musculatura inspiratoria, fundamentalmente el diafragma, conduce a un patrón respiratorio con volúmenes corrientes bajos y frecuencia aumentada. Esta debilidad muscular ocasiona cambios en la mecánica del sistema respiratorio con disminución de la distensibilidad pulmonar y de la caja torácica, con el consiguiente aumento en la carga de trabajo y riesgo de fatiga muscular. Por otra parte, estos enfermos pueden presentar alteraciones en el control central de la ventilación, ya sea por la pérdida de sensibilidad de los quimiorreceptores centrales y periféricos o por lesión directa de los centros respiratorios, como ocurre en la distrofia miotónica de Steinert. Todo ello provoca hipoventilación alveolar que se manifiesta inicialmente durante la noche, incrementándose durante la atonía muscular del sueño REM5. La presencia de abundantes microdespertares condiciona una disminución de la eficiencia del sueño. La hipoventilación nocturna mantenida, las alteraciones en el control de la ventilación y el cambio de patrón respiratorio, finalmente, conducirán a la hipoventilación diurna (Fig.1). Toda esta serie de fenómenos suelen producirse de forma progresiva. Ocasionalmente, ocurren de forma aguda en el contexto de una infección respiratoria secundaria a la retención de secreciones por tos ineficaz o por broncoaspiración. El desarrollo de hipertensión pulmonar, cor pulmonale y muerte prematura depende en parte de la severidad de la desaturación durante el sueño. Síndrome de apnea del sueño. El síndrome de apnea del sueño presenta una prevalencia variable en los pacientes con ENM, describiéndose principalmente en la esclerosis lateral amiotrófica y en las distrofias musculares6, 7. Aunque algunos pacientes presentan alteraciones cognitivas o somnolencia diurna excesiva, la expresión clínica del síndrome de apnea del sueño suele ser escasa y no parece depender de la severidad de la enfermedad. La obesidad que presentan muchos de estos pacientes va a favorecer la aparición de trastornos respiratorios durante el sueño.
En definitiva, los pacientes con ENM presentan una importante variedad de síntomas, desde disnea de esfuerzo hasta fallo ventilatorio. Se debe pensar en una ENM cuando un paciente presenta disnea inexplicada o un fallo ventilatorio inexplicado. Ocasionalmente puede ser un paciente referido por presentar una elevación de la pCO2 y un patrón restrictivo en la espirometría.
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