ZZF Jaarverslag 2015

Zeldzame Ziekten Fonds

Jaarverslag 2015 Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2015

1

Rafael van der Vaart

”Ik zet mij in voor kinderen waarvoor bewegen en sporten níet vanzelfsprekend is. U ook?”

Helpt u ook mee?

Volg ons op

Zeldzame Ziekten de wereld uit 2

Doneer via www.zzf.nl of NL15 Rabo 0111.1771.11

Inhoud Voorwoord voorzitter

4

Wat is een zeldzame ziekte

5

Visie, missie, doelstellingen

6

De organisatie

7

Onze ambassadeurs

8

U hielp ons

10

Onderzoeksprojecten

13

ZZF-Rally in beeld

20

Hoogtepunten

22

In de media

28

Financiële resultaten

30

Bestuur & team ZZF

36

Vooruitblik

37

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2015

3

Voorwoord voorzitter Zeldzame Ziekten Fonds, 2005-2015 10 jaar ZZF, ‘viert’ u mee?... dat is de zin waar ik vorig jaar het jaarverslag mee eindigde.

Met 14.000 kinderen per jaar die overlijden aan een zeldzame ziekte is ‘vieren’, in de zin van feest vieren, uiteraard niet aan de orde geweest. Wél hebben wij in ons jubileumjaar meer voor zieke kinderen kunnen doen.

Een van de hoogtepunten was het verbinden van autoliefhebbers en zieke kinderen tijdens de Sint Verbindt Rally. Autoliefhebbers stelden op 5 december hun auto en tijd ter beschikking en reden met een kindje met een zeldzame ziekte als navigator een autorally. De rally verbond niet alleen autoliefhebbers en zieke kinderen maar ook de locaties Schiphol (020), Den Haag (070) en Rotterdam (010). Unieke plaatjes werden geschoten en vriendschappen voor het leven zijn gesloten.

Ook kwamen op unieke wijze financieringen rond voor onderzoeken naar zeldzame ziekten.

Er werd in Reeuwijk een Duckrace gehouden. Niemand wil immers in zijn EENDJE zeldzaam ziek zijn… Duizenden eendjes voeren met de stroom mee en hiermee konden mooie prijzen worden gewonnen. Met de verkoop van de eendjes is geld opgehaald voor onderzoek naar de vreselijke ziekte Epidermolysis Bullosa welke de huid zo kwetsbaar maakt als de vleugels van een vlinder.

Kinderen met deze ziekte ervaren elke dag ongelooflijke pijn van de blaren die zij oplopen.

Dit gebeurt al door licht contact of door een knuffel van papa of mama.

Fred van Leer, ambassadeur van het ZZF, kwam in actie tijdens het tv programma Playback je gek.

Hiermee kwam de financiering rond voor onderzoek naar Cystic Fibrosis, taaislijmziekte.

In dit jaarverslag treft u het jaar 2015 in woord en beeld en de financiële resultaten. Het Zeldzame Ziekten Fonds heeft in 2015 een recordopbrengst van meer dan 1 miljoen euro weten te realiseren.

Hiermee hebben wij onze missie kunnen uitvoeren en onze doelstellingen weten te behalen.

Een fantastisch resultaat tijdens ons jubileumjaar!

Het Zeldzame Ziekten Fonds is een kleine stichting die groots denkt en groots werk verricht.

Hier zijn we dan ook trots op, maar we zijn vooral heel dankbaar voor een ieder die zich met hart en ziel inzet voor het ZZF. Uw hulp, op welke manier dan ook, maakt ons werk mogelijk en draagt bij aan onze missie: zeldzame ziekten de wereld uit!

Ik nodig u van harte uit ons jaarverslag eens rustig door te lezen en te zien wat wij, mede dankzij uw steun, hebben kunnen realiseren.

Charles Ruijgrok Voorzitter Zeldzame Ziekten Fonds

4

Wat is een zeldzame ziekte

Het Zeldzame Ziekten Fonds zet zich al 10 jaar in voor zeldzame ziekten. Waarom wij dit doen, leggen we u uit door u in dit hoofdstuk mee te nemen in: wat een zeldzame ziekte is, waar wij voor staan, wat wij doen en hoe wij onze doelstellingen willen bereiken.

De keiharde cijfers: In Nederland lijden naar schatting 1 miljoen mensen aan een zeldzame ziekte. 75% van hen zijn kinderen. 14.000 kinderen sterven er jaarlijks. En 30% sterft voor hun 5e levensjaar.

Wat is een zeldzame ziekte Binnen Europa wordt een ziekte of aandoening aangemerkt als zeldzaam als minder dan 1 op de 2.000 mensen aan deze aandoening of ziekte lijdt. In Nederland betekent dit dat er sprake is van een zeldzame ziekte als er minder dan 8.000 patiënten zijn met één bepaalde ziekte. In de praktijk gaat het vaak om hele zeldzame aandoeningen. Duizenden zeldzame ziekten treffen slechts enkele patiënten in Europa, zoals de ziekte van Pompe en het Marshall Smith Syndroom. Bij zeldzame aandoeningen gaat het niet alleen om ziekten “waar men nog nooit van heeft gehoord”, maar ook om bekende ziekten zoals kanker, die in veel verschillende zeldzame vormen kan voorkomen. Alle kankervormen waaraan kinderen lijden, zijn zeldzame ziekten. Het Ewing-sarcoom is bijvoorbeeld een zeldzame bottumor bij kinderen en jong volwassenen. Er zijn ongeveer 6.000 – 8.000 zeldzame ziekten bekend.

Kenmerken van een zeldzame ziekte zijn: 

Zeldzame aandoeningen zijn vaak chronisch, progressief en meestal levensbedreigend;



De kwaliteit van leven van mensen die lijden aan een zeldzame aandoening wordt vaak gekenmerkt door het gebrek aan of het verlies van autonomie;



Het hebben van een zeldzame aandoening gaat vaak gepaard met veel pijn, leed en onzekerheid voor de patiënt en zijn/haar familie;



Patiënten met een zeldzame ziekte en hun gezinnen zijn bijzonder geïsoleerd en kwetsbaar als gevolg van het kleine aantal patiënten;



Voor veel zeldzame aandoeningen bestaat vaak geen effectieve behandeling;

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2015

5

Visie, Missie, Doelstellingen Het Zeldzame Ziekten Fonds is in 2005 opgericht door, onder andere, Charles Ruijgrok.

De afgelopen 10 jaar heeft de stichting een flinke groei doorgemaakt met het werven van geld voor onderzoek naar zeldzame ziekten. We hebben zeldzame ziekten succesvol onder de aandacht gebracht bij het Nederlands publiek.

Visie Het Zeldzame Ziekten Fonds vindt het onacceptabel dat er zo weinig aandacht is en middelen zijn voor de strijd tegen zeldzame ziekten. Mensen met een zeldzame ziekte staan er vaak alleen voor.

Dit terwijl vanuit de overheid en diverse fondsen miljoenen beschikbaar zijn voor onderzoek naar ‘bekende’ ziekten. In een welvarende samenleving als Nederland heeft iedereen recht op de juiste zorg, effectieve behandelingen en waar mogelijk kans op genezing. Er moet dan ook veel meer geld beschikbaar komen voor onderzoek naar zeldzame ziekten. Onderzoek vergroot kennis en het biedt inzicht. Alleen op deze wijze kunnen we oorzaken vinden, nieuwe behandelmethoden ontwikkelen en genezing een stap dichterbij brengen. Daarnaast kan er meer inzicht verkregen worden over de specifieke behoeften die deze groep mensen heeft.

Missie Het Zeldzame Ziekten Fonds helpt mensen met een zeldzame ziekte. Dit doen wij door geld in te zamelen voor wetenschappelijk onderzoek, door bekendheid te geven aan zeldzame ziekten en door het organiseren van lotgenotencontactdagen.

Doelstelling Het Zeldzame Ziekten Fonds heeft zich ten doel gesteld voor 2015: 

Minimaal € 1.000.000,- te werven voor projecten, onderzoek en activiteiten;



Naamsbekendheid te creëren en vergroten door minimaal één keer per maand in de media te verschijnen met een evenement, actie, inhoudelijk artikel en/of ambassadeur;



Meer onderzoek naar zeldzame ziekten te financieren;



Minimaal € 100.000,- netto op te halen bij de 10e editie van de ZZF Rally;



Uitbreiden deelnemers voor de grote evenementen als de Nieuwjaarsduik, Dam tot Damloop om zo meer geld in te zamelen;



Nieuwe geld wervende evenementen te organiseren;



Mensen met een zeldzame ziekte met elkaar in contact te brengen;



Het welzijn van mensen met een zeldzame ziekte te bevorderen;



De samenleving te laten inzien dat onderzoek naar zeldzame ziekten en goede medische zorg noodzakelijk zijn;

6



Wekelijks een vermogensfonds aan te schrijven;



Aangenomen visie op kosten te handhaven.

De organisatie Het Zeldzame Ziekten Fonds is een kleine stichting die met lage kosten een zo hoog mogelijk resultaat probeert te halen. Door het werven van geld bij vermogensfondsen, bedrijven en particulieren en door het organiseren van evenementen halen we geld op voor de financiering van onderzoek en de organisatie van lotgenotencontactdagen.

Stichting Zeldzame Ziekten Fonds is aangemerkt

Dagelijkse leiding

als een Algemeen Nut Beogende Instelling (ANBI).

Het bestuur heeft de (dagelijkse) leiding

Dit betekent dat het ZZF geen winstoogmerk

gedelegeerd aan de voorzitter, Charles Ruijgrok

heeft en zich voor de volle 100% inzet voor het

en aan de directeur, Lenno Jol. De voorzitter

algemeen belang. Het ZZF ontvangt geen over-

is verantwoordelijk voor het uitvoeren van de

heidssteun en is volledig afhankelijk van donaties

operationele zaken. Eenmaal per 2 weken

en giften van fondsen, particulieren en bedrijven.

vindt overleg met de directeur, voorzitter en coördinator plaats.

Het Zeldzame Ziekten Fonds is betrokken en betrouwbaar. Betrokken door de organisatie

Raad van advies

van lotgenotencontact en betrouwbaar in de

De Raad van advies geeft advies en is

manier waarop we werken. Het ZZF bouwt geen

beschikbaar voor de langetermijnvisie.

reserves op en de directeur en het bestuur zijn

Waar mogelijk zetten ze hun netwerk in om

onbezoldigd.

doelstellingen te verwezenlijken.

In 2015 continueert Iselle van Ruijven haar taak

Medische adviesraad

als fondsenwerver en evenementenorganisator.

De Medische adviesraad geeft advies over het

Iselle is coördinator van het team fondsenwervers

steunen van ingediende onderzoekprojecten.

en geeft ook leiding aan de ZZF vrijwilligers. Het

Ze beoordeelt de aanvragen onder meer op de

team Fondsenwervers bestaat uit: Rick van der

mogelijke impact van een onderzoek, de

Eijk, Irene Wassenaar, Daniëlle Nicodem. Voor de

haalbaarheid en de prijskwaliteitverhouding.

projectadministratie is Yvonne Oberweis parttime beschikbaar.

