Relazione Economia ICT Corpo Condiviso: La Malattia come fenomeno Socializzabile - Salvatore Ganci

ECONOMIA DELLE ICT - 6 CFU PROF. PIERPAOLO PATRUCCO

CORPO CONDIVISO LA MALATTIA COME FENOMENO “SOCIALIZZABILE” RELAZIONE FINALE

SALVATORE GANCI CORSO DI LAUREA MAGISTRALE IN COMUNICAZIONE, ICT E MEDIA

Corpo Condiviso: la malattia come fenomeno “socializzabile” L’Open Source e le sue applicazioni in campo medico

Prof. Pier Paolo Patrucco Economia delle ICT e dei Media

Salvatore Ganci Matricola N. 829183 Corso di laurea magistrale in Comunicazione, ICT e Media 1

INDICE INTRODUZIONE ................................................................................................................................................. 3 1. ........................................................................................................................................................................ 4 DALLA PEER PRODUCTION ALL’OPEN INNOVATION ....................................................................................... 4 1.1

I MODELLI DI BUSINESS DEL WEB 2.0 ............................................................................................... 5

1.2 WEB 2.0 E PRIVACY: L’IMPORTANZA DELLA GESTIONE DEI DATI PERSONALI ...................................... 6 1.3 BIG DATA: I DATI CHE GENERANO VALORE ........................................................................................... 7 1.4 I BIG DATA COME MOTORE DI PREVENZIONE A 360° ........................................................................... 8 2. ...................................................................................................................................................................... 10 DNA: IL CODICE DELLA VITA È DIGITALE......................................................................................................... 10 2.1 IL SEQUENZIAMENTO DEL DNA ............................................................................................................ 10 2.2 GENOMA EDITING ................................................................................................................................. 10 2.3 SEQUENZIAMENTO DEL DNA: L’ESPERIENZA DEL PROF. MASSIMO DELLEDONNE ............................ 11 2.4 SEQUENCING LAB E DNA AMPLIFICATION ........................................................................................... 12 2.5 LEROY HOOD E LA MEDICINA PERSONALIZZATA ................................................................................. 12 3. ...................................................................................................................................................................... 13 SALUTE DIGITALE CONDIVISA ......................................................................................................................... 13 3.1 PILLPACK E AMAZON: IL FUTURO DEL MONDO FARMACEUTICO ....................................................... 13 3.2 PANCREAS CONDIVISO: IL CASO DI DANA LEWIS ................................................................................ 14 3.3 OPEN SOURCE E APPLICATIVI MEDICI .................................................................................................. 15 3.3.1 MEDBOOK AFRICA: IL MEDICO A PORTATA DI APP ...................................................................... 15 3.3.2 BLOCKCHAIN PER RESTARE ANONIMI ........................................................................................... 15 3.3.3 VPN E MEDICINA PERSONALIZZATA .............................................................................................. 16 3.3.4 CORPO CONDIVISO: SALVATORE IACONESI E LA CURA ................................................................ 17 BIBLIOGRAFIA ................................................................................................................................................. 18 SITOGRAFIA ..................................................................................................................................................... 18

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INTRODUZIONE Nell'era digitale il nostro corpo è diventato trasparente: abbiamo la possibilità di trasformarlo in dati che le intelligenze artificiali rielaborano per noi come nessun umano potrebbe fare. Il nostro medico può gestire il nostro corpo digitale dallo smartphone ovunque si trovi, in qualsiasi momento. La medicina al pari di una pallottola intelligente è sempre più diretta e personalizzata. Attraverso un semplice test del DNA possiamo arrivare a scoprire se e quando svilupperemo delle malattie anche letali. Ma qual è il codice della vita e possiamo cambiarlo? Negli ultimi anni la scienza ha cercato di entrare nella cabina di regia della vita: oggi è possibile modificare in vitro un gene difettoso e l'uomo può essere modificato ancor prima di nascere. Lo scenario che si apre è insieme rivoluzionario e inquietante, con implicazioni etiche che riguardano la vita e la privacy della gestione dei dati. Per questo motivo sempre più movimenti di cittadini si stanno organizzando affinché tutti i loro dati non restino ad aziende e governi ma tornino in loro possesso: potremo gestirli, lasciarli in eredità alla ricerca dopo la nostra morte, oppure venderli o cederli. Nella scienza dell’informazione, tecnologia e business andranno sempre più a braccetto. Anche la professione medica, come tante altre, verrà attraversata da questa trasformazione: i medici cominceranno sempre più a masticare concetti di data science e, in un futuro nemmeno troppo lontano, il loro bagaglio di competenze includerà il significato (se non addirittura l’effettuazione) di analisi descrittiva, predittiva o prescrittiva, oltre alle nozioni legate alla medicina di precisione.

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1.

DALLA PEER PRODUCTION ALL’OPEN INNOVATION Negli ultimi decenni del Novecento la diffusione delle Tecnologie dell’Informazione e della Comunicazione ha portato alla nascita dei cosiddetti “new media” che si caratterizzano per l’uso di formati digitali: questi permettono di archiviare, trasportare, e conservare i dati con estrema facilità. Inoltre, i contenuti digitali possono essere riprodotti e duplicati all’infinito e istantaneamente trasmessi in tutto il mondo. Tutto ciò che può essere digitalizzato, ovvero rappresentato come una sequenza di bit è informazione: parte dell'informazione ha valore in quanto intrattenimento, e parte in quanto legata a un'attività economica: le persone sono disposte a pagare per entrare in possesso. Tanto la creazione quanto la raccolta delle informazioni sono attività costose, la struttura dei costi di un produttore di informazioni è abbastanza atipica: produrre informazione costa, riprodurla no. Gli economisti dicono che la produzione di beni informazione è caratterizzata da elevati costi fissi, ma bassi costi marginali: il costo di produrre la prima copia di un bene informazione può essere considerevolmente elevato, ma il costo di produrre - o riprodurre - ulteriori copie è trascurabile.

