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Viaggio nel cuore della cellula
Il DNA è la molecola depositaria dell’informazione genetica. Al suo interno sono codificate le istruzioni biologiche necessarie alla costruzione e al mantenimento di un organismo vivente. Oggi con le terapie geniche si può intervenire in maniera mirata sul DNA, e la sua decodifica attraverso il sequenziamento del genoma permette di prevedere eventuali rischi per la salute. Circondato da miti di ogni genere, alimenta però anche grandi speranze di nuove terapie o di longevità.
L’RNA è una «copia del DNA». Quando una cellula deve produrre una proteina, attiva il gene che la codifica e produce diverse copie di questa sequenza del DNA.
Il DNA (o acido desossiribonucleico) è una complessa molecola a doppia elica, che si trova all’interno del nucleo cellulare. Contiene tutte le informazioni necessarie per il funzionamento e lo sviluppo dell’organismo. Le molecole del DNA sono molto lunghe e, senza una speciale configurazione, non potrebbero essere ospitate nel nucleo cellulare. Per questo motivo, il DNA si arrotola formando i cosiddetti cromosomi. L’essere umano dispone di 46 cromosomi: 23 trasmessi dal padre e 23 dalla madre. Ogni persona è unica; le istruzioni per le caratteristiche di ogni individuo sono depositate nel DNA per l’intero organismo.
L’RNA, UNA COPIA DEL DNA L’RNA (o acido ribonucleico) è una «fotocopia del DNA» in grado di trasmettere l’informazione codificata. Questo permette di sintetizzare proteine (ad esempio ormoni, enzimi o anticorpi) che svolgono diverse funzioni vitali nell’organismo. Quando una cellula deve produrre una determinata proteina, attiva il gene che la codifica e produce diverse copie di questa sequenza del DNA sotto forma di messaggero RNA (mRNA). Questo mRNA abbandona quindi il nucleo cellulare per avviare la sintesi della proteina specifica nella cellula. L’mRNA è il materiale di base per applicazioni terapeutiche molto promettenti. Tra queste i vaccini a mRNA contro il COVID-19, che insegnano alle cellule come produrre una proteina per scatenare una risposta immunitaria in presenza di un’infezione. L’mRNA si distrugge molto rapidamente. Dopo l’iniezione, una volta trasmesse le sue istruzioni, scompare dall’organismo. L’instabilità dell’RNA impone quindi la conservazione di questi vaccini a temperature molto basse (-70°C).
L’EREDITARIETÀ GENETICA: PER SECOLI UNO DEI SEGRETI MEGLIO CUSTODITI DELLA NATURA L’informazione genetica sotto forma di cromosomi forma il materiale ereditario. I geni sono dei frammenti di questi cromosomi. Ogni gene codifica un determinato carattere ereditario, ad esempio il colore della pelle, degli occhi o dei capelli. Ogni individuo di una stessa specie possiede una serie di geni specifica a questa specie. Attraverso la riproduzione, una parte del DNA dei genitori viene trasferita ai figli. Questo processo permette di trasmettere determinati caratteri da una generazione all’altra. L’ereditarietà genetica è stata per moltissimo tempo uno dei fenomeni più misteriosi della natura.
QUANDO IL DNA SI MODIFICA Le malattie ereditarie sono causate da una modifica del DNA. Queste mutazioni possono essere dovute a errori di duplicazione del DNA o a fattori ambientali quali il consumo di tabacco o l’esposizione a radiazioni UV. La modifica di una sequenza del DNA si ripercuote anche sulla proteina per la quale è codificata. Questa non è quindi più in grado di svolgere la sua funzione, il che comporta disfunzioni e patologie. Anche se il corpo dispone di diversi meccanismi di verifica e riparazione del DNA, capita che un errore non venga corretto. A seconda del luogo in cui avvengono queste mutazioni, possono avere un impatto debole o alterare profondamente il funzionamento delle cellule, provocando una malattia genetica. La fibrosi cistica, la trisomia 21 e l’emofilia fanno parte di queste patologie ereditarie.
TERAPIE GENICHE IN CRESCITA Una terapia genica interviene nella trasmissione dell’informazione di un gene difettoso nelle persone malate. Un campo attualmente in forte espansione grazie a uno sviluppo scientifico e tecnologico rapidissimo. Il successo più recente è stato l’uso di forbici molecolari in studi clinici nella primavera del 2021 per curare i pazienti affetti da anemia falciforme, una malattia genetica del sangue. Questa tecnica, messa a punto da due ricercatrici e premiata con il Premio Nobel per la Chimica 2020, rappresenta una nuova speranza per i pazienti che soffrono di malattie ereditarie, la cui vita è dominata da trasfusioni di sangue e degenze ospedaliere. Attualmente sono in corso numerosi progetti di terapie geniche. Possono tuttavia sollevare questioni etiche cruciali, che dovranno essere risolte.
CHE COSA SIGNIFICA SEQUENZIAMENTO DEL GENOMA? Il sequenziamento del genoma, introdotto per la prima volta nel 2020, permette di decodificare il DNA di un organismo. Questa tecnica comporta un duplice vantaggio: permette diagnosi più precise e limita gli esami onerosi. In futuro, i dati del sequenziamento del genoma costituiranno uno strumento importante per guidare gli interventi terapeutici. Essi costituiscono la base della medicina personalizzata. Il sequenziamento è stato usato anche all’inizio della pandemia per identificare il nuovo coronavirus come l’agente patogeno del COVID-19 e per avviare le ricerche per lo sviluppo di trattamenti e vaccini.
Sophie Membrez