Ambassadeurs De ambassadeurs van het ZZF zetten we in

Bestuursvergadering

tijdens grote evenementen. Ook staan ze

Het bestuur en het team van het ZZF vergadert

namens het ZZF de pers te woord. Daarnaast

tien keer per jaar. Tijdens deze vergaderingen

openen ze hun netwerk voor het ZZF door

komen de fondsenwervende activiteiten en

middel van introducties.

financiële resultaten aan bod. Daarnaast wordt de stand van zaken rond lopende onderzoeken besproken en wordt er besloten over nieuw ingediende onderzoekaanvragen. Lees op pagina 36 meer over het bestuur.

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2015

7

Onze ambassadeurs

Het Zeldzame Ziekten Fonds krijgt steun van een aantal bevlogen ambassadeurs.

Zij zetten hun netwerk in om het ZZF onder de aandacht te brengen en openen deuren naar nieuwe samenwerkingspartners. Het ZZF is trots op het feit dat Madeleen Driessen zich sinds 2015 inzet voor onze stichting.

Rafael van der Vaart “geraakt en onaanvaardbaar” “Als bekende profvoetballer krijg ik veel media-aandacht. Dat is helaas anders voor kinderen met een zeldzame ziekte. Daarom ben ik ambassadeur van het Zeldzame Ziekten Fonds en geef ik kinderen met een zeldzame aandoening de aandacht die ze verdienen. Zo realiseer ik me dat bewegen en sporten niet voor iedereen vanzelf­ sprekend is. Het is frustrerend om te zien hoe een zeldzame aandoening de bewegingsvrijheid van mensen kan beperken. Wat me nog meer raakt is dat veel ziekten chronisch en progressief zijn en de kans op overlijden groot is. Dat is voor mij onaanvaardbaar.”

Gijs van Lennep “het is een eenzame strijd” “In Nederland hebben we te maken met ruim 6.000 zeldzame aandoeningen, één miljoen Nederlanders lijden aan een zeldzame ziekte. Helaas is de noodzaak voor onderzoek nog niet voldoende tot de samenleving doorgedrongen. Als ambassadeur van het Zeldzame Ziekten Fonds wil ik me inzetten voor de eenzame strijd die deze patiënten en hun families voeren. Alleen door geld te investeren in onderzoek kunnen we de patiënten kansen bieden voor de toekomst.”

John Fentener van Vlissingen “gezondheid is je grootste bezit” “Gezondheid is het grootste bezit dat je als mens kunt hebben. Helaas is de werkelijkheid voor vele mensen grilliger, 1 miljoen mensen hebben te maken met een zeldzame ziekte. Deze mensen voelen zich vaak in de kou staan en een behandeling lijkt vaak ver weg. Voor deze mensen wil ik me inzetten als ambassadeur van het Zeldzame Ziekten Fonds. Want samen kunnen we ons sterk maken en mensen met een zeldzame ziekte hoop geven voor de toekomst.”

8

Fred van leer “niemand kiest ervoor” “Toen ik werd benaderd om ambassadeur te worden voor het Zeldzame Ziekten Fonds hoefde ik niet lang na te denken. Niemand kiest voor een zeldzame ziekte en daarom is onderzoek naar deze ziekten erg belangrijk. Door mij als ambassadeur in te zetten voor het ZZF hoop ik dat wij samen genoeg geld inzamelen om onderzoek naar deze ziekten mogelijk te maken.”

Jan Lammers “onderzoek is noodzakelijk” “Tijdens de ZZF Rally 2013 heb ik kennis mogen maken met het Zeldzame Ziekten Fonds. Onderzoek naar zeldzame ziekten is noodzakelijk en daar zal ik mij samen met de andere ambassadeurs voor inzetten!”

Bas van Werven “cruciaal belang” “Er zijn veel, relatief onbekende ziekten, die elke dag slachtoffers eisen.

Hun onbekendheid heeft vaak te maken met het feit dat ze slechts sporadisch voorkomen. Dat maakt dat ze te weinig aandacht krijgen; van farmaceuten en van het grote publiek. Terwijl je zelf, of een dierbare maar getroffen zult worden door zo’n zeldzame ziekte. Daarom speelt het ZZF een rol van cruciaal belang als wegbereider van onderzoek. Ik steun het Fonds in dat streven dan ook van ganser harte.”

Madeleen Driessen “dubbel pech” “Mensen met een zeldzame ziekte hebben dubbel pech. Ze zijn ernstig ziek en hebben nauwelijks lotgenoten met wie ze ervaringen kunnen delen. Zelf heb ik dubbel mazzel, omdat ik gelukkig en gezond ben. Door me in te zetten als ambassadeur hoop ik mijn geluk een beetje te kunnen verspreiden.”

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2015

9

U hielp ons Het ZZF hecht enorm veel waarde aan de steun van partners, donateurs, fondsen en vrijwilligers. Wij hebben veel waardering voor wat zij doen. Want zij maken het mogelijk dat het ZZF wetenschappelijk onderzoek naar levensbedreigende, zeldzame ziekten voort kan zetten en familie-evenementen kan blijven organiseren. Directeur Charles Ruijgrok: “Met behulp van alle partijen die ons hielpen in 2015 konden we het jaar afsluiten met een ontzettend mooi resultaat. Alle inspanningen resulteerden in een record totaalbedrag van € 1.239.340,- om onze doelstellingen te realiseren.”

Daarom hier een woord van dank aan u allen.

Centrum Rotterdam, State of Art, UTS, BCD,

Uw steun, hulp en inzet maakt dat wij al 10 jaar

Knijnenburg Producties, Gassan, Worldhotel

lang een vuist kunnen maken tegen Zeldzame

Wings en Sportsgen.

Ziekten. Wij zijn daar ontzettend dankbaar voor en we hopen dat het ZZF nog lang op uw steun

Verder heeft Plus Jongenotter te Rijswijk een

kan rekenen!

half jaar lang een statiegeldactie gehouden. Na dit half jaar is de totaalopbrengst van de actie

Inhoudelijke Partners

door de supermarkt verdubbeld! Hierdoor is een

Het ZZF werkt samen met diverse inhoudelijke

fors bedrag gedoneerd aan het ZZF. Daarnaast

partners op het gebied van onder andere

koos CMF Services er dit jaar voor geen kerst-

erfelijkheid, gezondheid en patiënten belangen.

kaarten te versturen. In plaats daarvan hebben

Het Erfocentrum en de VSOP zijn er twee van.

zij een eindejaar schenking aan het ZZF gedaan.

Aan de basis van deze samenwerking staat

Inmiddels staat op diverse plekken in Nederland

kennis- en informatiedeling. Het gebruik van

een ZZF collectebus en een collectezuil op

deze kennis komt de patiënten ten goede.

Rotterdam The Hague Airport, allemaal relaties

Met, onder andere, de VSOP organiseert

die het ZZF een warm hart toedragen.

het ZZF jaarlijks de Zeldzame Ziekten Dag.

Donateurs

10

Bedrijven

Het ZZF ontvangt geen subsidies en is daardoor

Ook hebben we mooie samenwerkings­

afhankelijk van giften van bedrijven en van

verbanden met diverse bedrijven. Teveel om

particuliere donaties. Wij koesteren onze

allemaal te noemen, maar om u een beeld te

donateurs. Ook blijven we zoeken naar

geven, vindt u hieronder enkele voorbeelden.

mogelijkheden om donateurs te benaderen,

Zij dragen het ZZF een bijzonder warm hart toe.

te inspireren en te activeren.

Ze combineren hun bedrijfsvoering met

Geefgratis, Justgiving.nl, Whydonate, Wensbon

Maatschappelijk Verantwoord Ondernemen

en onze eigen doneer & actie mogelijkheid op

of willen ‘gewoon iets goeds doen’ voor

de website van het ZZF stellen donateurs en

zeldzaam zieke patiënten. Met enkele van deze

sponsoren in de gelegenheid het ZZF te steunen

relaties hebben we onze mooie evenementen

door middel van doneermodules. Het ZZF mocht

weer vorm kunnen geven: Hornbach, Porsche

het afgelopen jaar €129.143,- aan donaties,

OPROEP: Het ZZF staat aan het begin van een nieuw decennium. Klaar voor de toekomst, u ook?

Start nu met Maatschappelijk Verantwoord Ondernemen! Neem contact met ons op om de mogelijkheden te bespreken.

schenkingen en giften in ontvangst nemen. Ook

dit jaar weer met tomeloze energie ingezet.

nam het aantal particuliere donateurs in 2015

Ontzettend bedankt vrijwilligers!

wederom toe. Iets waar wij enorm blij mee zijn!

Beneficianten Fondsen & Stichtingen

Door de stijgende zorgkosten en dalende

Om onderzoek naar zeldzame ziekten mogelijk

ver­goe­dingen zit een extraatje er vaak niet in.

te maken werkt het ZZF samen met verschillende

Daarom organiseert het ZZF familie evenementen

fondsen en stichtingen. Zij onderstrepen

en lotgenotencontactdagen. In ons jubileumjaar

het belang van onderzoek en lotgenoten

was het onze wens om méér mensen een dagje

contactdagen en doneren via het ZZF. In 2015

uit te gunnen. En dat is gelukt! Bij ‘Ster voor

werd een record bedrag opgehaald van maar

één dag’ waren ruim duizend mensen aanwezig

liefst € 762.888,- Een fantastisch resultaat!

die genoten van een onvergetelijke en onbe­ zorg­de dag. Zo’n 500 kinderen ontvingen een

Stichtingen waar het ZZF nauw mee samenwerkt

Sinterklaascadeau. We zijn trots dat we met dit

zijn bijvoorbeeld Fonds 1818, stichting Kinderen

kleine gebaar zoveel harten konden vullen.

& Kansen en stichting Tante Lenie. De stichting

Enkele gezinnen die te maken hebben met een

Kinderen & Kansen hebben we geholpen door

zeldzame ziekte genoten van een volledig

onderzoek vanuit het ZZF mee te financieren

verzorgde vakantie. En tijdens de Zeldzame

naar de ziekte Sanfilippo. Tante Lenie heeft een

Ziektedag waren zo’n tweehonderd mensen te

vakantieweek georganiseerd zodat families met

gast die we van lotgenotencontact én van

een ziek kind zoveel mogelijk onbezorgd kunnen

informatie konden voorzien.

genieten van een vakantie. Door een samen-

Daarnaast hebben we met de Sint verbindt

werking met Fonds Nuts Ohra, Tante Lenie en

Rally 70 kinderen kunnen laten meerijden met

het ZZF hebben afgelopen jaar 3 gezinnen van

fraaie automobielen. Na een warm welkom aan

een vakantie kunnen genieten. De Adessium

de finish werden de kinderen en hun broertjes en

Foundation hielp ons een lotgenoten contactdag

zusjes ook verwend met cadeaus. Het Sint feest

te organiseren.

is immers voor iedereen!

En ook Moederdag en Kerst werden goed

Vrijwilligers

gevierd door onze gasten tijdens een verzorgde

Zonder vrijwilligers geen ZZF evenementen!

brunch of diner bij World Hotel Wings.