Questo tipo di struttura dei costi porta con sè diverse implicazioni: per esempio il prezzo di un bene informazione non può essere fissato sulla base del costo, ma si dovrà determinare prezzo non sulla base del costo per produrre bene ma sulla base della valutazione del bene che ne danno i consumatori. I server web sono poi in grado di registrare il comportamento di milioni di utenti e di produrre istantaneamente siti con un contenuto personalizzato in cui sono personalizzate anche le pubblicità che vengono mostrate. (cfr.

Shapiro, Varian [1999], cfr. pp. 3-10). Con l’avvento del digitale l’informazione e la conoscenza, svincolate da supporti fisici, tornano ad essere, dal punto di vista tecnico – e non legislativo – beni non rivali e pubblici. I nuovi media consentono di ridurre dunque i costi di produzione e distribuzione dei contenuti multimediali sia per la loro natura digitale, sia come conseguenza dell’avvento di una piattaforma di comunicazione aperta quale è la Rete Internet, che si è contraddistinta fin dalle origini – anni 70 – per la sua architettura aperta che ha consentito agli stessi utenti di contribuire allo sviluppo della stessa infrastruttura tecnologica, dei protocolli e dei formati di comunicazione. Sono nate così le culture hacker, formate da appassionati di tecnologia che cooperano per realizzare prodotti e servizi personalizzati e personalizzabili, secondo un’etica del dono (gift economy) in cui gli individui sono motivati a cooperare per poter costruire relazioni sociali e acquisire informazioni e conoscenza: il dono rappresenta dunque un diverso modello di scambio, alternativo al denaro, con un modello produttivo decentrato, auto-organizzato, basato sulla partecipazione volontaria, che prende il nome di peer production.

Tale modello aperto è stato poi ereditato dal movimento per il software libero, a codice aperto – in quanto può essere copiato, modificato, ridistribuito dagli stessi utenti grazie alle licenze copyleft - che si propone 4

come alternativa al software proprietario (a codice chiuso). Gli sviluppatori di software libero cooperano in reti decentrate, basate sulla cooperazione, e realizzano tecnologie informatiche a basso costo, e ciò permette loro di instaurare un processo continuo di learning by doing and using attraverso cui i singoli utenti incrementano le proprie competenze e al contempo innovano i prodotti. Questa metodologia di programmazione si è affermata con il nome di Open Source, dando vita ad un nuovo comparto industriale all’interno del settore delle ICT. (cfr. Vellar Agnese [2015] - Le industrie culturali e i pubblici partecipativi.

Dalle comunità di fan ai social media, Aracne, pp. 31 -34). Emergono dunque una pluralizzazione e un decentramento delle fonti dell’innovazione aperta (open innovation) in cui sono gli stessi users che spesso e volentieri rivelano liberamente le informazioni sulle novità introdotte, ottenendone in cambio benefici reputazioni, arrivando persino a diventare parte integrante delle strategie aziendali. Si tratta di un modello imprenditoriale che incarna un nuovo paradigma innovativo contrapposto al modello chiuso tipico delle imprese verticalmente integrate, che promuove flussi di conoscenza in entrata e in uscita per accelerare l’attività innovativa ed espandere il mercato dei propri prodotti, e ciò implica un’apertura dei confini e lo sviluppo di partnership esterne (cfr. Ramella F. [2013], pp. 106- 109).

1.1 I MODELLI DI BUSINESS DEL WEB 2.0 Internet è nato dall'incontro di quattro culture: la Techno-Élite accademica e meritocratica, il movimento hacker, i movimenti sociali contro culturali, e infine la cultura imprenditoriale: quest'ultima cultura, marginale nella prima fase di sviluppo di Internet, è diventata poi centrale nella diffusione nel web a partire dagli anni 2000 come piattaforma commerciale. Il contesto socio-economico che ha dato origine all'incontro di queste culture è la Costa a sud di San Francisco, la cosiddetta Silicon Valley, che si è affermata fin dagli anni ‘50 come milieu dell'Innovazione tecnologica attraendo sia capitale umano che capitale finanziario e privato, messo a disposizione dalle reti di Venture Capital. Negli anni ‘70 la Silicon Valley è diventata un centro di gravitazione di giovani visionari come Bill Gates e Steve Jobs: le loro rispettive aziende, Apple e Microsoft hanno inaugurato l’era dei personal computer; infine negli anni ‘90 la Silicon Valley è diventata la patria delle dotcom, società che sviluppano servizi per il mercato online (e-commerce): molti vi hanno investito grandi somme di denaro in aziende nella loro prima fase di sviluppo, le cosiddette Startup. Tale processo ha però dato vita a quello che in finanza viene definita una “bolla speculativa” e che consiste in un'eccessiva valutazione rispetto al reale valore delle startup da parte degli investitori. La bolla è esplosa nel 2000 quando la mancata crescita della maggior parte delle startup ha determinato il crollo degli indici dei titoli tecnologici Nasdaq. Tuttavia, non si è assistito alla fine della New Economy ma all'inizio di una seconda fase quella del Web 2.0. Mentre la maggior parte delle dotcom ha utilizzato la rete come un nuovo canale attraverso cui dare visibilità ai propri contenuti per poi monetizzarli attraverso la vendita diretta o la pubblicità, alcune startup come Amazon eBay e Google hanno invece identificato la peculiarità della New Economy - dei bit nella possibilità di sfruttare la natura interattiva e partecipativa della rete per trasformare l'utente da 5

consumatore al produttore di contenuti (content provider) e fornitori di dati (data provider), diventando in pochi anni web Company multinazionali.

