Hva vil vi med fosterdiagnostikken?

Bjørn M. Hofmann, Eivor A. Oftestad og Morten Magelssen

Hva vil vi med fosterdiagnostikken?

Fosterdiagnostikkens etikk

© CAPPELEN DAMM AS, Oslo, 2021 ISBN 978-82-02-69399-2 1. utgave, 1. opplag 2021 Materialet i denne publikasjonen er omfattet av åndsverklovens bestemmelser. Uten særskilt avtale med Cappelen Damm AS er enhver eksemplarfremstilling og tilgjengeliggjøring bare tillatt i den utstrekning det er hjemlet i lov eller tillatt gjennom avtale med Kopinor, interesseorgan for rettighetshavere til åndsverk.

Forfatter Eivor A. Oftestad har mottatt støtte fra Fritt Ord. Omslagsdesign: Kristin Berg Johnsen Sats: Bøk Oslo AS Trykk og innbinding: AiT Bjerch AS www.cda.no akademisk@cappelendamm.no

Introduksjon 26. mai 2020 vedtok Stortinget en omfattende revisjon av bioteknologi­loven og vilkårene for fosterdiagnostikk. Den innebar en ny fase i historien om fosterdiagnostikk i Norge. For første gang skulle alle gravide få rett til fosterdiagnostikk, i form av tidlig ultralyd, og blodprøven NIPT ble tillatt. Endelig skulle teknologiens muligheter bli mer tilgjengelige. Vedtaket satte et tilsynelatende punktum for mange års opphetet debatt om fosterdiagnostikk – en debatt som til dels er særegen for Norge. Samtidig fortsetter den teknologiske utviklingen, og stadig mer informasjon om fosteret blir tilgjengelig tidligere. Mulighetene til å behandle, men også til genetisk å endre fosterets arveegenskaper, øker. Dette gjør at etikken blir enda viktigere når fosterdiagnostikken skal utvikles i årene som kommer. Fosterdiagnostikk handler om hvordan individer får informasjon om fostre, hvilke muligheter og valg denne informasjonen gir, og hva de gjør med denne informasjonen. Men det handler også om normer og verdier – både for individer og for samfunnet.

Når det gjelder spørsmålet om hva slags system vi skal ha for fosterdiagnostikk i Norge, er ulike standpunkt legitime. Mange argumenter er relevante og vektlegges ulikt av debattantene. Premisser og argumenter både fra medisin-, jordmor- og andre helsefag, fra etikk og filosofi, og fra samfunnsvitenskap må frem. I tillegg er mange enige om at selve temaet fosterdiagnostikk er av stor etisk og samfunnsmessig betydning. Filosofisk er livets begynnelse – og

8

introduksjon

personers tilblivelse – særlig spennende. Det er dette som i sum gjør spørsmålene om fosterdiagnostikkens etikk interessante, viktige å analysere og viktige å ta stilling til.

Denne boken diskuterer fosterdiagnostikkens etikk, med særlig oppmerksomhet rettet mot fosterdiagnostisk screening (masseundersøkelser av antatt friske fostre) og den etiske betydningen av hvordan vi regulerer slike undersøkelser i samfunnet. En inngående analyse av dagens system med tidlig ultralyd og blodprøver samt non-invasiv prenatal testing (NIPT), viser frem de argumenter og hensyn som hittil har vært viktige i den norske debatten, men også mange som – etter vårt syn – har fått for lite oppmerksomhet. Det er disse argumentene, og posisjonene de underbygger, vi går fremtidens muligheter innenfor fosterdiagnostikk i møte med.

Fosterdiagnostikk har blitt debattert i offentligheten i mange runder. Men selve vedtakene i 2020 skjedde raskt, uten utredningene og høringsrundene som pleier å gå forut for vedtak av nye lover. Og til tross for mange spaltemeter med opphetet diskusjon i årenes løp, er det etter vårt syn noe viktig som har manglet. Som samfunn har vi unnlatt å ta stilling til de spørsmålene som er både viktigst og vanskeligst: Hva vil vi med fosterdiagnostikken – hva er dens formål?

