A Cri du chat szindrómáról....

Page 1

A Cri Du Chat szindrómåról‌

(OĘV]y Az ĂĄtlagember szĂĄmĂĄra a kromoszĂłma-UHQGHOOHQHVVpJ HJ\HQOĘ D 'RZQszindrĂłmĂĄval. Cri du chat szindrĂłma? Ez az elnevezĂŠs nem mond semmit. Sajnos gyakran a szakembereknek is csak egy szĂĄraz cĂ­mszĂł a V]LQGUyPD J\ÄŚMWePpQ\EĘO. CVDN D]RNQDN D V] OĘNQHN pOHWWHO WHOL H] D QpKiQ\ V]y DNLknek a gyermeke az az HJ\ DNL pOYH V] OHWHWW J\HUPHNEĘO H]W D ULWND EHWHJVpJHW KRUGR]]D 'H DPLNRU HOĘV]|U KDOOMD D V] OĘ H]W D] LGHJHQ NLIHMH]pVW PpJ FVDN D]W MHOHQWL D] pQ gyerekem mĂĄs ĂŠs egyedĂźl maradtunk. eV PHJNH]GĘGLN D] ~M pOHW NDSDV]NRGyN NHUHVpVH NpWVpJEHHVHWWHQ $ FVDOiG D EDUiWRN NHGYHVHN pV PHJpUWĘHN GH HJpV]VpJHV J\HUHNHW QHYHOQHN QHYHltek – nem is ĂŠrthetik, legjobb szĂĄndĂŠkuk ellenĂŠre sem, hogy mit jelent sĂśtĂŠtben tapogatĂłzQL .HUHVQL NXWDWQL KRJ\ PLUH V]iPtWKDWXQN PLW UHPpOKHW QN D M|YĘWĘO %HOekapaszkodni a fĂŠlszavakba ĂŠs elharapott mondatokba, fĂĄjĂł szĂ­vvel figyelni sĂŠta kĂśzben ĂŠs a jĂĄtszĂłtĂŠren az egĂŠszsĂŠges kortĂĄrsakat ĂŠs boldog anyukĂĄikat. Folytonosan vĂĄlaszt keresni a „miĂŠrt pont mi?â€? kĂŠrdĂŠsre. Majd mindezen felĂźlemelkedve a gyeUHN pUGHNHLW Qp]QL pV IiUDGKDWDWODQXO KRUGDQL RUYRVWyO RUYRVLJ IHMOHV]WĘ IRJODONR]isUyO IHMOHV]WĘ IRJODONR]iVUD HOFVtSQL D PĂŠGLiEDQ PLQGHQ PRU]ViW ~M PyGV]HUHNUĘO amik segĂ­thetnek. És mindezt magĂĄnyosan, egyedĂźl. A jĂł barĂĄtoknak csak elmesĂŠlni lehet a kĂźzdelmet, megosztani velĂźk nem, hiszen nincsenek sajĂĄt tapasztalataik. A szakemberek szeretnĂŠnek segĂ­teni, de sokszor tĂśbb ĂŠvtizedes praxis alatt sem talĂĄlkozhattak ezzel a ritka betegsĂŠggel. Ă?gy csak a szakkĂśnyvekre, szakmai anyagokra tudnak tĂĄmaszNRGQL PHO\HN HOVĘVRUEDQ D N OVĘ MHJ\HNUH pV D OHJV~O\RVDEE pOHWWDQL kilĂĄtĂĄsokUD NtVpUĘ EHWHJVpJHNUH NRUOiWR]yGQDN 1LQFV VHQNL DNLYHO D PLQGHQQDSL ĂŠlet aprĂłbb-QDJ\REE QHKp]VpJHLW OHKHWQH PHJEHV]pOQL PLQGNpW IpO UpV]pUĘO VDMiW tapasztalatokra tĂĄmaszkodva. AkĂĄr csak Ăşgy, tere-fere szinten, ahogy az egĂŠszsĂŠges J\HUHNHN DQ\XNiL EHV]pOJHWQHN D MiWV]yWpUHQ (]HQ D VRN V]HUHWĘ HPEHU N|]|WWL PagĂĄnyossĂĄgon csak a sorstĂĄrsak, az azoQRV SUREOpPiNNDO N ]GĘN WXGQDN VHJtWHQL EzĂŠrt szerettem volna elkezdeni a Cri du FKDW V]LQGUyPiV J\HUPHNHN V] OHLEĘO hozzĂĄtartozĂłibĂłl ĂĄllĂł barĂĄti tĂĄrsasĂĄg szervezĂŠsĂŠt. Oldani az egyedĂźllĂŠt ĂŠrzĂŠsĂŠt, megosztani tapasztalatainkat, tanulni egymĂĄstĂłl – Ă­gy kĂśnnyĂ­thetjĂźk meg sajĂĄt utunkat ĂŠs D] XWiQXQN M|YĘN ~WMiW TĂśbb ĂŠves tevĂŠkenysĂŠgĂźnk egyik eredmĂŠnye ez a fĂźzetecske, melyet szeretettel ajĂĄnORN PLQG D] pULQWHWW V] OĘN PLQG D VHJtWĘ V]DNHPEHUHN ILJ\HOPpEH Et]YD DEEDQ hogy a szigorĂş szakkĂśnyvek nĂŠhĂĄny szavas meghatĂĄrozĂĄsĂĄn tĂşl hasznos informĂĄciĂłkkal tud szolgĂĄlni a mindennapok megĂŠlĂŠsĂŠhez is. BencsiknĂŠ Mayer MĂłnika s]HUYH]Ę V] OĘ 'iYLG pGHVDQ\MD a Cri Du Chat BarĂĄti TĂĄrsasĂĄg elnĂśke 1

A Cri Du Chat szindrómåról‌

TartalomjegyzĂŠk (OĘV]y ............................................................................................ 1 TartalomjegyzĂŠk ............................................................................ 2 NĂŠhĂĄny meghatĂĄrozĂĄs .................................................................... 3 A genetikai teszten alapulĂł diagnĂłzisrĂłl ....................................... 4 $ &UL GX FKDW V]LQGUyPD MHOOHP]ĘL ................................................ 5 $ WHUiSLiV OHKHWĘVpJHNUĘO............................................................... 6 )HMOĘGpVWĂśrtĂŠnet ............................................................................. 8 A mi gyerekeink .......................................................................... 12 StatisztikĂĄk................................................................................... 17 Cri du chat szindrĂłmĂĄs gyermekek tanulmĂĄnyi eredmĂŠnyeinek ĂŠrtĂŠkelĂŠse ..................................................................................... 21 Ă‹]HOtWĘ D] -ban Warringtonban tartott Cri Du Chat Konferencia beszĂŠdeinek rĂśvid ĂśsszefoglalĂłibĂłl ........................ 25 A Cri Du Chat BarĂĄti TĂĄrsasĂĄg Ăşj szolgĂĄltatĂĄsa ĂŠs tovĂĄbbi kiadvĂĄnyai.................................................................................... 28 ----------------------------------------

---------------------------------------

$ NLDGYiQ\ D )ĘYiURVL gQNRUPiQ\]DW (JpV]VpJ J\L pV 6]RFLiOLV %L]RWWViJiQDN tĂĄmogatĂĄsĂĄval jelenhetett meg. KĂśszĂśnjĂźk az az Anzsu Nyomdaipari Kft. ĂĄltal nyĂşjtott Ăśnzetlen segĂ­tsĂŠget! FordĂ­totta: Az anyagot ĂśsszeĂĄllĂ­totta: LektorĂĄlta: Nyomda: KĂŠszĂźlt:

ErzsĂŠbet Kastel, SzabĂł Csilla ĂŠs Strigens Judit BencsiknĂŠ Mayer MĂłnika MĂłzes Eszter pszicholĂłgus Anzsu Nyomdaipari Kft Budapest, 2009 2

A Cri Du Chat szindrรณmรกrรณlโ ฆ

Nรฉhรกny meghatรกrozรกs โ Cri du chat szindrรณma (macskanyรกvogรกsos betegsรฉg). Kariotรญpus: 46,XX,5p- vagy 46,XY,5p$ QpY D] HEEHQ V]HQYHGฤ ~MV]ย O|WWHN NLVPDFVND Q\iYRJiViUD HPOรฉNH]WHWฤ VtUiViEyO V]iUPD]LN DPLW JpJHIHMOฤ GpVL UHQGHOOHQHVVpJ RNR] $PL HQQpO sokkal fontosabb รฉs sรบlyosabb: kifejezett mentรกlis retardรกciรณval, mikrokefรกliรกval, HJ\pE IHMOฤ GpVL UHQGHOOHQHV-sรฉgHNNHO pV D GLDJQy]LV IHOiOOtWiViEDQ MHOHQWฤ V ~Q โ holdvilรกg arcโ -FDO MiU D NyUNpS PHJOHKHWฤ VHQ URVV] pOHWNLOiWรกsokkal (bรกr manapsรกg a gyermekkort mรกr tรบlรฉlik a pรกciensek).โ Internet โ http://gizi.dote.hu/genetika/fejl1.htm

---------------------------------------

----------------------------------------

โ Az alaki rendellenessรฉgek mรกsik fontos csoportjรกt a kromoszรณmarรฉsz-elvesztรฉsek, D] ~Q GHOpFLyN MHOHQWLN (]HN OHKHWQHN YHOHV]ย OHWHWWHN pV LO\HQNRU MHOOHP]ฤ W|EEV]รถrรถs veleszรผletett rendellenessรฉget okoznak. A leggyakoribb รฉs legismertebb a โ macskanyรกvogรกsosโ betegsรฉg, melynek oka az egyik B5-รถs kromoszรณma rรถvid NDUMiQDN D] HOYHV]WpVH $] LO\HQ J\HUPHNHNQHN MHOOHP]ฤ D] DUFNLIHMH]pVH (] W|EE WpQ\H]ฤ Eฤ O DGyGLN (J\UpV]W NLFVL D] DJ\NRSRQ\iMXN pV NDUDNWHULsztikus a โ holdvilรกgarcukโ . Fejรผknek mindez โ gรณtikusโ jelleget ad. Mรกsrรฉszt egymรกstรณl elรฉg tรกvol iOOy pV VRNV]RU IHUGH UpVฤฆ V]HPย N D NLHPHONHGฤ V]DUXKiUW\D PLDWW pEHU DUFNLIHMH]pVW N|OFV|Q|] QHNLN 0LQGHQQpO IRQWRVDEE D]RQEDQ VtUiVXN *pJpMย N IHMOฤ GpVL ]DYara PLDWW VtUiVXN D PDFVND SDQDV]RV Q\iYRJiViKR] KDVRQOtW pV WXODMGRQNpSSHQ HUUฤ O szoktรกk felismerni a kรณrkรฉpet. Alkalmam volt a dรกniai Glostrupban, a Kennedy ,QWp]HWEHQ D 'iQLD HJpV] WHUย OHWpUฤ O |VV]HJ\ฤฆMW|WW |VV]HV LO\HQ FVHFVHPฤ W |W HVHWHW egyszerre lรกtnom, illetve hallanom. Kรญsรฉrteties volt.โ Dr. Czeizel Endre โ $] HPEHUL |U|NOฤ GpV *RQGRODW

----------------------------------------

---------------------------------------

โ 1pKiQ\ FVHFVHPฤ EHQ KLiQ\R]KDWQDN NURPRV]yPDUpV]HN 3pOGD HUUH D ULWND FUL GX chat szindrรณma (macskanyรกvogรกsos betegsรฉg, 5p-szindrรณma). Az ebben a szindrรณPiEDQ V]HQYHGฤ FVHFVHPฤ NQHN PDJDV KDQJPDJDVViJ~ D NLVPDFVNiN Q\iYRJiViUD nagyon hasonlรญtรณ a sรญrรกsuk, mely a szรผletรฉs utรกn azonnal hallhatรณ, nรฉhรกny hรฉtig tart pV D]XWiQ HOWฤฆQLN (]HN D FVHFVHPฤ N V]ย OHWpVNRU iOWDOiEDQ NLVV~O\~DN fejรผk kicsi, aszimmetrikus arccal รฉs szรกjjal, amelyet nem tudnak rendesen becsukni. Egyes cseFVHPฤ NQHN NHUHN KROGYLOiJ DUFXN YDQ V]pOHVHQ ย Oฤ V]HPHNNHO $] RUU OHKHW V]pOHV a fรผlek mรฉlyen รผlnek รฉs rendellenes alakรบak. A nyak lehet rรถvid. Az ujjak kรถzรถtt Eฤ UIHOHVOHJ WDOiOKDWy ~V]yKiUW\iV XMMDN *\DNRULDN D V]tYKLEiN $ FVHFVHPฤ L]Rm]DWD J\DNUDQ SHW\Kย GWQHN WฤฆQLN $] pUWHOPL pV D WHVWL IHMOฤ GpV QDJ\PpUWpNEHQ YLszszamaradott. Ezen rendellenessรฉgek dacรกra sok macskanyรกvogรกsi szindrรณmรกban V]HQYHGฤ FVHFVHPฤ megรฉri a felQฤ WWNRUW โ MSD Orvosi kรฉzikรถnyv a csalรกdban โ 1998. Melania Kiadรณi Kft.- Internet 3