Nella Nuova Economia dei Bit la tecnologia dell’informazione consente una minuziosa osservazione e analisi del comportamento del consumatore, un “mercato di un unico consumatore” nel senso che prodotti altamente personalizzati possono essere venduti ad un prezzo altamente personalizzato (cfr. Shapiro, Varian e Farrell [2005], pp. 24-26). L'utente può fungere da content provider scrivendo recensioni su Amazon , o diventare data provider iscrivendosi ad es. su Facebook e inserendo informazioni socio-demografiche, compiendo ricerche attraverso Google, l'utente fornisce dati di mercato di particolare valore per le aziende.

A partire da questo è stato coniato il termine web 2.0 per riferirsi a una strategia di business basata sull'architettura della partecipazione: dovendo stimolare gli utenti a fornire dati e contenuti, i servizi web 2.0 sono progettati per rendere estremamente semplici azioni quale acquisto di prodotti e servizi (Amazon), la comunicazione con i propri conoscenti (Gmail, Facebook), la pubblicazione di contenuti autoprodotti (video su YouTube), e la condivisione di testi mediali e prodotti e di consumo attraverso le funzionalità di sharing. I dati generati sono utilizzati dalle imprese come strumenti di marketing in quanto consentono di monitorare i propri target e veicolare messaggi promozionali personalizzati. Il web 2.0 utilizza modello Software as a Service (SaaS): i dati e software non sono più installati e archiviati sul personal computer dell'utente, ma nella cosiddetta nuvola (Cloud), ovvero in computer all'interno di Data Center accessibili via internet. La diffusione dei Cloud ha da un lato aumentato l'efficienza di trasmissione per l'utente, dall'altra ha portato ad una evoluzione dell'architettura aperta e decentrata di Internet verso un sistema maggiormente centralizzato e quindi facilmente controllabile dalle società proprietaria dei Data Center quali Google, Amazon e Yahoo (cfr.

Vellar A. [2015], pp. 34 -36).

1.2 WEB 2.0 E PRIVACY: L’IMPORTANZA DELLA GESTIONE DEI DATI PERSONALI Nei primi anni della sua esistenza Internet aveva lasciato prefigurare una nuova epoca di libertà che ha potuto diffondersi senza dipendere dai mass-media: molti potevano interagire con molti senza alcun vincolo, la proprietà intellettuale - nella musica, nella tecnologia, nel software - doveva essere condivisa (una volta immesse in rete, era difficile recintare qualunque creazione). In Internet la privacy era protetta dall'anonimato della comunicazione per la difficoltà di rintracciare i percorsi e identificare il contenuto dei messaggi trasmessi: sul piano tecnologico l’architettura di connessione senza limiti rendeva difficile controllare la censura; dal momento che internet si è sviluppata a cominciare dagli Stati Uniti, ha potuto sfruttare la tutela della libertà di parola del dettato costituzionale degli U.S.A. I fondamenti della libertà su Internet sono stati sfidati poi dalle nuove tecnologie e dai nuovi regolamenti: sui protocolli Internet possono girare degli applicativi in grado di rintracciare, tracciare i percorsi della comunicazione: usando queste tecnologie, la privacy può essere violata. La trasformazione della libertà e della privacy su internet è una 6

conseguenza diretta della sua commercializzazione: il bisogno di rendere sicura e identificare la comunicazione per ricavarne profitti e il bisogno di proteggere i diritti di proprietà intellettuale in rete hanno condotto allo sviluppo di nuove architetture software che rendono possibile controllare la comunicazione tra computer. Ciononostante, nuove tecnologie di libertà vengono contrapposte alle tecnologie di controllo: la società civile prende posizione nelle trincee di nuove battaglie per la libertà e il sistema giudiziario offre un certo grado di protezione contro gli abusi evidenti. Internet non è più un regno libero, è un terreno conteso dove si combatte la nuova fondamentale battaglia per la libertà nell'Età dell'informazione.

La questione, oggi, riguarda lo scambio di dati in cambio del privilegio di accesso ai siti: la maggior parte delle persone infatti rinuncia al diritto della privacy pur di utilizzare Internet: i dati personali diventano proprietà legale delle imprese di Internet e dei loro clienti. Negli Stati Uniti il 92% dei siti raccoglie dai propri utenti dei dati personali che vengono processati in base a interessi commerciali: le imprese giurano di utilizzare i dati soltanto in forma aggregata per definire profili di marketing. Da un lato poi la maggior parte dei clienti non esercita il proprio diritto di opzione a negare l'utilizzo dei propri dati personali durante la navigazione dei siti; dall’altro, in questa nuova industria di compravendita del comportamento privato, le opportunità di business sono praticamente illimitate (cfr. Castellas M. [2001], pp. 161-167).

1.3 BIG DATA: I DATI CHE GENERANO VALORE Nel 2013 l’universo digitale (FIG. 1) in espansione ci ha messo di fronte a una consapevolezza travolgente: il 90% di tutta l’informazione digitale era stata generata nei 2 anni precedenti. Nel 2000 le informazioni digitali rappresentavano il 25% di tutta l’informazione prodotta al mondo: nel 2013 quel 25% è schizzato alla quasi totalità, raggiungendo il 98%. Gli esseri umani saranno sempre più misurabili: quando navighiamo in internet, scriviamo sui social o facciamo delle scelte generiamo continuamente nuove informazioni che vengono setacciate, analizzate, interpretate.

Il termine Big Data identifica una raccolta di dati particolarmente estesa in termini di volume, velocità e varietà, da richiedere tecnologie e metodi analitici specifici che superino i limiti dei tradizionali database (cfr.

https://www.cfaonline.it/in-che-modo-i-big-data-generano-

valore-per-le-aziende/): è un argomento plurimo, che implica problematiche di archiviazione, elaborazione, analisi e visualizzazione.

