فقر دم البحر المتوسط (الثلاسيميا) من الألف إلى الياء: مرجع إلكتروني شامل لمرضى الثلاسيميا

‫أ‬ ‫أخصائي األشعة‪ :‬أخصائي طبي يستخدم التصوير الطبي بشكل أساسي لتشخيص األمراض داخل أجسام كل من اإلنسان والحيوان‬ ‫ومعالجتها‪ .‬تُستخدم مجموعة متنوعة من تقنيات التصوير مثل التصوير الشعاعي باألشعة السينية‪ ،‬والموجات فوق الصوتية‪،‬‬ ‫والتصوير المقطعي المحوسب (‪ )CT‬والطب النووي‪ ،‬بما في ذلك التصوير المقطعي باإلصدار البوزيتروني )‪،(PET‬‬ ‫والتصوير بالرنين المغناطيسي (‪ )MRI‬لتشخيص األمراض أو عالجها‪.‬‬ ‫أخصائي أمراض الدم‪ :‬أخصائي طبي يتمتع بخبرة في االضطرابات التي تؤثر على الدم‪.‬‬ ‫أديناين‪ :‬إحدى القواعد األربع التي يتكون منها الحمض النووي‪ ،‬ويُختصر بحرف "‪."A‬‬

‫ارتفاع الضغط الرئوي‪ :‬حالة تحدث عندما يكون الضغط في األوعية الدموية التي تنقل الدم من القلب إلى الرئتين أعلى من‬ ‫الطبيعي‪ .‬يمكن أن يصيب األشخاص من جميع األعمار‪ ،‬ولكنه أكثر شيوعًا عند األشخاص المصابين بالفعل بأمراض القلب أو‬ ‫الرئة األخرى‪ .‬يظهر بشكل رئيسي في مرض الثالسيميا غير المعتمد على نقل الدم (‪ )NTDT‬أو فقر الدم المنجلي (‪.)SCD‬‬

‫استخالب الحديد‪ :‬عالج يهدف إلى موازنة معدل تراكم الحديد في جسم المريض من عمليات نقل الدم‪ ،‬عن طريق استخدام‬ ‫سامين‬ ‫يرو ْك ِ‬ ‫عقاقير خاصة تسمى مخلبات الحديد‪ .‬هناك ثالثة مخلبات حديدية معتمدة لالستخدام في معظم دول العالم؛ دِي ِف ُ‬ ‫(®‪ )Desferal‬وديفيراسيروكس وديفيريبرون أو(™‪. L1 (Ferriprox‬‬

‫اسئصال الطحال‪ :‬اإلجراء الجراحي الذي يزيل الطحال جزئيًا أو كليًا‪ .‬يحتاج العديد من مرضى الثالسيميا الكبرى إلى استئصال‬ ‫الطحال‪ .‬ومع ذلك‪ ،‬قد تؤدي اإلدارة السريرية المثلى من وقت التشخيص إلى تأخير فرط الطحال أو حتى منعه‪ ،‬وبالتالي زيادة‬ ‫كفاءة عالج نقل الدم وتقليل الحاجة إلى استئصال الطحال‪.‬‬ ‫أشعة موجات فوق صوتية على البطن‪ :‬إجراء غير جراحي يفحص األعضاء الداخلية‪.‬‬

‫اضطراب دقات القلب عدم انتظام ضربات القلب‪ .‬يمكن أن يسبب التحميل المفرط بالحديد مشاكل في القلب وهو في الواقع‬ ‫السبب األكثر شيوعًا لمشاكل القلب في مرض الثالسيميا‪ .‬إذا ترسب الحديد الزائد في القلب‪ ،‬فقد يتداخل مع قدرة القلب على‬ ‫توصيل اإلشارات الكهربائية‪ ،‬مما يتسبب في اضطراب دقات القلب‪.‬‬ ‫اعتالل عضلة القلب‪ :‬مصطلح يشير إلى أمراض عضلة القلب التي تتسبب في تض ّخمها أو تصلّبها أو تيبّسها‪ ،‬وجعلها أيضًا‬ ‫ضعيفة وغير قادرة على ضخ الدم بشكل فعال إلى جميع أجزاء الجسم‪.‬‬ ‫‪3‬‬

