MEDICINA PREVENTIVA
Quest’approccio implica quindi la determinazione di quei geni che aumentano o diminuiscono la possibilità di contrarre le cosiddette malattie poligeniche, dovute a un “gioco di geni” che può favorire la predisposizione o la resistenza ad alcune patologie diffuse nella società industriale, quali l’ipertensione, le malattie coronariche, le malattie metaboliche o le malattie degli occhi. Una delle caratteristiche della medicina predittiva è che consente di misurare il rischio e, contrariamente alla medicina preventiva (spesso globale e di massa come, per esempio, con le vaccinazioni) è individuale e personalizzata. E molto importante sottolineare che la presenza di un rischio non significa che la malattia si manifesterà, indica solo una debolezza innata rispetto ad alcune malattie. La medicina predittiva rappresenta uno dei mezzi più importanti per conoscere i fattori di rischio e prevenire gli effetti indesiderati dati dai farmaci. Grazie alla determinazione del profilo genetico è possibile realizzare interventi preventivi adeguati e selezionare la terapia più appropriata. La farmacogenetica La farmacogenetica nasce intorno agli anni cinquanta, quando i ricercatori cominciarono a pensare che anche la risposta ai farmaci potesse essere regolata, almeno in parte, dai geni e che la variabilità di reazione a un certo principio attivo da parte di individui diversi non fosse altro che il riflesso delle differenze genetiche. La farmacogenetica studia le variazioni inter-individuali nella sequenza del DNA in relazione alla risposta ai farmaci. L’applicazione pratica di queste conoscenze consiste nella possibilità di predire la risposta di un individuo ad un certo farmaco sulla base di un test genetico, per arrivare a un’individualizzazione della terapia, “il farmaco giusto al paziente giusto”. Questo passaporto genetico specifico per i farmaci (il CYPASS®) dovrebbero possederlo tutti e i medici possono utilizzarlo per decidere la terapia ottimale e per personalizzare il dosaggio. I benefici consistono in una ridotta incidenza di reazioni avverse, in migliori esiti clinici e in costi ridotti. Questo è particolarmente valido per i trattamenti di lunga durata e con un ristretto margine di sicurezza, come i farmaci per curare i tumori, per evitare i rigetti dei trapianti, per curare la depressione o un colesterolo elevato. Per esempio, un individuo con un metabolismo rapido può necessitare dosi più elevate e più frequenti per raggiungere le concentrazioni terapeutiche; al contrario, un paziente con un metabolismo lento può avere bisogno di dosi più basse e meno frequenti per evitare la tossicità. Le reazioni avverse dovute ai farmaci sono un problema non indifferente. Qualsiasi farmaco può esserne causa e, in alcuni casi, tali reazioni possono portare addirittura alla morte. Una stima dell’incidenza delle reazioni avverse dovute ai farmaci, secondo studi eseguiti negli Stati Uniti, mette in evidenza che il 30% dei farmaci utilizzati durante un ricovero provoca una tale reazione, e che il 15% di tutti i ricoveri ospedalieri ne è provocato. Le reazioni avverse gravi rappresentavano fino a poco tempo fa la quarta causa di morte negli Stati Uniti. I test di farmacogenetica mettono quindi il medico nelle condizioni di sapere a priori se un dato medicinale sarà tollerato bene, e quale dei diversi principi attivi a disposizione per curare una certa patologia avrà l’effetto migliore sul paziente. In altri termini, la farmacogenetica permette una personalizzazione dei trattamenti a secondo dello specifico patrimonio genetico dell’individuo.
Grazie alla determinazione del profilo genetico è possibile realizzare interventi preventivi adeguati e selezionare la terapia più appropriata.
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