boletín invierno 2016
ARTÍCULO Un modelo de intervención logopédica en una paciente con el Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
Dayán Rodríguez Fernández
Actividades Noticias AESWH
Boletín Informativo AESWH Invierno 2016 EDITA: Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn NIF: G86044922. Teléfonos: 636 73 35 57 / 625 33 59 98 E-Mail: presidencia@wolfhirschhorn.com Web: http://www.wolfhirschhorn.com Fondos Diseñado por Freepik
ÍNDICE 1. PRESENTACIÓN
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2. FIRMAS INVITADAS
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2.1. Un modelo de intervención logopédica en una paciente con el Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Dayán Rodríguez Fernández de Uría Psicólogos.
3. ACTIVIDADES
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3.1. Área Internacional 3.2. Área Eventos • Encuentro de familias en Asturias • Lora del Río se vuelca con la AESWH en su tradicional carrera popular • Un reto personal, un gesto solidario; Doble maratón benéfico a beneficio de la AESWH • Carrera solidaria Jayena (Granada) • Mercadillo solidario Diversiarte en Lugo • IV Gala Solidaria en Pola de Lena (Asturias) • Musical “La fuerza del destino” a beneficio de la AESWH • Próximos eventos
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3.3. Área Médica - Investigación
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3.4. Área Merchandising • Lotería de navidad y calendarios
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3.5. Área Social
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3.6. La AESWH en cifras
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4. NOTICIAS
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4.1 Ivan Junyent participó en la 4K - Alpine Endurance Trail Valle d’Aosta, representando a la AESWH. 4.2 Pedals de Tros colabora con la AESWH 4.3 La 3ra Hivernal Panna el Bandoler 4.4 Un paseo en bici solidario 4.5 Participamos en actividades organizadas por otras entidades: 4.6. Participamos en distintas actividades organizadas por otras entidades • Escuela Formación FEDER “Formando líderes, inspirando acciones” • Asistimos via streaming a las I Jornadas Promoción para la Autonomía Personal en EERR organizadas por el Centro de Referencia Estatal para las Enfermedades Raras CREER • Proyecto Inspira2 de la Delegación FEDER Madrid • El Proyecto Helpfy por la Investigación en Madrid • Congreso Internacional EERR en Murcia • Asamblea de socios de FEDER Madrid
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4.6 La Caixa vuelve a apostar por la investigación del SWH 4.7 El Síndrome de Wolf-Hirschhorn en la Gala Inocente 2016
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5. INFORME DE TESORERÍA
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PRESENTACIÓN
Os presentamos el boletín semestral de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH) en el que se recogen todas las actividades y noticias de interés del segundo semestre del año. El año 2016 ha sido para la AESWH un año intenso; son ya 6 años de andadura en los que ya aglutina a 50 familias y más de 250 socios colaboradores. Una asociación que tiene su alma y su corazón en nuestros pequeños con SWH que son los que nos impulsan a trabajar para dar a conocer el SWH y conseguir que se avance en su investigación. Ellos y ellas son los verdaderos protagonistas de esta asociación y todas y cada una de las actividades, de los eventos solidarios, de los encuentros, de las reuniones se hacen por y para ellos. A todas las personas que formáis parte de la asociación, que colaboráis con nuestros objetivos, que nos ayudáis a dar visibilidad al Síndrome de Wolf-Hirschhorn... GRACIAS! Sin tantas personas arropándonos esta asociación no sería posible. Por tanto cariño, por tanto apoyo y por acompañarnos en este camino os deseamos: UN 2017 LLENO DE SUEÑOS
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2. FIRMA INVITADA
Dayán Rodriguez Fernández Uria Psicólogos
2.1. Un modelo de intervención logopédica en una paciente con síndrome de wolf-hirschhorn Este artículo surge para describir la intervención logopédica que se lleva a cabo con Jimena, una niña de 9 años que padece el Síndrome de Wolf-Hirschhorn. En él se va a pasar a detallar de manera resumida el modelo de intervención que se siguen en las sesiones de logopedia, así como la coordinación que tiene que existir entre centro privado, colegio y familia, como la evolución que todos juntos hemos conseguido, logrando que el avance de la niña mejore su calidad de vida y felicidad. Hay que tener en cuenta que todo lo expuesto es en base a las necesidades que presenta la niña y que cada modelo de intervención será diferente para cada caso. Con el objetivo de mostrar a las familias lo que se realiza a nivel logopédico y educativo, pasamos a detallar la recopilación de todo el trabajo realizado durante dos años con Jimena. Así pues, comenzamos diciendo que las sesiones que se realizan con ella son de una hora de duración y acude dos veces por semana. Trabajamos siempre en base a unos objetivos que se relacionan con las necesidades que presenta la niña. Al principio de la sesión nos centramos en desarrollar los prerrequisitos básicos para que pueda realizarse cualquier aprendizaje y que serían: •
La atención y contacto ocular: se trabaja sobre todo para que Jimena aprenda a establecer el contacto visual con las personas que la rodean. Que mire a los ojos y a la cara de la persona cuando le hablan, que escuche, que siga un objeto o a una persona con la mirada…todo ello lo conseguiremos a través del juego. Con actividades en las que aprovechemos sus intereses para conseguir el contacto ocular. Estos juegos pueden ser por ejemplo: el cucú-tras, juegos y juguetes que estimulen la vista (pompas de jabón, molinillos, peonzas, pelotas…) ejercicios con láminas en los que tenga que buscar, observar y señalar… Necesitamos conseguir que Jimena esté atenta a las caras, pues éstas dan mucha información no verbal (si miro a mamá puedo saber si está contenta, triste, enfadada o si quiere jugar conmigo porque me está sacando la lengua o haciendo carantoñas), crucial para el aprendizaje.