A Cri Du Chat szindrómåról‌

A genetikai teszten alapulĂł diagnĂłzisrĂłl A genetikai teszten alapulĂł diagnĂłzis megadĂĄsakor szĂĄmsorokat kapunk, ami a delĂŠciĂł, a tĂśrĂŠs, hiĂĄny helyĂŠt is megadja: pĂŠldĂĄnkban 46, XY, del/5//p15.1/ A jelĂślĂŠsek magyarĂĄzata: 46 = Ăśsszes emberi kromoszĂłmaszĂĄm ;< D YL]VJiOW EHWHJ QHPH HEEHQ D] HVHWEHQ IpUIL ;; QĘ

del = hiĂĄnyzĂł rĂŠszecske (tĂśrĂŠs) /5/ = melyik kromoszĂłma az ĂŠrintett, jelen esetben az ĂśtĂśdik /p15.1/ = hol van a tĂśrĂŠspont, pl.: p = rĂśvid kar ( a q lenne a hosszĂş kar ) 15.1 = a pontos hely. Az ide tartozĂł sĂĄvok a 11-es (ez tekintKHWĘ D OHJQagyobb tĂśrĂŠsnek), 12-, 13-, 14-, 15.1-, 15.2-, 15.3as (ez utĂłbbi csak kicsi tĂśrĂŠs, ĂŠppen csak a kar tetejĂŠn). Mi okozza a tĂśrĂŠst? Ami a legfontosabb, hogy nincs ok! 1HP D V] OĘN KLEiMD! A spermĂĄk ĂŠs a petesejtek 5-10 %-a mĂĄr eleve hordoz magĂĄban valamilyen tĂ­pusĂş kromoszĂłma rendellenessĂŠget ĂŠs minden kromoszĂłmĂĄval tĂśrtĂŠnhet baj, de az 5. kromoszĂłma a tĂśrĂŠs utĂĄn is kĂŠpes toYiEE PÄŚN|GQL OpWH]QL A terhessĂŠgek 50 %-D YHWpOpVVHO YpJ]ĘGLN OHJW|EEV]|U D NUomoszĂłmĂĄk rendellenessĂŠge miatt. A test felfedezi, hogy a PDJ]DW QHP IHMOĘGLN pV HOYHWpOL D]W 6]LQWH KLKHWHtlen, hogy normĂĄlisnak szĂźlettĂźnk ennyi veszĂŠlyt megĂşszva! Mit okoz a tĂśrĂŠs, a hiĂĄny? Az 5. kromoszĂłma rĂśvid karjĂĄnak hiĂĄnyzĂł genetikai anyaga a N|YHWNH]Ę WLSLNXV YRQiVRNDW RNR]KDWMD D EDEiN pV D J\HUekek NLFVLN ODVVDQ QĘQHN pV V]iPRV WDQXOiVL UHQGHOOHQHVVpJJHO kĂźszkĂśdhetnek. A babĂĄk VtUiVD PDJDV KDQJIHNYpVÄŚ KDVRQOtW D macskanyĂĄvogĂĄsra, innen szĂĄrmazik az elnevezĂŠs is. MĂĄs rendellenessĂŠgek is kĂ­sĂŠrhetik, Ă­gy szĂ­vrendellenessĂŠg, rohamok, hĂĄnyĂĄs. Ha nincsenek sĂşlyos problĂŠmĂĄk ĂŠs jĂł az immunrendszer, akkor a beteg ĂŠlethossza ĂĄtlagos. BefolyĂĄsolja a tĂśrĂŠs helye, a hiĂĄny mĂŠrtĂŠke a betegsĂŠg sĂşlyossĂĄgĂĄt? (OWpUĘHN D YpOHPpQ\HN GH -RDQ 2YHUKDXVHU NXWDWiVDL V]HULQW QHP Ne felejtsĂźk el, hogy van mĂŠg 45 mĂĄsik kromoszĂłma is, ami az emberi szervezet ĂŠs pUWHOHP PÄŚN|GpVpW EHIRO\iVROMD %iU KD FVDN D kar teteje hiĂĄnyzik (15.3), akkor szinte nincs eltĂŠrĂŠs a normĂĄlistĂłl. KritikussĂĄ vĂĄlik a helyzet, ha a tĂśrĂŠs a 15.2 sĂĄv alatt van. Joan Overhauser beszĂŠde a CDC szindrĂłmĂĄrĂłl az 1998-ban Warringtonban tartott Cri Du Chat KonferenciĂĄn 4

A Cri Du Chat szindrรณmรกrรณlโ ฆ

$ &UL GX FKDW V]LQGUyPD MHOOHP]ฤ L A Lejeune-szindrรณmรกnak is nevezett Cri du chat szindrรณmรกt 1963 novemberรฉben ismerte fel Jerome Lejeune. 1990. รณta 758.310 esetet regisztrรกltak a vilรกgon, az arรกny a szรผletรฉsek tekintetรฉben kb. 1: 50.000. -HOOHP]ฤ L D N|YHWNH]ฤ N OHKHtnek: รกltalรกban problรฉmamentes, รกtlagos terhessรฉg QRUPiO LGฤ UH V]ย OHWHWW J\HUPHNHN szรผletรฉsi sรบly kisebb az รกtlagosnรกl, kb. 2.600 gr. 10-15 %-EDQ D] HJ\LN V]ย Oฤ KRUGR]yMD JpQKLEiQDN IHOWฤฆQฤ MHOHN Iฤ NpQW IHMHQ pV DUFRQ KRVV]~NiV pV NLVHEE iWPpUฤ Mฤฆ IHM D] iWODJRsnรกl kb. 31,7 cm kerek arc WiYRO ย Oฤ V]HPHN szรฉles lapos orrgyรถk magas, jellegzetes sรญrรกshang (macskanyรกvogรกshoz hasonlรณ) belรฉgzรฉs akadรกlyozott, kilรฉgzรฉs hosszabb szรญv - lรฉgzรฉs problรฉmรกk gyakoribbak a bakteriรกlis, vรญrusos megbetegedรฉsek szรญvรกs - rรกgรกs - nyelรฉs nehรฉzsรฉget jelent emรฉsztรฉsi problรฉmรกk: szรฉkrekedรฉs รฉs gyakori bukรกs motorikus - pUWHOPL IHMOฤ GpV PHJNpVHWWVpJH EHV]pGIHMOฤ GpVL HOPDUDGiV lรกtรกssal kapcsolatos problรฉmรกk rendezetlen fogazat PpO\HQ ย Oฤ Iย OHN vรฉkony รกll gyakran karoms]HUฤฆHQ EHJ|UEtWHWW XMMDN D MHOOHJ]HWHV VtUiV D NRUDL J\HUPHNNRUUD PHJV]ฤฆQLN WHVWPDJDVViJ pV D IHM iWPpUฤ MH iWODJ DODWW PDUDG testsรบly รกtlag alatti L]RPKLSRWyQLD DPLEฤ O iOWDOiEDQ IHOQฤ WW NRUUD D J\HQJH L]RP]DW PDUDG YLssza egyes esetekben a gyerek hiperaktรญv 60 %-EDQ IRUGXO HOฤ JHULQFIHUGย OpV koordinรกciรณs zavarok furcsa jรกrรกs: nagyon szรฉtterpesztett lรกbakkal lรบdtalp jรกrรกskor befelรฉ fordulรณ lรกbfej Megjegyzรฉs:A nรฉmet forrรกsbรณl szรกrmazรณ รถsszeรกllรญtรกsban azt a kรถvetkeztetรฉst vontรกk le felPpUpVHLNEฤ O โ รฉs az รกltalunk ismert esetek is ezt igazoljรกk - KRJ\ D J\HUHNHN iOWDOiEDQ LGฤ UH V]ย OHWWHN. Ugyanakkor a mDJ\DU Q\HOYHQ PHJWDOiOW V]DNN|Q\YHN V]HULQW MHOOHP]ฤ D NRUDV]รผlรฉs a Cri du chat szindrรณmรกra. Bnรฉ M.M. 5

A Cri Du Chat szindrómåról‌

A terĂĄpiĂĄV OHKHWĘVpJHNUĘO Sajnos nincs egysĂŠges speciĂĄlis terĂĄpia, minden gyermek egyĂŠnre szabott fejlesztĂŠst igĂŠnyel az ismert ĂŠs egyĂŠb esetekben alkalmazott terĂĄpiĂĄkkal: korai fejlesztĂŠs, gyĂłgytorna, ergoterĂĄpia, beszĂŠdterĂĄpia, kommunikĂĄciĂłs terĂĄpia. 1DJ\RQ HOWpUĘ HVHWHN IRUGXOQDN HOĘ Egy 10 ĂŠves kisfiĂş nem tud Ăźlni ĂŠs nem beszĂŠl. OxigĂŠnhiĂĄnyos ĂĄllapotban volt szĂźletĂŠskor. Nem teremt szemĂŠlyes kontaktust, teljesen magĂĄba zĂĄrkĂłzik, csak magĂĄval foglalkozik. EgĂŠsz nap hason fekszik fejĂŠt emelgetve ĂŠs kezĂŠt rĂĄzva. Egy 3 ĂŠves kislĂĄny 8 hĂłnaposan Ăźlt, mĂĄsfĂŠl ĂŠvesen jĂĄrt, 3 ĂŠves korĂĄra egy-kĂŠt szĂłt beszĂŠl. Sokat megĂŠrt anyanyelvĂŠn ĂŠs olaszul is(!). MozgĂŠkony, mindent a szĂĄjĂĄba vesz. Szeret a kĂśzĂŠppontban lenni. NapkĂśzben nem hord pelenkĂĄt. SegĂ­t takarĂ­tani, felkapcsolja a villanyt. KĂŠzzel egyedĂźl eszik, evĘeszkĂśzt nem hasznĂĄl mĂŠg. JĂĄtĂŠk kĂśzben jĂłl utĂĄnoz, de magĂĄtĂłl nem talĂĄl ki Ăşj jĂĄtĂŠkot. Javasolt a fejlesztĂŠst minĂŠl hamarabb elkezdeni, a korai fejlesztĂŠssel nagyobb HUHGPpQ\HN pUKHWĘN HO 1 ĂŠves kor alatt elkezdett fejlesztĂŠs esetĂŠben az elĂŠrt intelligencia hĂĄnyados 30 ĂŠs 90 kĂśzĂśtt mozog, de a legtĂśbb esetben 65-70. 1 ĂŠves ĂŠs 3 ĂŠves kor kĂśzĂśtt elkezdett fejlesztĂŠs esetĂŠn az elĂŠrt intelligencia hĂĄnyados 15 ĂŠs 85 kĂśzĂśtt mozog, de a legtĂśbb esetben kb. 50. 3 ĂŠv felett elkezdett fejlesztĂŠs esetĂŠn az elĂŠrt intelligencia hĂĄnyados 10-75 kĂśzĂśtt mozog, de a legtĂśbb esetben kb. 35. )HMOĘGpV A szindrĂłma hatĂĄsa a gyerekekre nagyon vĂĄltozĂł lehet, de szinte minden esetben PHJILJ\HOKHWĘ D] DODFVRQ\ LQWHOOLJHQFLD PHJNpVHWW EHV]pG Q\HOYWDQL QHKpzsĂŠgek ĂŠs csĂśkkent motoros kĂŠszsĂŠgek. Gyakoriak a viselkedĂŠsi problĂŠmĂĄk is, de mĂŠgis szocializĂĄciĂłra kĂŠpes, jĂł humorĂş, szeretni tudĂł, kedves gyerekek ĂŠs felQĘWWHN ĘN Ă–sszefoglalva a tapasztalatokat: Értelmi kĂĄrosodĂĄs tapasztalhatĂł, D] HQ\KpEEWĘO egĂŠszen a sĂşlyosig. %HV]pG pV Q\HOYL NiURVRGiV J\HQJpEEWĘO HJpV]HQ D V~O\RVLJ $ NXWDWiVRN D]W mutatjĂĄk, hogy a Cri du chat szindrĂłmĂĄs gyerekek beszĂŠdĂŠrtĂŠse sokkal fejlettebb, mint a beszĂŠdĂźk, azaz egĂŠszen bonyolult mondatokat, dolgokat is megĂŠrtenek. Kis rĂŠszĂźk egyĂĄltalĂĄn nem tud beszĂŠlni, de a nagyobb tĂśbbsĂŠg kommunikĂĄl kĂźO|QE|]Ę PyGV]HUHNNHO )RQWRV D korai beszĂŠdterĂĄpia alkalmazĂĄsa is. $ODFVRQ\ L]RPWyQXV pV PHJNpVHWW PRWRULNXV IHMOĘGpV WDSDV]WDOKDWy $ W|EbsĂŠg elindul 2 ĂŠs 6 ĂŠves kora kĂśzĂśtt. A korai fejlesztĂŠs elhanyagolhatatlan rĂŠsze a gyĂłgytorna 6

