Copia de concepto de gen

CONCEPTO DE GEN MENDEL

MENDEL Y EL CONCEPTO DE GEN

MENDEL

LA GENÉTICA MODERNA SURGIÓ EN EL JARDÍN DE UNA ABADÍA, DONDE UN MONJE LLAMADO GREGOR MENDEL DOCUMENTÓ UN MECANISMO EN PARTÍCULAS DE LA HERENCIA. MENDEL DESARROLLÓ SU TEORÍA DE LA HERENCIA VARIAS DÉCADAS ANTES DE QUE FUERA OBSERVADO EL COMPORTAMIENTO DE LOS CROMOSOMAS EN EL MICROSCOPIO Y ENTENDIDO SU SIGNIFICADO.

HIPÓTESIS DE LA HERENCIA “PARTICULADA” • De acuerdo con este modelo, los padres transmiten unidades heredables discretas “genes” que retienen sus identidades separadas en la descendencia.

• Una colección de genes de un organismo se parece más a una baraja de cartas, de esta forma los genes se pueden distribuir y transmitir de generación en generación sin diluirse.

MÉTODO DE INVESTIGACIÓN: CRUZAMIENTO DE LAS PLANTAS DE GUISANTES MENDEL CRUZÓ PLANTAS DE GUISANTES QUE SE DIFERENCIABAN EN EL COLOR DE LAS FLORES

LE 14-2A

Se quitan los estambres de la flor púrpura Se transfiere el polen que contiene los gametos masculinos desde los estambre de las flores blancas a los carpelos que tienen los óvulos de flores púrpuras

Generación Parental (P) Carpelo

Estambres

Carpelo polinizado madurado en la vaína

Semillas plantadas a partir de la vaína

RESULTADOS

CUANDO EL POLEN DE UNA FLOR BLANCA FERTILIZA LOS ÓVULOS DE UNA FLOR PÚRPURA, TODOS LOS HÍBRIDOS DE LA PRIMERA GENERACIÓN TIENEN FLORES PÚRPURAS. EL RESULTADO ES EL MISMO PARA EL CRUZAMIENTO RECÍPROCO, TRANSFERENCIA DEL POLEN DE LAS FLORES PÚRPURAS A LAS FLORES BLANCAS

LE 14-2B

Primera generaci贸n (F1)

Descendencia todas las flores son de color p煤rpura

LEYES DE MENDEL UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL RESULTANTE DEL CRUZAMIENTO DE LÍNEAS PURAS.

PRIMERA LEY DE MENDEL • Ley de la uniformidad de la primera generación filial.

• La descendencia resultante del cruce de dos razas puras (u homocigóticas) está formada por un conjunto de híbridos que presentan uniformidad, tanto desde el punto de vista del genotipo como del fenotipo.

UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL

RESULTANTE DEL CRUZAMIENTO DE LÍNEAS PURAS. • Mendel se aseguró de comenzar sus experimentos con líneas genéticamente puras. Cuando las plantas que son de líneas genéticamente puras se autopolinizan, toda su descendencia es de la misma variedad.

• Mendel polinizó de forma cruzada dos variedades distintas de guisantes de líneas genéticamente puras; por ejemplo, plantas con flores púrpuras y plantas con flores blancas.

• Esta fertilización o cruzamiento de dos variedades de líneas genéticamente puras se denomina hibridación.

• Se conoce como generación P (generación parental) a los padres de líneas puras y generación F1 ( primera generación filia) a sus descendencia híbrida.

• Si se permite que estos híbridos F1 se autopolinicen, se produce una generación F2 (segunda generación filial).

SEGUNDA LEY DE MENDEL LEY DE LA SEGREGACIÓN EN LA FORMACIÓN DE GAMETOS DE LOS FACTORES QUE INTERVIENEN EN UN MISMO CARÁCTER.

SEGUNDA LEY DE MENDEL • Ley de la disyunción (o segregación) de los caracteres antagónicos en la segunda generación filial.

• Los individuos de la F2 resultantes del cruzamiento entre sí de los híbridos de la F1 son diferentes fenotípicamente unos de otros, debido a la disyunción o segregación de los factores responsables de dichos caracteres, que, en un principio, se encuentran juntos en el híbrido, y luego se separan y se reparten entre los distintos gametos.

INVESTIGACIÓN CUANDO UNA PLANTA DE GUISANTES F1 DE FLORES PÚRPURAS SE AUTOPOLINIZA, ¿QUÉ COLOR DE FLOR APARECE EN LA GENERACIÓN F2?.

