doenças hereditárias

Doenças Hereditárias - revista temática no âmbito do PROJETO DAC da turma A do 12º ano -

Escola Secundária de Arouca 2020 / 2021 Professora Carla Carvalho Professora Fátima Carmo Professor José Luís Alves

Índice Distrofia Muscular de Duchenne

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Síndrome de Down

4

Síndrome de Sturge-Weber

6

Autismo

8

Síndrome de Bloom

10

Doença de Huntington

12

Cancro da Mama

14

Doença de Batten

16

Atrofia Muscular Espinhal

18

Acondroplasia

20

Fenilcetonúria

22

Anemia falciforme

24

Síndrome de Marfan

26

Síndrome de Turner

28

Doença de Alzheimer

30

Síndrome de Chediak-Higashi

32

Transtorno Bipolar

34

Esclerose lateral Amiotrófica

36

Doença de Wilson

38

Neurofibromatose

40

Fibrose Cística

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Autor: Ana João Teixeira

Distrofia Muscular de Duchenne

Caracterização A Distrofia de Duchenne é uma forma de doença muscular que surge por incapacidade do organismo produzir uma proteína fundamental para o funcionamento do músculo. Esta proteína chama-se distrofina e a sua inexistência leva a uma perda das fibras musculares.

A Distrofia muscular de Duchenne é a causa mais comum de distrofia muscular e representa cerca de um terço dos doentes diagnosticados com doenças neuromusculares em idade pediátrica.

Atualmente, a esperança média de vida é de 30 anos.

Transmissão hereditária O gene da distrofina, ou gene DMD encontra-se no cromossoma X afetando assim o sexo masculino. No sexo masculino existe um único cromossoma X, e, por isso, quem for portador dum cromossoma com esta mutação, irá ter a doença. No sexo feminino, como existem dois cromossomas X e, usualmente, o cromossoma X portador desta doença está inativo, esta acaba por nãose manifestar. Contudo, algumas meninas ou mulheres podem apresentar sintomas como mialgias, cãibras, graus variáveis de fraqueza muscular

Sintomas e diagnóstico O diagnóstico é feito através de uma análise ao sangue de uma enzima muscular-creatina quinase (Ck), que, nestes casos, se encontra muito elevada. Posteriormente, é pedido o estudo genético, e, por vezes, é necessário realizar ainda estudo do músculo através de uma biópsia, que confirma a doença.

A maioria dos doentes manifesta os primeiros sintomas no início do segundo ano de vida com atraso na aquisição da marcha, quedas frequentes, dificuldade em se levantarem do chão, subir escadas... Frequentemente, a família nota que tendem a andar nas pontas dos pés e que os músculos da parte posterior das pernas (gémeos) são mais volumosos e duros. Surgem complicações cardíacas, aproximadamente num terço dos meninos com distrofia muscular de Duchenne até os 14 de idade, e em todos os meninos afetados pela doença com idade superior a 18 anos.

Até os doze anos de idade, a maioria dos meninos com a doença precisa de usar uma cadeira de rodas.

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Tratamento Ainda não existe cura para a doença. Hoje em dia, o principal objetivo do tratamento é amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Para isso,os médicos podem submeter o paciente a um tratamento à base de corticoides, que ajudam a diminuir os processos inflamatórios do músculo. Além disso, os doentes podem ainda recorrer à fisioterapia e a hidroterapia.

Impacto psicológico De acordo com a aplicação de testes psicológicos feitos a jovens que sofrem desta doença, foram observados sinais de sentimentos de isolamento, auto-depreciação, insegurança, para além de sintomas de ansiedade e depressão, principalmente no momento em que ocorre a perda da marcha, e há a necessidade de utilização de cadeira de rodas ou outros dispositivos de auxílio.

Outro aspeto importante a ser avaliado na qualidade de vida dos portadores da Distrofia Muscular de Duchenne é ador. Uma pesquisa feita com portadores desta distrofia concluiu que a maioria destes doentes define a dor como um dos sintomas físicos frequentemente sentidos, o que causa um grande impacto na qualidade de vida do doente.

Por último, outro processo de extrema importância na vida destes jovens, é o nível de socialização. Uma criança que sofra desta doença deve ser incentivada a brincar, ter amigos e conviver com outras pessoas de sua idade. Seria bom que essas crianças chegassem à adolescência com um bom nível de socialização, pois o seu desenvolvimento necessita que participem em grupos, e conheçam pessoas com os mais variados pontos de vista sobre diferentes assuntos.

Referências https://neuropediatria.pt/index.php/pt/para-os-pais/distrofia-muscular-de-duchenne https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/distrofias-musculares-e-dist%C3%BArbios-relacionados/ distrofia-muscular-de-duchenne-e https://www.minhavida.com.br/saude/temas/distrofia-muscular-de-duchenne https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1413-294X2012000100022&script=sci_arttext https://interfisio.com.br/aspectos-da-qualidade-de-vida-e-habilidades-funcionais-de-portadores-de-distrofia-muscular-de-duchenne-na-ci dade-de-aracatuba-sp/

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Autor: Beatriz Barbosa da Silva Farinha

Síndrome de Down

Caracterização A síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma mutação cromossómica numérica, neste caso, uma aneuploidia, que resulta de uma anomalia no processo de divisão celular do óvulo fecundado. Consequentemente, o cariótipo humano, constituído por vinte e três pares ou 46 cromossomas, apresenta no par 21, um número em excesso de cromossomas, ou seja, 47 cromossomas. Este terceiro cromossoma provoca um desequilíbrio genético que afeta o desenvolvimento corporal e cerebral do embrião.

A síndrome de Down pode surgir com uma incidência de 1 para 800/1000 nascimentos, independentemente da raça, nível social, cultural e económica. Sendo esta trissomia a mais frequente na população. Em Portugal, calculam-se que existam cerca de 15 mil pessoas com Trissomia 21.

Como é de esperar, os indivíduos que possuem esta síndrome apresentam um processo de aprendizagem e socialização diferente, como também atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras e linguísticas.

O quociente de inteligência (QI) de crianças com síndrome de Down varia, mas é em média igual a 50, em comparação a crianças normais cujo QI médio é 100.

Atualmente, com a evolução dos conhecimentos sobre esta anomalia cromossómica houve um aumento da esperança de vida, devido a um melhor acompanhamento. Graças a estes avanços, a esperança de vida de uma pessoa com Síndrome de Down ultrapassa os 60 anos.

Transmissão hereditária A alteração genética pode-se verificar por 3 motivos diferentes, todos eles podem-se distinguir apenas pela observação dos cromossomas, porque as características físicas e os comportamentos são semelhantes em todos eles: Trissomia simples: 95% dos casos apresentam este tipo de síndrome. Existe uma terceira cópia completa do cromossoma 21, em vez das duas comuns em todas as células do organismo, ou seja, todas as células revelam 3 cromossomas 21 inteiros.

Translocação: entre 3-4% dos casos, as células têm só dois cromossomas 21, mas o que está a mais contém uma parte do 21 e outra que pode ser do cromossoma 14. É a translocação que pode levar á transmissão hereditária, no caso dos portadores de trissomia 21 terem filhos.

Mosaicismo: entre 1 a 2%, a mais rara, uma vez que só algumas células têm 3 cromossomas 21, sendo as restantes normais.

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Por outro lado, a idade da mãe também influencia. Qualquer casal, saudável, pode ter uma descendência com Síndrome de Down, embora a idade materna seja mais valorizada no aumento do risco, como por exemplo, já analisado pela ciência, aos 20 anos a probabilidade é de 1 em cada 1500 nascimentos, aproximadamente, e aos 40/45 anos a incidência é de 1 em cada 30 a 100 nascimentos.

Sintomas e diagnóstico Para chegar a um diagnóstico definitivo é necessário analisar as células do embrião, recolhidas através de exames minimamente invasivos como a amniocentese(recolha de liquido amniótico) ou a biópsia das vilosidades coriónicas(recolha de células de placenta), que implica um risco de aborto de 0,5 a 1%.

A idade da mãe e os exames prévios, realizados durante o primeiro trimestre da gravidez, fornecem porém importantes indicadores. Permitem detetar a Síndrome de Down em 97% dos casos, tornando-se determinantes na decisão de avançar ou não para um exame mais invasivo: as ecografias, o exame bioquímico e os testes de rastreio pré- natal, tudo a partir da 10ª semana de gravidez.

Atualmente, estão bem identificados os sintomas e características mais comuns desta anomalia genética, e é verificado que o desenvolvimento físico e mental é normalmente retardado. Quanto ao desenvolvimento físico, os bebés tendem a ser passivos, e a ter os olhos amendoados, prega palmar transversal única, base nasal achatada, pescoço curto e uma língua protusa, devido a uma cavidade bocal reduzida. Pessoas que nascem com Síndrome de Down, têm maior probabilidade de nascer com problemas cardíacos, respiratórios, otites recorrentes, apneia do sono e problemas na tiroides relacionados com o sobrepeso.

Quanto ao desenvolvimento mental, nascem com um Q.I ( quociente de inteligência) entre 35 e 70 e costumam apresentar atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras e linguísticas.

Tratamento Não há cura para a síndrome de Down. No entanto, alguns problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados. Os médicos podem reparar cirurgicamente alguns defeitos cardíacos e gastrointestinais.

Cuidados para pessoas com síndrome de Down devem incluir também aconselhamento genético para a família e programas sociais e educacionais apropriados para o nível de desempenho intelectual.

Referências https://www.germanodesousa.com/areas-clinicas/diagnostico-pre-natal-risco-sindrome-down/ https://www.cuf.pt/mais-saude/7-factos-sobre-sindrome-de-down https://www.lusiadas.pt/blog/criancas/bebes/que-sindrome-down https://advancecare.pt/para-si/blog/artigos/trissomia-21-criancas-especiais-a-conquista-da-felicidade/

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Autor: Beatriz Martins Rosário

Síndrome de Sturge-Weber

Caracterização A síndrome de sturge-weber é uma síndrome neurocutânea, ou seja, causa problemas que afetam o cérebro, a coluna vertebral e os nervos (neuro), e a pele (cutânea). Esta síndrome é caracterizada por uma marca de nascença no rosto chamada mancha vinho do porto, que é provocada por um angioma. O angioma trata-se de um crescimento excessivo de vasos capilares nos tecidos que recobrem o cérebro, estes causam fraqueza e convulsões num lado do corpo.

Caso a área gengival também for afetada intensamente podem ocorrer anormalidades orais.

Geralmente, a mancha cor de vinho é óbvia ao nascimento, mas a sua cor pode escurecer e o seu tamanho aumentar com o avançar da idade.

A síndrome de sturge-weber está presente no nascimento em aproximadamente uma em cada 50 000 pessoas, e 3 em cada 1000 bebés nascem com a mancha cor de vinho.

A esperança de vida de uma pessoa com esta síndrome difere de paciente para paciente, pois depende da gravidade da doença de cada um. É importante referir que a qualidade de vida de uma pessoa com a síndrome depende também da prevenção e do tratamento dos sintomas.

Transmissão hereditária A síndrome de sturge-weber é causada por uma mutação somática no gene GNAQ, este gene é muito importante para o desenvolvimento de vasos sanguíneos. Inesperadamente, a mesma mutação é subjacente à mancha facial e as mutações do gene são encontradas em indivíduos que têm o espetro completo da síndrome, envolvendo a pele, os olhos e o cérebro. É provável que seja o momento do desenvolvimento em que ocorre a mutação que irá influenciar o fenótipo e a gravidade da doença.

Embora muitos casos sejam inesperados, os familiares do primeiro grau portadores da doença podem provocar uma transmissão autossómica recessiva em algumas famílias. Por outro lado, existem outros casos que indicam uma transmissão autossómica dominante.

Sintomas e diagnóstico A síndrome de sturge-weber é uma doença bastante rara, com manifestações cutâneas, neurológicas e oftalmológicas. Para além da mancha cor de vinho e do angioma,as outras características clínicas da doença são as convulsões, a fraqueza, episódios tipo acidente 6

cardiovascular cerebral, hemiperasia, defeitos na visão, deteriorização cognitiva e incapacidade intelectual, onde o desenvolvimento da linguagem e do comportamento pode estar atrasado.

As convulsões normalmente começam até a criança completar um ano de idade e em geral ocorrem só num lado do corpo, normalmente do lado oposto ao da mancha de nascença, mas podem afetar todo o corpo. A fraqueza ou a paralisia algumas vezes pioram, especialmente se as convulsões não forem controladas. A incapacidade intelectual também é mais grave se o doente começou a ter convulsões antes dos dois anos de idade e não foi possível controlar essas convulsões com medicamentos.