A Cri Du Chat szindrómåról‌

A figyelem ĂŠs koncentrĂĄciĂł kĂŠpessĂŠg gyenge. MegkĂśzelĂ­WĘOHJ -XNQiO KLSHUDNWLYLWiV ILJ\HOKHWĘ PHJ .MagatartĂĄsi zavarok, megszĂĄllottsĂĄg, adott mozdulatok ismĂŠtelgetĂŠse, ĂśnbĂĄntalmazĂł magatartĂĄs lĂŠphet fel. A gyermek szĂźletĂŠsekor nem megjĂłsolhatĂł, hogy a kromoszĂłma rendellenessĂŠg mennyire fogja a gyermek fejlĘGpVpW EHIRO\iVROQL GH D OHJMREE DPLW D J\HUPHN ĂŠrdekĂŠben tehetĂźnk, hogy biztosĂ­tjuk szĂĄmĂĄra az emlĂ­tett terĂĄpiĂĄkat ĂŠs fejlesztĂŠsi OHKHWĘVpJHNHW KRJ\ PLQpO QRUPiOLVDEE pOHWHW WXGMRQ pOQL A korai fejlesztĂŠsnek tartalmaznia kell: GyĂłgytorna (fizikoterĂĄpia) BeszĂŠdfejlesztĂŠs ManipulĂĄciĂłs terĂĄpia (finom motorikus fejlesztĂŠs) ViselkedĂŠs-terĂĄpia – egyĂŠni szĂźksĂŠglet szerint Fontos a beszĂŠdterĂĄpia, mert ha a gyermek nem tudja gondolatait valamilyen formĂĄban kifejezni, akkor frusztrĂĄlt, feszĂźlt lesz ĂŠs ez viselkedĂŠsproblĂŠmĂĄkat okozhat. A Cri du chat szindrĂłmĂĄs gyermekek tĂśbbsĂŠgĂŠnĂŠl a beszĂŠd ĂŠs ĂśnkifejezĂŠs utĂĄni vĂĄgy, LOO KDMODQGyViJ DUiQ\ODJ QDJ\ H]pUW PHJILJ\HOKHWĘ KRJ\ N|QQ\HQ pV IRO\amaWRVDQ EĘYtWLN VDMiW MHOUHQGV]HU NHW VDMQRV QHP PLQGHQ V] OĘ KDMODQGy pV]UHYHQQL az Ăşj ĂŠs Ăşjabb jelek mutogatĂĄsĂĄt). Van gyerek, aki jelrendszerrel, van aki a Makaton rendszerrel ĂŠs van, aki kĂŠprendszerrel kĂŠpes kommunikĂĄlni. $ J\HUPHN IHMOHWWVpJL V]LQWMH NpW WpQ\H]ĘWĘO I JJ V] OHWpVNRU KR]RWW DGRWWViJRN EHQQH UHMOĘ OHKHWĘVpJHN WHUiSLiN IHMOHV]WpVL OHKHWĘVpJHN A sĂşlyosan kĂĄrosodott gyerekeknek egĂŠsz ĂŠletĂźkben non-stop felĂźgyeletre lesz szĂźksĂŠgĂźk. De sok Cri du chat szindrĂłmĂĄs gyerek elĂŠri azt a fejlettsĂŠgi szintet, hogy ĂśnĂĄllĂł ĂŠletet lesz kĂŠpes ĂŠlni kevĂŠs felĂźgyelettel ĂŠs segĂ­tsĂŠggel. Az enyhĂŠn kĂĄrosodott gyerekek pedig szinte teljesen ĂśnĂĄllĂł ĂŠletvitelre lesznek kĂŠpesek kĂśzĂśssĂŠgben valĂł minimĂĄlis segĂ­tsĂŠggel. AusztrĂĄliĂĄban a Cri du chat szindrĂłmĂĄs gyerekek egyarĂĄnt jĂĄrhatnak speciĂĄlis ĂŠs normĂĄl iskolĂĄba is.

7

)HMOĘGpVW|UWpQHW

3 ĂŠves

2 ĂŠves

14 hĂłnapos

8 hĂłnapos

Kora

mmh, aah

Ăœl, kĂşszik.

SzociĂĄlis / ĂŠrzelmi fHMOĘGpV Nevet, megismer szemĂŠlyeket, rosszul alszik, keze-lĂĄba ĂĄllandĂłan jĂĄr. Nem rĂĄg, csak nyel. Rosszul alszik, ĂŠber.

8

UtĂĄnoz, szereti a Biztosan mĂĄszik, Ma-ma, dugyerekeket. Sokszor du, kapaszkodva harap, hajat hĂşz. da-da felĂĄll, az asztalt ,GĘnkĂŠnt jobban fogva megy Sokat megĂŠrt. alszik. nĂŠhĂĄny lĂŠpĂŠst. BeszĂŠdĂŠrtĂŠse Kapcsolatot teremt FelmĂĄszik a egyre jobb. gyerekekkel. bĂştorokra. PĂĄr mĂŠtert megy egyedĂźl.

Csattog a nyelvĂŠvel.

Motorikus kĂŠpessĂŠgek HĂĄtrĂłl hasra ĂŠs visszafordul.

BeszĂŠd

Kenyeret, almĂĄt eszik egyedĂźl. Keveset rĂĄg, gyakran fĂŠlrenyel.

FalatkĂĄkat eszik egyedĂźl, leharap a kenyĂŠrEĘO

&VĘU|V SRKiUEyO LV]LN kanĂĄllal etetik.

Ă–nĂĄllĂłsĂĄg

Kedvencek

EljĂĄtszik egye- Szereti a zenĂŠt, tĂĄncot ĂŠs a dĂźl. Felismeri a mon- lĂŠggĂśmbĂśket. dĂłkĂĄkat ĂŠs gesztikulĂĄl hozzĂĄ.

KĂ­vĂĄncsi, mindent kiprĂłbĂĄl a szĂĄjĂĄval. MegtalĂĄl elrejtett Szereti a zenĂŠt tĂĄrgyakat, nĂŠmi pV D ]HQpOĘ LGĘ XWiQ LV YLszjĂĄtĂŠkokat. szaemlĂŠkezve.

Mindent a szĂĄjĂĄba vesz.

ÉrzÊkelÊs

Kim egy 1988-ban szĂźletett kislĂĄny. SzĂźletĂŠsekor ĂŠdesanyja 24 ĂŠves, ĂŠdesapja 28 ĂŠves volt. 36. hĂŠtre, 2560 gr sĂşllyal ĂŠs 48 cm hosszal szĂźletett. 4 hĂłnapos korĂĄtĂłl foga]DWD QRUPiOLVDQ IHMOĘG|WW $Q\DJFVHUH SUREOpPiL YROWDN KyQDSRV NRUiWyl 2 ĂŠves korĂĄig. FejĂŠt szĂĄndĂŠkosan a falba verte 1 ĂŠves korĂĄtĂłl. ÉrzĂŠkeny a gĂŠpi zajokra ĂŠs pĂŠldĂĄul a hangos sĂ­pszĂłra. 6 ĂŠves korĂĄtĂłl gerincferdĂźlĂŠse volt, amit gyĂłgytornĂĄval 8 ĂŠves korĂĄra kikezeltek.

A Cri Du Chat szindrómåról‌

BeszĂŠd Mama, Papa, dau-da Érti az ĂśltĂśzĂŠst, vetkĘ zĂŠst, adja a labdĂĄt.

A Cri Du Chat szindrómåról‌

Kora 4 ĂŠves

Motorikus kĂŠpessĂŠgek Egyre gyakrabban megy egyedĂźl, bĂĄr inkĂĄbb mĂŠg mĂĄszik. FelmĂĄszik a csĂşszdĂĄra ĂŠs lecsĂşszik.

5 ĂŠves

Majdnem teljesen egyedĂźl jĂĄr, bĂĄr nem tĂşl hoszV]DQ /pSFVĘQ egy kĂŠzzel ve]HWKHWĘ

Hama-hama (evĂŠs) Ba (vĂ­z ĂŠs labda)

6 ĂŠves

0iU D OpSFVĘQ LV PĂĄr szĂłval ĂŠs tud egyedĂźl jĂĄrni. gesztusokkal prĂłbĂĄl kommunikĂĄlni. Sok mindent ĂŠrt, igennel, nemmel vĂĄlaszol.

Ă–nĂĄllĂłsĂĄg SzociĂĄlis / ĂŠrzelmi ÉrzĂŠkelĂŠs Kedvencek fHMOĘGpV Ismeri minden LĂŠggĂśmbĂśt, JĂĄtszik a labdĂĄval ĂŠs Ă–nĂĄllĂłan eszi a kenyetestrĂŠszĂŠt ĂŠs labdĂĄt ĂŠs a visszadobja. rHW pV LV]LN FVĘU|V SokisbabĂĄkat hĂĄrbĂłl. Kanalat megfog- kĂŠrĂŠsre megmutatja. szereti. ja, ĂŠs a szĂĄjĂĄhoz teszi, de a mĂŠg nem tudja a kanĂĄlra venni az ĂŠtelt. (J\HG O YHWNĘ]LN |OWĂśzĂŠshez segĂ­tsĂŠg kell. Nagyon szereti Tudja, hogy MimikĂĄval mutatja, ElkezdtĂŠk a szobatisztaa zenĂŠt, tĂĄncot. melyik hang ha vidĂĄm vagy szo- sĂĄgra szoktatĂĄst, de nem mihez tartozik: akar WC-re menni. morĂş. csengetĂŠsre Szeret hajat hĂşzni. megy az ajtĂłhoz, MĂĄs ĂśsszefĂźggĂŠseket is felfedez: sĂśtĂŠtre felkapcsolja a villanyt. Kedvencei a EgyedĂźl eszik, bĂĄr mĂŠg Elpirul, ha olyat Megismeri a labda, lufi, a tesz, amit nem sza- Ăśsszeken mindent. NĂŠha fĂŠnykĂŠpeken jelzi, ha WC-re kell bad, szidĂĄsra elszĂŠvagy kĂśnyvben a zene, fĂźrdĂŠs, tĂĄnc, fotĂłk mennie. PrĂłbĂĄl fogat gyelli magĂĄt szemĂŠlyeket. nĂŠzegetĂŠse. mosni, fĂŠsĂźlkĂśdni. LeLego DuplĂłbĂłl Szeret mĂĄs YHWNĘ]LN EiU D JRm2-3 darabot Ăśszgyerekek kĂśbokkal, csatokkal mĂŠg szeĂŠpĂ­t. zĂśtt lenni. nem boldogul. 9

9 éves

7 és fél éves

Kora

Egyre magabiztosabban megy, de mivel mindig szalad, hamar elfárad.

10

Szociális / érzelmi Érzékelés Kedvencek Önállóság fejlĘGpV Még mindig a szájával vizsgál Szívesen van gyere- Egyedül iszik pohárból, meg mindent. csészéEĘO kekkel, bár a kisebb Sokat utánoz, segít a háztartásban. Felöltözik. pV WĘOH IpOĘ J\HUeGyakrabban jelzi ha ki .tYiQFVL pV My D] HPOpNH]Ę WHKHtkeknek gyakran kell mennie. sége. húzza a haját. Saját akaratát keresztül viszi. Jobban alszik, de még mindig sokszor fent van éjjel. Összességében szeretetre vágyó, bújós, boldog, kiegyensúlyozott, ritkán sír, új szituációkban problémamentes. Mindent a szájába Szívesen Megkeni a kenyeret. Nagyon szoros a Nem sok újat kapcsolata a testvé- Kezet mos és megtörli. vesz továbbra is. sportol, úszik tanult az más gyereFelismeri a veMegteríti és leszedi az eddigiekhez. rével. Szívesen játkek-kel. szélyt. asztalt. szik együtt gyereSzívesen Minden újdonságkekkel. kiabál, sikolt, gal szemben naMég nem teljesen énekel. J\RQ HOĘYLJ\i]aszobatiszta, de fejlĘ tos dik.

Motorikus kéBeszéd pességek ÉrtelemszeSzéles lépésekUĦHQ KDV]Qilkel, feltartott kézzel megy. A ja az evéssel, KiURPNHUHNĦ tornával stb. kapcsolatos biciklit hajtja, bár kormányozni szavakat. Jól ért minmég segíteni kell. dent. Labdát dob és elkap.

A Cri Du Chat szindrómáról…

A Cri Du Chat szindrómåról‌

Kora 11 ĂŠves SĂşlya: 32 kg MagassĂĄga: 140 cm 12 ĂŠves 6ÄŚO\D 43 kg MagassĂĄga: 152 cm

BeszĂŠd Ă–nĂĄllĂłsĂĄg Motorikus kĂŠSzociĂĄlis / ĂŠrzelmi ÉrzĂŠkelĂŠs Kedvencek pessĂŠgek IHMOĘGpV Ismeri a nap lefolyĂĄsĂĄt, Kapcsolatot kez- TĂĄncol, tĂŠvĂŠVisszahĂşzĂłdĂłbb, Makacs ĂŠs Biztosan megy zik, zenĂŠt demĂŠnyez mĂĄs Rendet rak. mĂĄr nem annyira de hosszĂş tĂĄvon nagyon figyel hallgat. Pop emberekkel, pl. Mindent egyedĂźl akar bĂşjĂłs. arra, hogy nem gyalogol. ĂŠs rock zenĂŠt. buszon utazĂĄs csinĂĄlni. Minden alkalmat megĂŠrtsĂŠk ĂŠs Szeretik a gyerekek. kĂśzben. MĂŠg pelenkĂĄs. megragad, hogy vĂĄlaszt kapa gyerekkocsiba jon a kĂŠrdĂŠse- Nagyon hangulatMĂŠg mindig a ember, dĂźhkitĂśrĂŠsei ire. vagy a fĂśldre szĂĄjĂĄba vesz dolvannak. ĂźljĂśn. gokat. KiegyensĂşlyozott, Nem szereti az idegene- MĂĄr szinte semmit Szeret tĂŠvĂŠt EgĂŠszsĂŠgileg elĂŠgedett. ket, szĂŠJ\HQOĘV nem vesz a szĂĄjĂĄ- Qp]QL IĘNpQW nagyon stabil. 0HJM|WW D] HOVĘ ba. a zenei mÄŚ HosszĂş szakaszt vĂŠrzĂŠse. -y D] HPOpNH]Ę sorokat. mĂŠg nem megy. Nagyon makacs. tehetsĂŠge. Padon egyensĂşSzĂ­vesen van MĂŠg pelenkĂĄt hord. Gyakran szĂ­nĂŠsz- gyerekekkel, lyoz. InkĂĄbb testvĂŠrĂŠvel kedik, sokat nevet. jĂłl kijĂśn van egyĂźtt, mint az velĂźk. ĂŠdesanyjĂĄval. SzĂ­vesen jĂĄtszik ĂŠpĂ­tĘ kockĂĄval ĂŠs labdĂĄval. Kb. 50 Ăşj gesztust, mimikĂĄt hasznĂĄl. /pSpVUĘO lĂŠpĂŠsre kommunikĂĄl. Kisebb vĂĄsĂĄrlĂĄst elintĂŠz, elmegy az iskolĂĄba ĂŠs hazajĂśn ĂśnĂĄllĂłan.

