Guía para el diagnóstico tratamiento manejo y seguimiento de enfermedades neuromusculares Vol III

Lo que se desconoce no se reconoce, y se ignora por completo, porque simplemente “no me afecta, no es conmigo”. Estas palabras que suenan tan peyorativamente, engloban la realidad de muchísimas personas que viven con una enfermedad neuromuscular y desmielinizante y que luchan diariamente por tener una vida con calidad.

Esta Herramienta Interactiva, es u homenaje a todos aquellos que parecen no tener voz ante muchas instancias, pero claman por tener un trato digno, acceso y sobre todo humanidad. Porque la enfermedad no los define, ni minimiza esa fuerza interior que sirve de aliciente para luchar y seguir adelante, por ellos, por sus familias, por sus sueños ...

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Contenido

Capítulo V

Miastenia Gravis

• ¿Qué es?

• ¿Por qué surge?

• Manifestaciones clínicas

• Banderas rojas, ¿cómo diferenciarlas?

• Detección y proceso diagnóstico

• Tratamiento

• Manejo y seguimiento

• Cuidados

Capítulo VI

• Manejo y seguimiento en atención primaria de las enfermedades neuromusculares y desmielinizantes

Capítulo VII

• El papel de las organizaciones de pacientes. Asenm El Salvador

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Conclusiones

Bibliografía

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Presentación

Porque todo sueño comienza con una simple idea, con mucha gratitud, optimismo y esperanza, les presentamos la primera edición de la “Herramienta Interactiva para el diagnóstico, Tratamiento, Manejo y Seguimiento de la Esclerosis Múltiple, Neuromielitis Óptica, Miastenia Gravis y Atrofia Muscular Espinal producida por nuestra organización. Con información de primera mano recopilada a partir de diversas entrevistas y foros con diversos médicos especialistas de El Salvador y de otros países de América Latina, esta herramienta recopila material acorde a nuestras realidades y necesidades, pero también refleja el expertise y trayectoria de muchos especialistas que han adoptado nuestro sueño, como propio, al facilitar mecanismos y herramientas que acercan el conocimiento de las enfermedades neuromusculares y desmielinizantes a la región, visibilizando la existencia de estas con el firme propósito de alcanzar una detección pronta y un diagnóstico oportuno. Porque en la medida que logremos una mayor capacidad resolutiva de nuestros niveles de atención en salud, mejoraremos la calidad de vida de todos los pacientes y por ende de sus seres queridos.

Porque lidiar con una patología de esta índole no solo afecta a quien carga con ella sino a todo su entorno familiar a nivel social, económico y sobre todo afectivo. De ahí que nuestra organización estableció como meta no solo empoderar a los pacientes sino ir más allá, a las aulas universitarias, a los centros de salud para difundir y capacitar con evidencia y bases científicas, todo ese conocimiento que permita salvaguardar la vida de los pacientes. Sin duda, una labor titánica pero no imposible de lograr y sobrepasar.

Sabemos que el camino que nos hemos trazado no es fácil pero con el trabajo que hemos venido desarrollando estamos sembrando para el mañana.

De parte de nuestra organización, agradecemos el apoyo de los médicos especialistas: Dr. Daniel Enrique Pereira, neurólogo salvadoreño, médico internista y, presidente de la Asociación Salvadoreña de Neurología; Dra. Ericka López Torres, neuróloga salvadoreña; Dr. Hugo Gálvez, neuropediatra guatemalteco, especialista en enfermedades neuromusculares; Dr. Carlos Ortes González, neuropediatra salvadoreño, especialista en enfermedades neuromusculares; Dr. Andrés Nascimento Osorio, neuropediatra venezolano, especialista en enfermedades neuromusculares y al Dr. Alfonso Gutiérrez, neuropediatra costarricense, especialista en enfermedades neuromusculares, quienes abrieron un espacio en sus ajetreadas agendas para poder recopilar toda la información necesaria para que esta Herramienta Interactiva sea hoy una realidad.

Mil gracias y en Asenm seguimos construyendo ...

