PRACE POGLĄDOWE
Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna w diagnostyce różnicowej hiperkalcemii u dorosłych Familial hypocalciuric hypercalcemia in differential diagnostics of hypercalcemia in adults Anna Kłosińska Klinika Chorób Wewnętrznych, 10. Wojskowy Szpital Kliniczny z Polikliniką SPZOZ w Bydgoszczy; kierownik: płk dr n. med. Krzysztof Komorowski Streszczenie. Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna jest jedną z rzadziej występujących przyczyn hiperkalcemii u dorosłych. Najczęściej spowodowana jest heterozygotyczną mutacją inaktywującą genu receptora wapniowego, co prowadzi do zmniejszenia wrażliwości komórek przytarczyc oraz cewek nerkowych na zwiększenie stężenia wapnia w surowicy. W wyniku tego dochodzi do hiperkalcemii i hipokalcurii przy prawidłowym lub nieznacznie tylko zwiększonym stężeniu parathormonu w surowicy. Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna najczęściej przebiega bez uchwytnych objawów klinicznych. W diagnostyce laboratoryjnej najbardziej pomocnym parametrem jest stosunek klirensu wapnia do klirensu kreatyniny, w przypadku rodzinnej hiperkalcemii hipokalciurycznej wynoszący <0,01. O ostatecznym rozpoznaniu decyduje jednak stwierdzenie mutacji inaktywującej genu receptora wapniowego. Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna najczęściej nie wymaga swoistego leczenia. Jej podstawowe znaczenie kliniczne polega na różnicowaniu z częściej występującymi przyczynami hiperkalcemii, takimi jak pierwotna nadczynność przytarczyc czy nowotwory złośliwe. Rozpoznanie rodzinnej hiperkalcemii hipokalciurycznej pozwala oszczędzić pacjentom niepotrzebnej paratyreidektomii lub inwazyjnej diagnostyki onkologicznej oraz związanych z tym powikłań. Słowa kluczowe: rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna, hiperkalcemia, receptor wapniowy, pierwotna nadczynność przytarczyc Abstract. Familial hypocalciuric hypercalcemia is one of uncommon causes of hypercalcemia in adults. Mostly it is caused by a heterozygotic inactivating mutation of the calcium sensing receptor gene, which leads to a decrease in the sensibility of parathyroid cells and renal tubules to increasing calcium serum levels. In consequence, hypercalcemia and hypocalciuria occur although the parathormon serum level is normal or only modestly increased. Familial hypocalciuric hypercalcemia proceeds mostly without any significant clinical symptoms. Calcium to creatinine clearance ratio is the most useful parameter in the laboratory diagnostics of familial hypocalciuric hypercalcemia, which for familial hypocalciuric hypercalcemia is <0.01. Confirmation of the inactivating mutation of the calcium sensing receptor gene is crucial for the diagnosis. Mostly, familial hypocalciuric hypercalcemia does not need a specific treatment. Its basic clinical significance is the differentiation between familial hypocalciuric hypercalcemia and the most common causes of hypercalcemia, such as primary hyperparathyroidism and malignant neoplasms. The diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia protects patients from undergoing parathyroidectomy or invasive oncological diagnostics, and related complications. Key words: calcium sensing receptor, familial hypocalciuric hypercalcemia, hypercalcemia, primary hyperparathyroidism Nadesłano: 13.10.2015. Przyjęto do druku: 1.12.2015 Nie zgłoszono sprzeczności interesów. Lek. Wojsk., 2016; 94 (1): 77–82 Copyright by Wojskowy Instytut Medyczny
Wstęp Hiperkalcemią nazywamy zwiększenie stężenia wapnia w surowicy krwi powyżej 2,75 mmol/l (11 mg/dl). Przyczyną 90% przypadków hiperkalcemii u dorosłych są
Adres do korespondencji lek. Anna Kłosińska ul. Kozietulskiego 11/58, 85-657 Bydgoszcz tel. 881 959 933 e‑mail: anna.klosinska84@gmail.com
nowotwory i nadczynność przytarczyc. Diagnostyka różnicowa hiperkalcemii obejmuje również wiele rzadziej występujących stanów chorobowych. Ich wykluczenie jest o tyle istotne z punktu widzenia klinicznego, iż pozwala uniknąć niepotrzebnej paratyreidektomii oraz
Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna w diagnostyce różnicowej hiperkalcemii u dorosłych
77