第二章
血液学方法
血液学方法是地贫携带者鉴定的基础，可应用的方法包括红细胞指数和形态学、 HbA2 定量和 Hb 片段分离等。没有一种方法能单独证明携带者状况，这就需要整合几 种试验方法用以综合评价。地贫筛查的流程图在第一卷图 4.2 中已描述。
2.1 红细胞指数 原理 红细胞（RBC）指数测定是最常用的实验方法，通常由自动电子血细胞计数仪来 完成。这些计数仪得出很多参数，其中少数参数如平均红细胞体积（MCV）、平均红 细胞血红蛋白含量（MCH）和血红蛋白（Hb）浓度，都与血红蛋白病的筛查有关且 很重要。各种细胞计数仪的原理已超出本书的编写范畴，但可从生产商处获得。一般 原则是选择能直接测定平均红细胞体积的计数仪，这种仪器需要每天用合适的材料进 行校正以获得准确的实验结果。
结果解释 地贫携带者 MCV 和 MCH 都有不同程度的降低。MCH 比 MCV 更为可靠，时间 过长红细胞的体积会增大，因此 MCV 不能保持稳定。MCH 可从这个计算公式得出： (MCH=Hb/RBC 数）。 某个参数从正常范围转变到异常范围的值称为临界值。使用最广泛的是 MCV 和 MCH 的临界值，疑为地贫患者 MCV 和 MCH 的临界值分别为 79 fl 和 27 pg。β-地贫 患者的 MCV 和 MCH 比正常人低，且其小细胞低色素的程度与致病突变相关。尽管 有一些重叠，一般而言，轻型 β-地贫突变引起的小细胞低色素比 β°-突变和较严重类 型的 β+-突变要轻[1 、2]。轻型 β-地贫突变携带者的 MCV 和 MCH 值正常或轻微降低。β地贫和 α-地贫复合携带者也可能出现正常的 MCV 和 MCH 值[3]。 α-地贫携带者的 MCV 和 MCH 比正常人低。α+-地贫（-α/αα）携带者的 MCV 和 MCH 可能正常或降低，而-α/-α 及--/αα 携带者的 MCV 和 MCH 总是降低
[4]
。δβ-地贫
携带者的 MCV 和 MCH 稍有降低。在地贫筛查过程中进行 MCV 和 MCH 评价时需注 意个体的铁状况应予考虑在内。
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