MARTTA

SELVIYTYMISTARINA

TEKSTI JA KUVAT MATTI HANNULA

Kantasolusiirto kukisti immunologisen taudin ja sai Martan elämän rullaamaan Kahden geenivirheen tyttö

Vanhemmat ja isosiskot tekivät Martan kantasolusiirtoreissusta hienon kirjan.

Mannilan perheessä elettiin kymmenkunta vuotta epätietoisuuden ja ristiriitaisten tunteiden keskellä. Martalla, kolmesta tyttärestä nuorimmalla, oli diagnosoitu sekä Noonanin oireyhtymä että krooninen granulomatoottinen tauti. Kantasolusiirron myötä Martta parani jälkimmäisestä. Noonanin kanssa pystyy elämään.

KAKSIKYMMENTÄ VUOTTA SITTEN Terhi ja Sami Mannilalle syntyi esikoinen, joka sai nimekseen Venla. Kolme vuotta myöhemmin syntyi toinen tyttö, Kerttu. Samille kaksi lasta olisi riittänyt, Terhi halusi kolmannen. – Pitkään jouduin maanittelemaan.

Lopulta Sami taipui, Terhi kertoo. – Kaikki meni Venlan ja Kertun kanssa niin hyvin, Sami sanoo. – Ajattelin, että voisiko olla niin hyvä tuuri, että kolmannenkin kanssa kaikki olisi ok.

Ei ollut. – Kahden ensimmäisen jälkeen ihmettelimme, kun muut lapsiperheet valittelevat koliikkeja, valvottuja öitä.

Meillä ei ollut mitään sellaisia. Ennen

Martan syntymää.

Ei ensiparkaisua Terhin kolmas raskaus oli vaikea. Jo ensimmäisillä viikoilla tehty niskapoimuturvotusmittaus antoi lukemia, jotka enteilivät raskauden päättymistä liian varhain. – Lapsivesitutkimukset olivat puhtaat, mutta nehän kertoisivat vain kromosomivirheistä.

Manniloille kerrottiin, että tyttö olisi taas tulossa. – Se oli hetkellinen onnen tunne. Olin järkyttävän iso, täynnä lapsivettä. Se oli todella painostava olotila, Terhi muistaa. – Lääkäri totesi ultratessaan, että ”onhan sikiöllä käsivarren ja reisiluun mitat vähän alakanttiin, mutta ettehän

Vaikka olo oli kantasolusiirrosta toipuessa surkea, jaksoi Martta ajankuluksi pelata. Kuva: Manniloiden arkisto

te vanhemmatkaan mitään hongankolistajia ole”.

Martta syntyi suunnitellulla sektiolla – isosiskojensa tapaan. Päivämäärä oli 12. lokakuuta 2010. – Leikkaussalissa näki heti, ettei syntynyt tavallinen lapsi, Terhi kertoo. – Ensiparkaisuakaan ei tullut. En tiennyt, hengittääkö vauva, Sami muistelee. – Saman tien hänet siirrettiin sivupöydälle ja kaikki hoitohenkilöt kerääntyivät siihen ympärille. Vauva oli aivan turvoksissa. Imunesteet eivät kuulemma kiertäneet.

Vauvaa lähdettiin viemään lastenosastolle jäätävän hiljaisuuden vallitessa. Sami meni mukaan, mutta pian hänet blokattiin pois tilanteesta. – Siinä vaiheessa viimeistään ymmärsin, ettei kaikki ole hyvin. Parituntinen odotus tuntui ikuisuudelta, kun Terhi oli toisaalla toipumassa sektiosta, vauva toisaalla tutkittavana. Kun sitten pääsin vauvaa katsomaan, totesin, että ei hän ihan tavikselta näytä, mutta mitään ylidramaattista ei toisaalta tuntunut olevan. Pikkuhiljaa alkoi sitten selvitä, että haasteita tulee olemaan.

Huonosti harkitut sanat Jos ei kaikki mennyt raskausaikana kuin Strömsössä, ei Terhin mielestä kaikki mennyt ihan putkeen heti synnytyksen jälkeenkään. – Heti kun pääsin äitiysosastolle perhehuoneeseen enkä ollut vauvaa edes vielä nähnyt, paikalle asteli joukko lääkäreitä kuin suruviestiä tuoden. ”Teille on syntynyt persoonallisen näköinen lapsi. Epäilemme oireyhtymää”, Terhi toistaa yhden lääkärin sanat. – Siitä lauseesta olen edelleen vihainen. Lääkäri leimasi lapsemme. Jos ei kukaan olisi maininnut minulle lapsen persoonallisesta ulkonäöstä, olisinko itse kiinnittänyt edes huomiota siihen? Se on leimannut tuntemuksiani koko Martan elämän ajan: tuntuu kuin kaikki katsoisivat Marttaa sillä silmällä.

