DISTURBO DA CARENZA DI CDKL5 E ALTRE
EPILESSIE GENETICHE AD ESORDIO INFANTILE
METODO
Studio di coorte retrospettivo per confronto tra individui con CDD e individui con epilessia ad esordio infantile che erano stati sottoposti a test del pannello genetico dell'epilessia.
DATI SULL'EPILESSIA E SULLE CRISI DI INDIVIDUI
CON CDD RISPETTO A QUELLI CON ALTRE
EPILESSIE AD ESORDIO INFANTILE CON UN'EZIOLOGIA GENETICA SOSPETTA O DEFINITA.
Encefalopatia epilettica e dello sviluppo*
Sviluppo encefalopatia epilettiica età ≥1 anno
Epilessia resistente al trattamento*
Crisi epilettiche a più fasi*
Storia di stato epilettico *
Tipo epilessia*
Focale
Mista/generalizzata
Tipologia crisi
Generalizzate Motorie *
Generalizzate non motorie
Focali motorie
Focali non motorie*
Spasmi epilettici (generalizzata, focale, o sconosciuta)*
CONCLUSIONI
la CDD, rispetto ad altre epilessie genetiche sospette o confermate che si presentano nel primo anno di vita, è più spesso caratterizzata da
OBIETTIVO POPOLAZIONE
Differenziare le caratteristiche fenotipiche degli individui con disturbo da carenza di CDKL5 (CDD) da quelle di individui con altre epilessie ad esordio infantile con sospetta eziologia genetica
Treatment-resistant epilepsy
Status epilepticus
Burst suppression
Ohtahara syndrome
Hypsarrhythmia (if reported spasms)
Epileptic spasms
West syndrome
Slow spike and wave +/- fast activity
Lennox-Gastaut syndrome
Seizures with multiple phases CVI (≥ 2yrs)
Paroxysmal movement disorder
Diffuse hypotonia
● Spasmi epilettici, crisi epilettiche sequenziali e sindrome lennox gastaut
● Alta prevalenza di deficit visivo
● Distrubi parossistici del movimento, in particolare distonia
● Ipotonia e ritardo della crescita
STUDIO DI COORTE RETROSPETTIVO CDD EPILESSIA AD ESORDIO INFANTILE N° Femmine Età mediana 1 crisi 137 110 (80,3%) 1,4 mesi 313 156 (46,8%) 4 mesi EPILESSIA AD ESORDIO INFANTILE CDD 81,0 64,0 95, 3 45,8 7,1 8,4 91,6 82,5 11,9 48,5 11,6 65,7 66,0 65,4 70,5 5,9 29,2 35,9 64,1 56,9 12,6 57,8 33,8 41,9 EPILESSIA ESORDIO INFANTILE % (N313) CDD % (N 137)
Principali caratteristiche cliniche nei soggetti con CDD (n = 137) rispetto a quelli con altre epilessie ad esordio infantile con eziologia genetica sospetta o confermata (n = 313) REF:CDKL5 deficiency disorder and other infantile-onset genetic Epilepsies DOI: 10.1111/dmcn.15747 Other infantile-onsent epilepsies (n=313) CDKL5 Deficiency Disorder (CDD) (n=137) 0.00 0.10 0.20 0.30 0.40 0.50 0.60 0.70 0.80 0.90 1.00 KEY CLINICAL FEATURE PROPORTION OF TOTAL DEE (≥ 1yr)
* p<0,001
