PRACE KAZUISTYCZNE
Zespół hiper‑IgE autosomalny dominujący – manifestacje skórne w praktyce lekarza alergologa, dermatologa i immunologa – opis przypadku AD Hyper‑IgE syndrome – cutaneous manifestations in medical practice of allergologist, dermatologist and immunologist – a case report Grażyna Sławeta1, Edyta Heropolitańska‑Pliszka2, Barbara Pietrucha2, Ewa Bernatowska2 1 Poradnia Alergologiczna w Starachowicach; dyrektor Powiatowego Zakładu Opieki Zdrowotnej: Sebastian Petrykowski 2 Poradnia Immunologiczna, Klinika Immunologii Instytutu „Pomnik‑Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie;
kierownik kliniki: prof. dr hab. n. med. Ewa Bernatowska
Streszczenie. Zespół hiper‑IgE (HIES) to pierwotny niedobór odporności opisany po raz pierwszy przez Davis i wsp. w 1966 r. Występuje bardzo rzadko (ok. 250 przypadków na świecie). HIES charakteryzuje się triadą objawów, która pojawia się we wczesnym dzieciństwie: dużym stężeniem IgE w surowicy (>2000 IU/ml), nawracającymi zakażeniami ropnymi skóry, ropniami wywołanymi przez gronkowce i ciężkimi nawracającymi zapaleniami płuc z pneumatocele. W praktyce lekarskiej alergologa, dermatologa oraz immunologa stanowi poważny problem diagnostyczny i kliniczny. W artykule przedstawiono przypadek 27‑letniego pacjenta z zespołem AD hiper‑IgE potwierdzonym badaniami genetycznymi (dominująca mutacja w genie STAT3) i z występowaniem charakterystycznych zmian skórnych: zimnych ropni, zakażeń ropnych wywołanych przez gronkowce, zmian wypryskowych przypominających AZS oraz ropni narządowych (ropni wątroby), przebytych posocznic o etiologii gronkowcowej, licznych gradówek i trądziku ropowiczego (twarz, plecy). W zespole hiper‑IgE (HIES) ważne jest wczesne rozpoznanie i wdrożenie właściwego leczenia: profilaktycznej antybiotykoterapii oraz leków przeciwgrzybicznych. Słowa kluczowe: zespół hiper‑IgE, zimne ropnie, zakażenia gronkowcowe, STAT3 Abstract. Hyper‑IgE (HIES) is a primary immune deficiency, first described in 1966 by Davis et al. with very rare occurrence (described about 250 cases in the world) and characterized by the clinical triad of symptoms: elevated levels of serum IgE (>2000 IU/ml), recurrent staphylococcal skin abscesses, and severe recurrent pulmonary infections with pneumatocele formation. In medical practices of allergologists, dermatologists and immunologists, it is a serious diagnostic and clinical problem. This paper presents the case of a 27‑year‑old patient with AD Hyper‑IgE syndrome (AD HIES) confirmed by genetic tests (dominant mutation in STAT3 gene) and characteristic skin lesions, like recurrent „cold” staphylococcal abscesses, atopic like dermatitis, systemic abscesses (abscesses of liver), history of staphylococcal sepses, numerous chalazions and phlegmonous acne (face and back). In HIES it is important to make an early diagnosis and to implement proper treatment: prophylactic antibiotics and antifungal drugs. Key words: hyper‑IgE syndrome (AD HIES), cold abscesses, staphylococcal infections, STAT3 Nadesłano: 12.10.2015. Przyjęto do druku: 1.12.2015 Nie zgłoszono sprzeczności interesów. Lek. Wojsk., 2016; 94 (1): 70–76 Copyright by Wojskowy Instytut Medyczny
70
Adres do korespondencji dr n. med. Grażyna Sławeta Poradnia Alergologiczna ul. Radomska 70, 27-200 Starachowice tel.: +48 600 996 033 e‑mail: gslaweta@poczta.onet.pl
LEKARZ WOJSKOWY 1/2016