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A. Crespo Lessmann, M. Culebras Amigo
y describe una asociación con el fenotipo de asma alérgica en estos pacientes. TRASTORNOS HEREDITARIOS Déficit de alfa-1-antitripsina La alfa-1-antitripsina (AAT/A1AT) es una proteína plasmática con actividad antiproteasa que protege al tejido pulmonar de la acción de la elastasa. El déficit AAT es una enfermedad hereditaria (autosómica codominante) que se asocia a una enfermedad pulmonar obstructiva de inicio temprano y a enfermedades hepáticas. La posible relación entre deficiencias parciales de esta enzima y el asma bronquial sigue siendo aún controvertida. Diferenciar los síntomas de pacientes que tienen asma versus EPOC con déficit de AAT es difícil, y algunos autores han descrito que estas características clínicas pudiesen estar más relacionadas con la anatomía de las vías respiratorias pequeñas y la pérdida del retroceso elástico que a un proceso inmune e inflamatorio en ambas enfermedades22. Un estudio transversal que se llevó a cabo en 119 asmáticos en un hospital de tercer nivel de Puerto Rico, no apoya el papel de la alfa-1-antitripsina como factor de riesgo para el desarrollo de asma23. Otro estudio, realizado en España, determinó la distribución de fenotipos AAT en una población de pacientes asmáticos y demostró que la distribución de fenotipos AAT en los pacientes asmáticos no era diferente de la encontrada en la población general, concluyendo que la presencia de fenotipos heterocigotos para el déficit de AAT no parecía conferir una mayor gravedad o una diferente expresión clínica del asma en adultos24. Lejos de predisponer el déficit de AAT a desarrollar un asma, está el hecho de que ambas enfermedades puedan coexistir. Así, un estudio realizado con una cohorte de 1.052 pacientes con déficit de AAT, que describió la prevalencia de asma en estos pacientes y sus características clínicas, definió el impacto que tenía el hecho
de tener un asma asociada al declive de la función pulmonar (FEV1). Los resultados de este estudio demostraron que el asma estaba presente en el 21% de la cohorte y que el 12,5% de estos tenían un FEV1 normal, concluyendo que el hecho de presentar asma (ajustado a otros factores de riesgo) no producía una mayor disminución del FEV1 en los pacientes con déficit de AAT. Otro estudio de interés, que investigó la prevalencia de HVR (con prueba de provocación bronquial con metacolina positiva) en un grupo de sujetos con déficit de AAT en Italia, demostró que estos sujetos no tenían mayor prevalencia de HVR que los sujetos control. Sin embargo, en el subgrupo de sujetos con niveles más bajos de AAT se observó una mayor gravedad de la HVR25. Apoyando los resultados anteriores, un estudio realizado en una muestra aleatoria de niños (de 9 a 11 años, n = 5.629) el déficit de AAT no se asoció a un aumento del riesgo de desarrollar asma. En cambio, los asmáticos con bajos niveles de AAT se mostraron particularmente propensos a desarrollar HVR, con un descenso mayor de la función pulmonar26. Por otro lado, otro estudio valoró la relación entre pacientes con déficit de alfa-1-AAT y asmáticos, concluyendo que el asma y el déficit de AAT son dos condiciones distintas pero que pueden coexistir. Aunque el déficit de AAT tiene una sintomatología variable e incluso algunos pacientes pueden estar asintomáticos, muchos pueden presentarse con síntomas similares a los del asma, tales como disnea, sibilancia, tos y producción de moco, que pueden causar confusión en el momento del diagnóstico. La American Thoracic Society y la European Respiratory Society recomiendan el cribado de AAT en los pacientes con asma que presentan obstrucción crónica al flujo aéreo27. Fibrosis quística y asma La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad hereditaria autosómica recesiva grave más frecuente en la raza blanca, con una incidencia estimada de 1/5.352 niños nacidos a término