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Im Fokus
Einblicke in das Herz der Zelle
Die DNA ist die Trägerin der Erbinformation. Auf ihr ist der Bauplan des gesamten Körpers verschlüsselt. Heute kann mit Gentherapien gezielt in die DNA eingegriffen werden und ihre Entschlüsselung ermöglicht Gesundheitsprognosen. Die DNA ist umrankt von allerlei Mythen, aber auch Hoffnungsträgerin mit Blick auf neue Therapien oder ein längeres Leben.
Die RNA ist eine «Kopie der DNA». Wenn eine Zelle ein Protein herstellen muss, aktiviert sie das dafür kodierende Gen und produziert mehrere Kopien dieses DNA-Stücks.
Die DNA, auch DNS, Desoxyribonukleinsäure, ist ein komplexes Doppelhelixmolekül, das sich im Innern des Zellkerns befindet. Sie enthält alle für die Funktionen und die Entwicklung des Organismus notwendigen Informationen. DNA-Moleküle sind sehr lang und würden ohne spezielle Konfiguration im Zellkern keinen Platz finden. Aus diesem Grund rollt sich die DNA zu sogenannten Chromosomen auf. Der Mensch verfügt über 46 Chromosomen, von denen 23 väterlicher und 23 mütterlicher Herkunft sind. Jeder Mensch ist einzigartig; die Anweisungen für seine individuell ausgeprägten Merkmale sind in der DNA für den gesamten Organismus angelegt.
DIE RNA – EINE «KOPIE DER DNA» Die RNA (Ribonukleinsäure, auch RNS) ist eine «Fotokopie der DNA», die in der Lage ist, deren verschlüsselte Information weiterzugeben. Auf diese Weise können Proteine wie Hormone, Enzyme oder Antikörper synthetisiert werden. Wenn eine Zelle ein bestimmtes Protein herstellen muss, aktiviert sie das dafür kodierende Gen und produziert mehrere Kopien dieses DNA-Abschnitts in Form von Boten-RNA (mRNA, vom Englischen messenger RNA). Diese mRNA verlässt anschliessend den Zellkern, um die Synthese des entsprechenden Proteins in der Zelle anzustossen. Die mRNA ist Ausgangsmaterial für äusserst vielversprechende therapeutische Anwendungen. Dazu gehören etwa die mRNAImpfstoffe gegen COVID19. Diese veranlassen Körperzellen dazu, ein Protein herzustellen, das dafür sorgt, dass im Falle einer Infektion eine Immunantwort ausgelöst wird.
VERERBUNG – LANGE ZEIT EINES DER GROSSEN GEHEIMNISSE DER NATUR Die genetische Information in Form der Chromosomen bildet das Erbmaterial. Gene sind Teilstücke dieser Chromosomen. Jedes Gen kodiert für ein bestimmtes erbliches Merkmal, etwa die Haut-, Augen- oder Haarfarbe. Innerhalb einer Art verfügt jedes einzelne Individuum über eine Reihe von artspezifischen Genen. Bei der Fortpflanzung wird ein Teil der elterlichen DNA auf die Nachkommen übertragen. Dies ermöglicht die Weitergabe bestimmter Merkmale von einer Generation zur nächsten. Lange Zeit war die Vererbung eines der rätselhaftesten Naturphänomene überhaupt.
WENN SICH DIE DNA VERÄNDERT Erblich bedingte Krankheiten werden durch eine Veränderung an der DNA hervorgerufen. Solche Mutationen können auf einen Fehler bei der DNAReplikation oder auf äussere Einflüsse wie Tabakkonsum oder UV-Strahlung zurückzuführen sein. Wenn ein DNA-Abschnitt verändert ist, wirkt sich dies auch auf das Protein aus, für das er kodiert. Dieses ist dann nicht mehr in der Lage, seine normale Funktion zu erfüllen, was sich in Funktionsstörungen und Krankheiten äussert. Obwohl der Körper über mehrere Mechanismen zur Prüfung und Korrektur der DNA verfügt, kommt es vor, dass ein Fehler nicht behoben wird. Je nachdem, an welcher Stelle diese Mutationen auftreten, können sie entweder nur geringfügige Auswirkungen haben oder aber die Funktionsfähigkeit der Zellen tiefgreifend verändern, sodass eine genetisch bedingte Krankheit (Erbkrankheit) entsteht. Zu den genetisch bedingten Krankheiten gehören beispielsweise Cystische Fibrose, Trisomie 21 oder Hämophilie (Bluterkrankheit).
GENTHERAPIEN IM AUFSCHWUNG Eine Gentherapie greift in die Übermittlung der Information eines fehlerhaften Gens bei erkrankten Personen ein. Die rasante wissenschaftliche und technologische Entwicklung beschert diesem Gebiet derzeit einen regelrechten Boom. Der jüngste Erfolg war im Frühjahr 2021, als es im Rahmen klinischer Studien gelang, mit einer molekularen Schere Patientinnen und Patienten mit Sichelzellanämie, einer genetisch bedingten Blutkrankheit, zu behandeln. Diese von zwei Forscherinnen entwickelte Technologie, die 2020 mit dem Nobelpreis für Chemie ausgezeichnet wurde, gibt den Betroffenen, deren Leben von Bluttransfusionen und Krankenhausaufenthalten geprägt war, neue Hoffnung.
WAS BEDEUTET GENOMSEQUENZIERUNG? Die im Jahr 2000 erstmalig erfolgte Genomsequenzierung ermöglicht es, die DNA eines Organismus zu entschlüsseln. Die Technik ist in doppelter Hinsicht vorteilhaft: Sie ermöglicht genauere Diagnosen und hilft, kostspielige Untersuchungen einzusparen. In Zukunft werden Daten aus der Genomsequenzierung ein wichtiges Instrument zur Steuerung therapeutischer Interventionen sein. Sie bilden die Grundlage der personalisierten Medizin. Mithilfe der Sequenzierung wurde auch zu Beginn der Pandemie das neuartige Coronavirus als COVID19Erreger identifiziert und die Forschung zur Entwicklung von Behandlungen oder Impfstoffen eingeleitet.
Sophie Membrez