Kolmivuotissynttäreiden aikoihin Martta tuli tosi kipeäksi. Hänen maksastaan löytyi runsaasti epämääräisiä abskesseja. Niitä oli myös pernassa.

– Muuten lähes kaikesta sairaalassa olosta ja käynneistä liittyvistä asioista meillä on pelkkää hyvä sanottavana. Todella harmittaa, että heti alussa tapahtui tuollaista, Sami toteaa.

Tuolloin kuusivuotias Kerttu reagoi omalla tavallaan pikkusiskon lyhytraajaisuuteen. – ”Minä en ainakaan leiki sitten hänen kanssaan kyykkyhippaa”, Terhi kertoo Kertun julistaneen.

Elämänsä ensimmäiset viikot Martta oli Hyvinkään sairaalassa hengitystuettuna. – Saturoinnin suhteen oli ongelmia. Nesteenpoistolääkettä annettiin. Ravinto annettiin nenämahaletkulla, koska Martta ei syönyt, oikeastaan ikinä. Mutta varsinaista syytä ei löytynyt.

Kun Terhi ja Sami vihdoin saivat Martan kotiin, ei sitä onnea kestänyt kuin viikon päivät. – Martta alkoi ähkiä. Menimme Hyvinkään sairaalaan, mistä Martta kiidätettiin ambulanssilla Helsinkiin Lastenklinikan teho-osastolle. Tulehdusarvot olivat taivaissa ja maha kuin jättipallo, Terhi kertoo.

Kantasolusiirron jälkeen Martta on mennyt kehityksessä monin tavoin vauhdilla eteenpäin.

– Kun radiologi ultrasi Marttaa, huoneeseen saapui arvostettu lastenkirurgi, professori Risto Rintala. Hänet oli varta vasten hälytetty paikalle. Rintala katseli kuvia hetken ja sanoi: ”Saneerataan mitä pystytään.”

Tavaraa kuin paloletkusta Martan suolet eivät olleet normaalisti kiertyneet. Hänen suolistonsa oli ”eräänlainen sekamelska”. – Ja sisäelimet olivat normaalikokoiset mutta liian pienessä kuoressa, Sami kuvailee. – Niitä sitten siirreltiin mahdollisuuksien mukaan.

Tulehdusarvot laskivat nopeasti, Martta pääsi melko pian pois teho-osastolta, mutta lasten kirurgisella osastolla vierähti kuukausi. – Saturointi oli edelleen heikkoa. Saimme happilaitteet mukaan kotiin. Happirikastin jurnutti kotisairaalan nurkassa. Saturaatiomittarin piippausäänet puistattavat vieläkin, jos niitä sattuu kuulemaan, Sami myöntää.

Yhdeksän kuukauden iässä Martalle asennettiin PEG-nappi, koska syöminen ei luonnistunut. – Olihan se ihana edistysaskel nenämahaletkuun verrattuna. Mutta ei elämä kaiken kaikkiaan hirveästi helpottunut. Tuon tuosta olimme taas Hyvinkään sairaalassa. Oli kaikenlaista tulehdusta. Oksentelusta sen aina tiesi. Tavaraa tuli joskus kuin paloletkusta.

Poikkeama harvinaisuudessa Yhdeksän kuukauden iässä Martta sai myös ensimmäisen diagnoosinsa, kun hyvinkääläinen sydänlääkäri alkoi tunnistaa hänessä Noonanin oireyhtymän piirteitä ja ehdotti sitä. Noonanin oireyhtymään liittyy monenlaisia terveydellisiä vaikutuksia: lyhytkasvuisuuden lisäksi muun muassa ”persoonallinen” ulkonäkö, lievät sydänviat sekä oppimisvaikeudet. – Sydänseuranta oli alussa erittäin tiivistä, Terhi muistaa. – Sydänviat ovat onneksi olleet viime aikoina mitättömiä, eikä niistä koskaan aiemminkaan koitunut sen suurempaa. Ensimmäisten vuosien aikana oikeastaan suurin ongelma oli korvissa: kolme vuotta kestänyt krooninen korvatulehdus. Mitkään lääkkeet eivät auttaneet. Lopulta Martalta avattiin kallo korvien takaa ja imettiin tulehtunut materiaali pois. Se auttoi.