Ook dit jaar hebben ruim 50 vrijwilligers zich

Als afsluiter van het jaar vond op 4 plekken in

ingezet voor het ZZF. Waardevolle handen die

Nederland het Wintercircus plaats waar totaal

operationeel helpen bij evenementen om alles

meer dan 1.500 gasten van het ZZF bij aanwezig

vlekkeloos te laten verlopen. Zonder onze

waren.

vrijwilligers kunnen wij dit alles immers niet organiseren. Op de vraag of wij weer op hen

Naast deze evenementen helpen we continu alle

konden rekenen werd volmondig JA geant-

patiënten met zeldzame ziektes door onderzoek

woord. En velen van hen hebben zich ook

te doen.

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2015

11

x

12

x Onderzoeks­ projecten Een van onze missies is geld op te halen voor

Osteogenesis Imperfecta (OI)

onderzoek. Wij hebben in de afgelopen periode

Osteogenesis Imperfecta (OI of Brittle Bones)

geld opgehaald voor de volgende onderzoeken

is een aangeboren aandoening van het

en zijn deze nieuwe onderzoeken van start

bindweefsel. Zelfs zoiets ‘simpels’ als een

kunnen gaan:

onverwachte beweging, kan al zorgen voor een botbreuk. Naast botbreuken kunnen ook

Nieuw:

voorkomen: achterblijven in de groei, blauw

Epidermolysis Bullosa

oogwit, doofheid en scoliose. In Nederland

Epidermolysis Bullosa (EB) is een aandoening die

lijden zo’n 1.000 patiënten aan OI. De ziekte

de huid net zo kwetsbaar maakt als de vleugels

is al meer dan 100 jaar bekend, maar er is nog

van een vlinder. Bij patiënten met deze ziekte

steeds geen middel beschikbaar dat de ziekte

verstoort een defect gen de aanmaak van eiwit/

fundamenteel verbetert of de oorzaak aanpakt.

collageen. Dit eiwit is verantwoordelijk voor

Middels de aanschaf van de ZFN (zinc finger

het membraam tussen de opperhuid en het

nuclease) technologie zal het defecte gen

ondergelegen vlees. Bij EB-patiënten werkt dit

uitgeschakeld kunnen worden. Deze uit­

membraan niet of niet goed. Jaarlijks worden in

schakeling maakt het mogelijk onderzoek te

ons land gemiddeld twintig tot dertig kinderen

doen naar een werkzame behandeling voor OI.

geboren met EB. Meer dan de helft overlijdt op jonge leeftijd, een groot deel al in het

Sanfilippo

eerste levensjaar. In Nederland leven zo’n 730

Sanfilippo is een ernstige zeldzame ziekte die

patiënten met deze aandoening. Hen wacht

kinderen treft. Bij de geboorte vertonen deze

een kort leven vol blaren, pijn en beperkingen.

kinderen nog geen symptomen, maar vanaf

De huid kan niets verdragen. Kleding labels of

ongeveer tweejarige leeftijd gaan hun mentale

het dragen van schoenen veroorzaakt blaren.

functies achteruit en ontwikkelen ze gedrags-

Tegen iemand opbotsen, leidt tot ontvelling.

stoornissen. De meeste kinderen zijn rond hun

Spelen, ravotten en zelfs knuffelen zit er voor

tiende volledig rolstoelafhankelijk en gedemen-

deze kinderen niet in. Niet alleen fysiek, maar

teerd. Sanfilippo tast voornamelijk de hersenen

ook psychisch is deze ziekte erg zwaar. Na

aan. Kinderen met Sanfilippo overlijden meestal

afronding van het eerdere onderzoek naar EB,

vóór ze 18 jaar oud zijn. Er leven ongeveer 80

hebben wij met nieuwe financiering een vervolg

kinderen in Nederland met deze vreselijke ziekte

aan dit onderzoek kunnen geven. Ook zal een

en ieder jaar wordt de diagnose een aantal keer

groot onderzoek starten dat zich richt op het

gesteld.

vinden van de oplossing voor deze vreselijke

Op dit moment is er geen effectieve behande-

ziekte.

ling. Wel zijn de afgelopen drie jaar belangrijke stappen gezet door professor Frits Wijburg, kinderarts bij het Emma Kinderziekenhuis in Amsterdam, en zijn team. Professor Wijburg heeft aangetoond dat bij de meeste kinderen

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2015

13

x

het ‘verkeerd vouwen’ van eiwitten de oorzaak

dergelijk contact is van groot belang en voor

is van Sanfilippo. Voor dit ‘verkeerd vouwen’

deze gezinnen van onschatbare waarde.

worden op dit moment mogelijke behandelin-

Gezinnen putten er hoop, steun en liefde uit,

gen getest.

soms voor vele jaren.

Professor Wijburg is, in samenwerking met

Het doel van het onderzoeksproject waar wij

het Radboud Ziekenhuis in Nijmegen, met een

financiering voor vragen is als volgt: Kinderen

onderzoek gestart naar een tweede mogelijke

met het Marshall-Smith Syndroom ondervinden

behandeling voor Sanfilippo: substraat

vooral problemen vanwege af­wijkingen in de

deprivatie therapie.

botvorming. Hierdoor ontstaan onder andere

De onderzoekers hebben er bewust voor

botbreuken die niet te verklaren zijn.

gekozen om twee verschillende lijnen naar een

De oorzaak van de ziekte is bekend, dus

behandeling te onderzoeken. Wachten totdat

moet het mogelijk zijn hier iets aan te doen!

een eerste onderzoek is afgerond duurt te lang,

Eerder onderzoek heeft een muismodel tot

omdat kinderen in de tussentijd overlijden.

stand gebracht. Deze muizen hebben

Daarnaast is het goed mogelijk dat uiteindelijk

dezelfde genetische verandering als mensen

een combinatie van de twee behandelwijze het

met Marshall-Smith Syndroom. Tijdens het

meest succesvol zal blijken. Dit is namelijk bij

nieuw te financieren onderzoek, zullen alle

veel andere ziekten ook het geval gebleken.

consequenties van het afwijkende gen bestudeerd worden. Dit is de eerste stap.

Marshall Smith Syndroom (MSS) – via Rally

De tweede stap is om na te gaan welke van

Kinderen met het Marshall-Smith Syndroom

middel van medicatie. De derde stap is om de

zijn direct te herkennen vanwege een ingeval-

botvorming in het muismodel te beïnvloeden

len neusbrug, blauwachtig oogwit en andere

door middel van medicatie. Indien dit positief

ongewone gezichtskenmerken. Deze uiterlijke

uitpakt zal de vierde en laatste stap het

kenmerken vormen echter slechts het topje

uitvoeren van deze trial bij kinderen en volwas-

van de ijsberg. Het syndroom brengt talloze

senen met het Marshall-Smith Syndroom zijn.

problemen met zich mee, zoals: een verstan-

Voor deze eerste drie stappen vragen wij nu

delijke en motorische ontwikkelingsbeperking,

financiering aan. Het onderzoek wordt geleid

groei­problemen, voedingsproblemen en

door professor Hennekam van het AMC in

problemen met de ademhaling Omdat deze

samenwerking met professor Thakker van

ziekte zeldzaam is, heeft de medische wereld

Oxford University.

deze consequenties te beïnvloeden zijn door

helaas weinig interesse in het doen van onder-

14

zoek, of in het ontwikkelen van medicijnen.

Cystic Fibrosis (CF): taaislijmziekte

Een behandeling is er dan ook niet.

Heeft u wel eens een minuut lang met uw neus

Zelfs informatie is nauwelijks voorhanden.

dicht door een dun rietje proberen te ademen?

In 2005 heeft het Zeldzame Ziekten Fonds

Dit is wat sommige kinderen met Cystic Fibrosis

een eerste onderzoek naar het Marshall-Smith

dagelijks meemaken. Normaliter zorgen ‘de

Syndroom gefinancierd. Dit onderzoek heeft

deurtjes’ in onze cellen ervoor dat water en

ervoor gezorgd dat de lage levensverwachting

zout gemakkelijk de cellen in en uit kunnen

van kinderen met dit syndroom naar boven is

stromen. Bij kinderen met Cystic Fibrosis is het

bijgesteld. Ook heeft het lotgenotencontact

slijm in deze cellen uitzonderlijk taai geworden

mogelijk gemaakt tussen de gezinnen die met

zodat de deurtjes zeer moeilijk opengaan.

deze ziekte kampen. Het mogelijk maken van

Schadelijke stoffen en bacteriën stapelen zich

op, zodat de longen en andere organen

enzymen nodig. Kinderen met MPS VI

beschadigd raken. Deze beschadiging zorgt

missen een bepaald enzym in hun lysosomen,

ervoor dat, bijvoorbeeld, de longen gevoeliger

dat belangrijk is voor de structuur van de huid,

worden voor infecties. Cystic Fibrosis is dodelijk

de lucht­wegen, de botten en andere vitale

omdat de longen uiteindelijk niet meer kunnen

organen.

functioneren en kinderen in hun eigen slijm

In plaats van afbreken stapelen deze stoffen

stikken. Hoewel niet alle vormen van deze

zich op en dat zorgt voor problemen in

ziekte even zwaar zijn, is de ziekte voor alle

het lichaam. De schade in het lichaam is

patiënten dodelijk. Cystic Fibrosis is een

onherstelbaar en verergert na verloop van tijd.

aangeboren ziekte.

De ziekte is fysiek en uiterlijk zichtbaar, maar

De oorzaak van het taaie slijm bij Cystic Fibrosis

de intelligentie van het kind blijft onaan­getast.

is een fout in bepaald type eiwit. Medicijnen

MPS VI is ongeneeslijk. Wereldwijd zijn er

kunnen de oorzaak van de ziekte aanpakken,

ongeveer 1.000 patiënten met MPS VI, waarvan

waardoor ‘de deurtjes’ in de cellen ook weer

een aantal in Nederland. Sinds 2006 krijgen de

goed opengaan. Echter, we hebben een com­

kinderen via een infuus een stof toegediend

binatie van medicijnen nodig om alle soorten

die de klachten verminderen. Over het effect

van Cystic Fibrosis te kunnen aanpakken.

daarvan is echter weinig bekend en onderzoek

Professor Braakman van het instituut voor

naar andere mogelijke therapieën is beperkt.

Biochemie in Utrecht wil deze combinatie van

De ziekte gaat gepaard met botontsteking,

medicijnen ontwikkelen. Omdat Cystic Fibrosis

die de groei van kinderen belemmert.

echter een zeldzame ziekte is, hebben veel

Patiënten worden nu maximaal 1.30 meter.

commerciële financiers moeite het onderzoek

In het buitenland zoeken ze naar een manier

te bekostigen.

om botontsteking te bestrijden. Ook wordt een therapie met het groeihormoon HGH onder-

Lopende onderzoeken:

zocht om de groei te bevorderen. Het ZZF en de

MPS VI: genetische stofwisselingsziekte

WE Foundation ondersteunen deze initiatieven.

De kick-off in 2014 van innovatief onderzoek

naar de aantasting van de gewrichten.

naar stamceltherapie voor stofwisselingsziekten

Met een passend behandelplan blijven kinderen

in het Erasmus, werd mede mogelijk gemaakt

met MPS VI hopelijk langer mobiel.

Ook steunen we in Nederland een onderzoek

door een schenking van de VriendenLoterij en het ZZF.

