ONDERZOEK EN EXPERTISE

ALS BRUS ONLOSMAKELIJK VERBONDEN

MET JE BROER OF ZUS MET EEN ZELDZAAM GENETISCH SYNDROOM

Als de ouders van Karin van 57 jaar met het Coffin-Siris syndroom (CSS) haar niet langer kunnen verzorgen, neemt de jongere zus Yolande de zorg als vanzelfsprekend over. Een verhaal van Yolande over haar speciale band met haar gehandicapte zus Karin.

Door: Yolande Cazemier-Heister, zus van Karin

‘Als brus voel ik mij verantwoordelijk voor Karin, al tijdens mijn jeugd en nu als curator.’ Yolande

Zonder hier zelf ook maar iets voor te doen werd ik 55 jaar geleden brus van mijn oudere zus Karin. Twee jaar eerder dan mij kwam zij in 1963 te wereld met het Coffin-Siris syndroom. We sliepen in dezelfde kamer aan de achterkant van het huis. Naast elkaar, beiden in een houten ledikant. Dit was het begin van een bijzondere band. Ergens las ik dat brussen zijn als een stil leger van onzichtbare kinderen waarvan hun jeugd in het teken staat van die speciale broer of zus. Passender kan ik het zelf niet omschrijven. Toen ik vierenhalf was en 1700 nachten samen met mijn grote zus Karin had doorgebracht ging zij ‘op kamers’ bij de nonnen. Haar koppie met het zwarte haar stak niet langer meer boven het ledikant uit. Ze sliep namelijk altijd rechtop in bed. Vreemd, zoals meer van haar eigenaardigheden.

Een halve eeuw later vormen ik en mijn zus Karin weer een duo. Nu als curator van haar, omdat mijn ouders dit zelf niet meer kunnen. Voor mij voelt het vertrouwd om aandacht te hebben voor haar ontspannen momenten, maar ook voor haar kwetsbaarheid en lijden. Hoe het is om een volwassen brus te zijn van een zus die in 57 jaar nog nooit een woord heeft gesproken? Bijzonder en gecompliceerd tegelijk. Het leven van ons gezin stond vooral in het teken van mijn zus. Dit legde de basis voor mijn loyaliteit en verantwoordelijkheid en wellicht voor mijn werk als professionele hulpverlener.

Tijdens overleggen met meerdere zorgdisciplines spreek ik als loyale brus, maar denk ik tevens als professionele zorgverlener. Daarom begrijp ik heel goed waarom het op de werkvloer niet altijd zo loopt, zoals ik zou wensen voor mijn zus Karin. De beperkingen in de zorgverlening ken ik maar al te goed. Soms begrijp ik bepaalde dingen ook niet als ik kansen voor verbetering zie. Mijn andere positie en visie op de zorg dan mijn ouders was voor het zorgcentrum van mijn zus Karin dan ook even wennen toen ik zes jaar geleden haar curator werd. Het regelmatig wisselen van zorgverleners en steeds opnieuw moeten investeren in het contact blijft een lastig aspect. Gelukkig hebben we elkaar in de samenwerking inmiddels goed gevonden en vullen we elkaar aan. Mijn drijfveer in de zorg voor Karin komt voort uit onze speciale band en ik besef mij steeds meer dat ik met mijn grote zus, zonder woorden, onlosmakelijk verbonden ben.

KLANKBORDGROEP HELPT BIJ ONDERZOEK

Klinisch geneticus dr. Gijs Santen van het LUMC Expertisecentrum bericht ons over de laatste resultaten van de studies naar het Coffin-Siris syndroom. Helaas gooide coronamaatregelen gedeeltelijk roet in het eten. Gelukkig is er ook veel goed nieuws te vertellen, zoals over de geneesmiddelenstudie naar het gebruik van Clonazepam.

Gijs Santen vertelt:

“Wij zijn vast niet het enige expertisecentrum waar het coronavirus voor problemen zorgt. Om de achterstand in te halen van de geannuleerde afspraken, hopen we dit jaar extra CSS-spreekuren in te kunnen plannen, maar dat is nog niet zo eenvoudig. Ook ons plan om samen met een AVG-arts spreekuur te houden voor volwassenen met CSS viel in het water na het ingaan van de coronamaatregelen.

Gelukkig heb ik ook goed nieuws te melden, want we zijn wel als voorlopig lid toegelaten bij het Europese netwerk van expertisecentra (ITHAKA). We hebben de hoop dat dit positieve effecten gaat hebben op onze onderzoeken.

Vorig jaar rond deze tijd vertelde ik over de studie waarin we neuropsychologische profielen maken en psychologische behandelmethoden gaan vergelijken. Op mijn oproep meldden ouders en vertegenwoordigers van patiënten met het Coffin-Siris syndroom zich aan voor de klankbordgroep. Inmiddels is de eerste bijeenkomst geweest en hopen we later dit jaar te starten met de studie.

Met de klankbordgroep bespraken we ook de geneesmiddelstudie bij mensen met een ARID1B mutatie. Muizen met een mutatie in het ARID1B-gen blijken goed te reageren op het medicijn Clonazepam. Dit is een veilig kalmerend geneesmiddel dat voor de behandeling van epilepsie en angststoornissen bij kinderen en volwassenen wordt gebruikt.

De vraag is of ook mensen met een ARID1B mutatie positieve effecten van het medicijn zullen ondervinden. Het zou zo kunnen dat door het gebruik ervan meer ‘rust’ in het hoofd ontstaat, waardoor het leer/denkvermogen en het gedrag kunnen verbeteren.

Uit eerdere studies weten we dat de effecten bij muizen lang niet altijd dezelfde zijn als bij mensen. Daarom zullen we samen met het Centre for Human Drug Research (CHDR) een onderzoek gaan doen waarbij mensen met een ARID1B mutatie thuis drie weken lang een lage dosis Clonazepam krijgen en drie weken een (placebo) nepgeneesmiddel. Daarna worden de effecten van beide middelen met elkaar vergeleken.

De verwachting is dat de studie dit najaar kan starten, maar het coronavirus heeft hier natuurlijk ook invloed op. Als je als ouder of vertegenwoordiger van iemand met een ARID1B mutatie meer informatie wil over dit onderzoek, neem dan contact met mij op via email santen@lumc.nl, dan houd ik je op de hoogte. ”

Klinisch geneticus dr. Gijs Santen

De oorzaak van het Coffin-Siris syndroom (CSS) is meestal een mutatie in het gen ARID1B of een deletie in het gebied waar dit gen ligt, namelijk de lange arm van chromosoom 6 (6q25). Het CSS expertisecentrum LUMC Leiden helpt patiënten met dit syndroom de juiste zorg op het juiste moment te krijgen. Meer informatie vind je op www.lumc.nl/patientenzorg/ziektebeelden/Coffin-Siris-syndroom