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La imitación y la repetición: aprendemos a través de la imitación. Por eso es tan necesario realizar con Jimena, actividades que la estimulen. La adquisición del lenguaje, así como su perfeccionamiento, van a depender en gran medida de la capacidad de imitación de la niña. Al imitar los roles de los demás, se vuelven también más sociables y empiezan a mostrar nuevas habilidades. Por eso la imitación es la base del aprendizaje. Trabajamos con objetos que le gusten mucho para captar su atención y motivarla. Son juegos encaminados a realizar consignas, imitar movimientos realiBoletín Informativo AESWH Invierno 2016 6
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zados con el cuerpo, como dar palmas, levantar los brazos, tocarse la nariz o realizar acciones como por ejemplo, meter bolitas en una caja, levantarse y dirigirse hacia un sitio, apagar la luz, coger un lápiz… •
Memoria: centrados sobre todo en la memoria visual y auditiva, como por ejemplo, qué sonido has escuchado primero, dado un tiempo que señale qué objeto se le ha presentado de entre varios, reconocimiento de ruidos, sonidos, palabras, reconocimiento e identificación de objetos…
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Percepción sensorial: para saber lo que ocurre a nuestro alrededor debemos prestar atención a los estímulos sensoriales que nos llegan del medio. Esa información la obtenemos a través de nuestros sentidos, es por eso muy importante trabajar actividades encaminadas a estimularlos. Trabajamos sobre todo la percepción auditiva, visual y táctil. Con actividades como reaccionar al escuchar su nombre, un sonido o una voz, discriminación de ruido, sonido, silencio, atención dirigida hacia estímulos determinados, promover la atención hacia los movimientos, gestos y acciones de la persona, favorecer la exploración de los objetos, sentir distintas sensaciones a través del cuerpo, etc.
Después realizamos masaje orofacial. En un primer momento el masaje tenía el objetivo de eliminar el babeo de Jimena. Al principio éste era algo incontrolable. El masaje ha mejorado su calidad de vida porque ya no babea, no es necesario estar limpiándola cada poco tiempo lo que también la beneficia a ella, ya que se siente limpia y seca y capaz de controlar sus órganos orofaciales. A la familia se le explicó la manera de realizarlo, para que lo pudieran poner en práctica en casa. En estos momentos el masaje orofacial se sigue utilizando pero con otra función, estimular su conciencia sensorial, favoreciendo la coordinación muscular de la niña que le ayudará a fortalecer y desarrollarse motrizmente, obtener mayor precisión de los órganos orofaciales para poder emitir sonidos. La parte final de la sesión está encaminada a realizar actividades y juegos que estimulen el lenguaje y la interacción social de la niña, ello consiste en dotar a Jimena de vocabulario, de desarrollar la capacidad comprensiva del lenguaje, el seguimiento de órdenes y adquisición de gestos sencillos que le sirvan para expresar con ellos sus demandas, necesidades y con todo ello, pueda ser entendida y entienda a los demás. •
Vocabulario: este apartado está destinado a estimular cognitivamente a Jimena y dotarla del vocabulario necesario para que comprenda todo lo que se le dice o pide y para que ella también pueda expresarse.
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2.1. Un modelo de intervención logopédica en una paciente con síndrome de wolf-hirschhorn
Jimena en estos momentos y debido al síndrome que padece no emite palabras, pero ello no quiere decir que no se vaya a poder comunicar, es por eso que este apartado es tan importante. En él se trabaja vocabulario, todo él está destinado para que se utilice en un tablero de comunicación, el cual le servirá a Jimena para experimentar más autonomía y capacidad de decisión sobre su vida. El vocabulario que se ha estado trabajando hasta el momento ha sido el siguiente: 1. Animales (más comunes). 2. Transportes. 3. Colores. 4. Partes del cuerpo. 5. La casa. Sus habitaciones y lo que cada una de ellas contiene. 6. La ropa. (en relación con el tiempo, el lugar al que nos dirijamos…) 7. El desayuno. 8. La comida (1er plato y 2º plato) 9. La fruta. 10. Ocio y tiempo libre. 11. Higiene. 12. Las profesiones. Hasta el momento, se le ha preparado a Jimena y a su familia, el tablero de comunicación con la temática de la ropa, para que pueda satisfacer las demandas de la niña y de sus padres y para que así sea ella misma la que pueda elegir lo que quiere ponerse en cada momento del día y en función del tiempo, del lugar al que vaya a ir, etc. La idea es que el vocabulario que vaya adquiriendo en las sesiones de logopedia se transformen el tableros de comunicación para que la niña con el simple gesto de señalar el pictograma, esté comunicando lo que quiere, esté decidiendo por si sola si quiere una cosa u otra y se lo pueda comunicar a sus seres más queridos. Un ejemplo de esto es; el vocabulario de la comida que ha aprendido en la sesión, nos servirá para crear un tablero de comunicación dónde según la hora del día que sea, Jimena pueda decidir qué quiere para desayunar, para comer, para cenar…Otro ejemplo sería el vocabulario de la higiene que nos va a servir para crear un tablero de comunicación en el que, Jimena nos hará llegar sus deseos: si quiere hacer pis, si se quiere bañar o duchar… o también para anticipar situaciones como por ejemplo mostrarle a través de un pictograma que es la hora de (por ejemplo) cortarse las uñas y pueda ir unido lo visual con lo auditivo, es decir la imagen (pictograma) con la emisión del mensaje. Es muy importante utilizar el tablero no sólo para comunicarnos sino también para anticipar situaciones y darle a Jimena la Boletín Informativo AESWH Invierno 2016 8
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información sobre lo que va a pasar en cada momento, así la niña se sitúa en el tiempo y sabe qué va a pasar. •
Por otro lado en las sesiones también se trabaja la comprensión y el seguimiento de órdenes. Esto no es más que pictogramas de acciones, láminas o imágenes que se traducen en frases y que Jimena si ha comprendido, tiene que señalar correctamente. Es decir si yo le digo: “señala la niña que está jugando a la pelota”, Jimena tendrá que escoger el dibujo adecuado que se corresponde con el mensaje que yo he emitido. Y lo mismo sería el ejercicio de seguimiento de órdenes, yo emito una consigna y Jimena tiene que realizar lo que yo le haya pedido, lo que implica un ejercicio de comprensión del lenguaje para su correcta realización.
