ONDERSTEUNING

Interview met internist Laura de Graaff-Herder

Het ontbreekt aan goede internistische zorg voor volwassenen met zeldzame genetische syndromen

Laura de Graaff-Herder leidt in het Erasmus MC in Rotterdam het enige centrum wereldwijd dat internistische zorg biedt voor volwassenen met erfelijke en aangeboren aandoeningen. Deze patiënten hebben vaak een verstandelijke beperking. Samen met de complexe orgaan- en hormoonproblemen die bij de syndromen voorkomen, vraagt dit om een andere medische aanpak. ‘Meer ziekenhuizen zouden syndroom-poli’s moeten starten, om overbehandeling, medische missers en complicaties te voorkomen bij deze groeiende groep kwetsbare patiënten,' vertelt de Graaff-Herder.

Door Antine van Goor

Dr. De Graaff-Herder

Door de goede medische zorg op de kinderleeftijd, bereiken patiënten met zeldzame genetische syndromen steeds vaker de volwassen leeftijd. Veelal hebben ze een verstandelijke beperking en zijn ze mentaal nog een kind, maar het volwassen lichaam vraagt om een hele andere behandeling van de medische klachten. De laboratoriumwaardes, de interpretatie van de bloeduitslagen en de dosering van medicijnen zijn anders voor volwassenen dan voor kinderen. Hoewel kinderartsen-EAA (‘Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen’) veel weten over genetische syndromen, zijn ze niet bedacht op de lichamelijke problemen die je kunt krijgen op de volwassen leeftijd. Door gebrekkige overdracht naar de volwassenzorg en door een gebrek aan behandelrichtlijnen voor volwassenen ziet internist Laura de Graaff-Herder veel medische missers en complicaties bij deze groeiende groep volwassen patiënten. Zes jaar geleden kreeg Laura de vraag een poli op te richten voor volwassen patiënten met het Prader-Willi-syndroom. Dit liep zo goed dat kinderartsen en Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (Artsen VG) vroegen de doelgroep breder te trekken naar volwassenen met andere genetische syndromen. Omdat er voor deze groep nog geen multidisciplinaire ziekenhuiszorg was, richtten Laura en haar team het centrum voor volwassenen met erfelijke en aangeboren aandoeningen op. Het centrum richt zich op de orgaan en hormoonproblemen bij volwassenen met genetische syndromen en houdt daarmee rekening met de verstandelijke beperking die vaak voorkomt bij deze patienten. Hierin zijn ze helaas de enige wereldwijd. Laura vertelt: ‘Ik bezocht het SickKids Hospital in Toronto in Canada, hét syndroom-ziekenhuis van de wereld. Zelfs daar was niets geregeld voor de volwassenen met zeldzame genetische syndromen. Het ontbreken van goede zorg voor deze groeiende groep patiënten is wereldwijd een probleem.’ ‘Er moeten meer syndroom-internisten komen voor deze complexe patiëntengroep.’

Multidisciplinaire zorg

Het centrum voor volwassenen met erfelijke en aangeboren aandoeningen bestaat uit syndroom-spreekuren en een onderzoeksafdeling. Op de syndroom-spreekuren is sinds 2015 multidisciplinaire zorg geboden aan ruim duizend volwassenen met ruim zeventig verschillende genetische aandoeningen, waaronder het Prader-Willi-syndroom, Williams-Beuren-syndroom en vele ultra-zeldzame syndromen. Op één middag ziet de patiënt verschillende syndroom-experts, waaronder een internist, een arts VG, klinisch geneticus, diëtiste VG en een neuropsycholoog. Op een ‘gewoon’ spreekuur hebben artsen voor een consult van een nieuwe patiënt meestal een half uur de tijd. Op de syndroom-poli van Laura is dit een uur. ‘Onze patiënten kunnen opeens op je schoot komen zitten, koppig worden en op de grond gaan liggen of gaan stampvoeten als je geen rekening houdt met hun verstandelijke beperking of met hun autisme. En dan ben je zo een half uur verder voordat je de persoon kan onderzoeken. Een consult van een uur is haast nog te kort.’

Richtlijnen juiste behandeling

Om meer tijd over te houden voor het gesprek met de patiënt, werken zij met online vragenlijsten vooraf aan het consult. In de online vragenlijsten wordt gevraagd naar de standaard dingen, zoals: medicatiegebruik, de voorgeschiedenis, welke ziekten in de familie voorkomen. De onderzoeksafdeling van het centrum, bestaande uit arts-onderzoekers en studenten, houdt bij welke medische problemen voorkomen bij bepaalde syndromen. Zo ontstaat er een beeld van het natuurlijk beloop van de syndromen op volwassen leeftijd. Ook wordt er onderzocht welke behandeling goed werkt bij de verschillende syndromen – en welke behandeling je absoluut niet moet geven. Daarover is nu nog vrijwel niets bekend. Door onderzoek te doen, willen Laura en haar team richtlijnen en leidraden maken voor de juiste behandeling van de verschillende genetisch syndromen op de volwassen leeftijd. ‘Als je van tien of twintig mensen met hetzelfde zeldzame genetische syndroom een overzicht hebt van de medische problemen op volwassen leeftijd, kun je concrete adviezen geven over de behandeling. Onze inzichten publiceren wij in artikelen die steeds eindigen met een beslisboom. De beslisboom is voor artsen een praktisch handvat om te beoordelen wat te doen bij klachten behorend bij een bepaald genetisch syndroom. Het fijne is dat ik van internisten uit andere landen terug hoor dat ze onze beslisbomen echt gebruiken tijdens hun spreekuur. Dokters en patiënten zijn hier dus echt mee geholpen!’