Os vasos sanguíneos anormais no olho podem aumentar a pressão dentro do olho causando um glaucoma e afetando assim a visão.

Tratamento O foco do tratamento da síndrome de sturge-weber é o alívio dos sintomas, pois esta síndrome é uma doença bastante rara e ainda sem cura. As lesões cutâneas geralmente não necessitam de terapia estética precoce, mas a mancha cor de vinho pode ser coberta com cremes ou tratada permanentemente por terapia a laser.A fisioterapia e a terapia ocupacional são tratamentos indicados para a hemiparesia. Para o atraso no desenvolvimento da linguagem e do comportamento a psicoterapia é essencial e é também recomendado para todos os pacientes acompanharem anualmente o glaucoma e caso permaneça, pode precisar de uma terapia.

Psicologia Na síndrome de sturge-weber, a psicologia atua sobretudo na incapacidade intelectual, mas a principal intervenção dos psicólogos é auxiliar o doente a enfrentar a doença e também a prevenir algumas. Nas últimas décadas, têm se vindo a demonstrar que o comportamento e o estilo de vida dos doentes podem ter um impacto significativo sobre o desenvolvimento ou o agravamento das doenças.Dessa forma, a psicologia é tão importante para o doente e também para que ele se aceite tal como é, independentemente de todo o desprezo e julgamento que possa sentir do mundo ao seu redor.

Referências https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/s%C3%ADndromes-neurocut%C3%A2neas-em-crian%C 3%A7as/s%C3%ADndrome-de-sturge-weber https://ubibliorum.ubi.pt/bitstream/10400.6/8839/1/6848_14626.pdf

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Autor: Beatriz Soares Rodrigues

Autismo

Caracterização A Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) é uma perturbação do neurodesenvolvimento caracterizada por comportamentos repetitivos e dificuldades na comunicação e interação social.

Esta perturbação varia desde formas mais leves a formas mais graves.

Em Portugal estima-se que afete 1 em cada 1000 pessoas. Na Europa, Ásia e os Estados Unidos variam entre 2 a 25 em cada 1000.

Globalmente, afeta três vezes mais os rapazes do que as raparigas.

O autismo em si, não afeta a expectativa de vida, contudo estudos indicam que o risco de mortalidade é duas vezes maior do que na população geral. A taxa de suicídio chega a ser de cinco vezes maior em pessoas com autismo.

Transmissão hereditária Não existe uma causa específica, porém admite-se que o autismo resulta de anomalias na função ou estrutura do cérebro, resultantes de fatores ambientais e genéticos.

Estudos do sequenciamento do material genético identificaram mais de 102 genes relacionados a esse transtorno, sendo 49 deles, nas formas mais graves de atraso no neurodesenvolvimento. No entanto, por não se tratar de uma herança de transmissão mendeliana simples, há uma grande dificuldade em predizer o número de regiões genéticas que contribuem para a sua manifestação.

Outros fatores possíveis podem estar relacionados com a gravidez, o parto ou outros de natureza ambiental, como infeções virais, desequilíbrios metabólicos e exposição a substâncias químicas, como metais pesados.

Sintomas e diagnóstico Existem inúmeros sintomas, no entanto, as três características principais são: o défice na comunicação e interação social, os padrões repetitivos e interesses restritivos.

Alguns exemplos de défice na comunicação e interação social são: a incapacidade de iniciar ou responder a interações sociais, dificuldade de interpretar a linguagem corporal e dificuldade em estabelecer amizades.

No caso, dos padrões repetidos e interesses restritos, por exemplo, agitar as mãos ou estalar os dedos repetidamente,sentir aflição extrema em pequenas mudanças e interesses fixos em determinados assuntos.

Os sintomas variam conforme o grau de autismo e de pessoa para pessoa.

O diagnóstico de autismo pode ser difícil, dado a inexistência de um exame para tal. Em muitos casos é o relato dos pais ou outros cuidadores que leva à procura de uma avaliação médica.

O diagnóstico do autismo baseia-se no comportamento e não na causa. O autismo é definido no Manual de Diagnóstico e Estatística das Perturbações Mentais, sendo necessário exibir pelo menos seis sintomas no total, incluindo pelo menos dois sintomas de deficiência qualitativa na 8

interação social, ao menos, um sintoma de deficiência qualitativa em comunicação, e no mínimo um sintoma de comportamento restrito e repetitivo.

Em média, é detetado por volta dos três anos, no entanto, existem muitos casos de diagnósticos tardios nas raparigas, visto que estas possuem uma melhor capacidade de “camuflagem”.

Tratamento Não existe cura para o autismo, existem tratamentos e medidas educativas que permitem lidar melhor com esta situação, reduzindo os comportamentos mais perturbadores e oferecendo uma maior autonomia.

Também não existem medicamentos específicos, mas muitas vezes são usados medicamentos antidepressivos ou antipsicóticos.

Psicologia O diagnóstico é muitas das vezes um choque, por isso é importante que os pais tenham acompanhamento psicológico para compreender e lidar melhor com as questões que surgirão. A participação em grupos de apoio onde possam compartilhar experiências e vivências também é de grande valia.

Por outro lado, para a pessoa com autismo o diagnóstico traz uma sensação de alívio, visto que finalmente sabe o porquê de ser assim e como se adaptar às situações de forma a ter uma melhor condição de vida.

Referências https://www.medis.pt/mais-medis/gravidez-e-saude-infantil/o-que-e-o-autismo/ https://www.cuf.pt/saude-a-z/perturbacao-do-espetro-do-autismo https://www.healthline.com/health/autism http://www.fpda.pt/

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Autor: Bruna Fabiana Brandão Alves

Síndrome de Bloom

Caracterização A Síndrome de Bloom é caracterizada por quebras e rearranjos nos cromossomos das pessoas infetadas, sendo mais observada nas populações da europa central e oriental, especialmente em populações de ascendência judaica. Portadores desta doença, por apresentarem um aspeto físico diferente do habitual, podem ser vítimas de bullying em idades mais jovens, visto que a esperança de vida destes é relativamente baixa, cerca de 23 anos, apesar de haver um caso que conseguiu sobreviver até os 48 anos.

Transmissão hereditária A Síndrome de Bloom é uma doença autossómica recessiva rara, isto é, a criança recebe de cada um dos progenitores um gene que contém a informação da patologia, e a causa desta é devido a uma mutação no gene BLM, que é responsável por fornecer instruções para a construção de uma proteína conhecida como helicase RecQ. Esta, por sua vez, está envolvida no processo de replicação do DNA, logo esta mutação neste gene leva a um prejuízo na manutenção da estabilidade genómica.

Sintomas e diagnóstico A síndrome de Bloom afeta o ser humano em várias formas: Os indivíduos têm graves problemas de crescimento (a média de altura é cerca de 151 cm); manifestam lábios inflamados, podendo haver sangramento, pele avermelhada irregular e, ainda, os olhos e os vasos sanguíneos podem estar inflamados; têm uma voz bastante aguda; apresentam um rosto comprido e estreito e nariz e orelhas grandes, devido à falta de gordura subcutânea; os seus membros são longos em comparação a pessoas normais; têm uma deficiência de imunoglobulinas, como a IgA, IgG e IgM, que faz com que o indivíduo esteja mais vulnerável pelo seu sistema imunológico encontrar-se mais debilitado, ou seja, o risco de ter cancro, pneumonias ,entre outros, é maior. Por último, tanto homens como mulheres são inférteis, pois o homem geralmente não produz esperma e a mulher com este transtorno tem redução da fertilidade e experiencia a menopausa mais cedo do que o habitual. Psicologicamente, estes apresentam um retardo mental moderado, com dificuldades na aprendizagem.

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Em relação ao diagnóstico, um dos testes que podem ser efetuados para verificar se o indivíduo contraiu a doença é a observação dos sintomas. Se manifestar grande parte destes sintomas acima referidos a probabilidade de estar doente é muito maior.

Outro teste é a análise dos cromossomas do indivíduo onde são cultivadas as células do indivíduo num meio de cultura apropriado. São estudadas células como os linfócitos, fibroblastos (células presentes na derme) e células que estão em suspensão no líquido amniótico.

Um outro teste que existe é o SCE (Sister Chromatid Exchanges). Este teste permite uma troca de material genético entre dois cromatídeos de um cromossoma durante o processo de divisão celular. É semelhante a um crossing-over, mas a única diferença é que enquanto o crossing-over é uma troca de segmentos de DNA entre dois cromossomas homólogos, neste teste há troca de material genético entre os cromatídeos de um cromossoma.

Tratamento Não existe tratamento para esta doença atualmente, mas existem alguns métodos para atenuar os sintomas, tais como, hormônios de crescimento (não muito eficazes) e métodos de nutrição.

Para além destes métodos, tenta-se eliminar tumores ou cancros, mas a hipersensibilidade dos indivíduos obriga os doutores a reduzirem a quantidade de radiação.

Influência psicológica Devido a esta doença, as crianças podem ter dificuldades no desenvolvimento pessoal e psíquico, tendo mesmo que ser acompanhadas por profissionais Essas características tornam a pessoa prontamente identificável e às vezes levam ao estigma social devido à falta de compreensão sobre a síndrome.

Referências Síndrome de Bloom - Tua Saúde (tuasaude.com) Síndrome de Bloom, Sintomas, O que é Síndrome de Bloom (portalsaofrancisco.com.br) www.bloomssyndromeassociation.org/ghr.nlm.nih.gov/www.wisegeek.org/rarediseases.info.nih.gov/rarediseases.org/www.cancer.gov Síndrome de Bloom - Doença Rara e Recessiva - Saúde & Conhecimento (saudeeconhecimento.com)

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Autor: Celeste Teixeira Duarte Justo

Doença de Huntington

Caracterização A doença de Huntington trata-se de uma doença hereditária degenerativa do sistema nervoso central que causaa perda de células numa parte do cérebro, afetando a capacidade cognitiva, o equilíbrio emocional e a motricidade.

O nome da doença tem origem no nome do médico George Huntington, que foi o primeiro a descrevê-la, referindo-se a esta como “Coreia Hereditária”. O termo “coreia” vem do latim choreus, que significa dança, aludindo aos movimentos involuntários que são um dos principais sintomas desta doença.

Na maioria dos casos, os doentes conseguem ser independentes durante vários anos após o surgimento dos primeiros sintomas, desde que bem acompanhados por médicos, terapeutas e outros profissionais.

Após o aparecimento dos sintomas, a esperança de vida do paciente é de 15 a 20 anos, embora o avanço da doença seja diferente de pessoa para pessoa. A morte, geralmente, não é causada pela doença, mas sim pelas condições associadas à imobilidade, como a sufocação com alimentos, infeções ou traumatismos cranianos. O suicídio também é comum nesta patologia.

Apesar de não existirem valores absolutos, alguns estudos apontam que, em Portugal, a prevalência desta doença é de 5 a 12 doentes por cada 100 mil habitantes.

Transmissão hereditária A doença de Huntington é causada por uma mutação no cromossoma 4 e é hereditária autossómica dominante, ou seja, homens e mulheres têm a mesma probabilidade de a herdar e um indivíduo que herde o gene mutante, mais cedo ou mais tarde, irá desenvolver a doença. Se o individuo não herdar a doença, não a manifestará, nem a transmitirá às gerações seguintes.

Sintomas e diagnóstico Os sintomas da doença de Huntington aparecem, normalmente, por volta dos 30 aos 50 anos e variam mesmo dentro da própria família. Para alguns, os primeiros sintomas a manifestar-se são os movimentos involuntários, para outros, estes movimentos podem não ser tão pronunciados e serem mais óbvios os sinais emocionais e comportamentais.

Em geral, é importante considerar: Sintomas emocionais/comportamentais, como depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia, comportamentos agressivos ou impulsivos, mudanças de humor e isolamento social;

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Sintomas cognitivos/intelectuais, como faltas de memória e da capacidade de concentração e uma menor capacidade para organizar assuntos do dia a dia ou para lidar eficazmente com situações inesperadas; ● Sintomas motores, como contrações musculares, agitação excessiva, tiques faciais e mudanças de caligrafia. ● Os sintomas tendem a piorar com o tempo, aumentando em períodos de esforço voluntário, stress ou excitação e diminuindo durante o descanso e o sono. A fala e a deglutição também podem ser afetadas.

Nas fases mais avançadas, pode ocorrer uma coreia grave, embora seja mais comum a rigidez.

Os pacientes, nesses períodos, ficam totalmente dependente de outros, não sendo capazes de andar nem de se fazer entender pela fala. Embora as suas capacidades cognitivas sejam afetadas, é importante realçar que o paciente está consciente do seu meio ambiente e continua a ser capaz de compreender a linguagem.