L’ambito dell’analisi diventa il cuore della business intelligence: esistono oggi potenti strumenti informatici (sistemi di cognitive analytics, machine learning, soluzioni software) che utilizzano algoritmi matematici molto sofisticati e possono interpretare moli enormi di informazioni digitali, in base a relazioni che il cervello umano, nonostante abbia capacità logiche superiori a quelle delle macchine, non potrebbe catturare: la quantità di 7

dati che può esaminare un computer è superiore di svariati ordini di grandezza rispetto alle capacità umane” (cfr.

http://www.diabete-rivistamedia.it/wp-content/uploads/2017/05/02_Sez_FORMATIVA_Agg_Zilich-

1.pdf).

I Big Data costituiscono oggi per le aziende una reale possibilità per generare valore perseguendo nuovi modelli di business e ottenendo vantaggi sensibili e competitivi rispetto all’andamento tradizionale. La questione principale è: chi deve/dovrà possedere tale valore? Potremmo essere ricompensati per il valore che noi generiamo con i nostri dati? Dal Regno Unito arriva The Code, un progetto della fondazione Nesta, guidata da Geoff Mulgan, associazione che promuove iniziative che tutelano la democrazia per i cittadini dell'era digitale: si tratta di un sistema dove i cittadini possono controllare i propri dati, vedere chi li sta usando e per quali scopi. Spiega il sociologo Eugeny Morozov “in questo modo chiunque ha bisogno dei nostri dati per produrre servizi, è obbligato a pagare una somma di denaro, in modo proporzionale però. Facebook e Google dovrebbero pagare cifre elevate, mentre una piccola startup dovrebbe poter pagare molto meno.

Se poi a chiedere dati sono associazioni o enti no profit, l'acquisto potrebbe essere addirittura finanziato da Fondi pubblici” (cfr. https://www.raiplay.it/video/2018/08/Codice-La-vita-e-digitale-Padroni-del-nostrocorpo-430a3ec4-df90-4375-8345-d0223f651e05.html).

1.4 I BIG DATA COME MOTORE DI PREVENZIONE A 360° Nella scienza dell’informazione, tecnologia e business andranno sempre più a braccetto. Anche la professione medica, come tante altre, verrà attraversata da questa trasformazione: i medici cominceranno sempre più a masticare concetti di data science e, in un futuro nemmeno troppo lontano, il loro bagaglio di competenze includerà il significato (se non addirittura l’effettuazione) di analisi descrittiva, predittiva o prescrittiva, oltre alle nozioni legate alla medicina di precisione. In ambito sanitario, secondo IDC Healthcare 2, il tasso di crescita dei dati generati è molto superiore alla media: 48% d’incremento annuo, rispetto al 40% degli altri settori. La fonte primaria di questa proliferazione si può ricercare nell’evoluzione delle applicazioni medicali: la diffusione dei fascicoli sanitari elettronici, i programmi di diagnostica con immagini ad altissima risoluzione, i programmi di bioinformatica, le NGS (Next Generation Sequencing, le nuove tecniche di sequenziamento parallelo del DNA), oltre all’enorme mole di dati “non strutturati”, come video, audio o testi, che spesso sono anche integrati nelle cartelle cliniche informatizzate (cfr. http://www.diabete-rivistamedia.it/wpcontent/uploads/2017/05/02_Sez_FORMATIVA_Agg_Zilich-1.pdf).

Un altro fenomeno collegato ai Big Data è rappresentato dall’Internet Of Things, che si riferisce agli oggetti di uso comune, in grado di raccogliere dati dal contesto in cui si trovano e mandarli in rete: smartphone, componenti di domotica, tecnologie installate sugli autoveicoli, capi d’abbigliamento intelligenti. In medicina l’IOT riguarda i dispositivi dotati di sensori che possono rilevare informazioni dall’organismo e trasmetterle

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sul web: battito cardiaco, livelli di glucosio, pressione arteriosa, saturazione di ossigeno, temperatura corporea‌ ed è un elenco destinato ad allungarsi a dismisura, con apparecchiature che per oggi sono solo indossabili ma, in un futuro prossimo, saranno anche installabili, con chip elettronici inseriti all’interno del corpo umano (Fig. 1).

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2.

DNA: IL CODICE DELLA VITA È DIGITALE Il DNA è il codice per eccellenza, da lì tutto è cominciato: i computer usano un linguaggio a due simboli, lo 0 e l'1, invece il DNA ne ha quattro quattro, A-T-G-C (adenina-timina-guanina-citosina): queste coppie di base - circa 3 miliardi - sono collegate in una doppia elica che è possibile aprire come se fosse la zip di un pantalone.

Queste coppie sono sempre collegate allo stesso modo, seguono delle regole ben precise, così come i computer seguono le regole di programmazione: è il codice della vita. È digitale perché “digitalizzabile”: si possono infatti prendere quelle tre miliardi di coppie di base e immagazzinarle in un computer: scopriamo in tal modo che la dimensione non è così grande, circa 770 megabyte, più o meno un film neanche in alta definizione, e la cosa incredibile è che la differenza tra gli esseri umani è appena del 1%, poco più di 4 megabyte, un file MP3. Come ognuno di noi può arrivare a conoscere il libro Mastro della sua vita, arrivando a conoscere le informazioni di tutti i geni?

2.1 IL SEQUENZIAMENTO DEL DNA Il sequenziamento del DNA è la determinazione dell'ordine dei diversi nucleotidi (quindi delle quattro basi azotate, Adenina, Citosina, Guanina e Timina) che costituiscono l'acido nucleico. La sequenza del DNA contiene tutte le informazioni genetiche ereditarie del nucleo, plasmidi, mitocondri e cloroplasti che sono alla base per lo sviluppo di tutti gli organismi viventi. All'interno di questa sequenza sono codificati i geni di ogni organismo vivente, nonché le istruzioni per esprimerli nel tempo e nello spazio (regolazione dell'espressione genica). Determinare la sequenza è dunque utile nella ricerca del perché e come gli organismi vivono: l'avvento di metodi per il sequenziamento del DNA ha accelerato significativamente la ricerca: in medicina il sequenziamento è usato per identificare e diagnosticare malattie ereditarie e per sviluppare nuovi trattamenti. Inoltre, la rapidità del processo di sequenziamento oggi è stata di grande aiuto per

il

sequenziamento

su

larga

scala

del

genoma

umano

(cfr.

https://it.wikipedia.org/wiki/Sequenziamento_del_DNA).