Sairaalareissut olivat enemmän tai vähemmän säännöllisiä. Oireet olivat epämääräisiä. Ongelman ydin ei selvinnyt. Mutta tilanteet muuttuivat kerta kerralta vakavammiksi. – Kolmivuotissynttäreiden aikoihin Martta tuli tosi kipeäksi. Hänen maksastaan löytyi runsaasti epämääräisiä abskesseja eli tulehduspesäkkeitä. Niitä

Sairaalarutiinit ovat tulleet Martalle tutuksi. Niitä Martta soveltaa asiantuntevasti leikeissään.

Mannilan perhe yhteispotretissa, vasemmalta Kerttu, Venla, Martta, Terhi ja Sami.

oli myös pernassa. Martta oli osastolla kuusi viikkoa, ja kaikkia mahdollisia lääkkeitä kokeiltiin. Vasta kortisonista oli apua. Saimme Martan kotiin, mutta niihin aikoihin lääkärit alkoivat puhua kroonisesta granulomatoottisesta taudista. – Aloin tietysti googlettaa. Selvisi, että tauti on erittäin harvinainen ja eliniän ennuste noin 20 vuotta mutta että sitä esiintyisi vain poikakromosomissa. Martallahan on tyttökromosomit. Muutaman kuukauden päästä tuli vastaus, että tyttökromosomit tavallaan suojaavat taudilta, mutta lähdetään kuitenkin hoitamaan Marttaa kroonista granulomatoottista tautia sairastavana.

Käytännössä se tarkoitti estoantibiootteja sekä infektiolääkäreiden ja immunologien säännöllisesti suorittamaa seurantaa.

Ei tiettävästi yhteyttä toisiinsa Kolmisen vuotta myöhemmin – useiden erilaisten infektioiden jälkeen – Martan maksaan ilmestyi taas abskesseja. – Kyllä me tiesimme, etteivät antibiootit toimi, Terhi toteaa. – Siinä vaiheessa lääkärit sanoivat, että koska lääketiede koko ajan kehittyy, he tilaavat Englannista uuden geenianalyysin. Jo selvisi: uusimpien tutkimusten mukaan krooninen granulomatoottinen tauti löytyy myös tyttökromosomeista. Bingo! Noonanin oireyhtymän ja kroonisen granulomatoottisen taudin ei ainakaan tiedetä liittyvän millään lailla toisiinsa. – Eräs perinnöllisyyslääkäri sanoikin, että on lottovoittoon verrattavissa oleva harvinaisuus, että olemme saaneet kaksi geenivirhettä. Luulenpa, että joskus vielä selviää, että niillä on joku kytkös.

Muuan nuori lääkäri tokaisi tylysti: ”Ettekö te tajua, mikä teidän lapsellanne on?! Jos hän saa haavan käteensä, hän voi kuolla, kun bakteeri pääsee verenkiertoon. Teidän pitää koko ajan rasvata häntä!”

Onneksi olimme Uudessa lastensairaalassa emmekä vanhalla lastenklinikalla, missä olimme olleet suurin piirtein viimeisinä valoja sammuttamassa.

– Olihan asia periaatteessa niin, mutta ehkei sitä olisi tarvinnut niin suoraviivaisesti ilmaista.

Solut Saksasta Kroonisessa granulomatoottisessa taudissa suolisto menee vähitellen huonoon kuntoon lääkityksestä huolimatta. Runsas lääkitys toisaalta aiheuttaa sienikasvua ja sitä kautta infektioita. – Martan suolistossa oli jatkuvasti tulehdusta ja suolisto alkoi heiketä, mutta onneksi sieltä ei tarvinnut poistaa mitään, Sami huokaa.

Puoli vuotta myöhemmin immunologi ehdotti kantasolusiirtoa. – Olin jo muutama kuukausi aiemmin kysynyt eräältä lastenlääkäriltä kantasolusiirrosta, koska olin sellaisesta mahdollisuudesta lukenut, Terhi kertoo. – Mutta hän tyrmäsi ajatuksen ”vasta viimeisenä toimenpiteenä”. Mutta eihän siinä oikeastaan ollut enää aikaa odottaa.

