Vraag & Antwoord
Vaak komt de darmkanker al op jongere leeftijd (onder de 50 jaar) voor. Er bestaan specifieke criteria om uit te maken of er al dan niet een Lynch-syndroom aanwezig is. Ook op het weefsel van een weggenomen gezwel kan er speciaal onderzoek worden verricht. Soms kan het niet helemaal worden bevestigd en voldoet de patiënt niet aan alle criteria, maar bestaat er wel een zgn. “vermoeden” van Lynch-syndroom. Via speciaal bloedonderzoek (DNA-analyse) kunnen andere familieleden te weten komen of ze de mutatie hebben die gevonden werd in hun familie, en zgn. “drager” zijn. Dit betekent echter niet automatisch dat men de aandoening zal krijgen. De meest gekende erfelijke vorm van darmkanker is het zgn. FAPsyndroom (Familiale Adenomateuze Polyposis). Die personen hebben vaak op veel jongere leeftijd talrijke, honderden, soms d uizenden poliepen in de dikke darm, waarbij er bijna steeds een evolutie naar darmkanker is. Die zullen vaak op jonge leeftijd reeds een operatie moeten ondergaan om de volledige dikke darm te verwijderen en op die manier darmkanker te voorkomen. Deze vorm van darmkanker wordt autosomaal dominant overgeërfd. Het is een erg zeldzame aandoening die slechts 1 % van alle darmkankers betreft. Er bestaat ook een “verzwakte” vorm van FAP, de zgn. “attenuated” FAP (AFAP), waarbij er geen honderden poliepen voorkomen, maar 10 tot 100 poliepen en die vaak ook op latere leeftijd ontstaan dan de klassieke FAP (tussen 30 à 40 jaar). Enkele jaren geleden werd nog een andere erfelijke vorm van darmkanker ontdekt die men nu het MAP noemt. Het wordt veroorzaakt door een defect in het MYH-gen, vandaar de naam MYH-geassocieerde polyposis of MAP. In tegenstelling tot FAP wordt deze vorm autosomaal recessief overgeërfd, en hebben de personen met die aandoening minder poliepen dan bij het FAP-syndroom.
39