O diagnóstico é feito com base nos sintomas e no histórico familiar e é confirmado pelo teste genético. A doença pode ser difícil de reconhecer nas primeiras fases, uma vez que os sintomas são impercetíveis.

No caso de serem diagnosticados com a doença de Huntington ou descobrirem que são portadores do gene, futuros pais consideram testes pré-natais para verificar se a criança é ou não portadora do gene. No caso de o teste ser positivo, os pais podem decidir se continuam ou não com a gravidez.

Tratamento Atualmente, não existe uma cura para a doença de Huntington, nem qualquer estratégia para impedir a sua progressão. Por isso, os objetivos do tratamento são retardar o aparecimento dos sintomas e manter o doente autónomo e ativo o máximo de tempo possível.

Medicamentos como antipsicóticos podem ajudar a controlar a agitação, enquanto que medicamentos que reduzam a quantidade de dopamina podem ajudar a suprimir os movimentos anormais. Consultas com um terapeuta e antidepressivos podem, também, ser eficazes no tratamento da depressão, se esta existir.

Em geral, é importante que doentes com esta condição sejam acompanhados por um médico neurologista que possa coordenar o trabalho com outros profissionais de saúde.

Referências About Huntington's Disease (genome.gov) Doença de Huntington - Distúrbios cerebrais, da medula espinal e dos nervos - Manual MSD Versão Saúde para a Família (msdmanuals.com) Doença de Huntington | CUF

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Autor: Daniela Filipa Fonseca Ribeiro

Cancro da Mama

Caracterização O cancro da mama é uma neoplasia (crescimento ou proliferação anormal, autónoma e descontrolada de um determinado tecido do corpo) que tem origem nos tecidos mamários, geralmente nos ductos (tubos que transportam o leite para o mamilo) ou nos lóbulos (glândulas que produzem o leite). Ocorre em homens e mulheres, apesar da incidência em homens ser inferior a 1%.

O cancro da mama inicia-se quando células saudáveis na mama se alteram e crescem sem controlo, formando uma massa chamada de tumor. O tumor pode ser maligno ou benigno.O maligno pode espalhar-se para outras partes do corpo.

O cancro da mama aparece habitualmente depois da menopausa, mas pode ocorrer em idades mais jovens, embora seja menos frequente.

Ainda não foi possível encontrar as causas para o cancro da mama, mas alguns fatores associados são: idade, antecedentes familiares, fatores hormonais, doenças proliferativas mamárias, alimentação, peso e exposição a radiações ionizantes.

Transmissão hereditária O cancro da mama é atualmente uma das doenças que mais afeta o sexo feminino, a sua incidência tem vindo a aumentar ao longo dos anos levando a comunidade científica a aprofundar o conhecimento sobre os mecanismos que provocam o cancro e qual o papel da genética neste processo.

O cancro hereditário da mama tem uma transmissão autossómica dominante, a sua causa mais comum é uma mutação nos genes BRCA1 e BRCA2. Aproximadamente 1:1000 a 1:500 pessoas na população em geral nascem com uma mutação herdada no gene BRCA1 ou BRCA2.

Quando o cancro da mama deriva deste problema é normal que se manifeste em idades mais jovens.

Sintomas e diagnóstico Os sintomas do cancro da mama não são exclusivos desta doença, podem aparecer noutras doenças como, por exemplo, os quistos benignos.Sendo estes: nódulo ou espessamento da mama ou na zona da axila detetável ao toque, alterações no tamanho ou formato da mama,dor na mama, alterações na mama ou mamilo visíveis ou ao toque,sensibilidade no mamilo secreção ou perda de líquido do mamilo, retração do mamilo e pele da mama, mamilo ou aréola gretada ou descamativa, vermelhidão ou inchaço.

Um dos principais fatores que contribui para a identificação precoce de alterações na mama é o autoexame da mama que deverá ser feito regularmente.É muito importante fazer exames de 14

rastreio, antes de surgirem quaisquer sinais ou sintomas, só assim é possível ajudar os médicos a detetar e tratar mais cedo o cancro. Quanto mais cedo for detetado, maior é a taxa de sucesso do tratamento, detetado inicialmente, tem uma taxa de cura de 95%.

Tratamento Atualmente, existem algumas opções de tratamento,sendo estas: cirurgia, quimioterapia, radioterapia, terapêutica hormonal e terapêuticas dirigidas.

Na maioria dos casos, o fator mais importante, na escolha do tratamento, é o estádio da doença.

Muitas vezes as pessoas com cancro da mama podem receber mais do que um tipo de tratamento. Adicionalmente, em qualquer estádio da doença podem ser administrados medicamentos para controlar a dor e outros sintomas do cancro, bem como para aliviar os possíveis efeitos secundários do tratamento.

A cirurgia e a radioterapia são tratamentos locais, removem ou "destroem" as células do cancro da mama.

A quimioterapia, terapêutica hormonal e terapêuticas dirigidas, são tratamentos sistémicos,também chamadas terapêuticas alvo (nos quais se incluem os anticorpos monoclonais, ou terapêuticas com pequenas moléculas), estes tratamentos "entram" na corrente sanguínea e "destroem" ou controlam o cancro, em todo o corpo. Algumas pessoas com cancro da mama podem, ainda, receber terapêutica sistémica para diminuir o tamanho do tumor, antes da cirurgia ou da radioterapia, para que a intervenção seja menos extensa - tratamento neoadjuvante.

Felizmente, estão em investigação métodos de tratamentos menos invasivos e possivelmente mais eficazes, para que no futuro o tratamento seja mais fácil e a sua probabilidade de cura maior.

Componente psicológica As reações emocionais que as doenças oncológicas produzem nos doentes dependem, entre outras coisas, do órgão que é afetado. Um diagnóstico de cancro da mama provoca reações e respostas psicológicas específicas,geralmente associadas a mudanças na identidade da mulher, em concreto nos aspectos íntimos da feminilidade, sexualidade, maternidade e imagem corporal,mas também ao medo quanto aos tratamentos, à dúvida e à ansiedade.

Este diagnóstico é um fator gerador de stress que pode afetar, profundamente, múltiplos aspetos da vida, em particular do bem-estar.

Referências https://www.redalyc.org/pdf/362/36280102.pdf https://www.ligacontracancro.pt/cancro-da-mama-metodos-de-tratamento/ http://www.ipoporto.pt/dev/wp-content/uploads/2018/12/Normas-de-orienta%C3%A7%C3%A3o-Oncogen%C3%A9tica.pdf https://www.medis.pt/media/3681/cancro-da-mama-medis.pdf

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Autor: Diana Fonseca Henriques

Doença de Batten

Caracterização A Doença de Batten, também chamada de Lipofuscinose Ceroide Neuronal Juvenil (JNCL) e ainda doença Spielmeyer-Vogt, é a forma mais comum de um grupo de diferentes tipos de doenças raras, progressivas e fatais (NCLs) que conduzem a estados vegetativos e/ou demência ainda durante a infância.

Até hoje, são conhecidos 14 tipos diferentes de NCLs tendo em conta a sua causa genética, embora todos eles possuindo características semelhantes. No entanto, apesar dessas similaridades, as suas manifestações clínicas variam de acordo com a idade de início da sintomatologia e, além disso, a evolução da doença é diferente de acordo com o tipo de CLN. Esta patologia foi descrita pela primeira vez pelo pediatra britânico Frederick Batten, no ano de 1903, razão evidente pela qual a patologia possui o nome “Batten”.

Estima-se que a sua incidência mundial varie entre 0,71 a 8 por cada 100 000 nados vivos, com o Norte da Europa a registar maior prevalência. Em Portugal, é cerca de 1,55 em cada 100 000, sendo que, dos doentes portugueses que sofrem de NCLs, 42,3% são relativos ao tipo juvenil.

A esperança de vida pode variar de acordo com a seriedade e agravamento dos sintomas, podendo o paciente falecer ainda em idade juvenil ou em alguns casos, apenas na fase adulta. No entanto, a Esperança Média de Vida é relativamente baixa.

Transmissão hereditária As JNCLs são transmitidas de forma autossómica recessiva, ou seja, são transmitidas de geração em geração, igualmente para filhos e filhas, e, para possuir a patologia é necessário que ambos os pais possuam o gene mutado e que este seja transmitido à descendência. Caso, apenas um dos progenitores possua o gene, a descendência será apenas portadora do gene e não sofrerá da doença.

As mutações no gene CLN3 são a causa mais frequente desta patologia, embora existam outros genes mutantes semelhantes, como por exemplo os genes CNL1 e CNL2. É usualmente no cromossoma 16 que se encontra a alteração.

Diagnóstico e Sintomas O diagnóstico precoce é fundamental, uma vez que permite alterar a progressão de uma doença tão devastadora e otimizar os cuidados ao doente, melhorando a sua qualidade de vida e a da sua família.

O teste enzimático, o teste molecular ou a microscopia ótica de esfregaço de sangue poderão ser testes que permitam diagnosticar a doença. A referir que, no início do ano 2020 foi lançada uma 16

nova ferramenta diagnóstica rápida e gratuita aos médicos portugueses em caso de suspeita do tipo CNL1 e CNL2 produto do “Projeto Lince”.

As primeiras manifestações clínicas podem verificar-se entre os 4 e os 10 anos de idade como por exemplo a ataxia (falta de coordenação de movimentos musculares voluntários e de equilíbrio), distúrbios na visão (podendo inclusive conduzir à cegueira), convulsões, perda progressiva das capacidades psico-motoras e ainda mioclonias (espasmos rápidos e repentinos -contrações).

Outros sintomas detetáveis poderão ser as mudanças de personalidade e comportamento, aprendizagem lenta ou regressiva, redução do crescimento da cabeça, má circulação nos membros inferiores, curvatura da coluna vertebral, entre outros.

Tratamento A Doença de Batten é, até aos dias de hoje, incurável, mas existem várias formas de atenuar o sofrimento, oferecendo melhores condições de vida ao doente. A disponibilização de algumas terapias, como a fisioterapia, a psicoterapia, a musicoterapia e a terapia ocupacional em conjunto com medicamentos anti convulsionantes, mostraram-se eficazes na atenuação dos sintomas.

Também existe um fármaco que demonstrou resultados apenas na progressão do CNL2.

Apoio Psicológico Como qualquer outra doença a JNCL acarreta inúmeros desafios para os doentes, família, amigos, cuidadores, profissionais de saúde e sociedade em geral, como tal é muito importante a disponibilização de apoio psicológico a todos os envolvidos, uma vez que a criança que outrora conheceram irá desaparecer aos poucos. Este apoio permitirá desenvolver competências para lidar com a doença e os procedimentos em todas as suas fases, prevenir perturbações psicológicas e dificuldades no funcionamento familiar e preparar, dentro do possível e esperado, as famílias e amigos a lidar com as alterações emocionais e comportamentais do doente e luto antecipatório.

Referências www.atlasdasaude.pt/artigos/cegueira-e-demencia-entre-os-principais-sintomas-da-doenca-de-batten www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=79264

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Autor: Fábio Soares Cruz

Atrofia Muscular Espinhal

Caracterização A atrofia muscular espinhal (SMA) é caracterizada como um conjunto de distúrbios genéticos hereditários que causam degeneração muscular e fraqueza, o que posteriormente leva à necessidade de um acompanhamento médico reforçado. Esta doença não afeta a função cognitiva, tratando-se assim de crianças, jovens ou adultos inteligentes e interativos. Esta doença surge entre 1 em 6000 a 1 em 10.000 indivíduos, tornando-se assim a segunda causa principal de doenças neuromusculares. Por tenderem a piorar ao longo do tempo, os indivíduos que a contraem têm uma esperança média de vida muito breve, dado que a doença é a principal causa genética de morte.

Transmissão hereditária Por se tratar geralmente de uma doença autossómica recessiva, o risco de um filho surgir afetado pela mesma aquando a conceção é de 25%, dado que um indivíduo apenas contrai a SMA caso receba duas cópias alteradas do gene SMN1 dos seus progenitores.Estes, por sua vez, são saudáveis, dado que possuem uma cópia não alterada do gene. Esta anomalia resulta, na maioria das vezes, da deleção em homozigotia do exão 7 do gene SMN1, o que o torna incompleto. Por ser incompleto, a proteína que deveria ser produzida e que é responsável pela sobrevivência dos nossos neurónios motores não se forma, causando atrofia a nível muscular. No nosso organismo, existe ainda outro gene (SMN2) que produz apenas cerca de 10-25 % de proteína normal. O número de cópias que um doente possui deste gene determina a gravidade do seu quadro clínico.

Sintomas e diagnóstico Os neurónios que partem da espinal medula e que transmitem informação aos músculos morrem progressivamente e, apesar do doente poder ter uma força muscular normal inicialmente, vai perdendo-a, desenvolvendo atrofia muscular, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras. Esta doença afeta todos os músculos do corpo, poupando habitualmente a face. Além da fraqueza dos músculos dos membros, os músculos respiratórios são também afetados, o que provoca insuficiência respiratória progressiva e, geralmente numa fase mais avançada, dificuldades na deglutição.

Existem ao todo seis tipos de SMA designados por subtipos que se baseiam na gravidade do distúrbio e na idade em que os sintomas se iniciam.

Três tipos de SMA afetam crianças antes de concluírem o seu primeiro ano de vida.

O tipo 0 é a forma mais grave de SMA e começa antes do nascimento. Normalmente, o seu primeiro sintoma é a movimentação reduzida do feto, que é observada pela primeira vez entre as 18

30 e 36 semanas de gravidez. Após o nascimento, esses recém-nascidos demonstram pouca movimentação e dificuldade em engolir e respirar.

A atrofia muscular espinhal do tipo I (doença de Werdnig-Hoffman) é outra forma grave de SMA. Os seus sintomas podem estar presentes já à nascença ou nos primeiros meses de vida. Esses bebés geralmente mostram dificuldade em respirar e engolir e não conseguem sentar-se sem ajuda de terceiros.

As crianças com SMA tipo II geralmente desenvolvem fraqueza muscular entre os 6 e 12 meses de vida, não conseguindo ficar de pé ou andar sem apoio.

SMA tipo III (doença de Kugelberg-Welander) é uma forma mais pacífica de SMA comparada aos tipos 0, I e II. Os seus sintomas surgem após o primeiro ano de vida até ao início da idade adulta. Indivíduos com SMA tipo III são capazes de ficar de pé e andar sem ajuda, acabando por ficarem incapazes posteriormente na vida.

Existem dois outros tipos de atrofia muscular espinhal, tipo IV e tipo Finkel, que ocorrem na fase adulta, geralmente após os 30 anos. O tipo Finkel é herdado de modo diferente, pois trata-se de uma doença autossómica dominante - a existência de um único gene alterado é suficiente para a doença ser expressa. Os sintomas de SMA na fase adulta vão de leves a moderados e incluem fraqueza muscular, tremor e espasmos.

O diagnóstico desta doença pode ser executado via teste genético, onde é analisada uma amostra de sangue ou tecido para identificar se há pelo menos uma cópia do gene SMN1, procurando a sua composição alterada. Mutações no gene SMN1 causam tipos 0, I, II, III e IV. Algumas pessoas com SMA tipo II, III ou IV têm três ou mais cópias do gene SMN2. Ter essas cópias extras pode modificar o curso da SMA, dado que quantas mais cópias um indivíduo afetado tiver, menos graves serão os seus sintomas.Para diagnosticar o tipo Finkel de SMA, é feito um teste genético para uma mutação no gene VAPB.Em algumas situações, outros testes, como eletromiografia (EMG) ou biópsia muscular, podem ser necessários em casos onde não é possível realizar os testes do gene SMN ou nenhuma anormalidade é identificada.

Tratamento Atualmente, não existe nenhuma cura específica para a SMA, apenas prevenção e o controlo do efeito secundário da fraqueza e atrofia muscular. Os bebés que apresentam uma forma grave de SMA frequentemente morrem de insuficiência respiratória devido à fraqueza dos músculos que intervém na respiração. Hoje, muito pode ser feito pelos indivíduos com SMA em termos de cuidados médicos (em particular, respiratórios, nutricionais e de reabilitação). Além disso,vários medicamentos foram identificados em experiências laboratoriais que podem ajudar os doentes.

Referências https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Spinal-Muscular-Atrophy http://neuropediatria.pt/index.php/pt/para-os-pais/atrofia-muscular-espinal https://www.togetherinsma.pt/pt_PT/home/introduction-to-sma/smn1-gene.html

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Autor: Inês Couto Ferreira

Acondroplasia

Caracterização A acondroplasia é um tipo de displasia óssea, recorrentemente chamada de nanismo, causada por uma alteração genética. É o tipo mais comum de nanismo em seres humanos e caracteriza-se pela baixa estatura (131 cm para o sexo masculino e 124 cm para o sexo feminino), pelo encurtamento rizomélico dos membros (desproporcionalidade), pela macrocefalia (cabeça proeminente), pela ponte nasal deprimida, pela face plana, pela deformidade angular nos membros inferiores, pelo tronco estreito e longo, pela lordose e cifose acentuadas (verificadas quando a criança inicia a etapa locomotora) e pelos dedos dispostos em forma de tridente e fusiformes.A acondroplasia é o resultado do crescimento insuficiente dos ossos e é o tipo de displasia que cria as menores pessoas do mundo, podendo levar adultos a medir apenas 60 centímetro de altura. Esta condição ocorre com uma frequência semelhante em ambos os sexos e afeta aproximadamente 250.000 pessoas em todo o mundo. A prevalência global é de aproximadamente 1 em 25.000 nascimentos o que faz com que esta doença seja considerada rara.

Transmissão hereditária A acondroplasia é provocada por uma mutações de um gene presente no braço curto do cromossoma 4 que codifica o recetor dos fatores de crescimento dos fibroblastos 3 (FGFR3, do inglês Fibroblast Growth Factor Receptor 3), um recetor transmembranar importante para o crescimento linear dos ossos. Embora esta doença seja autossómica dominante, ou seja, se apenas um dos pais tiver acondroplasia a probabilidade de a passar à descendência é 50%, em 80% das ocorrências a acondroplasia não é herdada de nenhum dos progenitores e ocorre de maneira isolada na família. Esta situação é decorrente de “mutação nova” no gene FGFR3 durante a formação do gâmeta (óvulo ou espermatozoide) de um dos progenitores. Neste caso, é baixo o risco do casal sem acondroplasia ter uma segunda criança com a condição. É também importante referir que todos os individuos com acondroplasia são heterozigóticos uma vez que a acondroplasia homozigótica é letal.

Sintomas e diagnóstico As características da acondroplasia podem ser detetadas no exame de ultrassonografia pré-natal, mas só após o nascimento é que o diagnóstico pode ser confirmado. Nos casos mais atípicos em que as descobertas radiológicas e físicas não chegam pode-se recorrer a um teste de ADN com estudo do gene FGFR3. Muitas vezes, a doença vem acompanhada por diversos problemas de desenvolvimento que leva à morte prematura, antes do primeiro ano de vida. No entanto, quando 20

esses problemas são inexistentes, sendo presente apenas o defeito de crescimento dos ossos, a esperança de vida diminui apenas alguns anos comparadamente à da população em geral.

Tratamento Na acondroplasia o uso de hormonas para crescimento não têm muita eficácia, a opção mais eficaz, no entanto também a mais evasiva e desconfortável é o alongamento ósseo que proporciona ganhos de até 30 cm de estatura. A cirurgia consiste no corte de uma secção de um osso, neste caso, dos braços ou pernas e no afastamento gradual das duas partes resultantes usando um equipamento chamado fixador. No espaço resultante, vai-se formar novo osso tornando assim o osso mais longo.

Psicologia Os acondroplásicos são pessoas que além de possuírem limitações físicas, apresentam problemas de ordem psicológica. Devido á sua baixa estatura, as pessoas com acondroplasia têm de enfrentar estereótipos, piadas e olhares que fazem com que a sua inclusão social seja mais dificil .Assim sendo, a acondroplasia pode gerar vários problemas emocionais como depressões profundas, isolamento social, dependência excessiva e não aceitação do seu corpo.

Referências https://www.minhavida.com.br/saude/temas/acondroplasia https://www.tuasaude.com/acondroplasia/ https://www.andoportugal.org/ https://www.psicologia.pt/artigos/ver_artigo_licenciatura.php?codigo=TL0035

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Autor: Inês Isabel Ferreira Moreira

Fenilcetonúria

Caracterização A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos, que ocorre em bebês que nascem sem a capacidade de decompor, corretamente um aminoácido denominado de fenilalanina.Esta doença é causada pela falta da enzima fenilalanina hidroxilase, que catalisa o processo de conversão da fenilalanina em tirosina. Com a falta desta enzima, a fenilalanina que é tóxica para o cérebro, acumula-se no sangue, causando deficiência intelectual.

A fenilcetonúria émais comum entre a população branca e mais rara entre judeus asquenaze, chineses e negros. Esta afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana.

Transmissão hereditária A fenilcetonúria é uma doença autossómica recessiva. As pessoas afetadas com PKU (fenilcetonúria) possuem uma mutação no gene PAH (fenilalanina hidroxilase). Esta mutação pode acontecer em qualquer umas das milhões de bases de DNA. Mutações diferentes e dentro do gene têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não reconheça mais a fenilalanina, outras, não impedem, mas retardam a ação da enzima. Existindo ainda, mutações que tornam a enzima instável, através do catabolismo acelerado.

Sintomas e diagnóstico Os recém-nascidos com PKU raramente têm sintomas de imediato. Embora, por vezes, os bebés com a doença, são mais sonolento ou alimentam-se mal.

Os sinais e sintomas desenvolvem-se à medida que a fenilalanina se acumula no sangue e vão surgindo lentamente, com o decorrer do tempo. Se a fenilcetonúria não for tratada, a criança afetada desenvolve deficiência intelectual nos primeiros anos de vida, acabando por se tornar grave. Outros sintomas associados a esta doença são: convulsões, náuseas e vômitos, erupções semelhantes ao eczema, a cor de pele, dos olhos e do cabelo é mais clara que a dos outros membros da família, comportamentos agressivos ou automutilação, hiperatividade, e por vezes, sintomas psiquiátricos.

As crianças com fenilcetonúria não tratada, costumam exalar um odor corporal na urina e no suor.

Este odor é causado pelo ácido fenilacético, que é um subproduto da fenilalanina.

A fenilcetonúria é diagnosticada através de um exame preventivo de rotina no recém-nascido ou por exames preventivos pré-natais.

A fenilcetonúria surge na maioria dos grupos étnicos. Se esta, for uma doença de família e existir DNA disponível de um familiar afetado, é possível realizar os exames preventivos pré-natais, 22

amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas,através da análise do DNA. Com isto, consegue-se determinar se o feto contêm o distúrbio.

Os pais e os irmãos da criança diagnosticada com PKU, podem e devem ser testados para descobrirem se são portadores do gene que origina a doença. Caso dois portadores concebam uma criança, a probabilidade de esta criança nascer com a doença é grande.

Tratamento A fenilcetonúria não tem cura, mas é possível tratá-la desde que o diagnóstico seja feito antes da criança completar 3 semanas de vida. O tratamento desta doença é feito por meio da alimentação, e para tal, é necessário restringir o consumo de fenilalanina, a partir das primeiras semanas de vida. No entanto, a fenilalanina não deve ser eliminada por completo, pois as pessoas precisam de um pouco de fenilalanina para sobreviver.

Uma vez que, todas as fontes naturais de proteínas contêm fenilalanina em excesso para uma criança diagnosticada com PKU, a criança afetada não pode consumir carne, queijo, leite ou outros alimentos comuns que contenham fenilalanina. Nestas situações, é necessário que a criança afetada consuma uma diversidade de alimentos, que são especialmente fabricados de forma a não conter fenilalanina. Podem ainda ingerir alimentos naturais com poucas proteínas, como frutas, verduras e quantidades limitadas de alguns cereais em grão.

Se uma mulher afetada com PKU estiver grávida ou pretender engravidar, deve seguir a dieta recomendada e manter a doença controlada.

Existe ainda a hipótese de o médico administrar suplementos do aminoácido tirosina ou um medicamento denominado sapropterina. Este medicamento ajuda a aumentar a tolerância, da pessoa afetada, à fenilalanina.