Syndroom van Leigh

In 2015 ontvingen wij een eerste update

In Nederland lijden zo’n 16 kinderen aan

vanuit dit onderzoek. Het onderzoek loopt

het syndroom van Leigh. Dit is de meest erge en

voor­spoedig en het loopt zelfs iets voor op

progressieve vorm van energie-stofwisselings­

schema.

ziekten. In Europa betreft het zo’n 500

Mucopolysacharidose (MPS VI) is een erfelijke,

kinderen. Bij patiënten met een energie-

genetische stofwisselingsziekte die tot de

stofwisselingsziekte werken hun energie­

lysosymale stapelingsziekten behoort.

fabriekjes niet goed. Heel simpel gezegd:

Lysosomen fungeren als een soort lever en

zij hebben een defecte batterij. Hij laadt heel

breken complexe stoffen af, die het lichaam

langzaam op, is maximaal halfvol en weer snel

niet meer nodig heeft. Het lichaam kan ze

leeg. Ook wordt het lichaam beschadigt met

vervolgens opnieuw gebruiken of verwijderen.

afvalstoffen. Kinderen met het syndroom van

Voor het afbreken van stoffen zijn specifieke

Leigh komen allemaal jong te overlijden, de

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2015

15

x

meeste kinderen worden niet ouder dan 10 jaar.

De resultaten van onderzoek naar deze ziekte

Inmiddels wordt het mogelijke medicijn, dat

tot nu toe, passen bij de eerdere bevindingen

ontwikkeld is door Khondrion, getest door

met betrekking tot de zenuwvezels in VWM

gezonde vrijwilligers. Dit onderzoek laat zien

en wijzen erop dat de Vanishing White Matter

dat: als het stofje in een drankje wordt

astrocyten leiden tot een afwijkende vorm en

toegediend, het – zoals gehoopt – wordt

functie van de zenuwcellen.

opgenomen in het bloed en vervolgens wordt afgebroken. Na afronding van deze onder-

Hersenstamkanker

zoeksfase zal het stofje getest gaan worden

Diffuus intrinsiek ponsglioom (DIPG) is een zeer

door patiënten met een mitochondriële ziekte.

agressieve hersentumor die voornamelijk bij

Hierbij wordt niet alleen naar de effecten van

kinderen voorkomt. Omdat DIPG tumoren

het stofje op de patiënt op celniveau gekeken,

diffuus groeien en verweven zijn met het

maar bijvoorbeeld ook naar de conditie van de

bestaande hersenweefsel van de hersenstam,

patiënten.

is het niet mogelijk om ze operatief te verwijderen. Mede hierdoor heeft DIPG de

Vanishing White Matter

slechtste prognose van alle soorten kanker

De hersenen bestaan uit witte stof en grijze

bij kinderen, met een gemiddelde overleving

stof. De grijze stof bevat de cellichamen van de

van ongeveer negen maanden en een 2-jaars­

zenuwcellen en de witte stof bevat de uitlopers

overleving die minder is dan 10%. In het

van deze zenuwcellen. De witte kleur wordt

afgelopen jaar zijn experimenten in het

veroorzaakt door myeline, een vetachtig stofje

laboratorium voortgezet met verschillende

dat om de uitlopers zit. De uitlopers verbin-

middelen. Aangezien de combinatie R428/

den de verschillende delen van de hersenen

panobinostat + bestraling zelfs 2 maanden

onderling en ze verbinden de hersenen met het

na behandeling nog een goed effect liet zien

ruggenmerg.

op tumorgroei, lijkt deze combinatie zeer

Afwijkingen aan de witte stof leiden vooral tot

veel­belovend voor de behandeling van DIPG

motorische problemen, zoals: moeite met lopen

patiënten.

of niet meer kunnen spreken. Wittestofziekten

Vervolgens zal de effectiviteit van medicijnen die

komen zowel bij volwassenen als bij kinderen

specifiek gericht zijn tegen deze groeifactoren

voor. Er zijn momenteel zo’n honderd wittestof-

of hun receptoren getest worden in speciaal

ziekten bekend, een bijzondere wittestofziekte

opgezette muismodellen”.

heet Vanishing White Matter (VWM). Deze een snelle achteruitgang op bij een koortsende

Galgangatresie: aangeboren afwijking aan de galwegen

ziekte of een gering hoofdtrauma. Het zieke

Galgangatresie is een aangeboren afwijking

kind valt, bijvoorbeeld, van de fiets of de step

waarbij de galwegen niet of niet goed zijn

en kan daarna ineens moeilijker lopen of heeft

aangelegd. Elk jaar worden in Nederland

een andere motorische stoornis. Het kind kan

ongeveer 10 kinderen geboren met een

langzaam herstellen, maar na een volgende val

galgangatresie. De diagnose komt vaak te laat,

kan de stoornis blijvend zijn. Bij een infectie met

waardoor in Nederland slechts 56 procent

koorts kan een kind heel snel achteruit gaan en

van de patiënten binnen 60 dagen wordt

kan het binnen enkele dagen op de Intensive

geopereerd. Het ZZF steunt een onderzoek van

Care belanden, in coma raken en zelfs komen

het Universitair Medisch Centrum Groningen

te overlijden.

naar een nieuwe, eenvoudige en niet-invasieve

ziekte is ‘stressgevoelig’. Er treedt namelijk vaak

16

de Ontlasting Kleurenkaart. Met deze kaart is

Neuroblastoom: agressieve vorm van kanker

de diagnose galgangatresie al vast te stellen

Jaarlijks krijgen in Nederland ongeveer 35

voordat het kind twee maanden oud is. Dat

kinderen de diagnose neuroblastoom: een

leidt tot een snellere behandeling, een betere

agressieve vorm van kanker. Vaak zijn deze

prognose en verbeterde uitkomsten op de korte

kinderen jonger dan vijf jaar. Een neuro­

termijn, zoals: het vermijden of uitstellen van

blastoom is een tumor van het onwillekeurige

levertransplantatie. Maar ook zorgt vroege

zenuwstelsel, dat onder andere de spijs­vertering

ontdekking voor betere resultaten na een

en bloeddruk activeert. Neuroblastomen

eventuele levertransplantatie.

hebben een voorkeur voor de bijnieren.

Daarnaast is de ontwikkeling van een App die

De tumoren ontstaan waarschijnlijk door een

automatisch de kleur van de ontlasting screent

fout in de orgaanontwikkeling van embryo’s

en waarschuwt of deze akkoord is of niet,

en pasgeborene. Huidige therapieën schieten

in een vergevorderd stadium.

tekort, waardoor 70 procent van de patiënten

De kleurkaart en App zijn essentieel voor de

met de zwaarste vorm van neuroblastoom

vroegdiagnostiek van galgangatresie, waarmee

overlijdt. Aanvullende behandelopties zijn dus

een handicap bij deze kinderen kan worden

hard nodig!

voorkomen.

Het onderzoek door het Universitair Medisch

screeningsmethode bij pasgeborenen:

Centrum (IMC) in Utrecht richtte zich op de Afgerond:

ontwikkeling van het dendritische-cel vaccin

Bronchopulmonale Dysplasie: chronische longziekte

tegen neuroblastoom. Dit wordt gemaakt uit

Bronchopulmonale Dysplasie (BPD) is een

‘verstoppen’ zich voor het afweersysteem en

chronische longziekte die voorkomt bij kinderen

kunnen zelfs de werking van het afweersysteem

die geboren worden na een zwangerschap van

afremmen. Het vaccin zal dan weinig kunnen

ongeveer 24 à 28 weken. Van de 2.500 zeer

uitrichten. In het laboratorium is een strategie

premature kinderen, ontwikkelen er per jaar

ontwikkeld waardoor neuroblastomen wél

ongeveer 350 BPD. Zeer premature kinderen

herkend kunnen worden door cellen van het

hebben onrijpe longen en krijgen daardoor

afweersysteem. Nadat een patiënt behandeld

ademhalingsproblemen. Beademing met extra

is met een stamceltransplantatie zal het DC

zuurstof is noodzakelijk om te overleven en

vaccin de eventueel overgebleven kanker­cellen

hersenschade te beperken. Keerzijde is dat

uitschakelen, zodat die overgebleven cellen niet

deze vorm van beademing de longontwikke-

opnieuw kunnen uitgroeien (recidief).

ling remt en de longblaasjes kapot maakt. Met

Het dendritische-cel vaccin zal afweercellen

als gevolg: slechtwerkende longen en vergrote

stimuleren met een ‘geheugen’ die langdurige

longblaasjes. Succesvol onderzoek heeft geleid

afweer tegen neuroblastomen moeten geven.

tot 4 publicaties in gerenommeerde medische

Als het vaccin gereed is voor gebruik in het

tijdschriften in de periode 2013-2015. En er zijn

ziekenhuis, zoekt het onderzoeksteam verder

nieuwe, effectieve behandelmethoden

naar optimale doseringen en combinaties met

ontwikkeld.

andere therapeutische mogelijkheden. Er wordt

navelstrengbloed. Hoog-risico neuroblastomen

bijvoorbeeld uitgezocht hoe de neuroblastoom cellen zich zo goed weten te verstoppen.

Dit zodat toekomstige therapieën hier effectief op inspelen.

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2015

17

Per oktober 2014 is het Prinses Maxima

Hersentumoren

Centrum voor kinderoncologie (PMC) gestart.

De studies door de Universiteit Maastricht,

De patiënten die hiernaar worden door­

mede mogelijk gemaakt met de steun van

verwezen zijn patiënten met een solide tumor

het ZZF, hebben geleid tot de toevoeging van

van borst-/ buikholte. Hiertoe behoren ook de

chloroquine (een oud anti-malaria middel)

patiënten met het neuroblastoom (NBL).

welke de slechte prognose van patiënten met

Uitgangspunt is om de zorg meer te concentre-

een hersentumor (glioblastoma multiforme)

ren met als uiteindelijk doel genezing mogelijk

kan verbeteren. De positieve uitkomst van deze

te maken. De verwachting is dat het eerstvol-

studie heeft nu geleid tot de start van een

gende zandloper spreekuur “nieuwe stijl”

klinische studie in deze patiënten.

begin 2016 zal gaan plaatsvinden.

Alle overlevenden van kinderkanker zullen stelselmatig worden opgeroepen door de ‘LATER groep’. Dit om gestandaardiseerd en per orgaan in een systeem te kunnen kijken naar de langere termijn effecten van de behandeling van kinderkanker. De groep “zandloper neuroblastoom” overlevers zullen hierin ook meegenomen worden.

