6000 kända sällsynta diagnoser • Det finns ungefär 6 000 kända sällsynta diagnoser som alla skiljer sig åt. • Av dessa finns ungefär 300 stycken beskrivna i Socialstyrelsens öppna kunskapsbank. Det visar hur stor okunskapen är kring dessa ovanliga tillstånd. • Här har vi tagit fram fem exempel på sällsynda diagnoser.
CIP – Congenital Insensitivity to Pain Den drabbade har en medfödd okänslighet mot smärta. 20 rapporterade fall i den vetenskapliga litteraturen. En familj i Norrbotten bär på mutationen som uppstår i kromosompar 1. Defekten nedärvs med vissa avvikelser i generationer. Små barn kan ha både mun- och fingerskador p g a att de biter sig själva utan att märka att det blir sår och problem. Även benbrott förekommer.
Hypofosfatasi Innebär skelettmissbildningar, tidig förlust av mjölktänderna och upprepade frakturer. Endast ett barn per 100 000 födda drabbas. Sjukdomen syns inte alltid utanpå men som kan orsaka stor smärta och försvagad muskulatur. Patienten förlorar mjölktänderna mycket tidigt och kännetecknande är att tänderna ramlar ut i sin helhet, med hela roten. Den drabbade har en nedsatt förkalkning i skelett och tänder vilket nästan yttrar sig som svår benskörhet och beror på att personen har en för låg halt av enzymet fosfatas.
Ehlers Danlos syndrom Den drabbade har ofta problem med överrörlighet i leder och problem med muskulaturen. Störningen ligger i kollagenet och det finns en undergrupp som har kärltypen där en mycket allvarlig komplikation är att den stora kroppspulsådern kan brista. Det kan även vara svårt med sår-suturering. Patienter i denna grupp kan många gånger ha svårt med att ta bedövningen hos tandläkare och även problem med tandlossning och blödande tandkött, stora blåmärken och tidiga åderbråck. Många gånger är det svårt att gapa upp och gapa länge hos tandläkaren. Generellt har de sköra vävnader.
Hypohidrotisk Ektodermal dysplasi Den drabbade saknar tandanlag för flera permanenta tänder, har ofta en avvikande tandform och ojämnheter i tandens emalj. Kännetecknande drag hos patienten är också tunt strävt hår, sköra naglar, muntorrhet och rubbningar i svettkörtlarnas funktion. Det gör tillståndet än mer allvarligt då personen inte själv kan reglera sin temperatur genom att svettas. Det föreligger en stor risk för överhettning särskilt hos spädbarn.
Kabuki syndrom Personer som lider av Kabuki syndrom saknar alltid tandanlag för permanenta tänder, hur många tänder som saknas kan variera. Syndromet är extremt ovanligt och påverkar många av den drabbades inre organ som urinvägarna, njurarna och könsorganen, vilket gör livet smärtsamt och problematiskt. Patienten har också ofta ett hjärtfel. Utseendet är mycket karaktäristiskt och känns igen på långa ögonbryn som går ut mot tinningarna, en näsa som är nedtryckt och öron som är framträdande och sitter lågt. Även ovanligt långa ögonspringor är kännetecknande. Den drabbade har oftast en kognitiv funktionsnedsättning vilket starkt påverkar den sociala förmågan.
BESÖK OSS OCKSÅ PÅ WWW.DENTALGUIDEN.COM
27