Ana Silvia Barahona Rosales

Presidente

Asenm El Salvador

+506 2236-6610

506+8814-8891

www.alteacomunicacion.com

Editora General

Msc. Ma. Martha Mesén Cepeda mmesen@alteacomunicacion.com

Redacción e investigación

Licda. Claudia Pineda Herrera cpineda@alteacomunicacion.com

Nadia Aguilar Chinchilla naguilar@alteacomunicacion.com

Coordinación de Diseño Natalia Valverde Vega nvalverde@alteacomunicacion.com

Gestión de proyecto

Mtr. Ronny Garro Ureña rgarro@alteacomunicacion.com

Ana

+503 7769 6656

asenm.elsalvador19@gmail.com

profesionalesdelsalvador.com/asenm

Agradecimiento a los médicos especialistas

Neuropediatra

Neuropediatra

Dr. Daniel Enrique Pereira Contreras Neurólogo

Dr. Carlos Ortez González

Dra. Ericka López Torres Neuróloga

Dr. Andrés Nascimento Osorio

Dr. Hugo Gálvez Quiñones Neuropediatra

Dr. Alfonso Gutiérrez Mata Neuropediatra

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Introducción

Esta Herramienta Interactiva para el diagnóstico, tratamiento, manejo y seguimiento de la Esclerosis Múltiple, Neuromielitis Óptica, Miastenia Gravis y Atrofia Muscular Espinal, constituye un reto personal y profesional para nuestra organización, dado que es la primera vez que una organización de pacientes, de América Central va más allá de su labor de empoderamiento y de divulgación, para facilitar un documento que involucre a diversos especialistas que de una forma llana y didáctica abordan cada capítulo y temática de manera comprensible para todos. Porque el conocimiento empodera y debe de estar al alcance de nuestros países latinoamericanos, esta primera edición constituyó todo un desafío para nosotros. No solo por lograr los espacios con cada especialista participante durante las entrevistas o con sus participaciones durante el I Foro Centroamericano que realizamos sino en el procesamiento de la información.

Sin duda, esta primer edición, es un gran paso, en todo lo que hemos venido construyendo desde Asenm El Salvador y que nos enorgullece al convertirnos en un generador de espacios para el debate, el intercambio y la retroalimentación de conocimiento en el área neurológica de todo lo que involucra las patologías de origen neuromuscular.

De ahí que cada capítulo lleva un hilo conductor, comenzando por qué son las enfermedades neuromusculares y

desmielinizantes, hasta abordar los cuidados, manejo y tratamiento de cada una de las patologías que como organización acogemos.

Asimismo en cada uno de los ocho capítulos que complementan esta guía encontrarán audiovisuales que los llevarán al criterio del especialista en mención.

De esta manera se plasma cada una de las manifestaciones y características clínicas de estas enfermedades, que son de vital importancia poderlas detectar en la primera infancia (en muchos de los casos) con el fin de mejorar la calidad de vida de quien lo padece así como de sus familias.

En Asenm El Salvador estamos comprometidos por seguir desarrollando más espacios que abran el conocimiento. Agradecemos a cada uno de los pacientes, parientes y amigos que han confiado en nuestro trabajo y a su vez en los profesionales de la salud que nos han brindado su apoyo en todo momento. Así como a la casa farmacéutica Roche quien por medio de su programa “Juntos Mejor” hizo posible que pudiéramos desarrollar esta Herramienta Interactiva.

Gracias infinitas a todos esos valientes que son parte de nuestra organización y nuestra razón de seguir luchando.

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Capítulo V

La batalla de la fatiga: una mirada desde la neurología a la Miastenia Gravis

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Miastenia Gravis

La Miastenia Gravis es una enfermedad autoinmunitaria crónica caracterizada por debilidad y fatiga muscular que empeora con la actividad y mejora con el reposo. Esta enfermedad es causada por anticuerpos que atacan los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo que conduce a una disminución de la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos.

En esta enfermedad, la contracción muscular se ve afectada debido a la falta de efectos de la acetilcolina con su órgano efector. De ahí que las personas que lo padecen, los pacientes pueden presentar diversa sintomatología.

Al ser un trastorno eminentemente motor, afecta

la fuerza muscular principalmente, por lo que es importante que los pacientes con miastenia gravis sean evaluados y tratados adecuadamente por un neurólogo para controlar los síntomas y mejorar su calidad de vida.

¿Por qué surge?

La Miastenia Gravis es una enfermedad autoinmune, lo que significa que el sistema inmunológico del cuerpo ataca por error a los tejidos propios del organismo. En la Miastenia Gravis, los anticuerpos producidos por el sistema inmunológico atacan a los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo que impide la transmisión adecuada de los impulsos nerviosos a los músculos. La acetilcolina es un neurotransmisor

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importante en la unión neuromuscular, que se libera por las células nerviosas para activar los músculos.

Los anticuerpos en la Miastenia Gravis se dirigen específicamente contra los receptores de acetilcolina de la unión neuromuscular, lo que provoca una disminución en el número y la función de estos receptores. Esto dificulta la capacidad del sistema nervioso para enviar señales a los músculos, lo que lleva a una debilidad muscular progresiva.

Si bien la causa exacta de la Miastenia Gravis no se conoce completamente, se cree que hay varios factores que contribuyen a su desarrollo. Se ha demostrado que existe una predisposición genética a la enfermedad, con ciertos genes que aumentan el riesgo de desarrollar Miastenia Gravis. Además, se ha relacionado la enfermedad con ciertas infecciones virales y bacterianas, así como con algunos tipos de cáncer. También se ha identificado la

presencia de anormalidades en el sistema inmunológico de los pacientes con Miastenia Gravis, que pueden contribuir a la producción de los anticuerpos que atacan los receptores de acetilcolina.