Nieuwe onderzoeken Epidermolysis Bullosa (vlinderkind)

looptijd 1 jaar (2015)

Epidermolysis Bullosa (dierstudies/AON)

looptijd 3 jaar (2016 t/m 2018)

Marshall Smith Syndroom (MSS)

looptijd 2 jaar (2016 t/m 2018)

Osteogenesis Imperfecta (OI)

looptijd 1.5 jaar (2016 t/m 2018)

Sanfilippo

looptijd 2 jaar (2015 t/m 2016)

Cystic Fibrosis (CF)

looptijd 1 jaar (2016 t/m 2017)

Lopende onderzoeken MPS VI

looptijd 4 jaar (2014 t/m 2017)

Syndroom van Leigh

looptijd 2 jaar (2015 t/m 2016)

Vanishing White Matter

looptijd 3 jaar (2015 t/m 2017)

Hersenstamkanker

looptijd 4 jaar (2013 t/m 2016)

Galgangatresie

looptijd 2 jaar (2015 t/m 2017)

Afgeronde onderzoeken

18

Neuroblastoom (Villa Joep)

looptijd 2 jaar (2014 t/m 2015)

Zandloper Neuroblastoom

looptijd 4 jaar (2012 t/m 2015)

Bronchopulmonale Dysplasie (BPD)

looptijd 2 jaar (2014 t/m 2015)

Hersentumoren

looptijd 2 jaar (2014 t/m 2015)

Coronel racing

Conquest

Daan Quakernaat 19

ZZF-Rally in beeld Rijden voor onderzoek naar syndroom van Leigh

20

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2015

21

Hoogtepunten

22

Januari

Februari

Zeldzame Nieuwjaarsduik

VriendenLoterij

We doken het nieuwe jaar in, in het zeldzaam

Het Zeldzame Ziekten Fonds

warme water van de Noordzee. Het was 1

was te gast tijdens het Goed Geld Gala van

januari 2015 de eerste keer dat de Zeldzame

de VriendenLoterij. Dankzij de vele deel­nemers

Nieuwjaarsduik op Hoek van Holland bij Beach

aan de Loterij werden weer héél veel goede

club Royal werd gehouden. De duik had een

doelen goed bedeeld, waaronder het ZZF.

geweldige opkomst en ook werd er een mooi

Wij kregen op deze bijzondere avond een mooie

bedrag bij elkaar gedoken!

cheque uitgereikt. De VriendenLoterij steunt goede doelen, clubs en verenigingen die zich

Wintercircus

richten op gezondheid en welzijn van mensen.

Op 2 januari gingen op 4 plaatsen in Nederland

De helft van de totale inkomsten van de

1.500 genodigden naar het WinterCircus.

VriendenLoterij gaat naar goede doelen.

Kaarten werden beschikbaar gesteld door

Én u kunt zelf ook meespelen voor een goed

diverse bedrijven, fondsen en door Hillenaar

doel. De helft van uw inleg gaat naar het goede

Circus Events. Dit voor gezinnen die met een

doel van uw keuze, zoals het ZZF. Door mee te

zeldzame ziekte te maken hebben.

spelen steunt u ons in de strijd tegen zeldzame ziekten en maakt u kans op fantastische prijzen.

Online Special Online vond een special plaats omtrent zeldzame ziekten www.gezond-leven.nu/­zeldzame-ziekten/ denk-groot-voor-zeldzame-ziekten. Jayden de Pender ons patiënt ambassadeurtje, is prominent aanwezig. Jayden ontving dit jaar zelfs van zijn held Rafael van der Vaart een gesigneerd shirt.

Muco & Friends Stichting Muco & Friends werd door het ZZF en de VriendenLoterij in het zonnetje gezet via het VriendenFonds. Door een grote brand in een opslag tijdens oudjaar werden alle knuffelaapjes verwoest die door de stichting worden verkocht. De verkoopopbrengst kwam altijd ten goede aan onderzoek naar Cystic Fibrosis (Taaislijmziekte). Mede door de cheque die er werd uitgereikt, was de doorstart van de stichting mogelijk. Een warme band tussen Muco & Friends oprichters Cobi Zuiderwijk & Dineke Verstraten en het ZZF is een feit.

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2015

23

ZZF Social Media

Maart

Yes! Deze maand bereikten we meer dan 1.000

Dienstapotheek Breda

volgers op de ZZF Facebookpagina. Stef van

Dienstapotheek Breda heeft een schenking

der Bijl wint kaartjes voor Duinrell voor het

gedaan aan het ZZF. Hun initiatief is dat bij

hele gezin omdat hij de 1.000ste volger is op

iedere aankoop waarvan men vindt dat die

Facebook.

eigenlijk in elk huishouden aanwezig moet zijn, bijvoorbeeld paracetamol, er 2 euro extra

Koffietijd

moet worden betaald als men dit product koopt

Frits Wijburg, arts en Monique de Bree, moeder

tijdens de avond- en nachtdienst. Dat geld gaat

van 2 kinderen met Sanfilippo waren in de

naar een goed doel en dat was dit jaar het ZZF!

uitzending bij Koffietijd en werden geïnterviewd door Quinty Trustfull. Frits sprak over het werk

Hornbach

dat hij en zijn team doen naar de stofwisselings­

Het was stormachtig weer, maar na het succes

ziekte Sanfilippo. In Nederland lijden zo’n 70

van vorig jaar heeft Hornbach wederom een

kinderen aan deze ziekte. Elk jaar komen er

autowas actie op de parkeerplaats van

weer kindjes bij en elk jaar komen er nog steeds

Hornbach Nieuwgein opgezet waarbij de

kindjes aan deze progressieve en dodelijke

opbrengst naar het ZZF ging.

ziekte te overlijden. In Nederland lijden 10.000 kinderen aan een van de 400 tot 500

April

stofwisselingsziekten.

Wollebrandcross

www.koffietijd.nl/zeldzame-ziekten-fonds

Uitreiking Wollebrandcross cheque à € 4.750,om onder andere méér Westlandse kindertjes

Zeldzame Ziekten Dag

met een zeldzame ziekte naar het Sinterklaas-

Op 28 februari vond de jaarlijkse Zeldzame

feest in Duinrell te laten komen. En het ZZF

Ziekten Dag plaats in Burgers’ Zoo.

heeft dat uiteraard geregeld!

Op deze dag is er wereldwijd aandacht voor zeldzame ziekten. Daarnaast is er tijdens deze

Mei

dag ruimte voor patiënten met een zeldzame

Moederdagbrunch

aandoening om met elkaar in contact komen.

Omdat mama’s van kinderen met een zeldzame

Tijdens de Zeldzame Ziekten Dag konden

ziekte in het zonnetje moeten worden gezet,

bezoekers met een zeldzame ziekte genieten

stelde het World Hotel Wings haar deuren open

van een dagje uit en werden ze geïnspireerd om

voor een Moederdagbrunch. Hartverwarmend

zelf in actie te komen. Traditiegetrouw werden

waren de reacties van de aanwezige gezinnen

op deze dag ook de Zeldzame Engel Awards

over de hartelijke ontvangst en goede zorgen bij

uitgereikt. Deze awards worden uitgereikt aan

World Hotel Wings op Rotterdam – The Hague

een patiënt, of nauw betrokkene bij een patiënt

Airport. Mama’s jullie verdienen het!

als ook aan een medisch specialist/wetenschapper die zich bijzonder heeft ingespannen om een zeldzame ziekte onder de aandacht te brengen. Dit jaar won BNN ook een Engel Award voor hun programma’s ‘Je zal het Maar Hebben’ en ‘Over Mijn Lijk’.

24

Copa Amsterdam

Hornbach & Voetbal

Copa Amsterdam, een internationaal voetbal­

Op 27 juni vond de eerste Voetbaltalent dag

event voor jeugdteams, werd tijdens Pinksteren

plaats op alle Hornbach vestigingen. Mede

gehouden en het ZZF was het goede doel

met de opbrengst van deze dag konden

waarvoor gestreden werd. We werkten voor het

250 gezinnen (1.000 personen) een dagje

eerst samen met een promotiebureau. De dames

genieten bij het Dolfinarium.

wisten met hun enthousiasme loten te verkopen en met succes te collecteren, we hebben geld

Duckrace Bruisend Reeuwijk

geworven voor het Marshall Smith Syndroom.

Koffietijd deel 2 Op 27 mei was er weer een item over zeldzame ziekten bij Koffietijd. Charles, onze voorzitter, en Jan Peter Balkenende waren er te gast. Zij lieten samen een prachtige indruk van het werk en de noodzaak van het Zeldzame Ziekten Fonds achter. #aandacht voor #zeldzame #ziekten Juni

VriendenLoterij deel 2 Vriendenfonds

Een geweldig event werd er georganiseerd door

van de Vrienden-

Bruisend Reeuwijk en Rotary Reeuwijk. Duizen-

Loterij zegde ons

den bad eendjes dreven met de stroom mee

wederom toe

om als eerste over de finish te gaan. De eendjes

een cheque van

waren ‘gekocht’ en hiermee konden de kopers

€ 2.000,- ter beschikking te stellen. Dit maal

prijzen winnen. De opbrengst kwam ten goede

ging de cheque naar Lianne Groeneveld met

aan onderzoek naar Epidermolysis Bullosa.

het RETT syndroom voor een groter bad.

September

Dames voetbal

Dam-tot-Damloop

Tijdens het ladies (voetbal) tournament bij

Op 20 september deed het ZZF hardloopteam

Xerxes DZB ontving het ZZF een mooie cheque,

mee aan de Dam tot Damloop, 10 Engelse miles

dames bedankt.

(16,09 km) ‘afzien’ om geld op te halen voor onderzoek. Samen met de vereniging van

Scholen Eindhoven

Huntington en door een stand in de Goede

De opbrengst van de kerstmarkt van de

Doelen hal vroegen we aandacht voor zeldzame

Noorderlicht school en de Anne Frank school in

ziekten. Aan het einde van de dag werd de

Eindhoven komt ten goede aan het ZZF. Het ZZF

cheque met de opbrengst onthuld: € 17.000,-!

ontving bijna € 400,- van beide scholen!

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2015

25

x

Oktober

November

ZZF Rally

SiSaSinterklaasfeest

De 10e editie van de ZZF rally was een absoluut

Hoogtepunt voor kinderen met een zeldzame

hoogtepunt. De deelnemers brachten een

ziekte was ons jaarlijks SiSaSinterklaasfeest in

recordbedrag op van méér dan € 100.000,-

Duinrell. Het Landgoed Duinrell was weer om-

voor onderzoek naar het Marshall Smith

getoverd tot het landgoed van Sinterklaas. Ruim

Syndroom. De finish bij State of Art was een

1.000 gasten genoten van het park en namen

droomfinish. Diverse BN’ers deden weer mee

een kijkje in het huis van de Sint. Als afsluiting

en met elkaar maakten we van deze editie een

was er een Sinterklaasconcert en de Pietendisco

memorabele editie.

met Sita en alle pieten. De lach op de gezichten van de kinderen en die van hun broertjes, zusjes en ouders doet ons beseffen waarvoor we het allemaal doen en hoe waardevol ons werk is.

Het Sinterklaasfeest is mede mogelijk gemaakt door; Duinrell, Adessium Foundation, Fonds 1818 & Fonds Nuts Ohra.

December

Sint verbindt Rally Op 5 december wist het ZZF zieke kinderen met autoliefhebbers te verbinden. Ook werden de locaties Schiphol (020), Den Haag Kyocera Stadion (070) en Rotterdam (010) met elkaar verbonden. Sinterklaas, burgemeester Aboutaleb en Fred van Leer wachtten de deelnemers op en heetten hen van harte welkom.

Uiteraard mochten cadeaus op dit mooie event voor alle kinderen niet ontbreken. Met deze

Vakantieweek Tante Lenie Dit jaar konden wij 3 gezinnen uitnodigen om van een verzorgde vakantieweek bij Tante Lenie te genieten. Dit mede dankzij de steun van Fonds Nuts Ohra. Er zijn uitstapjes geweest op ronkende tractoren, in limousines en met brandweerwagens met loeiende sirenes.

