Periodico quadrimestrale Anno IV- n. 1 - marzo 2011 Direttore Responsabile Franco Raggi Autorizzazione del Tribunale di Milano n. 142 del 4/3/2008 Poste Italiane SpA Spedizione in abbonamento postale - D.L. 353/2003 (conv. In L. 27/02/2004 n°46) art.1, comma 2, LO/MI
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speciale l’inserto e n re e ti n co onserva care e c c a st a d nosi di “La diag plasia” acondro . Scarano .G del Dott
AISAC Onlus Associazione Informazione e Studio dell’Acondroplasia
Anno IV n.1 marzo 2011
D-Mostriamo
la diversità in mostra
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PAGINA 1 - 2 - 3
D-Mostriamo la diversitĂ in mostra
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Sorpresa e stupore
>>Inserto - la diagnosi
di acondroplasia
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Rari ma uguali, Il progetto fisioterapia
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Il 5 per mille ad AISAC
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Sostieni AISAC
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Sorpresa e stupore una mostra fatta per farci pensare e “vedere” la realtà che ci circonda con occhi diversi.
Grazie per averci aiutato a sentirci più consapevoli che il punto di vista è importante!!!!!
Grazie per l’importante lavoro di sensibilizzazione sociale.
Nella diversità si trova la verità, buon lavoro e tanta energia!
Abbiamo capito che la diversità è ricchezza se la si guarda con occhi sgombri dai pregiudizi.
Nella diversità si trova la verità, buon lavoro e tanta energia!
Evviva la diversità!
Troppe volte la diversità viene presa come avversità.
una mostra che esponeva pensieri e non oggetti. Cinque classi delle scuole medie e un centinaio di persone (famiglie, coppie, giovani e anziani) hanno animato le scuderie del castello di Abbiategrasso durante
D Mostriamo - la diversità in mostra.
Molta partecipazione, attenzione e interesse da parte di tutti, soprattutto stupore per una mostra che esponeva pensieri e non oggetti. pag. 4
Secondo me la gente non è diversa ma la fanno sentire diversa.
La diversità è parte di noi dobbiamo accettarla, anche se non ci va.
Inserto speciale 1 Le Raccomandazioni sui percorsi diagnostico assistenziali per le persone con acondroplasia
LA dIAGNOSI di acondroplasia
Progetto “In Formiamoci, migiorare l’informazione per far crescere competenza e autonomia” finanziato da Regione Lombardia Legge Regionale 1/08, Capo II Bando 2010-2011
Autore: Dott. Gioacchino Scarano Direttore Unità Operativa Complessa di Genetica Medica Azienda Ospedaliera "Gaetano Rummo" Via dell'Angelo 1, 82100 Benevento, Italy Redazione: marzo 2008
Introduzione L’acondroplasia è la forma più comune di bassa statura disarmonica con una frequenza stimata, a seconda degli autori fra 1:10.000 ed 1:37.000 nati, senza differenze di etnia o sesso (Orioli et al. 1986, Stoll et al. 1989, Kallen et al. 1993). In Italia la prevalenza è stimata fra 1: 26.000 1:27.000 (Camera e Mastroiacovo 1982; Scarano et al. 1995). E’ una condizione genetica dovuta ad una mutazione puntiforme, cioè ad un’anomalia del DNA, dovuta ad una sostituzione di una base azotata nella sequenza del gene per il recettore 3 dei fattori di crescita dei fibroblasti, FGFR3, mappato sul braccio corto del cromosoma 4 (Shiang et al. 1994). In oltre il 95% dei casi la mutazione causa la sostituzione dell’aminoacido glicina con l’arginina in posizione 380 della proteina.(Bellus et al. 1995; Wilkin et al. 1998). 1
Questa sostituzione causa un guadagno di funzione del gene che rimane attivo in maniera costitutiva provocando una costante inibizione della proliferazione dei condrociti e favorendone una maturazione prematura a livello delle cartilagini di accrescimento delle ossa lunghe con conseguente riduzione in lunghezza. La diagnosi in età neonatale è clinica: il fenotipo è caratterizzato da sproporzione troncoarti con tronco stretto ma relativamente normale in lunghezza, arti corti con prevalente interessamento della parte rizomelica (prossimale); macrocrania con fronte prominente ed evidenti bozze frontali, radice del naso molto ampia e depressa, ipoplasia del mascellare con relativo prognatismo, colonna vertebrale con gibbo toracolombare nei primi mesi e successiva iperlordosi lombare a deambulazione raggiunta, limitata estensione del gomito con
riduzione dei movimenti di pronazione e supinazione, mani con dita corte e tozze e distanza aumentata tra dito medio ed anulare che viene notata come mano a tridente, arti inferiori sono corti e curvi ed i piedi corti larghi e piatti e radiologica (Langer et al. 1967): accorciamento rizomelico delle ossa lunghe, ossa delle mani corte e larghe, bacino squadrato con ridotte dimensioni del forame sacro-ischiatico, peduncoli vertebrali corti, corpi vertebrali cuneiformi anteriormente e concavi dorsalmente, macrocrania, prominenza frontale, parietale, occipitale, foramen magnum piccolo, lunghezza ridotta fossa cranica posteriore.