Manifestaciones clínicas

Las manifestaciones clínicas de la Miastenia Gravis pueden variar en función de la gravedad de la enfermedad y los músculos afectados. La debilidad muscular puede afectar los músculos de los ojos, lo que resulta en visión doble, caída de los párpados (ptosis) y dificultad para enfocar. También puede afectar los músculos de la boca, lo que causa dificultad para hablar, masticar y tragar. Otros músculos que pueden verse afectados incluyen los de las extremidades, lo que puede causar debilidad en los brazos y las piernas, y los músculos respiratorios, lo que puede provocar dificultad para respirar.

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Aproximadamente, en el 65% de las personas con Miastenia Gravis, los primeros síntomas se manifiestan con problemas oculares, tales como visión doble o párpados caídos.

Alrededor del 15 al 20% de las personas con Miastenia Gravis podría experimentar una crisis miasténica, que puede derivar en dificultades para tragar e insuficiencia respiratoria.

Otras afectaciones pueden manifestarse en:

Los músculos de la boca,

Provocando dificultad para hablar, mas�car y tragar.

Otros músculos que pueden verse afectados con debilidad brazos, piernas, y los músculos respiratorios, lo que puede provocar dificultad para respirar.

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Existen varias banderas rojas que pueden ayudar a diferenciar la Miastenia Gravis de otras enfermedades.

Estas incluyen una debilidad muscular que empeora con la actividad y mejora con el descanso, una debilidad que afecta diferentes músculos en diferentes momentos y una debilidad que empeora a lo largo del día. También se puede observar una mejora temporal de los síntomas

después de la administración de un inhibidor de la colinesterasa.

Las banderas rojas que pueden indicar una posible complicación o un curso más grave de la enfermedad incluyen:

Banderas Rojas en la Miastenia Gravis: Algunos Indicadores

Crisis miasténica:

Asociación con otras enfermedades autoinmunitarias: Disfunción del �mo:

Edad avanzada:

Esto se refiere a una exacerbación aguda de los síntomas de miastenia gravis que puede poner en peligro la vida del paciente. Los síntomas pueden incluir debilidad muscular generalizada, dificultad para respirar y disminución de la capacidad para hablar o tragar. Si se sospecha una crisis miasténica, se debe buscar atención médica de emergencia de inmediato.

La miastenia gravis puede estar asociada con otras enfermedades autoinmunitarias, como el lupus eritematoso sistémico, la esclerosis múl�ple y la �roidi�s autoinmunitaria. Si se sospecha una asociación con otra enfermedad autoinmunitaria, es importante evaluar al paciente para detectar cualquier posible complicación o tratamiento adicional que pueda ser necesario.

La mayoría de los pacientes con miastenia gravis �enen una afección del �mo, que es una glándula situada en el cuello. La disfunción del �mo, que puede incluir una tumoración o hiperplasia, puede aumentar el riesgo de complicaciones en pacientes con miastenia gravis. Los pacientes con miastenia gravis y disfunción del �mo deben ser evaluados cuidadosamente para detectar cualquier posible complicación.

La miastenia gravis puede afectar a pacientes de todas las edades, pero las personas mayores de 50 años �enen un mayor riesgo de complicaciones graves y pueden requerir un tratamiento más agresivo. Los pacientes mayores con miastenia gravis deben ser evaluados cuidadosamente para detectar cualquier posible complicación y recibir un tratamiento adecuado.

Siempre es importante identificar cualquier bandera roja que pueda indicar una posible complicación o un curso más grave de la miastenia gravis, y tomar medidas para evaluar y tratar al paciente de manera adecuada.

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Detección y proceso diagnóstico

El proceso de diagnóstico de la Miastenia Gravis puede incluir pruebas de función muscular, como electromiografía y pruebas de estimulación nerviosa repetitiva. También se pueden realizar pruebas de anticuerpos, como la prueba de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina y la prueba de anticuerpos anti-Musk.

El tratamiento de la Miastenia Gravis puede incluir medicamentos para mejorar la transmisión neuromuscular, como inhibidores de la colinesterasa y corticosteroides. También se pueden utilizar inmunomoduladores para disminuir la respuesta autoinmunitaria. En casos graves, la plasmaféresis y la inmunoglobulina intravenosa pueden ser necesarias. Es importante que los pacientes con Miastenia Gravis sigan un plan de tratamiento individualizado y reciban seguimiento regular con un neurólogo especializado. Además, se deben tomar precauciones para evitar la fatiga y las infecciones respiratorias, y se deben evitar ciertos medicamentos que pueden empeorar los síntomas de la enfermedad.

La clasificación de la miastenia gravis se basa en la clasificación de Osserman, que proporciona una evaluación pronóstica y funcional de la enfermedad.

