Els assajos terapèu.cs. Desenvolupament d’un assaig : Fases, finançament, autorització del comitè è.c. Dra. Teresa Pàmpols Secció d’ errors congènits del metabolisme-IBC. Servei de bioquímica i genètica molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Unitat 737 CIBERER Barcelona. REVISIÓ DE L’ASSAIG CLÍNIC PEL COMITÈ D’ÈTICA DE LA INVESTIGACIÓ EN MEDICAMENTS (CEIM) I EMISSIÓ DEL DICTAMEN
Dr. Manel Fontanet. Àrea del Medicament. Servei Català de la Salut. FASES DEL SEDENVOLUPAMENT DÚN MEDICAMENT. L´ASSAIG CLÍNIC COM A EINA METODOLÒGICA. FINANÇAMENT DE MEDICAMENTS. PARTICULARITAS EN MALATIES MINOTÀRIES!
El origen...
Atrofia muscular espinal
Distrofias musculares
Fenotipos clásicos
Neuropatías
Miopatías congénitas
Cuando hemos avanzado ‌..16 grupos de enfermedades neuromusculares www.musclegenetable.fr
2016
2018
Como hemos avanzado en patología neuromuscular Iden.ficacion proteinas
FENOTIPOS
Interacción y función protéica
Caracterización gené.ca
Modelos experimentales, ensayos clínicos
FENOTIPOS
Obje.var la evolución
Enfermedades neuromusculares: Evolución variable
Convergencia de feno.pos
Divergencia de feno.pos Un gen: > 6 enfermedades
Una enfermedad: > 80 genes Paraparesia espás.ca
Lamin A/C
Neuropa.a periférica Distrofia muscular Emery Dreifuss CardiopaSa Progeria Epidermiolisis
Lo que todos queremos.... curar la enfermedad
Medicina traslacional - tratamiento
TerapéuGca: Cura o tratamiento?
Estado integral de bienestar Usico mental y social y no sólo la ausencia de afecciones o enfermedades. Concepto bio – psico –social Cura Ortesis Adaptación escolar
An.fibro.cos, etc.
Modificadores de feno.po
Fisioterapia
Terapia génica
Tratamiento = Cura Psicólogos
Trabajo social Maestros – escuelas adaptadas
Apoyo a la Familia
Els assajos terapèu.cs. Desenvolupament d’un assaig : Fases, finançament, autorització del comitè è.c. Dra. Teresa Pàmpols Secció d’ errors congènits del metabolisme-IBC. Servei de bioquímica i genètica molecular. Hospital Clínic de Barcelona. Unitat 737 CIBERER Barcelona. REVISIÓ DE L’ASSAIG CLÍNIC PEL COMITÈ D’ÈTICA DE LA INVESTIGACIÓ EN MEDICAMENTS (CEIM) I EMISSIÓ DEL DICTAMEN
Dr. Manel Fontanet. Àrea del Medicament. Servei Català de la Salut. FASES DEL SEDENVOLUPAMENT DÚN MEDICAMENT. L´ASSAIG CLÍNIC COM A EINA METODOLÒGICA. FINANÇAMENT DE MEDICAMENTS. PARTICULARITAS EN MALATIES MINOTÀRIES!