La diagnosi clinico-radiologica è relativamente facile alla nascita ma per gli esperti. Infatti la presenza di tronco con torace stretto e corto in rapporto all’addome, arti corti e curvi, comune a molte forme evidenti alla nascita come ad esempio le displasie spondilometafisarie, la displasia toracica di Jeune, la displasia spondilo-costale, l’opsismodisplasia, etc. rende complesso il primo step della diagnosi differenziale e necessaria la valutazione da parte del clinico esperto (Camera et al. 1997, Mortier 2001, Vanhoenacker et al. 2001, Spranger et al. 2002, Baujat et al . 2008). Il secondo step della diagnosi differenziale va fatta subito dopo con le displasie scheletriche appartenenti alla stessa famiglia ma con mutazioni diverse dello stesso gene: la displasia tanatofora, invariabilmente letale come la forma detta SADDAN (forma grave di acondroplasia con ritardo di sviluppo, acantosis nigricans e sopravvivenza limitata alla prima infanzia) e l’ipocondroplasia, che presenta un quadro clinico-radiologico modesto senza interessamento del cranio e modesto della facies, diagnosticabile facilmente alla nascita nel caso di un genitore affetto, altrimenti più tardi dopo il primo anno di vita (Tavormina et al. 1999; Bellus et al. 2000).
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La diagnosi è confermata mediante la dimostrazione della mutazione specifica definita G380R (G: glicina sostituita da R: arginina) nella sequenza aminoacidica della proteina. La mutazione G380R è dovuta in prevalenza alla transizione Guanina-Adenina nel nucleotide 1138 e molto raramente alla transversione Guanina-Citosina nello stesso nucleotide.
L’indagine molecolare si effettua mediante tecnica ASO (analisi con sonde oligonucleotidiche allele-specifiche) su campione di DNA estratto da leucociti da sangue periferico. L’esone 10 del gene FGFR3 viene amplificato ed il prodotto digerito con due diversi enzimi di restrizione: BfmI and MspI. La transizione G1138A crea un sito di restrizione (digestione-taglio) per BfmI mentre la transversione G1138C lo crea per MspI. La tecnica è affidabile e precisa. Soltanto in rari casi di diagnosi certa di acondroplasia, clinica e radiologica non si trova la mutazione classica G380R ma mutazioni più rare (upstream, a monte della classica), G375C e G346E dove sempre una glicina è sostituita da una cisteina o un acido glutammico rispettivamente. E’ recente l’identificazione di una mutazione localizzata ancora più a monte S279C (serina sostituita da cisteina) (Heuertz et al. 2006). La condizione si trasmette con eredità di tipo autosomico dominante e rischio di ricorrenza del 50%. Ciò significa che un genitore affetto ha, per ogni gravidanza, un rischio del 50% di avere un figlio affetto, indipendentemente dal sesso. In oltre il 95% dei casi i genitori non sono portatori della condizione. In questi casi la mutazione si verifica occasionalmente a livello delle cellule gametiche di uno dei due genitori e la condizione si definisce ad insorgenza sporadica ed a rischio di ricorrenza trascurabile. L’età paterna avanzata è considerato un fattore di rischio per questa condizione (Orioli et al. 1995), suggerendo che la mutazione si verifica preferenzialmente durante la spermatogenesi.
