Hacca n.12

In caso di mancato recapito si prega di inviare al CMP Roserio per la restituzione al mittente che si impegna a pagare il diritto fisso dovuto.

Periodico quadrimestrale Anno IV- n. 2 - novembre 2011 Direttore Responsabile Franco Raggi Autorizzazione del Tribunale di Milano n. 142 del 4/3/2008 Poste Italiane SpA Spedizione in abbonamento postale - D.L. 353/2003 (conv. In L. 27/02/2004 n°46) art.1, comma 2, LO/MI

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AISAC Onlus Associazione Informazione e Studio dell’Acondroplasia

Anno IV n.3 novembre 2011

AISAC al lavoro ...

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AISAC ai “Giorni del Volontariato”

Si è svolta a Milano il 5 e 6 Novembre, in una storica e prestigiosa cornice - il Palazzo delle Stelline - la “Due giorni del volontariato” che ha visto presenti circa 200 associazioni nazionali e regionali attive in tutti gli ambiti e contesti del sociale. Promossa da AIM (Associazione Interessi Metropolitani) e Ciessevi (Centro per i servizi al volontariato) la due giorni ha ospitato conferenze e dibatti sul volontariato, l’impegno sociale e l’Europa come frontiera presente e futura.

Hanno preso parte importanti personalità sia pubbliche, Il Sindaco di Milano Giuliano Pisapia e gli Assessori al Volontariato Granelli e alle Politiche sociali e Cultura della salute Majorino, nonchè l’Assessore provinciale alla Famiglia - Politiche sociali Politiche per le persone con disabilità - Associazionismo Pagani che del settore quali ad esempio Pier Giuseppe Torrani, Presidente AIM, Giorgio Fiorentini, Responsabile Area Imprese sociali non profit Università Bocconi, Aldo Bonomi, Direttore Istituto di Ricerca Aaster e molti altri.

Ed è stato il Presidente AIM a soffermarsi con il Sindaco Pisapia presso lo Stand di AISAC dove c’è stato un breve scambio ed apprezzamenti per la campagna di sensibilizzazione promossa dall’Associazione nei confronti dell’abuso della parola “nano”.

Giorni intensi e interessanti di confronti ed incontri utili per comprendere verso dove si sta muovendo questo Mondo così complesso di cui AISAC ne è parte da sempre, in un momento seppure difficile e delicato.

>>L’assemblea dei soci a Benevento Si è svolta sabato a Benevento, in una bella giornata di sole, l’Assemblea dei soci AISAC. Erano presenti una cinquantina di adulti, tra soci vecchi e nuovi, e diversi bambini.

L’incontro è iniziato con un intervento del Dott. Medici – collaboratore del Prof. Falzarano – che ha dato la possibilità ai presenti di fare alcune domande sull’intervento di allungamento e di focalizzare l’attenzione su alcune questioni chiave che potranno trovare un più ampio spazio di discussione durante il prossimo convegno promosso da AISAC che si svolgera’ a Milano il 5 e 6 maggio 2012 “Gli allungamenti nell’acondroplasia: una scelta terapeutica o culturale?” che nella giornata di domenica 6 maggio vuole appunto discutere l’idea del “ne vale la pena?” cercando di approfondire tutte le possibili sfaccettature della questione rispetto a tutti i punti di vista e ai soggetti coinvolti. E’ stata poi presentata dal Presidente, Marco Sessa, l’attività di AISAC dell’anno passato e i progetti futuri sottolineando la forte criticità del momento attuale sia da un punto di vista finanziario associativo sia rispetto alla possibilità di reperire risorse dagli Enti pubblici e dai privati per le attività progettuali. Il Dott. Scarano - direttore della Genetica medica dell’Ospedale Rummo di Benevento – ha proseguito e integrato la riflessione sul difficile momento storico di forte

crisi che stiamo vivendo portando una sua testimonianza personale relativa all’attività quotidiana che svolge in ospedale e a come senta e creda sia necessario che tutti i soggetti “in campo” ovvero medici, pazienti, genitori, famiglie, Associazioni, Federazioni, Istituzioni facciano la loro parte, valorizzando i soggetti con esperienza e competenza sempre unendo le forze, creando sinergie e collaborazioni senza disperdere inutilmente energie e risorse.

Ha proseguito raccontando come la collaborazione e l’apertura agli altri possano creare solo “buone prassi” per migliorare e “crescere” a volte anche in mancanza di risorse. Ha così presentato all’Assemblea il Dott. De Filippo, pediatra endocrinologo, che dopo una lunga, ma con poche prospettive, collaborazione con il Rummo si è trasferito a Parigi ma con cui, a seguito di una convenzione tra i due ospedali, continuerà a lavorare anche a Benevento e potrà seguire tutti i suoi pazienti italiani.