‫اعتالل هيموجلوبيني‪ :‬اضطراب في الدم ناتج عن تغيير محدد وراثيًا في التركيب الجزيئي للهيموجلوبين‪ .‬ينتمي مرض الثالسيميا‬ ‫ومرض فقر الدم المنجلي إلى عائلة أمراض الهيموجلوبين األوسع نطاقًا‪.‬‬

‫ألفا ثالسيميا‪ :‬اضطراب وراثي يتسم بانخفاض أو إيقاف إنتاج سالسل ألفا غلوبين‪ .‬يتكون جزيء الهيموجلوبين من (‪ )4‬سالسل‬ ‫ألفا غلوبين و (‪ )2‬سالسل بيتا غلوبين‪ .‬عندما يصيب الخلل الجيني واحدة أو أكثر من سالسل ألفا غلوبين‪ ،‬فإن المريض يعاني‬ ‫من ألفا ثالسيميا‪ ،‬والتي تزداد أهميتها وفقًا لعدد سالسل ألفا غلوبين التي ال يتم إنتاجها‪ .‬تحدث األهمية السريرية عند فقد ‪ 3‬أو‬ ‫‪ 4‬سالسل‪.‬‬

‫ألفا غلوبين‪ :‬أحد بروتينات الدم الموجودة في خاليا الدم الحمراء‪ .‬تتحد ألفا غلوبين وبيتا غلوبين لتكوين الهيموجلوبين الذي يحمل‬ ‫األكسجين‪.‬‬

‫التهاب الكبد ‪ :A‬التهاب الكبد الحاد‪ ،‬الحميد عادةً‪ ،‬الناجم عن فيروس يحتوي على الحمض النووي الريبي الذي ال يستمر في‬ ‫مصل الدم‪ ،‬وينتقل عن طريق الطعام والماء الملوث برواسب ُمعدية‪ .‬يمكن الوقاية منه عن طريق التطعيم‪.‬‬

‫التهاب الكبد ‪ :B‬التهاب كبد قاتل في بعض األحيان ناجم عن فيروس الحمض النووي ثنائي الشريطة يميل إلى االستمرار في‬ ‫مصل الدم‪ ،‬وينتقل عن طريق مالمسة دم المصاب أو مالمسة سوائل الجسم المصابة األخرى (أي أثناء الجماع)‪ .‬يمكن الوقاية‬ ‫منه عن طريق التطعيم‪.‬‬

‫التهاب الكبد ‪ :C‬عدوى فيروسية تسبب التهاب الكبد‪ ،‬وينتج عن فيروس يحتوي على الحمض النووي الريبي‪ ،‬وعادة ما ينتقل‬ ‫عن طريق تعاطي المخدرات غير المشروعة أو نقل الدم أو التعرض لدم المصاب أو منتجات الدم‪ .‬وفي معظم الحاالت‪ ،‬يؤدي‬ ‫التهاب الكبد الوبائي ‪ C‬إلى التهابات مزمنة وتلف الكبد‪.‬‬

‫التهاب غالف القلب‪ :‬التهاب غالف القلب عبارة عن نسيج يشبه الغشاء الرقيق الذي يحيط بالقلب‪ ،‬ويبقيه في مكانه ويساعده‬ ‫على العمل‪.‬‬

‫انحالل في الدم‪ :‬عملية انحالل خاليا الدم الحمراء التي تطلق الهيموجلوبين‪ .‬يحدث انحالل خاليا الدم الحمراء عادةً كل ‪120‬‬ ‫يو ًما‪ .‬في الحاالت التي يحدث فيها انحالل خاليا الدم الحمراء في وقت أقرب من ذلك‪ ،‬يؤدي هذا إلى اإلصابة بفقر الدم االنحاللي‪.‬‬

‫أهبة التخثر‪ :‬اضطراب وراثي أو مكتسب يزيد من خطر اإلصابة بتجلط الدم (تخثر الدم غير الطبيعي) في األوردة أو الشرايين‪.‬‬ ‫يؤدي هذا الخلل في نظام التخثر إلى زيادة مخاطر حدوث التخثر‪ ،‬مثل الخثار الوريدي العميق (‪ )DVT‬أو االنسداد الرئوي‬ ‫(‪ )PE‬أو السكتة الدماغية‪.‬‬