Hvordan begrunner vi fosterdiagnostikken, og dermed også måten vi avgrenser den på? Dette er grunnleggende spørsmål som er viktige å besvare. Formål handler om verdier, hvilke verdier vi styrer ut fra og mot, og verdier er etikkens kjerne. Derfor er formålsspørsmålet sentralt i denne boken. En annen grunn til at disse spørsmålene er så viktige, er at svarene vi gir, og prinsippene vi derved legger til grunn, vil skape presedens. Prinsippene og praksisen vil være førende når vi blir konfrontert med morgendagens sterkt økende muligheter innenfor fosterdiagnostikk, og blir nødt til å ta stilling til disse. Vår påstand er at hvis vi hadde utstyrt oss selv med gjennomtenkt og mest mulig omforent klargjøring av fosterdiagnostikkens formål, begrunnelse og avgrensning, ville vi stått langt bedre rustet til å møte

9

introduksjon

de utfordrende spørsmålene fra morgendagens fosterdiagnostikk.

Uten slike svar er det fare for at vi styres av den teknologiske utviklingen – at vi gjør det teknologien har gjort mulig, fordi det er mulig.

Mange argumenter i det offentlige ordskiftet bygger på underforståtte (implisitte) premisser, uavklarte definisjoner (slik som av «alvorlig sykdom»), forenklede analyser,1 uklare formål og underliggende syn på fostre, graviditet og foreldreskap. I tillegg har enkelte temaer vært tabubelagte (slik som verdien av et liv med utviklingsavvik). Underveis i boken forsøker vi å identifisere og sette ord på slike aspekter.

Vi mener at denne boken er viktig, for det første fordi temaet, fosterdiagnostikkens etikk, er aktuelt. I de kommende årene vil teknologi­utviklingen utvide mulighetene for fosterdiagnostikk radikalt: Vi kan vite stadig mer om fosteret, enda tidligere. Blodtester av mor kan identifisere flere og flere egenskaper ved fosteret før grensen til selvbestemt abort er nådd, og dette er bare ett eksempel på utviklingen. Informasjonen gir oss dessuten verdivalg som kan være vanskelige. Temaet for denne boken er derfor ikke bare aktuelt, men også relevant for mange: For kvinner og par som ønsker seg barn eller er gravide, for fagpersoner som arbeider med gravide kvinner, fostre, fødsler og nyfødte barn, men også for samfunnsengasjerte borgere som vil vite mer, og som ønsker å delta aktivt i diskusjonen av viktige verdispørsmål på en informert måte.

For det andre er bokens tema viktig fordi fosterdiagnostikk er en verdivirksom aktivitet. Det betyr ikke bare at de valgene vi gjør innenfor fosterdiagnostikk, styres av våre verdier, men at disse valgene samtidig former våre verdier. For eksempel bygger skillene i debatten om «sorteringssamfunnet» på grunnleggende forskjeller i folks verdisyn, samtidig som debatten handler om hvordan fosterdiagnostikken vil forme verdiene i samfunnet: Hvilke verdier som vil utvikle seg som følge av fosterdiagnostisk praksis. Ved å innføre teknologier som på sikt reduserer antallet personer med Downs

10

introduksjon

syndrom, endrer vi samfunnet, og kanskje også holdninger til og ordninger for personer med tilstanden.

For det tredje er boken også viktig som en motvekt til forestillinger om at vi er styrt av den teknologiske utviklingen (teknologideterminisme), og at vi dirigeres av teknologiens muligheter.2 God informasjon om hvilke muligheter vi har og hvilke argumenter som taler for og mot de ulike alternativene, samt forståelse for hvilke verdier som er involvert, er vesentlig for å sikre at vi styrer den teknologiske utviklingen ut fra våre verdier – og ikke bare omvendt.

Boken vil bidra til å legge til rette for nettopp det.

