ZEER ZELDZAAM Coffin Siris syndroom

15 juni was het KinderBeestFeest in Artis. Een bijzondere avond voor veel

kinderen met een speciale zorgbehoefte. Ivy was van de partij. In de

brandweerauto door de stad met alle toeters en bellen aan! Zo bijzonder. Ons

meisje, dat niet zelfstandig kan lopen, moest en zou de hele avond stappen aan

de hand. Samen met grote broer Dean en pappa en mamma had Ivy een

heerlijke avond. Muziek, dieren, allerlei activiteiten. Het was fantastisch!

door Marianne Schrijver

Ivy

Het expertisecentrum Coffin Siris syndroom is gevestigd in Leiden in het LUMC. We hebben daar de afgelopen jaren meer dan 50 mensen met dit syndroom gezien. We leren veel van de kinderen en volwassenen met dit syndroom en van hun ouders. De afgelopen jaren hebben we ons veel bezig gehouden met het verzamelen van medische gegevens om een goede indruk te krijgen over de variatie binnen het syndroom. Bij ons loopt onderzoek naar het gen ARID1B altijd wat voorop, omdat mutaties in dit gen veel vaker voorkomen. Maar we vergeten de mensen met mutaties in de andere genen natuurlijk niet!

Het ARID1B-onderzoek resulteerde in een groot artikel over 143 personen met een ARID1B mutatie, dat veel nieuwe informatie geeft over bijvoorbeeld de leeftijd van het voorkomen van epilepsie. Uit deze gegevens komen ook aanwijzingen dat er op volwassen leeftijd een verhoogde kans is op schildklierproblemen. Nu is het tijd voor een volgende stap: met een subsidie van de Nationale Wetenschapsagenda gaan we een neuropsychologisch profiel maken van kinderen met een ARID1B mutatie. We verwachten dat dit nuttige gegevens op gaat leveren voor ouders/verzorgers en voor het onderwijs.

Tekst: Gijs Santen, G.W.E.Santen@lumc.nl

OPROEP

We willen met dit en toekomstig onderzoek zo goed mogelijk aansluiten bij de vragen van ouders. Daarom gaan we met een klankbordgroep CSS werken. Dit najaar komt deze klankbordgroep in Leiden bij elkaar om de onderzoeksplannen te bespreken (verder contact via email). Wil je meedoen aan de klankbordgroep, stuur dan een bericht aan Mieke van Leeuwen m.vanleeuwen@zeldsamen.nl