‫‪4‬‬

‫ب‬ ‫بديل حيوي (دواء‪/‬عقار)‪ :‬عقار تم تصنيعه على أساس عقاقير بيولوجية مرخصة بالفعل واستخدام المعلومات من التجارب‬ ‫السريرية التي خضعت لها المنتجات البيولوجية سابقًا‪.‬‬ ‫راجع أيضًا‪https://thalassaemia.org.cy/education/learn-about-drugs-and-drug-safety/ :‬‬

‫البروتين‪ :‬التعليمات الخاصة بإنتاج البروتينات موجودة في الجينات‪.‬‬

‫بطء القلب‪ :‬حالة يكون فيها معدل ضربات القلب أبطأ من المعتاد‪ .‬عادة ما يتراوح معدل ضربات القلب لدى البالغين في حالة‬ ‫الراحة بين ‪ 60‬و‪ 100‬نبضة في الدقيقة‪.‬‬

‫البالزما‪ :‬الجزء السائل الشفاف بلون القش من الدم الذي يتبقى بعد إزالة خاليا الدم الحمراء وخاليا الدم البيضاء والصفائح‬ ‫يكون حوالي ‪ ،٪55‬من الدم‪ ،‬ويحتوي على‬ ‫الدموية والمكونات الخلوية األخرى‪ .‬إنه أكبر مكون منفرد في دم اإلنسان‪ ،‬حيث ّ‬ ‫الماء واألمالح واإلنزيمات واألجسام المضادة والبروتينات األخرى‪.‬‬

‫بنك الدم‪ :‬مركز حيث يتم تخزين الدم‪ ،‬الذي يتم جمعه نتيجة التبرع بالدم‪ ،‬وحفظه الستخدامه الح ًقا في عمليات نقل الدم‪ .‬يشير‬ ‫مصطلح "بنك الدم" عادة ً إلى قسم في المستشفى يتم فيه تخزين مشتقات الدم‪ ،‬ويتم إجراء االختبار المناسب (لتقليل مخاطر‬ ‫األحداث المعاكسة المرتبطة بنقل الدم)‪.‬‬

‫بيتا ثالسيميا‪ :‬تعد أخطر أشكال الثالسيميا الوراثية‪ ،‬حيث ال يتم إنتاج بيتا غلوبين أو يتم إنتاج القليل جدًا منها‪ .‬تشمل بيتا ثالسيميا‬ ‫‪ 3‬أشكال رئيسية؛ الثالسيميا الكبرى أو الثالسيميا المعتمدة على نقل الدم‪ ،‬ويُشار إليها على نحو متغير باسم "فقر دم كولي" أو‬ ‫"فقر الدم المتوسطي" أو الثالسيميا الوسيطة أو الثالسيميا غير المعتمدة على نقل الدم والثالسيميا الصغرى‪ ،‬وتسمى أيضًا "بيتا‬ ‫ثالسيميا الناقل''‪ ،‬أو ''بيتا ثالسيميا السمة'' أو 'بيتا ثالسيميا المتغايرة''‪ .‬يعتمد هذا التصنيف على مدى شدة المرض‪.‬‬

‫بيتا غلوبين‪ :‬بروتينات الدم الموجودة في خاليا الدم الحمراء والذي يؤدي عند غيابه أو انخفاضه بشكل غير طبيعي إلى الحالة‬ ‫المعروفة باسم الثالسيميا‪ .‬تتحد بيتا غلوبين وألفا غلوبين لتكوين الهيموجلوبين الذي يحمل األكسجين‪.‬‬

‫بيسفوسفونات‪ :‬مجموعة من العقاقير التي تمنع فقدان كثافة العظام‪ .‬تعد العقاقير األكثر شيوعًا المستخدمة لعالج هشاشة العظام‬ ‫واألمراض المماثلة‪.‬‬

‫‪5‬‬

‫ت‬ ‫ُعرف تأخر البلوغ بأنه النقص التام في النمو‬ ‫تأخر البلوغ‪ :‬يُعد أحد أكثر العواقب السريرية الواضحة للتحميل المفرط بالحديد‪ .‬ي َّ‬ ‫البلوغي عند الفتيات في سن ‪ 13‬عا ًما‪ ،‬وعند األوالد في سن ‪ 14‬عا ًما‪.‬‬

