Cause di sublussazione naturale del cristallino
La sublussazione del cristallino si verifica all’incirca nell’85% dei casi ed è provocata dalla presenza di una zonula debole che si rompe. In questa circostanza il cristallino si disloca infero-nasalmente (Figura 3) oppure in camera anteriore. Non è presente accomodazione e la condizione tende facilmente a progredire3.
Sindrome di Weill-Marchesani La Sindrome di Weill-Marchesani è una rara malattia congenita del tessuto connettivo, trasmessa con tratto autosomico dominante o recessivo. La forma Figura 3. Omocistinuria. Sublussazione del cristallino nel settore infero-nasale autosomica recessiva è la più frequente; in questi casi sono state identificate mutazioni omozigoti nel gene ADAMTS10 (19p13.3-p13.2). La proteina ADAMTS10 è un membro della famiglia delle proteasi della matrice extracellulare ed è espressa nella cute, nei condrociti fetali e nel cuore dell'adulto e del feto. La prevalenza non è nota. Manifestazioni cliniche
La sindrome è caratterizzata da bassa statura, brachidattilia, rigidità articolare e anomalie oculari caratteristiche. Bassa statura (generalmente, al di sotto del 3° centile) e brachidattilia sono presenti nel 98% dei pazienti. Le anomalie oculari comprendono la miopia (94%), la microsferofachia (84%), la lussazione del cristallino (73%), il glaucoma (80%) e la cataratta (23%). Altre caratteristiche comprendono l’assottigliamento della cute ed i difetti cardiaci. Nel 13% dei casi è stato osservato un deficit cognitivo di grado lieve. La microsferofachia progressiva determina miopia di origine lenticolare, variabile tra -3 e -20 diottrie. La zonula del cristallino può essere lassa ed andare incontro a rottura durante la seconda decade di vita, determinando ectopia lentis (Figura 4). Si può verificare un glaucoma acuto da blocco pupillare in quanto la lassità zonulare consente al cristallino di spostarsi anteriormente, incrementando quindi l'apposizione cristallino-iride4.
Figura 4. Sindrome di Weill-Marchesani
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SPECIALE LA VOCE AICCER
Sindrome di Ehlers-Danlos La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende una serie di patologie ereditarie contraddistinte da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute