj, ko začutim, da prihaja glavobol, vzamem tableto, da ga pravočasno ublažim ali ustavim. Imam še sindrom belih prstov, to je Raynaudov sindrom, ki naj bi bil prav tako značilen za to bolezen.

Nekako sem se navadila živeti s Fabryjevo boleznijo. Vsakih 14 dni greva z Maticem na izlet na Koroško. (smeh) Zavedam se, da zdravljenje ne more delati čudežev. Doslej narejene škode se z zdravilom ne da popraviti. Ne gre za ozdravitev, ampak zdravljenje upočasni bolezen, recimo moja zadebeljena srčna mišica bi se verjetno hitreje poslabšala brez zdravila, prej bi prišlo do ledvične odpovedi ali dialize. Morda se bo potek bolezni upočasnil že pri meni, vsekakor pa močno upam in si želim, da se bo pri Maticu, predvsem zato, ker ta bolezen moške bolj prizadene.

Niti pomisliti ne smem, kaj bo z Maticem, če zdravljenje ne deluje. Res se je veliko bolj zgodaj začel

zdraviti kot jaz, ampak ves čas mislim na to, da bi se lahko začel zdraviti že veliko prej. Gotovo bi bilo bolj učinkovito ... Če bi le vedeli!

A zdaj nimamo kaj, moramo počakati, kaj bo prinesel čas. Mi pač živimo s Fabryjevo boleznijo in nimamo veliko izbire.

Še dobro, da imamo Fabryjev center

Še dobro, da imamo Fabryjev center. Zanje imam same pohvale. Vsi zdravniki, čisto vsi, so carji. In da sploh ne govorim o sestrah, one so res zlate. Na začetku sta bili Vesna in Sonja, nato se je pridružila še Anja. V trenutku vse uredijo, vedno so nasmejane in prijazne, nič jim ni odveč, res so super.

V tem času sva imela z Maticem eno leto zdravljenje doma, prihajal je diplomirani zdravstvenik Matej, človek na mestu. Takrat sva šla samo dvakrat letno na pregled v Slovenj Gradec. Res škoda, da ne moremo nadaljevati zdravljenja na domu. To je bilo za bolnike veliko lažje, ker se nam ni bilo treba voziti v Slovenj Gradec.

Pri svojih 51 letih si želim kolikor toliko mirno življenje brez šokov zaradi bolezni, saj sem jih doživela že kar nekaj. Želim si lepo življenje za sina in tudi zase, da bova z dedijem lahko skupaj uživala z vnučkom. Dve leti ima, ime mu je Oskar Lev. On mi daje energijo, da vem, zakaj živim. On je moj sonček, moja sreča.

Vse moje imam rada, posebno moža, ampak Oskar Lev me drži pokonci tudi takrat, ko mi je najtežje. Upam, da me presenetijo še s kakšnim vnukom ali pa mogoče sin Gašper z vnukinjo ... Vsaj on ima lahko hčerko brez bojazni, da se Fabryjeva dinastija nadaljuje.

Včasih kar pozabim, da imam Fabryjevo bolezen

Tomaž Šalamon, Rečica ob Savinji

Diagnozo Fabryjeve bolezni so mi postavili leta 2004. Na testiranje sem šel zato, ker so to bolezen odkrili pri mojem stricu, maminem bratu. Takrat smo šli vsi na testiranje, v kompletu. Izkazalo se je, da ima to bolezen tudi moja mama, moj brat pa je nima. Zdaj imam 44 let in kmalu bo minilo 18 let, odkar prejemam zdravilo. Vsakih 14 dni prejmem infuzijo. Moram povedati, da težav zaradi Fabryjeve bolezni od pubertete dalje sploh nimam. Ko poslušam ostale bolnike, ko govorijo o svojih simptomih, je zame vse to popolnoma neznano.

Kot da bi mi mišice hotele zgoreti

Pred puberteto pa sem imel res probleme, ki so bili verjetno povezani s to boleznijo. Ko sem dobil vročino, kar je bilo precej pogosto, sem čutil tako pekoče bolečine v mišicah, kot da bi mi mišice hotele zgoreti.

To je bilo v bistvu vse in še to samo takrat, ko sem imel vročino. Vseeno je bilo te bolečine precej težko prenašati. Res ni bilo prijetno, posebno zato ne, ker ni prav nič pomagalo. Kar nisem več vedel, kaj bi sploh lahko še naredil, da bi bolečine izginile.

V šoli zaradi tega vseeno nisem imel težav. Tu pa tam mi je kdo rekel, da sem pri telovadbi zabušaval, a jaz iz tega nisem delal cirkusa. Običajno sem odgovoril: »Če ti tako praviš, bo že res.« Ampak ni bilo pretiranega zafrkavanja.

Straši pa so bili zelo razumevajoči, kar se tiče moje bolezni. Mama nikoli ni tarnala zaradi svojega zdravja, zato v bistvu sploh ne vem, ali je imela težave zaradi Fabryjeve bolezni. Če jih je imela, tega vsekakor ni nikoli pokazala. Ko zdaj gledam v preteklost, se spomnim, da je bila pogosto bolna, a o tem nikoli nisva veliko debatirala.

Po puberteti bolečin ni bilo več

Po puberteti se je vse nekako spremenilo. Bolečin ni bilo več. To je bilo to. Ko sem zdaj bolan in imam vročino, mi seveda ni prijetno, saj nikomur ni. Ampak ne morem reči, da imam take očitne znake Fabryjeve bolezni, kot jih imajo nekateri drugi bolniki.

V bistvu mi je kar malo neprijetno, ko poslušam ostale bolnike tarnati. Enostavno jih ne razumem, saj osebno teh težav nimam. Zelo dobro pa se zavedam, da ne morem vedeti, kaj bi se zgodilo z mano, če ne bi že tako dolgo dobival zdravila.

Saj morda Fabryjeva bolezen pri meni povzroča kake težave, a jih ne čutim in me ne ovirajo. Imam preventivna zdravila za tlak in srce pa take stvari, ampak nikoli nisem čutil težav, ki bi me ovirale v življenju ali recimo v službi. V službi sem v BSH Hišni aparati Nazarje, to je večizmensko delo. Šest dni delam in potem sem dva dneva prost.

Hvala bogu so mi Fabryjevo bolezen odkrili pravi čas

Bolezen me torej res ne ovira, je pa vprašanje, kaj bi bilo, če ne bi imel zdravila.

Hvala bogu so mi Fabryjevo bolezen odkrili pravi čas. Malo hudo se je bilo sprijazniti s tem, a zdaj sem se že navadil in včasih kar pozabim na to.

Vesel sem, da mi ni treba vsakih 14 dni hoditi v Slovenj Gradec, kot sem moral nekoč. To mi je skupaj z vožnjo vzelo ves dopoldan. Zdaj hodim tja samo na kontrolo, vsakega pol leta. Zdravilo namreč dobivam v »V bistvu mi je kar malo neprijetno, ko poslušam ostale bolnike tarnati. Enostavno jih ne razumem, saj osebno teh težav nimam. Zelo dobro pa se zavedam, da ne morem vedeti, kaj bi se zgodilo z mano, če ne bi že tako dolgo dobival zdravila.«

»Hvala bogu so mi Fabryjevo bolezen odkrili pravi čas. Malo hudo se je bilo sprijazniti s tem, a zdaj sem se že navadil in včasih kar pozabim na to.«

domačem zdravstvenem domu, tam so dobro usposobljeni za to, nimam pripomb. Saj to ni nobena umetnost. Če bi se lahko sam piknil, bi se.

Vsakih 14 dni si torej vzamem čas za infuzijo. Včasih, ko se v službi res mudi, grem ven samo za dve uri. V tem času se peljem v zdravstveni dom, dobim infuzijo in pridem nazaj. Pol ure po terapiji sem malo utrujen. Mene ne matra tako kot nekatere, ki po infuziji ležijo dva dni. Ko sem po infuziji utrujen, spijem eno kavo, pokadim dve cigareti in to je to. Kajenja me ne boste odvadili, vam kar povem. (smeh) Sicer ne bom rekel, da mi ravno koristi, saj vem …

Zavedam se, da čudežev ne morejo narediti

V prihodnosti bom prenesel vse, kar mi bo prinesel čas. Videli bomo, kaj nam bo prineslo zdravstvo. Saj ne moremo drugega, kaj pa naj. Če bo z mano tako, kot je zdaj, bo kar v redu. Nimam posebnih pričakovanj, saj se zavedam, da čudežev ne morejo narediti.

Da moji otroci le ne bi imeli Fabryjeve bolezni …

Sandra Bera, Šmartno ob Paki, in Desanka Bera, Velenje

Desanka: Že od nekdaj sem imela ogromno zdravstvenih težav. Drugi otroci so se pozimi igrali na snegu, mene pa je zunaj zeblo, zato sem bila vedno v hiši, pri krušni peči. Poleti pa sem se skrivala v senci.

Tudi v službi mi je mraz povzročal težave. Nohte in ustnice sem imela čisto modre, enostavno nisem mogla delati. 20 let sem delala v Gorenju. Šef je videl, da me mraz res muči, in me je ščitil. Razumela sem se z vsemi in bila sem delavna, edino mraz in vročina sta me mučila, to je bilo najhujše.

Imela sem tudi težave s hrbtenico in pogosto mi je bilo tako slabo, da sem videla kar megleno. Šef mi je rekel, naj se kar usedem in počivam, če se ne počutim v redu. Vse življenje sem tudi imela nizek pritisk.

Zdravnik mi je rekel: »Nič vam ni«

Ampak ko sem šla k zdravniku, sta bila kri in voda vedno v redu. Srce mi je razbijalo, pa sem šla k zdravniku, ki me je pregledal in rekel, da je moje srce v redu. »Nič vam ni,« je rekel. Potem se mi je seveda zdelo brez veze hoditi k zdravniku. Ko sem se prehladila, sem si kuhala čaj. Le če res nisem mogla v službo, sem šla k zdravniku, da sem dobila bolniško.

Tako nesrečno sem se počutila, dostikrat prav tesnobno. Potem sem izgubila voljo in sploh nisem več hodila k zdravniku.

Močno sem si želela otroka, magari vsaj enega. Da bi imela nekaj svojega. Takrat še nisem vedela, da imam Fabryjevo bolezen. Tudi v nosečnosti sem imela probleme. Petkrat sem zanosila, na koncu pa sta prišla samo dva otroka, zahvaljujoč dr. Mikušu v bolnišnici Slovenj Gradec. Če njega ne bi bilo, sploh ne bi imela otrok. Povedal mi je, da imam dvorogo maternico. Takrat sem pomislila: »Bože mili, kaj pa je to!« Nikoli še nisem slišala za to, tako vesoljsko se je slišalo.

Rodila sem Sandro in čez devet let še Barbaro

Potem so mi to porihtali, in ko sem zanosila, mi je dr. Mikuš kar odprl bolniško. Ko sem bila približno sedem mesecev noseča, sem ponoči krvavela in mož me je peljal v bolnišnico. Bila sem prestrašena in hudo mi je bilo, ker sem mislila, da bom imela splav. Pa mi je

dr. Mikuš dal injekcijo in rekel: »Nobene solze več no-

čem videti, vse bo v redu.« Potem sem do poroda ležala v bolnišnici in res se je vse dobro končalo. Rodila sem Sandro in čez devet let še Barbaro.

Kasneje so mi odkrili sladkorno bolezen, imela pa sem tudi težave z žilami. Dolgo nisem vedela, da imam sladkorno bolezen. Že 15 let sem na inzulinu, pred tem sem pet let jemala tabletke in jedla dietno prehrano. Sicer pa že celo življenje zelo pazim, kaj dam na krožnik. Tako sem vzgajala tudi otroke.

Sandra: Res pri nas nikoli ni bilo cvrtja, to sem morala jesti na skrivaj, ampak mami sem hvaležna za to.

Desanka: Enostavno sem čutila, da se dosti bolje počutim, če pojem skodelo solate kot cvrtje.

Mami je bila že od samega začetka borka

Rodila sem se v majhni vasi Velika Žuljevica v Bosni. Takrat je bilo v vasi pet hiš. V naši družini je bilo devet otrok, jaz sem bila najmlajša, zato je bil moj boter

Josip Broz Tito. 29. novembra sem vsako leto dobila rdečo obleko, mašnico, čevlje, velik paket sladkarij in denar. Spomnim se, da je mama enkrat s tem denarjem kupila kravo. Moj oče je imel samo enega brata, po mamini strani pa je bilo devet otrok. Mami mi je ogromno pripovedovala o svoji družini, o očetovi družini pa ne vem veliko. Oče je namreč umrl, ko sem imela šest let.

»Tako nesrečno sem se počutila, dostikrat prav tesnobno. Potem sem izgubila voljo in sploh nisem več hodila k zdravniku.«

Sandra: Mami je bila že od samega začetka borka. Bila je nenačrtovani, deveti otrok. Pri 18 letih ji je umrla še mama. Brat, ki jo je vzel pod okrilje, je bil rudar, ki pa je izgubil življenje v rudniku.

Desanka: Ko mi je mama umrla, sem prišla v Slovenijo in sem z bratom živela v Velenju.

Leta 2016 pa me je poklical nečak, ki so mu na Reki odkrili Fabryjevo bolezen. Že dolgo je bolehal in takrat je tudi že hodil na dializo. Rekel je, da se moramo vsi testirati, ker je bolezen dedna. Kmalu zatem so bolezen potrdili še pri njegovem mlajšem bratu, ki so mu še ravno pravi čas presadili ledvico, da se je izognil dializi. Štiri mesece po presaditvi sta z ženo dobila hčerko, po dveh letih pa še sinčka.