EXPERIMENTO • Se cruzaron plantas de guisantes de líneas genéticamente puras de flores púrpura y de flores blancas.

• Se les permitió a los híbridos F1 resultantes autopolinizarse o cruzarse con otros híbridos F1. Se observó el color de las flores en la generación F2.

• RESULTADOS • Aparecieron en la generación F2 tanto flores púrpuras como blancas. En el experimento de Mendel, 705 plantas tenían flores púrpuras y 224, flores blancas, una proporción de alrededor de 3 púrpuras: 1 blanca.

LE 14-3

P Generacion Flores pĂşrpura

Flores blancas

F1 Generacion Todas las plantas flores pĂşrpura

F2 Generacion

TABLE 14-1

LE 14-4

Alelo flores p煤rpura

Locus para el gen del color de la flor

Alelo para flores blancas

Par de cromosomas hom贸logos

LE 14-5_2 P Generation Appearance: Genetic makeup:

Purple flowers PP

White flowers pp

P

p

Gametes

F1 Generation Appearance: Genetic makeup:

Purple flowers Pp 1

Gametes:

2

1

P

p

2

F1 sperm P

p

PP

Pp

Pp

pp

F2 Generation P F1 eggs p

3

:1

LE 14-6

3

Fenotipo

Genotipo

Purple

PP (homocigoto)

Purple

Pp (heterocigoto)

1

2

1

Purple

Pp (heterocigoto)

White

pp (homocigoto)

Ratio 3:1

Ratio 1:2:1

1

TERCERA LEY DE MENDEL LEY DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE ENTRE LOS FACTORES RESPONSABLES DE CARACTERES DISTINTOS

TERCERA LEY DE MENDEL • Ley de la independencia y libre combinación de los factores hereditarios.

• Los caracteres no antagónicos se heredan independientemente unos de otros, debido a • Que los factores responsables de dichos caracteres se transmiten a la descendencia por separado y se combinan de todas las maneras posibles

LE 14-8 P Generation

YYRR

yyrr

Gametes YR

yr

YyRr

F1 Generation

Hypothesis of dependent assortment

Hypothesis of independent assortment Sperm

Sperm 1

2

YR

1

2

yr

F2 Generation (predicted offspring)

1

2

2

4

YR

1

4

Yr

1

4

yR

1

4

yr

Eggs 1

Eggs 1

1

4

YR

4

Yr

4

yR

4

yr

YYRR

YYRr

YyRR

YyRr

YYRr

YYrr

YyRr

Yyrr

YyRR

YyRr

yyRR

yyRr

YyRr

Yyrr

yyRr

yyrr

YR YYRR yr

YyRr

YyRr 3

4

yyrr 1

1

1

4 1

Phenotypic ratio 3:1

9

16

3

16

3

16

3

16

Phenotypic ratio 9:3:3:1

LE 14-7

Dominant phenotype, unknown genotype: PP or Pp?

Recessive phenotype, known genotype: pp

If Pp, then 2 offspring purple and 1 2 offspring white:

If PP, then all offspring purple: p

1

p

P

p

p

Pp

Pp

pp

pp

P Pp

Pp

P

P Pp

Pp

CONCEPTO DE GEN • Concepto mendeliano de gen, una unidad discreta de herencia que afecta a un carácter fenotípico.

• Morgan y sus colaboradores asignaron estos genes a loci específicos sobre los cromosomas.

Avanzamos al ver al gen como una región de una secuencia nucleotídica específica a lo largo de una molécula de DNA. Finalmente, consideramos una definición funcional del gen como una secuencia que codifica para una cadena polipeptídica específica.

TODAS ESTAS DEFINICIONES SON ÚTILES, DEPENDIENDO DEL CONTEXTO EN EL QUE SE ESTUDIAN LOS GENES.

CONCEPTO DE GEN • Todavía el modelo un gen-un polipéptido debe ser perfeccionado y aplicado selectivamente.

• La mayoría de los genes eucariotas contienen segmentos no codificantes (intrones) de manera que porciones grandes de estos genes tienen segmentos que no se corresponden en polipéptidos.

• Con frecuencia los biólogos moleculares incluyen también a los promotores y a ciertas regiones reguladoras del DNA dentro de los límites de un gen. Estas secuencias de DNA no se transcriben, pero se pueden considerar parte del gen funcional porque deben estar presentes para que se produzca la transcripción.

