ONDERZOEK KBG SYNDROOM Relatie tussen gedrag en informatieverwerking

Dit is Finn! Hij is 6 jaar en sinds een klein jaar gediagnosticeerd met het KBG syndroom. Finn is een heel lief, vrolijk, spontaan en druk jongetje!

KBG syndroom: een update

Facebook

Inmiddels is het alweer zo’n 2,5 jaar geleden dat de KBG familiedag voor het eerst werd georganiseerd door enthousiaste ouders die elkaar op Facebook hadden gevonden. Destijds waren er zo’n 30 familieleden aanwezig, inmiddels hebben heel wat meer families elkaar gevonden. De Nederlandse Facebookgroep heeft nu al 158 leden. De Amerikaanse, waarin meerdere nationaliteiten vertegenwoordigd zijn, zelfs 887! Dankzij Sociale Media vindt men elkaar sneller.

Expertisecentrum

Het expertisecentrum voor zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen in het Radboudumc Nijmegen is een erkend expertisecentrum voor het KBG syndroom. Ook hier zien wij een toename van het aantal verwijzingen. Inmiddels zijn bij ons 47 kinderen en volwassenen met het KBG syndroom bekend. Ongeveer 20 mensen zijn al voor een intake op onze expertisepoli geweest. Ouders en zorgverleners weten steeds beter de weg naar het expertisecentrum te vinden.

KBG Awareness Day

Sinds enkele jaren bestaat ook de KBG Foundation (www.kbgfoundation.com). Deze Amerikaanse stichting is opgericht door Annette Maughan. Zij is moeder van een kind met het KBG syndroom. De KBG Foundation heeft de KBG Awareness Day in het leven geroepen op 19 juni. Zij hebben zelfs merchandise ontwikkeld om meer bekendheid te geven aan het KBG syndroom. Ook is hun doel ondersteuning te bieden aan families en onderzoek naar KBG te helpen ontwikkelen.

Vanuit ons expertisecentrum is klinisch geneticus Charlotte Ockeloen lid van de het wetenschappelijk bestuur van de KBG Foundation. Op deze manier kunnen we onze kennis en inzichten wereldwijd delen en is het makkelijker voor onderzoekers elkaar te vinden.

Expertisecentrum zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen

In het Radboudumc expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats. Verschillende specialisten werken onder één dak samen om de zorg aan u en uw kind zo optimaal en efficiënt mogelijk te maken. De behandelend arts of huisarts kan uw kind verwijzen naar het Expertisecentrum:

Contact Genetica t.a.v. Expertisecentrum ontwikkelingsstoornissen T (024) 3613946 / e-mail erfelijkheid@radboudumc.nl Kijk voor meer informatie op www.radboudumc.nl/expertisecentra

Op pagina 18 en 19 vind je de resultaten van het onderzoek naar informatieverwerking bij mensen met het KBG syndroom. Deze zijn ook als PDF te downloaden op www.zeldsamen.nl

Informatieverwerking bij mensen met het KBG-syndroom

Linde van Dongen, Ellen Wingbermühle, William van der Veld, Charlotte Ockeloen, Tjitske Kleefstra, Jos Egger

AANLEIDING

Het KBG-syndroom (KBGS) is een aangeboren ontwikkelingsstoornis die wordt veroorzaakt door een verandering in het bouwsteentje (gen) genaamd ANKRD11. Mensen met het KBGS hebben vaak een ontwikkelingsachterstand en/of een verstandelijke beperking. Daarnaast is in een aantal onderzoeksartikelen over het KBGS beschreven dat een deel van de mensen ook problemen heeft die lijken op ADHD of autisme. Om deze problemen goed te kunnen begrijpen en adviezen te kunnen geven voor een passende behandeling ervan, is het van groot belang om eerst het functioneren van mensen met KBGS beter in kaart te brengen met goede meetinstrumenten. In ons onderzoek zijn we hiermee gestart door het systematisch in kaart brengen van de intelligentieprofielen bij mensen met het KBGS en deze te vergelijken met die van mensen met andere aangeboren ontwikkelingsstoornissen, om te verkennen of we bevestiging konden vinden voor de eerder beschreven gedragsproblemen.

HOE WE HET HEBBEN AANGEPAKT

DEELNEMERS Om goed te kunnen onderzoeken of wat er nou daadwerkelijk hoort bij het KBGS hebben we ook gegevens verzameld van mensen met verschillende andere genetische syndromen waar eveneens sprake was van een ontwikkelingsachterstand. We noemen deze groep de controle groep. Er hebben 18 mensen met het KBGS meegedaan en 17 mensen voor de controlegroep en hun resultaten hebben we vergeleken.