2.2 GENOMA EDITING Con l’avvento di nuove tecniche che vanno sotto il nome di genome editing si produce un danno al DNA – un taglio – e i meccanismi cellulari che lo riparano commettono dei piccoli errori e introducono mutazioni. Il compito di danneggiare il DNA non è affidato ad agenti chimici o fisici, ma a specifiche proteine che ‘leggono’ tutto il genoma e tagliano nel punto desiderato, attraverso un meccanismo di riconoscimento della sequenza di DNA. Esistono diversi tipi di forbici molecolari, tra questi le più usate sono le CRISPR-Cas, ispirate a un meccanismo batterico di difesa contro i virus a due componeti: un RNA guida, che indica precisamente il 10

punto in cui il DNA va tagliato, e una proteina, effettivamente responsabile del taglio (cfr. https://www.scientificast.it/genome-editing-e-i-nuovi-ogm/).

2.3 SEQUENZIAMENTO DEL DNA: L’ESPERIENZA DEL PROF. MASSIMO DELLEDONNE Massimo Delledonne è professore ordinario di Genetica all'Università degli studi di Verona: durante la sua carriera accademica ha svolto numerosi studi sulla genetica molecolare: dal 2007, con l'arrivo delle nuove tecnologie di sequenziamento, ha iniziato ad occuparsi della struttura e della funzione di genomi implementando, dal 2011 si dedica prevalentemente al sequenziamento e all’interpretazione del genoma umano applicata alla clinica, e svolge una intensa attività di divulgazione scientifica volta a spiegare come l’interpretazione del genoma umano stia profondamente cambiando la medicina che, ogni giorno di più, affianca il dato genetico al dato clinico per migliorare diagnosi, cura e strategie terapeutiche (cfr. https://www.scienzainrete.it/documenti/autori/massimo-delledonne-0).

Intervenendo alla trasmissione “Codice: La vita è digitale” ha raccontato la sua esperienza con il Sequenziamento del DNA e le motivazioni che lo hanno spinto a farlo: “La prima volta l'ho fatto nel 2011, non ho voluto guardare da subito se avevo la predisposizione per l'Alzheimer, malattia per cui ancora non c'è cura: poi alla fine ho deciso di guardare tutto anche perché questa è quella che si chiama medicina personalizzata: i farmaci che stanno mettendo appunto adesso per l'Alzheimer vengono dati a chi ha predisposizione genetica, non possono essere assunti quando la malattia è già diagnosticata perché poi sarebbe troppo tardi.

Ho un impianto cocleare bionico, per cui sono collegato direttamente con questo aggeggio elettronico al nervo uditivo perché non sento attraverso l'orecchio, ma attraverso un elettrodo che è infilato nel mio orecchio: il mio disturbo all'orecchio è probabilmente genetico per fortuna mia figlia non ha ricevuto.”

Il grafico seguente (cfr. https://twitter.com/DrSamirSinha/status/599564764818186242) mostra come alcuni tra i farmaci generici più venduti negli Stati Uniti funzionano solo su pochissime persone: qui le percentuali sono contraddistinte dal colore celeste, mentre non funzionano su quelle rosse, incredibilmente più numerose. Invece grazie al sequenziamento del genoma, analizzando la predisposizione ad alcune patologie, il paziente può sapere in anticipo quali farmaci a scopo preventivo dovrebbe eventualmente prendere e quali sarebbero solo inutile causa di effetti collaterali.

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2.4 SEQUENCING LAB E DNA AMPLIFICATION MinION oggi è l'unico dispositivo portatile in tempo reale per il sequenziamento del DNA e dell'RNA: ogni cella di flusso consumabile può ora generare 10-20 Gb di dati di sequenza del DNA. Sono possibili lunghezze di lettura estremamente lunghe (centinaia di kb), in quanto è possibile scegliere la lunghezza del frammento. Il MinION trasmette i dati in tempo reale in modo che l'analisi possa essere eseguita durante l'esperimento e i flussi di lavoro siano completamente versatili. Pesa poco più di 100 grammi, costa meno di €1000, può essere comprato da chiunque, si attacca alla porta USB di un computer. Lo starter pack include materiali necessari per eseguire esperimenti di sequenziamento iniziali, tra cui un dispositivo MinION, celle di flusso e kit, nonché l'appartenenza alla Nanopore Community (cfr. https://nanoporetech.com/products/minion).

2.5 LEROY HOOD E LA MEDICINA PERSONALIZZATA Il termine medicina personalizzata è stato coniato dallo scienziato Leroy Hood, esperto di biotecnologie: il termine si riferisce a una modalità di trattamento per cui le decisioni terapeutiche vengono definite in base a tutte le caratteristiche individuali del paziente: aspetti clinici, dati genetici, stile di vita e dati ambientali.

Hood sostiene che il concetto di paziente standard fra qualche anno verrà sostituito da quello di “individuo geneticamente unico”, su cui cucire su misura l’approccio più corretto per preservare la sua salute o, meglio, il suo benessere. L’affermazione di questo modello sarà favorita dallo sviluppo di 3 tendenze: medicina sistemica, dati generati dagli individui (IOT, social network) e rivoluzione digitale (Fig. 3). Lo scenario delineato da Hood sarà ulteriormente ampliato e arricchito dalle nuove tecnologie che permettono di unire ambiti d’informazione che tradizionalmente erano separati e che adesso, invece, potranno essere analizzati contemporaneamente: per esempio, dati sul paziente uniti a informazioni di tipo ambientale e sociale. Il sequenziamento del genoma tumorale, con l’individuazione delle mutazioni genetiche e le conseguenti alterazioni nella trasduzione del segnale cellulare, ad esempio danno oggi l’opportunità al medico di scegliere la terapia in base a quello specifico tumore. Un altro esempio interessante riguarda il fenomeno delle persone che raccolgono i loro dati personali per preservare la salute e

migliorare

il

proprio

benessere

(cfr.

http://www.diabete-rivistamedia.it/wp-

content/uploads/2017/05/02_Sez_FORMATIVA_Agg_Zilich-1.pdf).