• Nuestra definición molecular de gen también debe ser suficientemente amplia como para incluir el DNA que se transcriben en rRNA, tRNA y otros RNA que no se traducen. Estos genes no tienen productos polipeptídicos.

• Así llegamos a la definición siguiente: Un gen es una región del DNA cuyo producto final es un polipéptido o una molécula de RNA

¿QUÉ ES UN GEN? • Un gen contiene la información necesaria para que se manifieste una característica heredable de un ser vivo.

• En términos de su estructura, un gen es un fragmento de una larga molécula de DNA que almacena información para fabricar una determinada proteína. Esta proteína es la que a su vez determina el carácter correspondiente del organismo, ejemplo el color de la piel, la presencia de semilla o la resistencia a una enfermedad.

CONCEPTO DE ALELO • Las formas alternas de un gen son los alelos. Están en pares en los cromosomas: uno proviene de la madre y el otro del padre • Homocigoto: ambos alelos son idénticos para un gen • Heterocigoto: posee alelos diferentes para un gen

• Homocigoto:Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa • Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

¿QUÉ ES EL GENOMA? • Un genoma es el material genético cromosomal completo de un individuo.

• En la especie humana el genoma se compone de 3000 millones de pares de bases contenidas en 23 cromosomas, que a su vez contienen entre 30.000 y 50.000 genes, de acuerdo con los datos aportados por el Proyecto Genoma Humano.

• Comparativamente nuestro genoma no parece mucho más complicado que el del gusano Caernobditis elegans que tienen 19.000 genes.

• En realidad se sabe que solo aproximadamente un 3% del genoma codifica los genes, el 97% restante contiene secuencias de DNA, llamado DNA “basura” cuya funcionalidad se desconoce.

¿SE PUEDE CONOCER EL CONJUNTO DE GENES Y PROTEÍNAS DE UN ORGANISMO?

• Tecnología de secuenciación del DNA permite conocer la secuencia completa del genoma de un organismo, es decir el orden exacto de los cuatro nucleótidos, A, T, C y G que lo forman.

• A partir de esta información se puede deducir los genes que lo componen.

• Hasta el momento, más de 50 genomas han sido secuenciados y depositados en las bases de datos públicas.

• Recientemente se ha completado el genoma de nuestra especie Homo sapiens (3000 millones de pares de nucleótidos).

• La comparación de los genomas, junto con el análisis de la función biológica de los genes que contienen o de los productos por ellos codificados ( las proteínas) son el objetivo de la denominada genómica funcional.

CONCEPTO DE PROTEOMA • El conjunto de proteínas que puede expresar un genoma se denomina proteoma.

• La proteómica consiste en un conjunto de técnicas destinadas a resolver, cuantificar e identificar y caracterizar proteínas, además de guardar y analizar, comunicar y entrecruzar información y resultados.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA • En 1903, el citólogo norteamericano Walter Sutton hizo notar que durante la Meiosis, los cromosomas se comportan de una manera muy semejante a los “factores hipotéticos de Mendel”.Al detallar su comparación Sutton señaló que: • 1.Los cromosomas se presentan en pares estando cada par constituido por un cromosoma de origen paterno y otro, de origen materno.

• Mendel dijo que los “factores” existen en pares y que cada par resulta de un gen paterno y otro materno.

• 2.Los cromosomas homólogos se separan en la Meiosis recibiendo cada gameto un miembro de la pareja de homólogos.

• Según Mendel, los “factores hereditarios” segregan al formarse las células sexuales de modo que cada gameto lleva sólo un factor.

• 3. En la metafase de la primera división meiótica los pares de cromosomas homólogos se ordenan al azar (algunos cromosomas de origen materno se ubican a un lado de la placa ecuatorial y el resto al otro lado; lo mismo sucede con los de origen paterno).En esta forma los cromosomas se distribuyen al azar en la formación de los gametos.

• Basado en este paralelismo, Sutton pensó que los “factores de Mendel” (los genes) debían hallarse contenidos en los cromosomas.

• Es obvio que los cromosomas no podían ser las “partículas mendelianas” porque el número de rasgos hereditarios es siempre muy superior al número de cromosomas.

• Sutton sugirió, por lo tanto, que muchos genes diferentes podían estar localizados en un solo cromosoma. La idea actual es que cada gen ocupa un punto definido en un cromosoma, denominado “locus” (loci).- En los cromosomas homólogos, los genes para una determinada característica ocupan por supuesto, loci que son comparables por su posición.