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Y por último, en este periodo y para darle capacidad de decisión, autonomía y desarrollar la interacción con los demás se ha venido trabajando, la adquisición del sí, del no, del quiero y el gesto de señalar. Para que cuando se le haga cualquier pregunta, la niña pueda comunicar. Por ejemplo si yo le pregunto si está cansada, y ella gesticula que sí, me permite tener un conocimiento de cómo está la niña y de que debo dejarla descansar. Lo mismo ocurre si le pregunto si tiene sueño, hambre… me permite conocer el estado de la niña y sus necesidades, algo sumamente importante para mejorar su calidad de vida. Esto implica un gran avance en su autonomía, le permitirá comunicar a los demás sus deseos en cada momento.
Por otro lado, y para que la intervención fluya, es de suma importancia que las personas implicadas en la vida de Jimena estén en contacto continuo. Es por eso que cada año, pasados los primeros meses de comienzo de curso, se establece una reunión con el colegio para conversar sobre lo que se está trabajando, cómo ha evolucionado, cuáles son sus necesidades y qué se pretende conseguir en el año que entra, de manera que el colegio, el centro privado y familia llevemos un mismo camino, estemos coordinados. En la reunión del año pasado, todos estuvimos de acuerdo en que la evolución ha sido tal, que Jimena podía empezar a utilizar medios efectivos para comunicarse. En un principio se pensó en utilizar un sistema de signos, como por ejemplo el Bimodal, pero la motricidad de la que dispone la niña, no permitía en estos momentos esa forma de comunicación. Lo que finalmente y conjuntamente se decidió, fue utilizar un sistema de intercambio de tarjetas (PECS) unido a la petición. Lo que se pretendía era, conseguir que Jimena se pudiera expresar cada vez más y comunicar a las personas que la rodean, lo que quiere o necesita en cada momento. Para ello se partió de un tablero realizado con cartulina y Boletín Informativo AESWH Invierno 2016 9
2.1. Un modelo de intervención logopédica en una paciente con síndrome de wolf-hirschhorn
y velcros donde iban colocados los pictogramas. Los elegidos fueron aquellos que tenían que ver con las necesidades básicas (comer, beber, pipí…) y después se fueron incorporando otros, siempre ligados a los intereses más cercanos de la niña. Sólo se atendía a la petición cuando Jimena era capaz de coger el pictograma y dárselo a la persona correspondiente. En el momento que nos encontramos, Jimena, es capaz de realizar el gesto de señalar (el objeto de deseo) y el gesto de quiero (mano sobre el corazón) para pedir aquello que quiere, con lo que se consiguió que entendiera la funcionalidad de la comunicación: si me expreso, satisfago mis deseos y demandas, cambio mi entorno y me relaciono con los demás. En este proceso también participó la familia, ya que entendemos que es un pilar fundamental para que se asiente cualquier aprendizaje. En cada una de las sesiones realizadas, al terminar se explica a los padres lo que se ha trabajado con la niña, de modo que son conocedores de todas y cada una de las actividades que está realizando, se les hace partícipes y se les pide colaboración activa, puesto que ellos son los que mejor conocen las preferencias, gustos y deseos de Jimena y los que mayores cambios pueden ejercer en ella. Jimena está evolucionando muy gratamente, demostrándolo cada día en las sesiones y en su vida diaria. Los padres están muy contentos con el avance que está teniendo la niña, comentan que está diferente, mucho más despierta, lo entiende todo y cada vez más rápido. Jimena ha mejorado considerablemente en: •
Contacto ocular: mira mucho más a la cara, fijando la mirada en los ojos de quien le habla. Está mucho más despierta y atenta a las personas y a las cosas de su alrededor, lo que le permite recoger más información. Busca la mirada del adulto para interactuar con él e incluso se ríe. Últimamente expresa mayor felicidad. Pide cosas señalando (aunque hay que trabajarlo más, ya que a veces cuesta saber qué es lo que realmente pide) y bajo el gesto de quiero, mirando a la cara.
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Interactúa mucho más con el medio y hay mayor capacidad exploratoria. Antes se quedaba sentada en la silla sin moverse, ahora se levanta, pasea por la sala y coge las cosas que hay por ella, te las enseña y te dice con el gesto aprendido de quiero, que quiere hacer esa actividad.
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La motricidad también ha mejorado: cuando anda lo hace con mucha mayor soltura y rapidez. En cuanto a sus manos, han mejorado en fuerza y precisión, señala y agarra mejor las cosas. También los órganos bucofonatorios (labios y bucinadores) tienen el tono óptimo para evitar el babeo constante que había antes.
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Su comportamiento también ha cambiado ya que se la ve mucho más activa, feliz y participativa. Se ríe más, inicia interacciones (te coge de la camiseta, tira de ella y se ríe como juego para que tú le hagas lo mismo).