I kapittel 1 definerer vi grunnbegreper innen foster­diagnostikken, vi beskriver kort aktuelle metoder og diskuterer hvorfor foster­ diagnostikk i det hele tatt er et tema for etikken. Hva er etisk utfordrende med fosterdiagnostikken? Kapittel 2 gir et historisk bakteppe for fosterdiagnostikk i en norsk sammenheng. Hvilke mål man har ønsket å oppnå, og hvilke verdier fosterdiagnostikken har bygget på, har variert. Hensikten med fosterdiagnostikk har endret seg – for gravide kvinner, for helsevesenet og for samfunnet. Debattene om ultralyd på 1980-tallet, tidlig ultralyd til alle på 2000-tallet og NIPT på 2010-tallet gir oss viktig innsikt i fosterdiagnostikkens verdispill.

I kapittel 3–5 gjør vi en etisk analyse av det nye tilbudet om foster­diagnostisk screening med tidlig ultralyd samt vedtaket om å tillate NIPT for alle. Her identifiserer vi argumenter som også kommer til å være sentrale i vurderingen av morgendagens foster­ diagnostikk. Etikkanalysen er strukturert ut fra fire etablerte og sentrale prinsipper i medisinsk etikk: velgjørenhetsprinsippet, ikke-skade-prinsippet (begge omtales i kapittel 3, «Nytte og skade»), rettferdighet (kapittel 4) og respekt for autonomi (kapittel 5, «Selvbestemmelse»). For hvert prinsipp vil vi analysere argumentene for og imot ulike former for fosterdiagnostikk.

Kapittel 6 vender blikket mot fremtidens fosterdiagnostikk.

Utviklingen innen bioteknologi ser ut til å gi oss utrolige muligheter

11

introduksjon

til å oppdage en lang rekke egenskaper ved fosteret tidlig i svanger­ skapet. Med økte muligheter kommer imidlertid utvidede etiske utfordringer. Er prinsippene som ligger til grunn for dagens system for fosterdiagnostikk, tilstrekkelige i møtet med de nye dilemmaene?

Noen ganger kan man få inntrykk av at etikk er en øvelse som skal finne sted først når man har bestemt seg for hva man vil gjøre: Vi vet at forslag X er godt, og så gjelder det bare å gjøre en «etisk vurdering» for å forsikre oss om at X ikke bryter viktige etiske normer.

I et slikt perspektiv kan etikken bli redusert til en (kanskje brysom) «avkrysningsøvelse». Etter vårt syn skal den ha en helt annen og viktigere rolle. Etikken er rett og slett en helhetsvurdering, avveiningen av hva som er riktig å gjøre, alt tatt i betraktning. Fakta, berørte parters syn og interesser, etiske normer, prinsipper, verdier og dyder, lover og retningslinjer hører alle med i en slik vurdering. Det gjør også spørsmålet i tittelen på denne boka: Hva vil vi med fosterdiagnostikken? Når det er sagt, lever vi i et liberalt demokrati hvor vi ikke nødvendigvis blir enige om hva som er etisk eller uetisk. Det er den politiske helhetsvurderingen som til sist vinner frem. Derfor må etikken på dette feltet også inkludere noen tanker om hva som er tillatelig og utillatelig.

Ut fra et slikt syn på etikk er det svært viktig at en medisinsketisk analyse bygger på et presist faktagrunnlag. Hvis virkelighetsbeskrivelsen er mangelfull, misvisende eller direkte feil, kommer den etiske analysen skjevt ut fra hoppkanten. Fagfolk, både fostermedisinere og medisin-etikere, har ikke alltid vært tilstrekkelig bevisst på hvilken makt de har ved bruk av vitenskapelige, medisinskfaglige og samfunnsvitenskapelige fakta. Å basere sine argumenter på fakta fra et selektivt utvalg av enkeltstudier med ønsket konklusjon («cherrypicking»), kan være fristende. For å motvirke dette har vi basert oss på kunnskapsoppsummeringer fremfor enkeltstudier, der dette er mulig. De gangene vi har vist til enkeltstudier, har vi bemerket dette.3 Vi har altså lagt vinn på å presentere et kvalitetssikret faktagrunn-

12

introduksjon

lag. Samtidig bør vi være åpne for at ny forskning i årene fremover kan komme til å endre premissene for den etiske vurderingen. Ny kunnskap kan svekke noen argumenter og styrke andre – og bringe inn nye aspekter.

