SEIN Epilepsie Update - Differentiaal diagnose van epilepsie

E

P I L E P S I E

U

E Pilepsie UPdate

P D A T E

-

N U M M E R

4

-

J A A R G A N G

1

-

N O V E M B E R

2 0 0 5

P

2 3 4

Dif ferentiaal diagnose

P

Vaak gestelde vragen

P Richtlijnen - Biografie

Differentiaal diagnose van epilepsie De diagnose epilepsie kan gemakkelijk ten onrechte worden gesteld

Differentiaal diagnose van epilepsie Epilepsie geldt in de algemene, neurologische praktijk als een frequent voorkomende aandoening, die doorgaans vrij gemakkelijk valt te diagnostiseren en vervolgens goed behandelbaar is.

Toch kan de diagnose epilepsie bij een misleidende anamnese of schijnbaar ondersteunende onderzoeksbevindingen gemakkelijk ten onrechte worden gesteld. Hierdoor raken behandelaar en patiënt soms langdurig op een dwaalspoor.

Differentiaal diagnose bij de eerste aanvallen Epileptische aanvallen kunnen debuteren op elke leeftijd en worden gekenmerkt door een grote hoeveelheid aan mogelijke symptomen. Slechts een deel van de epileptische aanvallen gaat gepaard met een volledige wegraking (bijvoorbeeld tonisch-clonische aanval). Afwezigheid komt voor bij absences en complex partiële aanvallen. Bij elementair partiële aanvallen, bijvoorbeeld met focale trekkingen in een arm of been, is het bewustzijn zelfs volledig helder. De begeleidende neurologische prikkelingsverschijnselen kunnen variëren van grove motorische onrust tot subtiele sensibele of autonome symptomen. Ook aanvalsgewijze uitvalsverschijnselen, bijvoorbeeld parese of visus daling, kunnen een uiting zijn van epilepsie. Hoewel hierbij eerder aan andere oorzaken gedacht moet worden, zoals TIA of migraine accompagnée. Er zijn dan ook meerdere differentiaal diagnostische lijstjes op te stellen voor (epileptische) aanvallen, afhankelijk van de meest op de voorgrond staande verschijnselen. De tabellen geven daarvan een voorbeeld. Andere indelingen zijn mogelijk: een differentiaal diagnose bij aanvallen op de kinderleeftijd zal er anders uitzien dan bij aanvallen beginnend boven het zestigste levensjaar.

Vals-positieve diagnose In eerste instantie zal op grond van de anamnese moeten worden geoordeeld over de meest waarschijnlijke aanvalsdiagnose, waarbij EEG-onderzoek een ondersteunende rol speelt. Het is een valkuil om bij een klinisch onduidelijk aanvalsbeeld en

EP UP

EPILEPSIE UPDATE -

UITGAVE

VAN

een interictaal EEG met ‘epileptiforme afwijkingen’ toch maar de diagnose epilepsie te stellen en te starten met anti-epileptica. Bij onderzoek naar de betrouwbaarheid van diagnostiek waarbij strikte criteria worden gehanteerd lijkt het aantal vals-positieve diagnosen mee te vallen.

Het is echter de vraag of dergelijk onderzoek de dagelijkse praktijk weerspiegelt. Bij onzekerheid over de aard van de aanvallen is het waarschijnlijk beter de diagnose uit te stellen totdat er meer gegevens beschikbaar zijn. Een periode van uitstel of ’vals-negatieve’ diagnose is op termijn doorgaans minder schadelijk dan een vaak langere tijd stand houdende vals-positieve diagnose.

De ziektegeschiedenis van Lisa en mevrouw Van S. illustreren een dergelijk verloop.

Gelukkig is er wel een aantal aanwijzingen dat ons op het goede spoor kan brengen. Symptomen als een (laterale) tongbeet en verwardheid na een wegraking, zijn vrij betrouwbare naar epilepsie verwijzende symptomen wanneer onderscheid gemaakt moet worden tussen een tonisch-clonische aanval en een vasovagale reflex syncope.