INSTRUMENTEN Bij alle deelnemers hebben we thuis of op onze afdeling een intelligentietest afgenomen (de WISC-III of de WAIS-IV). Naast dat je met deze tests de totale intelligentie (Totaal IQ) kunt meten, kun je hiermee ook kijken of er nog specifieke vaardigheden sterker of zwakker zijn ontwikkeld. Zo wordt de snelheid waarmee je informatie kan verwerken (verwerkingssnelheid) gemeten en wordt er gekeken naar hoe goed in je in staat bent informatie voor een korte tijd in je hoofd te houden en te gebruiken (werkgeheugen). Daarnaast wordt gemeten hoe goed iemand zichzelf kan uitdrukken (verbaal begrip) en wordt het redeneren aan de hand van visuele informatie (perceptuele organisatie) gemeten.

VERWERKING VERWERKING Nadat alle intelligentietests bij alle deelnemers waren afgenomen hebben we per groep (de KBGS-groep en de controlegroep) berekend wat de gemiddelde totale intelligentie was. Daarna hebben we het zelfde gedaan voor de andere gemeten vaardigheden. Vervolgens hebben we rekenkundige (statistische) toetsen gebruikt om te kijken of de gemiddelden van beide groepen van elkaar verschilden.

RESULTATEN EN CONCLUSIE

Hoewel de totale intelligentie sterk verschilde tussen de deelnemers met het KBGS (van een matige verstandelijke beperking tot een gemiddelde intelligentie) was er bij de meeste deelnemers sprake van een licht verstandelijke beperking. Wanneer gekeken werd naar de totale intelligentie was er geen verschil tussen de KBG-groep en de controlegroep. Dit bleek ook het geval te zijn voor de andere gemeten vaardigheden (verwerkingssnelheid, werkgeheugen, verbaal begrip, perceptuele organisatie).

Concluderend leken de KBGS- en controle groep op elkaar wat betreft intelligentieprofielen. De verschillende gedragsproblemen (ADHD en autismekenmerken) die eerder beschreven waren bij het KBGS lijken dus niet te kunnen worden verklaard doordat er bij mensen met het KBGS sprake is van een afwijkend intelligentieprofiel met grote verschillen in vaardigheden. Dit betekent dat er (op basis van dit eerste onderzoek) geen aanwijzingen dat er voor mensen met het KBGS een specifieke ontwikkelde behandeling nodig zou zijn voor de gedragsproblemen. De behandelingen en begeleidingsmethoden die al ontwikkeld zijn voor mensen met een verstandelijke beperking zouden net zo goed kunnen passen bij mensen met het KBGS. Aan de andere kant weten we ook dat er wel degelijk verschillen zouden kunnen zijn tussen mensen met KBGS en andere ontwikkelingsstoornissen wanneer we kijken naar andere, nog specifiekere deelvaardigheden (cognitieve functies). Dit zijn we dan ook gaan uitzoeken in ons tweede onderzoek.

REFERENTIE & CONTACT REFERENTIE & CONTACT

Van Dongen, L., Wingbermühle, E., Oomens, W., Bos-Roubos, A. G., Ockeloen, C. W., Kleefstra, T., & Egger, J. I. (2017). Intellectual profiles in KBG-syndrome: A Wechsler based case-control study. Frontiers in Behavioral Neuroscience, 11, 248.

Linde van Dongen Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie Vincent van Gogh Instituut voor geestelijke gezondheidszorg Stationsweg 46, 5803 AC Venray. 0478527 339. lvandongen@vvgi.nl

Het KBG-syndroom: De relatie tussen gedrag en informatieverwerking

Linde van Dongen, Ellen Wingbermühle, William van der Veld, Karlijn Vermeulen, Anja Bos-Roubos, Charlotte Ockeloen, Tjitske Kleefstra, Jos Egger

AANLEIDING

Ouders en begeleiders van mensen met het KBG-syndroom (KBGS) herkennen bij hen regelmatig problemen met concentreren, leren, moeilijkheden in het sociale contact of het niet goed kunnen aanpassen aan nieuwe situaties. Hoewel in eerder onderzoek wel is beschreven dat deze kenmerken lijken op ADHD of autisme, was hier nog geen gericht onderzoek naar gedaan. Daarnaast vragen ouders zich veelal af hoe de toekomst er verder uit gaat zien; ze willen weten wat voor onderwijs en/of woonvorm passend is en wat er nodig is voor begeleiding of behandeling. Voor dit soort adviezen is het echter belangrijk om eerst leer- en gedragsproblemen beter in kaart te brengen. Hier zijn we in ons eerste onderzoek (‘informatieverwerking bij mensen met KBGS’) mee gestart en daar bijzagen we, naast een gemiddeld genomen verlaagde intelligentie (Totaal IQ) bij mensen met het KBGS, geen specifieke afwijkingen in de informatieverwerking. In dit tweede onderzoek richtten we ons zowel op het gedrag als op specifiekere deelvaardigheden van het denken (cognitieve functies).