12

3.

SALUTE DIGITALE CONDIVISA L’innovazione nel campo della cura va sempre più verso un modello di salute digitale che vede le tecnologie informatiche, gli strumenti disponibili online in tempo reale su app mobile, o i sensori indossabili quali i protagonisti della sanità che verrà: sono oltre 300 mila le app per la gestione della salute e dei dati sanitari già disponibili negli app store: secondo gli esperti, il 40% circa delle app sono dedicate in modo specifico all’ambito terapeutico, mentre le altre sono rivolte in modo più generico al monitoraggio del benessere della persona. La qualità delle app per la salute aumenta di pari passo con l’esperienza che ne fanno gli utenti: il 55% delle app lanciate negli ultimi due anni sono state valutate con almeno quattro stelle, rispetto al 31% di quelle lanciate prima del 2015. Ad esse si aggiungono i 340 dispositivi indossabili già sul mercato: oltre il 55% delle app più scaricate serve ad acquisire i dati provenienti da vari tipi di sensori. Anche in questo caso, la maggior parte riguarda applicazioni per il monitoraggio dei parametri di wellness – ad esempio negli allenamenti sportivi – ma sempre di più sono le applicazioni dedicate a specifiche situazioni patologiche. Gli algoritmi sempre più sofisticati che analizzano i dati provenienti dai sensori, inoltre, permetteranno in futuro di creare dei veri e propri biomarcatori digitali dello stato di salute, in grado di tenere sotto controllo tutti i parametri critici per la progressione della malattia verso l’affermarsi della medicina di precisione basata sulla stratificazione dei pazienti in base ai sintomi (cfr. http://www.farmacianews.it/la-medicina-di-precisionepassa-per-la-salute-digitale/).

3.1 PILLPACK E AMAZON: IL FUTURO DEL MONDO FARMACEUTICO Amazon ha dichiarato che presto comincerà a vendere farmaci: già da tempo l’azienda di commercio elettronico statunitense, con sede a Seattle, aveva profilato la possibilità di vendita farmaci senza prescrizione, probiotici, integratori e vitamine. Grazie all’acquisto di PillPack, dal 2013 la farmacia statunitense "online" con un sistema di gestione innovativo in cui il cliente attiva un account, indica i farmaci che usa e la sua farmacia di riferimento che detiene le prescrizioni mediche, fornendo dunque i propri dati sanitari, assicurativi e di pagamento (cfr. https://www.tomshw.it/amazon-compra-pillpack-non-chiamatelafarmacia-online-95553), Amazon avrà accesso ai profili dei farmaci da prescrizione: ciò avrà conseguenze enormi, basti pensare agli algoritmi di Amazon che “elaborano i dati di navigazione di acquisto degli utenti per suggerire loro prodotti in linea con le loro abitudini di consumo, creando quindi un'esperienza di shopping personalizzata” (cit. Vellar A. [2015], p. 37): quando ordiniamo qualcosa, attraverso calcoli complessi, gli algoritmi hanno la capacità di prevedere, in base al nostro flusso di navigazione online o agli acquisti passati, se ci può interessare anche ordinare quell’altro prodotto o quell’altro ancora. Questo potrebbero dunque essere impiegati nella medicina predittiva, bombardando il cliente-paziente con frasi del tipo “ma guarda che 13

il 90% dei 20.000 30.000 100.000 pazienti che usano le medicine che usi tu prende anche questa, ti potrebbe interessare anche …”, e quindi ciò farebbe della macchina “un medico” vero e proprio per il paziente-cliente.

3.2 PANCREAS CONDIVISO: IL CASO DI DANA LEWIS Oggi i dati aiutano chi è malato nella vita quotidiana: è il caso di Dana Lewis, una giovane di Seattle che ha hackerato il suo diabete congenito (di tipo 1) creando, grazie all’aiuto di informatici e designer, un pancreas artificiale e portatile: si tratta di un piccolo computer che comunica via radio, con un sistema di monitoraggio continuo della glicemia e una pompa di insulina che legge i dati, effettua i calcoli, e decide cosa fare senza bisogno di alcun intervento umano. A “Codice: la vita è Digitale”, andata in onda il 9 agosto, su Rai 1, Dana, raccontando la sua esperienza di malattia, spiega come l'Open Source può costituire una potente risorsa per la medicina, a patto che non si trascuri l'importanza della privacy e della gestione dei dati: “Il diabete di tipo 1 mi è stato diagnosticato a 14 anni, avere una via col diabete 24 ore su 24 è stata una vera sfida, devi tenere sott'occhio per sempre il livello di zuccheri nel sangue. All'inizio dovevo pungere il dito 14 volte al giorno per misurare il glucosio e poi dovevo fare le iniezioni di insulina: dopo un anno sono passata un piccolo apparecchio che infonde insulina durante tutta la giornata. Dopo altri due anni ho aggiunto anche un monitor continuo della glicemia in grado di misurarla ogni 5 minuti.”

Il Google Cloud Messaging o GCM è un servizio di Google che permette di inviare notifiche o dati da un server di terze parti ai dispositivi Android, iOS o Chrome. Tutti gli aspetti dell’invio dei dati, della gestione della coda e della consegna sui dispositivi sono gestiti dal GCM stesso. Esso permette agli sviluppatore di creare un esperienza utente eccellente limitando il numero di righe di codice da scrivere e permettendo una migliore gestione

dell’applicazione

e

del

dispositivo

(cit.

file:///C:/Users/Salvo%20PC/Desktop/12%20-

%20GoogleCloudMessaging.pdf).