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Además Jimena cuenta con gran cantidad de vocabulario, lo que hace que comprenda todo lo que se dice. Entiende frases cada vez más largas y de mayor complejidad. Sus tiempos de respuesta se han acortado, por lo que ejecuta lo que se le pide con mayor rapidez. Esto implica también que ya no hace falta repetir tantas veces lo que se le dice. El vocabulario que está adquiriendo es también de mayor complejidad.
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Se ha conseguido que Jimena adquiera mayor autonomía y capacidad de decisión lo que mejora su calidad de vida.
Todos estos avances se han conseguido gracias al haber realizado una evaluación de las capacidades y necesidades de la niña, que nos han permitido poder hacer después una intervención adecuada y orientada a lo que necesita. Además la armonía y la coordinación establecida con el colegio y con la familia ha beneficiado mucho todos los avances que se están produciendo en Jimena, siguiendo todos el mismo camino y centrándonos siempre en el avance realista y en el bienestar de la niña, seguiremos trabajando para que Jimena tenga una vida feliz y que le brinde, dentro de sus capacidades la mayor autonomía posible.
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NUESTROS NIÑOS, NUESTRA FUERZA
3. ACTIVIDADES
ACTIVIDADES
3.1. ÁREA INTERNACIONAL Los días 12 y 13 de noviembre de 2016, las familias SWH de Argentina celebraron su primer encuentro. Desde España, la AESWH acompañó en su organización y el Dr. Julián Nevado Blanco, del Instituto de genética Médica y Molecular ( INGEMM) del Hospital La Paz de Madrid, investigador que colabora desde hace años de nuestra asociación, estuvo presente los dos días. El encuentro tuvo lugar en Buenos Aires. Veinticuatro familias se juntaron de muchos puntos del país, algunos viajando hasta 2,536km desde Río Gallegos, 1,261km de Tucumán o 1,164km de Catamarca. Habían 22 personas con SWH entre las edades de 2 meses a 39 años. Las familias empezaron a llegar a partir del jueves 10 noviembre. El sábado 12 de noviembre las familias se reunieron en La Fundación Fiorire en Buenos Aires desde las 11:00 hasta las 20:00. Allí se conocieron la gran mayoría por primera vez y celebraron su primer encuentro en ese lugar. Comieron todos juntos y pasaron un día estupendo. Hablaron de futuros planes con el apoyo de las familias tanto del interior como de cada provincia. También se va a intentar hacer otro encuentro en Catamarca en abril para el Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Dice Norma, la abuela de Morenita “Este fue mi sueño ,el cual pude hacer realidad. Cuando mi nieta Morenita nació nos encontramos en medio de la nada y me prometí que iba a hacer que las familias y los niños que nacieran después de ella, no se encontrarían solos; así nació la idea de formar lo que hoy es el Grupo 4p- SWH ARGENTINA y como broche de oro tuvimos nuestro primer encuentro con la presencia del Dr. Julián Nevado Blanco.” E Ivana, mamá de Belén “Finalmente logramos llevar adelante el primer encuentro de las familias 4p-/SWH en Argentina. El trabajo fue mucho pero todo valió la pena. Terminamos con el corazón colmado, la felicidad por lo que vivíamos es indescriptible. El amor recibido fue infinito. Entre los que participamos nos dimos tantos abrazos postergados, y nos regalamos tantas miradas desde el alma. Eternamente agradecidos a la AESWH que, junto con el Dr. Nevado, fueron el puntapié inicial para que lográramos concretar tan hermoso encuentro. Este fue el comienzo de algo grande, algo que nos une para luchar por nuestros hijos, para avanzar, para seguir siempre por más y para compartir nuestro amor”. El Dr. Nevado ofreció una ponencia el sábado para las familias, que asistieron con gran interés y pudieron consultar con él todas sus dudas. El domingo, en el Hotel Bristol de Boletín Informativo AESWH Invierno 2016 14
ACTIVIDADES de Buenos Aires, expuso una conferencia para profesionales, en el que intercambiaron con el Dr. Nevado conocimientos y preguntas. Muchos de los pacientes argentinos están diagnosticados por cariotipo, y dado que están interesados en la realización del ARRAY se procedió a la extracción de sangre de unos y saliva de otros. No sabemos si esas muestras serán utilizadas pero la intención es poder realizarles a los pacientes el ARRAY y así ampliar el estudio del INGEMM a la cohorte Argentina. Tanto el Dr. Julián Nevado como el Dr. Pablo Lapunzina, coordinador del INGEMM, están en contacto con el hospital Garranhan de Buenos Aires, donde tienen un número considerable de casos diagnosticados por citogenética. Os mantendremos al corriente de la evolución con el grupo Argentina y aprovechamos para darles la enhorabuena por lo que han conseguido y desearle mucha suerte para el futuro.
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ACTIVIDADES
3.2. ÁREA DE EVENTOS Encuentro de familias en Asturias Inauguramos agosto con la ya casi tradicional salida a tierras asturianas. En Sotiello (Lena), concretamente en el Palacio de Galcerán, se reunieron las familias asturianas con varias más procedentes de Cantabria, Galicia, Euskadi y Andalucía. Pudimos disfrutar todos juntos de un estupendo fin de semana, donde, sin duda y como siempre, los protagonistas fueron nuestros peques que se divirtieron de lo lindo en los hinchables y las piscinas. La comida del sábado la celebramos con dos ricos corderos a la estaca, celebración a la que se unieron varios socios colaboradores de la AESWH. El domingo nos acercamos hasta el mercadillo solidario de Campomanes donde nos habían reservado un stand y ofrecimos información de la asociación así como nuestras camisetas, pulseras, imanes y bolígrafos. Después del trabajo y estupendo resultado, lo celebramos con otro plato típico asturiano: una riquísima fabada, que nos preparó Beatriz, gerente del hotel. Sin duda, un fin de semana memorable y….!Hasta el año que viene!