In tutti i 40 casi studiati (Wilkin et al. 1998) è confermato che la mutazione è presente sul cromosoma derivato dal padre, ipotizzando che fattori legati alla replicazione od al riparo del DNA durante la spermatogenesi predispongano al verificarsi della mutazione. L’incremento della frequenza della mutazione nel DNA derivato dallo sperma di donatori in rapporto all’età paterna non spiega del tutto tale effetto (TiemannBoege et al. 2002). Il rischio di ricorrenza in coppie di genitori sani dovuto a mosaicismo germinale è trascurabile (1:443) (Mettler and Fraser 2000, Natacci et al 2008) cosi come il rischio dovuto a mosaicismo somatico (Henderson et al. 2000; Sobetzko et al. 2000).
sintesi
Alla nascita la diagnosi clinica può essere sospettata dalle caratteristiche cliniche anche se la lunghezza del neonato può non discostarsi dalla norma.
L’esame clinico da solo, anche in mano a pediatri o neonatologi esperti, può indurre soltanto al sospetto.
Lo studio radiologico con l’evidenza fra l’altro dell’iperdensità del femore prossimale, delle ossa iliache squadrate, dalla riduzione del forame ischiatico con evidenza di speroni laterali conferma il sospetto clinico.
Raccomandazioni, loro target ed obiettivo
1
Target Neonatologi e pediatri che operano presso centri nascita e ai pediatri di famiglia.
Si raccomanda di...
Effettuare lo studio radiologico a tutti i neonati con caratteristiche cliniche peculiari di possibile displasia scheletrica (osservate alla nascita o sospettate all’ecografia prenatale).
Obiettivo
Assicurare a tutti i neonati con acondroplasia una diagnosi tempestiva.
Target
Neonatologi e pediatri che operano presso centri nascita e ai pediatri di famiglia.
Si raccomanda di...
Lo studio radiologico deve comprendere un RX-total body in AP e LL.
Obiettivo
Assicurare a tutti i neonati con acondroplasia una diagnosi tempestiva.
3
Target Neonatologi e pediatri, genetisti medici.
Si raccomanda di...
In presenza dei segni clinici e radiologici peculiari è necessaria comunque la conferma mediante analisi del DNA.
Obiettivo
La diagnosi molecolare è comunque necessaria per la conferma della diagnosi.
Target La diagnosi di certezza è successiva all’analisi molecolare su DNA del paziente estratto da un campione di sangue (5 ml circa) con la ricerca ed evidenza della mutazione G380R.
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4
Neonatologi e pediatri, genetisti medici.
Si raccomanda di...
La diagnosi differenziale è possibile soltanto mediante lo studio radiologico.
Obiettivo
Identificare con certezza trattarsi di acondroplasia e non di altre condizioni.
Bibliografia - Bellus GA, Hefferon TW, Ortiz de Luna RI, Hecht JT, Horton WA, Machado M, Kaitila I, McIntosh I, Francomano CA. Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3. Am J Hum Genet. 1995; 56:368-73. In oltre il 95% dei casi di acondroplasia è stata identificata la stessa mutazione G380R - Baujat G, Legeai-Mallet L, Finidori G, Cormier-Daire V, Le Merrer M. Achondroplasia. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008; 22:3-18. Sintesi aggiornata sugli aspetti clinico-diagnostici e sul management. - Bellus GA, Spector EB, Speiser PW, Weaver CA, Garber AT, Bryke CR, Israel J,Rosengren SS, Webster MK, Donoghue DJ, Francomano CA. Distinct missense mutations of the FGFR3 lys650 codon modulate receptor kinase activation and the severity of the skeletal dysplasia phenotype. Am J Hum Genet. 2000; 67:1411-21. Mutazioni diverse dello stesso aminoacido producono quadri clinici diversi. E’ riportata l’identificazione di un nuova mutazione nel nucleotide 1950 con transversione Guanina-Timina o Guanina-Citosina che causano la sostituzione della Lisina in posizione 650 con Asparagina in pazienti con Ipocondroplasia. Mutazione diverse nello stesso codone producono forme cliniche diverse per gravità: nuclelotide 1948 la displasia tanatora tipo II, nucleotide 1949 la forma detta SADDAN, nucleotide 1950 l’Ipocondroplasia. Quest’ultima è nella maggior parte dei casi dovuta ad una sostituzione di