Pokazalo se je, da je bila njuna mati, moja sestra, prenašalka te bolezni. Nikoli ni prejela zdravila, ker je prej umrla, že pri 66 letih, zaradi diabetesa in srčnih zapletov. Preiskava se je nadaljevala pri ostalih še živečih članih družine. Ko bi morala jaz poklicati dr. Bojana

Vujkovca zaradi testiranja, sem najprej oklevala. Pa me je Sandra vprašala, ali čakam, da njo in Barbaro prej kaj doleti. Pri srcu me je stisnilo in šla sem na drugo stran terase, da me nihče ni videl, in takoj poklicala dr. Bojana. Dolgo sva se pogovarjala in šli smo na testiranje. Tako sem dobila diagnozo Fabryjeva bolezen tudi jaz, to je bilo leta 2016.

Želela sem si samo, da moji otroci ne bi imeli

Fabryjeve bolezni

Torej je bila ta bolezen v družini. Dobila sem odgovore za vse svoje težave. Sandra je naredila naše družinsko drevo. Ni mi bilo jasno, od koga sem to podedovala. Ker Fabryjeve bolezni ni imel nobeden od bratov, ampak samo sestre, jo je verjetno imel moj oče in ne mama.

Želela sem si samo, da je moji otroci ne bi imeli. Kakor sem bila potem vesela, da je ena hčerka nima, sem bila tudi žalostna, da jo druga ima.

Sandra: Naslednje leto, leta 2017, so namreč testirali še mene in sestro. Sestra je bila negativna, jaz pa sem nosilka družinske mutacije. Sprva je bilo zame to šokantno, a sem si rekla: »Bolje jaz kot ona.« Sestra namreč živi v Bristolu v Angliji, kjer bi bila taka diagnoza resnično izziv, predvsem finančno. Jaz pa sem blizu Slovenj Gradca, kjer je najboljša ekipa za zdravljenje te bolezni.

V sebi sem vedno čutila, da sem jaz tista s Fabryjevim srcem

Vedno sem bila občutljiva na mraz, podobno kot mama. Če me je kdo naribal, ko smo se pozimi igrali na snegu, sem komaj prišla k sebi, take grozne bolečine so bile to. Sicer se vedno rekreiram in telovadim, a nikoli nisem bila športnica. Vedno sem občutila težke noge, kot da me nekaj zavira. Ves čas me spremlja nizek krvni tlak, zato se moram previdno premikati, posebno zjutraj in med močnimi menstruacijami. V najstniških letih sem pogosto omedlevala. Že od nekdaj imam bolečine v križu, zaradi katerih ne morem dlje časa stati na mestu. Sklepi me bolijo, posebno ob hladnem vremenu. Kljub rednemu uživanju magnezija imam pogosto krče in nenehno mi piska v ušesih. Tudi ledvice niso v najboljšem stanju, a so pod nadzorom najboljše Fabryjeve ekipe.

Moja sestra Barbara pa je bila vedno športnica, brez težav in bolečin, povezanih s Fabryjevo boleznijo.

Hvaležna sem, da sem lahko mama

Imam dve hčerki. Obe nosečnosti sta bili rizični. Z veliko težavo sem zanosila, tako kot mami in njene sestre, ki so fabryjevke. Nato pa sem dvakrat preživela

po devet mesecev hudega bruhanja, bolečin in krvavitev. Počutila sem se, kot da moje telo zavrača otroka.

Obakrat sem bruhala od prvega dne, ko še sploh nisem vedela, da sem noseča, do zadnjega dne pred porodom.

Obakrat sem rodila s carskim rezom. Prvič sem zaradi zapletov pri porodu izgubila veliko krvi, a se je na srečo vse dobro končalo, tako zame kot tudi za hčerko. Ime ji je Nea, kar pomeni zarja, avrora. Ime ji je izbral ati in ji zelo pristoji.

Med hčerkama sem enega otroka izgubila. Imam občutek, da je bil ta izgubljeni otrok fantek s Fabryjevo boleznijo, in je bilo morda bolje tako. Pet mesecev kasneje se je zgodil čudež in čez devet mesecev se je rodila naša Elena. Njej je ime izbrala sestra. Jaz še nisem prišla na vrsto pri imenih. (smeh) Res pa sem izbrala ime svoji sestri. Rodila se je pri osmih mesecih, zelo drobcena je bila, samo 1800 gramov je imela, in me je spominjala na Barbiko. Tako je postala Barbara.

Starejša hčerka ima 15 let in smo jo že testirali. Nima Fabryjeve bolezni. Vedno je bila zdrava in je super športnica. Mlajše še nismo, ker ima šele osem let. Obema z dr. Bojanom se zdi še prezgodaj. A pogosto razmišljam, kako se Elena hitro utrudi, večkrat ji iz nosu teče kri, tako kot je mami, ko je bila majhna. Ampak vem: ni nujno, da je ta bolezen. S testiranjem bomo še počakali, saj normalno živi in nima hudih težav.

Kljub vsem težavam v obeh nosečnostih, vmes in s porodoma sem hvaležna, da sem lahko mama. Zdi se mi, da je s tem moje poslanstvo izpolnjeno.

Če pa bi pred prvo nosečnostjo vedela, da imam Fabryjevo bolezen, bi se zagotovo odločila za zunajtelesno oploditev, kar pri bolnicah s to boleznijo že uspešno počnejo. Vsekakor bi si želela s to boleznijo v

naši družini presekati. Ampak takrat še nismo vedeli. Prvič sem rodila leta 2008, drugič leta 2015 in nisem imela te možnosti.

Na srečo mami lahko zdravilo jemlje

v tabletah

Po odkritju Fabryjeve bolezni pri mami leta 2016 so ugotovili, da so prizadeti tudi obe ledvici in srce. Ima odebeljeno srce, znano kot Fabryjevo srce. Takoj so ji uvedli terapijo, najprej intravensko. Kljub temu se je njeno zdravstveno stanje poslabšalo, a s pomočjo strokovne ekipe pod vodstvom prim. Bojana Vujkovca iz Centra za zdravljenje Fabryjeve bolezni je prejela ustrezno zdravljenje, ki ji je prineslo olajšanje. Ker je imela zelo slabe žile, so potem poskusili tablete, ki so se dobro izkazale že pri njenem nečaku v Frankfurtu. Kaže, da imata enako okvaro, in tudi pri mami so se dobro obnesle. Zelo dobro vpliva na kvaliteto njenega življenja, ker lahko zdravilo jemlje v tabletah. Medtem je bila že tako slaba, da skoraj ni več mogla hoditi, in tudi halucinacije je imela. Potem so jo obravnavali v Slovenj Gradcu.

Leta 2019 je mami preživela hudo možgansko kap. Njeno življenje je viselo na zelo tanki nitki, ampak naša mami je borka, ona se ne da. Večkrat je že bila na intenzivnem oddelku Splošne bolnišnice Celje, pa smo tudi takrat rekli, da še ni njen čas.

Ati je najprej mislil, da ji je spet sladkor padel, ampak je hitro videl, da nekaj ni v redu. Urgenca se je odzvala zelo hitro, v petih minutah so že bili pri nas v Lipju. Približno dva tedna je bila v umetni komi, nismo vedeli, ali se bo zbudila niti kakšne bodo posledice. Slikanje možganov je pokazalo, da je mami že večkrat imela drobne možganske kapi.

Na srečo se je dobro končalo. Mami je borka. Mi smo hodili na obisk in verjamem, da je v komi čutila, da jo rabimo.

Desanka: Ja, sem vas res slišala, ko ste jokali na hodniku.

To roko mi je vzelo. Ponoči so vsi spali, jaz sem pa trenirala. Sredi noči pa začutim najprej mezinec in potem še ostale prste in potem sem lahko dvignila roko. Tako sem bila srečna, da bi poletela. Medicinskemu bratu sem rekla: »Pridi, da te objamem.« (smeh)

Sandra: In mami se je zbudila in dobro okrevala. Če ima mami kaj, ima voljo. Skupaj z mojo hčerko, ki je bila takrat v prvem razredu, se je učila na novo pisati. Če naši mami rečeš, naj vajo naredi petkrat, jo bo 50-krat. Ta mesec bo praznovala 69. rojstni dan in se ji sploh ne opazi, kako je bila takrat prizadeta.

Tudi pri vseh ostalih zdravstvenih izzivih se ne da. Pa radi se imamo, to je tisto, kar šteje.

Dragulji slovenjgraške bolnišnice

Desanka: Dobro so me porihtali, zdaj sem super. Nimam nobenih bolečin, dejansko normalno živim. Ti zdravniki niso samo strokovnjaki, so pravi srčki in dragulji slovenjgraške bolnišnice skupaj s svojo celotno zdravstveno ekipo.

Sandra: Res imamo srečo, celotna ekipa je neverjetna. Kakšen preboj so naredili v tako kratkem času! Meni osebno bo po njihovi zaslugi veliko prihranjeno. Mama pa lahko zdaj enostavno vzame tabletko, zato je kvaliteta njenega življenja zdaj čisto drugačna, saj nekoč niti hoditi ni mogla. Neizmerno sem hvaležna za vse, kar tukaj delajo in za kar se zavzemajo. Marsikaj sem pripravljena storiti, da čim več ljudi izve za to. Da se bolezen tudi pri ostalih bolnikih čim prej odkrije, da

se jim olajša življenje, da jim ne bi bilo treba iti skozi to, skozi kar sva šli moja mami in jaz.

Danes imam 45 let in trenutno nisem na terapiji. Pri meni je Fabryjeva bolezen vplivala samo na ledvice, tako kažejo izvidi, zato jemljem neke tabletke in zadevo spremljajo.

Z diagnozo Fabryjeva bolezen se ne obremenjujem, saj ne dovolim, da me definira. O tem ne razmišljam in grem naprej skozi življenje. Vsak dan skušam živeti na polno in ujeti čim več trenutkov, ki mi v pozitivnem smislu vzamejo dih. Zelo sem hvaležna, da so mi bolezen odkrili sorazmerno zgodaj, pri 38 letih. Verjamem, da mi bo to prineslo številne koristi, saj mi bo marsikaj prihranjeno. Koristilo pa bo tudi zdravstvenemu sistemu, ker je zdravljenje Fabryjeve bolezni, če jo odkrijejo kasneje v življenju, zelo drago.

Zato si bom še naprej prizadevala živeti polno, ljubiti svojo družino in biti hvaležna za vsak dan – kljub izzivom, ki jih prinaša ta bolezen.

Mami je ta diagnoza prinesla veliko odgovorov o stvareh, ki so se ji dogajale v življenju. Večino težav smo pripisovali sladkorni bolezni, zdaj pa vidimo, da dejansko ni samo sladkorna, je tudi Fabryjeva bolezen, ki vpliva na vse organe.

Desanka: Jaz pa si želim, da bi živela tako dolgo, dokler bom mogla sama sebe rihtati. Ko tega ne bom več mogla, je boljše, da me ni. Do takrat pa lahko še pomagam otrokom. Imam svoj vrtiček z zelišči in zelenjavo, pa sadje … Čim več poskusim pridelati sama. Veste, kako je pri nas v Lipju lepo! Uživam na svojem vrtu, kjer opazujem ptice. Poleti se umikam v senco, soncu se pa izmikam.

Preden me je nekdo resno vzel, je preteklo

več kot 25 let

Matjaž Dolinšek, Ljubljana

Že kot otrok sem imel simptome Fabryjeve bolezni. Bolečine so bile tako hude, da nisem mogel hoditi. Roke in noge so me pekle, da ni bilo za zdržati. Pomagal sem si tako, da sem roke in noge hladil v mrzli vodi, in s protibolečinskimi tabletami, ki sem jih kradel mami. Dolgo mi ni nihče verjel, da imam tako hude težave. Verjela mi je samo zdaj že pokojna mama, ki me je tudi večkrat peljala k zdravniku. Tam so mi pregledali kri in urin, a izvidi niso pokazali ničesar, da bi kdor koli verjel, da sem bolan.

Zaradi hudih bolečin se nisem bil sposoben ukvarjati s športom. Ampak ko je bila v šoli na urniku telesna vzgoja, mi nihče ni verjel, da trpim tako hude bolečine. Učitelji so me pošiljali v hudi vročini plet atletsko stezo in pobirat odpadke.

Potem sem se začel skrivati, ko je bila na vrsti telesna vzgoja.

Izučil sem se za finomehanika, delal sem kot pripravnik, a sem imel probleme s službo. Težko sem delal, pomagal sem si z raznimi tabletami. Leta 2004 sem dobil službo na pošti, ampak tam so videli, da res ne morem delati. Pogosto sem prišel v službo z vročino, nisem pa hotel na bolniško, da ne bi izpadel simulant.

Preden me je nekdo resno vzel, je preteklo

več kot 25 let

Več kot 25 let je minilo, preden me je nekdo resno vzel in mi verjel, da imam hude zdravstvene težave. Razumem, da je Fabryjevo bolezen zelo težko odkriti, saj je to zelo redka genska bolezen. Vendar sem bil za svojo okolico vseh teh dolgih 25 let simulant. Verjela mi je samo mama, po kateri sem pravzaprav podedoval to bolezen. Na žalost je umrla, preden bi ji lahko odkrili bolezen, leta 2004.

Prvi, ki mi je verjel in mi postavil diagnozo, je bil dr. Vujkovac in celotna ekipa Fabryjevega centra v Splošni bolnišnici Slovenj Gradec. Bolezen so mi končno odkrili leta 2007.

Na Fabryjevo bolezen je prva posumila dermatologinja

Prva pa je na Fabryjevo bolezen posumila dr. Kolar iz dermatološkega oddelka v Splošni bolnišnici Celje.