Referências https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-metab%C3%B3licos-heredit%C3%A1r ios/fenilceton%C3%BAria-pku https://www.msdmanuals.com/pt-pt/profissional/pediatria/disfun%C3%A7%C3%B5es-metab%C3%B3licas-heredit%C3%A1rias/fenilceto n%C3%BAria-pku https://pt.wikipedia.org/wiki/Fenilceton%C3%BAria https://www.tuasaude.com/fenilcetonuria/ https://aps.bvs.br/aps/o-que-e-fenilcetonuria/

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Autor: Inês Lopes Pereira

Anemia falciforme

Caracterização A anemia falciforme é uma doença hereditária do sangue que afeta os glóbulos vermelhos, mais propriamente a proteína presente nestes, a hemoglobina, cuja função é transportar oxigênio. Os glóbulos vermelhos normais possuem uma forma arredondada. No entanto, em pessoas com anemia falciforme, estas células possuem uma forma de foice, sendo essa a principal característica da anemia falciforme. O formato de foice dos glóbulos vermelhos nas pessoas com anemia falciforme deve-se ao facto de estes conterem uma grande quantidade de hemoglobina S, quando deveriam ter uma grande quantidade de hemoglobina A. A grande quantidade de hemoglobina S nos glóbulos vermelhos pode fazer com que estes se deformem, assumindo um formato de foice, e se tornem menos flexíveis, sendo mais frágeis e rígidos. Assim, estes têm dificuldade em passar pelos vasos sanguíneos menores, os capilares, bloqueando o fluxo sanguíneo e, consequentemente, reduzindo o fornecimento do oxigénio para os tecidos nas áreas nas quais os capilares estão bloqueados. A quantidade destas células com formato de foice pode ser influenciada por fatores como infeções ou o nível de oxigénio, assim, por norma, quando as pessoas possuem infeções ou têm um baixo nível de oxigénio no sangue, as células em forma de foice tornam-se mais numerosas.

A esperança de vida dos indivíduos com anemia falciforme ronda os 45 anos. Porém, com a evolução dos tratamentos desta doença prevê-se que este período aumente futuramente. A anemia falciforme afeta maioritariamente pessoas negras, ocorrendo aproximadamente 80% dos casos de anemia falciforme na África subsariana. Para além da África subsariana, esta doença é também comum em regiões como a Índia e a península arábica.

Os indivíduos que manifestam esta doença devem ter em atenção alguns aspetos, como a prática do exercício físico, não sendo recomendada a prática de atividades que reduzam a quantidade de oxigênio no sangue. Para além disto, devem ingerir mais líquidos que as restantes pessoas, e evitar ambientes com grande exposição ao frio, devendo, caso estejam nesses locais, estar bem agasalhados, de modo a evitar a falcização das hemácias.

Transmissão hereditária A anemia falciforme é uma doença de transmissão hereditária, causada por uma mutação genética. Esta mutação ocorre no sexto codão do cromossoma onze e consiste na troca de duas bases azotadas do ADN, a timina pela adenina. Esta doença é de transmissão autossómica recessiva, ou seja, um indivíduo só manifesta a doença quando ambos os pais transmitem o gene alterado, sendo que nenhum dos pais precisa de ter a doença, apenas têm de ser ambos portadores do gene alterado. Quando este é transmitido apenas por um dos pais, o indivíduo 24

possui traço falciforme, que poderá posteriormente ser transmitido à geração seguinte, não apresentando sintomas e, por isso, não requerendo tratamento médico.

Sintomas e diagnóstico As pessoas que possuem anemia falciforme apresentam sempre um certo grau de anemia e, consequentemente, os sintomas característicos desta, como o cansaço, a palidez e o sono. Para além destes, podem apresentar dores nos ossos e nas articulações; crises de dor no abdômen, no tórax e na região lombar, devido à morte das células da medula óssea; infeções frequentes, já que os glóbulos vermelhos podem danificar o baço, que ajuda a combater infeções; e icterícia, caracterizada pela cor amarelada dos olhos e da pele. Existem ainda complicações mais graves associadas à doença, tais como úlceras e até acidentes vasculares cerebrais (AVCs). Estes sintomas, geralmente, aparecem após os 4 meses. No entanto, o diagnóstico é feito nos primeiros dias de vida através do exame eletroforese de hemoglobina, também conhecido como teste do pezinho, que é realizado antes do bebê receber alta da maternidade. Este teste proporciona, não só a deteção precoce da anemia falciforme, como também das restantes hemoglobinopatias.

Tratamento A anemia falciforme ainda não tem cura e, portanto, é preciso apostar no tratamento para evitar complicações. O tratamento desta pode ser feito com medicamentos, transfusão sanguínea ou até mesmo transplante de medula óssea e deve ser feito durante toda a vida. Normalmente, os medicamentos são utilizados para evitar infeções, aliviar a dor durante as crises e para aumentar a produção de uma forma de hemoglobina que diminui a quantidade de glóbulos vermelhos que adquirem forma de foice, reduzindo assim a frequência das crises falciformes. O doente pode também receber transfusões de sangue, para tentar corrigir a anemia, caso a anemia seja bastante grave e represente um risco de acidente vascular cerebral. Existe, ainda, o transplante de medula óssea, que mesmo sendo uma possível cura, devido ao seu elevado risco não é feito com frequência. Para além destes tratamentos, existe um outro, ainda em estudo, a terapia genética, uma técnica através da qual são implantados genes normais em células anormais.

Componente psicológica As pessoas com anemia falciforme, para além de necessitarem de tratamentos clínicos, necessitam também de tratamentos a nível psicológico. Isso porque, o facto de possuírem uma patologia para toda a vida, pode causar sentimentos de angústia, sofrimento emocional, incertezas e dificuldades que promovem mudanças no bem-estar e problemas emocionais. Assim, é importante um acompanhamento psicológico, que tenha em conta, não só o diagnóstico, como também o que a doença representa simbolicamente para a pessoa portadora.

Referências https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/dist%C3%BArbios-do-sangue/anemia/anemia-falciforme https://assets.unitpac.com.br/arquivos/Revista/64/2.pdf https://www.nupad.medicina.ufmg.br/arquivos/acervo-cehmob/artigos/Atuacao-do-psicologo-da-saude-no-tra tamento.pdf

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Autor: Joana Gonçalves de Brito Gomes

Síndrome de Marfan

Caracterização A síndrome de Marfan é uma doença genética crónica, com uma incidência de 1 em cada 5.000 nascimentos, que requer cuidados ao longo da vida. Esta consiste num distúrbio raro do tecido conjuntivo (tecido resistente, normalmente fibroso, que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade) que causa anomalias nos olhos, nos ossos, no coração, nos vasos sanguíneos, nos pulmões e no sistema nervoso central.

Há alguns anos atrás, a maioria das pessoas com síndrome de Marfan morria por volta dos 40 anos de idade. Hoje em dia, têm quase a mesma expetativa de vida que as pessoas sem esta doença. A prevenção da dissecção e da rutura aórtica explica o aumento da longevidade, visto que o motivo principal das mortes era a ocorrência de complicações cardíacas.

A prática de exercícios físicos intensos leva a um aumento na pressão arterial, o que consequentemente coloca pressão extra sobre a aorta e aumenta as chances de complicações.

Atividades menos intensas, como caminhar, são mais seguras e não oferecem riscos.

Transmissão hereditária Cerca de 75% dos casos têm histórico familiar da doença e a sua hereditariedade autossómica dominante. A grande maioria dos casos de Síndrome de Marfan é devida a mutações no gene FBN1 que se localiza no cromossoma 15q21 e codifica a fibrilina, um componente estrutural glicoproteico das fibras elásticas da matriz extracelular do tecido conjuntivo que está expresso num conjunto diversificado de órgãos e tecidos celulares.Esta ajuda o tecido conjuntivo a manter a sua força e a sua produção anormal é responsável pelas alterações que caracterizam a síndrome.

Sintomas e Diagnóstico Os sintomas da síndrome de Marfan variam de leves a graves. Estes podem apenas aparecer na idade adulta, o que pode dificultar o estabelecimento de um diagnóstico precoce.

Alguns dos sintomas mais evidentes estão relacionadas com o sistema esquelético e ocular, sendo os braços, as pernas e os dedos longos, estatura elevada e corpo magro, coluna curvada, o peito afunda ou sobressai, dentes apinhados, miopia e deslocação do cristalino e da retina, podendo causar perda permanente da visão.

Outro sintoma está relacionado com o sistema cardíaco e consiste na dilatação da aorta, onde a fraqueza da parede pode resultar em infiltração do sangue entre as camadas internas da parede, causando um aneurisma que se pode romper. Além disso, esta doença também poderá causar problemas na medula espinhal, onde o saco que a envolve se pode alargar, causando dor de 26

cabeça, dor lombar ou outros problemas neurológicos como, por exemplo, fraqueza do intestino ou da bexiga.

No diagnóstico são incluídos exames genéticos, exames ao coração, como o ecocardiograma, ressonância magnética, radiografias e exames oculares. A pessoa em questão deve fazer exames todos os anos, para controlar a evolução dos sintomas. É muito importante que as pessoas com síndrome de Marfan realizem um diagnóstico preciso e precoce, pois sem ele podem correr o risco de complicações potencialmente fatais.

Tratamento Embora não haja cura para a síndrome de Marfan, os avanços nos cuidados médicos ajudam as pessoas a ter uma vida relativamente normal.

Os médicos frequentemente prescrevem medicamentos que controlam a pressão arterial, o que ajuda a prevenir que a aorta aumente de tamanho. Os betabloqueadores também são muito indicados pelos especialistas, pois ajudam o coração a bater mais devagar e com menos força.

Além dos medicamentos, há, pelo menos, quatro procedimentos distintos que podem ser usados para tratar os sintomas relacionados à síndrome de Marfan. Estes são: a reparação da aorta, pois se esta aumenta de tamanho rapidamente e o diâmetro atinge uma dimensão perigosa, o médico pode recomendar uma cirurgia para substituir uma porção por um tubo feito de material sintético; o tratamento de escoliose, para algumas crianças e adolescentes, os médicos recomendam um colete ortopédico, que é usado continuamente até que o crescimento esteja completo. Se a curvatura da coluna espinhal for muito grande, uma cirurgia também pode ser feita para corrigir o problema; as correções no esterno, visto que, quando este afunda, pode afetar a respiração. Uma cirurgia para reparar essa deformidade costuma ser a abordagem mais recomendada pelos médicos; e as cirurgias oculares, visto que, se partes da retina estiverem descoladas, a correção cirúrgica é geralmente a melhor opção e os resultados tendem a ser bem sucedidos.

Influência psicológica A diversidade dos problemas físicos pode condicionar a qualidade de vida dos portadores desta doença, constituindo uma verdadeira ameaça ao seu bem-estar psicológico.

Estudos descreveram que a Síndrome de Marfan tem um impacto significativo nos aspetos psicossociais da vida das pessoas, como, por exemplo, os desafios na educação, trabalho e vida familiar, podendo causar também depressão e ansiedade. Durante a infância, a maioria deles foi provocado insensivelmente pelos colegas por causa das suas características, tendo consequências hoje no seu comportamento social.

Vários pais perceberam um grande impacto no funcionamento diário dos seus filhos com Síndrome de Marfan. É necessária mais conscientização entre todos os profissionais envolvidos no cuidado de crianças com esta doença e suas famílias para que possam atender às suas necessidades de apoio e fornecer intervenções personalizadas, reabilitação e programas educacionais para capacitar e melhorar o funcionamento diário das crianças, pais e familiares.

Referências https://estudogeral.sib.uc.pt/bitstream/10316/33223/1/DM%20Rui%20Silva.pdf https://www.revportcardiol.org/pt-sindrome-marfan-revisitada-da-articulo-S0870255120301359 https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/doen%C3%A7as-do-tecido-conjuntivo-em-crian%C3%A7 as/s%C3%ADndrome-de-marfan https://pebmed.com.br/sindrome-de-marfan-tudo-que-voce-precisa-saber/ https://pedipedia.org/artigo/sindrome-de-marfan https://www.marfan.org/about https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-marfan https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24813698/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051315/

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Autor: Lara Filipa Sousa Ramos

Síndrome de Turner

Caracterização É uma doença genética que se caracteriza pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomas X, por isso são consideradas três formas distintas desta síndrome. A primeira e mais frequente, que representa cerca de 55% dos casos, é aquela em que o cromossoma X está ausente; a segunda que corresponde a 25% dos casos, é aquela em que o cromossoma é parcial e a terceira, que representa cerca de 20% dos casos, é aquela em que o cromossoma está presente em apenas algumas células do corpo.

Esta síndrome é bastante rara, afeta 1 em cada 2500 recém nascidos vivos, apenas indivíduos do sexo feminino. O número reduzido de casos está também associado à percentagem elevada de fetos afetados por esta síndrome que aborta espontaneamente (90 a 97%).

A baixa estatura, o pescoço alado unido aos ombros, linfedema das mãos e pés, mamilos invertidos, o atraso na puberdade e amenorreia primária, são as características mais frequentes manifestadas pelos indivíduos afetados por esta síndrome.

A síndrome de turner não é uma doença mortal, no entanto, a esperança média de vida dos seus portadores é de cerca de 6 a 13 anos inferior à de um indivíduo saudável.