una Asparagina con Lisina in posizione 540. - Camera G and Mastroiacovo PBirth prevalence of skeletal dysplasias in the Italian Multicentric Monitoring System for Birth Defects. In: Skeletal Dysplasias. Papadatos CJ & Bartsocas CS (eds) 1982, New York, Alan R. Liss pp441-449. I primi dati di prevalenza in Italia su 217000 nati consecutivi negli ospedali italiani monitorati dall’IMSBD negli anni 1978-1981. - Camera G, Baldi M., Scarano G, Stella G. Acondroplasia: un modello per la diagnosi e l’assistenza di bambini con bassa statura disarmonica. Prospettive in Pediatria 1997, 27:307-317. Breve review sull’acondroplasia con sintesi molto efficace della clinica, della storia naturale della condizione e della diagnosi differenziale. - Henderson S, Sillence D, Loughlin J Germline and somatic mosaicism in achondroplasia. J Med Genet. 2000; 37:956-958. Ricorrenza di acondroplasia in fratello e sorella figli di genitori sani dovuta a mosaicismo somatico e germinale materno. Nel 28% dei leucociti materni è presente la mutazione G380R. - Heuertz S, Le Merrer M, Zabel B, Wright M, Legeai-Mallet L, Cormier-Daire V, Gibbs L, Bonaventure J. Novel FGFR3 mutations creating cysteine residues in the extracellular domain of the receptor cause achondroplasia or severe forms of hypochondroplasia. - Eur J Hum Genet 2006; 14:1240-1247. Identificazione di una nuova mutazione, causa di acondroplasia, localizzata in un dominio diverso, il terzo dominio simil-immunoglobulinico, dal segmento intramembrana dove sono state identificate la mutazione principale e le altre due finora note. - Kallen B, Knudsen LB, Mutchinick O, Mastroiacov P, Lancaster P, Castilla EE and Robert E. Monitoring dominant Germ cell mutations using skeletal dysplasias registered in malformation registries:an international feasibility study. Int J Epidemiol 1993, 22:107-115. Studio sul monitoraggio delle nuove mutazioni geniche usando il modello delle displasie scheletriche che riporta dati di prevalenza da vari registri attivi in Sud America, Messico, Australia ed Europa. - Langer Lo, Baummann PA, Gorlin RJ. Achondroplasia. Am J Roentgenol. 1967; 100:12-26. - Mettler G, Fraser FC. Recurrence risk for sibs of children with "sporadic" achondroplasia. Am J Med Genet. 2000; 90:250-1. Discrepanza fra l’alto tasso di mutazione del gene FGFR3 e bassa frequenza di mosaicismo germinale. Stima del rischio di ricorrenza di acondroplasia in coppie di genitori sani da mosaicismo germinale (1:443 pari allo 0,02%). - Mortier GR. The diagnosis of skeletal dysplasias: a multidisciplinary approach. Eur J Radiol. 2001; 40:161-167. Le displasie scheletriche sono disordini ereditarii dovute ad anomalie della morfogenesi e dello sviluppo del tessuto connettivo. Costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche con oltre 200 entità clinicamente ben distinte. La diagnosi di una displasia scheletrica, proprio per la loro eterogeneità, si basa su una combinazione di segni clinici, radiologici, morfologici ed in alcuni casi anche su indagini biochimiche e molecolari. I notevoli progressi nel campo della biologia e genetica molecolare hanno consentito di chiarire non solo i difetti genetici di molte di queste condizioni ma anche di identificare i geni che controllano il normale sviluppo dello scheletro. L’identificazione dei geni causali ha consentito la conferma della diagnosi clinica mediante test molecolare e la loro applicazione in gravidanza ha offerto la possibilità di una diagnosi prenatale precoce. Il livello di accuratezza diagnostica è fondamentale sia per un adeguata assistenza ai pazienti sia per un corretta consulenza genetica alla famiglia. - Natacci F, Baffico M, Cavallari U, Bedeschi MF, Mura I, Paffoni A, Levi Setti P, Baldi M and Lalatta F. Germline mosaicism in Achondroplasia detected in sperm DNA of the father of three affected sibs. Am J Med Genet 2008; 146A:784-786. Ricorrenza da mosaicismo germinale: seconda segnalazione in letteratura che comunque non modifica il rischio di ricorrenza in precedenza definito.