“Il CGM – spiega ancora Dana - ha un sistema di allarme che mi avrebbe dovuto avvisare ogni volta che livello di glicemia si fosse abbassato o alzato troppo, ma quando sono andata al college mi sono resa conto di avere un sonno pesante e mi succedeva di non svegliarmi durante l’allarme. Ho pensato che sarebbe stato perfetto riuscire a far suonare il cellulare che ha un volume più alto, ma il problema era che non poteva avere accesso ai dati del mio glucosio. Un paio di mesi dopo ho incontrato qualcuno che era riuscito a capire come tirar fuori dall'apparecchio i dati del glucosio: così ho potuto misurare la glicemia ogni 5 minuti, mandare i dati nel cloud e da lì scaricarli sul mio cellulare, per avere una suoneria più forte. La mia vita è cambiata, l'open Source mi ha dato la serenità di andare a dormire senza temere di morire nel sonno. Poi ho avuto un'intuizione: se fossimo riusciti a collegare a un piccolo computer sia il CGM che la pompa di insulina, avremmo creato di fatto un sistema di pancreas artificiale completo che non avrebbe richiesto intervento umano. Non devo più fare i calcoli operazioni manualmente: questo progetto è un lavoro della comunità online decine di persone hanno aiutato a creare l’hardware, il software, gli algoritmi, il design. Oggi il sistema è utilizzato in tutto il mondo 14

da più di 700 persone, si ha la massima trasparenza in ogni linea di codice, tutto è personalizzabile, persino i colori: le persone costruiscono il proprio dispositivo, inseriscono i propri dati, è tutto fatto su misura per il proprio corpo.

Dana Lewis è una cittadina consapevole e tecnologicamente preparata: per questo motivo ha pensato di creare Open Human (cfr. https://diyps.org/about/dana-lewis/), un'applicazione per restare padrona dei suoi dati sanitari e cederli sono dietro consenso: “Nell'ultimo anno ho avuto molte richieste da parte dei ricercatori di rendere disponibili i miei dati medici. Mi sono chiesta se non ci fosse un modo per migliorare la gestione dei dati medici: allora ho creato un sistema basato su una piattaforma chiamata Open Human, che permette di condividere i dati in totale anonimato. I dati entrano a far parte di un pool da cui non si può risalire alle singole identità: può accedere al pool di dati solo chi informa sulla loro provenienza e fornisce alla comunità un resoconto dei risultati delle ricerche tramite pubblicazioni trasparenti. La comunità Inoltre deve sapere subito se qualcosa viene scoperto grazie all'utilizzo dei nostri dati.”

3.3 OPEN SOURCE E APPLICATIVI MEDICI I dati personali dunque diventano sempre più importanti. Di seguito proponiamo una breve panoramica dei sistemi allo studio in tutto il mondo per conservare i dati e gestirli al meglio:

3.3.1 MEDBOOK AFRICA: IL MEDICO A PORTATA DI APP In tutto il mondo governi, attivisti e organizzazioni studiano i sistemi per la gestione dei dati: in Kenya il sistema MedBook Africa (cfr. https://www.medbookafrica.com/#/) consente ai cittadini di avere a disposizione sul cellulare tutta la propria storia medica, analisi e farmaci compresi, e poterli portare con sé quando scelgono di cambiare dottore. Spiega Emanuel Kyweyu, ricercatore alla Strathmore University (Kenya): “In questo modo i pazienti si sentono più consapevoli e partecipi dei loro dati medici: MedBook aiuta chi vive in realtà rurali o chi non può spostarsi ad accedere alle proprie cartelle cliniche, a trovare gli specialisti, a offrigli subito i dati necessari; è buono sia per la consultazione dei registri medici che per la privacy” (cit. https://www.raiplay.it/video/2018/08/Codice-La-vita-e-digitale-Padroni-del-nostro-corpo-430a3ec4-df904375-8345-d0223f651e05.html).

3.3.2 BLOCKCHAIN PER RESTARE ANONIMI Grandi aziende informatiche come Microsoft stanno creando sistemi per riappropriarsi del controllo dei propri dati soprattutto sanitari: lo startupper Casey Alt, bioinformatico, collabora con l’Università di Berkeley: 15

la sua azienda ha elaborato un sistema che consente di restare anonimi e gestire i dati sia in vita che in morte.

Spiega il ricercatore: “Oggi possiamo cedere i dati crittografati attraverso la blockchain: ogni accesso e utilizzo da parte dei ricercatori verrà tracciato, così dopo la morte potremmo lasciare i dati in eredità alla ricerca o alle generazioni future, aiutando milioni di persone.

“La blockchain, in italiano "catena di blocchi", può essere semplificata come un processo in cui un insieme di soggetti condivide risorse informatiche (memoria, CPU, banda) per rendere disponibile alla comunità di utenti un database virtuale generalmente di tipo pubblico, ma esistono anche esempi di implementazioni private, e in cui ogni partecipante ha una copia dei dati. L'utilizzo di un protocollo di aggiornamento ritenuto sicuro dalla comunità degli utenti e di tecniche di validazione crittografiche genera la reciproca fiducia dei partecipanti nei dati conservati dalla blockchain, fiducia che la rende comparabile ai “registri” gestiti in maniera accentrata da autorità riconosciute e regolamentate (banche, assicurazioni ecc.)” (cit. https://it.wikipedia.org/wiki/Blockchain).