11

A Cri Du Chat szindrómåról‌

A mi gyerekeink „A PiroskĂĄĂŠkkal valĂł talĂĄlkozĂł lĂŠtrejĂśtt, nagyon ĂśrĂźltĂźnk Nekik. Az egĂŠszben az YROW D OHJPHJOHSĘEE KRJ\ DPLQW PHJOiWWiN (QFLW D]W PRQGWiN SRQW RO\DQ PLQW D] Ä— lĂĄnyuk. Ez szĂĄmomra olyan hihetetlen volt. Én mindig Ăşgy gondoltam, hogy ha van LV PiV J\HUPHN DNNRU LV N O|QE|]ĘHN eV QHP gVV]HKDVRQOtWRWWXN D NLV NRUL NpSHiket – kb. 6 hĂłnaposat – ĂŠs mintha ikreket lĂĄttam volna. Nagyon meghĂśkkentem. 2002. szeptember EgyĂĄltalĂĄn nem szĂĄmĂ­tottam rĂĄ.â€?

---------------------------------------

----------------------------------------

---------------------------------------

----------------------------------------

Petike 1996.-EDQ V] OHWHWW LGĘUH SUREOpPDPHQWHV WHUKHVVpJ XWiQ JU V~llyal. NehĂŠzlĂŠgzĂŠs ĂŠs sĂĄrgasĂĄg miatt kerĂźlt kĂłrhĂĄzba, ahol kĂŠt hĂŠt utĂĄn kiderĂźlt, hogy V]tYPÄŚWpWUH YDQ V] NVpJH %XGDSHVWHQ RSHUiOWiN PHJ DKRO PHJVpUWHWWpN PÄŚWpW N|zEHQ D OpJFV|YpW tJ\ QHKH]HQ pS OW IHO $ 7ÄŚ]ROWy XWFiEDQ YL]VJiOWiN WRYiEE JHQHWikai vonalon, itt derĂźlt ki, hogy problĂŠma van a vesejĂŠvel is. Egyik vesĂŠje 3 ĂŠves NRUiUD IHOV]tYyGRWW D PiVLN V]HUHQFVpUH MyO PÄŚN|GLN 0ÄŚW|WWpN PpJ KHUH pV lĂĄgyĂŠksĂŠrvvel, kĂŠtszer, mert begyulladt a seb. 1997. Ăłta jĂĄr gyĂłgytornĂĄra, DĂŠvĂŠny Anna fĂŠle terĂĄpiĂĄt kapott. 2000. nyarĂĄn tanult meg jĂĄrni, de az egyensĂşlyĂŠrzĂŠke mĂŠg bizonytalan. BefelĂŠ lĂŠpked, de nagyon mozgĂŠkony. KĂŠt ĂŠve jĂĄr speciĂĄlis ĂłvodĂĄba. Kb. egy ĂŠve rĂĄg, mindent megĂŠrt ĂŠs nagyon jĂł az HPOpNH]Ę NpSHVVpJH %HV]pOQL PpJ QHPLJHQ WXG GH YDQQDN V]pSHQ NLHMWHWW V]avai.. És nagy csibĂŠsz! 2003. jĂşnius

„2002-EHQ HOVĘ WHUKHVVpJHPEĘO DPL UL]LNyV YROW [ NyUKi] PLQGHQ KpWHQ XOWUahang.../ megszĂźletett Zsuzsika. 1,90 kg ĂŠs 43cm volt. MĂĄr a 4.napon szĂłlt a gyerekorvos, hogy valami nem stimmel a gyerekkel, ha vĂŠge lesz a kĂĄnikulĂĄnak vigyĂźk el genetikai kivizsgĂĄlĂĄsra. $NNRU PpJ QHP IRJWDP IHO pV IĘOHJ D]pUW VtUWDP KRJ\ QHP Kt]LN D J\HUHN 6 hĂŠt utĂĄn 2.35kg-al ĂŠs egyre sĂşlyosbodĂł hĂĄnyĂĄssal engedtek minket haza. KyQDSRV NRUiLJ V]LQWH PLQGHQW 1$1 PÄŚWHM, korhĂĄzba ezt tanĂĄcsoltĂĄk / kihĂĄnyt. Egy szomszĂŠd tanĂĄcsĂĄra mĂĄs tejport kezdtĂźnk vĂĄsĂĄrolni neki ĂŠs a hĂĄnyĂĄsi problĂŠma PHJV]ÄŚQW. Heti l alkalommal hordtuk tornĂĄra /VOJTA tĂ­pusĂş torna/ ĂŠs + mĂŠg napi 3x ĂŠn tornĂĄztattam otthon. Tudom ĂŠs a csalĂĄd minden tagja ĂĄllĂ­tja, hogy ez a torna maximĂĄlisan segĂ­tett ZsuzsikĂĄnak, mind fizikai mind pedig mentĂĄlis szempontbĂłl. 10 hĂłnaposan egyedĂźl Ăźlt KyQDSRVDQ PRQGWD HOVĘ V]DYiW PDPPDP KD pKHV YROW 14 hĂłnaposan egyedĂźl felĂźlt 12

A Cri Du Chat szindrómåról‌

15 hónaposan kezdett el måszni /sose felejtem el:a guruló labdåja utån hipp-hopp elkezdett måszni, azóta is imådja a labdåkat/ 16 hónaposan rakja a låbåt - jår, ha fogjuk a 2 kezÊt 18 hónaposan kapaszkodva ållt a jårókåba /kisågyba 20 hónaposan kezdte hajtani magåt a motorkåjån, jårt, ha 1 kezÊt fogjuk 24 hónaposan Zsuzsi szókincse l5 szó, amiket Êrtelem szerint hasznålt, amit mondtunk neki mindent megÊrtett 27 hónaposan elindult teljesen egyedßl, bår bizonytalanul 3 Êvesen mår a gÜrÜngyÜs-fßves udvaron is szÊpen kÜzlekedett, ha esik, vigyåz magåra� 2005. november

---------------------------------------

----------------------------------------

Bencus most 12 ĂŠves. BarĂĄtsĂĄgos, jĂł humorĂş. Az elmĂşlt ĂŠvekben ĂśnmagĂĄhoz kĂŠpest, VRNDW IHMOĘG|WW NRPRO\RGRWW DPL ~J\ pU]HP DQQDN LV N|V]|QKHWĘ KRJ\ NLVK~JD szĂźletett. Ami mĂŠg 6- pYHV NRUiEDQ HOĘIRUGXOW KRJ\  W|JHtte a fejĂŠt, vagy csipkeGHWW PiVRNDW D]W WHOMHV PpUWpNEHQ NLQĘWWH (J\HWOHQ GRORJ D] |NOHQGH]pV DPL PpJ tart. Ez ĂĄltalĂĄban, ha izgatott, vagy valahova megyĂźnk, ĂŠs nagyon felpĂśrgeti magĂĄt, DNNRU IRUGXO HOĘ GH KDPDU OH OHKHW iOOtWDQL D]]DO KRJ\ -vegyĂŠl PpO\ OHYHJĘW 6Rkszor nehĂŠz volt megĂĄllapĂ­tani, hogy azĂŠrt Ăśklendezik, mert izgatott, vagy a szĂźletĂŠsĂŠWĘO WDUWy UHIOX[ PLDWW +D QDJ\RQ |U O YDODNLQHN QpKD HOĘIRUGXO KRJ\ VLNROWR]YD rĂśpkĂśdve szalad elĂŠ, de ha rĂĄszĂłlunk, hogy ezt ne csinĂĄld, azonnal abbahagyja. MĂĄr leszokott arrĂłl is, hogy ha jĂśn hozzĂĄnk valaki, akkor hĂşzgĂĄlja, ĂślĂŠbe Ăźl - ezt csak hozzĂĄ is, nagyon kĂśzelĂĄllĂł barĂĄtainkkal csinĂĄlja mĂĄr - hogy csak magĂĄra hĂ­vja fel a figyelmet. 4 ĂŠs fĂŠlĂŠvesen teljesen szobatiszta lett, 5 ĂŠs fĂŠlĂŠvesen mĂĄr alvĂĄshoz sem kellett pelenka. A szorulĂĄsa 4-5 ĂŠves korĂĄra YDODPHO\HVW UHQGH]ĘG|WW YLV]RQW VRNV]RU HOĘIRrdult 8 ĂŠves korĂĄig, hogy pelust kellett rĂĄadnom ĂŠs volt, hogy fĂŠl ĂłrĂĄig melĂłzott szegĂŠnykĂŠm mire sikerĂźlt vĂŠgre kakilnia. AztĂĄn Ăşgy ĂŠreztem, hogy ĂĄtver, ĂŠs nem is akar a pelenkĂĄtĂłl elszakadni! VĂĄrtam hĂĄt a meJIHOHOĘ DONDORPUD KRJ\ YpJOHJ HOGREKDVVXN (J\ KDVPHQpVVHO M|WW D PHJIHOHOĘ pillanat, mivel tĂśbbszĂśrĂśs „sikerĂŠlmĂŠnyeâ€? volt, hogy a WC-be is megy, Ăşgy gondolWDP H] D PHJIHOHOĘ SLOODQDW DUUD KRJ\ HOGREMXN YpJOHJ D SelenkĂĄt! Kb.2 hĂŠtig olvastunk a WC-n volt, hogy fĂŠl ĂłrĂĄkat ott ĂźltĂźnk, ĂŠs drukkolt az egĂŠsz csalĂĄd, no ĂŠs tapsolt, ha sikerĂźlt. Mivel lĂĄtta, hogy elszĂĄnt vagyok, ĂŠs hiĂĄba kĂŠri a pelenkĂĄt, nem kap, 2- KpW DODWW WHOMHVHQ OHV]RNWXN HUUĘO D URVV] V]RNiVXQNUyO 0RVW mĂĄr egyedĂźl jĂĄr WC-re, csak a nagy-WC-nĂŠl kell segĂ­tsĂŠg, a popsi tĂśrlĂŠsnĂŠl. (J\UH |QiOOyEE YHWNĘ]LN |OW|]pVQpO PpJ HONpO D VHJtWVpJ 3UyEiO HJ\HG O PRVDNRdni, fogat mosni, pisilni egyedĂźl megy, lehĂşzza a WC-t, lekapcsolja a lĂĄmpĂĄt, kezet mos.