Kjernen i boken er den medisinsk-etiske analysen av tilbud om fosterdiagnostisk screening for alle gravide. Den finnes i kapittel 3–5, og her gjør vi bruk av fire sentrale medisinsk-etiske prinsipper og elementer av metoden til medisin-etikerne Tom Beauchamp og James Childress, der de fire prinsippene står helt sentralt.4 Selve fremgangsmåten går ut på å beskrive hvilke momenter som er etisk relevante som spesifisering av de etiske prinsippene om velgjørenhet, ikke-skade, rettferdighet og respekt for autonomi. Etter denne spesifise­ringen innebærer metoden balansering av de ulike etisk relevante momentene, ved at deres styrker og svakheter som etiske argumenter granskes, og at de deretter veies mot hverandre ut fra argumentasjon om hvilke som bør veie tyngst. I vår analyse gjør vi den første typen balansering – en kritisk diskusjon av de etiske argumentene – men vi går ikke hele veien til veiing og en definitiv etisk konklusjon. Det er tre grunner til dette, og de henger sammen.

For det første er det ikke gitt hvordan argumentene bør veies. De henger sammen med grunnleggende verdipremisser som folk vil se ulikt på, og som vi tematiserer, men som det ikke er mulig å diskutere fyllestgjørende innenfor rammene av denne boken. To eksempler på slike verdipremisser er synet på hvor langt individets rett til selv­ bestemmelse i etiske spørsmål bør gå (se kapittel 5), og synet på fosterets moralske verdi på ulike utviklingstrinn (se kapittel 4). For det andre inneholder boken et stort antall argumenter. Og for det tredje mener vi boken gir et godt grunnlag for at leseren selv skal kunne vekte argumentene og gjøre seg opp sin egen mening om foster­ diagnostikkens etikk, basert på de verdiene de selv legger til grunn.

Det etiske rammeverket – fireprinsippsetikken – gir en struktur til diskusjonen av mange viktige momenter og argumenter. Ved

13

introduksjon

hjelp av dette kan vi sette ord på opplagt viktige argumenter som hvorvidt fosterdiagnostikken er til beste for dem som er involvert, hvorvidt den kan skade, om den styrker individers selvbestemmelse, og om den fremmer rettferdighet. Fireprinsippsetikkens styrke er altså at den setter søkelys på allmenne argumenter som kan være relevante for alle borgere. Men denne styrken er samtidig dens svakhet: Det er noen underliggende spørsmål som ikke får komme like godt frem på denne måten. For eksempel: Hva er et menneske? Hva vil det si å få barn og å bli foreldre? På slike spørsmål gis det ulike og konkurrerende svar, svar som for mange kan være knyttet til ens grunnleggende verdensbilde og til religiøst eller ikke-religiøst menneske- og livssyn.5 Boken går i liten grad inn på slike spørsmål, den konsentrerer seg om allmenne argumenter med relevans for alle.

Men med dette kan hensyn som for enkeltpersoner er avgjørende, havne i bakgrunnen.

Selv om vi har tilstrebet en balansert fremstilling av argumentene, har vi som forfattere selvsagt også våre «briller» som vi ser fosterdiagnostikken med. Vi har alle tre tidligere uttalt oss kritisk til ulike aspekter ved forslag om utvidelse av tilbudet om fosterdiagnostisk screening. Du finner mer om oss i avsnittet «Om forfatterne» mot slutten av boken.

14

Kapittel 1

Fosterdiagnostikk som medisinsk praksis og organisatorisk utfordring Fosterdiagnostikk – aktuelt og kontroversielt Fosterdiagnostikk forener tre temaer som hver for seg er spennende og utfordrende: bioteknologi, livets begynnelse og provosert abort.

Fosterdiagnostikk handler om ulike former for bioteknologi som brukes til å undersøke fysiske eller biologiske egenskaper ved et begynnende menneskeliv, der svangerskapsavbrudd er ett av handlingsalternativene.