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ACTIVIDADES Lora del Río se vuelca con la AESWH en su tradicional carrera popular El domingo 4 de septiembre el Club de Campo Las Lagunas celebraba su tradicional Carrera Popular Virgen de Setefilla. En esta ocasión, este club de campo ha querido donar la recaudación obtenida a la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn, un total de 1.710 euros. De Lora del Río es natural una de las familias que componen la AESWH y hasta Lora se desplazaron otro nutrido grupo de familias para acompañar y participar en la carrera, en este día tan especial. Al término de la carrera, pequeños y adultos disfrutaron una bonita jornada de convivencia en las instalaciones del club. La AESWH quiere agradecer a todas las personas su participación en este bonito evento y en especial, al Club de Campo Las Lagunas, por su generosidad con nuestra asociación.
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ACTIVIDADES
Un reto personal, un gesto solidario; Doble maratón benéfico a beneficio de la AESWH
Las familias con personas afectadas por el Síndrome de Wolf-Hirschhorn vivimos una preciosa pero durísima carrera de fondo que no admite descansos… Consciente de ello y en un gesto de solidaridad, José María Crespo Rivero (Jefe de Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología en el Hospiten Estepona y Hospiten Algeciras), ha querido dedicar un metafórico reto deportivo a favor de los afectados del Síndrome de Wolf-Hirschhorn completando dos maratones sin apenas descanso, con tan solo 14 días entre ambas. Su objetivo era completar 84,390 km en las maratones de Valencia (20/11/2016) y Málaga (4/12/2016) con los que recaudar la simbólica cantidad de 8.439 EUROS. El Dr. Crespo completó el primer maratón en Valencia en un precioso día lleno de emociones. Lamentablemente, la Maratón de Málaga coincidió con adversas condiciones meteorológicas que obligaron a suspenderlo. Empresas y particulares se volcaron con este metafórico gesto con el que se han recaudado un total de 1.371,10 euros. Nombraba Chema a Gandhi cuando compartía con nosotros su motivación para realizar este gesto solidario: “Casi todo lo que realice será insignificante, pero es muy importante que lo haga”. GRACIAS CHEMA POR TU ESFUERZO Y GRACIAS A TODAS LAS PERSONAS Y EMPRESAS QUE HAN QUERDIDO COLABORAR CON ESTE RETO!! Boletín Informativo AESWH Invierno 2016 18
ACTIVIDADES Carrera solidaria Jayena (Granada) El AMPA del Colegio Virgen del Rosario de Jayena organizó para el día 28 de noviembre una carrera solidaria a favor de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Con gran afluencia y participación, pequeños y mayores de de este pueblo granadino disfrutaron de este evento deportivo en el que recaudaron 150 euros, que se han donado a la AESWH. MUCHAS GRACIAS!!!
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ACTIVIDADES
Participamos en el Mercadillo solidario Diversiarte en Lugo Durante los días 14,15 y 16 de diciembre se ha celebrado en Lugo, en la Plaza Anxo Fernández, Diversiarte 2016, un mercadillo solidario y la AESWH ha querido estar presente solicitando un stand para ofrecer información acerca del SWH y de las actividades que llevamos a cabo. Dar las gracias a las familias de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn que han estado allí representando a la asociación y a todas las personas que se han acercando por nuestro stand interesándose por nuestros pequeños y por nuestra asociación.
IV Gala Solidaria en Pola de Lena (Asturias) El pasado día 17 de diciembre se celebró la ya tradicional gala a favor de la AESWH en Pola de Lena (Asturias) y, como en años anteriores, los lenenses se volcaron con nuestra asociación y llenaron el teatro. La gala estaba organizada por la Academia de baile y salud corporal Andrea Amado, con la colaboración de Academia Damar, Alma Funky, Tunos veteranos de la Universidad de Oviedo y la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Boletín Informativo AESWH Invierno 2016 20
ACTIVIDADES Durante casi tres horas deleitaron a un entregado publico con sus actuaciones , los bailarines, y con sus canciones, los tunos . La gala fue inaugurada por Natalia, mamá de Jimena, y presentada por Javier Grela, gran profesional de la comunicación y muy conocido en Asturias. Durante la gala se proyectaron dos audiovisuales, el primero, elaborado por la AESWH, con fotos de nuestros niños y la canción Mi héroe de Antonio Orozco como fondo y otro, elaborado por el Colegio Público Vital Aza de Pola de Lena, donde acude Jimena. La gala fue clausurada con la presencia de todos los bailarines, sus profesoras, los tunos, y las siete familias que acudieron en representación de la AESWH quienes salieron al escenario con una de nuestras lonas, en este caso, con la frase UNICOS&UNIDOS, bajo una lluvia de confetis verdes y los acordes de la canción Color esperanza. Fue una gala memorable que esperamos repetir el año que viene. A todos los que participaron, colaboraron y acudieron MUCHAS GRACIAS!!
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ACTIVIDADES
Musical “La fuerza del destino” a beneficio de la AESWH El 17 de diciembre, en el Centro Cultural Buenavista de Madrid, se celebró el musical “La Fuerza del Destino”, tributo a Mecano, organizado por el Grupo Teatral Arcones. Se pusieron a la venta cerca de 200 entradas, cuya recaudación se ha donado a la Asociación Española del Síndrome de Wolf Hirschhorn. Pasamos una estupenda tarde con una obra llena de música, personajes y coreografías basadas en la discografía de Mecano y ambientada en los años 80. Nuestro agradecimiento al grupo teatral Arcones por su magnífico trabajo y por su altruista esfuerzo e implicación con nuestra asociación, así como a todas aquellas personas que acudieron al evento. ¡¡¡ MUCHAS GRACIAS!!