La clasificación de Osserman se basa en la extensión de la debilidad muscular y proporciona una evaluación pronóstica y funcional de la enfermedad. Esta clasificación se divide en cinco tipos:

Tipo 1: miastenia ocular, que se caracteriza por debilidad y fatiga en los músculos que controlan los movimientos oculares. La debilidad es bilateral y simétrica y puede afectar a los párpados, los músculos extraoculares y los músculos de la cara.

Tipo 2: miastenia generalizada, que se subdivide en tres subtipos:

• Tipo 2A: debilidad en los músculos de la cabeza y el cuello, incluyendo los músculos que controlan la masticación, la deglución y el habla.

• Tipo 2B: debilidad en los músculos de las extremidades y el tronco, así como en los músculos de la cabeza y el cuello.

• Tipo 3: miastenia generalizada aguda, que se caracteriza por una debilidad y fatiga graves que pueden afectar a los músculos respiratorios. Esta forma de miastenia gravis puede ser potencialmente mortal y requiere una atención médica urgente.

Tipo 4: miastenia gravis fulminante, que es una forma rara pero grave de la enfermedad que se caracteriza por una debilidad y fatiga musculares graves que pueden progresar rápidamente y llevar a la insuficiencia respiratoria.

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Además de estas categorías, existe la miastenia neonatal, que es una forma de miastenia gravis que se presenta en los recién nacidos de madres miasténicas y que puede causar debilidad muscular y dificultad respiratoria en el bebé.

Es importante destacar que la clasificación de Osserman se basa en la extensión de la debilidad muscular y no en la gravedad de la enfermedad, ya que la gravedad de la miastenia gravis puede variar mucho entre individuos con la misma extensión de la debilidad muscular. Por lo tanto, el tratamiento y la gestión de la enfermedad deben ser individualizados para cada paciente.

En cuanto al tratamiento, si el paciente con miastenia ocular no progresa a una forma generalizada de la enfermedad después de dos años, se considera que la enfermedad se limita a esa zona, lo que nos permite elegir un tratamiento adecuado para el paciente. Es importante destacar que cada paciente es único y el tratamiento debe adaptarse a sus necesidades específicas.

En pacientes con miastenia gravis, el enfoque inicial debe estar en establecer un tratamiento antes de pensar en la actividad física. En ausencia de tratamiento, los

pacientes pueden experimentar fatiga muscular con actividades simples, como caminar unos pocos pasos. Por lo tanto, el diagnóstico y la evaluación neurofisiológica, como el test de estimulación repetitiva y el test de fibra única, son fundamentales para confirmar la disminución de la contracción muscular y apoyar la detección de anticuerpos contra receptores de acetilcolina.

En algunos casos, la miastenia gravis puede estar relacionada con la presencia de un tumor llamado timoma, que se asocia con una respuesta anormal del sistema inmunológico y la generación de anticuerpos contra los propios receptores del paciente, lo que resulta en debilidad muscular. Aunque esta manifestación solo ocurre en el 10-20% de los pacientes, es importante tenerlo en cuenta.

En cuanto a la actividad física, es importante evitar el ejercicio extremo ya que esto puede llevar a una fatiga muscular significativa. En lugar de eso, se recomienda establecer un tratamiento estable con esteroides y posiblemente inmunomoduladores como la prednisona antes de comenzar a pensar en la actividad física. Una vez que el tratamiento esté establecido y la fatiga muscular disminuya, se pueden explorar opciones de actividad física moderada para mejorar la fuerza y la movilidad.

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Para mantener el sistema inmunológico, se recomienda reforzarlo con vitaminas específicas como la vitamina

C y D. Es importante seguir una dieta saludable para mantener una buena salud en general, aunque en casos de crisis miasténicas puede ser necesario cambiar la dieta para adaptarse a las dificultades de deglución.

En el caso de la miastenia, una afectación múltiple puede llevar a una discapacidad permanente, aunque en general, los pacientes con miastenia grave tienen un buen pronóstico y una buena evolución. La cirugía de timectomía es fundamental para tratar la enfermedad y se recomienda seguimiento postquirúrgico para asegurar una evolución satisfactoria.

En El Salvador, se sigue un protocolo establecido para el tratamiento de la miastenia que incluye completar los estudios necesarios antes de la cirugía de timectomía. Actualmente, a nivel mundial se realizan estudios para mejorar la comprensión de la patogénesis de la Miastenia Gravis y buscar nuevas terapias para la enfermedad. Por ejemplo, se están investigando tratamientos que se dirijan a otros componentes de la unión neuromuscular, como la proteína de matriz agrina, que podría tener un papel importante en la regulación de la función neuromuscular. Además, se están realizando estudios sobre los mecanismos que controlan la producción de los anticuerpos que causan la Miastenia Gravis, lo que podría llevar a nuevas formas de prevenir o tratar la enfermedad.