Het optreden van trekkingen of incontinentie zegt echter veel minder. Deze verschijnselen kunnen zowel bij epilepsie als syncope passen.

Gedragsveranderingen of automatische handelingen bij complex partiële epileptische aanvallen laten vaak een stereotype patroon zien van aanval tot aanval, hetgeen onderscheiden kan worden van andere oorzaken zoals bijvoorbeeld metabole of endocriene aandoeningen. Verder is de inventarisatie van voorkeurstijdstip, provocerende factoren, maar ook handelingen die een aanval kunnen voorkomen of uitstellen, van belang voor de differentiaal diagnose.

Differentiaal diagnose bij medicatieresistentie Bij een juist gestelde diagnose epilepsie raken de meeste mensen aanvalsvrij met anti-epileptische medicatie. Dit resultaat wordt vaak al bereikt tijdens behandeling met het eerste of tweede middel. Lukt het niet aanvalscontrole te bereiken na het proberen van twee verschillende medicamenten in (potentieel) therapeutische doseringen, dan is het tijd voor een tweede differentiaal diagnostische ronde. Klopt de epilepsieclassificatie wel, wordt het juiste bij de classificatie passende anti-epilepticum voorgeschreven of is er toch sprake van niet-epileptische aanvallen? Uiteraard is het dan zinvol te denken aan zeldzamere, organische aandoeningen, zoals het organische

Psychogene pseudo-epileptische aanvallen (PPEA) Psychogene pseudo-epileptische aanvallen (PPEA) zijn de grote kameleon in aanvalsland. In principe kunnen er schijnbare overeenkomsten bestaan met alle mogelijke typen epileptische aanvalsverschijnselen, tot status epilepticus aan toe. Binnen de groep patiënten die voor nadere aanvalsdiagnostiek wordt doorverwezen naar gespecialiseerde centra, blijkt er bij ongeveer 20% sprake van psychogene pseudo-epileptische aanvallen. Jonge vrouwen zijn relatief oververtegenwoordigd, hetgeen ook in andere westerse landen en zelfs transcultureel het geval blijkt te zijn.

Kritische evaluatie van aanvalssymptomen heeft geleerd dat geen enkel verschijnsel met zekerheid het onderscheid kan aangeven tussen epileptische aanvallen en PPEA’s. Dit geldt ook voor ‘harde’ symptomen als tong (punt)-, lip- of wangbeet, speeksel of schuim op de lippen en letsel bij aanvallen. Zelfs enige mate van cyanose of incontinentie kan in zeldzame gevallen voorkomen. Hoewel EEG –aanvalsregistratie vooralsnog de gouden standaard is, kunnen aanvalsbeschrijvingen en observatie door de verpleging of groepsleiding belangrijk ‘circumstantial evidence’ opleveren. Bij PPEA’s worden vaker fluctuaties in symptomatologie en aanvalsduur gezien, de bij epilepsie gebruikelijke stereotypie kan ontbreken, de ogen zijn vaker gesloten en er is vaker emotionaliteit na een aanval. Bij een klassiek verloop van de aanvallen wordt meestal gedacht aan bewegingsonrust met kreunen en krampachtig hol trekken van de rug (arc de cercle), maar er kan ook een volledig ander beeld

verder

met

epilepsie

bestaan met bijvoorbeeld staren of slap neervallen, in de Engelse litteratuur ‘swoons’ genoemd. PPEA’s ontstaan in feite nooit direct vanuit slaap, hoewel in sommige gevallen EEG-aanvalsregistratie nodig is om dit aan te tonen.

Casus 1 Lisa krijgt de eerste aanval op 19-jarige leeftijd. Zij loopt afwezig rond en valt vervolgens neer zonder verdere verschijnselen. De eerste geconsulteerde neuroloog constateert geen EEG-afwijkingen en vertelt aan patiënte dat er geen sprake is van epilepsie. Twee jaar later ontstaan hevigere en langer durende aanvallen met schokken in armen en benen. Door de valpartijen bij de aanvallen loopt zij geregeld schaafwonden en blauwe plekken op. Eenmaal valt zij van de trap.