Próximos eventos • Día Internacional de las Enfermedades Raras, 28 de febrero de 2017 • Día Internacional del SWH, 16 de abril de 2017 • Jornadas Médicas y de respiro familiar, 28 de abril al 1 de mayo de 2017 Boletín Informativo AESWH Invierno 2016 22
ACTIVIDADES
3.3. ÁREA MÉDICA-INVESTIGACIÓN El Estudio sobre los beneficios de la coenzima Q10 en pacientes con Síndrome de Wolf-Hirschhorn, coordinado por la Dra. Raquel Blanco Lago, continúa a buen ritmo. Actualmente estamos inmersos en la recogida de datos. Os iremos informando de la situación y avances de este estudio a medida que se vayan produciendo. Respecto al estudio sobre la Integración sensorial en pacientes con SWH, llevado a cabo por Isabelle Beaudry, que comenzó el pasado mes de junio con la recogida de datos, se están trabajando las conclusiones que se darán a conocer en las jornadas de mayo. Respecto a los proyectos que esperamos poner en marcha en un futuro próximo, podemos adelantaros las líneas de trabajo que están planteadas: •
Estudio sobre problemas renales en colaboración con la Asociación Española de Nefrólogos pediátricos.
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Estudio sobre la dentición y problemas derivados o relacionados en colaboración con la Universidad de Murcia.
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Estudio sobre control de esfínteres en colaboración con Isabelle Beaudry, terapeuta ocupacional .
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Elaboración de base de datos en colaboración con grupos de pacientes con SWH, así como un Congreso Internacional sobre SWH en colaboración con el INGEMM.
3.4. ÁREA MERCHANDISING Lotería de navidad y calendarios El número 94.163 de la Lotería de Navidad repartido por la AESWH ha coincidido con la terminación del Gordo. GRACIAS a todos los que habéis colaborado y compartido con nosotros la ilusión de la lotería navideña!! Un año más hemos elaborado el calendario de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Durante el 2017 podréis disfrutar cada mes de una temática en la que nuestros niños y niñas van acordes a ella. Se han repartido 1.350 unidades. 2017 Un año lleno de sueños... Esperamos que os guste!! Boletín Informativo AESWH Invierno 2016 23
ACTIVIDADES
3.5. ÁREA SOCIAL Tramitamos las ayudas Colección PreciOsos II Por segundo año consecutivo, FEDER ha puesto en marcha la convocatoria de Fondo Solidaridad Carrefour Colección Osos Preciosos II, destinada a dotar de los recursos necesarios a menores y jóvenes de hasta 21 años con enfermedades poco frecuentes para su desarrollo personal en igualdad de condiciones. En esta ocasión hemos vuelto a participar en la modalidad 2, de ayudas individuales dirigidas a menores de 21 años afectados por enfermedades poco frecuentes que pertenecen a entidades miembros de FEDER. Se han presentado aquellas familias que, cumpliendo los requisitos establecidos por FEDER, han decido inscribirse en la convocatoria.
3.6. LA AESWH EN CIFRAS
49 FAMILIAS
339 SOCIOS 44.358 VISITAS A LA WEB
2.119 SEGUIDORES EN FACEBOOK
1.036 SEGUIDORES EN TWITTER
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4. NOTICIAS
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4.1. IVÁN JUNYENT PARTICIPÓ EN LA 4K - ALPINE ENDURANCE TRAIL VALLE D’AOSTA REPRESENTANDO A LA AESWH. Del 3 al 9 de septiembre Iván participó en esta durísima carrera que consta de 340 km con 25.000 metros de desnivel positivo, representando a la AESWH. Iván consiguió ser finisher después de correr/andar durante 6 días sin apenas dormir, todo un esfuerzo titánico. Desde la AESWH queremos dar las gracias de corazón a este súper-campeón por representarnos en este evento deportivo, dando visibilidad al Síndrome de Wolf-Hirschhorn. ¡MUCHAS GRACIAS!
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4.2. PEDALS DE TROS COLABORA CON LA AESWH Un año más, la organización de Pedals de Tros ha colaborado con la AESWH donando 1 euro de cada inscripción a la carrera, recaudando 335 euros. Los papás de Erik , Ana y Enric, recogieron el donativo en nombre de la asociación. Nuestro agradecimiento a la organización de esta carrera por colaborar con los fines de nuestra asociación, siempre dispuesta a dar difusión y visibilidad al Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
4.3. LA 3RA HIVERNAL PANNA EL BANDOLER El 6 de noviembre se celebró la 3ra Hivernal PANNA El Bandoler en Sant Martí de Tous. La organización de la carrera junto a Pansalud el pan que te cuida han donado 0,50 céntimos cada uno por cada inscripción a la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn, recaudándose un total de 1006 euros. En las fotos Erik con su papá Enric y su mamá Ana que también participaron ayer en la carrera. ¡¡GRACIAS, MIL GRACIAS a la Hivernal PANNA El Bandoler y a Pansalud por vuestra implicación con la AESWH!!
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4.4. UN PASEO EN BICI SOLIDARIO El domingo 11 de diciembre se celebró una salida solidaria en bici a favor de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH) en Barcelona. Un nutrido grupo de ciclistas se concentraron en el Parc de LLobregat y dieron un paseo hasta el Tibidabo, que finalizó a media mañana. Muchas gracias a C.C Sprint Bike por tan bonita iniciativa a favor de nuestra asociación!!