PAGINA 2 >L’assemblea dei soci a Benevento >AISAC ai “Giorni del Volontariato” PAGINA 3-6 Inserto speciale: “Acondroplasia: problemi uditivi e respiratori” PAGINA 7 We can be heroes D Mostriamo PAGINA 8 Sostieni AISAC

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Inserto speciale 3 Le Raccomandazioni sui percorsi diagnostico assistenziali per le persone con acondroplasia

Progetto “In Formiamoci, migiorare l’informazione per far crescere competenza e autonomia” finanziato da Regione Lombardia Legge Regionale 1/08, Capo II Bando 2010-2011

ACONDROPLASIA: PROBLEMI UDITIVI E RESPIRATORI Pro-memoria L’acondroplasia è una malattia genetica, ereditaria, a carattere autosomico dominante, causata da una mutazione del gene del recettore tipo 3 del fattore di crescita di fibroblasti. É caratterizzata dall’associazione di un nanismo micromelico con tipiche modificazioni cranio-facciali (cranio brachicefalo, con prominenza delle bozze frontali ed appiattimento della radice nasale).

Da un punto di vista otorinolaringoiatrico, due sono le funzioni che possono venire meno nei soggetti affetti da tale patologia : la funzione uditiva e quella respiratoria.

Premessa

Funzione uditiva: studi condotti su soggetti acondroplasici hanno rilevato che i deficit funzionali di tipo trasmissivo prevalgono su quelli neurosensoriali.

Appare suggestiva l’ipotesi che anche la struttura osteo-cartilaginea della tuba possa risentire dell’alterazione dei processi 1

Autore: Dott. Mauro Stura U.O. Otorinolaringoiatria Largo G. Gaslini, 5 16147 – Genova, Italia Milano Redazione: Maggio 2007

di ossificazione, analogamente a quantoavviene in altri segmenti scheletrici, e che questo fenomeno si sommi ad un'anomala conformazione della sua porzione ossea indotta dalle particolari malformazioni della base cranica, tipiche di questi soggetti.

Ne risulterebbe una tuba corta, di diametro aumentato, parzialmente "beante" e responsabile delle ipoacusie trasmissive riscontrate (Stura M et al, 1987). Si spiega anche come l’otite media sierosa sia una comune complicanza (90% dei casi, intorno ai 2 anni di età), secondaria ad un processo infiammatorio rinofaringeo propagato alla tuba ed al cavo del timpano (Hunter GW et al 1987, Haga N 2004).

Per quanto riguarda i casi riscontrati di ipoacusia neurosensoriale (valutati tramite test audiometrici tonale e sopraliminari, quali Lusher e Metz), si avvalorerebbe l’ipotesi secondo cui, nell’acondroplasia, avrebbero luogo alterazioni formative dello stato encondrale della capsula labirintica con processi di ossificazione particolarmente intensi a carico della chiocciola.

Cosa fare da un punto di vista diagnostico e/o terapeutico ?

Esame otoscopico con eventuale utilizzo del microscopio.

Esame audiometrico comportamentale (<4anni di età).

Esame audiometrico tonale e prove sopraliminari, quali test di Lusher e di Metz (< 4aa di età).

Timpanometria.

Studio del riflesso stapediale.

#

In caso di otite media sierosa: terapia antibiotica e cortisonica sia per via sistemica che topica. Se con terapia medica non si ottengono buoni risultati, si dovrà eventualmente intervenire chirurgicamente: paracentesi membrana timpanica, dren a g g i t r a n s t i m p a n i c i , a d e noidectomia/tonsillectomia.

#

Funzione respiratoria: nei bambini affetti da acondroplasia c’è un’alta prevalenza (75%) di disordini respiratori durante il sonno. Le apnee respiratorie cui vanno incontro questi soggetti possono essere da causa centrale (stenosi del forame magno, disordini a carico del centro del respiro) o da cause ostruttive (ipotonia muscoli respiratori, ipoplasia facciale, ipertrofia adenotonsillare o entrambe).

Cosa fare da un punto di vista diagnostico e/o terapeutico?:

Fibroendoscopia transnasale della cavità nasofaringea: utile per stabilire l’entità della ostruzione meccanica indotta dall’ipertrofia adenotonsillare.

