Rare grapjes van de genen

Door: Marian Henderson

Om mensen met vreemde aandoeningen ''freaks'' te noemen, is misschien niet aardig. Ze willen zelf immers helemaal geen uitzondering zijn en wat hebben ze voor keus? Maar mensen die op handen en voeten lopen, die dierlijk behaard zijn of die helemaal geen pijn kunnen voelen, zijn op zijn minst een beetje vreemd. Drie maal een voorbeeld van rare grapjes van de genen.

In 2005 werden ze door de wetenschap gespot. Vijf Koerdische familieleden, wonend in een klein dorpje, die permanent op handen en voeten liepen. Dat hadden ze van kinds af aan gedaan en inmiddels waren ze

tussen de 18 en 34 jaar oud. De vier zusters en hun ene broer hadden allemaal dezelfde afwijking. Die vreemde manier van voortbewegen, taalproblemen en een geestelijke achterstand. Ze kwamen uit een gezin van 19 (!) kinderen, waarvan er eentje overleed, eentje wél op twee benen kon lopen, maar met een gang alsof hij dronken was en waarvan de andere kinderen helemaal normaal waren. De familie Ulas vond de afwijking van het vijftal vreselijk. Rustte er soms een vloek op hun huis? Ze betrokken een andere woning, maar dat hielp allerminst. De kinderen bleven zich als dieren voort-

bewegen. Zonder gebruik van knieën, met de billen omhoog en met een dikke laag eelt op handen en voeten. Ook traplopen deden ze op die manier. Ze konden hun handen trouwens wel normaal gebruiken om te haken en breien of een hoofddoekje om te knopen. Huseyin, de jongen, liep soms kilometers ver om in buurdorpen een praatje te gaan maken.

Deze mensen verplaatsten zich zoals de mensheid dat 4 miljoen jaar geleden deed, het waren volgens hem levende fossielen.

Terugval van de evolutie?

De Turkse wetenschapper Uner Tan beschreef dit geval in 2006 als eerste. Hij meende dat er sprake was van een soort terugval van de evolutie, devolutie dus. Deze mensen verplaatsten zich zoals de mensheid dat 4 miljoen jaar geleden deed, het waren volgens hem levende fossielen. De aandoening werd hierna het Syndroom van Uner Tan genoemd. Maar ook de buitenlandse wetenschap ging zich ermee bemoeien. Er reisde een team naar het kleine dorpje af, dat de vijf observeerde en onderzoeken liet uitvoeren, zoals röntgenfoto's en MRI-scans. Het bleek dat het groepje jong volwassenen een duidelijke afwijking had in de kleine hersenen.

Inteelt?

Toch kon dat alléén het lopen op handen en voeten niet verklaren, want andere mensen met diezelfde afwijking liepen wél rechtop. Er werd geconcludeerd dat zij het gen misten voor rechtop lopen. De antropologe

Liz Shapiro bestudeerde 500 videoopnames en stelde vast dat de vijf niet als apen liepen. Die lopen immers kruislings (linkerarm, rechtervoet, rechterarm, linkervoet.) Deze mensen liepen juist links, rechts gepaard. De stelling van de teruggang in de evolutie werd verworpen. Wat een rol zou kunnen spelen is dat de ouders en grootouders van de kinderen nauw verwant zijn. Een geval van inteelt? Ook werd genoemd dat de ouders wellicht hadden meegeholpen aan het probleem, door de kinderen niet naar een fysiotherapeut of arts te sturen, en dat de moeder, omdat ze zoveel kindertjes achter elkaar kreeg, nauwelijks tijd had om haar nageslacht te leren lopen. Wie het

hele verhaal wil zien kan de documentaire 'The family that walks on fours' op www.bizar.blog.nl bekijken. Zeer de moeite waard!!

Mutatie X-chromosoon

Dat is wel anders voor de Indiase zusjes Satira, Monisha en Savitri. Ook zij hebben extreme hairy looks, die ze hebben geërfd van hun jong overleden vader. Zij willen dolgraag van hun beharing af, maar niets lijkt echt te helpen. Ze twijfelen of ze ooit aan de man zullen raken. Inmiddels is men erachter gekomen dat deze

aandoening een genmutatie op het Xchromosoom is, wat de behandeling ervan ietsje dichterbij brengt. Ook een therapie met testosteron lijkt enige soelaas te bieden. Afijn, de wetenschap zoekt verder om deze weerwolvenmensen te kunnen helpen.