Kinderen hebben er in een veilige en kleurrijke omgeving kunnen spelen. Ouders hebben er lotgenoten ontmoet en hebben hun verhalen en ervaringen kunnen delen. Zo is de vakantieweek een week van liefde, warmte en echte verwennerij geweest. Het afscheid viel zwaar, want de gezinnen wilden elkaar eigenlijk niet laten gaan.

Het mag duidelijk zijn; tijdens deze week zijn vriendschappen voor het leven gesloten.

26

rally werd € 20.000,- opgehaald.

Eigen acties Voorzitter Charles wordt tijdens de rally aangenaam verrast door Kristel de Hey en

Playback je gek

dochter Aimé (8 jaar).

Fred van Leer en Glennis Grace playbacken in

Aimé lijdt aan Osteo-

het door Jandino gepresenteerde tv programma

gesis Imperfecta (OI),

‘Playback je Gek’ € 10.000,- bij elkaar.

broze botten ziekte. Zij

Hiermee is de financiering voor onderzoek

halen met de verkoop

naar CF (taaislijmziekte) een feit.

van speculaaspoppen € 793,- op!

Wintercircus & Kerstactie

Plus Jongenotter Plus Jongenotter te Rijswijk heeft een half jaar lang een statiegeldactie gehouden. Na dit half jaar is de totaalopbrengst van de actie door de supermarkt verdubbeld! Hierdoor is een fors bedrag gedoneerd aan het ZZF.

Dit mooie jubileumjaar mogen we afsluiten met het Wintercircus van Hillenaar Circus Events op 4 plaatsen in Nederland. Meer dan 1.500 gasten genieten van spectaculaire en hilarische acts. En met Kerst worden wederom gasten van het ZZF verwend bij World Hotel Wings tijdens een brunch of diner buffet.

Wilt u het ZZF steunen door zelf een actie op te zetten??

Dat vinden wij fantastisch! Wat dacht u van een sponsorloop bij uw eigen sportvereniging, of een haringparty? Of wellicht een buurtfeest met activiteiten, of een ludieke actie op school?

Of als verjaardags-, of huwelijks(dag)cadeau een bijdrage voor het ZZF te vragen?

Wij helpen u graag met het uitwerken van uw idee. Een collectebus, posters en flyers zijn tot uw beschikking. Alle steun is van harte welkom!

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2015

27

In de media Het ZZF verscheen in 2015 diverse malen in

Social Media

de media. Ons doel met media aandacht is

Social Media zijn een geweldig communicatie­

om awareness te creëren rondom zeldzame

middel. Het ZZF is actief op Facebook en op

ziekten, om meer deelnemers voor onze

Twitter. Niet alleen vanuit het ZZF, maar ook

evenementen te krijgen en om meer

vanuit onze Zeldzame Nieuwjaarsduik. Het is

donateurs, bedrijven en fondsen te werven.

natuurlijk fantastisch dat al onze volgers en likers ons een warm hart toe dragen en onze

Kranten Het AD schonk het afgelopen jaar veel aandacht

berichten Liken én delen. Sommige berichten

Stad & Regio

worden wel 3.000 tot 6.000 x gelezen. Een

maandag 5 oktober 2015

bereik op trots zijn! T GRAF N WIEopGteTO VA

HC

aan het ZZF. De regionale kranten stonden vol tijdens de Hornbach voetbaltalent actie en ook aan de Zeldzame Nieuwjaarsduik werd veel aandacht besteed. De Sint verbindt Rally wist ook veel media te boeien. Er reed zelfs een reporter mee van het AD Rotterdam om een kind met een zeldzame ziekte te volgen en hier verslag van te doen.

Radio & TV Bij Omroep West en RTV Rijnmond hebben we het laatste kwartaal van 2015 onze spot laten horen en deze werd ook getoond op de regionale TV. Méér dan 225 keer waren we op de radio te horen en méér dan 425 keer waren we zichtbaar op TV in Zuid Holland. De laatste maand deed Jan van den Enden (vader van Tim, die aan een zeldzame ziekte is overleden) een oproep om mee te duiken met de Zeldzame Nieuwjaarsduik. Het is ontzettend leuk om uit onverwachte hoek te horen dat het ZZF op tv was en dat het ZZF zeldzame ziekten écht zichtbaar maakt. Ook werd het ZZF op de radio geïnterviewd rondom de Hornbach voetbaltalent actie bij FunX. En ‘last, but not least’ mocht het ZZF 2 x ‘optreden’ bij Koffietijd en kreeg hiermee aandacht voor zeldzame ziekten.

28

NICOLETTE VAN DER WERFF

achvertellen we het verhaal en elkaar af. In deze rubriek bruiVerdriet en geluk wissel overleden of komt er een er in uw omgeving iemand ter een familiebericht. Is l. f@ad.n gtotgra hc.wie loft aan? Laat het ons weten:

Toveren met naald en draa Hierbij treft u een greep uit de vele media

aandacht omtrent het ZZF en zeldzame ziekten.

Rusimka Saarloos-Jovanova

(1968 - 2015)

A

in het nieuw. Ze termeers zangkoor volledig Saarbibliotheken van ls jonge meid pakte Rusimka kreeg tijdelijke banen in de 1968 - 4 Hogeschool en loos-Jovanova (20 februari het Stadshart en de Haagse vanuit toor van september 2015) de bus om een vaste baan op het hoofdkan scontrole. de kwaliteit haar dorp in Joegoslavië naar afdeling de Miss Etam op reidie veel verstoffenmarkt van Istanbul te Rusimka vond werk, Geweldig end. De baan kwijtraakte. Een deze ze zen. Ze was creatief en ondernem toen had driet re school een reden dat ze na haar middelba caris en ar- juridische procedure hierover, die in een degelijke opleiding voor bibliothe dat er des- schikking eindigde, bracht haar stress en met chivaris volgde had te maken te kiezen viel. zorgen.

Deze narigheid viel echter tijds in Joegoslavië niet zo veel hield Rusimka want niet het was Een ramp Ze maakte in het niet toen Rusimka en Dostojevski jke klachten van lezen. Ze verslond Tolstoi hier grote lichameli naaide of kreeg en het gevoel ontnet zo graag als dat ze gordijnen lokale geindruk op De stond dat ze niet serieus een jurk voor een familiefeest. caressenbaeen timwerd genomen. De pijn in woonte om bestaande bibliothe overlaten te haar buik werd steeds merman, nen van moeder op dochter een baan in erger. Toen het geen niergaan maakte haar kansen op maar Rustenen bleken te zijn en de haar vak echter minimaal. simka bracht ze een verwijdering van haar Op uitnodiging van vrienden ze onder wilde een baarmoeder ook niet hielp zomer in Nederland door waar erse boepak suggereerde de gynaecoin man meer de bruiloft van een Zoeterme hier grote inloog haar om lekker te renzoon bezocht. Ze maakte kanmet echter geen gaan winkelen, wie weet druk op een timmerman die toorbaan wilde zou de pijn dan verdwijschijn van kans had want Rusimka kantoormet een g. Ze een man in een keurig pak nen. Het maakte Rusimka wanhopi opgeDe ië.

Joegoslav in was bijna toekomst baan en een voelde zich onbegrepen en gaf echter niet er Zoeterme uit arts toch op iets ernan andere timmerm een naar Macedonië, lucht toen een tumor op bleek Rusimka op. Hij stuurde vele brieven stuitte. had verklaard, stigs hebben. De behandeling van dat zich in 1991 onafhankelijk zeker wist te haar blaas te maar Rusimka, waarin hij haar langzaam maar weke delenkanker was zwaar te komen en het kon het aan. overtuigen naar Nederland die twee jonge kinderen had, Nederlandse toch met hem te proberen.

Wat ze niet aan kon was de Ruwaarin jaren over de Er volgden heel gelukkige openheid waarmee door medici ië zeggen taal dse Nederlan de snel Macedon heel ‘In n. simka zich dood werd gesproke dochter en komt tótdat eigen maakte, moeder van een de artsen dat het allemaal goed uit haar Zoeteren hoop is vrehoop je hou Zo een zoon werd en de stenen bent. dood net als thuis in je die tot op het meerse achtertuin haalde om selijk belangrijk,’ zei Rusimka en kruiden te Gevgelija haar eigen tomaten laatst geknokt heeft. naaide voor op 47-jarige kunnen verbouwen. Rusimka Rusimka Saarloos stierf thuis de kostuums een amateur-toneelgezelschap leeftijd.

Zoeeen ook ine naaimach en zette met haar

bij ons in DEN

HAAG

Rusimka Saarloos hield van

FOTO literatuur. Ze verslond Tolstoi.

@ad.nl of schrijf naar BOIDH, Tips? Mail: BijOnsinDenHaag 2500 AA Den Haag. stadsredactie, Postbus 16050,

BN’ersrijden intiendeZZFrally recordbedrag bijelkaar

Prof. Hilhorst van Wageningen naar ISS

die dit De rally, veiling en loterij, Zeldweekeinde door de stichting uit Den zame Ziekten Fonds (ZZF) hebben Haag werden gehouden, Een re101.400 euro opgeleverd. kwam cord. Alleen de rally in 2011 in in de afgelopen tien jaar (dicht) de buurt van dit bedrag.

ZZF-voorzitter mr. drs. Charles op een hopen te vooraf zei Ruijgrok e dergelijk hoog bedrag. ,,Daarme steunen kunnen we het onderzoek , naar het Marshall-Smith syndroom bij kineen aangeboren aandoening sneller deren waarbij de botten zich dan anders ontwikkelen.” n overlijde MSS met Kinderen zijn nog vaak op jonge leeftijd en er lingen geen medicijnen of behande k, beschikbaar. Er komt nu onderzoe Raoul dat wordt geleid door prof. aan het Hennekam, verbonden AMC en door prof. Rajesh Thakker jude In y. van de Oxford Universit veel Bebileumeditie reden weer Onder kende Nederlanders mee.

of Bij het International Institute Social Studies (ISS) is professor dr. ir. Thea Hilhorst begonnen hulp als hoogleraar humanitaire en en wederopbouw bij rampen conflicten. Hilhorst was voorheen werkzaam bij de Wagenin gen Universiteit waaraan zij parttime verbonden blijft. rBij het ISS aan de Kortenae kade gaat ze zich bezighouden met het project When disasters meet conflict, zeg maar de reacen tie van de humanitaire hulp lokale overheids- en niet-over heidsinstellingen in verschillende conflictscenario’s.

Dit is ook het project waarvoor ze Hilhorst onlangs de prestigieu Vici-beurs voor onderzoekers, die vernieuwend onderzoek indoen, ontving. Het ISS is een onen ksonderzoe aal ternation derwijsinstituut op het gebied

de

Lindsey van Eyk, een van ers. FOTO LEO VAN DER VELDE

ZZF-help

Peter hen voormalig premier Jan eurs Balkenende, (oud-) autocour s, Gijs van Lennep en Jan Lammer , Jager oud-minister Jan Kees de Bas van ntator aag-prese EenVand ld, Werven en Gaston Starreve Loterij. geldbrenger van de Postcode is morEen reportage over de rally de pagen in deze krant te lezen op gina Bij Ons in Den Haag.

ar Thea Hilhorst is hooglera Humanitaire Hulp.

van ontwikkelingsstudies. Het en ISS is gevestigd in Den Haag is onderdeel van de Erasmus Universiteit Rotterdam. Jaarlijks studeren er zo’n 300 tot 400 n. vooral internationale studente

BENN

LEO VAN DER VELDE

Mr.De nudir Mede

Bij het directo Telecom en ministerie va is mr. Petra d directeur M menten.