13

A Cri Du Chat szindrómåról‌

Nagyon jĂł ĂŠtvĂĄgyĂş –ami nem tudom hova megy, mert nem lĂĄtszik meg rajta- itthon sajnos elĂŠg lusta, sokszor elvĂĄrja, hogy segĂ­tsĂźnk evĂŠsnĂŠl. KĂźlĂśnben tud egyedĂźl enni, lassan, ĂŠs sokszor maszatosan, de lĂŠnyeg, hogy eszik, ĂŠs 3-4 ĂŠves kora Ăłta, rendesen megrĂĄgja az ĂŠtelt, bĂĄr nĂŠha nagyobb falatoknĂĄl most is rĂĄ kell szĂłlni, hogy alaposan rĂĄgja meg! Mondatokban beszĂŠl V]yNLQFVH EĘ GH D EHV]pGH PpJ PLQGLJ QHKH]HQ pUWKHWĘ 6]erencsĂŠre, legtĂśbbszĂśr tĂźrelmes, ĂŠs ha lĂźke anyja nem ĂŠrti, kĂśrĂźl tudja Ă­rni, mĂĄs szavakkal megprĂłbĂĄlja kifejezni magĂĄt. MegĂŠrt mindent, imĂĄdja a kĂśnyveket, verseket, PRQGyNiNDW $PL PpJ MHOOHP]Ę D beszĂŠdjĂŠre, hogy szeret irĂĄQ\tWDQL pV KD ĘW pUGHNOĘ WpPiEDQ D SDUWQHUH OHV] YDODNL NLIRJ\KDWDWODQ D NpUGpVHNEĘO QR pV D] ~MUD LVPpWOpsEĘO -y PHPyULiMD YDQ pYHNNHO H]HOĘWWL HVHPpQ\HNUH KHO\HNUH DKRO MiUWXQN YLVV]DHmOpNV]LN 1DJ\RQ V]HUHW YLFFHOĘGQL QHYHWQL -y KXPRUD YDQ YHYĘ PLQGHQ ERORQGVigra, azonnal asszociĂĄl, pĂĄrosĂ­t dolgokat /pl. a kelbimbĂłrĂłl a mellbimbĂłra/. Egyre jobban ĂŠlvezi a gyerekek tĂĄrsasĂĄgĂĄt, a hĂşgĂĄval is jĂĄtszik, tĂźrelmes, soha nem EiQWDQi VĘW KD D W|USH-boszorka nĂŠha kupĂĄn csapja egy jĂĄtĂŠkkal, vissza nem Ăźtne. Az agressziĂł, - vagy ĂśnvĂŠdelem- HJ\iOWDOiQ QHP IHGH]KHWĘ IHO D YLVHlkedĂŠsĂŠben. Ha bĂĄntjĂĄk, a drĂĄgĂĄm nĂŠz bambĂĄn, ĂŠs nem tud a helyzettel mit kezdeni, eszĂŠbe nem jutna, hogy visszaĂźssĂśn. $PtJ D K~JD DOV]LN GpOXWiQ Ę VXOL XWiQi pihenĂŠskĂŠppen, tĂŠvĂŠzik. Vannak kedvenc filmjei, mesĂŠi jĂłkat kacag a vĂ­gjĂĄtĂŠkokon, imĂĄdja az –Spektrumon- az ĂĄllatos, vonatos filmeket. A vonatok amĂşgy is a gyengĂŠi, nincs nap, hogy ne jĂĄtszana velĂźk, vagy ne kanyarodnĂĄnk egyet a vasĂştĂĄllomĂĄs felĂŠ. AprĂł bogDUDL N|]p WDUWR]LN KRJ\ NLFVL NRUD yWD J\ÄŚMWL D NXOFVRNDW pV PLQGHQ LQGulĂĄskor egy –biztonsĂĄgi- kulcscsomĂł nĂĄla kell, hogy legyen, plusz emellĂŠ, nĂŠha 1-2 /4-5/ kedvenc kĂśnyv, ĂşjsĂĄg, is velĂźnk tart, a nĂŠha 10 perces utazĂĄskor is. SzerencsĂŠmre, kicsi korĂĄtĂłl nagyon jĂł alvĂł, mondjuk ĂŠn „gonoszâ€? anya voltam ĂŠs VRVHP KDJ\WDP KRJ\ |VV]HNHYHUMH D] pMV]DNiW D QDSSDORNNDO /HJNpVĘEE HVWH -kor magĂĄtĂłl elmegy aludni, ĂŠs ha nincs suli reggel 8-9-ig alszik. IskolĂĄba nagyon szeret jĂĄrni, tĂĄrsaival jĂłl kijĂśn. Az Ă­rĂĄs – finommotorika - mĂŠg mindig problĂŠmĂĄt jelent. A szĂĄmokat sem kedveli, itt fel kell kelteni a figyelmĂŠt, hogy a feladatra koncentrĂĄljon. Az olvasĂĄs viszont egĂŠsz jĂłl megy neki, a tanult EHWÄŚNHW PLQG IHOLVPHUL VĘW - EHWÄŚEĘO iOOy V]DYDNDW PiU HJpV] MyO elolvas. Sajnos, sokszor az asztalra kell csapnom, hogy itthon is tanulĂĄsra bĂ­rjam, mert elĂŠg „lustĂĄcskaâ€? a drĂĄgĂĄm, vagy csak engem nĂŠz tĂśk gyagyĂĄnak? – nem tudom! $] pQHNyUiNDW IĘOHJ KD KDQJV]HUUHO ]DMRQJDQDN QDJ\RQ V]HUHWL KiW SHUV]H KRJ\ imĂĄdja itthRQ LV D FV|UJĘ-]|UJĘ MiWpNRNDW ,PiG GREROQL IXUXO\i]QL Eirmit, ami elĂŠg ]DMRV YDJ\ ]HQpOKHW YHOH QR GH FVDN Ę KD PiV FVLQiOMD D] PiU KDQJRV $PLWĘO NLFVL NRUiWyO UHWWHJ D] D WÄŚ]LMiWpN SHWiUGD ~J\KRJ\ D V]LOYHV]WHU QHP WDUWozik a kedvenc napjaink kĂśzĂŠ! 14

A Cri Du Chat szindrómåról‌

)XW V]DODG OpSFVĘ]LN HJ\HG O GH KD LGHJHQ KHO\HQ YDJ\XQN VRNV]RU EL]RQ\WDODQ D OpSFVĘQ QRV H] OHJW|EEV]|U DEEyO IDNDG KRJ\ HV]pEH QHP MXWQD D OiED HOp Qp]QL mert hĂĄt ugye akkor lĂĄtnĂĄ, hogy hova kĂŠne lĂŠpnie. SzerencsĂŠnkre ritkĂĄn hisztizik, de aNNRU LV N|QQ\HQ NH]HOKHWĘ - no de kinek nincsen rossz napja?-. HĂĄt most itt tartunk, de ki tudja, mit hoz mĂŠg a kamaszkor?â€? Édesanya 2006.

„Bencust kĂśrĂźlbelĂźl 5 ĂŠves kora Ăłta ismerem, kisebb-nagyobb megszakĂ­tĂĄsokkal ĂĄltalĂĄban heti szinten talĂĄlkozom vele, vagy beszĂŠlĂźnk telefonon. Amikor megismertem egy kis vadĂłc volt, nagyokat csĂ­pett az emberekbe, nĂŠha szĂĄmunkra ok nĂŠlkĂźli kitĂśrĂŠsei voltak: rugdosott, mart, csĂ­pett, tĂŠpett, nĂŠha harapott. Akkor a figyelme lekĂśtĂŠsĂŠhez nagy energiĂĄra volt szĂźksĂŠg, de ha sikerĂźlt, egy mĂłkĂĄs, vicces, vidĂĄm angyalkĂĄvĂĄ vĂĄltozott. Hihetetlen, hogy micsoda memĂłriĂĄja ĂŠs pUGHNOĘGpVL N|UH YROW 0R]DUW EiFVLW NpW WDNWXVEyO IHOLVPHUWH D QDSV]DNRN YiOWR]iVĂĄYDO WHOMHVHQ WLV]WiEDQ YROW pQ HQQ\L LGĘVHQ PpJ QHP pUGHNHOWH D )|OG pV a csillagok mozgĂĄsa ĂŠs ezeket az egyĂźtt szerzett tudĂĄsokat mindig elismĂŠtelte-elismĂŠteltette. $NNRULEDQ FVDN V]DYDNDW PRQGRWW QHP DONRWRWW PpJ HJ\V]HUÄŚ PRQGDWRNDW VHP – kĂśnnyen megtanulhatĂł volt a vele valĂł kommunikĂĄciĂł. Érzelmi intelligenciĂĄja ekkor szĂĄPRPUD DQQ\LUD YROW PpUKHWĘ KRJ\ HQJHP DNLW IHOWÄŚQĘHQ NHGYHOW NHYpVEp Eintott. Bezzeg ma! TĂśbb mint egy egĂŠszsĂŠges, vele egykorĂş gyerek! HihetetlenĂźl figyelmes, tĂźrelmes. RĂŠgen a kitĂśrĂŠsei abbĂłl fakadtak, hogy nem ĂŠrtettĂźk ĂŠs tehetetlensĂŠgĂŠben, dĂźhĂŠben EiQWRWW PiVRNDW 0iUD Ę D] DNL QDJ\REE W UHOHPPHO iOO IHOpQN pV KD QHP VLNHU O elmondania, amit szeretne, akkor lazĂĄn legyint ĂŠs tovĂĄbblĂŠp a tĂŠmĂĄn kirĂśhĂśgve az pUWHWOHQ DUFRPDW 1DJ\RQ EXMFVLV HWWĘO PLQGLJ D V]tYHP V]RWW\ ,PiGRP DPLNRU csak mellĂŠm bĂşjik ĂŠs csĂśndben ĂźlĂźnk egymĂĄs mellett. Egyre nehezebb kĂśvetni a szĂłkincsĂŠt, Ăśsszetett mondatokban beszĂŠl ĂŠs minden nap Ăşjabb szavakat hasznĂĄl – HJ\HG O D] DUWLNXOiFLyMD QHP IHMOĘG|WW L. NĂŠha Ăşgy ĂŠrzem, hogy lusta szebben beszĂŠlni, mert ha nagyon el akar mondani valamit, akkor keservesen is, de csak sikerĂźl neki! Mivel mostanĂĄban ritkĂĄbban talĂĄlkozunk, ezĂŠrt a kis titkait nem nekem mesĂŠli el, de vannak neki. A humorĂĄt pedig sokan megirigyelhetnĂŠk, kĂĄr, hogy nem Ă­rtuk fel a beszĂłlĂĄsait, a reakciĂłi fergetegesek! Olyan szinten fejlett egyĂŠnisĂŠgnek ĂŠrzem, hogy nĂŠha csak a fizikai korlĂĄtait lĂĄtom, de szellemi fogyatĂŠkossĂĄgĂĄt csĂśppet sem. TalĂĄn nem is az‌â€? 2006. mĂĄrcius

15

A Cri Du Chat szindrómåról‌

---------------------------------------

----------------------------------------

DĂĄvid 3 ĂŠvesen ment speciĂĄlis mĂłdszertani BĂślcsĂśdĂŠbe, ide jĂĄrt 6 ĂŠves korĂĄig ĂŠs VRNDW WDQXOW pV IHMOĘG|WW Megkapta, amit YDOyV]tQÄŚOHJ PiU VRKDVHP IRJ PHgkapni: VRNDW OHKHWHWW HJpV]VpJHV J\HUHNHNNHO HJ\ WW ,JD] KRJ\ Ä— D VSHFLiOLV FVoportba, sĂşlyosan sĂŠrĂźlt gyerekek kĂśzĂŠ jĂĄrt, de az ĂśsszenyithatĂł terem mĂĄsik felĂŠben OpYĘ integrĂĄlt csoportba jĂĄrt 10-12 egĂŠszsĂŠges gyerek a 2 enyhĂŠn sĂŠrĂźlt mellett ĂŠs nagyon sokat voltak egyĂźtt. Az oviban ez mĂĄr nem ment, a suliban mĂŠg kevĂŠsbĂŠ. DĂĄvid tJ\ IHMOĘG|WW 3 ĂŠs 1/2 hĂłnaposan fordult hĂĄtrĂłl hasra 6 ĂŠs 1/2 hĂłnaposan ment a hasrĂłl hĂĄtra fordulĂĄs 10 hĂłnapos kora kĂśrĂźl gĂźgyĂśgĂśtt 14 hĂłnaposan mĂĄszott nagyon hosszĂş ideig ĂŠs hihetetlen sebessĂŠggel 18 hĂłnaposan pakolt, megnyalva puszit adott - azĂłta se tud cuppantani - ĂŠs kapaszkodva felĂĄllt KyQDSRV NRUD N|U O NpW Np]]HO YH]HWKHWĘ ĂŠs tovĂĄbbra is rendkĂ­vĂźl gyorsan mĂĄszik- ĂŠs sokĂĄig ennyi volt 3 ĂŠv 4 hĂłnaposan ment HOĘV]|U pĂĄr mĂŠtert ĂśnĂĄllĂłan, egyedĂźl pV IpO pYHVHQ PRQGyNi]RWW GH ~J\ KRJ\ FVDN D ULWPXVEyO pV D UtPHNEĘO OHKHWHWW NLN|YHWNH]WHWQL EiUPLW PHUW QDJ\RQ QHKH]HQ YROW pUWKHWĘ ĂŠs hĂĄromnegyed ĂŠvesen leguggolva ĂŠs guggolĂĄsbĂłl felĂĄllva vette fel a labdĂĄt Nagy gond volt, hogy rettenetesen szĂŠkrekedĂŠses , 4-5 naponta kakilt, kĂşpra. (]]HO VRNDW NtQOyGWXQN pV FVDN NE PiVIpO pYH NH]GHWW UHQGH]ĘGQL 1pKD ULWNiQ PRVW is kell segĂ­tsĂŠg. SzobatisztasĂĄg nagyon nehezen alakul. A mĂĄsik gond a rĂĄgĂĄs: most mĂĄr hajlandĂł harapni ĂŠs egy kicsit rĂĄgni, de ez is a kĂśzelmĂşlt eredmĂŠnye. Nem kellett mĂĄr pĂŠpesĂ­teni, kis falatokat lenyelt, de mint a kacsa a nokedlit: egyben. 2005. november Sajnos a szpNUHNHGpV QiOXQN WRYiEEUD LV YH]HWĘ W QHW PDUDGW pontosabban visszatĂŠrt, a szobatisztasĂĄga sem tĂśkĂŠletes, rĂŠszben emiatt. MĂŠg mindig elĂŠg keveset rĂĄg, ĂŠs keveset iszik. SzintĂŠn egĂŠsz kis korĂĄtĂłl a mai napig kĂ­sĂŠri a magas, vĂŠkony hangoktĂłl, dallamoktĂłl ĂŠs nĂŠhĂĄny mĂĄs hanghatĂĄstĂłl valĂł fĂŠlelem, irtĂłzĂĄs. A zenĂŠt ennek ellenĂŠre nagyon szereti ĂŠs koncertre is el lehet vinni, de pĂŠldĂĄul a kaputelefont utĂĄlja. (J\pENpQW IRO\DPDWRVDQ IHMOĘGLN NHGYHV NLHJ\HQV~O\R]RWW YLGiP J\HUHN 6RN ĂśrĂśmet szerez kĂśrnyezetĂŠnek. 2009. november