Een ander genetisch gebrek is het niet kunnen voelen van pijn. Dat lijkt een voorrecht, maar dat is het niet.

Weerwolfsyndroom

Er zijn maar zo'n 50 van dergelijke mensen op aarde. Mannen en vrouwen die extreem behaard zijn en dus meer op een dier lijken dan op een mens. Dan hebben ze bijvoorbeeld niet alleen haar onder hun neus of kin, maar ook op hun neus en op hun voorhoofd. Supatra Sasuphan is zo iemand. Zij kwam in 2011 in het Guinness Book of Records als het meest behaarde meisje ter wereld. Filmpjes laten inderdaad een soort van hondenkop zien. Voor Supatra was deze vermelding een zegen. Eerst werd ze altijd vanwege haar beharing gepest, maar nu werd ze op school juist mateloos populair. Het Thaise meisje vertelt monter dat ze gewoon wil zijn wie ze is en lijkt zich vrij ontspannen door het leven te bewegen.

Nooit pijn

Een ander genetisch gebrek is het niet kunnen voelen van pijn. Dat lijkt een voorrecht, maar dat is het niet. Mensen die geen pijn voelen zijn vaak slachtoffer van allerlei verwondingen. Ze beschadigen zichzelf of breken allerlei lichaamsdelen, soms zelfs zonder het te merken. Gabby Gingas uit de Verenigde staten lijdt ook aan deze vreemde aandoening. Al snel bleek dat zij anders was dan andere kinderen. Ze kauwde op haar vingertjes, waardoor ze kapot gingen, haar tong was voor haar een soort kauwgom en omdat ze met haar handjes in haar ogen prikte, raakte ze het zicht in een oog kwijt, en moest zij aan een kunstoog. Gabby leed aan HSAN type 5. Ze voelde geen enkele pijn. Ze liep na een val zelfs een tijd met een gebroken rugwervel rond, zonder het te merken. Inmiddels is ze een pubermeisje, dat redelijk door heeft hoe ze zich moet gedragen om bijvoorbeeld geen brandwonden te krijgen.

Stoer

Dat het een risico is om een dergelijke afwijking te hebben, blijkt wel uit de geschiedenis van een Pakistaans jongetje, dat regelmatig stuntte omdat hij geen pijn voelde. Hij stak zomaar, terwijl hij vrolijk lachte, messen door zijn arm, ook liep hij over gloeiende kolen. Op zijn veertiende verjaardag liet hij zich vol branie van het dak vallen. Dat werd zijn dood. Dit jongetje had meer familieleden die geen pijn voelden. Ook zij beschadigden zichzelf met regelmaat, bijvoorbeeld door hun lippen kapot te bijten. Ook zij hadden wonden en botbreuken. Door de genen van een meisje met deze ziekte te vergelijken met die van haar ouders, kon men het bewuste gen lokaliseren. Het gaat om SCNA 11 A. Dit biedt aanknopingspunten om medicatie te ontwikkelen voor mensen met ernstige pijn.

Naxolon

Een dame die ook geen pijn kon ervaren, werd geholpen met het middel Naxolon. Voor het eerst in haar leven merkte zij wat het inhield om pijn te hebben, ze kende dat alleen van horen zeggen. Ze kreeg een middel toegediend waarmee ze de pijn voelde van een hete laser. Naxolon biedt echter geen permanente oplossing vanwege de schadelijke bijwerkingen. Maar hoe kan dat nou dat deze mensen geen pijn voelen? Zij hebben een gebrek aan kanaaltjes die natrium langs de gevoelszenuwen zenden. Daarom kunnen deze zenuwen geen pijn doorgeven. Medicijngigant Pfizer is inmiddels bezig met het ontwikkelen van een medicijn dat het pijngen manipuleert. Mensen die HSAN hebben, moeten nog even op hun pijn wachten. Au, het is fijn om gewoon te zijn!