4.5. PARTICIPAMOS EN DISTINTAS ACTIVIDADES ORGANIZADAS POR FEDER OTRAS ENTIDADES Escuela Formación FEDER “Formando líderes, inspirando acciones” La VII Escuela de Formación de FEDER se ha celebrado los días 7 y 8 de octubre de 2016 bajo el lema “Formando líderes, inspirando acciones”. Esta actividad llevada a cabo en las Boletín Informativo AESWH Invierno 2016 28
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instalaciones del CREER (Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras) en Burgos pretende ser punto de encuentro de las distintas asociaciones que forman parte de la Federación de Enfermedades Raras en el que ofrecer herramientas y recursos para la gestión asociativa. En esta ocasión nos encontramos más de 40 asociaciones representadas tanto por miembros de sus Juntas Directivas como por personal propio de las entidades. A través de distintas conferencias y talleres se han trabajado elementos claves de la gestión asociativa en cuanto a elaboración de proyectos, captación de fondos, gestión del cambio o estrategias de marketing y comunicación. Han sido unos días intensos y provechosos; desde la AESWH nos gustaría dar nuestra enhorabuena a FEDER por su organización y las gracias a todos los ponentes por compartir con las asociaciones de Enfermedades Raras su tiempo y sus conocimientos de una manera tan generosa. ¡Nos vemos en la próxima! Os dejamos también el enlace a la noticia en la web de FEDER https://www.enfermedades-raras.org/index.php/slider-home/6925-%C2%A1gracias-atodos-los-que-nos-acompa%C3%B1asteis-en-nuestra-vii-escuela-de-formaci%C3%B3n
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Asistimos vía streaming a las I Jornadas Promoción para la Autonomía Personal en EERR organizadas por el Centro de Referencia Estatal para las Enfermedades Raras CREER Las I Jornadas de promoción para la autonomía personal se celebraron en el Centro CREER de Burgos los días 21 y 22 de octubre. Fueron unas interesantes jornadas en la que pudimos escuchar testimonios de personas con ER así como profesionales de distintos ámbitos. En la web del Centro CREER podéis acceder a los vídeos de las jornadas, os dejamos el enlace: http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/documentacion/materialaudiovisual/ videos/jornada_autonomia/index.htm Proyecto Inspira2 de la Delegación FEDER Madrid José Alberto, papá de Mía, Ana, mamá de Daibel y Claudia, mamá de Adriana participaron en este inspirador proyecto organizado por FEDER Madrid y la Fundación Inquietarte. Os dejamos la noticia de la página web de FEDER http://www.enfermedades-raras.org/index.php/feder-madrid/2-feder/6687-el-proyecto-inspira2-comienza-a-tomar-forma El Proyecto Helpfy por la Investigación en Madrid Helpify es una plataforma promovida por el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) a través de su Fundación. En esta plataforma se informa sobre los proyectos que se realizan y facilita la donación por parte de los internautas. Su principal objetivo es impulsar la investigación médica en enfermedades raras (ER). https://helpify.es/ El pasado 26 de octubre se presentó en Madrid esta plataforma así como los últimos avances en terapia génica, a cargo de la Dra. Gloria González, Directora del Programa de Terapia Génica del CIMA, Javier Viñeta, director de Desarrollo Institucional del CIMA y María Elena Escalante, Delegada de FEDER en Madrid El CIMA está en esta plataforma Boletín Informativo AESWH Invierno 2016 30
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anunciada como proyecto que trabaja en la investigación en terapia génica destinada a personas con enfermedades raras. José Alberto García Campos, papá de Mía, socio numerario y miembro de la Junta Directiva de la AESWH asistió a la presentación y tomo nota de lo que se habló allí. La terapia génica básicamente trata de la modificación genética de las células afectadas para combatir alguna enfermedad. Esta modificación se puede producir en laboratorio. • • •
Se investiga el gen que falta en el paciente Se introduce el ADN modificado en el laboratorio en un virus al que se le ha quitado el ARN. Se inyecta el virus en órgano afectado.
Ya se están haciendo pruebas con humanos tras haberlas realizado con ratones y los resultados son bastante esperanzadores en las siguientes enfermedades: • • • • •
Síndrome de Sanfilippo: ralentizando y paliando los problemas neurológicos. Enfermedad de Wilson: con dosis bajas consiguen reducir el tamaño del hígado y bazo consiguiendo que eliminen el cobre. Síndrome de Dravet: con ratones se está consiguiendo que la actividad neuronal se normalice evitando los ataques epilépticos. Hemofilia tipo B: tratamiento con virus FIX en USA. Cuando no se puede trasplantar la médula, se puede inyectar con virus para producir nuevas células sanas. Ya está comercializado para niños burbuja. La inyección se llama GLAXO
Los estudios actuales no han conseguido revertir la enfermedad, pero sí detener sus avances. Se busca un virus que ataque al órgano afectado y se cambia su información genética por ADN modificado en laboratorio. El virus se introduce y en vez de infectar, hace que se repliquen células sanas con el nuevo material genético. La terapia génica tiene muy buen pronóstico de ser la solución a muchas enfermedades de origen genético cuyos medicamentos y tratamientos actuales no dan solución a los problemas que acarrea la enfermedad. Os dejamos el enlace a la noticia en la web de FEDER. http://www.enfermedades-raras.org/index.php/feder-madrid/6991-el-proyecto-helpify-por-la-investigaci%C3%B3n-en-er-llega-a-madrid Boletín Informativo AESWH Invierno 2016 31