3.3.3 VPN E MEDICINA PERSONALIZZATA L'altro settore che sta spingendo la medicina personalizzate è poi quello delle tecniche di imaging, come la Pet o la risonanza magnetica, che consentono ormai di visualizzare dettagli anatomici finissimi. Oltre che per fare diagnosi, questi metodi sono utili per programmare in anticipo gli interventi chirurgici, sapendo esattamente come sarà l'area in in cui si dovrà operare, e anche per costruire protesi su misura che si adattino perfettamente alle caratteristiche di chi ne ha bisogno (cfr. https://www.focus.it/scienza/salute/la-nuovamedicina-e-su-misura). Sul corpo smaterializzato in dati e traferito nello smartphone è intervenuto Marco Vola, professore di cardiochirurgia all’Università di Lione, alla trasmissione Codice, in onda su Rai1: “I miei pazienti in questo momento sono nel mio smartphone. Posso controllare dal mio smartphone la cartella clinica dei miei pazienti, i dati anche attraverso dei pc portatili all'esterno dell'ospedale, attraverso delle connessioni che si chiamano VPN (Virtual Travel Network) con cui accedo a tutta tutto l'archivio biologico del paziente: dallo smartphone posso refertare esami, coronarografie, tac, sono esami che ci servono molto spesso in urgenza quando partiamo e siamo reperibili a domicilio, arriviamo in ospedale dopo aver già abbiamo visto le immagini dell'intervento che andremo ad eseguire. Possiamo ricostruire il corpo di un paziente in 3D dai dati che in possesso, e questo agevola la metodologia di intervento che diviene mirato: si sceglie se passare, ad esempio, per una sostituzione di una valvola aortica, in secondo, in terzo spazio oppure se fare una piccola sternotomia.”

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3.3.4 CORPO CONDIVISO: SALVATORE IACONESI E LA CURA È italiano il primo hacker che ha deciso di condividere i dati del suo tumore online con risultati sorprendenti e inattesi: Salvatore laconesi, hacker, artista, ingegnere robotico, viene ricoverato il 27 agosto del 2012, dopo aver scoperto di essere ammalato di tumore al cervello. Il 4 settembre del 2012 si dimette volontariamente dall’ospedale con una diagnosi di “lesione neoplastica a basso indice proliferativo”: un glioma celebrale nell’area del linguaggio. Richiesta la sua cartella clinica digitale, gli viene consegnata nel formato DICOM: un formato tecnicamente aperto, ma destinato agli specialisti, e a lui inaccessibile. Salvatore apre i suoi file, li trasforma in semplici .JPEG e .HTML, li pubblica integralmente e lancia La Cura. Il 10 settembre 2012 il suo messaggio è caricato su youtube: La Cura è ufficialmente nata. Da tutto il mondo centinaia di migliaia di persone rispondono. Artisti, designer, ricercatori, tecnologi, persone di provenienze, classe e generi differenti iniziano a inviare i propri contributi, dando vita ad una performance globale (cfr. http://la-cura.it/la-storiadella-cura/). Questi dati, trasformati da fatto tecnologico e tecnico in fatto culturale, diventano dunque un possibile ponte tra gli individui, come spiega lo stesso Salvatore: “La Cura è un processo che si fa insieme alle persone: grazie alla rete ho avuto la possibilità di reintepretare cosa vuol dire essere malati. Ciò mi ha permesso di riappropriarmi della condizione della malattia e di stabilire nuove dinamiche sociali, nuove dinamiche economiche, tutto partendo proprio dai dati. Applicare l’Open Source in campo medico significa soprattutto non vivere la malattia in solitudine: possiamo trasformare la malattia in un fenomeno sociale, socializzabile, in cui tutti possono avere un ruolo attivo di solidarietà di e collaborazione e di partecipazione. Da un punto di vista medico aprire i dati significa abilitare dal punto di vista tecnico individui, quindi ricercatori, medici, che riescono, in forma remota, ad analizzare la situazione e a prendere decisioni; da un punto di vista creativi, i dati aperti possono diventare opere d'arte, interventi di design, performance partecipative in cui in tanti partecipano alla malattia. Per me è stata una rivoluzione perché è stato un modo eccellente per superare la condizione di separazione che si vive quando si è malati. R è un centro di ricerca di cui sono presidente che si occupa proprio di dati come fenomeno culturale. Ci siamo basati su una bellissima definizione di cos'è cultura di Vilèm Flusser: ‘cultura è l'insieme delle cose che le persone fanno e usano’. L'insieme delle cose che come persone facciamo, usiamo, adesso genera dati. I dati, dunque, non sono più un fenomeno tecnologico, ma sono divenuti un fenomeno culturale. Grazie all'arte e al design, facciamo sì che i dati diventino parte di fenomeni culturali estesi.”

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BIBLIOGRAFIA -

Vellar Agnese [2015], Le industrie culturali e i pubblici partecipativi. Dalle comunità di fan ai social media, Aracne Ramella Francesco [2013], Sociologia dell’Innovazione economica, Il Mulino Shapiro C., Varian Harl R. [1999], Information Rules. Le regole dell'economia dell'informazione, Etas Carl Shapiro, Hal Varian e Joseph Farrell [2005], Introduzione all'economia dell'informazione, Etas Castellas Manuel [2001], Galassia Internet, Feltrinelli

SITOGRAFIA https://www.tomshw.it/amazon-compra-pillpack-non-chiamatela-farmacia-online-95553 https://www.raiplay.it/video/2018/08/Codice-La-vita-e-digitale-Padroni-del-nostro-corpo-430a3ec4-df904375-8345-d0223f651e05.html https://www.cfaonline.it/in-che-modo-i-big-data-generano-valore-per-le-aziende/ https://it.wikipedia.org/wiki/Sequenziamento_del_DNA https://www.scienzainrete.it/documenti/autori/massimo-delledonne-0 https://www.scientificast.it/genome-editing-e-i-nuovi-ogm/ https://twitter.com/DrSamirSinha/status/599564764818186242 https://nanoporetech.com/products/minion file:///C:/Users/Salvo%20PC/Desktop/12%20-%20GoogleCloudMessaging.pdf https://www.medbookafrica.com/#/ https://diyps.org/about/dana-lewis/ http://la-cura.it/la-storia-della-cura/

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