16

A Cri Du Chat szindrómáról…

Statisztikák &UL GX FKDW V]LQGUyPiV J\HUPHNHNUH MHOOHP]Ę YLVHONHGpVHN V]i]DOpNRV megoszlása (német internetes forrás alapján) 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70 % =DYDUy pV PLQGLJ LVPpWOĘGĘ YLVHONedés Autisztikus viselkedés Ismétel hangokat, szavakat, mozdulatokat Ismétel viselkedésformákat Mindig makacs/nem fogad szót Csikorgatja a fogait Nem tud egyedül maradni Agresszív másokkal szemben Emberek közt félénk Dühkitörések Tárgyakat ledobál, összetör Sírógörcs Kevés frusztrációt tolerál Hiperaktív Rossz szemkontaktus Csak rövid ideig tud koncentrálni Magát ingerli (stimulálja) Magát harapdálja Másokat harap Ujját/kezét szopja Valamit üt/falba ver Koordinálatlan mozgás Kezével szárnyként csapdosva/ kezét, lábát dobálva fut Rángatódzó mozgások Hintázó mozgás Fejét szándékosan beveri (A fordítás egy hasonló típusú diagramról készült, ahol pontos százalékok nem voltak számmal feltüntetve, így néhány százalékos eltérés a felmérés adataihoz képest lehet.) 17

A Cri Du Chat szindrómåról‌

Az alĂĄbbi tĂĄblĂĄzat egy az Interneten talĂĄlt, 1996-ban tĂśrtĂŠnt felmĂŠrĂŠs eredmĂŠnyeit mutatja. A kimutatĂĄs NĂŠmetorszĂĄgban ĂŠs az USA-ban vizsgĂĄlt Cri du chat szindrĂłmĂĄs gyerPHNHN FVDOiGL iOODSRWiUyO V] OHWpV N N|U OPpQ\HLUĘO N OVĘ MHOOHP]ĘLUĘO WDUWDOPD] adatokat. NĂŠmetorszĂĄg

.LN OG|WW NpUGĘtY VisszaĂŠrkezett/vĂĄlaszolt FiĂş/lĂĄny Életkor Életkor arĂĄnyaiban

TestvĂŠrek szĂĄma

Genetika

TerhessĂŠg ĂŠs szĂźlĂŠs

A gyermek sĂşlya

USA (Dr. M.E.Carlin) kb.55 383 38 105 14/24 31/74 pYHVWĘO pYHVLJ 2 hĂłnapostĂłl 30 ĂŠvesig 39 % kisebb, mint 6 ĂŠves, 50 % kisebb, mint 6 13 % nagyobb, mint 15 ĂŠves ĂŠves 28 % nagyobb, mint 15 ĂŠves 82 %-nak van min. 1 testvĂŠre 90 %-nak van min. 1 testvĂŠre Egy csalĂĄdban sem IRUGXO HOĘ PpJ HJ\ &ri du chat szindrĂłmĂĄs gyermek 90 %-ban vĂŠgleges 33 esetĂŠben (87 %) teljes tĂśrĂŠs, 19 esetben (50 %) kisebb hiĂĄny. W|UpV MHOHQWĘV UpV]EHQ 5p15 ĂŠs 5p14-nĂŠl. 14 14 esetben vĂŠgleges tĂśrĂŠs, ami%-nĂĄl az 5p13-nĂĄl van EĘO HVHWEHQ YROW S pV a tĂśrĂŠspont ĂŠs egy 5p15.1 kĂśzĂśtti tĂśrĂŠs. 2 esetben esetben 5p12-nĂŠl. volt rejtett genetikai hiba a szĂźOĘNQpO pV HVHWEHQ UHMWHWW PHg- Nem tudtak kimutatni ĂśsszefĂźggĂŠst a tĂśrĂŠs duplĂĄzĂłdĂĄs. nagysĂĄga ĂŠs a betegsĂŠg sĂşlyossĂĄga kĂśzĂśtt. SzĂźlĂŠs 77 %-ban esett a szĂź42 %-ban problĂŠmamentes terOpV LGĘSRQWMD D -41. hessĂŠg ĂŠs szĂźlĂŠs, 87 %-ban a hĂŠt kĂśzĂŠ. V] OpV LGĘSRQWMD D QRUPiO -41. 18 %-ban volt szĂźksĂŠg hĂŠt kĂśzĂŠ esett. 29 %-ban volt csĂĄszĂĄrmetszĂŠsre. szĂźksĂŠg csĂĄszĂĄrmetszĂŠsre. Ă tlagosan 2727 gramm 2750 gramm, 20 %ban kisebb az ĂĄtlagosnĂĄl 18

A Cri Du Chat szindrómáról…

A gyermek hossza A fej körfogata Karakterisztikus sírás Mikrokephália Vékony állak, mélyen OĘ V]HPHN Lassú növekedés Kancsalság Szívrendellenesség Nyitott szájpadlás Siketség Gerincferdülés Ortopédiai problémák Csonttörés Gyenge szívóreflex, etetési problémák Gyakori megbetegedés Székrekedés Bukás, hányás 7 GĘJ\XOODGiV Fülgyulladás Epilepszia Torok-mandula gyulladás Összesen: Fül Mesterséges táplálás

Mandula Here operáció/Törés RNR]WD PĦWpW 0iV PĦWpW

Átlagosan 48 cm – 4 cm eltérés a normál átlagtól Átlagosan 32 cm – 2 cm eltérés a normál átlagtól 2UYRVL OHOHWHNEĘO 92 % 82 % 76 % nincs adat 29 % 16 % 13 % 3% 26 % 29 % 26 % 0ĦN|GpVL ]DYDURN 87 % 79 % 58 % 45 % 21 % 8% 3% 18 %

19 inch-48 cm 30 cm körül több mint 95 % több mint 95 % több mint 60 % több mint 80 % 30 % 20 % 15 % 10 % 10 % 10 % 10 % több mint 95 % több mint 95 % 84 % 50 % 28 % 28 % 20 % 20 %

Kezelések, operációk Min. 1 operáció: 58 % Min. 1 operáció: 70 % 5% 35 % 20 % 1 esetben volt szükség mesterséges táplálásra a szoptatás idején, de az erre vonatkozó kimutatás sajnos nem megbízható. 5% 20 % 26 % 10 % 24 %

19

2 esetben kancsalság, 3 esetben légzéskimaradás miatt

A Cri Du Chat szindrómåról‌

eUWpNHOW NpUGĘtYHN FiĂş/lĂĄny Életkor Életkor arĂĄnyaiban

Ă ltalĂĄnos

Munka

RĂĄgĂĄs, nyelĂŠs ViselkedĂŠsproblĂŠma: fejĂŠnek beverĂŠse, dĂźhkitĂśrĂŠs AgresszivitĂĄs, frusztrĂĄciĂł, hiperaktivitĂĄs ViselkedĂŠs befolyĂĄsolĂĄsa Hol lakik?

38 14/24 pYHVWĘO pYHVLJ 39 % kisebb, mint 6 ĂŠves, 13 % nagyobb, mint 15 ĂŠves FejlesztĂŠs 84 % rĂŠszesĂźlt korai fejlesztĂŠsben: 100 % valamilyen fizikoterĂĄpiĂĄban, 75 % ergoterĂĄpiĂĄban, 60 % beszĂŠdfejlesztĂŠsben, 18 % zeneterĂĄpiĂĄban, 14 % jĂĄtĂŠkterĂĄpiĂĄban, 42 % egyĂŠb fejlesztĂŠsekben (lovaglĂĄs, ĂşszĂĄs, Castillo Morales-fĂŠle terĂĄpia) J\HUHN pY IHOHWWL HEEĘO dolgozik szociĂĄlis foglalkoztatĂłban. FelĂźgyeletet igĂŠnyelnek, fizetĂŠst kapnak. NeurolĂłgiai problĂŠmĂĄk 82 % 89 % 79 %

105 31/74 2 hĂłnapostĂłl 30 ĂŠvesig 50 % kisebb, mint 6 ĂŠves 28 % nagyobb, mint 15 ĂŠves csak 68 % rĂŠszesĂźlt korai fejlesztĂŠsben, mindĂśssze 5 gyerek valamilyen kombinĂĄFLyMiEDQ D N O|QE|]Ę terĂĄpiĂĄknak

18 ĂŠv felettiek 2/3-a dolgozik, kevesebb mint 5 % kap fizetĂŠst

80 % tĂśbb mint 90 % PLQpO LGĘVHEE DQQiO jobban dominĂĄl

EgyĂŠb neKp] pV KRVV]~ LGĘW LJpQ\HO

FVDN J\HUHN QLQFV D V] OĘNNHO

figyelemelterelĂŠssel, jutalmazĂĄssal, szigorĂş szabĂĄlyok kĂśvetkezetes betartĂĄsĂĄval 85 % csalĂĄdban ĂŠl IHOQĘWW NRUiEDQ LV

NĂŠmet internetes forrĂĄsbĂłl szĂĄrmazĂł statisztika.

20

A Cri Du Chat szindrómåról‌

Cri du chat szindrĂłmĂĄs gyermekek tanulmĂĄnyi eredmĂŠnyeinek ĂŠrtĂŠkelĂŠse „Hat csalĂĄd kĂźldte el szĂĄmunkra a Cri du chat szindrĂłmĂĄs gyermekek iskolai ĂŠrtĂŠkeOpVHLW PHO\HN HJ\WĘO KDW pYLJ WHUMHGĘ LGĘV]DNRW |OHOnek fel. Egyik ĂŠrtĂŠkelĂŠs sem hasonlatos a mĂĄsikhoz, mĂŠg ha kĂŠt gyermek ugyanabba az iskolĂĄba is jĂĄr. Minden bizonyĂ­tvĂĄnynĂĄl a magatartĂĄs, a szorgalom, az ĂĄltalĂĄnos ĂŠs gyakorlati kĂŠpessĂŠgek leĂ­rĂĄsa ĂŠs a nyelv ĂŠs a kommunikĂĄciĂł foglalja magĂĄba a legnagyobb rĂŠszeket. A gyerekek legkedveltebb tevĂŠken\VpJHL QpKD HJ\pUWHOPÄŚHQ V]HUHSHOQHN D OHtUiVEDQ tĂśbbnyire azonban csak az egyes tantĂĄrgyak ĂŠrtĂŠkelĂŠsĂŠn belĂźl emlĂ­tik. A tĂśbbi tĂĄrgyat, mint a nĂŠmet (anyanyelv), a matek, a gyakorlati munkĂĄk, csak ritkĂĄn ĂŠs akkor is tĂşlnyomĂł rĂŠszben a nagyobb gyerekeknĂŠl emelik ki. MagatartĂĄs ĂŠs szorgalom: A kĂ­vĂźlĂĄllĂłk szĂĄmĂĄra is kĂśzvetĂ­t egy kĂŠpet a megfiJ\HOW J\HUPHN V]HPpO\LVpJpUĘO Az iskolĂĄban tanĂşsĂ­tott viselkedĂŠs befolyĂĄsolĂĄsĂĄra tett kĂ­sĂŠrletek egy-egy gyereknĂŠl nincsenek HJ\pUWHOPÄŚHQ PHJHPOtWYH $ EarĂĄtsĂĄgos hozzĂĄĂĄllĂĄs, a dicsĂŠret, a kĂśvetelmĂŠnyekben tanĂşsĂ­tott kĂśvetkezetessĂŠg a leglĂŠnyegesebb eszkĂśzĂśk. CsupĂĄn egy gyermek iskolĂĄjĂĄban alkalmaznak olyan speciĂĄlis terĂĄpiĂĄkat a viselkedĂŠs kontrollĂĄlĂĄsĂĄra mint az egyĂŠni fejlesztĂŠs ĂŠs a szemĂŠlyi terĂĄpia. Gyakorlati (ĂŠletkĂśzeli) kĂŠpessĂŠgek: Mindenhol fejlesztik ezeket a kĂŠpessĂŠgeket. Idetartozik az ĂśltĂśzkĂśdĂŠs, az ĂŠtkezĂŠs, a WC hasznĂĄlata, a tĂĄjĂŠkozĂłdĂĄs gyakorlatai a kĂśzvetlen kĂśrnyezetben. Ez a csoport kĂśzĂśs tevĂŠkenysĂŠgein keresztĂźl tĂśrtĂŠnik az adott szemĂŠlyre vonatkozĂł egyĂŠnre szabott segĂ­tsĂŠgnyĂşjtĂĄssal egybekĂśtve. Nyelv ĂŠs kommunikĂĄciĂł, nĂŠmet (anyanyelv): A nyelv ĂŠs kommunikĂĄciĂł, ĂśsszekĂśttetĂŠsben a nĂŠmet tantĂĄrggyal, tĂĄgabb terĂźletet foglal magĂĄba, a felhasznĂĄlt mĂłdszereket mĂŠgis csak egy gyerek bizonyĂ­tvĂĄnya mutatja be. IskolĂĄjĂĄban a Q\HOYL RNWDWiVW N|YHWNH]HWHVHQ HJ\V]HUÄŚ PR]GXODWRN NtVpUHWpYHO YpJ]LN Milyen kĂśvetkeztetĂŠseket lehet levonni a Cri du chat szindrĂłmĂĄs gyermekek bizonyĂ­tvĂĄnyaibĂłl? (OĘV]HUHWHWWHO YpJ]HWW WHYpNHQ\VpJHN KezdjĂźk a zenĂŠvel ĂŠs sport/ĂşszĂĄssal: kivĂŠtel nĂŠlkĂźl mindenkit szĂłrakoztat a zeQH ULWPLND D] pQHNOpV pV D] D]W NtVpUĘ PR]JiV Fontos az ĂşszĂĄs ill. a vĂ­zben valĂł mozgĂĄs. Nyelv ĂŠs nyelvĂŠrtĂŠs: 0LQGHQNLQpO NLIHMOĘG|WW HJ\ My – helyenkĂŠnt nagyon jĂł – nyelvĂŠrtĂŠs. Egyesek az aktĂ­v beszĂŠdben is figyelemremĂŠltĂł teljesĂ­tmĂŠnyeket nyĂşjtanak., igaz, vannak arra vonatkozĂł kijelentĂŠsek, miszerint HJ\ MyO EHV]pOĘ NLVOiQ\ PHJQ\LOYiQXOiVDL QHKH]HQ pUWKHWĘHN D NtY OiOOyN V]iPiUD 6]LQWpQ XWDOiV HUUH D] LV KRJ\ D] RO\DQ EHV]pGNtVpUĘ NRPPXQLNiFLyV HV]N|]|N PLQW D mozduODWRN D J\HUHNHNQpO PLQGHQNpSSHQ MHOHQWĘsĂŠggel bĂ­rnak. 21