Os indivíduos com esta patologia demonstram, na maioria dos casos, imaturidade social, problemas de ansiedade e auto-estima, associados ao seu aspeto físico (ex: baixa estatura e pescoço alado), ao atraso na puberdade e já na idade adulta, à infertilidade, muito frequente nestes pacientes.

Transmissão hereditária A Síndrome de Turner é uma anomalia genética não hereditária. Essa mutação normalmente ocorre na não disjunção dos cromossomas homólogos durante a formação dos gâmetas sexuais.​ Há estudos moleculares onde foram já identificados alguns genes que podem estar envolvidos na manifestação desta doença, nomeadamente o gene SHOX.

Sintomas e diagnóstico Os sintomas desta síndrome são diversos e variam com a idade, mas a baixa estatura e sinais de falência ovárica são sintomas que afetam 95% dos doentes.

O linfedema das mãos e dos pés, as pregas alares do pescoço, a presença de um sopro cardíaco, o atraso pubertário, a amenorreia primária, as mestruações irregulares e a infertilidade são outros sintomas muito frequentes, os dois últimos já na fase da adolescência e na idade adulta.

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Esta doença pode ser diagnosticada durante a gestação com a realização de ecografia fetal de rotina, mas a confirmação implica a realização duma amniocentese ou biópsia das vilosidades coriónicas. Nos casos diagnosticados após o nascimento recorre-se a uma observação da aparência física, seguida dum estudo do cariótipo, frequentemente com sangue periférico.

Tratamento O tratamento realizado depende dos sintomas e características desta doença manifestadas no indivíduo, mas normalmente passa por uma reposição hormonal.

A Hormona do crescimento (HC), os esteróides anabolizantes, sobretudo a Oxandrolona e os estrogénios são as principais formas de tratamento, para estimular o crescimento e o desenvolvimento dos órgãos sexuais. Se o indivíduo desenvolver problemas cardíacos ou renais, pode necessitar de tratamentos adicionais para estas patologias.

A presença de tantos sinais e sintomas pode causar graves consequências no funcionamento psicológico e social dos pacientes, o que leva a estes serem acompanhados por um psicólogo.

Referências http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm https://www.biologianet.com/doencas/sindrome-turner.htm http://www.spp.pt/Userfiles/File/App/Artigos/20/20100514123650_Art_Actual_Laranjeira_C_41(1).pdf https://www.tuasaude.com/sindrome-de-turner/

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Autor: Luís Carlos Silva Duarte

Doença de Alzheimer

Caracterização A Doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa crónica e a forma mais comum de demência que provoca uma deterioração progressiva e irreversível de diversas funções cognitivas.

Tem como consequência alterações na personalidade e na capacidade funcional da pessoa, dificultando a realização das suas atividades do dia-a-dia. Foi pela primeira vez diagnosticada e identificada como um caso de patologia em 1904 pelo psiquiatra alemão Alois Alzheimer.

Estima-se que existam cerca de 193 mil pessoas com Alzheimer em Portugal segundo a Alzheimer Europe, isto é cerca de 15 casos por cada mil habitantes e a World Health Organization aponta para cerca de 29 milhões de casos em todo o mundo.

Em média, uma pessoa que sofre desta doença tem uma esperança de vida entre três e nove anos. Entre os fatores de risco da doença de Alzheimer, o principal é a idade, pois a doença desenvolve-se principalmente acima dos 65 anos; no entanto fatores genéticos, fatores de risco vascular (tabagismo, obesidade, diabetes e hipertensão arterial), depressão e lesões na cabeça também são determinantes. Como a doença de Alzheimer afeta as funções cognitivas, o doente fica condicionado e dependente de um cuidador e da família; todo o seu estilo de vida vai ser alterado e está sujeito a condicionalismos sociais.

Transmissão hereditária O facto de se ter um parente próximo com esta patologia não significa a existência de uma ligação genética. As pessoas que têm fatores genéticos apresentam apenas um ligeiro aumento do risco de desenvolver a doença em comparação à média da restante população.

Os investigadores não encontraram um gene específico que cause diretamente a doença de Alzheimer de forma tardia. No entanto, ter uma variante genética do gene da apolipoproteína E (APOE), que ajuda a transportar o colesterol e outros tipos de gordura na corrente sanguínea, aumenta o risco de desenvolver a doença.

Esta proteína surge nos seres humanos em três formas: tipos 2, 3 e 4; todas as pessoas têm dois genes de Apolipoproteína: eles podem ser do mesmo tipo (2.2; 3.3 ou 4.4), ou uma combinação de dois tipos (2.3; 2.4; 3.4). Foi descoberto que as pessoas com pelo menos um gene tipo 4 e especialmente aquelas com dois (4.4) apresentam um risco aumentado de desenvolverem mais cedo a Doença de Alzheimer.

No entanto, existe uma forma rara que é transmitida de geração em geração, a DAF (Doença de Alzheimer Familiar), representando menos de 10 por cento de todas as pessoas com Alzheimer.

Ocorre tipicamente entre os 30 e meados dos 60 anos de idade. Alguns casos são causados por uma alteração hereditária num destes três genes: a proteína amilóide precursora (APP) no 30

cromossoma 21,a presenilina 1 (PSEN1) no cromossoma 14 e a presenilina 2 (PSEN2) no cromossoma 1.

As mutações nestes genes resultam na produção de proteínas anormais que estão associadas com a doença. Cada uma destas mutações desempenha um papel na quebra da proteína amilóide precursora, uma proteína cuja função precisa ainda não é totalmente compreendida. Esta decomposição faz parte de um processo que gera formas nocivas de placas amilóides, que são tóxicas para os neurónios. Uma criança cuja mãe ou pai biológico carrega uma mutação genética para um destes três genes tem uma probabilidade de 50/50 de herdar essa mutação. Se a mutação for de facto herdada, a criança tem uma probabilidade muito forte de desenvolver a doença de Alzheimer no início da sua vida.

Diagnóstico e sintomas Atualmente não existe qualquer diagnóstico específico para identificar a Doença de Alzheimer. O diagnóstico é realizado após uma observação clínica cuidadosa e pode incluir a realização de um historial clínico, exame físico e neurológico aprofundado, exame do funcionamento intelectual, avaliação psiquiátrica, avaliação neuropsicológica e análises laboratoriais ao sangue e urina.

Como a doença de Alzheimer é progressiva e degenerativa, os sintomas nas fases iniciais costumam ser lapsos de memórias, dificuldade em encontrar palavras certas para objetos do quotidiano e posteriormente, perda da memória de curto prazo, raciocínio prejudicado, disfunção de linguagem (dificuldade a falar e a escrever) e disfunção visual-espacial (incapacidade de reconhecer faces ou objetos comuns). Consoante as pessoas e as áreas cerebrais afetadas, os sintomas variam e a doença progride a um ritmo diferente.

Tratamento Não existe cura para a doença de Alzheimer, no entanto, existem algumas medicações que ao funcionarem como inibidores, parecem permitir alguma estabilização do funcionamento cognitivo nas pessoas com Alzheimer nas fases iniciais. É normalmente recomendada também a terapia e o acompanhamento de um cuidador.

Psicologia A doença de Alzheimer tem um impacto significativo a nível social e psicológico não só no doente, mas também no cuidador, na família e amigos deste. No doente é comum a ansiedade provocada pela dependência e agressividade com o cuidador, já nos familiares e cuidador, como os comportamentos do doente exigem elevada atenção, isto pode levar à depressão, ansiedade, stress e problemas de isolamento social.

Referências https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-genetics-fact-sheet https://alzheimerportugal.org/pt/text-0-9-30-14-a-doenca-de-alzheimer https://www.who.int/en/news-room/fact-sheets/detail/dementia

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Autor: Margarida Paiva Júlio

Síndrome de Chediak-Higashi

Caracterização A síndrome de Chediak-Higashi (CHS) ou doença granulomatosa crónica é uma doença hereditária rara de imunodeficiência primária que envolve defeitos nas células fagocíticas (fagócitos). Desenvolvem-se lisossomas gigantes e anormais nos neutrófilos e noutras células, não se conseguindo fundir com os fagossomas. Deste modo, o sistema imunológico é afetado e o corpo é impedido de se defender de vírus e bactérias, pelo que estes não sofrerão lise normal.

Esta doença é caracterizada, principalmente, por infeções respiratórias bacterianas, mas também pela falta de pigmentação no cabelo, olhos e pele (albinismo). Assim, uma vez que a maior parte dos doentes sofre de fotofobia (os seus olhos não conseguem filtrar a luz), estes devem ter cuidado com a exposição ao sol. Para além disso, são alertados para não frequentarem lugares altos, superfícies reflexivas, como, por exemplo, a neve e a areia, e áreas próximas ao equador, uma vez que os raios solares são mais agressivos e prejudiciais.

Atualmente, existem menos de 500 casos humanos com a doença, em todo o mundo, sendo que esta, também, pode afetar animais.

A qualidade de vida e longevidade para pacientes com síndrome de Chediak-Higashi melhorou drasticamente nos últimos 50 anos. A grande maioria das crianças com CHS pode esperar viver bem até à idade adulta, altura em que as infeções graves tendem a ocorrer com menos frequência. No entanto, os pacientes com esta síndrome permanecem em risco significativo de infeção ao longo da vida. Assim sendo, dá-se como expectativa média de vida cerca de uma década.

Transmissão hereditária A Síndrome de Chediak-Higashi é uma doença autossómica recessiva rara associada a mutações no gene LYST, mais precisamente na proteína LYST/CHS1. Este localiza-se no cromossoma 1q42-44, sendo responsável pela regulação do transporte dos lisossomas e pela eliminação de substâncias tóxicas nas células. Particularmente, a LYST/CHS1 é uma proteína citoplasmática que modula a exocitose lisossomal, ou seja, funciona na regulação do tráfego intracelular de vesículas e, consequentemente, na biogénese de lisossomas secretores.

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Sintomas e diagnóstico De um modo geral, os sintomas da Síndrome de Chediak-Higashi estão associados a alterações funcionais de melanócitos, plaquetas, neutrófilos, e da função das células NK. Salientam-se o albinismo parcial, nomeadamente, albinismo oculocutâneo; fotossensibilidade; inflamações e infeções recorrentes, como as bacterianas e piogénicas; sangramentos; disfunções neurológicas (fraqueza muscular, ataraxia e perda sensorial) e problemas de coordenação motora.

Existem duas formas de apresentação clínica da CHS: clássica e atípica. Cerca de 85% dos pacientes manifestam a forma clássica da doença e são acometidos, pelo menos, uma vez à fase acelerada, podendo ser fatal. Esta fase, também denominada por linfohistiocitose hemofagocítica caracteriza-se pela infiltração de fluídos nos órgãos, levando, consequentemente, à sua falência e pela diminuição de elementos celulares no sangue (pancitopenia), conduzindo, deste modo, a uma reação inflamatória intensa e generalizada.

A forma atípica é representada por cerca de 10-15% dos pacientes, na qual estes sobrevivem até à fase adulta sem serem acometidos à fase acelerada. No entanto, desenvolvem severas e debilitantes manifestações neurológicas durante a adolescência e início da fase adulta. Desta forma, são mais ocorrentes infeções de pele e respiratórias, sangramentos e síndromes hemofagocíticas que provocam grande parte da morte dos doentes na primeira década de vida.

O diagnóstico da Síndrome de Chediak-Higashi pode ser feito através de imagens, particularmente, ressonância, tomografia computadorizada cerebral, eletroencefalograma e teste de condução nervosa, de modo a determinar problemas neurológicos. Complementando estes, recorre-se a exames sanguíneos, como, hemograma e mielograma, permitindo a identificação da presença de grânulos citoplasmáticos anormais em células precursoras da medula óssea, ou em melanócitos, plaquetas e células neurológicas. Também podem ser utilizados testes citoquímicos, exames moleculares com a investigação das diversas mutações no gene LYST ou o diagnóstico pré-natal, caso exista um caso desta síndrome na família.

Tratamento Para o tratamento da Síndrome de Chediak-Higashi recorre-se, maioritariamente, à utilização de antibióticos, para prevenir infeções e ao interferon-gama, medicamento que permite um melhor funcionamento do sistema imunitário. Por vezes, dependendo dos casos, pode ocorrer a remoção do baço e a administração de corticosteroides que aliviam, temporariamente, os sintomas. O transplante de células-tronco da medula óssea é o processo mais eficiente, na medida em que, alivia os problemas imunológicos (maior causa de óbitos nestes doentes). Contudo, as células-tronco do dador devem ser compatíveis com a do doente e, de forma a reduzir a rejeição destas, os pacientes recebem quimioterapia antes do transplante.