Zaradi mojih angiokeratomov je sumila, da je nekaj narobe. Dolgo se je dogovarjala z raznimi zdravniki in dobila kontakt dr. Vujkovca. To je bilo pred prvomajskimi prazniki, takoj po praznikih pa sem šel na pregled v Slovenj Gradec. Tam so mi vzeli kri, a do potrditve diagnoze je preteklo še skoraj leto dni. Takrat namreč še niso delali genskih raziskav v Sloveniji, pošiljali so jih v Nemčijo in je trajalo okoli leto dni, da je prišel rezultat.

Ko sem dobil diagnozo, to je bilo leta 2008, sem imel 35 let.

21. marec

2009

– datum, ki si ga bom za vedno zapomnil

Za vedno si bom zapomnil datum, ko se je začelo moje zdravljenje Fabryjeve bolezni: 21. marca 2009 sem prejel prvo nadomestno encimsko terapijo. Še vedno jo dobivam, vsakih 14 dni, in jo bom verjetno moral prejemati do konca življenja.

Bilo je obdobje, ko smo prejemali nadomestno encimsko terapijo na domu, kar je bilo za bolnike veliko lažje, kot da se vsakih 14 dni vozimo na terapijo v Slovenj Gradec. Po terapiji si zelo utrujen in na cesti se lahko zgodi marsikaj, ko se vračaš domov.

Sem invalid tretje kategorije. Zdravnik na Zavodu za zaposlovanje, ki je rekel, da se je poglobil v moj primer, je odločil, da sem nesposoben za vsakršno delo. No, na ZPIZ-u pa menijo, da sem sposoben za štiriurno delo s prilagojenimi pogoji dela. To pomeni, da lahko pogosto vstanem in se razmigam. A takega dela ni – kateri delodajalec pa mi bo to omogočil?! In poleg tega še dan bolniške vsakih 14 dni, da bi šel na terapijo, po kateri sem potem še dva ali tri dni čisto uničen.

Delodajalcu nočem zatajiti svoje bolezni

Svojemu delodajalcu nikakor nočem zatajiti svoje bolezni, zato seveda ne morem dobiti službe.

Vložil sem tudi vlogo za družinsko pokojnino, ki jo je sodnica zavrnila z obrazložitvijo, da se je bolezen začela v mojih poznejših letih. To mi nikakor ni jasno, saj je Fabryjeva bolezen dedna, torej sem jo imel že ob rojstvu.

Bolniki bi nujno potrebovali status invalida. Poleg bolečin so pri tej bolezni lahko prisotni tudi depresija, nespečnost, bolezni srca, okvara ledvic, pride lahko do možganske kapi ... Sam sem imel lani nekaj občasnih zastojev srca in so mi nameravali vstaviti spodbujevalnik, a so se v UKC Ljubljana na kardiološkem oddelku odločili, da mi bodo naredili samo ablacijo srca.

Tudi otroci s to boleznijo bi morali imeti poseben status, saj niso sposobni početi določenih stvari. Na primer, poleti ne morejo igrati nogometa ali košarke in so zato izolirani od družbe.

Zelo obžalujem, ker mi bolezni niso odkrili prej

Odkar prejemam terapijo, bolečine sicer niso dosti manjše. Zelo obžalujem, ker mi bolezni niso odkrili in je začeli zdraviti bolj zgodaj v življenju. Če bi se zdravljenje začelo prej, bi bilo moje življenje verjetno veliko lažje in predvsem manj boleče. Žal pa so moji organi po vseh teh letih že tako prizadeti, da je škoda nepopravljiva.

Kljub temu mi veliko pomeni popolna socialna podpora osebja Fabryjevega centra, ker oni res razumejo težave Fabryjevih bolnikov.

Vsem bolnikom, ki imajo podobne težave kot jaz, bi svetoval, naj se obrnejo na Fabryjev center v Slovenj

»Vsem bolnikom, ki imajo podobne težave kot jaz, bi svetoval, naj se obrnejo na Fabryjev center v Slovenj Gradcu, saj gre morda tudi pri njih za podobno bolezen, kot jo imam jaz.«

Gradcu, saj gre morda tudi pri njih za podobno bolezen, kot jo imam jaz.

Želim jim, da bi čim prej začeli z zdravljenjem, da bi lahko popravili škodo, ki jo je povzročila bolezen.

Naš Andrej je živel

Mirjana in Urša Porenta, Škofja Loka

Najin brat Andrej je julija lani umrl za posledicami Fabryjeve bolezni. Imela jo je tudi pokojna mama.

Ko zdaj gledava v preteklost, se spominjava, da je mama imela težave z visokim krvnim tlakom in ledvicami.

Prestala je zelo veliko raznih preiskav, a dolgo ni izvedela, kaj ji v resnici je. Tlak je imela ves čas povišan, kljub terapiji ji ga niso mogli uravnati. Ni pa imela izrazitih bolezni. Dokler je lahko hodila, je bila zelo aktivna.

Varovala je otroke, veliko hodila, tudi v hribe. Potem so se začele težave z ledvicami in s srcem, ki ji je začelo počasi odpovedovati.

Bili smo trije otroci, medve sva 12 let narazen, vmes je bil pa Andrej. Že kot otrok je bil veliko bolan, pogosto je imel povišano temperaturo in ni bil tako aktiven kot vrstniki. V šoli se je pri telovadbi zelo potrudil, kolikor se je le lahko, ampak enostavno ni zmogel toliko kot drugi otroci.

Tudi on je imel težave z ledvicami. Vseeno pa ni imel izrazitih težav kot mama. Hitro se je utrudil, a mi seveda nismo vedeli, zakaj je tak. Že po naravi je bil bolj zaprt in najbolj je užival doma, bral je ali sedel za računalnikom. Ampak preden smo vedeli za bolezen, smo Andreju zelo težili. Ostali smo namreč morali vsi doma sodelovati pri težjih opravilih, njemu pa ni bilo treba, ker pač ni zmogel. Vedno je veljalo, da Andrej ne more. Mislili smo, da je tako zato, ker samo leži v sobi in bere. Če si mu kaj rekel v zvezi s tem, se je razburil, a je potem po svojih močeh le pomagal. Nikoli ni pa rekel, da ne more. In za aktivnosti, ki so ga veselile, je vedno našel voljo in moč.

Ko je naša mama doživela infarkt, je bila sprejeta v bolnišnico Trnovo, kjer jo je pregledala neka specializantka. Opazila je, da so pred leti, ko se je mama zaradi visokega pritiska zdravila v Bolnišnici dr. Petra Držaja, pri njej posumili na Fabryjevo bolezen. Ker je vedela, da se s to boleznijo ukvarja dr. Vujkovac, so se povezali z njim, opravili ogromno preiskav in nato so obema, mami in Andreju, potrdili diagnozo Fabryjeve bolezni.

Nekoč je med vožnjo nazaj zaspal …

Ko so leta 2004 v Slovenj Gradcu odprli Center za zdravljenje Fabryjeve bolezni, sta se mama in brat skupaj začela zdraviti; vsakih 14 dni sta se vozila tja na infuzije. Takrat je bil Andrej kar v redu in ju je sam vozil. Dolga pot ga ni prav nič motila in mame tudi ne.

Oba sta vedela, da jima tam zelo pomagajo. Vmes je bilo obdobje, ko zdravila zaradi nekih težav ni dobival, pa mu ni bilo dobro.

Ko sta se začela zdraviti, je mama imela že več kot 60 let, Andrej pa 40. Zdravilo je mami malo zavrlo bolezen. Potem pa se ji je kar hitro poslabšalo. Sicer ni imela kakih hudih okvar, imela pa je malo sladkorne bolezni, povišan tlak in vse tegobe, ki se pogosto pojavijo v starosti. Kasneje, ko je postala bolj betežna, je tudi dvakrat padla in potem smo jo dali v dom. Takrat so jo tudi nehali zdraviti, ni imelo smisla, pa tudi vožnja v Slovenj Gradec bi bila zanjo prenaporna.

»Andrej je bil s svojo obravnavo v Fabryjevem centru zelo zadovoljen, dobro se je razumel s tamkajšnjim osebjem in je rad hodil v Slovenj Gradec. Z mamo sta se na poti domov zmeraj ustavila na Trojanah, da je on tam malo zaspal. Nato sta šla naprej. Kasneje je vožnja zanj postala naporna. Nekoč je med vožnjo nazaj zaspal, pa je mama naredila temu konec in potem sem ju dolgo jaz vozila. Zjutraj smo šli pet do petih od doma, da smo bili deset do sedmih gori. Potem je Andrej dobival infuzije pri osebnem zdravniku. Bilo je tudi obdobje, ko je prihajal diplomirani zdravstvenik in mu je doma dal infuzijo. Po covidu-19 sem mu pa kar jaz začela dajati infuzije, saj sem medicinska sestra,« pove Mirjana.

Naša družina se s Fabryjevo boleznijo ni obremenjevala

Urša se spominja, da so po mamini in Andrejevi diagnozi tudi ostali v družini dali kri za preiskavo na Fabryjevo bolezen. »Medve s sestro, mamini sestri in najina sestrična. Izkazalo se je, da je nimamo. Svojih otrok pa nisem dala testirati, ker so mi rekli, da če jaz nimam te bolezni, je tudi otroci nimajo.«

Mirjana na glas razmišlja, da je mogoče tudi stari oče po materini strani imel to redko bolezen. »Spomnim se, da je deloval počasen, bil je precej okoren in betežen. Ampak če delaš na manjši kmetiji, kot je on, to morda ne pride do izraza … Umrl je okoli leta 1980, zato težko rečem zagotovo.

Naša družina se ni obremenjevala s Fabryjevo boleznijo. Mislim, da smo z njo kar dobro funkcionirali in skušali živeti čim bolj naravno. Tudi ko smo čakali na rezultate testiranja, se nisva obremenjevala, ker sva imeli občutek, da sva zdravi.

»Mene je morila edino bojazen, da bi to bolezen imel moj sin. Rekli so namreč, da smo ženske prenašalke, moški pa zbolijo. Ampak potem so razložili, da če je jaz nimam, je tudi sin nima. Zato ga niso testirali in moji otroci res nimajo tovrstnih težav,« pove Urša.

S Fabryjevo boleznijo na kolesu na Mangart

Andrej je redno zaključil šolanje in tudi v službo je hodil. Delal je v trgovini s pohištvom, potem pa v podjetju, ki prodaja športno opremo. Žal je takrat že začel toliko pešati, da recimo ni mogel na službena pot v Nemčijo ali v Italijo. To je bilo preveč naporno.

Lotil se je postavljanja spletnih strani, v tem je užival, bilo mu je pisano na kožo. Pri 43 letih so ga invalidsko upokojili, imel je 23 let delovne dobe.

Vse do covida je bil zelo aktiven. V mladosti se je ukvarjal z jadralnim padalstvom, ki pa ga je moral opustiti zaradi poškodbe noge. Tudi po postavitvi diagnoze je vse do takrat, ko je začel s peritonealno dializo, s prijatelji hodil kampirat v Kobarid. Tam so veliko kolesarili in fotografirali. Trudil se je, da jih je dohajal. Prijatelji so vedeli za njegovo bolezen, bili so uvidevni do njega in so ga spodbujali k aktivnostim. Ko je že

imel diagnozo Fabryjeva bolezen, je šel s kolesom na Mangart. Malo je šlo na kolesu, malo peš, ampak uspelo mu je.

Ko je začel s peritonealno dializo, pa se je kar malo umaknil iz družbe. Več časa je prebil pred računalnikom in med knjigami, s prijatelji pa je šel na kak krajši dnevni izlet.

Skratka, naš Andrej je živel.

»Ko je že imel diagnozo Fabryjeva bolezen, je šel s kolesom na Mangart. Malo je šlo na kolesu, malo peš, ampak uspelo mu je.«

Potem je šlo hitro navzdol. Imel je hude težave z ledvicami. Ledvica mu je odpovedala, a ni hotel hoditi na dializo, zato si je sam vsako noč doma delal peritonealno dializo, ki pa ne more trajati v neskončnost. Kmalu so ga uvrstili na seznam čakajočih za presaditev. Potem je oslabel in pojavile so se še težave s srcem. Srce mu je tako hitro oslabelo, da je bil dr. Vujkovac kar malo presenečen. Na hitro so mu vstavili tri žilne opornice na srcu. Zaradi zapletov pri operaciji je bil kar tri mesece v bolnišnici.

»Odhoda v bolnišnico se je zelo bal, saj marsičesa ni jedel. Doma smo mu zmeraj kuhali tisto, kar je jedel. Ko sta starša umrla, sem se preselila nazaj domov in sva z Andrejem živela skupaj. Prevzela sem infuzije in kuhala sem. Sicer je tudi Andrej kuhal, že takrat, ko je bila mama še živa. Zaradi Fabryjeve bolezni je moral še

posebno paziti na prehrano, recimo na ustrezen vnos kalija. Glede tega je bil kar omejen.

Andrej je bil vedno bolj miren človek, v zadnjih letih pa je bil vse bolj slaboten, saj tudi jedel ni veliko. Malo pred covidom je imel presaditev ledvice in smo upali na boljše čase. A od pojava covida ni upal niti v trgovino, ker se je bal okužbe. Vseeno se je okužil in kljub vsemu je okužbo prebolel brez večjih zapletov.

A po covidu res ni več zmogel aktivnosti, čeprav se je trudil. Vsi smo ga spodbujali. Zelo ponosen je bil, ko je kaj zmogel, na primer prehodil določeno razdaljo. Tudi dr. Vujkovac ga je spodbujal h gibanju. Veste, jaz sem Andreja kar zatožila zdravniku, saj nisem mogla gledati, da nič ne miga, bil je čisto brez mišične mase. Ko ga je dr. Vujkovac vzel v roke, je bilo nekaj časa bolje,« pove Mirjana.

