20200717_第72次協作會議「禁用可誘發蠶豆症患者溶血、 可能致癌的合成樟腦丸」- 國健署簡報

協作會議 : 「如何在兼顧消費者需求的前提下，減少 G6PD 缺乏症患者的日常風 險？」

國內先天性代謝異常篩檢 G6PD 缺乏症現況簡介

大綱 G6PD 缺乏症全球分布  G6PD 缺乏症台灣現況  G6PD 缺乏症日常應注意事項  G6PD 缺乏症宣導和防治作為 

G6PD 缺乏症 G6PD 是一種酵素，它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝，而在 此過程中產生一種保護紅血球的物質，以對抗某些特別的氧化物 。 缺乏這種酵素，使紅血球容易受到某些特定物質的破壞而發生溶 血，如程度嚴重即發生「急性溶血性貧血 (acute hemolytic anemia) 」。

G6PD 缺乏症全球分布

 世界各地都有 G6PD 缺乏症患者，尤 其是地中海沿岸、非洲及東南亞等瘧 疾多發地區。  在台灣地區發生率約為 3%  屬於 X 染色體性聯遺傳疾病，故男性 較大機會患上，所以男性患者多於女 性患者。

資料來源 : 吳俊忠主編，醫學分子檢驗

新生兒先天性代謝篩檢系統 檢體採集

診斷治療   採責任區制  26 26 家葡萄糖六磷酸 家葡萄糖六磷酸 鹽去氫酶 鹽去氫酶 (G6PD) (G6PD) 缺乏症 缺乏症  22 家苯酮尿症 家苯酮尿症  19 19 家先天性甲腺低 家先天性甲腺低 功能症確診醫院 功能症確診醫院 .... ....  55 家新增 家新增 10 10 項確診醫院 項確診醫院 台大醫院、台北榮總 台大醫院、台北榮總 台中榮總、高雄榮總 台中榮總、高雄榮總 花蓮慈濟 花蓮慈濟

 全國接生醫療機構 （ 330 家）  採集新生兒腳跟血 →血片送檢驗機 構進行檢驗

+

追蹤複檢   原採集醫療院所 原採集醫療院所 及衛生單位 及衛生單位 → → 疑陽性個案由採 疑陽性個案由採 集單位追蹤複檢 集單位追蹤複檢

檢驗   33 家篩檢合約實驗室 家篩檢合約實驗室 台大醫院 台大醫院 台北病理中心 台北病理中心 衛生保健基金會附設 衛生保健基金會附設 醫事檢驗所

歷年新生兒篩檢率 (%) 100

94.1

98.7 99 98.4 99.6 99.7 98.2 99.6 99.9 100 100 100 99.5 98.7 99.9 99.8 99.7 99.8 99.8 99.8 99.8 99.5 99.9 99.4 99.7 96.7 97.8 97.2

87.7

90

79.4

80

70

99%↑

68

60

56.3

50

37.5

40

30

23.2 20

11.2 10 6.7 0 73

( 年度 )

74

75

76

77

78

79

80

81

82

83

84

85

86

87

88

89

90

91

92

93

94

95

96

97

98

99

100

101

102

103

104

105

106

107

108

108 年新生兒先天性代謝異常疾病篩檢統計表 0 葡萄糖 -6- 磷酸鹽去氫酶缺乏症（俗稱蠶豆症）

80

160

240

320

3200

3522

先天性甲狀腺功能低下症 10 天性腎上腺增生症 9 苯酮尿症 7 甲基丙二酸血症 4 原發性肉鹼缺乏症 2 戊二酸血症第一型 1 楓糖漿尿症 1 高胱胺酸尿症 1 瓜胺酸血症第 II 型 1 極長鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症

篩檢 17 萬 5,514 人 發現異常個案數 3,522 人 G6PD( 俗稱蠶豆症 ) 個案最 多在國內 ,100 個寶寶 , 約 3 個罹患

3500

G6PD 缺乏症日常生活注意事項  不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方。  避免吃蠶豆（ Fava or Broad Beans ）或其製品 ( 如蠶豆 酥)。  不要在衣櫥及廁所放萘丸（臭丸）。  不要使用龍膽紫（紫藥水）。  假若發現有黃疸或貧血（臉色蒼白）或尿液成暗紅色或茶色 現象，請儘速帶往醫院診治。  看病時，應主動告訴醫護人員小孩患有蠶豆症，並出示 G6PD 缺乏症之注意事項卡。

宣導和防治作為 新生兒篩檢發現陽性個 案追蹤確診，並提醒家 長日常應注意事項

公衛系統 追蹤轉介 官網、 FB 、 Line 製作懶人包

14 家醫學中心設立遺傳 諮詢中心，提供生育遺 傳諮詢

遺傳諮詢中心

孕婦衛教 和兒童健 康手冊

健康好幫手 ! -- 守護國民 促進健康 ! 促進健康 預防疾病 安全防護 共同參與 夥伴合作

Promotion, Prevention, 民眾為中心的照顧 Protection, Person-centred Participation, Care Partnership!

民眾參與 Person engagement 民眾增能 Person empowerment

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