#

Polisonnografia notturna : procedura che permette la misurazione delle variazioni cardiache e respiratorie fisiologiche (ossimetria, flusso aereo oro-nasale, frequenza cardiaca) nonchè dei movimenti respiratori di torace ed addome e dei risvegli (Zucconi M et al 1996). L’indice di apneaipopnea (AHI, Apnoea-Hypopnoea Index), che corrisponde al numero di episodi di apnea e ipopnea per ora di sonno, è la misura polisonnografica più frequentemente riportata;

2

#

Tale indice è stato proposto, in combinazione con i livelli di saturazione dell’emoglobina, per distinguere forme gravi (AHI>50, saturazione Hb<80%), forme moderate (AHI =21-50, saturazione Hb compresa tra 80-85%), forme lievi (AHI=5-20, saturazione Hb>85%).

Adenoidectomia e/o tonsillectomia: a tale proposito va ricordato che non sempre l’intervento chirurgico determina una risoluzione completa delle apnee ostruttive da sonno. Studi condotti su bambini acondroplasici, sottoposti ad adenotonsillectomia, hanno rilevato, tramite polisonnografia, un solo lieve miglioramento del quadro ostruttivo, in alcuni casi, rispetto ai valori iniziali pre-intervento.

In questi pazienti la presenza di episodi di apnea notturna è da ricondurre, pertanto, non solo all’ipertrofia adenotonsillare, ma anche alla malformazione craniofacciale ed alla disfunzione dei meccanismi di controllo sul centro del respiro, tipici dei soggetti acondroplasici (Mogayzel PJ et al 1998, Tasker RC et al 1988).

L’adenotonsillectomia è un trattamento consigliabile nei bambini con apnea ostruttiva significativa, riservando, però, la respirazione a pressione continua positiva (CPAP, Continuous Positive Airway Pressure) ai casi con controindicazioni chirurgiche, con apnea ostruttiva da sonno persistente dopo chirurgia o con apnea centrale.

Raccomandazioni, loro target ed obiettivo

Target

1

Otorinolaringoiatri

4

Si raccomanda di...

Target

Pediatri, neonatologi Si raccomanda di...

Far eseguire una visita otorinolaringoiatric a alla diagnosi

Obiettivo

Sarà necessario far eseguire polisonnografia (reparti di pertinenza vari ospedali)

Obiettivo

Misurazione delle variazioni cardiache e respiratorie fisiologiche, dei movimenti respiratori di torace ed addome, dei risvegli. Eventuale intervento chirurgico di adenoidectomia e/o tonsillectomia (in accordo con la valutazione fibroendoscopica nasale).

Valutazione per CPAP

Bibliografia

Tranquillizzare i genitori e dare informazioni per le indagini diagnostiche e/o terapeutiche

- Haga N. Management of disabilities associated with achondroplasia. J Orthop Sci 2004; 9:103-107. Articolo sintetizzato (vedi), affronta il problema delle disabilita’ “secondarie” e sottolinea l’approccio multidisciplinare.

Target

- Hunter GW, Bankier A, Rogers JG et Al. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. J Med Genet; 35:705-712 1998.Vedi sintesi dettagliata.

Otorinolaringoiatri

Si raccomanda di...

2

Eseguire un’accurata valutazione otoscopica con eventuale utilizzo del microscopio; Esame audiometrico comportamentale (età <4aa); esame audiometrico tonale e prove sopraliminari (età >4aa); timpanometria e studio del riflesso stapediale.

Obiettivo

Indagare se il paziente presenta deficit audiologico, valutando se si tratta di ipoacusia di tipo trasmissivo o percettivo.

In caso di otite media sierosa verrà iniziata terapia medica topica e sistemica. Qualora non si dovessero ottenere buoni risultati si interverrà chirurgicamente (paracentesi membrana timpanica, adenoidectomia/tonsillectomia, drenaggi transtimpanici).

Target Otorinolaringoiatri

3

Si raccomanda di...

Fibroscopia transnasale della cavità nasofaringea.

Obiettivo

Stabilire entità dell’ostruzione meccanica indotta dall’ipertrofia adenotonsillare.

Eventuale intervento chirurgico di adenoidectomia e/o tonsillectomia.

3

- Mogayzel PJ, Carroll JL, Loughlin GM et Al. Sleep-disordered breathing in children with achondroplasia. J Ped, 1998 April; 132(4):667-671. Vedi sintesi dettagliata.

- Stura M, Boero S, Origo C, Tarantino V. Problemi audiologici negli acondroplasici. Ed. Minerva Medica 1987; 39.