Derfor er fosterdiagnostikk et av de temaene innenfor bioetikk som har vært heftigst debattert. Helt siden muligheten for ultralydundersøkelser av fostre kom for fullt på 1980-tallet, har temaet vært brennbart i Norge og i mange andre land. Debattene har tidvis skapt dype skiller i det offentlige ordskiftet, skiller som bunner i uenigheter om grunnleggende etiske spørsmål, og som kommer til syne når nye teknologier gir nye muligheter. Fosterdiagnostikk har også utfordret fagfolk – fordi fremveksten av nye teknologier styrer hva

15

kapittel 1

helsetjenesten kan tilby, hva helsepersonell kan og skal gjøre, men også hva og hvordan man blir som fagperson.

Når vi drøfter fosterdiagnostikkens etikk, må vi ha visse faglige premisser på plass.6 I det følgende vil vi derfor presentere fosterdiagnostikk slik den fremstilles i offentlige dokumenter, altså slik den allmenne borger og potensielle bruker blir informert om den.

Hvordan defineres fosterdiagnostikk?

Fosterdiagnostikk er en samlebetegnelse for ulike typer undersøkelser som gjøres for å få informasjon om et foster. Selve undersøkelsen utføres på en gravid kvinne, på fosteret, på fosterets celler eller på deler av celler relatert til fosteret (for eksempel cellefritt DNA som stammer fra morkaken). I bioteknologiloven § 4-1 er fosterdiagnostikk definert som: undersøkelse av føtale celler, foster eller en gravid kvinne med det formål å få informasjon om fosterets genetiske egenskaper eller for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret.

Selve betegnelsen «fosterdiagnostikk» favner et vidt spekter av tester. Noen av disse er diagnostiske og kommer frem til en diagnose.

Som eksempler kan nevnes fostervannsprøve og morkakeprøve. De fleste fosterdiagnostiske testene er derimot screeningtester, altså «for-tester» som skal sile ut de friske og lede oss i retning av en diagnose av dem som ikke er friske. Screeningtester etterfølges da ofte av diagnostiske tester, som kan gi sikrere svar.

Det kan være forvirrende at også screeningtestene kalles for «diagnostiske» tester, for eksempel i «fosterdiagnostiske tester».

Da er det viktig å huske på at de bare er silingstester, altså screeningtester.7 Man burde derfor snakke om fosterscreening og ikke fosterdiagnostikk. Men fordi «fosterdiagnostikk» er en så innarbeidet betegnelse, vil også vi bruke den i denne boken, men da

16

fosterdiagnostikk som medisinsk praksis …

som en samlebetegnelse for hele prosessen fra screeningtest til oppfølgende og avklarende tester og – endelig – en diagnose av fosterets egenskaper.8

Hensikten med fosterdiagnostikk Den konkrete hensikten med fosterdiagnostikk er ifølge definisjonen i bioteknologiloven å få «informasjon om fosterets genetiske egenskaper eller for å påvise eller utelukke sykdom eller utviklingsavvik» (§ 4-1). Men hva skal denne informasjonen brukes til; hva er målet med å få slik informasjon?

Informasjonen om fosteret kan brukes til å begrunne ulike handlinger. I offentlige dokumenter er det identifisert fem mål med fosterdiagnostikk:9 1. Å begrunne svangerskapsavbrudd (provosert abort).

2. Å forberede partene på at barnet de får, har et utviklingsavvik.

3. Å starte behandling av fosteret mens det fortsatt er i kvinnens livmor. (Et eksempel på dette er der tvillinger deler morkake og det er ubalanse i fordelingen av blodforsyningen mellom tvillingene, og der man kan gi blodoverføring til foster og drenasje av pleuravæske.)

4. Å starte behandling av kvinnen for å unngå at hun (ufrivillig) skader fosteret eller fremtidige fostre, for eksempel om kvinnen er rhesusnegativ (RhD-negativ) og utvikler antistoffer mot rhesus D-antigenene på fosterets røde blodceller, noe som kan skade fosteret.

5. Farskapstesting (for eksempel ved seksualforbrytelser).

Mål handler om verdier, og er derfor av stor betydning for etikken. Hvilke verdier har så disse målene? Målet kan være å forbedre helsen til fosteret før (3) eller etter (2) at det er født. Svangerskapsavbrudd10 (1) kan bedre helsen til kvinnen, for eksempel i tilfeller

17

kapittel 1

der hun senere ville fått mer alvorlige psykiske reaksjoner, slik som i situasjoner der fosteret mangler hjerne. Svangerskapsavbrudd (1) har derimot ingen åpenbar helsegevinst for fosteret, da dets liv avsluttes.

