Š
targardtova bolest je najčešći oblik nasljedne distrofije makule. Gubitak vida koji se javlja u ovoj bolesti je uzrokovan progresivnim propadanjem fotoreceptorskih ćelija u centralnom dijelu retine (tački jasnog vida). Makula ili tačka jasnog vida je zadužena za vidnu oštrinu i vid boja. Smanjenje vidne oštrine je glavni simptom Štargardtove distrofije, dok je periferni vid (obično) sačuvan. Bolest se počinje ispoljavati tokom djetinjstva i puberteta. Većina ljudi koji imaju ovaj problem se jave ljekaru jer im je došlo do zamućenja vida, sa željom da im se prepišu naočari ili sočiva. Pregledom očnog dna će se naći karakteristične žućkaste fleke koje se sastoje od abnormalnih depozita lipofuscina u retinalnom pigmentnom epitelu. Uz pregled očnog dna, da bi se postavila dijagnoza, nekada je potrebno uraditi fluoresceinsku angiografiju i OCT. Osim promjena, u vidnoj oštrini dolazi i do poremećaja kolornog vida za koji je makula takođe odgovorna. Simptomi bolesti napreduju različitom brzinom. Na početku simptomi najčešće budu minimalni, ali nekada može da dođe do brzog gubitka vidne oštrine. Obično, kada vidna oštrina dođe do 0,5 (mogućnost čitanja 5 od 10 linija na optotipu) gubitak vidne
Z D R A V S T V O
Štargardtova bolest
Dr Milan Preradović, spec. oftalmolog
Stargardt macular dystrophy
oštrine se ubrzava do 0,1, nakon čega se gubitak vidne oštrine usporava. Do 50. godine života 50% pacijenata ima vidnu oštrinu 0,1 ili slabiju. Na kraju će svi oboljeli imati vidnu oštrinu u rasponu od 0,1 do 0,05. Kako se radi o problemu sa retinom vidna oštrina se ne može popraviti naočarama, kontaktnim sočivima ili refraktivnom hirurgijom. Najčešći obrazac nasljeđivanja je autozomalno recesivni. Bolest se nasljeđuje od oba roditelja koji imaju kombinaciju jednog normalnog i jednog mutiranog gena koji je odgovoran za bolest u slučaju da su roditelji bez simptoma.
Djeca ovakvnih roditelja imaju 25% šanse da naslijede obe kopije mutiranog gena za protein ABCA4, kada dolazi do ispoljavanja oboljenja. Defektni protein ABCA4 dovodi do neodgovarajućeg metabolizma A vitamina u retini i ubrzanog formiranja toksičnih dimera A vitamina (bisretinoida) i asociranih nusproizvoda degradacije. Učestalost oboljenja je 1:10000 porođaja. Ako osoba ima samo jedan mutirani gen neće doći do razvoja ovog oboljenja. Budućim roditeljima koji imaju ovo oboljenje, ili su imali ovakav slučaj u porodici, se preporučuje genetsko savjetovanje prilikom planiranja porodice ili odluke o izboru profesije. Za sada nema adekvatne terapije za ovo oboljenje. Često oftalmolozi preporučuju pacijentima da nose zatamnjene naočare jer se njihovim nošenjem simptomi nekada djelimično ublažavaju.
23