Zij volgt h van den End werd benoe maat, Lucht vangend dir en Internati van Infrastr Petra de G terie plaat Luchtvaart verschillen overheid, o vangend di gie en Verv derlandse M

12

Stad & Regio

bij ons in DEN

dinsdag 6 oktober 2015

HAAG

HC

Tips? Mail: BijOnsinDenHaag@ad.nl of schrijf naar BOIDH, stadsredactie, Postbus 16050, 2500 AA Den Haag.

De Haagse stichting Zeldzame Ziekten Fonds kijkt meer dan trots terug op de jubileumeditie de ZZF-rally. Omdat een recordbedrag van van 101.400 euro werd opgehaald. De opbrengst wordt ieder jaar bestemd voor een onderzoeksproje ct. Deze keer het Marshall Smith Syndroom.

LEO VAN DER VELDE

EénVandaag-present ator Bas van Werven is gek van Porsche en doet dus mee. Dochter Zita deelt die autoliefde en is zijn navigator.

Stad & Regio

TOT GRAF

het verhaal achubriek vertellen we komt er een bruimand overleden of @ad.nl.

7

ZZF-voorzitter Charles Ruijgrok (m.) bekijkt de startplaats met oud-premier (en rallyrijder) Jan Peter Balkenende en ZZF-ambassadeur en tv-presentator John Fentener van Vlissingen. FOTO’S LEO VAN DER VELDE

Madeleen Driessen, beroemd in Duitsland als Frau Antje, met bekend autocoureur Jan Lammers, tijdens de stop op vliegveld Teuge.

Wroem, een tonvoorzieke kindjes

NICOLETTE VAN DER WERFF

rbrekende buitenbeen

G

rommend rollen er Porsches, een Rolls-Royce en wat Ferrari’s voorbij op landgoed De Horst. Directeur André van Herk van UTS, met State of Art, Gassan, ABS en Worldhotel Wings één van de hoofdsponsors, is met een Mercedes GTS AMG. Een sportauto. ,,Geleend.

Komt uit Duitsland en moet daar morgenavond weer terug zijn,” lacht Van Herk. Toevallig. Zó zijn wij ook aan onze ‘Panamera’ gekomen. Geleend.

Het valt op hoeveel prominenten meedoen aan de jaarlijkse rally van het Zeldzame Ziekten Fonds. Minister-president Mark Rutte zwaaide een paar jaar geleden eerst met de zwart-wit geblokte startersvlag, en reed (met schoonzus Mieke als navigator) ook al eens mee. Zo ook oud-minister Jan-Kees de Jager, terwijl voormalig premier Jan Peter Balkenende er altijd bij lijkt te zijn. Meestal is het vlak voor de start dan ook een vrolijk feest der herkenning, vooral voor de ex-politici.

Misschien wel daarom pakt ZZF-voorzitter den van Henk Willem Laan, vader van Joas Charles Ruijgrok na de koffie en de croisdie aan het zeldzame Marshall-Smith synsants alle bestuurders en navigators extra bij droom lijdt - een aangeboren aandoening de nek door te benadrukken dat vooral kindewaarbij de botten zich sneller dan anders ontren last hebben van een zeldzame ziekte. wikkelen - maken ook indruk. ,,Per jaar komen ruim 14.000 van hen te Het praatje van überstylist Fred van Leer, overlijden. Verder staan de gezinnen waar ook ZZF-ambassadeur, moeten we missen. Hij deze kinderen deel van uitmaken, er vaak alligt met griep in bed. Het dikke routeboek leen voor, terwijl vanuit de overheid en diwordt uitgelegd door rallyuitzetter Jan Berkverse fondsen wél miljoenen beschikbaar zijn hof. ,,Het bolletje is uw auto en het pijltje de voor ‘bekende’ ziekten,” zegt Ruijgrok die dat richting waarin u moet rijden.” onacceptabel noemt. Een filmpje en de woorEen kind kan de was doen, zou je denken, maar vooral de ingetekende kaartfragmenten (schaal 1:200.000) zijn om gek van te worden.

En anders wel de ‘rallyvraag’ hoe hoog een viaduct is, terwijl daarop geen bordje te bekennen is. ,,Gok maar twee keer mijn lengte, twee keer een meter zeventig,” roept concurHet bolletje is uw auto rent Chantal van Eijkelenborg van Wine & en het pijltje de richting Spirits in Wateringen terwijl ze terug holt.

Holt, want echtgenoot Winston zit ongedulwaarin u moet rijden dig in z’n ronkende zwart-witte VW Kever op –Jan Berkhof haar te wachten. Vijf, zes sportauto’s scheuren

weg, want dat kan op sommige stukken. Tijd om de Panamera met hoge snelheid, maar wel op de ecologisch meest verantwoorde wijze, over het asfalt te laten suizen. Al voelt het als zweven. De motor hoor je niet en pas als je het pedaal diep intrapt, besluit de auto dat de benzinemotor moet worden bijgeschakeld.

Redelijk op tijd komen de meeste rallyrijders aan op vliegveld Teuge waar een snelheidsproef wordt gehouden. En geluncht.

Daar komen we het voormalig VVD-Statenlid Willem Topper uit Wassenaar tegen. Die we met sponsor Van Herk en hun beider dames naar zo’n sportvliegtuigje zien struinen. Een rondvluchtje, net gewonnen. Als prijs.

Daarna gaat iedereen weer fris en fruitig op weg door de mooiste natuurgebieden van Midden-Nederland. De finish is bij luxe kledingmerk State of Art in Lichtenvoorde. Oprichter Albert Westerman heeft hier 30 klassieke Porsches verzameld. Mooi. Maar de cheque met daarop 101.400 euro geschreven, voor zeldzaam zieke kids, die is nóg mooier.

1937-2015)

ug naar huis. er die en bekende Nederland Passchier Catherine Keyl, Dick uitkwam khuyzen voor de NCRV die de eer, Sipke . how Sterrenslag and opn zijn jeugd in Friesl diep umer zichzelf in het Dokk rtief maar wemmen, was a-spo wat de baar in het water. Iets de overnaar ijds in de spelshow ielp. ook schrijver. en was Sipke vooral Het waren eerde boek na boek. over deskundige werken f, de bijbel en het geloo n en maar ook jeugdboeke e de dichtbundels. Toen ijn moeder van Boudewijn Sipke Büch ten einde raad haar én om hulp vroeg voor Bou‘lastige’ zoon nam hij . n n onder zijn hoede aken dewij n Hij moedigde de jonge te papier op hten gedac en gevoelens het schrijvern vertelde hem over e hecht een ook e ipke ontwikkeld ardt die hij chap met majoor Bossh aisingacties re malen tijdens fundr samen op en et lijf liep. Ze trokken s als Uniisatie een goed duo. Organ en Novib Nationaal Jeugdfonds hen. graag een beroep op s. Hij was nergens hield niet van hokje hem vroeg het . Maar toen een vriend enteraadsverrogramma voor de gemebekende hij ven gen in 2002 te schrij nd stuk waaruit en schreef een werve e was van de dat hij goed op de hoogt ies in zijn dorp. in het hospice in van der Land stierf d. leeftij ige 78-jar op enaar

HAAG

uwe mpagne

taunnekotter: ‘Nieuw .’ ekken en behouden

als ntplooien op gebieden schap development, leider s al branding. Het succe rs rganisatie wordt imme weroor de mensen die er bes voor ons kantoor erg talent dat we steeds nieuw en en behouden.” op mpagne is te zien rkenbijpelsrijcken.nl

V.r.n.l.: transportbaas André van Herk, een der hoofdsponsors, Wim en Ria Topper en André’s vrouw Jannie.

Sipke van der Land

Bestuurder Steve van der Velde kijkt op het dashboard van de Porsche Panamera S E-Hybrid wat de auto kan.

Gijs van Lennep, oud-Formule 1-coureur (hij won tweemaal de 24 uur van Le Mans) is ook ZZF-ambassadeur.

OTO hokjes hield. PRIVÉF rlander, die niet van was een bekende Nede

f naar BOIDH, nHaag@ad.nl of schrij Tips? Mail: BijOnsinDe Postbus 16050, 2500 AA Den Haag. stadsredactie,

ZZF: 30.000 euro met Sint-rally én playback een zeldZeventig kinderen met zaterdag de zame ziekte hadden In klassieke dag van hun leven. rallyreden auto’s dere en bijzon als ‘navigarijders de kinderen Den Haag, tor’ van Schiphol, via Rotvan n gsbaa naar de landin Airport. terdam The Hague ren. ,,Die ogen van de kinde mij bij Ook Hartverwarmend. mijn ogen,” stonden de tranen in en, fondvertelt Iselle van Ruijv Zelding senwerver van Sticht . Samen met navigazame Ziekten Fonds Madeleen Driessen, leen van RuijZZF-ambassadeur Made s’ onttor Chimene en Iselle ‘team Driessen had ze de ven. rastadion. vangen bij het Kyoce Dit , ook ZZFde VriendenLoterij.

Stylist Fred van Leer van euro te de opma Playambassadeur, maak dankzij het tv-program Fred van de 4. brengst (20.000 euro) back Je Gek! van RTL ee wordt in Glennis res zange en rally bekend. Daarm Leer van e lotgenoen 2016 weer een nieuw deden als duo mee ZZF kreeg Grace doel. tendag georganiseerd. 10.000 kozen het ZZF als goed eens zaterdagavond nóg

LEO VAN DER VELDE

Sijstermans in bestuur vandeZVA

isatie van de De ambtelijke organ op 1 februari Tweede Kamer krijgt . Mr. Harke twee nieuwe directeuren directeur tot Heida is benoemd s en mr. drs.

Constitutioneel Proce er tot directeur Jan Willem Duijz atisering.

Bedrijfsvoering en Inform start 1 man Drs. André Kleinmeul van het Coljanuari als voorzitter nstellingen. Per lege Sanering Zorgi Sijstermans gelijke datum is Wim de raad van bebenoemd tot lid van se Zorgautostuur bij de Nederland ter Kuile er riteit. Mr. drs. Reini ammadirecwordt de nieuwe progr ing Sociaal orzien atievo Inform teur iging van NeDomein bij de Veren Dr. Cokky . enten Geme ndse derla 18 januari buHilhorst wordt per Bureau ICTreaumanager van het terie van BiZa. toetsing bij het minis

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2015

29

Financiële Resultaten CONTROLEVERKLARING VAN DE ONAFHANKELIJKE ACCOUNTANT Aan: Het bestuur van Stichting Zeldzame Ziekten Fonds De in dit jaarverslag 2015 onder hoofdstuk Financiële Resultaten opgenomen samengevatte jaarrekening, bestaande uit de balans per 31 december 2015, de staat van baten en lasten over 2015 en het kasstroomoverzicht 2015 zijn ontleend aan de gecontroleerde jaarrekening van Stichting Zeldzame Ziekten Fonds. Wij hebben een goedkeurend oordeel verstrekt bij die jaarrekening in onze controleverklaring van 2 juni 2016. Desbetreffende jaarrekening en deze samenvatting daarvan, bevatten geen weergave van gebeurtenissen die hebben plaatsgevonden sinds de datum van onze controleverklaring van 2 juni 2016.