Pričakoval je, da bo zgodaj umrl

Andrej je Fabryjevo bolezen zelo dobro naštudiral in je vedel, kaj ga čaka. Povedal nam je, da Fabryjevi bolniki v povprečju dočakajo 55 let. Ko je dopolnil to starost, smo od njega pogosto slišali: »Oh, še teh par ponedeljkov ...«

Pričakoval je, da bo zgodaj umrl, mi, ostali, pa nismo. Tudi v svojih zadnjih dneh je bil videti v redu. Itak je imel od vedno upadel obraz in bil je kot suha južna, ampak v tistih dneh res nismo opazili bistvenih sprememb njegovega videza ali počutja. Res nismo pričakovali, da bo takrat umrl.

Umrl je 28. julija 2023. Zelo naju je šokiralo. Kar dolgo sva premlevali, ali sva morda kaj spregledali.

Maja smo bili na kontroli pri dr. Vujkovcu. Ko je videl ultrazvok srca, je ocenil, da operacija ni smiselna. Rekel je, naj se pripravimo, ker nas čakajo težki časi.

Ampak Andrej je še naprej vzdrževal svoje dnevne rituale: zjutraj je vstal, vzel zdravila, pozajtrkoval in šel nazaj v svojo sobo, kjer je preživel večino časa. Gledal je televizijo, bral in programiral na računalniku. Rekel je, da programira zato, da trenira možgane.

»Od marca, ko sem se preselila nazaj domov, sva bila skupaj v zgornjem nadstropju. Zdaj se mi zdi, da je tiste zadnje dni spal več kot sicer. Ni bil več toliko buden, bil je utrujen. A pričakovali sva, da se mu bo stanje slabšalo dlje časa. Predstavljala sem si, da bo počasi usihal in da bova medve, obe medicinski sestri, skrbeli zanj. Pričakovali sva, da bo težko … Zato nismo mislili, da se bo zgodilo kar tako …

Tisto noč sem ga še srečala na hodniku. Okoli polnoči sem prišla domov, pa mi je v hecu rekel: »A se zdajle hodi domov?« Verjetno se je potem samo še usedel na posteljo in tako obsedel. Mislim, da niti on ni pričakoval, da se bo tisto noč zgodilo. Vedno nama je povedal, ko se je počutil slabo. Zvečer je nekaj naročil na spletu in povečerjal. Če se ni počutil dobro, ni jedel. A tisti večer je bil čisto v redu,« se spominja Urša.

Zjutraj pa ga ni bilo na zajtrk. Odprli sva vrata v njegovo sobo in najprej sploh nisva dojeli. Po stanovanju sva tekali kot dve kuri, sploh nisva vedeli, kaj storiti, kje začeti … Pa obe sva medicinski sestri …

Andrej se tisto jutro preprosto ni zbudil. Umrl je zaradi odpovedi srca, en mesec pred svojim 59. rojstnim dnevom.

Ne dam se

Marjan Florindo in Stanka Pobolšaj, Trbovlje

Marjan: Do leta 2011 sploh nisem vedel, da imam Fabryjevo bolezen. Imel jo je moj starejši brat. Takrat sem ga peljal na pregled v Ljubljano, ravno zaradi te bolezni. Pa z bratom tako sediva v čakalnici, pride ven zdravnica in vpraša brata, kdo je to. On je povedal, da sem njegov brat, in je rekla, če bi naredil test. Takoj sem bil za. Potem so me poklicali in sem bil dan, dva v bolnišnici. Rekli so, da imam to bolezen.

Že pred tem sem imel srčni spodbujevalnik, ker sem imel težave s srcem. Dr. Vujkovac mi je povedal, da je to zaradi Fabryjeve bolezni. Poleg tega ne vidim dobro in gluh sem. Spodbujevalnik sem dobil pred 22 leti.

Stanka: To je bilo leto, ko sva dobila sina. Takrat še nisva vedela, da ima Marjan to bolezen. Imela sta še mlajšega brata. On je že v 43. letu starosti umrl. Zdravil se je za multiplo sklerozo in je bil v domu v Ihanu, kjer je tudi umrl. Pri njem niso ugotavljali, ali ima Fabryjevo bolezen, ker je zgodaj umrl, ampak jo je zelo verjetno imel. Pri starejšem bratu pa je bila potrjena. Pred diagnozo je dolgo hodil na dializo.

Z bratom sva skupaj hodila v Slovenj Gradec

Marjan: Mene in starejšega brata so potem iz Ljubljane poslali v Slovenj Gradec in sva skupaj hodila na infuzijo in na kontrole. Imela sva iste termine.

Starejši brat je umrl star 57 let. Toliko sem jaz zdaj star. Dr. Vujkovac mi je rekel, da mi zdravljenje pomaga. Da sem veliko let pridobil z zdravilom.

Stanka: Moški s Fabryjevo boleznijo običajno gredo pri 50 letih.

Marjan: Ugotovili so, da najin sin nima te bolezni. Če bi imela hčerko, pa bi jo imela. Brat je imel hčerko, ampak se je rodila mrtva. 22 let bi imela zdaj. Zelo verjetno je imela Fabryjevo bolezen.

Ženske so prenašalke te bolezni. Za mojo mamo ne vemo, če jo je imela. Dr. Vujkovac je rekel, da jo je imela oziroma je bila prenašalka. Oče pa je ni imel.

Stanka: Mama je umrla, stara čez 80 let, možganska kap jo je zadela. To je visoka starost za Fabryjevo bolezen. Mogoče je bila res prenašalka.

Marjan: Saj ko sem potem razmišljal za nazaj, sem se spomnil, da so me že od otroštva, ko je bila vročina, vedno začele boleti roke in noge. Ko sem poleti v vročini hodil iz šole, so me zelo bolele noge. Tudi oba brata sta imela te bolečine. Drugače nisem bolehal. Sem pa težko prenašal vročino in mraz. Še zdaj je tako.

Mami sem velikokrat povedal, da me boli, pa je rekla, da brata tudi. No, saj verjetno ne bi mogla kaj dosti narediti.

Pridelal sem 28 let delovne dobe

Ko sem končal šolo, sem šel v službo. Najprej sem bil poštar na motorju v Trbovljah, potem sem šel v rudnik. 11 let in pol sem delal v rudniku. Ko so rudnik zaprli, sem šel v zasebno gradbeno podjetje.

Težko delo je bilo. Ampak kaj sem pa hotel. Saj nisem vedel, da imam to bolezen. Pridelal sem 28 let delovne dobe. Zdaj sem invalidsko upokojen.

Stanka: Ko so mu jo odkrili, se je začelo. Trikrat ga je kap, to je tudi verjetno povezano s Fabryjevo boleznijo.

Marjan: Vsake tri mesece grem v Slovenj Gradec, na kontrolo in na infuzijo. Ko dobim infuzijo, sem kakih 10, 15 minut zelo utrujen. Vsakih 14 dni pa jo dobim v bolnišnici v Trbovljah. To so se naučili v Fabryjevem centru, hodili so v Slovenj Gradec. Vesel sem, da mi ni treba vsakih 14 dni v Slovenj Gradec. To je ena ura in 15 minut po tisti ovinkasti cesti.

Stanka: Živimo v Šklendrovcu, 15 minut vožnje iz Trbovelj. Še dobro, da vozim. Tudi Marjan je imel izpit. Če nisi v mestu, rabiš avto pa izpit. Terapija traja uro in pol. Ko jo dobi v Trbovljah, ga počakam.

»Mami sem velikokrat povedal, da me boli, pa je rekla, da brata tudi. No, saj verjetno ne bi mogla kaj dosti narediti.«

V laboratorij pa Marjanu ni treba v Trbovlje, ker mu patronažna sestra pride domov vzet kri. Za v laboratorij namreč ne dobimo prevoza. Včasih sem ga jaz vozila, ampak ne dobim bolniške za spremstvo. Dobim jo samo za osnovne preglede, za laboratorij pa ne.

Marjan: Do Izlak imamo 20 kilometrov in do Zagorja, ki nam je najbližje za pošto in trgovino, osem kilometrov. V takih krajih ne moreš biti brez avta. Spomnim se, ko sem hodil v šolo in še nisem imel avta, sem pol ure hodil do avtobusa. Takrat so bile še hude zime, meter snega je bilo pozimi, mama ga je z loparjem za kruh kidala. Ko sem v službo hodil, sem pa že imel motor in potem avto.

Dobro je, da sin nima Fabryjeve bolezni

Marjan: Dobro je, da najin sin nima te bolezni. Ker pozdraviti je ne morejo. Vsaj tako so rekli.

Stanka: Sin bo letos star 23 let. Timotej mu je ime, tudi službo že ima. Zdaj ima punco in ni veliko doma.

Jaz delam v domu upokojencev na Izlakah. Marjan medtem ne more biti sam, ni tako samostojen. Ves čas mora biti pod nadzorom in to nam je kar zapletlo življenje. Nobena pomoč ali asistent nam ne pripada, čeprav smo dali vlogo. Bili smo v Soči (Univerzitetni rehabilitacijski inštitut Soča; op. ur.) na rehabilitaciji in so rekli, da je samostojen. Na srečo je moja mama v penziji in pomaga skrbeti za Marjana. Ona skuha in ga porihta, ko sem jaz v službi.

Marjanu pri penziji upoštevajo njegovo bolezen, da ima toliko let priznanih. Ima 740 evrov pokojnine in 60 evrov invalidnine. Še dobro, da ne rabi kake posebne prehrane, to je drago. Samo oreščkov ne sme, zaradi ledvic. Doma imamo kmetijo, 24 hektarjev je, šest glav govedi in dva prašiča. Tako imamo vse meso in zelenjavo domačo. Je pa kar veliko dela.

Veliko stvari o tej bolezni ne vedo

Marjan: Oh, kako si želim, da ne bi bil tako bolan. Saj vem, da ne morem nikoli več biti zdrav. Ampak sem borec. Ne vem, kaj me drži pokonci … Čeprav ne morem dosti več kot ležati in gledati televizije. Televizija in računalnik mi veliko pomenita, da se zamotim.

Pa na morje gremo poleti, z ženo in njenim bratom za 10 dni v Strunjan. Lepo je, bazen imajo. Že nekaj let hodimo. Imamo že rezervirano za letos.

Delati ne morem več, voziti ne morem. Tudi hoditi ne morem kaj dosti, hodim z berglami. Ampak me muči ravnotežje, in če kolena obremenim, me boli.

Stanka: Zaradi kolen ne sme preveč hoditi. Trenutno so zanj najhujša težava kolena.

Marjan: Kaj si želim za prihodnost? Zdravje. Da bi lahko hodil, pa da bi videl vsaj tako kot zdaj. Sedem imam dioptrije. Z levim očesom ne vidim. To se ne bo izboljšalo, to je posledica kapi. Štirikrat me je kap. Tudi govorim težko in požiram, zaleti se mi. To je vse zaradi kapi.

Težav z ledvicami nimam oziroma jih vsaj ne čutim. Ampak v Slovenj Gradcu so mi rekli, da mi pešajo, da delujejo samo še 25-odstotno.

Stanka: Kmalu bo verjetno treba razmišljati o dializi. So rekli, da najprej samo tri ure na teden, potem pa bolj pogosto. Vsak drugi dan. Dializo imamo v Trbovljah, vsaj to imamo blizu.

Z dializo začnejo, ko ledvice delujejo samo še sedem- ali osemodstotno. To se lahko hitro poslabša, lahko se pa ustavi. Ne vedo. Veliko stvari o tej bolezni ne vedo.

Marjan: Ampak se ne dam.

Moje skrivno vzporedno življenje s Fabryjem

Anonimni avtor *

Diagnozo Fabryjeve bolezni sem dobil kot študent. Novice nista spremljala šok ali presenečenje, saj me je nanjo pripravljala dolga vrsta dogodkov. Mogoče je s tem, ko je razjasnila dogajanje, prinesla celo nekaj olajšanja.

Prvo obdobje zdravstvenih težav v otroštvu je najbolj zaznamovala zelo slaba samopodoba zaradi oteklin na obrazu. Težave so se vrnile v študentskih letih. Pričakoval sem, da bodo to zame najboljša leta, pa se stvari niso odvijale po pričakovanjih. Po študijskih aktivnostih sem bil pogosto izčrpan, med predavanji pa sem s težavo ohranjal koncentracijo, vendar se vseeno nisem želel odpovedati druženju, športu in odkrivanju novega okolja. Pogosto sem se zbujal še bolj utrujen, kot sem odhajal spat.

Ker nisem izpolnjeval lastnih pričakovanj, je sledilo še prvo depresivno obdobje. Hkrati sem se odločil za menjavo študijske smeri in se prepisal na študij medicine. Začetek je bil obetaven, vendar sem kmalu podlegel enakim težavam. Zaradi povratka oteklin na obrazu sem bil v zdravniški obravnavi, kjer so sicer ugotavljali določena odstopanja, hkrati pa nič oprijemljivega.

Vrtel sem se v krogih, rešitve pa nisem našel

Z oteklinami so se vrnili stari dvomi v samega sebe. Spraševal sem se, če morda slabo skrbim za svoje zdravje ali pa ni morda zadeva psihičnega izvora. Dnevi so tekli mimo mene, in ker s svojim življenjem nisem bil zadovoljen, so mi enega od pobegov od resničnosti

predstavljale tudi neskončne spletne vsebine. Vrtel sem se v krogih, rešitve pa nisem našel. Občasna študentska dela niso prinašala potrebne strukture, učenje za neopravljene izpite pa je bilo prevelik zalogaj, ki se je prelagal v nedorečeno prihodnost. Padel sem v brezno, iz katerega se nisem znal vrniti, in v ničemer nisem več videl pravega smisla. Tudi dovolj trezne presoje za odločitev za obisk pri psihiatru nisem zbral.