Studio che valuta la funzione uditiva nei soggetti con acondroplasia. 18 pazienti acondroplasici (6 maschi e 12 femmine, di età compresa tra i 12 e i 21 anni), sono stati sottoposti ad esame audiometrico tonale ed esame impedenzometrico. I risultati sono stati confrontati con quelli ottenuti analizzando un gruppo di controllo (18 soggetti, di età compresa tra 11 e 20 anni).

L’incidenza di deficit audiologico era nettamente superiore nel gruppo dei pazienti acondroplasici (10 soggetti, pari al 55,5%) rispetto a quella riscontrata nel gruppo di controllo (2 soggetti, pari al 11,1%, di tipo trasmissivo). Nel gruppo degli acondroplasici in 7 pazienti l’ipoacusia era di tipo trasmissivo, mentre in 3 casi era a carattere neurosensoriale. Gli Autori suggeriscono che il deficit di tipo trasmissivo possa essere messo in relazione all’alterazione dei processi di ossificazione a carico della struttura osteo-cartilaginea della tuba associati all’anomala conformazione della base cranica, mentre quello di tipo neurosensoriale possa essere messo in relazione alle alterazioni di formazione dello stato encondrale della capsula labirintica, con processi di ossificazione particolarmente intensi a carico della chiocciola.

- Tasker RC, Dundas I, Laverty A et Al. Distinct patterns of respiratory difficulty in young children with achondroplasia: a clinical, sleep, and lung function study. Arc Dis Child 1988 Aug; 79(2):99-108 Vedi sintesi dettagliata.

- Zucconi M, Weber G, Castronovo V. Sleep and upper airway obstruction in children with achondroplasia. J Ped, 1996 Nov; 129(5):743-9. Vedi sintesi dettagliata.

Lavori sintetizzati Haga N. Management of disabilities associated with achondroplasia. J Orthop Sci, 2004, 9,103-107.

Tipo di studio: Revisione Dove: Giappone Quando 2004 (data di pubblicazione) Fascia d’età interessata Tutte Obiettivi Riassumere le disabilità associate alla acondroplasia e aiutare gli ortopedici a trattarle.

Variabili cliniche indagate Bassa statura e problemi ortopedici degli arti.

1. Bassa statura con arti cortii (rizomelici) Trattamento: -allungamento degli arti (in genere osteotomia) 20 cm in 33 mesi per arti inferiori e 10 cm in 9 mesi per arti superiori -terapia con GH - nei primi due anni si osserva un aumento dell’altezza, ma l’effetto a lungo termine e’ conosciuto 2 . Limitazione della estensione del gomito non porta disabilità, il trattamento non è necessario.

3. Limitazione della estensione dell’anca (associata alla iperlordosi lombare) non porta disabilità, il trattamento non è necessario.

4. Deformità del ginocchio varo Trattamento (controverso) -osteotomia tibiale per alleviare il dolore e per ragioni estetiche.

Problemi del sistema nervoso centrale e spinale.

1. Idrocefalo Trattamento: shunting (quando ci sono segni neurologici) 2. Stenosi del forame magno Trattamento: decompressione (controverso) 3. Deformità spinale (cifosi toracolombare fissa, iperlordosi lombare, scoliosi) Trattamento: ortosi, proibizione di far se dere il bambino senza supporto.

4

4. Stenosi sintomatica del canale spinale (in genere nell’adulto). Trattamento: chirurgico.

Problemi otorinolaringoiatrici.

1. Otite media Trattamento: drenaggi transtimpanici.

2. Ipertrofia adenoidea 3. Sordità 4. Disturbi del linguaggio 5. Malocclusione Variabili psicosociali indagate I problemi sociali sono rari, i piccoli pazienti in genere ricevono un insegnamento normale.

Commento autori L’autore consiglia di seguire le linee guida della American Academy of Pediatrics Committee on Genetics Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, Sillence D, Sott CI . Medical complications of achondroplasia : a multicentre patient review. J Med Genet 35; 705-712 1998.

Tipo di studio Retrospettivo Dove Multicentrico QuandoNon specificato Popolazione 193 pazienti afferiti in diversi centri Fascia d’età interessata Obiettivi Mettere in evidenza il tipo ed il numero di complicanze (e di interventi medici) dell’acondroplasia.

Rispondere alle domande: le complicanze di che tipo sono, con quale frequenza e a che età si presentano?