A Cri Du Chat szindrรณmรกrรณlโ ฆ

$ V]ย Oฤ N D]RQ WDSDV]WDODWDLYDO NDSFVRODWEDQ โ mely szerint a gyerekek a szokatODQ ]DMRNUD V]LQWH SiQLNV]HUฤฆHQ UHDJiOQDN โ D]W V]ฤฆUKHWMย N OH KRJ\ D KDOOiVRQ alapulรณ benyomรกsok รฉrzรฉkelรฉse kรผlรถnรถsen fontos a gyerekek szรกmรกra. Finommotorikus kรฉpessรฉgek: $ ILQRPPRWRULNXV NpSHVVpJHNHW LJpQ\Oฤ tevรฉkenysรฉgekkel PLQGDQQ\LXNQDN SUREOpPiMD YDQ )HOWฤฆQฤ HQ NHYpV NHGYย N YDQ H]HQ feladatok gyakorlรกsรกhoz. Gyakorlati kรฉpessรฉgek: Bizonyos kapcsolat mutatkozik meg a korlรกtozott finommotorikรกval. Eredmรฉnyek azonban itt is mindenkinรฉl mutatkoznak. Bรกr tรถbbnyire sajรกt akaratukbรณl, de kรถvetkezetes szรกmonkรฉrรฉssel vรฉgzik a feladatokat. Magatartรกs รฉs kommunikรกciรณ: Minden bizonnyal ez a terรผlet az egyike a legnehezebbekneN $ EL]RQ\tWYiQ\RN V]|YHJH HJ\Wฤ O-egyig szimpรกtiรกrรณl รฉs rokonV]HQYUฤ O WDQ~VNRGLN 7ย N|UNpSย N DQQDN DPLUฤ O RO\DQ J\DNUDQ EHV]pOย QN minGHQ J\HUHN QDJ\RQ pUGHNOฤ Gฤ D Nย OYLOiJ LUiQW pV NHUHVL D NDSFVRODWRW D N|UQ\H]eWpYHO .tYiQFVLDN D] ฤ NHW N|Uย OYHYฤ YLOiJra. Tรบlnyomรณ rรฉszben รถrรถmmel รฉs kรถzYHWOHQVpJJHO D NLYpWHOHN HUฤ VtWLN D V]DEiO\W NpSHVHN DONDOPD]NRGQL D YiOWR]รกVRNKR] SO RV]WiO\ |VV]HWpWHOpQHN D YiOWR]iViKR] ~M V]HPpO\HNKH] (Oฤ IRUGXO XJ\DQ DJUHVV]LYLWiV PLQGHQHNHOฤ WW D NtYย OiOOyNNDO V]HPEHQ YDODPLnt DXWRDJUHVV]Ly ]DNODWRWWViJ V]WHUHRWtSLiN PLQGHQHNHOฤ WW D QHP NHGYHOW KHO\]eWHNEHQ pV QHP NHGYHOW WHYpNHQ\VpJHNQpO GH H] QHP V]DEiO\V]HUฤฆ $ IHMOฤ GpV Iolyamรกn ez vรกltozik รฉs befolyรกsolhatรณ is (mรฉg ha sok fรกradsรกggal is). A dicsรฉret HOฤ VHJtWL D V]RUJDlmukat รฉs munkรกlkodรกsi kedvรผket. Megjegyzรฉst รฉrdemel azonban, hogy kรถnnyen elvonhatรณ a gyerekek figyelme akkor LV DPLNRU D NLWDUWiV pV D NRQFHQWUiFLy HJ\pENpQW LV NtYiQDWRV OHQQH $ JRQGYLVHOฤ UpV]pUฤ O SHGLJ HOHQJHGKHWHWOHQ D JRQGRVNRGiV pV D N|YHWNH]HWHssรฉg. Pรฉldรกk: Nyelv รฉs kommunikรกciรณ, nรฉmet (anyanyelv) 6DUDK pUWpNHOpVpEฤ O (12 รฉves) - Sarah most 4-5 szรณtagรบ szavakkal beszรฉl. Hรกromszavas mondatokat hasznรกl. Szรณkincse รณriรกsi mรฉrtรฉkben megnรถvekedett. Szereti a szรณ รฉs nyelvi jรกtรฉkokat, amelyekben koncentrรกciรณt รฉs kitartรกst tanรบsรญt. (13 รฉves) - 1\HOYL NLIHMH]pVPyGMD HJ\UH WLV]WiEE pV MREEDQ pUWKHWฤ 7|EEV]DYDV PRQGDWRNDW DONRW 3DVV]tY V]yNLQFVH LJHQ QDJ\ D EHV]pGpUWpVH MyO IHMOHWW (Oฤ V]HUetettel hasznรกl egzotikus รฉs nehรฉz szavakat. (14 รฉves) - Aktรญv szรณkincse egyre nagyobb, fontosabb szรถvegek tartalmรกt ki tudja fejezni szรณban a maga sajรกtos mรณdjรกn. Mindent megรฉrt, amit mondanak neki, รฉs LO\HQNRU QDJ\RQ pUGHNOฤ Gฤ Nรฉmet - 6DUDK V]tQHNHW pV HJ\V]HUฤฆ IRUPiNDW WXG HJyPiVKR] UHQGHOQL (J\HV EHWฤฆNHW V]tYHVen elismรฉtel, รฉs kรฉzfestรฉssel le is fest. Felismer tรกrgyakat az รกbrรกjuk alapjรกn รฉs gyakorolja ezek megnevezรฉsรฉt. 22

A Cri Du Chat szindrómåról‌

(15 ĂŠves) - 6DUDK EHV]pGHV 1DJ\ SDVV]tY pV V]pOHVN|UÄŚ DNWtY V]yNLQFFVHO UHQGHONezik. A sajĂĄt beszĂŠdmĂłdjĂĄn hĂĄromszavas mondatokban fejezi ki magĂĄt (amely egy NtY OiOOyQDN QHKH]HQ pUWKHWĘ $GGLJ LVPpWOL D PRQGDWRNDW PtJ N|UQ\H]HWH PHJ nem ĂŠrti. -|UJ pUWpNHOpVpEĘO (6 ĂŠves) - 0HJpUW HJ\V]HUÄŚ XtasĂ­tĂĄsokat ĂŠs vĂŠgre is hajtja ĘNHW )HOLVPHUL RV]WiO\WirVDLW D QHY N DODSMiQ pV PHJ LV QHYH]L ĘNHW -DYXOW V]yLVPpWOĘ NpV]VpJH DPHO\HW HJ\V]HUÄŚ PR]GXODWRNNDO HJpV]tW NL (7 ĂŠves) - A tanĂŠv sorĂĄn terjedelmes szĂłkincset sajĂĄtĂ­tott el, ĂŠs azt fel is hasznĂĄlja. .pV] DUUD KRJ\ HJ\V]HUÄŚ PR]GXODWRNDW XWiQR]]RQ pV H]HNHW IHO LV KDV]QiOMD D NRmmunikĂĄciĂłban. NyelYpUWpVH NLEĘY OW NĂŠmet - SzĂ­vesen dolgozik a tankĂśnyvvel, irĂĄnyĂ­tĂĄs mellett tanulmĂĄnyoz kĂŠpeket ĂŠs kĂŠpeskĂśnyveket. A tanĂŠv vĂŠgĂŠre biztos mĂłdon meg tudja kĂźlĂśnbĂśztetni az alapszĂ­QHNHW pV H]W PHJIHOHOĘ PyGRQ WXGMD PXWDWQL (8 ĂŠves) - 6]ypUWpVH EĘY OW (J\UH gyakrabban alkalmazza a tanult mozdulatokat KHO\HVHQ (J\V]HUÄŚ MiWpNRV FVHOHNYpVHNQpO D Q\HOYKDV]QiODWiEDQ DSUy HOĘUHOpSpV pV]OHOKHWĘ (9 ĂŠves) - 6]ypUWpVH NLEĘY OW ~J\ KRJ\ D Q\HOYHW D V]LWXiFLyQDN PHJIHOHOĘ HJ\V]HUÄŚ PR]GXODWRNNDO WDQXOWD PHJ (J\V]HUÄŚ szavakat kĂŠpez ĂŠs ezeket helyesen is hasznĂĄlMD (J\V]HUÄŚ MiWpNRV KHO\]HWHNEHQ HJ\UH J\DNUDEEDQ KDV]QiOMD D WDQXOW Q\HOYHW pV D maga mĂłdjĂĄn alkalmazza a mozdulatokat a tĂśbbi gyerekkel folytatott jĂĄtĂŠk sorĂĄn. (10 ĂŠves) - (J\V]HUÄŚ FVHOHNPpQ\IRO\DPDWRW HJ\V]HUÄŚ PR]GXODWRNNDO SUyEiO HOPeVpOQL GH HKKH] LVPHUĘV V]HPpO\HNUH YDQ V] NVpJH EHV]pOJHWĘSDUWQHUNpQW Matematika – A matematika tantĂĄrgyhoz csak rĂśvid ĂŠrtĂŠkelĂŠsek szĂźlettek. Pl.: -|UJ pUWpNHOpVpEĘO (10 ĂŠves) - (J\V]HUÄŚ IHODGDWRNEDQ IHOLVPHUL D] pV PHnnyisĂŠgĂŠt. Ezekhez a mennyisĂŠgekhez aztĂĄn tĂĄrgyakat tud hozzĂĄrendelni ĂŠs mozdulatok segĂ­tsĂŠgĂŠvel is megmutatja az 1-3 mennyisĂŠgeket. 6DUDK pUWpNHOpVpEĘO (15 ĂŠves) - KettĂŠ kĂŠpes osztani mennyisĂŠgeket. SegĂ­tsĂŠgnyĂşjtĂĄssal ĂŠs kĂśvetkezetes szĂĄmonkĂŠrĂŠssel kĂŠpHV N O|QE|]Ę WiUJ\DNDW PHJIHOHOĘHQ |VV]HUHQGH]QL Kim pUWpNHOpVpEĘO (7 ĂŠs 8 ĂŠves) - 3-ig szĂĄmol az ujjain. Gyakorlatban kĂŠpes eljĂĄrni dolgok ĂŠs gyerekek mennyisĂŠgĂŠvel, amelyek szĂĄmĂĄt egy szempillantĂĄs alatt kĂŠpes felfogni. FelszĂłlĂ­tĂĄsra felmutat 1,2 vagy 3 dolgot ĂŠs a szĂĄmolĂĄs sorĂĄn hasznĂĄlja az ujjait is. 23