Nekega dne sem med vožnjo s kolesom podvomil v svoje vozne sposobnosti. Občutek me ni varal, dogajalo se je nekaj nenavadnega. V ušesu mi je pričelo šumeti in zdelo se mi je, da nanj ne slišim. Sprva sem mislil, da imam v ušesu vodo. Pregled pri osebnem zdravniku ni pokazal posebnosti, čeprav je občutek kar trajal in se krepil. V naslednjih dveh tednih sem bil po epizodi hudih vrtoglavic in bruhanja, zaradi katere sem končal v urgentnem centru, končno pregledan tudi v otorinolaringološki ambulanti. Takrat sem doživel šok, saj je pregled pokazal, da je prišlo pri tem ušesu do skoraj popolne izgube sluha in da so zaradi časa, ki je pretekel, možnosti za okrevanje sorazmerno majhne. Kljub zdravljenju je bilo v naslednjih tednih okrevanje slabo.

Preiskave, ki so iskale vzrok za moje težave, so se združile z mojo dotedanjo obravnavo na dermatološki

kliniki, naslednjega pol leta pa sem jih prestal zares veliko. Težavam z ušesom so se pridružile hude bolečine v mišicah in dlaneh ter visoka vročina. Določene dni pa sem se počutil skoraj običajno kljub močno povišani temperaturi. Ko se je izguba sluha začela še na drugem ušesu – in bila tokrat pravočasno zaustavljena –, sem bil že drugič zapored napoten na pregled na očesno kliniko. Tokrat so opazili motnjave na roženici, ki prvič niso bile prepoznane.

Prepoznal sem se v praktično vseh simptomih Fabryjeve bolezni

Redno sem spremljal svoje izvide in doma bral o sindromih, ki so jih specialisti navajali kot možne vzroke. Nikoli se nisem povsem prepoznal v značilnih simptomih nobene od teh bolezni. Nato pa sem prejel izvid, kjer se je prvič kot možen vzrok očesnih motnjav navajala Fabryjeva bolezen. Ko sem bral o tej bolezni, sem se prepoznal v praktično vseh simptomih. Od nenadne izgube sluha do tistih, ki jim nisem nikoli pripisoval pomena, kot je recimo opažanje, da se potim manj od ostalih. Spomnil sem se na poletja v otroštvu, ko sem omenjal pekoče občutke v dlaneh, in na pike po telesu, ki so jih opazili na sistematskem pregledu. Vse to sem zaupal zdravniku, ki se je po premisleku in konzultacijah odločil, da je smiseln tudi pregled v Centru za Fabryjevo bolezen v slovenjgraški bolnišnici.

Od zdravljenja sem si veliko obetal

Že prvi pogovor s primarijem Vujkovcem mi je dal občutek, da sem verjetno na pravem naslovu. To so rezultati genetskega testiranja in testov z biomarkerji tudi potrdili. Z odkritjem vzroka mojih težav pa se pot ni končala, še vedno je bilo za oceno stanja treba opra-

»Nikoli se nisem povsem

prepoznal v značilnih simptomih

nobene od teh bolezni. Nato pa sem prejel izvid, kjer se je prvič kot možen vzrok očesnih motnjav navajala Fabryjeva

bolezen. Ko sem bral o tej bolezni, sem se prepoznal v praktično

vseh simptomih.«

viti nekaj preiskav. Sledila je tudi priprava na zdravljenje z nadomestnim encimom. Od zdravljenja sem si veliko obetal, a že po nekaj aplikacijah se je pokazalo, da očitno ne bo odpravilo bolečin v rokah in tinitusa –neznosnega piskanja v ušesih. Tudi obiski v centru so bili svojevrsten izziv, saj sem imel od doma do ambulante skoraj tri ure vožnje.

Ko so mi po preteku uvajalnega obdobja prvič predstavili možnosti zdravljenja, sem se odločil, da bi poskusil s samostojnim zdravljenjem na domu, čeprav še nisem vedel, ali si bom zmožen samostojno nastaviti žilni kanal. K temu me je gnala želja po samostojnosti, saj sem si v vsakdanjem življenju želel čim več svobode. Že po nekaj aplikacijah so me v centru začeli na to pripravljati in me založili z materialom za vajo na domu.

Izkazalo se je, da mi vbadanje ne predstavlja nikakršne težave. Po pol leta sem tako začel z zdravlje-

njem na domu in sproti odkrival udobje, ki ga omogoča. Ker sem se takrat tudi redno zaposlil, odsotnost z dela ni bila potrebna. Zdravljenje sem začel najpogosteje opravljati ob vikendih in ob večerih, ko sem imel več časa ter sem se lažje umiril in se pripravil na postopek.

Kasneje so mi po spremembah spremljevalnega zdravljenja v centru uspeli v dobršni meri odpraviti vsakodnevne bolečine. Med tem časom sem začel tudi z uporabo slušnega aparata na prizadetem ušesu. Posebej dobro mi je dela tudi zaposlitev, ki je v moj neurejeni vsakdan s svojimi obveznostmi vnesla strukturo in red ter prinesla odgovornosti. Ker gre za pisarniško delo, me bolezen že od začetka ni omejevala – kar pa seveda ne pomeni, da nisem marsikaterega dneva zaključil izčrpan ali pa sem stiskal zobe zaradi pekočih bolečin.

»Najtežje sprejemam dejstvo, da me je bolezen tiho oropala obdobja, ki je izredno pomembno

za osebnostni in karierni razvoj, zato se sprašujem, kje je moje mesto v svetu.«

Bolezen me je oropala pomembnega obdobja

Včasih sem imel občutek, da živim malo skrivno vzporedno življenje s Fabryjem, čeprav je v določenem obdobju predstavljalo večinski del mojega dnevnega reda. Ta skrivnostna vzporednost sicer verjetno izvira

še iz začetkov mojih težav, ko svojih stisk nisem povsem zaupal prav nikomur, in iz tega, da so simptomi bolezni naključnemu mimoidočemu nevidni. Z boleznijo so zdaj, po dveh letih od diagnoze, v grobem seznanjeni širša družina in ožji prijatelji.

Z zavedanjem, kaj pomeni življenje s takšno boleznijo, sem se začel ukvarjati pozneje. Ugotovil sem, da sem žal v skupini, ki kljub prejemanju nadomestnega encima potrebuje tudi redno simptomatsko zdravljenje bolečin, ki so bile pri meni najhujše v dlaneh. Tudi svojo preteklost sem začenjal razumeti v tem kontekstu in videl za svojimi občutji vzroke. Najtežje sprejemam dejstvo, da me je bolezen tiho oropala obdobja, ki je izredno pomembno za osebnostni in karierni razvoj, zato se sprašujem, kje je moje mesto v svetu.

* Na tem mestu bi še pojasnil, da sem se za anonimni zapis zgodbe odločil, ker kot mladi zaposleni ne želim, da bi ta zgodba v prihodnosti vplivala na odločitve delodajalcev.

Že od otroštva vem, da sem drugačen od vrstnikov

Dr. Tomi Trilar, Ljubljana

Da sem fiziološko drugačen kot vrstniki, vem že od otroštva. Takrat sem imel mnogokrat vnetje srednjega ušesa in ko mi je narasla telesna temperatura, so me vedno pekli podplati. Spomnim se, da so mi jih hladili z vsem mogočim, od kisovih obkladkov naprej. Spominjam se tudi segretega netreskovega soka, ki so mi ga vlivali v ušesa.

Tiste pekoče bolečine v podplatih so skupaj z vnetji srednjega ušesa v puberteti prešle. Mogoče sem jih kasneje kdaj pa kdaj začutil po dolgotrajni hoji ali po sestopu s hribov, ampak sem jih pripisoval utrujenosti. Opazil sem tudi, da se v primerjavi z drugimi, ki smo skupaj hodili v hribe, občutno manj potim, in še to na drugih delih telesa kot oni. Mučili so me tudi vetrovi in redko blato.

Misliti so mi dali tudi slavni Cooperjevi testi (test aerobnih sposobnosti, tek na 2400 metrov v določenem času; op. ur.) pri šolski telovadbi. Tistih šest krogov na stadionu sem pretekel brez težav, a musklfiber po tem sem vedno imel 24 ur kasneje kot moji vrstniki.

Vendar pa dolgo pravzaprav nisem imel nobenih resnih zdravstvenih težav. Sicer nikoli nisem bil državni rekorder v teku, a telovadbo sem normalno zmogel.

Nato pa so se mi nekje po dopolnjenem tridesetem letu, okoli leta 2004, začele atrijske fibrilacije.

Kardiolog dr. Žižek – prvi zdravnik, ki je pomislil na Fabryjevo bolezen

Prvič je atrijska fibrilacija minila spontano. Naslednjič sem šel na urgenco in so mi dali zdravilo, za katero se je kasneje izkazalo, da je kontraindicirano za Fabryjevo bolezen. Zaseda namreč tarčna mesta, na katera se veže encim, ki ga že tako nimamo dovolj ali pa ga sploh nimamo. Tretjič zdravilo ni več prijelo in so me elektrokonvertirali (postopek, ko z električnim šokom ustavijo motnjo srčnega ritma in spet vzpostavijo sinusni ritem srca; op. ur.). Opravili so tudi bolj poglobljene preglede.

Slovenska medicina pacientu z diagnosticirano atrijsko fibrilacijo žal ne omogoča, da bi ob pojavu atrijske fibrilacije poklical, da mu rezervirajo posteljo

in bi prišel na elektrokonverzijo, ko je postelja prosta. Vsakokrat moraš na urgenco in čez ves postopek triaže, sprejema na internistično prvo pomoč in čakanja na posteljo. Če tja »ne znaš« priti pravi čas, lahko na urgenci v Ljubljani traja tudi 15 ali več ur, da prideš do ustrezne postelje. To sem med letoma 2004 in 2009 izkusil večkrat. Nekoč, leta 2009, se je zgodilo, da ni bilo prostora zame ne na oddelku v kliničnem centru, ne v obeh urgentnih sobah. Če te elektrokonvertirajo, namreč potrebuješ urgentno sobo, kardiologa, višjo medicinsko sestro, naprave za oživljanje ...

Ker drugje ni bilo prostora, so me poslali v Bolnišnico dr. Petra Držaja. Tam je bil na kroženju dr. David Žižek, ki se mu je zdel moj primer nenavaden. Domov je poklical mojo ženo, da mu je prebrala izvide ultrazvoka srca, ki so mi ga naredili na enem od pregledov. Čudil se je mojemu povečanemu srcu, saj nisem bil nikakršen športnik, in zadebelitvam srčne stene na določenih mestih. Poklical je še svojega očeta, internista dr. Bogomirja Žižka, ki je svetoval test na Fabryjevo bolezen. Z odpustnico sem bil praktično že na hodniku, ko so me poklicali nazaj, mi vzeli kri in jo poslali na testiranje.

Čez kaka dva meseca me je poklical dr. Bojan Vujkovac in šel sem na pregled v Slovenj Gradec. Med to vožnjo mi je srce skočilo v atrijsko fibrilacijo, ki je trajala vso pot, a sem jo kljub temu prevozil. Atrijska fibrilacija je sicer zoprna, a ko enkrat ugotoviš, da te ne bo ubila, se da zdržati. Skušali so me konvertirati z zdravili, vendar moje srce ni več reagiralo na nobena zdravila, zato so me elektrokonvertirali, nato pa so mi v Ljubljani vstavili srčni spodbujevalnik oziroma defibrilator (angl. implantable cardioverter-defibrillator (ICD)).

Takrat – to je bilo marca 2009 – so mi potrdili diagnozo Fabryjeva bolezen. Moje srce je danes popolnoma odvisno od srčnega spodbujevalnika, vmes so mi ga že tudi zamenjali in opravili več ablacij živčnih povezav v srcu, saj sem doživel še več atrijskih fibrilacij. Po seriji ponavljajočih se fibrilacij poleti 2022 smo se na kardiologiji v Ljubljani dogovorili, da mi bodo ponovili obsežno ablacijo, vendar so mi odkrili krvni strdek v srcu, kljub redni antikoagulantni terapiji. Dejansko nisem nikoli pozabil vzeti tablete. Zdaj moje srce nima več avtonomnega ritma in ga poganja srčni spodbujevalnik.

Kardiolog dr. Žižek je še vedno vpleten v moje zdravje, kadar moram na kardiologijo v Ljubljano.

Kvaliteta življenja je taka, kot si jo narediš

Nisem več 20-letnik, ki je lahko tekel v hrib. Na terenu imam kar precej fizičnih težav, da zmorem tisto, kar bi rad naredil. Kot raziskovalec in kustos sem zaposlen v Prirodoslovnem muzeju Slovenije. Pri svojih 62 letih vse delam bolj počasi kot nekoč in z bistveno več bolečinami v mišicah.

Kaj se je zame spremenilo z diagnozo Fabryjeva bolezen?

Po prejemu katere koli od tako kritičnih diagnoz, kot je ta, greš skozi istih pet psihičnih faz sprijaznjenja: zanikanje, jeza, pogajanje, depresija, sprejetje. Pri nekaterih traja dlje, pri drugih manj, odvisno od posameznika.

Po postavitvi diagnoze je bila zame največja sprememba to, da sem se moral organizirati tako, da sem se vsakih 14 dni odpeljal v Slovenj Gradec na infuzijo. Sedem mesecev po diagnozi sem namreč pričel preje-

»Po prejemu katere koli od tako

kritičnih diagnoz, kot je ta, greš skozi istih pet psihičnih faz

sprijaznjenja: zanikanje, jeza, pogajanje, depresija, sprejetje.«

mati nadomestni encim, ki ga moje telo ne proizvaja. Na srečo smo to kasneje lahko uredili tako, da mi je žena infuzije dajala doma.