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- Orioli IM, Castilla EE and Barbosa-Neto JG. The birth prevalence rates for the skeletal dysplasias. J Med Genet. 1986; 23:328-332. Dati di prevalenza del registro sudamericano su circa 350000 nati consecutive in 26 ospedali del Sud America negli anni 1978-1983. - Orioli IM, Castilla EE, Scarano G, Mastroiacovo P. Effect of paternal age in achondroplasia, thanatophoric dysplasia, and osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet. 1995; 59:209-17. Studio caso controllo dell’età paterna in casi non familiari di acondroplasia (n=78) notificati all’Italian Indagine Policentrica Italiana sulle Malformazioni Congenite (IPIMC) and a South American Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congenitas (ECLAMC). La media dell’età paterna è 36.30 +/- 6.74 anni nell’IPIMC e 37.19 +/- 10.53 anni nell’ECLAMC.Circa il 50% dei casi con acondroplasia sono nati da padri con età >35 anni. - Scarano G, Mastriacovo & et all Birth prevalence of skeletal dysplasias: a Registry-base study on over one and a half million births. Dati non pubblicati 1995. - Shiang R, Thompson LM, Zhu YZ, Church DM, Fielder TJ, Bocian M, Winokur ST,Wasmuth JJ. Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia. Cell. 1994; 78:335- 42. Lo studio identifica le mutazioni responsabili dell’Acondroplasia nel gene FGFR3, recettore 3 dei fattori di crescita dei fibroblasti mappato sul braccio corto del cromosoma 4 in 4p16.3. La mutazione prevalente consiste in una transizione (purina-purina) Guanina-Adenina nel nucleotide 1138, molto raramente in una transversione (purinapirimidina) Guanina-Citosina nello stesso nucleotide. Tali anomalie comportano entrambe la sostituzione dell’aminoacido glicina con l’aminoacido arginina localizzato in posizione 380 (G380R)nel domanin transmembrana della sequenza della proteina recettoriale. - Sobetzko D, Braga S, Rudeberg A, Superti-Furga A. Achondroplasia with the FGFR3 1138g-->a (G380R) mutation in two sibs sharing a 4p haplotype derived from their unaffected father. J Med Genet. 2000; 37:958-9. - Spranger JW, Brill PW, Poznanski A Bone Dysplasias: an atlas of genetic disorders of skeletal development. Oxford University Press 2002, 2nd edition. Testo atlante molto completo ed utile per la diagnosi differenziale delle displasie scheletriche. - Stoll C, Dott B, Roth MP and Alembik Y Birth prevalence rates of skeletal dysplasias Clin Genet. 1989;35:88-92. Dati di prevalenza su circa 105000 nati in 11 maternita dell’area di Strasburgo negli anni 1979-1986. - Tavormina PL, Bellus GA, Webster MK, Bamshad MJ, Fraley AE, McIntosh I, Szabo J, Jiang W, Jabs EW, Wilcox WR, Wasmuth JJ, Donoghue DJ, Thompson LM, Francomano CA. A novel skeletal dysplasia with developmental delay and acanthosis nigricans is caused by a Lys650Met mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene. Am J Hum Genet. 1999; 64:722-31. Evidenza di nuova mutazione in FGFR3 responsabile di una nuova forma clinica caratterizzata da anomalie tipiche dell’acondroplasia con comparsa precoce di aree di acantosis nigricans, grave coinvolgimento neurologico e sopravvivenza limitata alla prima infanzia, detta SADDAN (Severe Achondroplasia- Development DelayAchantosis Nigricans). La transversione Adenina-Timina al nucleotide 1949 comporta la sostituzione di una Lisina con una Metionina in posizione 650 in uno dei due domain con attività tirosinkinasica nella porzione citoplasmatica della proteina recettoriale. Questa mutazione produce un incremento costitutivo della attività della proteina circa tre volte maggiore rispetto alla transizione Adenina-Guanina nel nucleotide 1948 che comporta la sostituzione della stessa Lisina in posizione 650 con Glutammina e che causa displasia tanatofora tipo II. - Tiemann-Boege I, Navidi W, Grewal R, Cohn D, Eskenazi B, Wyrobek AJ, Arnheim N. The observed human sperm mutation frequency cannot explain the achondroplasia paternal age effect. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002;99:14952-7. In questo studio è stata valutata la frequenza della mutazione di FGFR3 responsabile dell’acondroplasia nel DNA di sperma di donatori di differenti classi d’età. L’entità dell’incremento della frequenza della mutazione sembra insufficiente a spiegare del tutto l’effetto età paterna. Si riportano delle alternative quali la selezione dello sperma che porta la mutazione o l’incremento età dipendente di lesioni premutageniche non riparate nello sperma e non identificabili mediante PCR. - Wilkin DJ, Szabo JK, Cameron R, Henderson S, Bellus GA, Mack ML, Kaitila I,Loughlin J, Munnich A, Sykes B, Bonaventure J, Francomano CA. Mutations in fibroblast growth-factor receptor 3 in sporadic cases of achondroplasia occur exclusively on the paternally derived chromosome. Am J Hum Genet. 1998; 63:711-6. Si riporta che circa il 97% di casi con acondroplasia è dovuto alla G380R. L’età paterna avanzata è associata a questo evento suggerendo che la mutazione si verifica preferenzialmente durante la spermatogenesi. In tutti i 40 casi studiati è confermato che la mutazione è presente sul cromosoma derivato dal padre, ipotizzando che fattori legati alla replicazione od al riparo del DNA durante la spermatogenesi predispongano al verificarsi della mutazione. - Vanhoenacker FM, Van Hul W, Gielen J, De Schepper AM.Congenital skeletal abnormalities: an introduction to the radiological semiology. Eur J Radiol. 2001; 40:168 – 183.Nonostante i notevoli progressi nella diagnosi molecolare, la diagnosi delle displasie scheletriche si basa sempre su criteri clinici e radiologici. La diagnosi radiologica è comunque complessa per i molti aspetti di cui deve tener conto nella valutazione di un esame completo dello scheletro. E’ necessario adottare un sistema di analisi sistematica allo scopo di poter categorizzare le displasie scheletriche. Questa review suggerisce un approccio radiologico completo che si basa sull’analisi di criteri cardinali che derivano dalla valutazione delle ossa lunghe, delle mani, della pelvi e della colonna e di criteri addizionali derivanti dall’analisi del cranio, piedi e le altre ossa piatte. Le informazioni ottenute sono fondamentali per la definizione diagnostica.
>> TI SEI MAI SENTITO ESCLUSO?
>> CHI E’ DIVERSO COSA PROVA?
>> LA DIVESITA’ TI FA PAURA?
>> TI SEI MAI SENTITA DIVERSA?
La diversità fa paura perchè non la si conosce Essendomi sentita diversa so che si prova dolore.
Molti conflitti nascono dalla diversità.
Credo che chi è diverso spesso si senta escluso dagli altri.
Mi sono sentito diverso quando sono andato in Africa.
Chi è diverso prova molte cose a volte belle a volte no.
Se uno è diverso in modo positivo si sente bene, ma se uno è diverso in modo negativo si sente male.
Secondo me chi è diverso a volte prova vergogna.
Chi è diverso prova sconforto.
Ho paura per quelli che vengono considerati diversi per quello che potrebbero provare.
Essere diversi ti rende speciale ed è una cosa positiva!
A prescindere .. io SONO diversa!
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>> Potete scaricare la Guida della Mostra sul sito di AISAC oppure richiederla in Associazione <<
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di Stefano Nigro
La giornata si è svolta presso l’Aula Magna del Liceo Scientifico GD Cassini di Genova. Eramo presenti circa 300 studenti, in parte del Cassini ed in parte del Liceo Colombo di Genova. Il congresso era promosso e organizzato dal Dipartimento ligure di Genetica con la collaborazione della Agenzia Regionale Sanitaria. Scopo del congresso, come si legge dalla locandina era di “... far conoscere le malattie rare e i problemi quotidiani delle persone affette e dalle loro famglie, ma soprattutto di prendere coscienza che i ragazzi con
malattia rara, pur nella diversità, hanno aspirazioni e i sogni comuni ai loro coetanei ma non sempre le stesse opportunità...”. Penso che l’obiettivo di mettere al centro la persona e non l’ammalato sia stato pienamente centrato, con un pubblico attento e sensibile di adolscenti che obiettivamente fanno ben sperare nel futuro. Non trascurabile anche la partecipazione delle autorità politiche locali, nella persona dell’ Assessore alla sanità Dr Montaldo e Direttore Generale della Agenzia Sanitaria regionale Dott.