Een herhaald EEG in een ander ziekenhuis toont een piekgolfachtige ontlading, waarop gestart wordt met Valproaat. Na een kortstondige verbetering volgt hernieuwde aanvalstoename. Wegens een langdurige aanval op straat wordt patiënte naar een SEH gebracht. Herhaald toedienen van intraveneuze coupeermedicatie blijkt nodig, waarop een korte ademdepressie ontstaat. Nadat ook carbamazepine en lamotrigine onvoldoende effectief blijken te zijn, wordt Lisa verwezen voor nadere aanvalsdiagnostiek. De medicatie wordt onttrokken en tijdens langdurige EEG-registratie krijgt zij een aanval beginnend met verdwaasd rondkijken en daarna schokkende en slaande bewegingen van romp en hoofd waarbij de armen verkrampt gebogen tegen het lichaam worden gehouden. De ademhaling is versneld en oppervlak-

CASUISTIEK

hyperinsulinisme bij mevrouw Van S. Veel vaker zal echter een onderscheid gemaakt moeten worden tussen epileptische en psychogene aanvallen, zoals in het verhaal van Lisa. Voor een goede secundaire aanvalsdiagnose is het, naast een herhaalde aanvalsanamnese, nuttig aan de patiënt of diens huisgenoten te vragen of er een ‘home-video’ van de aanvallen gemaakt kan worden. Is dit niet mogelijk of blijft er alsnog twijfel bestaan, dan is de volgende stap uitbreiding van de EEG-diagnostiek, bij voorkeur met aanvalsregistratie. Ook hierbij is het essentieel om naast het EEG-beeld te beschikken over een goede simultane video-opname voor een optimale beoordeling. De bepaling van prolactine in serum na een aanval ter differentiatie van epileptische en psychogene pseudo-epileptische aanvallen is niet betrouwbaar. Voor dit soort diagnostiek is verwijzing naar een gespecialiseerd centrum meestal noodzakelijk.

Vaak gestelde vragen: 1. Is epilepsie definitief uit te sluiten door EEG onderzoek?

Nee, het ontbreken van interictale EEG –afwijkingen sluit epilepsie niet volledig uit. Een klein percentage patiënten met klinisch onmiskenbare (soms sporadisch voorkomende) epileptische aanvallen laat nooit epileptische activiteit in het EEG zien. Bij sommige complex partiële aanvalstypen vanuit de frontaal kwab en elementair partiële aanvallen kan het aan de schedeloppervlakte gemeten EEG zelfs tijdens de aanval ‘normaal’ blijven. Anderzijds laat het EEG bij mensen met overtuigende PPEA’s nogal eens min of meer paroxismaal voorkomende afwijkingen zien buiten de aanvallen. Mengbeelden van epileptische aanvallen en PPEA’s komen regelmatig voor.

2. Hoe ontstaan PPEA’s?

Niemand weet er het fijne van. Bij psychologisch onderzoek komt geen eenduidig profiel naar voren. Wel is er vaak sprake van belastende ervaringen in het verleden, een onvermogen om op een adequate manier met emoties om te gaan en verhoogde dissociatieve reacties in het dagelijkse leven. Vaak is er een comorbide angst- of stemmingsstoornis. Slechts bij een klein percentage levert psychologische exploratie geen enkel aanknopingspunt op. Behandeling bestaat indien mogelijk uit multimodale psychotherapie met cognitief-gedragstherapeutische en systeemtherapeutische elementen. Medicatie heeft alleen zin ter behandeling van bijvoorbeeld een bijkomende stemmingsstoornis.

