EVEN VOORSTELLEN

JONNA MET HET IDIC 15 SYNDROOM

Jonna; haar grote ogen, met daarin bij tijd en wijle contact in de diepte. Gigantisch diep, dat zoiets kan was voor ons wel nieuw. ‘Mysterietje’ en ‘Me and my shadow’ grapte haar vader dan ook. Helaas overleed hij toen ze 14 was, Jonna en ik missen hem nog steeds.

Door Cornelia de Graaf, moeder van Jonna

Dat mysterie hebben ze een aantal jaren geleden opgelost. ‘IDIC15’, luidde de diagnose, en dat paste naadloos, we herkenden heel veel. Maar er zo naar kijken schiep wel afstand, en het mysterie verdween er niet mee.

Het is ook zo helemaal anders, met woorden verklaar je het niet! Maar gelukkig kun je het wel invoelen, en zo toch grijpbaar maken. Op die manier is Jonna heel vanzelfsprekend al 39 jaar in mijn en ons leven. Ons anders samenzijn, zo heerlijk anders...

Maar toen kwam corona, en die brandde in als een afbeelding op een beeldscherm. April is Jonna’s verjaarmaand, maar dit keer geen familie, vrienden en groepsleiding. En ook geen huisgenoten, feestje in het dorpscafé en muziek van Jan Vens. Ongezonde armoe, mijn God wat een gemis! De groepsleiding wist er nog iets van te maken door foto’s te sturen van een taart etende Jonna en die stuurde ik dan weer door.

Ook nog FaceTime geprobeerd, maar toen Jonna mij op scherm zag stond ze op, precies zoals ze doet wanneer ik er ben en we samen naar de deur lopen. Maar nu ging het niet door! Ingezongen liedjes werkten gelukkig beter. Ook de kaartjes vlogen over en weer.

En dan eindelijk... Hemelvaart! Christus zet zich met een vaartje af, zijn voetafdruk achterlatend op aarde. En ik? Ik rij in een vaartje over diezelfde aarde, mijn bandensporen achterlatend. Beiden op weg naar onze toezegging. De onze is een uurtje bij elkaar mogen zijn maar het lijkt toch ook de eeuwigheid wel! Maar ach, wat is tijd...

We mogen weer, YES!

Het mysterie herkent, nu alleen wij dus nog. Zou er opnieuw een virusrondje komen? Hopelijk volgt er dan geen nieuwe uitsluiting, hoe goedbedoeld ook. In vrijheid mogen meedenken en meedoen, zou dat niet beter zijn?

ONZE VROLIJKE EN CHARISMATISCHE ABBY HEEFT EEN DUPLICATIE OP 4Q

Wat begon als een ogenschijnlijk gezonde baby met een apgar score van 10 mondde uit in een zoektocht naar antwoorden waarom Abby zich niet volgens de statistieken ontwikkelde. We kennen Abby als een vrolijk, muzikaal en charismatisch meisje. Maar ook als snel ongedurig door overprikkeling als gevolg van de zeldzame genetische aandoening duplicatie 4q.

Door Christiaan en Monique, ouders van Abby

Abby is ons eerste en enige kindje en de jongste van zeven nichtjes en neefjes. Wij zijn altijd erg betrokken bij de opvoeding van onze nichtjes en neefjes. Toen bleek dat we in verwachting waren was er enorme vreugde en betrokkenheid van onze beide families. Na de geboorte zaten we een half jaar op een roze wolk totdat ons en ook de familie een aantal dingen opvielen. Het slikken en drinken was een dagelijks terugkerend probleem. Daarbij ging Abby zich pas heel laat omdraaien en zelfstandig zitten. Meerdere malen uitten wij onze zorgen bij het consultatiebureau en huisarts, maar daar werd laconiek op gereageerd. Het leek alleen ons op te vallen dat Abby een iets bredere neusbrug heeft en haar oren lager staan dan gemiddeld. Maar toen het lopen achterwege bleef en de fysiotherapeut geen verbetering zag, werden we eindelijk doorverwezen naar de kinderarts. De kinderarts deelde onze zorgen wel en na onderzoek verwees hij ons naar de klinisch geneticus.

Uiteindelijk kwam uit de onderzoeken dat mijn ondefinieerbare moedergevoel niet onterecht was. Abby werd gediagnostiseerd met de novo duplicatie 4q34.3-35.1. Sinds deze bevestiging zitten wij in een emotionele achtbaan dat levend verlies heet. Het krijgen van de diagnose was heel dubbel. Aan de ene kant klopte ons gevoel dat er wel degelijk ‘iets’ met ons kind is, maar aan de andere kant is het verdriet dat we moeten verwerken.

Ik, als moeder vroeg mij af: Word ik nu nooit een ‘luizenmoeder’ op het schoolplein? Maar niks bleek minder waar, want Abby ging vrij snel na de diagnose naar de vroegbehandeling Heliomare en kwam ik alsnog tussen de ‘luizenmoeders’. Abby laat ons zien dat de wereld aan haar voeten ligt en dat veel oefenen positief kan uitpakken. De weg die wij bewandelen met haar is lang niet altijd even makkelijk, maar Abby sprankelt en als wij of de familie bij haar zijn maakt ons hart een sprongetje.