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Edad avanzada: E.g.: Gilhus NE, Verschuuren JJ. Myasthenia gravis: subgroup classification and therapeutic strategies. Lancet Neurol. 2015;14(10):1023-1036. doi: 10.1016/S1474-4422(15)00145-3

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Myasthenia gravis fact sheet. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/FactSheets/Myasthenia-Gravis-Fact-Sheet#1

Myasthenia Gravis Foundation of America. Myasthenia gravis infographic. http://www.myasthenia. org/LinkClick.aspx?fileticket=WuSz9KlfxK4%3D&tabid=84.

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WebMD. How is myasthenia gravis diagnosed and treated? https://www.webmd.com/brain/understanding-myasthenia-gravis-treatment#1-2 Johns Hopkins Medicine. Myasthenia gravis. https://www.hopkinsmedicine.org/neurology_neurosurgery/centers_clinics/muscular_dystrophy/ conditions/myasthenia_ gravis.htm

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Capítulo VI

Manejo y seguimiento en Atención Primaria de las Enfermedades Neuromusculares y Desmielinizantes

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Las enfermedades neuromusculares y desmielinizantes representan un importante reto para el sistema de salud, y el médico de atención primaria es el primer punto de contacto para los pacientes que presentan síntomas de estas patologías. El papel del médico de atención primaria es crucial en la atención de estas enfermedades, ya que puede desempeñar diversas funciones que contribuyen a mejorar el resultado clínico y la calidad de vida de los pacientes.

En primer lugar, el médico de atención primaria tiene un papel esencial en el diagnóstico temprano de estas enfermedades. Gracias a su proximidad al paciente y a su conocimiento del historial médico y familiar, el médico de atención primaria podría detectar eventualmente los síntomas iniciales de la enfermedad y derivar al paciente a un especialista para su evaluación y detección de manera oportuna, sin que ocurra una prolongrada odisea diagnóstica.

En segundo lugar, el médico de atención primaria puede realizar una derivación adecuada en función de la gravedad de la enfermedad y las necesidades específicas del paciente. Esto implica la identificación de los especialistas adecuados para cada caso, así como la coordinación de la atención entre los diferentes profesionales de la salud involucrados en los procesos subsiguientes para la mejora de la calidad del paciente y evitar lo contrario: el detrimento de su salud y por ende complicaciones derivadas de su enfermedad.

En tercer lugar, el médico de atención primaria puede coordinar el cuidado del paciente con el especialista y otros profesionales de la salud, lo que ayuda a asegurar una atención integral y efectiva. Esto implica la coordinación de los diferentes tratamientos, el seguimiento de la evolución de la enfermedad y la monitorización de los posibles efectos secundarios de los medicamentos.

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Por último, el médico de atención primaria puede proporcionar información y apoyo emocional a los pacientes y sus familias, lo que puede mejorar significativamente su calidad de vida y bienestar emocional. Esto implica la educación sobre la enfermedad, el tratamiento y la prevención, así como el apoyo emocional y la orientación para el manejo del estrés y la ansiedad.

Lo anterior, sería lo ideal para los países en la región, sin embargo para lograrlo necesitamos una mayor capacitación y educación desde las bases, durante la formación profesional así como un trabajo de divulgación continúa, para evitar que exista un desconocimiento de estas enfermedades neuromusculares y desmielinizantes en su proceso de detección, abordaje y atención.

Un mayor conocimiento permitiría

La detección oportuna; Evitar el deterioro del paciente; Evitar la ruta diagnóstica en su proceso de detección;

Un mayor y oportuno abordaje; Y por ende, una mejor calidad de vida.

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El médico de atención primaria desempeña un papel fundamental en la atención de las enfermedades neuromusculares y desmielinizantes. Sus funciones en el diagnóstico temprano, la derivación adecuada, la coordinación de cuidados, el manejo de complicaciones y la educación y apoyo a los pacientes y sus familias pueden mejorar significativamente el resultado clínico y la calidad de vida de los pacientes. Es esencial reconocer la importancia de la atención primaria en el manejo de estas enfermedades.

Profesionales que intervienen

El manejo y seguimiento de las enfermedades neuromusculares y desmielinizantes es un proceso complejo que requiere mejorar y optimizar muchos eslabones que intervienen en la atención de los pacientes con este tipo de patologías.

Es importante tener en cuenta que muchas enfermedades neuromusculares y desmielinizantes son raras, por

lo que la experiencia de un equipo de especialistas multidisciplinario donde estén involucrados, profesionales en neurología son necesarios para un diagnóstico preciso.

Una vez que se ha establecido el diagnóstico, es importante implementar un plan de tratamiento individualizado que se adapte a las necesidades específicas del paciente. Esto puede incluir terapias farmacológicas, fisioterapia y terapia ocupacional, y en algunos casos, cirugía. Es importante tener en cuenta que el tratamiento debe ser continuamente evaluado y ajustado en función de la evolución de la enfermedad y la respuesta del paciente.