Nekaj časa je bila v Sloveniji za vse bolnike s Fabryjevo boleznijo, ki so dobivali zdravilo v obliki infuzije, omogočena tudi terapija na domu. To žal trenutno ni več dovoljeno, ker je Ministrstvo za zdravje nekaj zakompliciralo in očitno ni volje, da bi se to rešilo.

Sam sem najprej dobival klasično zdravilo, najmočnejši encim, zadnjih šest let pa sodelujem v klinični študiji, ki se zdaj zaključuje. Poklicni bolničar mi prihaja domov dajat infuzijo z novim encimom, ki v Sloveniji še ni registriran, v Ameriki in v Evropi pa se ponekod že uporablja.

Klinične izkušnje kažejo, da več kot enkrat na pol leta nima smisla iti v Slovenj Gradec na redni pregled. Če imaš dodatne težave, pa jih enostavno pokličeš in lahko vedno prideš.

Odločil sem se, da Fabryjeve bolezni ne bom študiral

Sam sem se zavestno odločil, da te bolezni ne bom podrobno študiral, čeprav imam kot raziskovalec vsa

orodja za kaj takega in tudi dostop do vseh objavljenih člankov. Ne želim soliti pameti svojim zdravnikom. Nekoč sem slišal pacienta, ki je na ta način debatiral z dr. Vujkovcem in dr. Tretjakom v Fabryjevem centru, in sklenil sem, da sam tega ne bom počel. Jaz spremljam samo sebe, zdravnika pa vsaj 40 pacientov; poleg tega se udeležujeta mednarodnih srečanj, imata dostop do vrhunskih svetovnih specialistov, kar sta tudi sama – enostavno jima zaupam, kot tudi celotni ekipi Fabryjevega centra. Vem, da mi posredujejo najnovejše informacije in ne vidim smisla, da bi se s tem ukvarjal in jih »poučeval«.

Mama se v življenju sploh ni zavedala, da ima Fabryjevo bolezen

Fabryjeva bolezen se deduje na kromosomu X, ki ga moški dobi od matere. Moja mama se v življenju ni zavedala, da ima to bolezen. Zdaj, na stara leta, ima jih 85, pa ima probleme s srcem – atrijsko fibrilacijo, fazo pešanja srca ... Imamo to srečo, da Fabryjev center v Slovenj Gradcu zelo dobro deluje. Če potrebuješ pregled, greš lahko takoj k njim. Ko sem ugotovil, da je mama brez posebnega napora zelo zadihana in da ima katastrofalno otekle noge, sem poklical v Slovenj Gradec in že naslednji dan sem jo lahko peljal na kardiološki pregled. Sestra jo je nato vsak dan poklicala po telefonu in ko so ugotovili, da se ji je stanje poslabšalo, ji je dr. Vujkovac naročil, naj gre takoj k svoji osebni zdravnici. Tam jo je čakalo reševalno vozilo, ki jo je peljalo v Ljubljano na vstavitev srčnega spodbujevalnika. Tako je praktično brez stresa prišla do spodbujevalnika in zdaj je kot srnica – no, 85-letna srnica, pa vseeno.

Sam nimam otrok, tako je naneslo.

Na začetku se očitno nisem zavedal, kako huda bolezen je

Ugotavljam, da sem drugačen od večine Fabryjevih bolnikov, ki jih poznam, domnevam, da zaradi drugačne mutacije. Ko postane vroče, se nekateri od pacientov kar »zaprejo« v kopalnico, si v kad natočijo mrzlo vodo in ne pridejo ven do oktobra. Jaz pa skačem naokrog tudi pri 40 stopinjah in preučujem škržade (biologi zagovarjajo zapis škržad, v splošnem jeziku pa je uveljavljen zapis škržat; op. ur.), ki imajo radi vroče vreme. Probleme imam pa z mrazom. Zato zdaj pozimi ne hodim več toliko na teren, kot sem prej.

»Danes sem pomirjen in sprijaznjen. Pomirja me, da poznam razlog za vse svoje težave.«

Na začetku se očitno nisem zavedal, kako huda bolezen je to. Šele ko sem spoznal druge bolnike, sem ugotovil, da imam – z izjemo problemov s srcem – v primerjavi z njimi razmeroma malo težav. S testi so mi sicer ugotovili znižano ledvično funkcijo, a ne opažam, da bi imel zaradi tega kakšne probleme.

Tudi problemov, kot je nerazumevanje okolice, v mladosti nisem izkusil. Brez težav sem zaključil vse stopnje izobraževanja, vključno z doktoratom iz biologije.

Danes sem pomirjen in sprijaznjen. Pomirja me, da poznam razlog za vse svoje težave. Res pa me živcirajo

nekatere drobne stvari. Na primer, da me pogosto zebe in mi ves čas teče iz nosu. Ob spremembi temperature, četudi samo za dve stopinji, takoj začnem kihati. Neprestane bolečine v mišicah med fizično aktivnostjo so postale stalnica, ki se v zadnjih letih še stopnjujejo.

Včasih me do solz boli, ampak se ne ustavim

Zadnjih nekaj let me ob vsaki fizični aktivnosti bolijo mišice in to me ovira. Ko se usedem na kolo, me po petih metrih vožnje že bolijo mišice. Ko se peljem iz Bežigrada po tistem klančku mimo Delove stolpnice proti centru Ljubljane, me včasih boli do solz, ampak se ne ustavim, grem naprej.

To so te drobne stvari. Ves čas se pojavljajo nove in nove, trajajo nekaj časa in nato kar same od sebe izginejo. Zdaj vem, da so zaradi Fabryja.

Kaj pričakujem od prihodnosti?

Na poklicnem področju predvsem upokojitev. Kar pa se zdravja tiče – da bi bilo vsaj tako, kot je danes. Če ostane tako, bo kar v redu.

Ponosna sem, da je bil moj oče

Anja Stermecki, Rečica ob Savinji

Ker je bil moj ati Fabryjev bolnik, so testirali tudi mene. Sicer nisem imela težav, povezanih s to boleznijo, ampak vseeno so naju obe s sestro testirali, to je bilo leta 2005 ali 2006. Sama nimam diagnoze

Fabryjeva bolezen, moja sestra pa jo ima, prav tako njena hčerka.

Očetova diagnoza me je po eni strani presenetila, po drugi pa ne, saj je imel zaradi Fabryjeve bolezni

ogromno težav. Ni se potil in imel je grozne bolečine. Ko je bilo zunaj vroče, nas je vedno prosil, naj mu damo nekaj mrzlega na roke, da smo mu s hlajenjem blažili bolečine.

Kot da bi mu sklepe vlekli narazen in meso trgali s sklepov

Imel je grozne bolečine v vseh sklepih. Vedno je govoril, da se mu zdi, kot da bi mu nekdo sklepe narazen vlekel in okoli sklepov meso trgal stran, tako hude bolečine so bile.

Z boleznijo in vsemi težavami, ki mu jih je povzročila, je živel junaško. Zelo junaško. Slabih 17 let se je s tem zelo pogumno boril. Tudi na presaditev ledvic je šel, to je bilo leta 2009. Žal je bila neuspešna.

Živel je zelo pogumno, z veliko vneme in borbenosti. Sprejemal je stvari take, kot so bile. Vedno sem imela občutek, da sva razlog za tako borbenost in vztrajnost medve s sestro.

Drugače pa – to je težka zgodba, ker je Fabryjeva bolezen zelo težka. Oče je te težave imel že od otroštva, ampak niso poznali vzroka zanje, ker so mu to bolezen odkrili šele pozneje.

Ponosna sem, da je imel v svoji družini podporo. Imel je razumevanje in podporo svojih sester in naju, svojih hčerk. Dokler je lahko delal, je običajno delal preveč. Zato smo ga morali držati nazaj, da ni pretiraval. Hodil je v službo, po poklicu je bil mizar. Ko pa ni bil v službi, je izdeloval različne stvari iz lesa. Bil je zaljubljen v les.

Svojo diagnozo je sprejel veliko bolje kot jaz in sestra. Nama je bilo zelo težko. Najprej sva se zelo prestrašili zanj, saj nisva vedeli, kako to poteka. Kar čez noč je prišla diagnoza in hkrati napoved, da bo potreboval dializo in podobno.

Bil je psihično izredno močan človek

Bil je hud udarec in velik šok, a on se je odločil, da bo to mirno sprejel. Tudi kasnejše zdravljenje in dialize trikrat tedensko, ki jih je imel v Slovenj Grad-

cu, je sprejel nekako tako, kot da hodi v službo. Bil je psihično izredno močan človek in si je znal pospraviti stvari v glavi.

Umrl je leta 2020, star 56 let.

Kako gledam na svojo Fabryjevo dediščino po očetu? Z očetom bi vse še enkrat ponovila, stala bi mu ob strani.

Ko sem se odločala za materinstvo, sem že vedela, da ima moj ati Fabryjevo bolezen. Najprej me ni bilo strah, ker sva bili s sestro testirani pri dr. Vujkovcu. A ker sem bila noseča z dvojčkoma fantkoma, fante pa ta bolezen bolj prizadene, sem bila zelo v krču. Potem so me pregledali, naredili preiskave in sta me dr. Vujkovac in sestra Sonja Pečolar pomirila.

Enega od sinčkov nimamo več, drugi pa ima zdaj devet let in medtem je dobil dve mlajši sestrici. Pri nobenem od njih ne opažam težav, ki jih je imel moj oče.

V drami zaradi bolezni je center svetla točka

V Fabryjevem centru v Slovenj Gradcu sta se iz naše družine zdravila dva bolnika, moj oče in teta, njegova sestra. Hodila sta na dializo. Tukaj smo bili deležni kupa razumevanja, podpore in pomoči. V vsej tej drami, ki jo prinese bolezen, je center zelo svetla točka. Poskrbijo za vse, tako za paciente kot tudi za svojce. Resnično se zavzamejo za vse in jim pomagajo čez ovire.

»V Fabryjevem centru v Slovenj

Gradcu smo bili deležni kupa

razumevanja, podpore in pomoči.«

Ves čas in za vse so mi bili na voljo. Tudi pri sestavljanju jedilnikov za očeta so mi pomagali, ker morajo dializni bolniki paziti na vnos kalija recimo. Ati je imel nekaj časa dializo doma in v Slovenj Gradcu so me naučili priklopiti ga na dializo in mu pri tem pomagati.

V glavnem – v tem centru ne poskrbijo samo za terapijo, recepte in napotnice, ampak smo dobili tudi zelo dobro psihološko podporo. Zato mi nikoli ni bilo težko priti v Slovenj Gradec iz Gornjega Grada, kjer živim. Jaz sicer na redne preglede ne hodim več, sestra pa hodi enkrat na leto.

Ljudje s Fabryjevo boleznijo so superjunaki

Kaj pričakujem za prihodnost? Zdravje. Ker pri svojih 33 letih zelo dobro vem, koliko je vredno.

Ljudje s to boleznijo so res pravi superjunaki, ki jih običajno vidimo samo na televiziji in v risankah. Imajo neverjetno moč do življenja in trdno voljo.

Ponosna sem, da je bil on moj oče. Prepričana sem, da sem od njega podedovala gen za borbenost.

Poleti vedno hodim po senčni strani ulice

Zijad Ličina, Moravče

Bolečine so se začele pojavljati pri kakih šestih letih, najprej samo enkrat do dvakrat na leto. Ko sem imel kakih osem let, sem ugotovil, da zaradi teh bolečin recimo pri nogometu nisem konkurenčen vrstnikom, sploh če je bilo zunaj vroče. Seveda takrat nismo vedeli za Fabryjevo bolezen, zato sem to sprejel kot nekaj normalnega.

Sprva so se Fabryjeve krize pojavljale bolj redko, proti puberteti pa so bile vse pogostejše. Sčasoma sem med odraščanjem, ko sem se primerjal s svojimi vrstniki, posebno pri športu, ugotovil, da je z mano nekaj narobe. Potem smo začeli hoditi okoli zdravnikov, ki pa dolgo niso postavili prave diagnoze.

Bolečina je bila tako močna, da niti hoditi nisem mogel

Enostavno sem se moral usesti in počivati, počakati, da mine. Bolečina je bila zelo pekoča, čutil sem jo v nogah in rokah, ki so mi tudi otekale in postale rdečkaste. To je kasneje zdravnike pripeljalo do suma, da imam neko obliko revme.

Zdravila za blaženje bolečine niso vedno pomagala. Kasneje smo ugotovili, da lahko te bolečine ublažimo s hladno vodo.

Začel sem se zapirati vase

Otroci iz soseščine so se med poletnimi počitnicami igrali zunaj, jaz pa sem bil za računalnikom in bral knjige, veliko sem tudi risal. Med vrstniki sem se vseeno kar dobro znašel. Otroci seveda vedno zafrkavajo zadnjega. A jaz nisem bil zadnji, recimo v našem razredu sem bil v teku na kratke proge vedno tretji. Takrat me bolezen še ni tako ovirala kot danes.

Ko sem v višjih razredih osnovne šole treniral v nogometnem klubu, sem ugotovil, da enostavno ne morem biti igralec, ampak samo vratar. Torej sem se odločil, da bom vratar in to sem nekaj časa tudi bil. A ko je bilo treba pred igranjem preteči tri kroge okoli igrišča, sem spet opazil, da nisem konkurenčen vrstnikom.