De samengevatte jaarrekening bevat niet alle toelichtingen die zijn vereist op basis van Richtlijn voor de Jaarverslaggeving 650 “Fondsenwervende instellingen”. Het kennisnemen van samengevatte jaarrekening kan derhalve niet in de plaats treden van het kennisnemen van de gecontroleerde jaarrekening van Stichting Zeldzame Ziekten Fonds.

VERANTWOORDELIJKHEID VAN HET BESTUUR Het bestuur is verantwoordelijk voor het opstellen van een samenvatting van de gecontroleerde jaarrekening in overeenstemming met de grondslagen zoals gehanteerd in de jaarrekening 2015 van Stichting Zeldzame Ziekten Fonds.

VERANTWOORDELIJKHEID VAN DE ACCOUNTANT Onze verantwoordelijkheid is het geven van een oordeel over de samengevatte jaarrekening op basis van onze werkzaamheden, uitgevoerd in overeenstemming met Nederlands Recht, waaronder de Nederlandse Standaard 810 “Opdrachten om te rapporteren betreffende samengevatte financiële overzichten”.

OORDEEL Naar ons oordeel is de samengevatte jaarrekening in alle van materieel belang zijnde aspecten consistent met de gecontroleerde jaarrekening van Stichting Zeldzame Ziekten Fonds en in overeenstemming met de grondslagen zoals beschreven in de jaarrekening 2015 van Stichting Zeldzame Ziekten Fonds.

Utrecht, 2 juni 2016 M AZAR S PA A R D E KOOP E R H OF F MA N N .V. Was getekend: G. Juffer RA 30

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2015

31

BALANS per 31 december (Na verwerking van het resultaat)

ACTIEF

2015 2014

(in euro’s)

VASTE ACTIVA Materiële vaste activa

3.150

SOM DER VASTE ACTIVA

1.483

3.150

1.483

VLOTTENDE ACTIVA Vorderingen en overlopende activa Liquide middelen

111.114

178.129

1.189.705

771.593

SOM DER VLOTTENDE ACTIVA 1.300.819

949.722

TOTAAL 1.303.969

951.205

PASSIEF

2015 2014

(in euro’s)

RESERVES EN FONDSEN Reserves Bestemmingsreserves Overige reserves

33.000 63.000 129.510

230.068

162.510 293.068 Fondsen

271.644

434.154 293.068

KORTLOPENDE SCHULDEN EN OVERLOPENDE PASSIVA

869.814 658.137

TOTAAL 1.303.969

32

951.205

STAAT VAN BATEN EN LASTEN Realisatie 2015

Begroting 2015

Realisatie 2014

Baten uit eigen fondsenwerving

900.246

995.000

576.892

Baten uit acties van derden

334.512

-

296.508

(in euro’s)

BATEN

Rentebaten

4.581

5.000

5.072

1.239.340

1.000.000

878.472

LASTEN

BESTEED AAN DOELSTELLINGEN IPS Cellenonderzoek (MPS VI) Galgangatresie Neuroblastoom Ziekte van Leigh Vanishing White Matter Ziekte van Batten Efteling Onderzoek Epidermolysis Bullosa Onderzoek Marshall Smith Syndroom StopHersentumoren Wintercircus (2) Wintercircus (1) Sinterklaasfeest Duinrell UMC Neuralgische Amyotrofie Personele lasten activiteiten Dolfinarium Bronchopulmonale dysplasie Tante Lenie Huntington Sint verbindt Rally Kerstbrunch- en diner Zeldzame Ziekten Dag Moederdagbrunch Muco&Friends+Lianne Groeneveld Voorlichting/Overig Onbesteed EB onderzoek

- 264.244 - 100.000 - 90.149 - 75.000 - 60.000 - 33.212 - 17.009 250.000 101.400 63.000 53.367 52.000 35.771 20.614 40.000 40.049 36.585 30.955 20.000 20.000 12.000 14.709 7.806 5.625 3.968 3.750 4.125 3.131 12.371 -5.870 12.371 735.787

692.026

729.184

WERVING BATEN Kosten eigen fondsenwerving

304.715

96.216

100.509

304.715

96.216

100.509

BEHEER EN ADMINISTRATIE Personeelslasten Afschrijvingslasten Kantoorkosten

20.025 9.978 655 291 37.072 18.397 57.752

41.707

28.665

SALDO VAN BATEN EN LASTEN

141.086

170.051

20.114

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2015

33

STAAT VAN BATEN EN LASTEN Realisatie 2015 Realisatie 2014 (in euro’s)

RESULTAATBESTEMMING Bestemmingsreserve Hersentumoren

-63.000

5.000

-

-57.808

Bestemmingsreserve Batten

-

-33.664

Bestemmingsreserve Stamceltherapie

-

-

-105.258

106.586

Bstemmingsreserve Cystic Fibrosis

33.000

-

Bestemmingsfonds VriendenLoterij

Bestemmingsreserve Neuroblastoom vaccin

Overige reserve

204.810

-

Bestemmingsfonds SanFilippo

30.000

-

Bestemmingsfonds Cystic Fibrosis

20.000

-

Bestemmingsfonds Epidermolysis Bullosa (onderzoek 2)

14.034

-

Bestemmingsfonds Osteogenis Imperfecta

5.500

-

Bestemmingsfonds Maarten

2.000

-

SOM RESULTAAT BESTEMMING

34

141.086

20.114

KASSTROOMOVERZICHT 2015

2014

(in euro’s)

BATEN UIT EIGEN FONDSENWERVING * Saldo baten/lasten uit eigen fondsenwerving

595.531

476.383

* Baten uit acties van derden

334.512

296.508

4.581

5.072

* Rentebaten

TOTAAL VAN DE BATEN 934.625 777.963 LASTEN BEHEER EN ADMINISTRATIE -57.752 -28.665

Aanpassingen voor: * Afschrijvingen

655

291

* Veranderingen in werkkapitaal - mutatie vorderingen - mutatie kortlopende schulden

67.015

-164.763

211.677

394.911

278.692 230.148 KASSTROOM UIT OPERATIONELE ACTIVITEITEN 1.156.220

979.736

Investeringen/desinvesteringen in materiële vaste activa

-2.322

-2.014

KASSTROOM UIT INVESTERINGSACTIVITEITEN

-2.322

-1.119

Mutatie leningen Afdracht ter besteding aan doelstellingen KASSTROOM UIT FINANCIERINGSACTIVITEITEN

0

0

-735.787

-729.184

-735.787 -729.184

Netto-kasstroom (mutatie liquide middelen) 418.111 249.434 Beginstand liquide middelen 771.593 522.159

EINDSTAND LIQUIDE MIDDELLEN 1.189.704 771.593

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2015

35

Bestuur & team ZZF Het bestuur bestaat uit; voorzitter Charles Ruijgrok, secretaris Monique van Holstein, penningmeester Remco de Ruijter (per 3 februari 2016 toegetreden), algemeen bestuursleden Bea Haring en Roel Kooi (per 3 februari 2016 toegetreden) en directeur Lenno Jol. Per 3 februari 2016 zijn Pim van der Waal, penningmeester en Jacco Bartelds, algemeen bestuurslid, uitgetreden.

Het bestuur vergadert maandelijks. Tijdens deze vergaderingen komen de fondsenwervende activiteiten en financiële resultaten aan bod. Lopende onderzoeken worden besproken en er wordt beslist over nieuwe onderzoeksaanvragen. De bestuurders en de directeur zijn onbezoldigd.

Raad van Advies:

Medische Advies Raad:

Drs. L.M.L.H.A (Loek) Hermans

Prof. J. Smeitink

Drs. J.G. (Joop) Drechsel

Dhr. D.C.D. de Lange

J.M.H.J. (Henry) Keizer

Bestuur

Team ZZF

Iselle van Ruijven

36

Charles Ruijgrok

Monique van Holstein

Remco de Ruijter

Bea Haring

Roel Kooi

Lenno Jol

Danielle Nicodem

Rick van der Eijk

Irene Wassenaar

Yvonne Oberweis

Vooruitblik Bij het ter perse gaan van het jaarverslag 2015 is het jaar 2016 alweer begonnen. Het jaar 2016 wordt traditiegetrouw gestart met een duik in de Noordzee tijdens de Zeldzame Nieuwjaarsduik.

Hiermee willen we meer aandacht vragen voor zeldzame ziekten en ook halen we geld op voor onderzoek naar zeldzame ziekten. Van een ijskoude duik konden we niet spreken, maar een zeldzame duik was het dit jaar in Hoek van Holland wel. Een recordaantal deelnemers en een record opbrengst!

Voor 2015 hadden we onszelf ten doel gesteld de financiële resultaten van 2014 te overtreffen.

Voor 2016 stellen we onszelf ten doel deze omzet vast te houden en onze missie en doelstellingen te continueren. Maar een nieuw record zou ons uiteraard ook heel goed passen…!

We kunnen niet blijven benadrukken hoe belangrijk uw steun, op welke manier dan ook, is. En we zijn u dan ook bijzonder dankbaar dat u ons steunt. We hopen dat we in 2016 weer op u mogen rekenen.

Helpt u mee?

Team ZZF

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2015

37

Colofon

Stichting Zeldzame Ziekten Fonds

Den Haag, 2016 Stichting Zeldzame Ziekten Fonds Eisenhowerlaan 114 2517 KM Den Haag Telefoon: 070 - 338 70 27 Info@zzf.nl www.zzf.nl KvK: 27280475 NL15RABO0111.1771.11 Dit jaarverslag is gemaakt en gesponsord door Knijnenburg Producties.

Tekst en redactie door Krachtig & Helder. Fotografie door Désirée Nieuwenhuize.

38

Rafael van der Vaart

”Ik zet mij in voor kinderen waarvoor bewegen en sporten níet vanzelfsprekend is.

U ook?”

Helpt u ook mee?

Zeldzame Ziekten de wereld uit Doneer via www.zzf.nl Volg ons op Ja, ik help mee zeldzame ziekten te bestrijden!

Ik word maanddonateur en machtig Stichting Zeldzame Ziekten Fonds tot wederopzegging maandelijks het volgende bedrag van mijn rekening af te schrijven: ❍ € 10,- ❍ € 15,- ❍ € 25,- ❍ anders: €

Ik wil de Stichting Zeldzame Ziekten Fonds steunen met een éénmalige gift. Ik machtig Stichting Zeldzame Ziekten Fonds éénmalig het volgende bedrag van mijn rekening af te schrijven:

IBANnummer Naam en achternaam Geboortedatum

Telefoon E-mail

Datum

❍ € 10,- ❍ € 15,- ❍ € 25,- ❍ anders: € Handtekening

Het ZZF heeft de ANBI status, uw gift is aftrekbaar.

Nieuwsbrief ontvangen? ❍ ja

❍ nee

Zeldzame Ziekten Fonds | Jaarverslag 2015

U kunt deze kaart ook versturen per e-mail naar info@zzf.nl. Hartelijk dank voor uw donatie!

39

postzegel niet nodig

Stichting Zeldzame Ziekten Fonds Antwoordnummer 24578 2490 VB Den Haag