El seguimiento a largo plazo de los pacientes es también fundamental en el manejo de enfermedades neuromusculares y desmielinizantes. Esto implica el monitoreo regular de los síntomas y signos, así como la evaluación de la progresión de la enfermedad y la detección de posibles complicaciones. Además, es importante considerar el apoyo emocional y psicológico de los pacientes y sus familias, ya que muchas enfermedades neuromusculares y desmielinizantes pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida.

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Es importante mencionar que en algunos casos, la participación en ensayos clínicos puede ser una opción para los pacientes con enfermedades neuromusculares y desmielinizantes, ya que puede proporcionar acceso a terapias innovadoras en desarrollo y contribuir a la investigación de nuevas opciones de tratamiento.

El manejo y seguimiento de las enfermedades neuromusculares y desmielinizantes debe ser abordado de manera individualizada y multidisciplinaria, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y lograr una evolución favorable de la enfermedad.

Los profesionales que intervienen en la detección, manejo y atención de las enfermedades neuromusculares y desmielinizantes son diversos. Entre ellos podemos encontrar:

Neurólogos: son los médicos especialistas encargados del diagnóstico y tratamiento de enfermedades del sistema nervioso, incluyendo las enfermedades neuromusculares y desmielinizantes. Estos profesionales realizan exámenes clínicos, solicitan estudios de imagen y pruebas de laboratorio para evaluar la función neuromuscular y la presencia de desmielinización.

Neuropediatría: se trata de una disciplina clínica que se enfoca en la atención de niños(as) con trastornos del sistema nervioso central y del sistema neuromuscular. Los neuropediatras poseen conocimientos y medios técnicos que provienen de la neurología, pero su campo de acción se centra en la etapa de crecimiento del niño y puede extenderse hasta la adolescencia. Este profesional realiza funciones similares al neurólogo, pero su enfoque está específicamente dirigido a la población infantil. Su participación es fundamental en unidades de atención temprana e instituciones de neurorehabilitación, y su comunicación con el resto del equipo es esencial, pues puede detectar tempranamente este tipo de patologías.

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Neurofisiólogos: los neurofisiólogos son especialistas en la evaluación de la función eléctrica del sistema nervioso y muscular. Utilizan técnicas de electrodiagnóstico para medir la actividad eléctrica de los músculos y nervios y determinar si hay alteraciones en la conducción nerviosa y en la función muscular.

Neumólogos o neumonólogos: es el médico encargado del estudio de las enfermedades del aparato respiratorio. En el caso de las enfermedades neuromusculares estas pueden producir complicaciones respiratorias, por lo que la actuación del neumólogo resulta fundamental. Este profesional se encarga de examinar de forma exhaustiva las funciones respiratorias, incluyendo la capacidad vital, gasometría y el estudio cualitativo de la función pulmonar. También realiza un seguimiento periódico de las funciones respiratorias vitales, detecta la presencia de obstrucciones y se encarga de la prevención y tratamiento de infecciones respiratorias. Asimismo, programa un tratamiento de mantenimiento de la función respiratoria a través del uso de fármacos, cuando es necesario. El neumólogo también informa al paciente y su familia sobre la evolución respiratoria de la enfermedad, los tratamientos existentes, así como los signos de alerta y las pautas de actuación en situaciones de emergencia.

Rehabilitadores y terapistas: los rehabilitadores son profesionales encargados de la recuperación de la función física y la calidad de vida de los pacientes con enfermedades neuromusculares y desmielinizantes. Estos profesionales trabajan en estrecha colaboración con los neurólogos y otros especialistas para diseñar programas de rehabilitación personalizados para cada paciente.

Genetistas: en el caso de las enfermedades neuromusculares hereditarias, los genetistas son los profesionales encargados de evaluar la predisposición genética a estas enfermedades y proporcionar asesoramiento genético a las familias afectadas.

Psicólogos: son profesionales encargados de la evaluación y el tratamiento de los aspectos emocionales y psicológicos relacionados con la enfermedad. Los pacientes con enfermedades neuromusculares y desmielinizantes pueden experimentar ansiedad, depresión y otros problemas emocionales relacionados con su condición, y los psicólogos pueden proporcionar apoyo y tratamiento para estos problemas.

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La importancia del equipo multidisciplinario en la detección, diagnóstico y abordaje de las enfermedades neuromusculares (ENM) es crucial. Las ENM presentan una gran variedad, complejidad y diversidad en su evolución y pronóstico, así como múltiples manifestaciones clínicas, lo que hace necesario contar con un abordaje integral y coordinado de diferentes especialistas.

En el ámbito de la rehabilitación, cada enfermedad neuromuscular requiere de necesidades específicas de tratamiento, por lo que es fundamental contar con un equipo multidisciplinario que integre diferentes profesionales.

Cada uno de estos profesionales debe realizar su intervención específica en función de las necesidades de la persona afectada, con el objetivo de alcanzar objetivos comunes. Además, este equipo debe tener una gran competencia en el diagnóstico e intervención de las ENM, y estar en constante formación y actualización de sus conocimientos.