Net als in het vorige onderzoek hebben we, om te kunnen bestuderen wat er nou daadwerkelijk hoort bij het KBGS, ook gegevens verzameld van mensen met verschillende andere aangeboren ontwikkelingsstoornissen waarbij eveneens sprake was van een ontwikkelingsachterstand. We noemen deze groep de controlegroep. In de KBGS groep zaten 21 mensen en in de controlegroep 25 mensen en hun resultaten hebben we vergeleken. We hebben bij alle deelnemers verschillende testen (neuropsychologische tests) afgenomen die verschillende deelvaardigheden (cognitieve functies) meten. Voor een overzicht van de deelvaardigheden zie figuur 1 (voor een uitleg van de verschillende deelvaardigheden zie het blauwe kader). Daarnaast hebben ouders/begeleiders vragenlijsten ingevuld over de eventuele gedragsproblemen die ze bij hun kind/cliënt ervaren in het dagelijks leven. Voor een overzicht van het type problemen zie figuur 2. Voor alle deelvaardigheden en type gedragsproblemen hebben we per groep (de KBGS-groep en de controlegroep) de gemiddelde scores berekend, waarna we rekenkundige (statistische) toetsen hebben gebruikt om te kijken of de gemiddelden van beide groepen van elkaar verschilden.

AA N P AK

RESULTATEN & CONCLUSIE

We zagen dat deelnemers met het KBGS, in vergelijking met mensen zonder een aangeboren ontwikkelingsstoornis, problemen lieten zien op alle deelvaardigheden. Echter, wanneer we ze verleken met de controlegroep (mensen met andere aangeboren ontwikkelingstoornissen) zagen we verschillende sterktes en zwaktes. In figuur 1 en 2 zie je de verschillende sterktes (groen) en zwaktes (roze) bij de KBGS-groep en vaardigheden waarin de KBGS-groep en controlegroep gelijk presteerden (blauw).

Concluderend komt uit dit onderzoek naar voren dat impulsiviteit, rusteloosheid, verhoogde afleidbaarheid en problemen met de emotieregulatie relatief vaker voorkomen bij mensen met het KBGS dan bij mensen met andere aangeboren ontwikkelingsstoornissen. Deze gedragsproblemen werden bij sommige deelnemers door hun behandelend psychiater gezien als ADHD en daarom behandeld met medicatie. Hoewel medicatie effectief kan zijn bij ADHD, zijn de effecten hiervan nog niet specifiek onderzocht in mensen met het KBGS. Als we verder kijken naar de informatieverwerkingsproblemen zien we bij mensen met het KBGS aanwijzingen voor tekorten in volgehouden aandacht, remming en aanpassing van gedrag (inhibitie en cognitieve flexibiliteit). We zien zowel op gedragsniveau als in de informatieverwerking geen aanwijzingen voor specifieke beperkingen in het sociale contact (zoals passend zou zijn bij autisme). In de begeleiding zien we dat het helpt om mensen met het KBGS structuur te bieden, ze actief te betrekken in taken zodat ze optimaal tot leren kunnen komen. De resultaten van het onderzoek onderschrijven daarbij ook het belang van individueel neuropsychologisch onderzoek voor het komen tot een passende begeleiding en opleiding.

Cognitieve functies

Aandacht Geheugen Executieve functies Visuoconstructie Sociale cognitie

Executieve functies zijn nodig om te kunnen plannen en je gedrag flexibel te kunnen aanpassen bij wisselende omstandigheden. Visuoconstructie gebruik je bijvoorbeeld bij het bouwen van toren of bij natekenen. Sociale cognitie gebruik je bij het herkennen van emoties van anderen of wanneer je jezelf in een ander verplaatst.

Gedragsproblemen

Aandacht Hyperactiviteit Opstandig/boos Angst Somberheid Sociale omgang

REFERENTIE & CONTACT

van Dongen, L. C., Wingbermühle, E., van der Veld, W. M., Vermeulen, K., Bos-Roubos, A. G., Ockeloen, C. W., ... & Eger, J. I. (2019). Exploring the behavioral and cognitive phenotype of KBG syndrome. Genes, Brain and Behavior, e12553. Linde van Dongen, Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, Vincent van Gogh Instituut voor geestelijke gezondheid. Sationsweg 46, 5803 AC Venray. 0478527 339. lvandongen@vvgi.nl