CASUÏSTIEK

Over de auteur kig, de ogen zijn gesloten. Het EEG laat geen voor epilepsie verdachte veranderingen zien tijdens de aanval. De diagnose PPEA wordt door de neuroloog met haar besproken. In het vervolg komen duidelijke aanknopingspunten voor actuele stressfactoren en eerdere traumatische ervaringen naar voren. Er is geen andere psychiatrische stoornis in engere zin. Na een klinisch therapie programma waarbij aanvankelijk nog heftige aanvallen voorkomen, wordt uiteindelijk pas in het ambulante vervolgtraject een duidelijke verbetering gezien. Drie jaar na de tweede differentiaal-diagnose functioneert Lisa weer zelfstandig en heeft zij nog sporadisch voorkomende aanvallen die zij goed kan hanteren.

Anne Marie Beun is al vele jaren werkzaam als neuroloog bij SEIN. Naast poliklinische activiteiten te Amsterdam en klinisch neurologische taken te Heemstede is zij parttime praktiserend als EEG-ist binnen de afdeling KNF. Vanuit haar functie als afdelingshoofd van de kliniek voor Volwassenen is zij zeer betrokken bij de intensieve aanvalsobservatie en -diagnostiek.

Casus 2 Op 60 jarige leeftijd krijgt mevrouw Van S. voor het eerst een afwezigheid met bleke gelaatskleur. Hierna krijgt ze meerdere keren per maand aanvallen met bewustzijnsdaling, onrustige bewegingen met soms verkramping van het gehele lichaam.

Een enkele keer schuim op de mond, geen tongbeet of incontinentie, wel vaak een grauwbleke gelaatskleur. De aanvallen van verkramping met onrustig bewegen en kreunen komen vaak in de loop van de nacht voor en kunnen wel 30 minuten duren. EEG-onderzoek toont lokale trage activiteit vermengd met scherpe golfvormen links temporaal. MRI laat gebiedjes met verhoogde signaalintensiteit zien, passend bij vasculaire laesies. De diagnose wordt gesteld op symptomatische lokalisatiegebonden epilepsie. Behandeling met diverse anti-epileptica blijkt onvoldoende effectief. Verder zijn er in toenemende mate klachten van vergeetachtigheid en verminderde conditie, die ten dele worden toegeschreven aan de medicatie. Nadat bij herhaalde nuchtere glucosemeting lage waarden zijn gemeten, ontstaat de verdenking op (nachtelijke) hypoglycemieën. Tijdens een langdurige EEG met video monitoring wordt een nachtelijke aanval vastgelegd met bewegingsonrust en verkramping van de romp en extremiteiten gepaard gaande met een toename van trage en steile activiteit in het EEG en een hypoglycaemie van 1.1 mmol/ltr. Alle anti-epileptica worden onttrokken. Bij verder internistisch onderzoek wordt een insulinoom gevonden. Na operatieve behandeling is mevrouw Van S. aanvalsvrij. Ook merkt zij een verbetering in haar conditie en geheugen.

Aanvallen met wegraken (en trekkingen) tonisch clonische aanval vasovagale reflexsyncope primair cardiale syncope psychogene “wegraking” Slap neervallen atone aanval drop attack (idiopathisch of bv. bij Meniere) periodieke paralyse kataplexie psychogeen Aanvallen met verandering in gedrag en responsiviteit complex partiele aanval paniekaanvallen pavor nocturnus hypoglycaemie transient global amnesia (TGA) syndroom van Kleine Levin psychogeen

Aanvallen met verkramping tonische aanval paroxismale dystonie/choreoathetose hypocalciemie startle disease (hyperekplexia) psychogeen Spierschokken bij behouden bewustzijn epileptische myoclonus restless legs benigne slaapschokken tics psychogeen Staaraanvallen absence korte partiele epileptische aanval dagdromen bij ADD psychogeen

COLOFON Epilepsie Update wordt mede mogelijk gemaakt door:

Epilepsie Update is een uitgave van Stichting Epilepsie Instellingen Nederland en verschijnt circa vijf keer per jaar.

Heeft u vragen of suggesties? Laat het weten via de afdeling Communicatie, tel. 023 - 5588 444 of mail naar bronwasser_s@sein.nl

EP UP

EPILEPSIE UPDATE -

UITGAVE

VAN