Y todo esto se logra con la capacitación y educación continúa en todos los niveles con el fin de contar con un equipo altamente competente para abordar estas enfermedades. Solo así se podrá garantizar una atención integral, coordinada y de calidad a las personas afectadas en El Salvador y en los demás países de la región.

Dentro de la complejidad de estas enfermedades, la falta de equipo especializado puede provocar que los pacientes no reciban una atención adecuada, lo que puede dar lugar a complicaciones graves, mal diagnosticados (subdiagnósticos), retrasos en el diagnóstico y tratamientos inadecuados.

Además, puede dificultar el seguimiento y la monitorización de la enfermedad, lo que puede tener un impacto negativo en la calidad de vida del paciente, por ende de su entorno familiar y sus actividades, así como en la eficacia del tratamiento, de contar con este, pues estos pacientes requieren de atención especializada y apoyo continuo.

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Otro problema que puede surgir cuando no hay un equipo multidisciplinario especializado en la intervención de enfermedades neuromusculares y desmielinizantes es la falta de información y formación adecuada para los profesionales de la salud que trabajan en los diversos centros hospitalarios. Esto puede resultar en una falta de conocimiento sobre las enfermedades, los tratamientos y las terapias disponibles, lo que puede llevar a errores en la atención médica y una atención deficiente para los pacientes.

De ahí la necesidad de abrir camino, con el fin de que nuestros centros de atención hospitalaria cuenten con equipos especializados en estas enfermedades para garantizar que los pacientes reciban la atención adecuada y que los profesionales de la salud estén debidamente informados y capacitados para tratar este tipo de patologías.

Fuentes consultadas

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10. Psychological well-being in patients with neuromuscular disorders. Muscle Nerve. 2020;61(5):570-578. PMID: 32103584

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Capítulo VII

El papel de las organizaciones de pacientes

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Un papel fundamental

A lo largo de los años, las organizaciones de pacientes han experimentado una evolución notable. Lo que en un principio fue una serie de acciones dispersas, se ha transformado en un movimiento sólido que impulsa la mejora de la calidad de vida y la defensa de los derechos a la salud de numerosas personas en todo el mundo.

Pero ¿qué son estas organizaciones?

Las organizaciones de pacientes son grupos que representan a individuos que padecen una enfermedad o a sus seres queridos. Su importancia radica en el valioso apoyo emocional, la provisión de información y recursos que brindan a los pacientes y sus familias. Además, también desempeñan un papel crucial en la defensa de los derechos de los pacientes y la promoción de políticas de salud pública que afectan a aquellos con una enfermedad específica.

Algunos de los cambios más significativos en el rol que cumplen actualmente:

1. Enfoque renovado: las organizaciones de pacientes han ampliado su enfoque hacia la promoción de la investigación, el conocimiento, el acceso a tratamientos innovadores y la defensa de políticas de salud pública que beneficien a los pacientes. En el caso de Asenm El Salvador el trabajo continúo con especialistas y la apertura de canales de aprendizaje es una tónica que rige su accionar.

2. Colaboración creciente: colaboran junto a otras organizaciones así como con médicos, investigadores, la industria farmacéutica y otros actores clave en el sistema de salud, pues lo que se busca es un trabajo conjunto que beneficie a los pacientes y por ende a los profesionales de la salud en el acceso a un mayor conocimiento y herramientas diagnósticas.

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3. Uso de redes sociales: han adoptado las redes sociales como una herramienta para conectar con pacientes y sus familias, proporcionar información y recursos, y crear conciencia sobre sus enfermedades.

En el caso de nuestra organización la Asociación Salvadoreña pro Enfermedades Neuromusculares (Asenm) en los últimos años nos hemos dado a la tarea de visibilizar diversas enfermedades que conforman nuestro portafolio de atención así como en lograr una relación más cercana con diversas asociaciones médicas gremiales y centros hospitalarios con el fin de acercar el conocimiento hacia estas patologías y sensibilizar aún más.

Creemos que este tipo de iniciativas pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes, así como en la promoción de la investigación y a futuro en lograr incidir en las políticas de salud pública que benefician a muchas personas diagnosticadas con una enfermedad neuromuscular así como a su núcleo familiar.

4. Participación en el desarrollo de políticas de salud: han adquirido una voz cada vez más poderosa en el desarrollo de políticas de salud, tanto a nivel nacional como internacional.

Además de ser una fuente vital de apoyo emocional y búsqueda de apoyo de donación de equipamiento para los pacientes y sus familias (cuando así se requiera), también contribuyen a mejorar la comprensión pública de las enfermedades y las necesidades de los pacientes.

¿Qué ocurre en la región?

En los últimos años, en América Latina y Centroamérica, las organizaciones de pacientes cobran una importancia aún mayor debido a diversos factores sociales, económicos y políticos.