Metodologia utilizzata Raccolta dati e interviste Variabili cliniche indagate Età alla diagnosi, otite media (OM), tonsillectomia, perdita di udito, ritardo del linguaggio, problemi articolazione del linguaggio, logopedia, trattamento ortodontico, trattamento della malocclusione,

derivazione per aumento della circonferenza cranica o per la comparsa di segni neurologici, apnea, decompressione cervicomidollare, curvatura della tibia, segni neurologici a carico del midollo cervicale, osteotomia tibiale, dolore agli arti inferiori, rachialgia, segni neurologici agli arti inferiori, segni neurologici agli arti superiori, stenosi midollare trattata chirurgicamente o meno.

Risultati (frequenze cumulative) Età alla diagnosi: 59 pz (genitori affetti: entro il primo anno, 164 (genitori non affetti): 94 % all’anno, correlazione significativa tra età alla diagnosi ed età del paziente: ora la diagnosi è più precoce.

Otite media: 60% affetti nel primo anno di vita e 90% entro il secondo. Un maggior numero di maschi rispetto alle femmine presenta OM cronica.

Tonsillectomia: 38% dei pazienti > 20 anni (scarso incremento tra la fascia d’età tra 12-20 anni e quella >= 20).

Perdita di udito: 38% degli adulti.

Ritardo del linguaggio: 17% nella fascia d’età 2-5 anni Problemi articolazione. Incremento fino ai 12 anni, concausa del ritardo del linguaggio? (non ci sono sempre quando c’è ritardo del linguaggio), Logopedia: solo il 10% e soprattutto in età scolare (pazienti che presentano ritardo del linguaggio sono quasi il doppio e di età inferiore).

Trattamento ortodontico : necessario a tutte le età, trattamento della malocclusione: riportato fino ai 40 anni.

Shunt ventricolo-peritoneale eseguito per aumento della circonferenza cranica o per la comparsa di segni neurologici attribuibili all’idrocefalo eseguita in circa l’11% dei pazienti.

Apnea: 16,1% fino a 12 anni.

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Decompressione cervicomidollare: necessaria anche i 12 anni.

Curvatura della tibia: evidenziata anche nell’adulto.

Segni neurologici a carico del midollo cervicale: presenti anche nell’adulto.

Osteotomia tibiale: rara dopo i 12 anni. anni.

Dolore agli arti inferiori: incremento costante all’aumentare dell’età.

Rachialgia: incremento costante all’aumentare dell’età.

Segni neurologici agli arti inferiori: incremento costante fino a 50 anni.

Segni neurologici agli arti superiori: incremento fino a 50 Stenosi midollare trattata chirurgicamente o meno: trattamento chirurgico poco frequente tra i 20 e 1 40 anni, ma diagnosi di stenosi a tutte le età.

Problematiche emerse da approfondire Dati poco rappresentativi per fasce d’età avanzate per perdita di pazienti al follow up Ipotesi di ricerca da sviluppare Commento autori Diagnosi precoce aumenta la possibilità di intervento, anche quando sono presenti più cause di una complicanza (v. ritardo del linguaggio).

Logopedia poco frequente.

Le problematiche neurologiche compaiono anche in età adulta: prevedere ed aumentare la presa in cura di questi soggetti.

Note redattori Parole chiave Achondroplasia, otitis media, tibial bowing, neurological signs.

Mogayzel PJ, Carroll JL, Loughlin GM et Al. Sleep-disordered breathing in children with achondroplasia. The J of Ped, 1998 April; 132(4):667-671.

Tipo di studio: Studio prospettico Dove: USA Quando: 06/88-02/97 Popolazione: 88 pazienti (47 femmine e 41 maschi) Fascia d’età interessata 1 mese - 12,6 anni, età media 1,2 anni

Obiettivi Caratterizzare i disturbi del sonno e descrivere gli effetti del trattamento chirurgico Metodologia utilizzata Polisonnografia eseguita su 88 pazienti, di cui 24 gia sottoposti in precedenza a trattamento chirurgico Variabili cliniche indagate Apnea ostruttiva, apnea centrale.

Ipopnea non è stata quantificata (per mancanza di standard in età pediatrica) Risultati 47% presenta anomalie dell’architettura del sonno o della respirazione.

Ipossiemia non è necessariamente associata ad apnea centrale od ostruttiva, segno questo di ridotta capacità polmonare.

Non ci sono differenze cliniche importanti tra soggetti < 2 o > 2 anni per quanto riguarda anomalie dell’architettura del sonno o della respirazione.