A Cri Du Chat szindrómåról‌

Gyakorlati munkĂĄk Ă„*\DNRUODWL PXQNiN´ DODWW D] iOWDOiQRV pV V]DNPiNUD IHONpV]tWĘ J\DNRUODWRNDW YH]eWLN EH ,GH WDUWR]QDN D IHVWĘ pV UDJDV]WiVL IHODGDWRN D] ROOyYDO pV J\XUPiYDO YpJ]HWW munkĂĄk, az ĂŠpĂ­WĘHOHPHNNHO YpJ]HWW PXQNiN D VRUEDUHQGH]pVL IHODGDWRN J\|QJ\IÄŚ ]pV V]|YpV IĘ]pV VWE 6DUDK pUWpNHOpVpEĘO (12 ĂŠves) - 6DUDK Np]YH]HWpVVHO ]|OGVpJHW GDUDERO .p]YH]HWpVVHO V]Ę HJ\HG O NĂŠpes IHV]HVHQ WDUWDQL D IRQDODW 1DJ\ J\|QJ\|NEĘO Q\DNOiQFRW IÄŚ] (13 ĂŠves) - SegĂ­tsĂŠggel kĂŠpes az ollĂłval vĂĄgni. SzĂ­vesen fest nagy kĂŠpeket, de aztĂĄn W|EEQ\LUH V]pWWpSL ĘNHW 6DUDK V]tYHVHQ IĘ] pV QDJ\ pUGHNOĘGpVW PXWDW D WHOL ID]HNDN irĂĄnt. KĂŠzvezetĂŠssel gyĂźmĂślcsĂśt ĂŠs zĂśldsĂŠget szeletel. (14 ĂŠves) - Sarah kĂŠpes segĂ­tsĂŠJJHO QDJ\ V]|JHNHW HOĘUH NLI~UW O\XNDNED EHLOOHV]WHQL ĂŠs ezeket kĂŠpes kalapĂĄccsal egyedĂźl beverni. MunkadarabjĂĄt kĂŠpes egyedĂźl becsavarni a munkapadba ĂŠs kivenni onnan. A fanyĂ­lĂĄsokba be tudja illeszteni a megfeleOĘ LGRPRNDW .pV]VpJHVHQ VHJtW D IĘ]pVEHQ A legszĂ­vesebben hagymĂĄt aprĂ­t. (15 ĂŠves) - -iUDWRV D NDODSiFV KDV]QiODWiEDQ pV HJ\UH HUĘV|GLN V]|JHOpVL NpV]VpJH LV %H OHKHW YRQQL D IĘ]pVEH HOĘV]Hretettel ĂŠs kitartĂłan aprĂ­t burgonyĂĄt ĂŠs hagymĂĄt. SegĂ­t az edĂŠnyek elmosogatĂĄsĂĄban ĂŠs a tĂśrĂślgetĂŠsben is. -|UJ pUWpNHOpVpEĘO (6 ĂŠves) - NehĂŠzsĂŠgei vannak a kĂŠztartĂĄsban ĂŠa kĂŠzĂźgyessĂŠgben a vĂĄgĂł- IHVWĘ- ĂŠs J\XUPDPXQNiNEDQ GH H] D WDQpY VRUiQ N|QQ\HQ IHMOHV]WKHWĘ (7 ĂŠves) - (OĘUHOpSpV ILJ\HOKHWĘ PHJ D] ROOyYDO YpJ]HWW PXQNiNEDQ GH D Q\tUiVEDQ mĂŠg segĂ­tsĂŠgrH V]RUXO 7XGMD WDUWDQL D ILOFWROODW HOĘUH PHJDGRWW SRQWRNDW |VV]HN|W YDJ\ NLIHVW IHO OHWHNHW $ J\XUPi]iVQiO PLQGNpW NH]pW KDV]QiOMD N O|QE|]Ę GDUaERNDW WpS OH EHOĘOH pV IRUPi] PHJ (8 ĂŠves) - Megtanult bizonyos dolgokat megadott pontra helyezni. Az ollĂłval valĂł Q\tUiV PpJ IiUDGViJRW MHOHQW V]iPiUD 6]tYHVHQ GROJR]LN pStWĘDQ\DJRNNDO |VV]H tudja csavarni az egyes rĂŠszeket. NehĂŠzsĂŠgek lĂŠpnek fel, ha a munkĂĄhoz mind kĂŠt keze szĂźksĂŠgessĂŠ vĂĄlik. (9 ĂŠves) - 9H]HWpV PHOOHWW V]tYHVHQ GROJR]LN pStWĘHOHPHNNHO (10 ĂŠves) - .pW Np]]HO YpJUHKDMWDQGy PXQNiN LJHQ ULWNiQ VLNHU OQHN QHNL (J\V]HUÄŚ lĂŠpĂŠsek az ollĂłval szinte segĂ­tsĂŠg nĂŠlkĂźl sikerĂźlnek. EgyĂŠb A legtĂśbb ĂŠrtĂŠkelĂŠsben szerepelnek olyan terĂĄpiĂĄk is, melyeket a tanĂŠv sorĂĄn hajtottak vĂŠgre pl.: gyĂłgytorna, lovaglĂłterĂĄpia, ergoterĂĄpia, logopĂŠdia. Az „EgyĂŠbâ€? pontEDQ LVNRODL NLUiQGXOiVRNDW LVNRODL V]DEDGLGĘV WHYpNHQ\VpJHNHW LV IHOVRUROQDN 24

A Cri Du Chat szindrรณmรกrรณlโ ฆ

ร ]HOtWฤ Dz 1998.-ban Warringtonban tartott Cri Du Chat Konferencia beszรฉdeinek rรถvid รถsszefoglalรณibรณl Kim Cornish HOฤ DGiVD az รถnEiQWDOPD]y YLVHONHGpVUฤ O .LP HGGLJ FVDOiG J\HUPHNpW WDQXOPiQ\R]WD )ฤ OHJ D] DJUHVV]tY โ emberekkel รฉs tรกrgyakkal szembeni โ รฉs az รถnbรกntalmazรณ viselkedรฉs รฉrdekelte. ร nmagรกt csipkedi Sajรกt hajรกt hรบzza Karmolja magรกt ร klendezik / hรกny Fejรฉt / testรฉt รผti Mรกsokat รผt / ver Mรกsok hajรกt hรบzza Mรกsokat karmol Mรกsokat csipked Rugdos Destruktรญv viselkedรฉs Tรกrgyakat pรถrget / forgat Adott szavak ismรฉtelgetรฉse

47 % 34,8 % 40,9 % 57,6 % 54 % 65,2 % 65,2 % 36,4 % 45,5 % 71,2 % 40,9 % 40,9 % 39,4 %

Kim azt is megfigyelte, hogy pรฉldรกul a fej รผtรถgetรฉse, รถnmaga csipkedรฉse, mรกsok hajรกnak meghรบzรกsa, mรกsok karmolรกsa รฉs a hรกnyรกs a Q|YHNYฤ pOHWNRUUDO egyre csรถkken. ร sszegzรฉsek a szindrรณmรกval kapcsolatos tapasztalatokrรณl 1|YHNYฤ pOHWNRUUDO MHOHQWNH]ฤ SUREOpPiN Kisebb hallรกskรกrosodรกsok, sokszor hallรณkรฉszรผlรฉk viselรฉsรฉt is megkรญvรกnja Kancsalsรกg, melyet korral nem nฤ neN NL GH WHUiSLiYDO NLNH]HOKHWฤ Mรกs lรกtรกsi nehรฉzsรฉgek /D]D L]RP]DW MHOOHP]ฤ D FVHFVHPฤ NRUUD DPL DNiU IHV]HV L]RP]DWWi LV DOakulhat a NpVฤ EELHNEHQ *\yJ\WRUQiYDO PHJHOฤ ]KHWฤ Rรกgรกsi รฉs harapรกsi nehรฉzsรฉgek *\RPRUPฤฆN|GpVL UHQGHOOHQHVVpJHN OHKHWQHN FVHFVHPฤ NRUEDQ *\RPRUWDUWDORP YLVV]DEXNiV J\DNRUL GH NH]HOKHWฤ Krรณnikus szรฉkrekedรฉs, ami 1-2 pYHV NRUEDQ NH]Gฤ GLN pV HJ\ HJpV] pOHWUH V]yO GyaNRUL Iย OJ\XOODGiVRN IHUWฤ ]pVHN Nyรกl visszatartรกsi problรฉma, nรฉha sebรฉszeti beavatkozรกs igรฉnyel 25

A Cri Du Chat szindrรณmรกrรณlโ ฆ

6]H[XiOLV IHMOฤ GpV QRUPiOLV D Qฤ N iOWDOiEDQ WHUPpNHQ\HN YROW PiU SpOGD WHUKHssรฉgre is 7iSOiOiVL SUREOpPiN PHUW VHPPL pUGHNOฤ GpVย N QLQFV D] pWHO LUiQW Gyakoriak a fogรกszati problรฉmรกk Fennรกll a kiszรกradรกs veszรฉlye, betegsรฉgek sorรกn a sok hรกnyรกs ill. evรฉs-ivรกs viszszautasรญtรกsa miatt Bizonyos hangokra, frekvenciรกkra valรณ รฉrzรฉkenysรฉg 0DJDV WDNWLOLV pU]pNHQ\VpJ Iฤ OHJ Np] OiE IHM pV DUF pULQWpVH HVHWpQ Az รฉlethoVV] QHP PHJMyVROKDWy YiOWR]y VRN NtVpUฤ EHWHJVpJ UHQGHOOHQHVVpJ HVHWpQ U|YLGHEE GH D OHJLGฤ VHEE Cri du chat szindrรณmรกs tรถbb mint 60 รฉvet รฉlt. Orvosi kutatรกsok A kutatรกs cรฉlja az volt, hogy feltรฉrkรฉpezzรฉk a gรฉnkombinรกciรณk befolyรกsรกt a gyerPHN IHMOฤ GpVmenetรฉre. Ezzel mรกr a szรผletรฉskor is meg tudnรกk mondani, hogy menynyire lesz sรบlyos a kรกrosodรกs. A kutatรกsok eddigi eredmรฉnyei szerint a jellegzetes sรญrรกsรฉrt az 5p15.3-DV ]yQD D IHOHOฤ V, รฉs ha ott van a tรถrรฉs, tรถbbnyire mรกs rendellenessรฉg nem is lรฉp fel. A legkritikusabb zรณna az 5p15.2 (nagysรกga csak 2MB), ami a legtรถbb fizikai รฉs รฉrtelmi kรกrosodรกst befolyรกsolja. Az รถsszes tรถbbi zรณna mรกr nem HQQ\LUH HJ\pUWHOPฤฆ PHUW D]RN HVHWpEHQ WDOiOWDN V~O\RVDQ HQ\KpQ pV J\DNRUODWLODJ nem kรกrosodott embereket is a tudรณsok.

26

A Cri Du Chat szindrรณmรกrรณlโ ฆ

โ Ha bizonytalansรกgรกban az ember legalรกbb egy mรกsik bizonytalansรกgra is rรกlelhet, mรกr nem รฉrzi magรกt remรฉnytelenรผl egyedรผl, s visszamenthet valamit normaliWiViQDN HOYHV]QL OiWV]y KLWpEฤ O ยด (Bรกlvรกnyos Huba)

A Cri Du Chat Barรกti Tรกrsasรกg: a 2006-ban megalakult RLWND pV 9HOHV]ย OHWHWW 5HQGHOOHQHVVpJJHO pOฤ N 2UV]iJRV Szรถvetsรฉgรฉnek (RIROSZ) alapรญtรณ tagja, yWD EHMHJ\]HWW WiUVDViJNpQW PฤฆN|GLN kรถzhasznรบ PLQฤ VtWpVVHO 2009 รณta szervezi รฉs bonyolรญtja, a RIROSZ tagszervezetekรฉnt, a Ritka Betegsรฉgek Vilรกgnapja alkalmรกbรณl PHJKLUGHWHWW 5LWND 6]pSVpJHN *\ฤฆMWHPpQ\H HOQHYe]pVฤฆ SiO\i]DWRW pV D] RUV]iJEDQ YiQGRUNiiOOtWiVNpQW WiUMD D] pUGHNOฤ Gฤ N HOp Szeretettel vรกrjuk minden csatlakozni kรญvรกnรณ jelentkezรฉsรฉt, akรกr pรกrtolรณ tagkรฉnt is, D] DOiEEL HOpUKHWฤ VpJHNHQ Honlap: E-mail: Levelezรฉsi cรญm: Telefon:

www.criduchat.ingyenweb.hu, www.criduchat.extra.hu criduchat@freemail.hu 1046 Budapest, Kย OVฤ -Szilรกgyi รบt 8. I/2. Bencsiknรฉ Mayer Mรณnika 20/588-3004

Az 1% felajรกnlรกsa nem kerรผl semmibe sem, de nagyon sokat segรญt! Sajnos 10 adรณzรณbรณl mindรถssze 4 รฉl a befizetett adรณ 1%-iQDN QRQSURILW V]HUYH]HWHN IHOp W|UWpQฤ felajรกnlรกsรกval. ร s ร n? 2011-Wฤ O WiUVDViJXQN LV LJpQ\EH YHKHWL D] IHODMiQOiVW Adรณszรกmunk: 18131598-1-41 Kร SZร NJร K!

27

A Cri Du Chat szindrรณmรกrรณlโ ฆ

A Cri Du Chat Barรกti Tรกrsasรกg szolgรกltatรกsa รฉs tovรกbbi kiadvรกnyai 2010. elejรฉn elindult a 6]ย Oฤ N 3ROFD szolgรกltatรกs Kรกposztรกsmegyeren, D )ฤ YiURVL 6]abรณ Ervin Kรถnyvtรกr Babits Mihรกly Kรถnyvtรกrรกban (Budapest IV. (Kรกposztรกsmegyer) Lรณverseny tรฉr 5/a.) A Cri Du Chat Barรกti Tรกrsasรกg รฉs a Babits Mihรกly Kรถnyvtรกr รถsszefogรกsรกban, a IV. kerรผleti ร nkormรกnyzat tรกmogatรกsรกval indulรณ program cรฉlja, hogy HOpUKHWฤ N|]HOVpJEH KR]]D D VDMiWRV QHYHOpVL LJpQ\ฤฆ J\HUHNHNHW HOOiWy V]ย Oฤ N FVDOiGRN UpV]รฉUH D V]ย NVpJHV LQIRUPiFLyNDW IHMOHV]WpVL |WOHWHNHW VHJtWฤ WDQiFVRNDW hasonlรณ tapaszWDODWRNDW PHJpOW V]ย Oฤ N pOPpQ\EHV]iPROyLW A kรถnyvtรกrban egy kรผlรถn polcoQ EiUNL V]iPiUD KR]]iIpUKHWฤ HN ezek a speciรกlis kรถnyvek. $ N|Q\YWiU HOpUKHWฤ VpJHL pV Q\LWYDWDUWiVD Telefon: 230-2276 E-mail: fszek0403@fszek.hu

---------------------------------------

+pWIฤ V]HUGD SpQWHN -19 h Kedd 10-15 h Csรผtรถrtรถk 10-14 h

----------------------------------------

Informรกciรณs fรผzetรผnk hรกtsรณ borรญtรณjรกn kรฉt tovรกbbi kiadvรกnyunkra szeretnรฉnk felhรญvni D ILJ\HOPHW PHO\HN D )ฤ YiURVL gQNRUPiQ\]DW WiPRJDWiViYDO pV D 6WLHIHO (XURFDUW Kft. segรญtsรฉgรฉvel valรณsulhattak meg. %ฤ YHEE IHOYLOiJRVtWiVVDO |Uรถmmel รกllunk rendelkezรฉsรฉre.

28

Issuu converts static files into: digital portfolios, online yearbooks, online catalogs, digital photo albums and more. Sign up and create your flipbook.