‫التحميل المفرط للحديد‪ :‬مصطلح يشير إلى تراكم الحديد في الجسم‪ .‬من أكثر األسباب أهمية المسببة للتحميل المفرط للحديد هو‬ ‫داء ترسب األصبغة الدموية الوراثي )‪ ،(HHC‬وهو اضطراب وراثي‪ ،‬والتحميل المفرط للحديد‪ :‬عن طريق نقل الدم‪ ،‬الذي‬ ‫يمكن أن ينتج عن عمليات نقل الدم المتكررة‪ .‬يعتبر تراكم الحديد سا ًما للعديد من األنسجة‪ ،‬مما يؤدي إلى فشل القلب وتليف الكبد‬ ‫وسرطان الكبد وتأخر النمو وتشوهات الغدد الصماء المتعدد‪.‬‬

‫تخطيط صدى القلب‪ :‬اختبار يستخدم الموجات الصوتية إلنتاج صور حية للقلب‪ .‬تمثل الصورة الناتجة مخطط صدى القلب‪ .‬يتيح‬ ‫هذا االختبار لألطباء مراقبة وظائف القلب وصمامته‪.‬‬

‫تركيز الحديد في الكبد (‪ :)LIC‬يعتبر قياس تركيز الحديد في الكبد هو المعيار األفضل لتقييم رواسب الحديد في الجسم‪ .‬وهو‬ ‫أحد المعالم الرئيسية لتوجيه اإلدارة السريرية للمرضى الذين يعانون من داء ترسب األصبغة الدموية األولي أو الثانوي‪ ،‬الذي‬ ‫يتميز بالتحميل المفرط للحديد‪ .‬جرى استخدام العديد من الطرق لتحديد كمية الحديد في الكبد (مثل خزعة الكبد) وغير الغازية‬ ‫(مثل أجهزة التداخل الكمي فائقة التوصيل (‪ (SQUIDs‬والتصوير بالرنين المغناطيسي (‪.))MRI‬‬

‫ُعرف االلتزام بالنظام العالجي (أو االمتثال له) عمو ًما على أنه مدى تناول المرضى لألدوية‪ ،‬على النحو‬ ‫التزام (المريض)‪ :‬ي َّ‬ ‫الذي يصفه‪/‬ينصح به الطبيب‪ .‬إنه يشير إلى االختيار والتبادلية في تحديد األهداف وتخطيط العالج وتنفيذ النظام‪.‬‬

‫تسوس األسنان‪ :‬إزالة المعادن من سطح األسنان بسبب البكتيريا‪ .‬قد تشمل األعراض األلم وصعوبة في األكل‪ ،‬في حين أن‬ ‫المضاعفات قد تشمل التهاب األنسجة حول السن‪ ،‬وفقدان األسنان‪ ،‬والعدوى أو تكوين خراج‪ .‬وقد ُوجد أن انتشار تسوس األسنان‬ ‫أعلى بكثير لدى مرضى الثالسيميا‪ ،‬مقارنة باألفراد االصحاء (حطاب ‪ .)2001‬قد يُعزى تسوس األسنان المرتفع الذي يعاني‬ ‫منه مرضى بيتا ثالسيميا الكبرى إلى سوء العناية الصحية بالفم‪ ،‬والعادات الغذائية غير السليمة‪ ،‬ونقص الوعي بصحة األسنان‪،‬‬ ‫وانخفاض معدل تدفق اللعاب‪ ،‬وإهمال العناية باألسنان‪.‬‬

‫التصوير بالرنين المغناطيسي (‪ :)MRI‬تقنية تصوير طبية تستخدم في األشعة لتشكيل صور للتشريح والعمليات الفسيولوجية للجسم‪.‬‬

‫‪6‬‬

‫التصوير بالرنين المغناطيسي باستخدام برنامج تيتو ستار (‪ )T2‬أو نظام ‪ :R2/FerriScan‬إجراء غير جراحي يستخدم‬ ‫التصوير بالرنين المغناطيسي (‪ )MRI‬لقياس الحديد في الكبد بشكل غير جراحي‪ .‬جميع طرق التصوير بالرنين المغناطيسي‬ ‫باستخدام برنامج تيتو ستار )‪ ،(T2‬ونظام ‪ ،R2/FerriScan‬وخزعة الكبد تقدم معلومات عن تركيز الحديد في الكبد (‪.)LIC‬‬ ‫في مرض الثالسيميا‪ ،‬من المستحسن الحفاظ على تركيز الحديد في الكبد من ‪ 7‬أو أقل؛ تشير نسب تركيز الحديد في الكبد التي‬ ‫تزيد عن ‪ 15‬إلى وجود التحميل المفرط للحديد في الكبد‪.‬‬