Follow up: nei 10 soggetti in cui non è stato necessario trattamento chirurgico i risultati non cambiano significativamente, ma si nota una aumento nel tempo dell’ostruzione delle alte vie aeree; nei 9 soggetti sono stati operati per decompressione cervicomidollare (di cui 3 derivati) si ha una significativa riduzione dell’apnea centrale associata a desaturazione; gli 8 pazienti che hanno ripetuto la polisonnografia dopo tonsillectomia e adenoidectomia presentano differenze significative rispetto a ai valori iniziali.

Mogayzel PJ, Carroll JL, Loughlin GM et Al. Sleep-disordered breathing in children with achondroplasia. The J of Ped, 1998 April; 132(4):667-671.

Tipo di studio: Studio prospettico Dove: USA Quando: 06/88-02/97 Popolazione: 88 pazienti (47 femmine e 41 maschi) Fascia d’età interessata 1 mese - 12,6 anni, età media 1,2 anni Obiettivi Caratterizzare i disturbi del sonno e descrivere gli effetti del trattamento chirurgico.

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Metodologia utilizzata Polisonnografia eseguita su 88 pazienti, di cui 24 gia sottoposti in precedenza a trattamento chirurgico Variabili cliniche indagate Apnea ostruttiva, apnea centrale.

Ipopnea non è stata quantificata (per mancanza di standard in età pediatrica) Risultati 47% presenta anomalie dell’architettura del sonno o della respirazione.

Ipossiemia non è necessariamente associata ad apnea centrale od ostruttiva, segno questo di ridotta capacità polmonare.

Non ci sono differenze cliniche importanti tra soggetti < 2 o > 2 anni per quanto riguarda anomalie dell’architettura del sonno o della respirazione.

Follow up: nei 10 soggetti in cui non è stato necessario trattamento chirurgico i risultati non cambiano significativamente, ma si nota una aumento nel tempo dell’ostruzione delle alte vie aeree; nei 9 soggetti sono stati operati per decompressione cervicomidollare (di cui 3 derivati) si ha una significativa riduzione dell’apnea centrale associata a desaturazione; gli 8 pazienti che hanno ripetuto la polisonnografia dopo tonsillectomia e adenoidectomia presentano differenze significative rispetto a ai valori iniziali.

Problematiche emerse da approfondire La correzione dell’apnea ostruttiva può migliorare l’increzione del GH durante il sonno?

Commento autori Bambini con acondroplasia spesso hanno disturbi del respiro in relazione al sonno, tra i quali in primis ipossiemia. La maggior parte non ha apnea centrale o periferica, ma una sostanziale minoranza ne è gravemente affetta. Effetto del trattamento chirurgico: Tonsillectomia e adenoidectomia riducono il grado di ostruzione delle alte vie respiratorie in molti, ma non in tutti, i pazienti con acondroplasia e apnea ostruttiva.

2. Dopo decompressione cervicomidollare si ha significativa riduzione dell’apnea centrale associata a desaturazione.

Patologia polmonare restrittiva può presentarsi in giovane età in pazienti acondroplasici.

Dato che la gravità delle anomalie oggetto di questi studio sono evidenti solo durante il sonno, la polisonnografia dovrebbe essere eseguita di routine nell’assistenza del paziente acondroplasico.

La tracheostomia dovrebbe essere sostituita dalla CPAP. Tasker RC, Dundas I, Laverty A et Al. Distinct patterns of respiratory difficulty in young children with achondroplasia: a clinical, sleep, and lung function study.

Arc Dis Child 1988 Aug; 79(2):99-108 Tipo di studio: Clinico osservazionale prospettico Dove: Londra Quando:1987-1996 Popolazione 17 pazienti (14 M - 3 F) affetti da acondroplasia, portatori di difficoltà respiratorie iniziate prima del primo anno di vita.

Fascia d’età interessata Età media: 11 mesi (range 3 mesi – 3,5 anni).

Obiettivi Identificare problemi trattabili in bambini con difficoltà respiratorie che complicano l’acondroplasia e comprendere la crescita polmonare durante l’infanzia.

Metodologia utilizzata Valutazione prospettica: Protocollo clinico investigativo per valutazione clinico-fisiologica con un intervallo di 3 - 6 mesi, (storia clinica ed esame fisico completo, a seconda dei risultati: pH-metria, Rx tratto digerente con bario, esame radiografico del torace e spazio post-nasale, elettrocardiogramma, ecocardiogramma, potenziali evocati somato-sensoriali, TAC del cranio o RM).

Studio cardiorespiratorio nel sonno (overnight).