På den annen side unngår man ved svangerskapsavbrudd eventuell lidelse for den personen som fosteret ville ha utviklet seg til.

Fosterdiagnostikken kan også ha andre mål, som å redusere uro, utelukke avvik og forbedre folkehelsen, tilfredsstille forventninger, gi kvinner tidlig tilknytning til fostre og å gjøre kvinner fornøyde med helsetjenesten,11 eller den kan være et middel til å fremstå som faglig oppdatert eller sikre politisk oppslutning. Disse målene behandler vi som sekundærmål i denne boken.

Metoder for fosterdiagnostikk Hvert år blir det født ca. 55 000 barn i Norge,12 og frem til 2020 fikk 4000–6000 kvinner utført fosterdiagnostikk per år. For de fleste skjedde dette på bakgrunn av alderskriteriet (38 år eller eldre ved forventet nedkomst), og det ble påvist avvik eller sykdom hos 15 % av fostrene som ble undersøkt. Fordelingen her ble utgjort av kromosomavvik (10–15 %), infeksjoner eller medikamentbruk (10 %) og samvirkning mellom arv og miljø (25 %). I halvparten av tilfellene var årsaken ukjent.13 Det finnes en rekke former for fosterdiagnostikk. Vi skal her gi en kort oversikt over de viktigste metodene. De baserer seg på ulike teknologier som kan oppdage forskjellige indikatorer og tilstander hos fosteret, og som gir opphav til forskjellige handlingsvalg (se ovenfor). Og de kan gi ulike etiske utfordringer, som vi kommer inn på senere. Man skiller gjerne mellom invasive metoder (som innebærer å gå inn i kroppen), slik som fostervannsprøve eller morkakeprøve, og ikke-invasive metoder (som gjøres uten inngrep i kroppen), slik som ultralydundersøkelser og blodprøver av den gravide kvinnen.

18

fosterdiagnostikk som medisinsk praksis …

Fostervannsprøve og morkakeprøve (invasive tester) Både morkakeprøve og fostervannsprøve er diagnostiske tester, det vil si de gir grunnlag for å stille diagnoser (til forskjell fra screeningtester, se ovenfor). Fostervannsprøve blir tatt fra den gravides mage.

Morkakeprøve kan tas via magen eller via skjeden. Man bruker ultralyd for å styre og kontrollere hvor kanylen er, slik at man treffer målet og unngår skade på fosteret. Fostervannsprøve inneholder celler fra fosteret, men morkakeprøve er, som navnet sier, celler fra morkaken og ikke fra fosteret.

Fostervannsprøve eller morkakeprøve gir sikrere resultater ved kromosomavvik enn det ultralydundersøkelser og blodprøver fra mor gjør, og brukes til å diagnostisere for eksempel trisomi 13, 18, eller 21 (Downs syndrom) hos fosteret. Siden fostervanns- og morkakeprøver gir tilgang til fosterets arvemateriale, kan de brukes til å teste for en lang rekke genetiske tilstander. Morkakeprøve kan gjøres via skjeden etter 11 fullgåtte uker og via den gravides mage etter 12 uker, mens fostervannsprøve gjøres etter 15–16 fullgåtte uker.14 Det har årlig blitt utført omtrent 1500 invasive tester i Norge.15 Risikoen for utilsiktet abort som følge av slike tester («prosedyrerelatert abort») oppgis å være omkring 0,5–1 %.16 Det vil si at invasive tester hvert år har ført til mellom sju og 15 utilsiktede aborter.17

Ultralydundersøkelser Ved ultralydundersøkelser bruker man lydbølger som sendes inn mot fosteret fra en håndholdt sender/mottaker (ofte kalt «probe» eller «transducer»), der man bruker de reflekterte lydbølgene til å skape bilder av fosterets anatomi. Ultralyd kan også brukes til å undersøke enkelte organers funksjon, slik som blodstrøm i hjertet (såkalt Doppler-undersøkelse). Fosterdiagnostisk ultralydundersøkelse gjøres gjerne i svangerskapsuke 11–13 og omfatter:

19

kapittel 1

- vurdering av antall fostre og morkaker; - påvisning av hjerteaktivitet hos fosteret; - måling av nakkeoppklaring («nuchal translucency», NT) for å beregne risiko for kromosomavvik (trisomier). I tillegg gjøres biometriske målinger, som måling av isse–sete-lengde, avstanden tinning–tinning (biparietal diameter) og lengde på lårbeinet for å estimere svangerskapslengde.18 Ut over dette gjøres også en orienterende undersøkelse av foster­ anatomien, der man undersøker og dokumenterer hodefasong, ryggrad, armer og bein, at hjertet har fire kammer, magesekken, bukveggen og urinblæren. Det er vanskelig å undersøke fosteranatomien grundig før svangerskapsuke 12. Hjerteundersøkelsen er utfordrende i første trimester fordi hjertet da er lite (< 1 cm). Ved mistanke om at noe er galt med hjertet, vil man følge opp dette med nye undersøkelser senere.19 Økt nakkeoppklaring (NT) hos fosteret er en markør for kromosom­avvik (trisomier) og hjertefeil, men kan også være tegn på mer enn femti ulike tilstander og syndromer. Resultatene fra ultralyd­undersøkelsen kan kombineres med resultater fra andre tester, slik som blodprøve (se nedenfor) og informasjon om kvinnen, for å beregne risiko for at fosteret har trisomi. Hvis risikotallet er høyere enn et visst nivå (eksempelvis 1:250), tilbys NIPT og invasive tester (se nedenfor).

Blodtester Blodprøve av den gravide med analyse av et hormon og et protein kalles gjerne dobbeltest. Her testes nivået i blodet av PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) og fritt beta-hCG (humant choriogonadotropin). Dobbeltesten har blitt brukt i kombinasjon med nakkefoldsmåling av fosteret med tidlig ultralyd, i det som omtales som kombinert ultralyd og blodtest, KUB.20 Lav PAPP-A og

20

fosterdiagnostikk som medisinsk praksis …

høy beta-hCG er knyttet til økt risiko for at fosteret har trisomi. Når alle gravide får tilbud om tidlig ultralyd (fra 2022), er det anbefalt at tilbudet om KUB utgår.21 En annen blodtest av den gravide kvinnen er ikke-invasiv prenatal test (NIPT). Formålet er å finne og analysere cellefritt arvemateriale (DNA) fra morkaken i kvinnens blod.22 Siden fosteret og mor­kaken har samme biologiske utgangspunkt, vil dette i praksis kunne gi informasjon om fosterets arvemateriale. Testen kan tas fra uke 8 og gjennom det meste av svangerskapet. NIPT kan brukes til følgende: • utføre rhesustyping; • definere kjønnskromosomer og utføre kjønnsbestemmelse; • identifisere arvelig monogen sykdom; • utføre trisomitesting; • identifisere store «delesjoner»; tilfeller der store deler av arvematerialet blir borte; • utføre helgenomanalyse (analyse av hele arvematerialet til fosteret, se kapittel 6).23 Nøyaktigheten ved NIPT varierer avhengig av hvilke tilstander man tester for og hvilken analysemetode man bruker, men den er høy for enkelte tilstander, slik som ved testing for kjønn og trisomi 21. Når kvinnen er gravid med flere fostre, vil konsentrasjonen av cellefritt DNA for det enkelte fosteret bli lavere, og testen blir mindre sikker (nøyaktig).24 Dessuten sier testen ikke noe om hvilket foster som er affisert. Man kan også få «falsk alarm» (falskt positivt testsvar) hvis arvematerialet i morkaken ikke er det samme som hos fosteret. Det oppstår ved det som kalles mosaikker. Eksempelvis kan det være en trisomi i morkaken hos et friskt foster, eller at fosteret har mosaikk.

