28
Entrevista
la bústia · desembre del 2019
“El Baix Nord comença a sensibilitzar-se amb una malaltia minoritària com és la progèria” Esther Martínez, mare de l'Alexandra Peraut Esther Martínez Gracia (Barcelona, 1970) és casada amb l'osteòpata francès Cédric Emmanuele Peraut i són els pares de l'Alexandra. Quan la petita encara no havia fet dos anys, se li va diagnosticar la progèria, una malaltia rara que tècnicament s'anomena Síndrome de Hutchinson-Gilford. Està provocada per la mutació d’una proteïna genètica i es tradueix en un envelliment prematur del cos. L'Alexandra és feliç a l'Àgora Internacional School, de Sant Esteve, on hi ha trobat tot el suport. Sant Esteve Sesrovires Com va néixer l'Alexandra? Amb un somriure i una mirada molt profunda. Va pesar 3,5 kgs, media 50 centímetres i va néixer com qualsevol altra nena. Què us va alertar més endavant? Poc abans de fer els dos anys, a l'Alexandra li van començar a caure els cabells, perdia greix corporal i presentava dificultats per créixer. Quin va ser el primer pas? Vam visitar la pediatra i va detectar-li un seguit de trets morfològics, com la manca de cabell o la pell molt fina. Ens va recomanar que li féssim un test genètic. Aquest test va ser determinant? Vam visitar l'hospital públic de Barcelona però ens van assegurar que el diagnòstic no seria definitiu fins al cap d'un any i mig. Com a pares, no podíem esperar més temps a saber-ho. I què van fer? El meu marit va localitzar a través d'Internet l'especialista Dr. Carlos López-Otín, de la Universitat d'Oviedo. Vam contactar amb ell, ens va demanar que li enviéssim una mostra de sang de tots tres i, al cap de tres dies, ens va confirmar el diagnòstic. L'Alexandra pateix la progèria. Mai oblidaré que aquell dia era l'endemà de Reis. Com vau viure aquell moment? Vam plorar moltíssim, tot i que prèviament ens havíem informat i l'Alexandra tenia tots els números. Com es transmet la progèria? És fruit d'una mutació genètica que fa que, des de l'embrió, aquests nens
“A Europa només hi ha 17 persones amb aquesta malaltia, i al món, 123“
“Des del primer dia vam decidir que lluitaríem per trobar tots els recursos per a la nostra filla”
produeixin aquesta proteïna que s'anomena progèria. Tots la tenim, però la produïm a mesura que envellim. Els nens que la tenen presenten arrugues, calvície, problemes d’artrosi i de mobilitat o alteracions cardiovasculars... i amb una esperança de vida molt curta, d'entre 9 i 13 anys. A Europa només hi ha 17 persones amb aquesta malaltia, i al món, 123. Des d'aquell dia com heu conviscut amb la malaltia? Teníem dues opcions: o lamentar-nos o tirar endavant. I nosaltres vam decidir que lluitaríem per trobar tots els recursos per a la nostra filla. El meu marit i jo vam canviar-ho absolutament tot i ara dediquem moltes més hores a l'Alexandra. Només compta el present i no pensem en el futur. La nostra prioritat és únicament la nostra filla. Teniu la sensació que des de fa un temps teniu un cronòmetre que us marca la vida? No hi pensem en això. Només intentem viure el màxim amb ella, generar tota mena de records i, sobretot, veure-la feliç. L'estima que ens dona ens permet seguir endavant amb més determinació. Han contactat amb centres especialitzats en la malaltia d'arreu del món? Sí, la Progeria Research Foundation de Boston, als Estats Units. És l'única fundació al món que s'ocupa d'aquests infants i que porta un treball continuat en la investigació. Fa tres anys van decidir viure al Baix Llobregat Nord. Què els va empènyer a canviar d'aires?
Esther Martínez, juntament amb el seu marit Cedric i la seva filla, Alexandra. SE.
Quan va néixer l'Alexandra el pis que teníem se'ns va fer petit i vam decidir viure en un lloc més ampli. Primer vam fer-ho a Collbató durant un any, però la tria de l'Àgora International School ens va portar fins a Sant Esteve. L'escola és un espai on l'Alexandra hi conviu més hores. Com va respondre l'equip directiu i el professorat de l'Àgora? Han tingut un comportament excepcional des del primer dia. L'Alexandra fa tres anys que forma part de l'Àgora i des del primer dia que vam explicar-los la malaltia han tingut molta sensibilitat. I les famílies? Després de comunicar-ho a l'escola ho vam fer als pares. Vam deixar-los clar que la malaltia que pateix l'Alexandra no provoca cap mena de contagi i que la resta de companys no tenien cap perill. La resposta de les famílies va ser molt bona i ens donen molta força. Com és l'Alexandra en el seu dia a dia, a casa i a l'escola?
Com qualsevol nena de tres anys. Si no fos pels trets físics no hi notaries cap diferència. Una cosa que té aquesta malaltia és que, a nivell cognitiu i de desenvolupament intel· lectual, no els afecta. És intel·ligent i molt llesta. De fet, el seu pare li parla en francès, jo en castellà i a l'escola, en català. A més està aprenent xinès... Des de fa un temps han impulsat l'Associació Progèria Alexandra Peraut. Quin és l'objectiu? D'entrada donar a conèixer aquesta malaltia que encara no és massa coneguda en la nostra societat. Una visibilitat que passa, entre d'altres, en obtenir fons per a la investigació de la progèria. Al Baix Llobregat Nord han començat a moure's. Sí, cada cop més aquest territori comença a sensibilitzar-se més amb una malaltia minoritària com és la progèria. El 2020 tenim molta feina a fer. Hi ha pobles que volen sumar-se a promoure activitats a favor de la investigació de la malaltia de l'Alexandra.