Funzione respiratoria Interventi chirurgici (quando necessario): adenotonsillectomia (9/17) shunt ventricoloperitoneale (5/17) decompressione del forame magno (2/17)

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Variabili cliniche indagate. stato respiratorio, complicanze, progressione, esiti intervento.

Risultati In base alla presentazione clinica durante il follow-up, i pazienti sono stati classificati in 3 categorie cliniche: Gruppo 1 (6 pazienti) Poco sintomatici, solo difficoltà respiratorie notturne Gruppo 2 (6 pazienti) Sintomatici con report di episodi di cianosi, apnea, respirazione rumorosa, ostruzione delle vie aeree e problemi neurologici centrali.

Gruppo 3 Cuore polmonare in tutti (3/5 morti per insufficienza cardiaca), reflusso gastro-esofageo severo o moderato, 4/5 forame magno piccolo (eseguita in 1 paziente decompressione del forame magno con comparsa, dopo questo intervento, di un idrocefalo che ha richiesto uno shunt ventricoloperitoneale).

Apnea ostruttiva nel sonno ad eziologia muscolare (tutte severe) ed apnea centrale.

Effettuata l’adenotonsillectomia in 1 paziente e applicazione di sondino nasofaringeo in un altro, però senza miglioramento dell’apnea.

Funzione respiratoria (10/17) Gruppo 1 Volume polmonare e compliance normali Aumentata resistenza inspiratoria in 2 pazienti con miglioramento dopo l’adenotonsillectomia in uno.

Gruppo 2 Volume polmonare aumentato (2/6) e compliance ridotta (2/6).

Aumentata resistenza inspiratoria in 1 paziente.

Gruppo 3 Volume polmonare aumentato o normale con compliance molto ridotta.

Peggioramento della funzione respiratoria con la crescita: aumentata resistenza inspiratoria (indica ostruzione delle vie aeree superiori) ed espiratoria (indica malattie delle piccole vie aeree).

Problematiche emerse da approfondire.

-Significato del reflusso gastroesofageo nella difficoltà respiratoria.

Ipotesi di ricerca da sviluppare.

-eziologia della difficoltà respiratoria embriologica o post natale?

Commento autori - l’ipotesi che la difficoltà respiratoria sia dovuta ad un torace piccolo con conseguente polmone piccolo, non è stata osservata/confermata.

- 3 fenotipi distinti con apparenti* diverse eziologie anatomo-patologiche: gruppo 1: ipertrofia adenotonsillare come risultato di ipoplasia medio-facciale? gruppo 2: ostruzione muscolare delle vie aeree con idrocefalo progressivo come risultato della stenosi del forame giugulare? gruppo 3: ostruzione muscolare delle vie aere senza idrocefalo progressivo come risultato della stenosi del canale ipoglosso con o senza compressione del forame magno e senza stenosi del forame giugulare ?

- tutti i bambini con difficoltà respiratoria dovrebbero fare uno screening utilizzando storia clinica e studio nel sonno.

Approfondire a seconda dei risultati.

- riconoscimento precoce di alcuni problemi, particolarmente il reflusso gastroesofageo potrebbe limitare la progressione del deterioramento della funzione cardiorespiratoria.

Zucconi M, Weber G, Castronovo V. Sleep and upper airway obstruction in children with achondroplasia. The j of Ped, 1996 Nov; 129(5):743-9 Quando 01/92-11/94 Popolazione 16 pazienti, 10 femmine e 6 maschi Fascia d’età interessata Età media 4,7 anni, 2,4 (SD)

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Obiettivi Valutare se ci sono anomalie respiratorie durante il sonno.Valutare l’architettura del sonno. Differenziare l’apnea centrale da quella periferica. Correlare l’apnea con la stenosi del forame magno.

Metodologia utilizzata Polisonnografia notturna, TC e/o MRI cerebrale.

Gruppo di controllo: 25 pazienti con ipertrofia adenotonsillare (afferiti al centro perche “russatori”), età media 3,9 anni 1,9 (SD), range: 16 mesi-8 anni.

Variabili cliniche indagate apnea centrale o periferica, ipopnea, desaturazione; Risultati Non ci sono differenze significative per quanto riguarda l’architettura del sonno tra il gruppo dei casi e quello dei controlli.

Gruppo casi: 12 pazienti (75%) presentano ostruzione significativa delle vie aeree durante il sonno. 13 pazienti hanno storia di riniti ricorrenti e di infezioni tonsillari, 15 pazienti sono russatori, 9 pazienti (sui 10 che hanno eseguito TC cranio e/o MRI) presentano restringimento del forame magno, ma non c’è correlazione né con apnea di tipo centrale, né con l’indice apneaipopnea.

