Guia para doentes com deficiencia de AAT

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Quem deve submeter-se aos exames?

Recomenda-se fazer, uma vez na vida, os exames necessários para excluir a existência de deficiência de alfa-1-antitripsina nos seguintes casos: –– –– –– –– –– –– –– ––

Doentes com Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica (DPOC). Doentes com asma mal controlada apesar de se realizar o tratamento correto. Doentes com bronquiectasias. Clínica de dispneia e tosse crónica em muitos membros de uma família. Doentes com doença hepática sem causa conhecida. Doentes com paniculite ou vasculite com causa desconhecida. Familiares consanguíneos de um doente com diagnóstico de deficiência de alfa-1-antitripsina. Doentes que realizaram um proteinograma e apresentaram uma diminuição de alfa-globulinas.

Como se indica na lista acima, recomenda-se que os familiares em primeiro grau (pais, irmãos, filhos) do doente também façam os exames. Pelo fato de esta alteração ser hereditária, a realização dos exames permite detetar a deficiência em outros membros da família. Desta forma, é possível adotar as medidas preventivas para evitar o aparecimento de doenças relacionadas com a deficiência ou garantir um seguimento e tratamento adequados para os membros da família que também estejam afetados.

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