Influência psicológica A Síndrome de Chédiak-Higashi provoca alterações neurológicas que podem ocorrer no sistema nervoso central ou periférico originando neurodegeneração progressiva. Esta doença também origina manifestações neurológicas como neuropatia, central ou periférica, ataraxia cerebral e défice cognitivo.

Referências http://repositorio.unicamp.br/bitstream/REPOSIP/322405/1/Reboucas_PedroDiniz_M.pdf https://www.huffingtonpost.es/2016/06/13/albinismo-causas-tratamiento_n_10402494.html https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/doen%C3%A7as-imunol%C3%B3gicas/doen%C3%A7as-decorrentes-de-imunodefici%C3%A Ancia/s%C3%ADndrome-de-ch%C3%A9diak-higashi https://primaryimmune.org/node/292 http://aaai-asbai.org.br/detalhe_artigo.asp?id=878 https://doity.com.br/anais/cbmed/trabalho/161777 https://www.ciencianews.com.br/arquivos/ACET/IMAGENS/biblioteca-digital/outros_temas/temas_gerais_saude/9-Sindrome-de-Chedia ck-Higashi-fisiopatologia-e-diagnostico-laboratorial.pdf

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Autor: Maria Vieira Cardoso

Transtorno Bipolar

Caracterização O transtorno bipolar, tradicionalmente designado por Doença Maníaco- Depressiva, é um transtorno psiquiátrico caracterizado por variações acentuadas do humor, com crises alternadas de depressão e euforia. Estas oscilações têm importante repercussão nas sensações, emoções, ideias e comportamento da pessoa, com uma perda importante de saúde e autonomia. A frequência é variada, assim como a intensidade, que pode ser leve, moderada ou grave.

Estima-se que cerca de 2% da população mundial sofra desta patologia, numa percentagem idêntica em ambos os géneros, atingindo 4 a 12% se incluídas outras doenças do espectro bipolar. Calcula-se que existam cerca de 200 mil casos de doença bipolar em Portugal.

Existem 4 tipologias de transtorno bipolar: ● Transtorno Bipolar I: definido por episódios maníacos (euforia), de tal modo severos, que requerem cuidados hospitalares imediatos. Geralmente, alguns sintomas depressivos, mais leves, estão também associados. ● Transtorno Bipolar II: existe um predomínio da fase depressiva, sendo os episódios maníacos mais leves (hipomania). ● Estados Mistos: caracteriza-se pela coexistência de sintomas maníacos e depressivos no mesmo doente. ● Desordem ciclotímica: trata-se de uma forma leve de transtorno bipolar que envolve oscilações de humor menos graves. Pessoas com este quadro alternam entre hipomania e depressão leve.

Transmissão hereditária A causa exata do transtorno bipolar é ainda desconhecida, porém a ciência acredita que diversos fatores possam estar envolvidos nas oscilações de humor provocadas pela doença: desequilíbrios hormonais, desequilíbrio entre neurotransmissores, violência e outras experiências traumáticas, stress ou fatores genéticos.

A partir de estudos familiares, de gémeos e de adoção, foi provado que o TB apresenta uma grande componente hereditária, com variáveis genéticas que aumentam o risco de contrair a doença entre 60 a 80%.

Diferentes mecanismos genéticos podem estar envolvidos na origem do transtorno bipolar, tais como: alterações cromossómicas (por exemplo o processo de “linkage”); heterogeneidade de alelos ou genes; mutação de genes mitocondriais e epistasia, processo em que um par de genes pode inibir a expressão de outro par.

Com o objetivo de descobrir as origens genéticas do risco de contrair o TB, foram desenvolvidos vários estudos de associação, alguns dos quais identificaram genes promissores. Contudo, estes estudos têm tido problemas no que toca à reprodutibilidade de resultados e à não identificação da fonte genética responsável pelos sinais de associação registados.

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Sintomas e diagnóstico O diagnóstico do transtorno bipolar é exclusivamente médico e assenta na elaboração de uma história clínica completa, tendo em conta os sintomas atuais e pregressos, a personalidade prévia e os antecedentes familiares. A semelhança entre a sintomatologia do transtorno bipolar e outros problemas mentais (ansiedade, hiperatividade, entre outros), pode dificultar um diagnóstico correto.

Em função da sua intensidade e periodicidade, o transtorno bipolar divide-se em três fases: maníaca, hipomaníaca e depressiva.

Um episódio maníaco é caracterizado por um aumento anormal de energia, elevada autoestima, extroversão ou irritabilidade. Nesta fase, que dura pelo menos uma semana, os doentes, geralmente, tomam decisões irrefletidas, adotam comportamentos de risco (consumo excessivo de álcool, uso de substâncias ilícitas, gastos excessivos) e são impulsivos. A sua atenção é constantemente desviada para estímulos externos, o que resulta, por vezes, em trabalhos / projetos incompletos. Verifica-se uma incapacidade de manter um discurso focado num só tema e acreditam estar sempre no seu melhor estado mental. Para além disto, ocorrem frequentemente, mudanças no padrão de sono.

Esta alteração de humor deve ser suficientemente severa para causar dificuldade percetível no trabalho, na escola, atividades sociais ou relacionamentos; pode exigir a hospitalização e, em situações mais extremas, provocar uma perda de contato com a realidade (psicose).

A hipomania é um estado semelhante à mania, mas de menor intensidade, causando menor prejuízo às atividades diárias, sendo um episódio que dura pelo menos quatro dias consecutivos.

Geralmente, acarreta um funcionamento acelerado, porém produtivo para o paciente.

A mudança de humor deve ser percetível por outras pessoas, podendo não ser suficientemente grave para causar dificuldade no trabalho, na escola, atividades sociais ou relacionamentos. Não requer hospitalização nem são frequentes episódios psicóticos.

A fase depressiva é um período de constante desânimo, com perda de interesse em atividades diárias que antes geravam prazer (anedonia). Predomina o sentimento de tristeza, vazio, inutilidade, culpa excessiva e irritabilidade. Dificuldades de concentração, fadiga, distúrbios do sono, psicomotores e alterações alimentares são também característicos desta fase. O doente evita o contacto ocular com outras pessoas e são muito recorrentes as ideias de morte ou suicídio.

Tratamento Ainda que o transtorno bipolar seja uma doença vitalícia, são habitualmente utilizados fármacos estabilizadores de humor, antidepressivos e anti psicóticos com o objetivo de controlar as alterações de humor e sintomatologia associada. A psicoterapia é fundamental para complementar este tratamento. Quando estes recursos não são suficientes, uma alternativa eficiente e segura é o uso de eletroconvulsoterapia (ECT), uma técnica através da qual são provocadas alterações na atividade elétrica do cérebro, induzidas por meio de passagem de corrente elétrica.

Apesar do recurso a estes tratamentos, verifica-se frequentemente a persistência de alguns sintomas, bem como altos índices de internamentos e recaídas.

Referências https://pt.wikipedia.org/wiki/Transtorno_bipolar https://www.scielo.br/pdf/rpc/v32s1/24407.pdf http://g1.globo.com/bemestar/noticia/2013/08/transtorno-bipolar-atinge-4-dos-adultos-saiba-mais-sobre-doenca.html www.msdmanuals.com/pt/profissional/transtornos-psiquiátricos/transtornos-do-humor/transtornos-bipolares https://www.vittude.com/blog/transtorno-bipolar/ https://www.minhavida.com.br/saude/temas/transtorno-bipolar https://statics-submarino.b2w.io/sherlock/books/firstChapter/124575375.pdf

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Autor: Miguel Ângelo Brandão Pinho

Esclerose lateral Amiotrófica

Caracterização A esclerose lateral amiotrófica ou também muito conhecida como doença de Stephen Hawking é uma doença neurológica degenerativa e progressiva que provoca a morte dos neurónios que controlam os músculos voluntários. Tornou-se conhecida nos Estados Unidos no século XX, quando, em 1939, afetou o jogador de beisebol LouGehrig e mais tarde em todo o mundo ao afetar o físico Stephen Hawking.

A ELA é caracterizada por rigidez muscular, espasmos musculares, e, gradualmente, aumento da fraqueza, devido à atrofia dos músculos.

A doença pode afetar pessoas de qualquer idade, mas normalmente é sentida em torno dos 50/60 anos de idade.

A esperança média de vida varia entre 4 a 7 anos, desde a sua manifestação e só cerca de 10% das pessoas diagnosticadas sobrevivem mais de 10 anos, sendo que a maioria morre de insuficiência respiratória.

Na Europa e nos Estados Unidos, a doença afeta por ano cerca de duas pessoas por 100 mil habitantes.

Transmissão hereditária Concluiu-seque em 975 dos casos analisados existiam algumas proteínas “malignas”, podendo ser herdadas ou devido a fatores externos, que se ligam ao citoplasma dos neurónios motores, originando mutações que, posteriormente, vão induzir o mau funcionamento destas células, podem também impedir a digestão de outras proteínas, como é o caso do glutamato, essenciais ao funcionamento das células nervosas, fazendo com que haja um excesso de substâncias, que depois pode levar à morte destas células.

Sintomas e diagnóstico Os sintomas principais da ELA são: falta de força muscular, atrofia muscular, espasmos involuntários nos músculos, cãibras, fadiga, aumento da quantidade de saliva, o que pode resultar em dificuldade na fala, deglutição, e, podendo também, em alguns casos dificultar a respiração.

O diagnóstico das doenças neurais motoras é sugerido pela fraqueza motora progressiva, generalizada, sem anomalias sensoriais relevantes.

Para o diagnóstico são utilizados exames eletrodiagnósticos e RM cerebral.

A descoberta de lesões no neurónio motor superior e inferior, associados à fraqueza dos músculos faciais sugerem fortemente esclerose lateral amiotrófica.

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Infelizmente, a causa não é conhecida em 90% a 95% dos casos sabendo-se que cerca de 5-10% destes casos são herdados.

Tratamento Para já não há uma cura 100% eficaz para esta doença. Um medicamento chamado Riluzol que bloqueia a libertação de glutamato nas células nervosas e assim previne que estas sejam danificadas.

Numa fase mais terminal em que o funcionamento dos pulmões já não é suficiente a ventilação artificial pode ajudar na respiração.

Influência psicológica Devido à perda de mobilidade, à reduzida esperança de vida e sabendo que não existe cura para esta patologia, a parte emocional e psicológica são afetadas, nesta fase é muito importante o apoio psicológico e a mais rápida integração social, para que estas pessoas, embora doentes, tenham, apesar das suas circunstâncias a melhor qualidade de vida possível.

Há alguns anos foi criado o ice bucketchallenge com a intenção de angariar fundos para o tratamento e dar a conhecer ao mundo esta doença, podendo assim os pacientes, sentirem-se de certa forma, mais integrados.

Referências https://www.cuf.pt/mais-saude/esclerose-lateral-amiotrofica-6-factos-conhecer https://www.cuf.pt/saude-a-z/esclerose-lateral-amiotrofica https://www.msdmanuals.com/pt-pt/profissional/dist%C3%BArbios-neurol%C3%B3gicos/dist%C3%BArbios-do-sistema-nervoso-perif% C3%A9rico-e-da-unidade-motora/esclerose-lateral-amiotr%C3%B3fica-ela-e-outras-doen%C3%A7as-do-neur%C3%B4nio-motor-dnms https://pt.wikipedia.org/wiki/Esclerose_lateral_amiotr%C3%B3fica https://en.wikipedia.org/wiki/Amyotrophic_lateral_sclerosis#Genetics https://en.wikipedia.org/wiki/Genetics_of_amyotrophic_lateral_sclerosis https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3153752/

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Autor: Miguel Teixeira Ferreira

Doença de Wilson

Caracterização A doença de Wilson, também conhecida por doença de armazenamento de cobre ou síndrome de degeneração hepatolenticular, é uma doença genética rara que afeta cerca de uma em 30.000 pessoas. A doença de Wilson é causada por uma mutação no gene ATP7B. Este gene é responsável por transportar cobre mineral em excesso até à bílis onde é segregado em produtos residuais.A doença de Wilson faz com que o corpo de uma pessoa armazene o cobre mineral em excesso, que por sua vez se acumula no fígado, cérebro, olhos e outros órgãos do nosso corpo danificando-os.

Transmissão hereditária A doença de Wilson é herdada num padrão recessivo autossómico. Neste padrão de herança, uma pessoa precisa de herdar duas cópias do gene ATP7B mutante para desenvolver a doença.

Este gene está localizado no cromossoma 13 e é expresso principalmente no fígado, rim e placenta. Cada um dos pais de uma pessoa com a doença de Wilson carrega uma cópia mutante do gene e uma cópia normal do gene, portanto, não apresentam sinais ou sintomas da doença.

