CURAR-SE EN SALUT

Tal com raja

Ja fa uns trenta anys d’haver-se albirat quelcom excitant -excitant pels més devots dels científics entesos!- que no es pogué arribar a batejar fins quinze anys més endavant, amb l’acrònim CRISPER. Ara podem aportar dues mostres de resultats pràctics impactant la vida ordinària del cada dia d’unes persones. Podríem qualificar-les, tal com raja, com una de freda i una de calenta. Caldria recordar breument com l’acrònim es refereix a trocets de l’ADN de microbis que són retrats de virus que els haurien infectat i que fan servir per identificar-los i eliminar-los quan intentin infectar-los un altre cop. El sistema Crisper opera tallant l’ADN del virus invasor amb molta precisió. Gràcies als treballs de molts científics tot aquest temps, aquesta funció de sastreria d’ADN amb la que es poden defensar els microbis, s’ha pogut arranjar per aplicar-la a plantes i animals via l’enginyeria genètica controlada i dissenyada pels experts. Per exemple ja està en estudi fer-lo servir per corregir els defectes de l’ADN que han causat malalties hereditàries.

El sistema sanguini, líquid i fluent, no és tan difícil d’aillar de la resta del cos com ho seria organs sòlids com per ex. el fetge o els pulmons, i per tant malalties de la sang han estat les primeres dianes del Crisper. L'anèmia falciforme (en forma de falç) pren aquest nom perquè els glòbuls vermells que normalment tenen una forma arrodonida, prenen una forma com la falç i al no poder rodolar com cal s’encallen i embussen els vasos sanguinis més petits per moltes parts del cos. Resultat: crisis molt doloroses, ictus cerebrals, crisis respiratòries. En comptes dels 120 dies de vida dels glòbuls normals, els de la malaltia només arriben a la meitat o menys i al no haver-hi prou transport de l’oxigen que necessitem per funcionar, hi ha esgotament i falta crònica de forces. Amb varis nivells de gravetat, és una malaltia hereditària dels gens al cromosoma 11 que regulen la producció de l’hemoglobina -un parell de proteïnes amb mol·lècules de ferro als glòbuls vermells- que és responsable de recollir oxigen als pulmons i per la circulació de la sang, deixar-lo anar per tot el cos. La malaltia requereix que el defecte genètic l’hagin portat el pare i la mare. Hi ha prop de mig milió de casos de la malaltia al món. Hi ha prop de 50 milions de portadors del tret defectuós i per tant és important que hi hagi hagut un cribratge de nounats com a possibles portadors per informar-se si algun dia volen tenir descendència. Sigui com sigui, però, podem dir que degut a les incògnites de l’evolució genètica més o menys desconegudes hi ha una varietat d'hemo-

globines en joc. Per exemple la mutació de l’ADN de la que resulta el defecte genètic concret a aquesta malaltia ha ocorregut separadament quatre cops a parts diferents del món. Resumint: hi ha una hemoglobina pròpia del fetus (F) que normalment es va reemplaçant per les hemoglobines de l’adult (A, i/o vàries altres de bones i de dolentes com la HgS, falç). En comptes de corregir el defecte genètic mateix que caracteritza l'anèmia de la falç, els experts han trobat més factible i eficient corregir el seu efecte, és a dir corregir l’efecte del defecte. Apliquen el Crisper al lloc del gen que fa tornar la hemoglobina F (HbF) en les vàries possibles hemoglobines adultes, el desconnecten i així assoleixen la producció continuada de prou hemoglobina fetal en un adult, fora del seu temps normal sí, però efectiva a la pràctica, perquè el malalt pugui funcionar prou bé. S’han publicat els resultats satisfactoris del primer cas als EUA, ara dos anys en curs, dins d’un grup d’estudi projectat de 45 malalts de referència. La tàctica de corregir “l’efecte del defecte” té l’avantatge d’ampliar la seva possible aplicació a altres defectes genètics que produeixen altres hemoglobines defectuoses. Centrat en Alemanya hi ha un estudi europeu en marxa, semblant a l’americà, que acollirà 45 malalts de talassèmia. Es tracta d’una malaltia hereditària semblant a l’anèmia de la falç però molt més estesa, amb 500 milions de portadors del tret al món. És curiós que els portadors d’ambdós defectes genètics estan protegits contra la malària (paludisme), una infecció de la sang prevalent a regions -que coincideixen amb la distribució de les malalties en cas aquí- amb aigües estancades on els mosquits amb les seves picades injecten un paràsit. Amb predomini segons on d’una o altra de les dues malalties, ambdues ocupen parts del món similars: Àfrica, la Mediterrània, l’Orient Mitjà i Sud Àsia on el paludisme encara hi és o hi ha estat en el passat, perquè és clar, els defectes genètics passen de generació en generació indefinidament tant si el paludisme s'ha eliminat o no. El 80% d’afectats de l’anèmia de la falç són d’ascen-