Kantasolusiirtoja käytetään immunologisiin sairauksiin yleisesti, vaikka vallalla on käsitys, että ne ovat lähinnä syöpien hoitokeino. Martalle alettiin saman tien etsiä kantasolujen luovuttajaa. Ensin testattiin isosiskot. – Olisivat sopineet luovuttajiksi toisilleen, mutta eivät Martalle.

Oli käännyttävä kansainvälisen luovuttajarekisterin puoleen. – Jo parissa kuukaudessa sieltä löytyi muutamakin mahdollinen, joista pari ”mätsäsi” erittäin hyvin.

Lopulta päädyttiin saksalaisnaisen soluihin. Taas matto jalkojen alta Martta oli saanut kroonisen granulomatoottisen taudin diagnoosin syksyllä 2018. Luovuttajan etsiminen oli alkanut helmikuussa 2019. Kantasolusiirto oli määrä suorittaa saman vuoden syksyllä. – Elokuussa Martta skannattiin läpikotaisin, jotta varmistettiin, että hän on kaikin puolin kunnossa siirtoa varten. Samalla Martan munasarjasta otettiin pakastimeen pala, sillä sytostaattihoidot voivat vaikuttaa hedelmällisyyteen. Ison kaavan kautta pidimme kotona Martan läksiäisetkin, koska koko perhe joutui olemaan kantasolusiirron jälkeen eristyksissä kokonaisen vuoden.

Mutta kaikki ei taaskaan mennyt suunnitellusti. – Kuusi päivää ennen kuin kantasolusiirto oli sovittu suoritettavaksi, ylilääkäri soitti ja sanoi, ettei operaatio valitettavasti onnistu. Martan suolisto oli liian tulehtunut. Siinä todella vedettiin matto jalkojen alta.

Martan suolistoa alettiin laittaa parempaan kuntoon vahvalla, suoraan suoneen annetulla lääkehoidolla. Kun siirto-operaatio siirtyi, sovitulla luovuttajalla olisi ollut oikeus vetäytyä. Onneksi niin ei käynyt.

Solut vaihtoon ja Suomi kiinni Tammikuun 2020 lopulla Martan suoliston todettiin olevan niin hyvässä kunnossa kuin oli periaatteessa mahdollista. Kantasolusiirto saatiin viimein suoritettua viime vuoden maaliskuun 5. päivä. Tasan viikko myöhemmin Suomi meni koronan vuoksi kiinni. – Koronahan iski tietysti ensimmäisenä lasten elinsiirto- ja syöpäosastolle eli sinne, minne sen viimei-

Noonanin oireyhtymään liittyvät muun muassa oppimisvaikeudet, mutta Martta on sinnikäs läksyjentekijä.

Isosiskot olisivat sopineet kantasoluluovuttajiksi toisilleen mutta eivät Martalle. – Mutta Venla (vas.) ja Kerttu ovat olleet terapeuttisesti tärkeitä. Jos Martta olisi ainokaisemme, tokkopa olisimme järjissämme, Terhi-äiti sanoo.

– Mutta vertaistuki on Uudessa lastensairaalassa kauempana. Potilaan vanhempana olet jotenkin enemmän yksiksesi siellä, Terhi toteaa.

Monenlaista kehitystä Martta oli kantasolusiirron jälkeen sairaalassa yhdeksän viikkoa. – Sen jälkeen hän oli kutakuinkin vuoroviikoin kotona ja sairaalassa. Aina oli jotain infektiota ynnä muuta.

Kesäkuun 2020 jälkeen hommat rupesivat rullaamaan, paitsi että Mannilan perheen piti olla eristyksissä. – Mutta niin piti koronan vuoksi olla monien muidenkin. Tavallaan koronan ansiosta se vaihe meni kivuttomasti.

Vuosi sitten syksyllä Martta pääsi jo kouluun, tosin etänä Teamsin välityksellä. – Ja opettaja tai ohjaaja kävi kotonamme kolmesti viikossa.