Overbehandeling voorkomen

In het centrum voor volwassenen met erfelijke en aangeboren aandoeningen doen Laura en haar team onderzoek

naar welke hormoon- en orgaanproblemen voorkomen bij volwassenen met genetische syndromen en wat hun zorgbehoefte is. Voor veel syndromen geldt dat je de ontwikkeling van de hersenen niet los kunt zien van de lichamelijke klachten. ‘Als je een patiënt voor je hebt die vanwege een onverklaarde hoge bloeddruk vier verschillende soorten medicijnen slikt, dan moet je verder kijken. Je moet teruggaan naar de basis en met de neuropsycholoog onderzoeken wat de oorzaak is van de hoge bloeddruk. We zien dat buikpijn en een hoge bloeddruk vaak ontstaan door stress vanwege overbelasting. Met een goede begeleiding van de patiënt verminder je de stress. De medicijnen kunnen dan vaak worden afgebouwd zonder dat de bloeddruk stijgt.’

Goede zorgoverdracht voorkomt drop-outs

In het Erasmus MC Rotterdam zorgt de verpleegkundig specialist voor een goede overdracht van de zorg voor jongeren naar de volwassenzorg. Deze goede overdracht voorkomt veel drop-outs. Een drop-out is een patiënt die na een uitnodiging voor de volwassenpoli niet meer komt opdagen voor controles en onderzoek. ‘Wij zagen het bij een kwart van de jongvolwassen patiënten mis gaan. Een kwart is natuurlijk hartstikke veel. Als die overstap naar de volwassenzorg niet goed loopt dan gaat het mis met de medicatie, onderzoeken en de nodige controles. Met als gevolg dat je van al die mensen jaren later een heleboel complicaties te behandelen krijgt.’

Financiering zorg moet anders

Laura wil meer internisten en ziekenhuizen in Nederland en in de wereld enthousiast maken voor het opzetten van syndroompoli’s voor volwassenen. Maar dat is een grote uitdaging. Bij patiënten met een verstandelijke beperking vanwege hun genetische syndroom is meer tijd nodig voor het consult. En bij syndromen spelen vaak meerdere medische problemen in verschillende organen tegelijk. Ziekenhuizen krijgen van de zorgverzekeraar geld voor een consult van een kwartier en de behandeling van één medisch probleem. Daarom vinden ziekenhuizen een syndroompoli vaak niet rendabel. ‘Ik vind dit een non-argument, want er moet gewoon goede zorg zijn. De behandeling van deze patiënten vraagt om een andere financiering, bijvoorbeeld met een syndroom-supplement. Bij een complex syndroom spelen meerdere medische problemen tegelijk. Een behandeling kost dan eenmaal meer tijd en dus meer geld.’

Tekort aan syndroom-internisten

Laura hoop dat voor haar pensioen (over twintig jaar) in elk academisch ziekenhuis één of twee syndroom-internisten werken. ‘Dit is echt noodzakelijk, want ik ben wereldwijd nu de enige internist met een multidisciplinair syndroomspreekuur. In mijn eentje leid ik de zorg voor een heel grote complexe patiëntengroep. Als ik tegen een boom rij of een burn-out krijg, hebben deze patiënten een groot probleem. En het ziekenhuis ook, want niemand weet dan hoe je voor deze complexe patiëntengroep moet zorgen. Gelukkig is er een groeiend netwerk van internisten die mee doen aan ‘shared care’, dus aan wie ik de patiënten soms kan overdragen. Dit zijn internisten die in elk geval ‘affiniteit hebben’ met deze patiëntengroep. Helaas hebben zij geen multidisciplinaire spreekuren en doen ze deze zorg er gewoon bij, naast hun ‘gewone’ spreekuren. Er is dus nog steeds een tekort aan syndroom-internisten - aan goede zorg voor volwassen met een genetisch syndroom en ik blijf dit rondbazuinen. Want hoe meer awareness we creëren des te meer steun we krijgen. Praktisch, logistiek en hopelijk op termijn ook financieel. Er moet echt versterking bijkomen, want het water staat mij aan de lippen. ‘Help, de dokter verzuipt’ is fictie (verfilming van een boek, red.) …het moet geen werkelijkheid worden!

Het centrum voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (Centrum EAA) in het Erasmus MC Rotterdam wil door onderzoek en beter onderwijs de medische zorg voor volwassenen met zeldzame genetische syndromen verbeteren. Met als doel medische missers en complicaties bij deze kwetsbare groep patiënten te voorkomen. Help ook mee de medische zorg te verbeteren. Elke donatie is van harte welkom! Scan de QRcode voor meer informatie.

Scan de QR code voor meer informatie over het centrum of voor het maken van een afspraak.