EL FRANCOLÍ

CURAR-SE EN SALUT

dència africana relativament recent; dels governs del món han concordat tudiat havien nascut dues nenes besmés aviat o més tard tots sortirem de establir una moratòria, un període sones i hi havia també un embaràs en l’Àfrica, la majoria fa 50 mil o més anys d’ajornament indefinit de tota mena marxa. L’anunci va espetegar per tot el i abans que el defecte genètic hagués de treballs sobre els cromosomes se- món científic i la premsa internacioocorregut allí. Però amb les transposi- xuals que són els que transmeten to- nal. No havia presentat o publicat cap cions i barreges humanes que hi ha i ta l’herència genètica humana. I així evidència enlloc i havia treballat en hi ha hagut amb el temps, el risc estudiar detalladament l'herència de secret. L’hospital xinès que ell havia d’aquestes dues malalties està gene- trets i caràcters a animals abans de anunciat com al lloc de la suposada ralitzat per tot el món investigació negà que amb percentatges de en sabessin res i derisc més o menys ac- manà que la policia centuats segons les cir- investigués el cas. Cicumstàncies. entífics xinesos i de

El resultat obtingut tot el món criticaren de modificar els gens vigorosament l’invesde les parelles de cro- tigador immediatamosomes 1 al 22 que ment, per haver potiregulen tot el cos (cro- nejat i exposat a qui mosomes autosomes, sap quines consesoma és cos en grec) qüències, la vida sempre afectaran no- d’aquelles nenes que més l’individu en par- hauran de ser vigilaticular i no als seus des curosament dudescendents als que rant molts anys. A encara els hi podria més, hi ha procedipassar per herència el Els científics es preocupen per les mutacions que poden patir les bes- ments ben senzills per tret defectuós de la sones. I. internet assegurar-se que l’emmalaltia. Recordem brió no s'encomani de que l'herència, bona o defectuosa, es llençar-se a experimentar en el cas dels la SIDA si el pare és positiu. Ni està traspassa per la parella 23 que són els humans; i mentrestant reunir parers i clar que s'hagi canviat el gen que l'incromosomes sexuals: XX de la mare i perspectives de tots els angles possi- vestigador diu que va canviar. I qui sap XY del pare. En part degut a que al bles. El cas és que segurament és ine- què es va destorotar dels genomes món hi una multitud de laboratoris i vitable que, més aviat o més tard, al- d'aquelles nenes! A finals del 2019 els d’investigadors amb la capacitat de gunes d'intervencions en l’herència tribunals xinesos varen condemnar poder aplicar la nova tècnica, relativa- genètica humana es faran però abans l'investigador i dos col·laboradors a ment fàcil i bé de preu, des de fa uns haurien de triar tot una colla de qües- tres anys de presó per exercir la medianys científics d'arreu del món han fet tions de seguretat científica i de sen- cina sense una llicència vàlida i altres sonar l’alarma dels perills associats sibilitat i ètica humanes. irregularitats administratives. ■ amb la possible modificació dels cro- Això no va impedir que a finals del Anton Martí mosomes sexuals perquè el canvi in- 2018, en una reunió internacional d'extroduït a aquesta part del genoma s'he- perts d'ADN a Hong Kong un biofísic retaria a totes les generacions poste- xinès -amb temps de formació profesriors. I amb la naturalesa humana tan sional als EUA- va proclamar que hafàcilment inclinada al benefici ràpid i via modificat amb la tècnica Crisper desbocat, es podrien demanar fills i fi- vuit embrions humans concebuts per lles dissenyats al gust del consumidor: inseminació artificial al seu laboratori. més guapos, més intel·ligents, més En el seu suposat experiment els paalts, més manyosos, etc., etc... però res donants eren VIH positius i les masense haver estudiat o controlat pos- res donants eren sanes i segons l’insibles resultats indesitjables i onero- vestigador havia canviat un gen humà sos per la humanitat dels individus, sa que el virus de la SIDA utilitza per dels seus descendents i de la societat. envair l’embrió -la funció d’aquest gen Per tal d'evitar aquests esdeveniments és veritat- i fer que l’embrió fos resisels científics, bioètics, i responsables tent (immune) a la SIDA. Del grup es-

EL FRANCOLÍ