Myönteinen muutos on sekin, että nyt antibiootit tehoavat Marttaan, mikäli sellaisiin on ollut tarvetta.

seksi olisi toivonut iskevän. Siinä vaiheessa ei vielä tiedetty, ettei korona ole periaatteessa vaarallinen matalankaan immuniteetin omaaville lapsille. – Selvästi huomasi, kuinka korona alkoi pelottaa henkilökuntaakin, Sami muistaa. – Heidän kaappirivistöstään näki, ketkä kulloinkin olivat karanteenissa. Heitä oli päivä päivältä enemmän. – Muun muassa vertaistuki ja käytäväkeskustelut loppuivat kuin seinään, Terhi jatkaa koronan seurauksista. – Olimme Samin kanssa sopineet olevamme vuorotellen aina kaksi yötä peräkkäin Martan luona sairaalassa. Minä päätin, että Sami ei voi tulla sairaalaan, koska joutuu käymään töissä. Olin kolme viikkoa putkeen Martan kanssa kahdestaan siellä. Sami toi alakertaan ruokaa ja vaihtovaatteita. Siinä tilanteessa väkisin itsekin hukkui siihen koronahysteriaan, kun ei ollut tarpeeksi tietoa ja oma lapsi on sairaalassa toipumassa kantasolusiirrosta.

Paranemisen lieveilmiöitä Syöpälääkitysten seurauksena syöpäpotilailla luuydin tyhjenee omista kantasoluista suhteellisen nopeasti. Mutta Martan ”koskemattoman” luuytimen tyhjentyminen kesti pari viikkoa. Sitten oli odotettava, että luovuttajalta saadut solut alkaisivat kasvaa Martan luuytimessä. – Ensiksi tuntui siltä, että kaikki sujuu hitaasti mutta helposti. Mutta kun solut sitten alkoivat kasvaa, Martan elimistö rupesi reagoimaan. Kuola valui, Martta turposi, limakalvot menivät rikki, hiukset lähtivät. Suu oli niin kipeä, ettei Martta pystynyt kolmeen viikkoon puhumaan, Terhi ja Sami muistelevat. – Se oli kauheaa. Tuli mieleen kysymys, voisiko koko homman mitenkään perua, Sami kertoo. – Onneksi olimme Uudessa lastensairaalassa emmekä vanhalla lastenklinikalla, missä olimme olleet suurin piirtein viimeisinä valoja sammuttamassa. Ei sitä kontrastia siinä vaiheessa tullut pahemmin mietittyä, mutta jälkeenpäin on hienoista olosuhteistakin osannut olla tyytyväinen. Vielä huonomminkin olisi voinut olla.

– Ja fl unssat, jotka ovat kestäneet kauan ja poikineet usein jotain pahempaa, ovat nyt samanlaisia kuin muillakin.

Martta oppi kävelemään vasta kolmevuotiaana ja puhumaan viisivuotiaana. Nyt viimeisen vuoden aikana on tullut monenlaista kehitystä. – Ihmekös kehitys on aiemmin hieman laahannut, kun kehossa on kymmenen vuoden ajan ollut kaikenlaista tulehdusta, Sami toteaa. – Vauvana Martta ei tykännyt edes kosketuksesta. Silti hän ei ole koskaan osannut valittaa. Eikä osaa vieläkään, Terhi sanoo.

Viime pääsiäisen jälkeen Martta on ollut jo koulussa lähiopetuksessa. – Erityiskoulu, pieni luokkakoko, kaksi aikuista, pienet riskit.

Sataprosenttinen solutilanne Terhin ja Samin tietämän mukaan Suomessa on Martan lisäksi vain yhtä kroonista granulomatoottista tautia sairastanutta hoidettu kantasolusiirrolla. Viimeisimmän testin mukaan Martan luuytimessä on sataprosenttisesti luovuttajan soluja. Siinä mielessä tilanne on erinomainen. Noonanin oireyhtymän mukanaan tuomat ongelmat, erityisesti oppimisvaikeudet, ovat edelleen läsnä. Martta on – asiasta riippuen – pari vuotta ikäisiään jäljessä. – Olisipa krooninen granulomatoottinen tauti saatu kiinni esimerkiksi silloin, kun Martta oli kolmevuotias, Terhi huokaa. – Silloin Martalla oli fysioterapeuttia, toimintaterapeuttia ja puheterapeuttia. Nyt on pelkästään siskoterapeutit. Jos Martta olisi ainokaisemme, tokkopa olisimme järjissämme.

Sekä Samin äiti että Terhin vanhemmat asuvat lähellä ja ovat olleet korvaamaton apu Martan hoitamisessa. – Sen suhteen olemme pilalle hemmoteltuja.

Haasteita riittää yhä runsaasti. Useimmat niistä ovat voitettavissa. Mutta hyvin lyhyeksi Martta tulee jäämään. – Hän kuitenkin rakastaa koripalloa, Terhi kertoo.

Ehkä sitten takapelaajaksi. ●