V osnovni šoli sem imel zaradi tega nekaj težav, še najbolj pri telovadbi, predvsem zato, ker takrat še nismo vedeli, kaj mi je. A nekako sem se znašel, potrudil sem se, kolikor sem se lahko, včasih pa sem pretekel tudi kak krog manj. V srednji šoli je bilo lažje, ker mi je osebni zdravnik napisal opravičilo in mi ni bilo treba telovaditi. Kljub temu sem hodil k telovadbi, in če je bilo vreme naklonjeno, sem telovadil. Cooperjevega

testa pa nisem zmogel preteči. Pogosto sem slišal, da sem simulant, da se mi ne da.

Učenje pri ostalih predmetih mi je šlo, saj sem se navadil ignorirati bolečino. Ta je zdaj z mano že veliko let. Morda bi bilo drugače, če bi se pojavila nenadoma. Če pa rasteš s to boleznijo, se ji prilagodiš. Blažjo bolečino ignoriraš, pri hujši vzameš zdravilo.

Najbolj me je prizadelo, da nisem mogel več v hribe

Ko sem bil star kakih 28 let, sem se začel ukvarjati z glasbo, naučil sem se igrati kitaro in klavir. Poiskal sem pač druge hobije, take, ki niso bili povezani s športom. Zame je bilo to kar težko, saj imam rad šport. Najbolj me je prizadelo, da nisem mogel več v hribe. Tja sem res rad hodil, bil sem tudi v planinskem društvu.

Rekli so, da imam verjetno sklepno revmo, in pri tem je ostalo dobrih 20 let

V puberteti so se Fabryjeve krize začele pojavljati pogosteje, štiri- do petkrat letno. Imel sem bolečine, ki pridejo same od sebe, brez napora. Kar težko je bilo in takrat so mi rekli, da imam juvenilni artritis. Najprej je na to pomislil osebni zdravnik in me napotil na revmatologijo. Tam so rekli, da imam verjetno sklepno revmo in pri tem je ostalo dobrih 20 let.

Pred dvema letoma pa se je moj revmatolog zamenjal; prišel je mlad zdravnik. Po opisu in otipu mojih rok in ko je izvedel, da se ne potim, je takoj posumil na Fabryjevo bolezen. Kontaktirali smo mojo osebno zdravnico in Fabryjev center. Mojo kri so postali na testiranje.

Takrat je moj osebni zdravnik rekel, da gotovo nimam Fabryjeve bolezni, saj da je ta zelo redka – pa se je

na koncu izkazalo, da je moja bolezen ravno ta. Saj mu niti ne zamerim. Mislim, da je naredil vse, kar je lahko: pošiljal me je na teste, predpisoval mi je zdravila proti bolečinam. To je pač zelo redka bolezen.

Bil sem poln upanja, da me bodo pozdravili

Ko so mi povedali, da imam Fabryjevo bolezen, sem bil najprej vesel, da so mi jo odkrili. Mislil sem, da bom dobil kake tablete, ki me bodo pozdravile. Da bom lahko spet hodil v hribe in se rekreiral.

A že ko sem prvič govoril z dr. Vujkovcem, mi je povedal, da terapije sicer obstajajo, ta bolezen pa se ne bo pozdravila, ampak ostaja z mano.

To je bil šok. Bil sem poln upanja, da me bodo pozdravili.

A sčasoma se itak navadiš.

Fabryjev center: čista desetka!

Zdaj vsakih 14 dni prejemam infuzijo. Bolje sem in prav zanima me, kako bo poleti. Vročina mi zelo škoduje, še vedno in čedalje bolj.

Nam, ki ne živimo blizu Slovenj Gradca, se je težko voziti vsakih 14 dni v Fabryjev center. A ker je zdravilo, ki ga lahko dobimo, samo tam, se pač potrudim in grem. Po terapiji sem tako utrujen ... Težko se je potem peljati domov. Ostali so mi povedali, da je nekaj časa potekalo zdravljenje na domu, ki pa so ga ukinili. Bilo bi dobro, če bi ga spet vpeljali.

Vseeno bi še vedno hodil v Slovenj Gradec na kontrole, zaradi zelo prijaznega osebja, poleg tega pa vse potrebne preiskave opravim tam. Na dan, ko imam pri njih terapije, mi uredijo tudi termine za vse ostale potrebne preiskave. Veliko mi pomeni njihova prijaznost in to, kako nam gredo na roko. Čista desetka!

Navadiš se

Bolečine so sicer še vedno pogoste, vedno so z mano, pravzaprav vsak dan, bolj ali manj močne. A nanje sem se že navadil. Takrat sem večinoma doma in mirujem. Ko so hujše, vzamem protibolečinske tablete. Bolečine sem vedno lažje prenašal v mrazu, poleg tega so ob visokih temperaturah bolj pogoste – to je zame že nad 23 stopinjami.

Ves čas se jim moram prilagajati. Že kot otrok sem se prilagajal okolju in tudi pri mojih današnjih 40 letih je tako. Poleti vedno hodim po senčni strani ulice, saj po senci lažje pridem do cilja. Ko je vroče, vedno prečkam cesto tam, kjer je temperatura najnižja. Sprehajam se pozno zvečer, ko temperatura pade. Zapomnil sem si, kateri lokali in trgovine imajo klimo.

Morje in voda nasploh mi zelo pomagajo. Ko grem na dopust, iščem nastanitev, kjer je plaža takoj čez cesto. Navadiš se.

Večino poletnih dni preživim doma, pod klimo. A včasih, ko ni prevroče, vseeno grem v hribe. Največkrat grem na Zvoh, kamor se lahko z avtom pripeljem kar visoko, da je hladneje. Od doma grem zelo zgodaj, ko še ni vroče, vmes več počivam, hodim počasi, spijem veliko tekočine, pa gre. Sicer hribolazenje verjetno za nas, Fabryjeve bolnike, ni priporočljivo, ampak želja je želja ... Včasih moraš kako prepoved prekoračiti in malo potrpeti.

Vedno sem si želel ukvarjati se z avtomobili

Zato sem se vpisal na srednjo šolo za avtomehanika. A ko se je začela praksa, sem ugotovil, da to delo ni zame in za moje zdravje. Potem sem imel nesrečo z motorjem in zaradi poškodbe hrbta sem se moral dokončno posloviti od tega poklica. Prepisal sem se na

smer usnjarsko-galanterijski tehnik in jo uspešno zaključil. Ker sem veliko risal in se rad ukvarjal z računalniki, sem se nato lotil spletnega oblikovanja, za kar sem se izobrazil sam.

Trenutno sem sicer brezposeln, a bi rad kaj zaslužil, rad bi v življenju kaj ustvaril. Imel sem službo, vozil sem tovornjak na Škotskem in Irskem, a to ni zame, posebno ne poleti. Z veseljem sem vozil, saj imam res rad avtomobile in tovornjake, a biti šofer je težek poklic. Ne gre samo za vožnjo, je tudi veliko težkega fizičnega dela.

Rad bi kaj ustvaril

Želim si izboljšati svoje finančno stanje. Trenutno živim na svojem, a to je zgolj s socialno podporo kljub podpori staršev težko. Pozanimal se bom o postopku za invalidsko upokojitev.

Vendar bi rad sam kaj zaslužil, pri svojih 40 letih se še ne bi upokojil, rad bi kaj ustvaril. Z veseljem bi sprejel kako lažje delo ali zaposlitev za krajši delovni čas. Rad bi se profesionalno ukvarjal s spletnim oblikovanjem, znam postavljati spletne strani. Pozanimal se bom tudi za možnost, da bi imel svoj s. p. To bi šlo, če bi me vsaj delno oprostili plačila prispevkov. Želim si dobiti neko stabilnost v poklicu in stalni prihodek.

Želim si namreč ustvariti družino. Trenutno sem sicer samski, a nekoč bi rad imel otroke, čeprav je Fabryjeva bolezen dedna. Ampak zdaj lahko poskrbijo za to, da bolezni ne preneseš na otroke.

Mama je zame naredila vse, kar je lahko

Družina mi veliko pomeni. Okoli zdravnikov je z mano vedno hodila mama. Zame je naredila vse, kar je lahko. Veliko različnih testov sem opravil. Oče je spre-

jemal moje težave najprej malo drugače. A zdaj, ko so dokazali, da gre za bolezen, je vse drugače. Prej ljudje pogosto niso verjeli, da čutim tako hude bolečine.

Tudi mama in sestra imata to bolezen. Sestra na srečo nima težav, pri mami pa se pojavljajo. Zdaj domnevamo, da je imela to bolezen verjetno tudi stara mama.

S prijatelji se o svoji bolezni ne pogovarjam veliko. Povedal sem jim sicer, da imam Fabryjevo bolezen, a to je moje, s tem moram živeti jaz.

Lahko bi bilo kaj hujšega!

Dokler nisem vedel, kaj se dogaja z mano in zakaj imam te hude bolečine, mi je bilo hudo. Zdaj, ko vem, kaj mi je, je lažje. Lahko bi bilo kaj hujšega! Pogosto sem pomislil, da imam res kaj hudega.

Danes sem Fabryjevo bolezen sprejel, ker vem, da lahko kaj naredimo in da obstajajo terapije.

Našel sem način življenja, ki ga lahko živim. Imam hobije, da se zamotim in da ne razmišljam toliko o bolezni. Rad se ukvarjam z glasbo, za svojo dušo igram kitaro in klaviature. Za klaviature me je navdušil sestrin mož. Najraje imam rock in balkansko glasbo.

Skoraj vsak dan vzamem par protibolečinskih tablet in nato prehodim od štiri do šest kilometrov. Razen če sem res zelo slab, takrat ne grem. Pri nas, v Moravčah, je lepo in z veseljem grem po gozdu.

Vsak dan sem bolj zadovoljen s svojim življenjem.

Fabryjeva bolezen me za zdaj ne ovira

Jasna Kišak Pajk, Šmarješke Toplice

Najprej sem bila prenašalka Fabryjeve bolezni. Imel jo je moj pokojni oče, diagnozo pa ima tudi sestra.

Ko zdaj gledam v preteklost, se spominjam, da se že od otroštva ne potim in od mladosti težko prenašam vročino. Vendar so mi rekli, da je nekateri pač ne prenašajo … Dolgo nisem imela kakih resnih simptomov in nihče ni pomislil, da bi lahko bilo kaj hujšega. Bolezen me ni ovirala ne v šoli ne v službi, pravzaprav vse do leta 2022 zaradi nje nisem imela težav.

Bolnica sem postala leta 2005. Prve simptome Fabryjeve bolezni so mi odkrili v Fabryjevem centru: spremenjeno očesno ozadje, nekaj malih angiokeratomov (temne lise na koži; op. ur.), rahla odstopanja na srcu – ampak šlo je za tako majhne spremembe, da tega nekdo zunaj Fabryjevega centra verjetno sploh ne bi opazil.

Pri 26 letih sem prebolela angiosarkom (zelo agresiven maligni žilni tumor; op. ur.), zaradi katerega so mi pod kolenom amputirali desno nogo.

Od takrat se počutim dobro in dolgo sem funkcionirala brez težav, tako v osebnem življenju kot v službi. Kljub protezi zame ni ovir. Ker zavarovanje ne krije boljše proteze, si jo kljub tretji kategoriji invalidnosti doplačam sama. Tako lahko smučam, plavam, rolam ... Tudi v službi sem aktivna vsaj 12 ur dnevno.

Večkrat pa premišljujem, zakaj zavarovalnice ne krijejo tistega, kar posamezen invalid dejansko potrebuje, namesto da se držijo nekih napisanih normativov, ki v realnem življenju zagrenijo življenje marsikateremu invalidu.

Začutila sem, da z mojim srcem nekaj ni v redu Novembra 2022 sem začutila, da z mojim srcem nekaj ni v redu. Nisem imela kondicije, čeprav sem športnica. Kar naenkrat sem bila tako utrujena, da sem še po ravnem težko hodila ... Nihče me ni jemal resno. Svoji osebni zdravnici sem rekla, da se dobro poznam in enostavno vem, da nekaj ni v redu z mano. S pljuči sem imela probleme že leta 2015, torej po raku. Najprej sem pomislila, da se mi je ponovil angiosarkom, tokrat na pljučih, zato sem takoj poiskala pulmologinjo, ki me je takrat vodila. Preiskave so pokazale, da je s pljuči vse v redu. Tudi test na astmo je bil negativen.

Osebna zdravnica me je poslala na več preiskav srca.

Ker so imele napotnice stopnjo nujnosti redno, sem se odločila, da ne bom tako dolgo čakala na preglede in sem si sama plačala test za beleženje srčne aktivnosti v Šmarjeških Toplicah. Ko so mi napravo sneli, je zdravnik rekel, da mi bodo izvide poslali po pošti. A še preden sem prišla do svojega salona v neposredni bližini toplic, me je že klical. Rekel je, naj prevzamem izvide in se grem pokazat na urgenco.

Tako se je začela moja zgodba s Fabryjevo boleznijo

Na srečo imam prijateljico kardiologinjo, dr. Sabino

Jakše Hren, ki me pozna že vrsto let in ve, kaj sem preživela. Poslala sem ji izvide in naročila me je na obremenitveni test. Testiranje so morali po nekaj minutah prekiniti, ker so mislili, da me bo infarkt. Dr. Hrenova je posumila, da bi lahko bila Fabryjeva bolezen, zato sem poklicala Fabryjev center. Tako se je začela moja zgodba s to boleznijo.

Očetu so to bolezen diagnosticirali leta 1994; imel je tipične res velike angiokeratome okrog ustnic, zaradi katerih mu je dermatologinja dr. Čeh predlagala testiranje, ki je potrdilo Fabryjevo bolezen. Ob diagnozi je bil že 11 let na dializi zaradi odpovedi ledvic, verjetno zaradi te redke bolezni, za katero takrat še nihče ni vedel. Takrat pri nas tudi še ni bilo možno zdravljenje.

