N. PESCOSOLIDO, M. AUTOLITANO
Distrofia con erosioni epiteliali ricorrenti; ERED
Distrofia corneale di Lisch; LECD
Sinonimi: erosioni corneali ricorrenti ereditarie, Distrofia Helsinglandica, Distrofia Smolandiensis OMIM: 122400
OMIM: 300778 La distrofia di Lisch è stata riconosciuta come entità nosologica autonoma con caratteristiche peculiari sia dal punto di vista clinico che istologico e genetico (Lisch et al., 1992; Robin et al., 1994; Lisch et al., 2000). L’esordio si colloca entro la seconda decade di vita. Risulta colpito l’epitelio corneale, il quale presenta bande di opacità grigiastre a forma di verticillo o di ruota (Fig. 21). In retroilluminazione, si riconosce che tali opacità sono microcisti epiteliali chiare e densamente raggruppate. La perdita della trasparenza corneale è progressiva mentre il dolore è infrequente. Talvolta, si può trarre giovamento dall’uso di lenti a contatto in silicone idrogel, a differenza di quanto accade nella distrofia di Meesmann. Non vi sono differenze significative di espressività tra maschi e femmine. Il disordine mappa in Xp22.3 e si trasmette con modalità dominante legata al cromosoma X (Lisch et al., 2000).
Questo tipo di distrofia corneale è caratterizzata da episodi ricorrenti di erosioni epiteliali fin dall'infanzia, in assenza di malattie associate (Franceschetti, 1928; Wales, 1955; Valle,1967; Hammar et al., 2008). Le erosioni iniziano spontaneamente o sono scatenate da traumi minori, polvere e fumo. La condizione può diventare evidente dai 6 mesi di vita, ma di regola l’esordio si colloca tra i 4 e i 6 anni. Le erosioni possono essere accompagnate da haze subepiteliale o bolle e opacità subepiteliali apparentemente a causa dello sviluppo di fibrosi o noduli cheloide-simili. Non sono state identificate anomalie morfologiche specifiche nella ERED. L'eziologia non è completamente nota. Il gene per ERED non è stato ancora associato a uno specifico locus cromosomico. Questi pazienti possono essere trattati con terapia medica del difetto epiteliale e proteggendo l'epitelio con deficit di aderenza. Un antibiotico topico, un cicloplegico e un bendaggio compressivo possono essere molto utili come l’uso di unguento lubrificante durante la notte. L’utilizzo di soluzione salina ipertonica e di lenti a contatto terapeutiche possono anche avere un ruolo. Nella ERED l'intensità e la frequenza delle erosioni epiteliali ricorrenti tendono a diminuire con il tempo e di solito cessano entro la fine del quarto decennio. Quando presente, l’opacità subepiteliale tende ad ampliarsi nel tempo.
Figura 21. Distrofia corneale di Lisch; aspetto biomicroscopico classico: bande di opacità epiteliali grigiastre a forma di verticillo o di ruota
32