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Congreso Internacional EERR en Murcia La AESWH estuvo presente en el IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras que tuvo lugar en la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM) entre los días 17 y 20 de noviembre, bajo el lema “Ocupándonos del presente, investigando para el futuro”. En las jornadas participaron diferentes responsables que expusieron varios problemas y posibles soluciones a los que enfrentan los afectados y sus familias. El congreso fue organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D’genes, la UCAM y con la co-organizacion de la delegación de FEDER Murcia, la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias y la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Crónica. A lo largo de tres días de jornadas intensas, se explicaron los últimos avances en investigación en EERR, el trabajo de investigadores y profesionales, la importancia de la comunicación entre profesionales tanto en Europa como en el resto del mundo y así como testimonios de afectados y familiares. Asistieron más de 600 personas y fue seguido en 25 países junto a otras 325 personas on-line. Para los más pequeños, se organizaron actividades paralelas con monitores en las que disfrutaron muchísimo. Os dejamos el enlace a su página web donde podéis consular toda la información: http://www.congresoenfermedadesraras.es/
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Asamblea de socios de FEDER Madrid El pasado 23 de noviembre se celebró en la delegación de FEDER Madrid su asamblea de socios. La AESWH, como miembro de FEDER, acudió a la misma, en la que se presentaron las líneas de trabajo actuales así como la situación tanto de la delegación como de la federación a nivel nacional. Os dejamos el enlace a la web de FEDER: http://enfermedades-raras.org/index.php/feder-madrid/7103-celebramos-nuestra-asamblea-de-socios-el-23-de-noviembre
4.6 LA CAIXA VUELVE A APOSTAR POR LA INVESTIGACIÓN DEL SWH Por tercer año, la entidad La Caixa ha vuelto a contribuir económicamente con los estudios que tiene en marcha la AESWH. Nuestro más sincero agradecimiento a la entidad y a la oficina de Pola de Lena (Asturias), siempre dispuestos a ayudarnos.
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4.7 EL SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN EN LA GALA INOCENTE 2016 La Fundación Inocente celebra cada año una gala en la que recauda fondos para una causa. En esta ocasión el dinero recaudado, más de un millón de euros, va a ser destinado a la investigación de las enfermedades raras. A través de la FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, solicitaron testimonios de familias con hijos con EERR. En la AESWH no quisimos perder la oportunidad de estar presente en este evento que tanta visibilidad tiene y una de las pequeñas de la asociación, Lucía, fue una de las elegidas para realizar un pequeño reportaje sobre su día a día que sería emitido en el transcurso de la gala. Es un reportaje esperanzador, emotivo y lleno de ternura, como llena de ternura está Lucía; la fortaleza de su mamá, Esmeralda, y de su papá, Carlos, nos han hecho emocionarnos y reconocernos en ellos porque, aunque diferentes, Lucía y todos nuestros niños nos dan lecciones de superación cada día. Y por supuesto, no podemos olvidar al otro pequeño gran co-protagonista, su hermano Darío, que nos ha arrancado una sonrisa entre las lágrimas de emoción que, sin duda, estábamos todos conteniendo en nuestras casas. Os queremos familia, GRACIAS por ser la cara del SWH en este evento tan especial. Os dejamos el enlace al reportaje: https://www.youtube.com/watch?v=Dh0RLUUFNEs
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5. ANEXO
Informe de tesorerĂa tercer trimestre 2016
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Síndrome de Wolf-Hirschhorn ASOCIACIÓN ESPAÑOLA
AESWH. INGRESOS Y GASTOS DEL 1/7/2016 AL 30/09/2016 INGRESOS DEL 1/7/2016 AL 30/09/2016 CONCEPTO CUOTAS SOCIOS MERCHANDISING EVENTOS DONATIVO RETROCESION CARGO DESCONOCIDO INGR.BANCARIOS
IMPORTE 4.371,18 3.940,50 2.772,83 480,00 245,62 84,50 11.894,63
GASTOS DEL 1/7/2016 AL 30/09/2016 CONCEPTO CARGO DESCONOCIDO DEVUELTO GASTOS BANCARIOS EVENTO SEUR ATENCIONES
SALDO EN BANCOS AL 30/09/2016
IMPORTE 245,62 188,55 155,00 84,57 37,21 710,95
CTA TESORERO -
EUR 67,567,90
SALDO A 30/9/16 BSLL LA CAIXA SALDO
IMPORTE 43.704,33 23.863,57 67.567,90
SALDO ANTERIOR A 30/6/16 BSLL LA CAIXA SALDO ANTERIOR
IMPORTE 33.862,83 22.521,39 56.384,22
COMPROBACION SALDO EN BANCOS A 30/6/16 INGRESOS 3º TRIMESTRE 2016 GASTOS 3º TRIMESTRE 2016 SALDO A 30/9/16
IMPORTE 56.384,22 11.894,63 710,95 67.567,90 -
CUENTA DE TESORERO SALDO POR DISPOSICIONES PARA PAGOS EN EFECTIVO SALDO A 30/6/16 SALDO A 30/9/16
IMPORTE -
Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn. NIF: G86044922 Teléfonos: 636 73 35 57 / 625 33 59 98 E-Mail: secretaria@wolfhirschhorn.com Web: http://www.wolfhirschhorn.com
TOTAL 245,62 188,55 155,00 84,57 37,21 710,95
PASOS PARA ASOCIARTE A LA AESWH
1
Visita nuestra página web www.wolfhirschhorn.com
2
Descárgate y cumplimenta el FORMULARIO DE ASOCIACIÓN
3
Envíalo a la siguiente dirección de correo: secretaria@wolfhirschhorn.com
boletín invierno ISSN 2444-2607
2016
Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn. NIF: G86044922. Teléfonos: 636 73 35 57 / 625.33.59.98. E-Mail: presidencia@wolfhirschhorn.com Web: http://www.wolfhirschhorn.com