Ko je oče dobil diagnozo, je prosil, naj testirajo še naju s sestro. Pri obeh so videli odstopanja, ampak dolgo je veljalo, da sva samo prenašalki in da verjetno ne bova zboleli. Sestra še danes nima težav in v Fabryjev center hodi samo na letne kontrole.

Oče je izkusil podobne obtožbe kot veliko

Fabryjevih bolnikov

Govorili so mu, da je len in da noče delati … Ampak imel je res neznosne bolečine – jaz si tega sploh ne morem predstavljati, ker jih hvala bogu nimam in upam, da jih tudi nikoli ne bom imela. A pri očetu sem videla, kakšen revež je bil … Bili so dnevi, ko zaradi bolečin res ni mogel početi ničesar.

Pogosto se pogovarjam z drugimi bolniki, da bi dojela, kaj je doživljal moj oče. Ko zavrtim film nazaj, vidim, da je bilo vse povezano s to boleznijo. Žal so mu jo odkrili prepozno. Izpadel je s seznama za presaditev ledvice, ker ni bil več primeren kandidat za operacijo. Leta dialize in Fabryjeva bolezen so opravili svoje … Tudi srce mu je pešalo in verjetno sploh ne bi prenesel presaditve. Oče je umrl leta 1996, star šele 50 let.

Jaz sem potem živela normalno vse do leta 2022, prav tako moja sestra. Uradno so se problemi, ki so kazali na diagnozo Fabryjeva bolezen, pričeli februarja 2023. V Fabryjev center sem najprej prišla samo na pogovor. Dr. Vujkovac mi je zelo olajšal začetni šok ob prejemu izvidov. Veste, jaz res veliko sprašujem. Zanima me, do česa vse lahko pride in kaj vse lahko pričakujem. Dr. Vujkovac je realen – ničesar ne prikriva, vse pove tako, kot je. To mi je zelo všeč.

Rekel je, da bolezen pri ženskah poteka počasneje. Medtem so mi zaradi aritmij in rahlega popuščanja srca preventivno vstavili podkožni snemalnik, ki ga imam še zmeraj, jemljem pa tudi tablete zaradi aritmij.

Z zdravljenjem Fabryjeve bolezni sem začela 29. septembra 2023 . Najprej nisem čutila razlike, verjetno je bilo prezgodaj. Po približno petih mesecih pa so izvidi pokazali, da se očitno nekaj spreminja na bolje. Dva

parametra, ki sta pokazatelja delovanja srca, sta se zelo znižala, kar kaže, da gre zdravljenje v pravo smer.

Podpora Fabryjevega centra je neprecenljiva Fabryjeva bolezen me za zdaj ne ovira, le vsakih 14 dni si moram vzeti prost dan, da grem v Slovenj Gradec po svoj »koktajl«. Po aplikaciji terapije sem približno dve uri malo zaspana, zato si ne bi upala sama voziti nazaj, in mi pride zelo prav, da se lahko peljem z rešilcem. Vedno me peljejo simpatični mladi fantje, ki so že pogruntali, da ko utihnem, to pomeni, da spim. Drugače ves čas govorim. (smeh) Ko pridem do doma, pa sem, kot da bi mi vbrizgali adrenalin. To mi drži kakih osem dni, potem začne verjetno raven encima v telesu upadati in takrat malo težje postorim kakšno stvar.

Zelo vesela sem, da imamo dr. Vujkovca in naš Fabryjev center. Kadar koli jih lahko pokličemo in se pridemo pokazat, če nas kaj skrbi. Njihova podpora je res neprecenljiva. Čeprav je taka diagnoza velik šok, sem vesela, da sem pod skrbnim strokovnim nadzorom. Marsikdo sploh ne ve, da ima kako resno bolezen. Mi pa imamo popolno podporo, tudi psihološko. So stvari, ki jih ugotovijo, ne da bi jih sama sploh opazila. Dr. Vujkovac me včasih spominja na očeta. Najprej mu rečem, da nimam težav, on pa kar sprašuje dalje, in pogosto mi klikne, da sem res zaznala tako težavo.

Zdaj naj bi terapijo, ki jo potrebujem vsakih 14 dni, dobivala v Splošni bolnišnici Novo mesto. Ampak nisem še čisto prepričana glede tega. Saj se je res malo težko vsakih 14 dni voziti iz Šmarjeških Toplic v Slovenj Gradec, sploh ker sem samostojna podjetnica, ampak odnos v Fabryjevem centru je res krasen. Prav prijetno je priti k njim. Sestre Vesna, Anja in Sonja so čudovite! Da ne omenjam vseh zabavnih pogovorov z ostalimi pa-

cienti, saj se ob istih dnevih srečujemo isti bolniki, ki se že dobro poznamo. Nekateri so tako srčni, da bi jih res pogrešala … Mislim, da bom pogrešala Fabryjev center v Slovenj Gradcu, če bom prejemala terapijo v Novem mestu, kjer bom verjetno edina s to boleznijo. Medicinske sestre v Novem mestu me ne poznajo tako kot tiste v Slovenj Gradcu. Sestre v Fabryjevem centru mi pogosto kar same odgovorijo na vprašanja, ni treba počakati na dr. Vujkovca, čeprav me poznajo šele od septembra. Zato sem preventivno prosila, naj mi prihranijo mesto v moji stalni ekipi v Fabryjevem centru. (smeh)

Zaradi Fabryjeve bolezni se ne bi odpovedala materinstvu

Imam dve hčerki, obe so testirali na Fabryjevo bolezen. Starejša je nima, mlajša pa ima isto okvaro gena kot jaz. Tudi ona težko prenaša vročino, slabo ji postane in začne se ji vrteti, zato recimo Cooperjevega testa (test aerobnih sposobnosti, tek na 2400 metrov v določenem času; op. ur.) poleti ne more odteči. Poskrbela bom, da ji bo vsaj malo prihranjeno, mene namreč ni nihče šparal. Prosila bom njeno zdravnico, naj ji napiše opravičilo. Zakaj bi se mučila, Cooperjev test lahko odteče spomladi, ko še ni tako vroče.

Sama težko uravnavam temperaturo ob večjih vročinskih spremembah. Ko na primer poleti iz klimatiziranega prostora stopim na sonce, moram zelo počasi odpreti vrata. Če se spozabim, se mi kar zavrti. Z mrazom pa nimam težav, bistveno lažje ga prenašam kot vročino. Poleti na morju sem pod klimo ali pa v senci. Nasploh se skušam organizirati tako, da mi ni treba biti na soncu.

Ko sem se odločala za starševstvo, nisem vedela, ali bodo otroci podedovali mojo bolezen. Dr. Vujkovac mi je predlagal, naj pred to odločitvijo oba z možem pride-

va na posvet, bolezen je predstavil tudi njemu. Nato sva se z možem skupaj odločila, da bi rada imela otroke.

Danes, ko čutim simptome bolezni in vem, da se lahko deduje, bi se prav tako odločila za materinstvo.

Glede na to, kako me vodijo v Fabryjevem centru, sem prepričana, da bodo moji otroci imeli dvakrat boljšo podporo, kot jo ima naša generacija. Zato se res ne bi odpovedala starševstvu. Prvič, ena hčerka ima Fabryjevo bolezen, druga ne. Drugič, morda bo tehnologija tako napredovala, da bodo Fabryjevi bolniki dočakali 90 let oziroma umrli zaradi drugih vzrokov.

Hočem biti aktivna, kolikor bo le mogoče

Veliko razmišljam o tej bolezni. Zavedam se, da me lahko doletijo hujše okvare, a tudi tehnologija hitro napreduje. Zato skušam biti realna in živeti iz dneva v dan, brez sekiranja na zalogo.

Glede na to, da se je Fabryjeva bolezen pri meni začela pozno, pri 45 letih, bom z njo morda dočakala lepo starost. Če bo zdravilo pri meni delovalo in se mi okvare ne bodo poslabšale, upam, da bom dočakala vnuke. Poleg tega si želim še naprej razvijati svoje podjetje in v življenju še kaj ustvariti.

Želim si, da bi mi zdravje služilo vsaj tako, kot mi zdaj, da se ne bi poslabšalo. Pred sarkomom sem se resno ukvarjala z jadralnim padalstvom, ki sem ga zaradi amputacije noge opustila. A s športom se vseeno lahko ukvarjam in želim si, da bi tako ostalo še dolgo.

Hočem biti aktivna, kolikor bo le mogoče. Pri svojih 46 letih še nisem za odpis in trdno sem odločena, da se bom prilagodila vsem spremembam, ki mi jih bo prineslo življenje s Fabryjevo boleznijo.

Nomadi in tekači

Natanael Merzel, Grosuplje

Skoraj dvajset let po diagnozi Fabryjeve bolezni v retrospektivi razbiram različne odtenke spopadanja s to redko kronično boleznijo. Spominjam se otroških let, ko sem z otročjo naivnostjo in lahkoživo obravnavo gledal na prepreke, ki mi jih je povzročala bolezen. Takrat sta mi bila pogum in stoično prenašanje problemov bolj samoumevna kot danes, ko si trpljenje in krivičnost sveta težje interpretiram.

Ko sem odrastel, svet zame ni postajal prijaznejši, kot sem morda pričakoval, ampak čedalje bolj strašen in grozljiv kraj nerazumevanja, egoizma, nesočutja in nepotrpežljivosti. Velikokrat sem se vprašal, kaj lahko sploh storim v boju s tako neizprosnim nasprotnikom.

Danes se mi pri tem vprašanju izrisujeta le dve poti. Ena pot vodi skozi temačen predor k zapiranju vase, k popolni osamitvi in izolaciji, k večnemu in spiralastemu potapljanju in utapljanju v duševno stanje, ki lahko rojeva le nejevoljo, zamere, zagrenjenost, škodoželjnost in zavist.

Druga pot pa je obsijana z dnevno lučjo, s soncem, je polna upanja ter hvalnic in pesmi o junaškem pogumu. Je pot, ki nam je bila kot otrokom povsem samoumevna in pravzaprav edina možna. Ne le da smo takrat herojsko bíli dnevne bitke, ampak se takrat tudi nismo prikrajševali za nekatere lepote življenje, ki se jih bolezen ne more dotakniti, pa naj bo to le ogled filma, ki nas je nasmejal, sedenje v spokojni naravi, branje z življenjem bogate knjige, objem ljubeče matere, nasmešek radoživega otroka, topel stisk prijateljeve roke ...

»Nagovarjam pogum bolnika in zdravnika, ki kljub neuspešnemu zdravljenju še naprej iščeta nove možnosti okrevanja.«

Zato na tem mestu nagovarjam pogum kot vrlino, h kateri se mora zatekati vsak bolnik.

Govorim o pogumu otroka, ki kljub nasilnim vrstnikom vedno pride v šolo, o pogumu otroka, ki kljub nezmožnosti sodelovanja pri športni vzgoji upa, da bo morda jutri vseeno lahko vadil s sošolci, o pogumu otroka, ki kljub nerazumevanju vrstnikov ne obupa v iskanju prijateljskega pogleda.

Nagovarjam pogum bolnika in zdravnika, ki kljub neuspešnemu zdravljenju še naprej iščeta nove možnosti okrevanja.

Nagovarjam pogum tekača, ki se kljub temu, da ima štartno črto 200 metrov za drugimi, vseeno odloči tekmovati.

Nagovarjam pogum nomada, ki je ostal brez šotora nad glavo in le upa, da bo noč, ki je pred njim, brez dežja.

Ta pogum osvaja svet od začetkov človeštva: gradil je skupnosti, mesta in civilizacije, gradil je odnose, gradil je družine, gradil je najlepše zgodbe. Nikar se mu ne odrekajmo.

JUTRI

Življenje s Fabryjevo boleznijo v Sloveniji

Upanje na boljšo prihodnost bolnikov s Fabryjevo boleznijo

Prim. Bojan Vujkovac, dr. med., spec. interne medicine, vodja Centra za diagnostiko in zdravljenje Fabryjeve bolezni

V prihodnosti vidimo še veliko možnosti za razvoj obravnave bolnikov s Fabryjevo boleznijo. Vsi skupaj, z bolniki na čelu, si gotovo želimo še boljših in bolj učinkovitih zdravil. Veliko smo si obetali ob napovedi genske terapije, saj se je predvidevalo, da bo ena sama infuzija zadostovala za celo življenje. Upanje je naraščalo, ker smo se že dogovarjali o začetku raziskave, v kateri bi testirali eno od novih genskih zdravil. A še preden je raziskava stekla, so raziskave z gensko terapijo po vsem svetu začeli prekinjati zaradi pomanjkanja učinkovitosti ali varnosti.

Tako smo svoje upanje spet prestavili nekam v nedoločljivo prihodnost ...

A ne želimo si zgolj zdravil. Želimo si tudi boljših odnosov ter več razumevanja in pomoči svoje okolice, ko preživljamo krizne trenutke.

Najbolj pa si želimo čarobne paličice, ki bi ustavila Fabryjevo bolezen in bolnikom ublažila neznosne bolečinah ter pregnala možgansko meglo, ki jim otežuje življenje. Mogoče se bodo naše želje uresničile in bomo naslednjo knjigo, ki jo bomo izdali čez deset let, začeli z besedami Zgodila se je čarovnija ...

»Najbolj pa si želimo čarobne

paličice, ki bi ustavila Fabryjevo bolezen in bolnikom ublažila

neznosne bolečinah ter pregnala

možgansko meglo, ki jim otežuje življenje.«

Izdajo knjige Obrazi Fabryjeve bolezni so omogočili:

Hvala za podporo!