En primer lugar, muchos países de la región se enfrentan a desafíos significativos en cuanto al acceso a la

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atención médica y los recursos para el tratamiento de enfermedades. De ahí que nuestras organizaciones de pacientes pueden cumplir un papel crucial al proporcionar el apoyo emocional, información y recursos que, de otro modo, podrían no estar disponibles para los pacientes y sus familias.

Además, en muchos países de la región, los pacientes que sufren de enfermedades raras, neuromusculares o poco comunes a menudo se enfrentan a la discriminación y la falta de atención médica adecuada. Por lo que a través de diversas actividades y visibilización ante los medios de

comunicación podemos promover la conciencia sobre estas enfermedades y abogar por políticas de salud pública que mejoren el acceso a la atención médica y su tratamiento.

También es importante destacar que muchos países de América Latina y Centroamérica al tener sistemas de salud altamente fragmentados y desiguales, el rol que podemos cumplir se vuelve fundamental, al abogar por una mayor visibilización y acceso que permita lograr una atención oportuna, empática y con un mayor conocimiento desde su formación profesional.

Fuentes consultadas:

Ana Silvia Barahona Rosales, Presidente Asenm El Salvador

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Conclusiones

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Con profundo agradecimiento a todos aquellos que generosamente dedicaron su tiempo y participaron en entrevistas, foros y diversas actividades, hemos logrado un monumental esfuerzo, después de meses de trabajo. La difusión de esta Herramienta interactiva representa un avance fundamental en la formación de médicos locales y acerca el conocimiento para lograr una detección oportuna, y un tratamiento adecuado para los pacientes afectados por enfermedades neuromusculares.

Somos conscientes del poder transformador que conlleva la divulgación del conocimiento, al reducir la brecha entre países desarrollados y aquellos en desarrollo. Al promover la equidad en la atención médica y facilitar el intercambio de mejores prácticas, estamos abriendo camino hacia una sociedad más justa.

En Asenm El Salvador, nos comprometemos a brindar apoyo, difundir información y promover un conocimiento profundo sobre enfermedades neuromusculares. Creemos fervientemente que cada uno de nosotros puede ser

una fuerza de cambio significativo. Nuestras metas fundamentales son educar, inspirar y generar un impacto trascendental en la vida de las personas.

Esta Herramienta interactiva es e resultado de un extenso proceso destinado a acercar el conocimiento a los profesionales de la salud y a aquellos que se están formando en el campo médico. Nuestro propósito es crear conciencia y fomentar la empatía en la sociedad. Para lograrlo plenamente, debemos proporcionar las herramientas necesarias a los futuros profesionales, de manera que puedan comprender los desafíos que enfrentan los pacientes y las familias que conviven con estas enfermedades.

Reconocemos los desafíos únicos que enfrentamos en nuestra región en cuanto al acceso a la información y los recursos médicos. Por ende, esta Herramienta interativa han sido adaptadas específicamente a nuestras necesidades y realidades, con el fin de brindar un contenido valioso y relevante.

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Creemos firmemente en el poder transformador de la divulgación del conocimiento para mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, aún enfrentamos desafíos en la detección temprana y en el conocimiento de las patologías neuromusculares. Es crucial fortalecer la investigación clínica y contar con datos específicos de nuestra región. Asimismo, es fundamental potenciar el trabajo de los profesionales en los niveles primarios de atención médica y fomentar por ende la colaboración entre especialistas.

Esta Herramienta interactiva representa un recurso invaluable en la atención integral de los pacientes en la práctica diaria. Ofrece una orientación clara y concisa en áreas clave, como el diagnóstico temprano, los avances, el manejo de los síntomas y el seguimiento a largo plazo. Su objetivo primordial es lograr una detección rápida y oportuna de estas enfermedades, a fin de proporcionar una atención óptima a los pacientes y evitar así la ruta diagnóstica.

En Asenm El Salvador, nos sentimos orgullosos de contribuir a mejorar la capacitación de los profesionales de la salud y a generar conciencia en la sociedad sobre las enfermedades neuromusculares. Seguiremos trabajando incansablemente para superar los desafíos existentes y continuar promoviendo un cambio positivo en la atención médica y en la vida de las personas afectadas por estas enfermedades.

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Bibliografía

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Dr. Daniel Enrique Pereira Contreras, médico neurólogo salvadoreño, máster en trastornos del movimiento. Actualmente es el Presidente de la Asociación de Ciencias Neurológicas de El Salvador.

Dra. Erika López Torres, médico neuróloga, del Hospital Nacional Rosales en San Salvador

Primer Foro Centroamericano y del Caribe sobre Atrofia Muscular Espinal. Expositores: Dr. Hugo Gálvez, neuropediatra, especialista en enfermedades neuromusculares; Dr. Alfonso Gutiérrez Mata, neuropediatra, especialista en enfermedades neuromusculares; Dr. Carlos Ortez González, neuropediatra, especialista en enfermedades neuromusculares y el Dr. Andrés Nascimento Osorio, neuropediatra, especialista en enfermedades neuromusculares.

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