وراثيات
()1
طب تفريدي
( )
تواصل تكاليف َسل َْسلة اجلينوم البشري انخفاضها إال أن التفسير املنطقي للنتائج مازال حتديا. عندما ُأطلق مشروع اجلينوم البشري
Human Genome
قبل عش� � ��رين عاما كان من املتوق� � ��ع أن تتطلب محاولة طباعة كت� � ��اب التعليم� � ��ات الالزمة لبناء كائن بش� � ��ري مئات من آالت لسلة ،وأن تبلغ تكاليف ذلك ثالثة باليني دوالر وتستغرق َّ الس َ 15عاما .وبعد مضي ثالثة عش� � ��ر عام� � ��ا ،أي في عام ،2003 لس� � ��لة كاملة للجينوم البشري ،ولكن هذا اإلجناز ُأعلن عن َس َ الهائل مازال قيد التطوير ،إذ ما زالت هناك فجوات في خريطة امل���ادة الوراثية( )2التي حتدد املصير اجليني للش� � ��خص وما زالت تلك الفجوات بحاجة إلى أن تمُ أل. لننتقل بس� � ��رعة إل� � ��ى املع� � ��رض الدول� � ��ي لإللكترونيات االس� � ��تهالكية في «الس فيگاس» في الش� � ��هر .2012/1فبني خزائن األلعاب والتلفازات ذات الشاشات املسطحة تقف آلة سلسلة اجلينوم ،وهي علبة صقيلة بيضاء اللون بحجم طابعة مكتبي� � ��ة ،يقول مبتكروها إنها ،عندما تتوافر في األس� � ��واق أواخر هذا العام ) ،(2012س� � ��تتيح السلسلة اجلينية الكاملة للشخص خالل بضع ساعات لقاء ألف دوالر أمريكي ،وهو ما يعادل ثمن شاشة تلفازية بالزمية عالية اجلودة. وعلى مدى س� � ��نوات اعتبر مبلغ ألف دوالر أمريكي احلد األعلى الفاصل لتكلفة َسلس� � ��لة اجلينوم ال� � ��ذي يؤذن بوالدة عهد جديد من الطب التفريدي .فعند هذا احلد من األس� � ��عار يفت� � ��رض أن تكون قراءات readoutsامل� � ��ادة الوراثية رخيصة لدرج� � ��ة تكفي كي يس� � ��تخدمها األطباء العادي� � ��ون في عملهم ملعاجلة املرضى املصابني بأمراض القلب والسرطان وغيرها من العلل مس� � ��تندين إلى األخط� � ��اء اجلينية التي يواجهها كل فرد على حدة وإلى حاالت التحسس لألدوية لديه .ومع تزايد فرص توافر آالت سلس� � ��لة اجلينات ،مث� � ��ل تلك التي عرضت ف� � ��ي املعرض ،يقول مراقبو الصناعات إن فجر عهد جديد من االختبارات اجلينية الشاملة لإلنسان قد أشرق. ولكن البعض يقول إن نش� � ��ر هذه التقانة على نطاق واسع أمر س� � ��ابق ألوانه .فيقول > .Tفاراتي< [أستاذ الوراثيات في كلية الطب بجامعة جون هوپكنز] :إن هذه التقنية غير جاهزة، ويس� � ��اوره القل� � ��ق من أن املناف� � ��ع احملتملة للط� � ��ب اجلينومي
التفريدي قد نالت قسطا مبالغا فيه من الترويج .ويتابع قائال: إن التفرس (التحري) اجليني genetic scanالكامل سواء ما كان من قبل طبيب أو ما كان ُيشترى عبر اإلنترنت يكاد يكون عدمي الفائدة اآلن كأداة طبية. وتتمثل املشكلة الرئيسية في أن التقانة تسير بسرعة أكبر من قدرة الباحثني على فهم النتائج التي تتمخض عنها .واملثال على ذلك أنه لكي يفهم األطباء أي قراءة جينية genetic readout تعد مؤش� � ��را مهما على امل� � ��رض وأي القراءات ميكن جتاهلها بأم� � ��ان ينبغي مقارنة كل قراءة جينية ألحد األش� � ��خاص بعدد ضخم من القراءات لدى أش� � ��خاص آخرين .وإضافة إلى ذلك فإن عددا كبيرا من األمراض ينجم عن طفرات نادرة احلدوث لم يتم تعرفها حتى اآلن .وأخيرا فإن مهمة فرز الكمية الكبيرة ع� � ��ن البيانات الناجتة م� � ��ن تفريس���ة scanاجلينوم هي مهمة مضنية .ويقول >أشلي< [أس� � ��تاذ أمراض القلب املساعد في كلية الطب بجامعة س� � ��تانفورد]« :إن إنتاج السلسلة ما هو إال اخلطوة األولى القليلة التكاليف» ،ويضيف قائال« :ولكن ماذا عن حتليل النتائج؟ ومن العجب أن ذلك لن يكون س� � ��ريعا ولن يكون قليل التكاليف». ولتوضي� � ��ح مدى التعقيد الذي تتس� � ��م ب� � ��ه العملية أجرى >أشلي< وعدد قليل من الباحثني في جامعة ستانفورد وجامعة هارڤ� � ��رد حتليال جلينوم زميلهم >كويك< [أس� � ��تاذ الهندس� � ��ة البيولوجية] ،وقد أمضوا ستة أشهر في تع ّرف كيفية إجرائه، مع أن >كويك< كان قد أجرى َسلس� � ��لة جينومية بنفسه ،ومن هنا كانت البيانات اخلام التي يحتاجون إليها متاحة لهم. وقد تضمنت الس� � ��وابق العائلية لدى >كويك< أمثلة متعددة من أمراض القلب .وم� � ��ن املؤكد أن الفريق وجد لدى >كويك< «ضروبا جينية» متعددة لها عالقة بزيادة االستعداد لإلصابة بالنوب� � ��ات القلبي� � ��ة .إال أن التحلي� � ��ل اجليني أظه� � ��ر عددا من املفاج� � ��آت ،ومنها زيادة احتمال وجود م� � ��رض دموي وراثي يدعى داء التصبغ الدموي (داء ترس���ب األصبغة الدموية) hemochromatosisم� � ��ع أن� � ��ه ال يوجد أحد من أس� � ��رة >كويك< يعان� � ��ي هذا املرض .وفي هذه احلالة يتعذر القول ما إذا كانت النتائج غي� � ��ر املتوقعة تلك تعكس خطرا حقيقيا أم إنها مجرد السلْ َسلة ،وهو املكافئ اجليني خلطأ نوع من اخلطأ في عملية َّ في الطباعة. وعلى الرغم من هذه األخطاء املؤسفة ،فإن >أشلي< متفائل ( ) :PERSONALIZED MEDICINEيقص� � ��د بذلك الطب الذي يراعي الفروق الفردية بني املرض ليالئم حالة كل مريض على حدة. (genetics )1 (hereditary material )2
(2012) 12/11
(التحرير) 35