Problematiche emerse da approfondire Ipotesi di ricerca da sviluppare.

Commento autori Non è stata trovata relazione tra il tipo di apnea e la stenosi del forame magno (ciò contrasta con altri studi ma è spiegato forse dall’assenza di complicazioni respiratorie durante la veglia).

Le deformità craniofaciali presenti nei pz acondroplasici determinano l’ostruzione delle alte vie respiratorie (che è la causa principale delle anomalie della respirazione durante il sonno).

La polisonnografia è uno strumento utile per la valutazione dei disturbi respiratori durante il sonno dei bambini acondroplasici.

We can be heroes di Sara Carrabba

Il 15 Settembre, a Madrid, si è tenuto un incontro europeo sull’acondroplasia. I partecipanti (AISAC per l’Italia, ALPE per la Spagna e BKMF per la Germania), hanno discusso a lungo sulla possibilità di una cooperazione europea delle tre associazioni, che si aprirà sicuramente in futuro anche al resto d’Europa. Dopo aver parlato delle proprie realtà e dopo aver notato che le situazioni di Italia e Spagna sono abbastanza simili soprattutto per affinità culturali, si è iniziato a pensare a che progetti potrebbero essere portati avanti da questa alleanza.

Innanzitutto un programma di alimentazione/nutrizione già iniziato con grande successo in Spagna, per eliminare il problema del sovrappeso che, come sappiamo, è molto frequente nelle persone affette da acondroplasia; in secondo luogo si è parlato di una maggiore circolazione d’informazione scientifica ma soprattutto psico-sociale all’interno dell’alleanza e verso i paesi meno abbienti e, infine, si è proposto di creare una rete di scambi culturali di interi nuclei famigliari o di persone singole negli altri paesi membri .

Consultando Eurordis (Rare Diseases Europe ossia la federazione delle malattie rare europea), ci si è resi conto che non è possibile, per ora, creare una federazione europea perché, per farlo, c’è bisogno che il 50% più uno dei paesi europei ne facciano parte; è quindi per questo che si è deciso di optare per una semplice alleanza aperta a tutti i paesi che vogliano farne parte. Per intraprendere queste iniziative, ovviamente, c’è bisogno di finanziamenti e l’alleanza ha pensato di chiederli al Parlamento Europeo presentandosi attraverso una serie di campagne di sensibilizzazione create da AISAC, e la presentazione dei progetti per l’Europa.

Da questo incontro sono uscita un po’ frastornata, si è parlato tanto e di tante cose, ma ciò che più importa è che si è arrivati ad un accordo per fare in modo di creare una vera e propria cooperazione europea che oltre ad arricchirci culturalmente, potrà anche portare novità in campo scientifico e sociale.

Allora, come si dice a Madrid, manos a la obra...quì c’è bisogno di tutti. www.eurordis.org Rare Diseases Europe: Federazione delle malattie rare europea.

D Mostriamo D-Mostriamo – la diversità in mostra. "..per stupirsi e riflettere insieme (..) sul significato e il valore della diversità" Un percorso che si snoda tra i concetti di diversità e identità volto alla comprensione degli altri e di se stessi. Nella prima parte della mostra attraverso alcuni stimoli visivi si vuole "dimostrare" come l'affinamento delle nostre capacità percettive possa portarci a comprendere come la diversità sia parte integrante della realtà, nella seconda parte attraverso domande e riflessione si vuole portare a fare emergere come la diversità sia in ognuno di noi.

Dopo le tappe di Abbiategrasso, Milano e Cerro al Lambro D Mostriamo è pronta per ripartire e continuare il suo viaggio attraverso la diversità e l’identità per questo invitiamo tutti coloro che credono sia un progetto interessante a contattarci (0287388427).

Cosa serve: uno spazio (Istituzionale o all’interno di una scuola) contatti coi Comuni e/o le Istituzioni, contatti con le Scuole (insegnanti, dirigenti preferibilmente secondarie di 1 grado).

Grazie a 2 Click Photography di Manuela Figlia e Fabio Giovanetti per le belle foto fatte in occasione della Mostra di Cerro al Lambro.

www.fundacionalpe.org Fondazione ALPE - Spagna

www.bkmf.de Associazione tedesca

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Grazie! - Vi ricordiamo che fare una donazione attraverso paypal non comporta costi aggiuntivi.

Le foto di copertina e di pag. 7 sono di: 2Click Photographers: Manuela Figlia e Fabio Giovanetti.

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