Sintomas e diagnóstico Os sintomas geralmente surgem entre os 5 e os 35 anos, mas podem surgir a qualquer momento, dos 2 aos 72 anos.

Em quase metade das pessoas afetadas, os primeiros sintomas resultam de danos cerebrais.

Dentre estes, incluem-se tremores, dificuldade em falar e engolir, salivação, descoordenação, movimentos involuntários, alterações na personalidade e psicose.

Na maioria dos demais pacientes, os primeiros sintomas são o resultado de lesões hepáticas, que causam hepatite e, por consequência, cirrose.

Anéis dourados ou esverdeados (anéis de Kayser-Fleischer) podem aparecer ao redor da íris.

Estes anéis desenvolvem-se quando o cobre se acumula. Em algumas pessoas, estes anéis são o primeiro sinal da doença de Wilson.

Os seguintes exames ajudam a confirmar o diagnóstico:Exame oftalmológico com lâmpada de fenda para anéis de Kayser-Fleischer, exames de sangue para medir as concentrações de ceruloplasmina (uma proteína portadora de cobre), medição do cobre excretado na urinae, se o diagnóstico ainda for incerto, é efetuada uma biópsia do fígado.

Se a criança tiver histórico familiar da doença, são feitos exames após a criança completar 1 ano de vida.

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Psicologia A cognição também pode ser afetada na doença de Wilson. Estes efeitos dividem-se em duas categorias: transtorno do lobo frontal e demência subcortical. É sugerido que estes envolvimentos cognitivos estão relacionados e intimamente ligados às manifestações psiquiátricas da doença. Os sintomas psiquiátricos são comumente vistos em conjunto com sintomas neurológicos e raramente se manifestam por conta própria. Estes sintomas geralmente são mal definidos e às vezes podem ser atribuídos a outras causas, sendo assim, o diagnóstico da doença de Wilson raramente é feito quando apenas sintomas psiquiátricos estão presentes.

Tratamento Pessoas com a doença de Wilson precisam de seguir uma dieta pobre em cobre e não devem tomar suplementos vitamínicos ou minerais que contenham cobre.

Medicamentos que se ligam ao cobre, tais como penicilamina ou trientina, ingeridos por via oral, são usados para remover o cobre acumulado. Suplementos de zinco podem evitar que o organismo absorva cobre e são usados se a penicilamina ou a trientina forem ineficazes ou apresentarem muitos efeitos secundários. O zinco não deve ser ingerido dentro de 2 horas da ingestão de penicilamina ou de trientina, pois pode ligar-se a estes medicamentos e torná-los ineficazes. Pelo resto das suas vidas, as pessoas com doença de Wilson devem tomar penicilamina, trientina, zinco ou uma combinação.

Se não for tratada de maneira vitalícia, a doença de Wilson é fatal, e geralmente ocorre até os 30 anos de idade. Com o tratamento, as pessoas normalmente ficam bem, a menos que a doença esteja avançada quando foi diagnosticada.

As pessoas que não tomam os medicamentos da forma indicada, sobretudo os jovens, podem desenvolver insuficiência hepática.

Os médicos recomendam que as pessoas portadoras dessa doença visitem um especialista em doenças hepáticas regularmente.

Atualmente apenas um transplante de fígado pode curar a doença de Wilson.

Referências https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Wilson-Disease https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/dist%C3%BArbios-nutricionais/minerais/doen%C3%A7a-de-wilson https://en.wikipedia.org/wiki/Wilson%27s_disease

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Autor: Rafael Jesus Soares

Neurofibromatose

Caracterização A neurofibromatose ou doença de Von Recklinghausen, é uma doença hereditária que se manifesta por volta dos 15 anos e que provoca o crescimento anormal do tecido nervoso pelo corpo, ou seja, forma pequenos nódulos ou tumores externos, chamados neurofibromas.

Normalmente a neurofibromatose não apresenta qualquer risco para a saúde, mas com o aparecimento de pequenos tumores externos pode fazer com que as pessoas afetadas pretendam fazer cirurgias para removê-los.

Normalmente a neurofibromatose não causa riscos para a saúde e pode ser dividida em três casos. ● Neurofibromatose tipo 1: que diminui a produção de neurofibromina, uma proteína utilizada pelo organismo para evitar o surgimento de tumores; ● Neurofibromatose tipo 2: que diminui a produção de merlina, outra proteína que suprime o crescimento de tumores em indivíduos saudáveis; ● Schwannomatose: é o tipo mais raro da doença no qual os tumores se desenvolvem no crânio, medula espinhal ou nos nervos periféricos. Geralmente, os sintomas deste tipo surgem entre os 20 e os 25 anos.

Transmissão hereditária A neurofibromatose é causada por alterações genéticas em alguns genes, no caso da neurofibromatose tipo 1 ocorre alteração no cromossoma 17, na neurofibromatose tipo 2 ocorre alteração no cromossoma 22. Além disso, os casos raros de Schwannomatose são causados por alterações em genes mais específicos como o SMARCB1 e o LZTR. Embora a maioria dos casos diagnosticados sejam passados de pais para filhos, também existem pessoas que podem nunca ter tido qualquer caso da doença na família.

Sintomas e Diagnostico Os sintomas podem variar de acordo com o tipo de Neurofibromatose. No caso da Neurofibromatose tipo 1: ● Pequenos pontinhos escuros na íris dos olhos; ● Manchas cor de café com leite na pele; ● Pequenos nódulos debaixo da pele, que surgem na puberdade; ● Ossos com tamanho exagerado e com pouca densidade óssea.

No caso da Neurofibromatose tipo 2: ● Surgimento de pequenos neurofibromas na pele, a partir da adolescência; 40

● Redução gradual da visão ou da audição, com desenvolvimento precoce da catarata; ● Dificuldades de equilíbrio; ● Problemas na coluna; ● Zumbido constante nos ouvidos.

Já no último caso, schwannomatose: ● Dor crônica em alguma parte do corpo; ● Formigamento ou fraqueza em várias partes do corpo; ● Perda de massa muscular sem causa aparente.

O diagnóstico é feito através da observação dos neurofibromas na pele, através de exames de raio-x e testes genéticos ao sangue.

Tratamento Não existe nenhum tratamento que dê cura a doença, apenas podem recorrer a cirurgias para remover os tumores ou radioterapia para reduzir o tamanho dos tumores, mas não previne o aparecimento deles outra vez. No caso do paciente desenvolver cancro pode se recorrer à quimioterapia. Para controlar a doença são realizados exames anuais.

Psicologia A doença só afeta o cérebro no terceiro caso (shwannomatose) que forma tumores no crânio. Nos restantes casos a doença só afeta esteticamente e fisicamente.

Referencias https://www.tuasaude.com/tratamento-para-neurofibromatose/ https://www.tuasaude.com/neurofibromatose/

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Autor: Tatiana de Pinho Ferreira

Fibrose Cística

Caracterização A Fibrose Cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença crónica, hereditária e não contagiosa, que surge devido ao mau funcionamento das glândulas exócrinas do organismo, produzindo secreções anormais que causam danos em tecidos e órgãos. Em situações normais, estas secreções são fluídas e lubrificantes. Em pessoas com fibrose cística, tornam-se espessas e pegajosas, assim, em vez de atuar como lubrificante, o muco acumula-se nos órgãos. A doença afeta, maioritariamente, as glândulas que produzem o muco respiratório, o suor e os sucos digestivos, interferindo com a respiração, a digestão dos alimentos e a quantidade e salinidade do suor.

A fibrose cística é uma das doenças genéticas mais comuns e grave na infância, sendo que a sua incidência varia com a região do planeta. Os indivíduos de origem caucasiana são os mais atingidos. Em Portugal estima-se que nasçam por ano cerca de 30-40 crianças com esta doença.

E julga-se que a nível mundial existam 7 milhões de pessoas portadoras da anomalia genética da fibrose cística e cerca de 75.000 com a doença.

Transmissão hereditária A fibrose cística é uma doença genética, hereditária causada por alterações no gene CFTR, que se transmite de pai/mãe para os filhos. Esta doença é autossómica e recessiva, ou seja, nenhum dos pais precisa de ter a doença para a transmitir, apenas precisam de ser ambos portadores do gene. A probabilidade de a doença acontecer em cada gravidez é de um filho com doença (25%), ou portador do gene (50%), ou saudável (25%). O gene associado a esta doença localiza-se no cromossoma 7. Até o momento, mais de 1.800 variações da sequência foram identificadas no gene CFTR.

Sintomas e diagnóstico Os sintomas da fibrose cística e a gravidade destes são diferentes de pessoa para pessoa. Parte dos sintomas estão baseados no tipo de defeito genético ou na mutação que o gene tem. Os sinais e sintomas da fibrose cística também variam de acordo com a idade do paciente e com o avanço da doença.Nas vias respiratórias os mais graves e frequentes são as secreções brônquicas muito espessas, difíceis de eliminar que causam infeções respiratórias. Outros sintomas são tosse com secreção produtiva, pneumonias, bronquite crônica.

Ao nível do tubo digestivo, o pâncreas não segrega as enzimas digestivas em quantidade suficiente para a digestão dos alimentos, sendo mais difícil ganhar peso e estatura. Assim, apesar de terem apetite,estes pacientes são habitualmente malnutridos. Podem ainda ter perturbações intestinais.

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Ao nível das glândulas sudoríparas: não ocorre a absorção de cloreto e de sódio, pelo que o suor tem excesso de sal o que pode por vezes provocar desidratação.

Mulheres portadoras de fibrose cística têm mais dificuldade para engravidar, pois o muco cervical é mais espesso e dificulta a passagem dos espermatozoides.

Na maior parte das vezes o diagnóstico é realizado na infância. Isto porque o médico percebe que a criança apresenta doença respiratória persistente ou insuficiência do pâncreas, bem como a existência de fibrose cística no histórico da família. Existem testes específicos para diagnosticar a doença, como: o “teste do pezinho”, que pode detetar a presença elevada da enzima tripsina; o teste do suor, que é específico desta doença, se os níveis de cloro forem superiores a 60 miligramas por litro, a pessoa é portadora da doença; e por fim o teste genético.

Tratamento Com a confirmação do diagnóstico da fibrose cística, ao paciente é recomendado evitar situações que podem agravar o quadro, tais como:tabagismo, poluição atmosférica, atividades profissionais de risco, exposição a poeiras ou gases tóxicos, entre outros. O tratamento é complexo, consume muito tempo e precisa ser realizado diariamente. O principal objetivo do tratamento é melhorar a qualidade de vida do paciente. Deve ser dirigido às manifestações clínicas de cada pessoa, tendo em conta a sua idade e o grau de evolução da patologia. O tratamento de problemas pulmonares pode incluir: antibióticos para tratar infeções nos pulmões e para ajudar a abrir as vias respiratórias, alta concentração de soluções salinas, o transplante dos pulmões em casos muito avançados. O tratamento de problemas intestinais e nutricionais podem incluir: dieta rica em proteínas e calorias, enzimas pancreáticas e suplementos vitamínicos. Um outro tratamento realizado corresponde ao de fisioterapia respiratória através de exercícios físicos aeróbicos ou drenagem postural para evitar a acumulação de muco, facilitar a respiração, prevenir infeções e aliviar os sintomas.

A fibrose cística não tem cura e o tratamento ajuda a retardar a progressão da doença. Nas últimas décadas a pesquisa desta doença progrediu bastante, levando a criação de melhores tratamentos que influenciaram no aumento da sobrevivência média dos pacientes em até 35 anos.

Psicologia A notícia do diagnóstico da Fibrose Cística, geralmente é recebido pela família com grande impacto, onde os sentimentos de insegurança e ansiedade se misturam entre os pais e familiares.

Pois o medo de perder um filho pode gerar reações imediatas de confusão, incredulidade e negação. Os sentimentos de raiva, culpa, tristeza e preocupação são frequentes em um segundo momento. A aceitação da doença vem com o conhecimento que se obtém a seu respeito e a segurança da família acontece quando esta aprende a lidar com a doença. A existência de uma doença crônica traz interferências em toda a família ocasionando tensionamentos entre seus membros. É aconselhado aos pais ir ao psicólogo assim que descobrem a doença do filho, e mais tarde ao filho quando este já for mais crescido. Há uma grande importância na ida ao psicólogo, pois este ajudará os pais e a criança a gerir o que estão a sentir.

Referências www.minhavida.com.br/saude/temas/fibrose-cistica http://www.anfq.pt/o-que-e-a-fibrose-quistica/ https://www.lusiadas.pt/blog/doencas/sintomas-tratamentos/fibrose-quistica-tudo-que-precisa-saber https://www.psicologia.pt/artigos/textos/A0964.pdf

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