Nell’ambito del progetto fisioterapia, AISAC insieme alla Fondazione Ariel (www.fondazioneariel.it), organizza una giornata di formazione esclusivamente per addetti ai lavori (fisioterapisti e fisiatri) su “riabilitazione e acondroplasia” (con particolare attenzione ai primi anni di vita ed al periodo pre e post allungamento). Il corso si terrà a Milano il 20 maggio 2011 presso l’Istituto Clinico Humanitas e sarà inserito nel programma di Educazione Continua in Medicina. Tra i relatori saranno presenti il Dott. Picciolini, M. Cozzaglio, il Dott. Boero, il Dott. Verdoni, il Prof. Peretti, il Dott.Selicorni, Prof. Portinaro e il Dott. Kirienko. E’ un importante e unico momento formativo per migliorare sia la professionalità degli operatori coinvolti nel
trattamento dell’acondroplasia che di conseguenza la qualità di vita di coloro che usufruiscono dei trattamenti. Vi chiediamo di segnalarci, al più presto, via mail a:
Bonanni, che sicuramente hanno dato prova di sensibilità e di attenzione concreta verso il problema.
Stefano Nigro, vive a Genova fa parte, dal 2010, del consiglio direttivo di AISAC.
Il progetto fisioterapia: AISAC e la formazione
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segreteria@aisac.it o fax/telefono 02.87388427 i nominativi dei vostri fisioterapisti e fisiatri di riferimento per poterli invitare a partecipare.
>> 09034230152 il 5 per mille ad AISAC per fare la “differenza” Prima di tutto ringraziamo i 1453 tra Soci, Amici e Sostenitori che hanno scelto di devolvere ad AISAC il loro 5 per 1000 (dichiarazione 2009). I fondi del 5 per mille sono una risorsa molto importante per l’Associazione e ci danno la possibilità realizzare diversi progetti e attività e di mantenere costante il nostro impegno su fronti diversi.Per il prossimo anno ci siamo posti Il nostro obbiettivo per quest’anno? 2011 preferenze !! Aiutaci a raggiungerle
un nuovo obiettivo e vorremmo che ci aiutaste a raggiungerlo ovvero: 2011 scelte. Con il 5x1000 si può fare la differenza: scegliere AISAC nella dichiarazione dei redditi è un piccolo gesto ma davvero di grande valore. Coinvolgete i vostri conoscenti, amici, colleghi, fatevi portavoce e auitateci a raggiungere questo importante obbiettivo.
Esempio di testo di firma email: Scegli di donare il tuo 5x1000 ad AISAC, firmando sulla tua dichiarazione dei redditi nel riquadro “organizzazione non lucrativa di utilità sociale” e inserendo il codice fiscale 09034230152 Per saperne di più: www.aisac.it
cosa potete fare per aiutarci
1. Ritaglia il promemoria e portalo con te. 2. Richiedi (cprovasi@aisac.it, 0287388427) le tesserine da distribuire a amici, colleghi, parenti. 3. Inserisci nelle tue email una firma che ricordi di devolvere ad AISAC il 5 per mille (vedi box) 4. Fai conoscere AISAC al tuo commercialista che può farsi portavoce presso tutti i suoi clienti informandoli sulla possibilità di devolvere ad AISAC il 5 per 1000. 5. Manda un sms ai tuoi amici ricordando il codice fiscale di AISAC. 6. Parla di AISAC racconta quello che facciamo. pag. 7
>>Rinnova l’adesione per il 2011 Grazie a tutti i soci che hanno già rinnovato la quota associativa 2011. Ricordiamo a tutti che per aderire è sufficiente provvedere al versamento (vedi le modalità elencate qui sotto)della quota di 30 euro specificando nella causale “quota associativa 2011”. Associarsi è un modo per essere soggetti partecipi delle attività associative e di condividere con l’Associazione l’impegno per lavorare con e nella società affichè la diversità sia per tutti una risorsa.
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Le foto di questo numero sono di: Lorenzo Ceva Valla.
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