NIPT kan også gi falskt positive svar hvis det har vært en tvilling som har dødd tidlig (vanishing twin), eller ved tilfeldige funn som ikke har med fosteret å gjøre, slik som krefttilstander, transplantasjon eller medikamentbruk hos kvinnen.25, 26

21

kapittel 1

Når NIPT brukes til gravide uten at det er mistanke om utviklings­avvik hos fosteret (i en uselektert gruppe), kalles undersøkelsen ofte ikke-invasiv prenatal screening (NIPS).27 Siden NIPT er en test som kan tas uten risiko for kvinnen, og i prinsippet kan kartlegge alle arveegenskapene til fosteret før grensen for selvbestemt abort er nådd, er den særlig utfordrende etisk (se kapittel 6).

Tabell 1.1 oppsummerer viktige egenskaper ved de ulike formene for fosterdiagnostikk som benyttes i Norge.

Tabell 1.1. Oversikt over de mest brukte testene, prinsippene for testene, hva man kan oppdage og handlingsalternativene etter positive testresultater.

Hvordan testen utføres

Hva man kan oppdage med testen

Hva man kan gjøre ut fra test­ resultatene

Fostervannsprøve

Kanyle gjennom den gravides mage for å hente ut og analysere stoffer i fostervannet og/eller fosterceller.

Trisomier og kopitallsvarianter.

I prinsippet kan man undersøke hele arvematerialet til fosteret.

1)Avkrefte mistanke om sykdom eller 2) forberede foreldre på å få et barn med utviklingsavvik.

3) Provosert abort.

Morkakeprøve

Kanyle gjennom den gravides mage (eller skjeden) for å hente ut og analysere celler fra morkaken.

Trisomier og kopitallsvarianter.

I prinsippet kan man undersøke hele arvematerialet til fosteret.

1) Avkrefte mistanke om sykdom eller 2) forberede foreldre på å få et barn med utviklingsavvik.

3) Provosert abort.

Ultralyd uke 11–13

Refleksjon av lydbølger for å avbilde fosterets anatomi (eksempelvis nakkefold).

Risiko for strukturelle misdannelser (som hjertefeil og skjelettmisdannelser) og kromosomavvik (trisomier).

1) Målrettede tilleggsundersøkelser (invasive tester, infeksjonstester).

2) Eventuell behandling av alvorlige tilstander hos tvillingfostre som deler morkake.

3) Provosert abort.

22

fosterdiagnostikk som medisinsk praksis …

Hvordan testen utføres

Hva man kan oppdage med testen

Hva man kan gjøre ut fra test­ resultatene

Blodtester (serum hos mor)

Dobbeltest (blodprøve i kombinasjon med ultralyd).

Trippeltest.

Risiko for kromosomavvik, slik som trisomi 13, 18 eller 21. Øke presisjonen i sannsynlighet for kromosomavvik.

Nødvendig med andre tester for å bekrefte eller avkrefte kromosomavvik.

NIPT

Analyse av arvemateriale fra cellefritt DNA fra morkaken i kvinnens blod.

Kjønn, rhesustype, kromosomavvik, og i prinsippet hele arvematerialet til fosteret.

For positive tester for kromosom­ avvik er den vesentlig bedre enn de ikkeinvasive testene nevnt ovenfor, men regnes som en screeningtest og anbefales bekreftet ved andre (invasive) tester.

1) Beslutninger på bakgrunn av testen (provosert abort – anbefales ikke).

2) Oppfølgende (invasive) tester ved positivt testresultat.

3) Handlingsvalg som etter invasive tester: Forberedelse, behandling (i enkelte tilfeller), provosert abort.

Hva er skillet mellom svangerskaps­ omsorg og fosterdiagnostikk?

I Norge har vi et omfattende system for svangerskapsomsorg. Det omfatter også undersøkelser av fosteret og benytter noen av de samme metodene som ved fosterdiagnostikk, slik som ultralyd.

Dette kan gi opphav til forvirring og misforståelser. I svangerskapsomsorgen har alle gravide i Norge lenge blitt tilbudt en ultralyd­ undersøkelse rundt uke 18 («rutineultralyd»). Da undersøkes fosterets størrelse for å beregne svangerskapets varighet og forventet

23