‫التصوير بالموجات فوق الصوتية‪ :‬إجراء طبي تشخيصي يستخدم موجات صوتية عالية التردد إلنتاج صور مرئية ديناميكية‬ ‫لألعضاء أو األنسجة أو تدفق الدم داخل الجسم‪.‬‬

‫تضخم الطحال‪ :‬تضخم غير طبيعي في الطحال‪ .‬يعد تضخم الطحال إحدى العالمات األساسية األربعة لفرط الطحال التي تشمل‪:‬‬ ‫بعض االنخفاض في عدد خاليا الدم المنتشرة التي تؤثر على الخاليا الحبيبية أو كريات الدم الحمراء أو الصفائح الدموية في أي‬ ‫مجموعة؛ واستجابة تكاثرية تعويضية في نخاع العظم؛ وإمكانية تصحيح هذه التشوهات عن طريق استئصال الطحال‪.‬‬

‫التطعيم‪ :‬إعطاء لقاح لمساعدة جهاز المناعة على تطوير الحماية من المرض‪ .‬تحتوي اللقاحات على كائن حي دقيق أو فيروس‬ ‫في حالة ضعيفة أو ميتة‪ ،‬أو بروتينات أو سموم من الكائن الحي‪ .‬من خالل تحفيز مناعة الجسم التكيفية‪ ،‬فإنها تساعد على منع‬ ‫المرض من األمراض المعدية‪.‬‬

‫تكون الدم خارج النخاع (‪ :)EMH‬هو تكون خاليا الدم ونموها خارج الفراغات النخاعية بنخاع العظام‪.‬‬

‫تكون الكريات الحمر غير الفعال‪ :‬هو تكون الكريات الحمراء النشطة مع الموت المبكر لخاليا الدم الحمراء‪ ،‬وانخفاض إنتاج‬ ‫خاليا الدم الحمراء (‪ )RCBs‬من نخاع العظام‪ ،‬وبالتالي اإلصابة بفقر الدم‪ .‬يعد تكون الكريات الحمر غير الفعال هو السمة‬ ‫المميزة لمرض بيتا ثالسيميا الذي يؤدي إلى سلسلة من اآلليات التعويضية مما ينتج عنه عقابيل سريرية مثل فقر الدم وتوسع‬ ‫نخاع الكريات الحمر وتكوين الدم خارج النخاع وتضخم الطحال وزيادة امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي‪.‬‬

‫تليف كبدي‪ :‬مرحلة متأخرة من تندب (تليف) الكبد ناتجة عن العديد من أمراض وحاالت الكبد‪ ،‬مثل التهاب الكبد أو إدمان‬ ‫الكحول المزمن أو التحميل المفرط بالحديد‪.‬‬ ‫التلّيف‪ :‬حالة تتميز بزيادة في األنسجة الليفية‪ ،‬تُعرف أيضًا باسم "النسيج الندبي"‪ .‬يمكن أن تؤدي إلى التحميل المفرط بالحديد‪،‬‬ ‫الناتجة عن عمليات نقل الدم المتكررة و‪/‬أو عدم كفاية عملية االستخالب‪ ،‬إلى تكوين كمية كبيرة بشكل غير طبيعي من النسيج‬ ‫الندبي في الكبد وتؤدي إلى التليف‪ .‬قد تؤدي الندوب الشديدة في الكبد إلى تليف الكبد‪ ،‬وهي حالة خطيرة يمكن أن تؤدي إلى‬ ‫فشل الكبد‪.‬‬

‫تمدد نخاع العظام‪ :‬يعد من أهم آثار الثالسيميا التي تسبب اتساع العظام‪ .‬يمكن أن يؤدي إلى بنية عظام غير طبيعية‪ ،‬خاصة في‬ ‫وجه المريض وجمجمة‪ .‬يؤدي تمدد نخاع العظام أيضًا إلى رقاقة وهشة العظام‪ ،‬مما يزيد من فرصة كسر العظام‪ .‬من حين‬ ‫‪7‬‬

‫آلخر‪ ،‬وإذا كان نقل الدم غير كافٍ ‪ ،‬يمكن أن يحدث التمدد خارج تجويف النخاع (خارج النخاع)‪.‬‬

‫التيقظ الدموي‪ :‬مجموعة إجراءات المراقبة التي تشمل سلسلة نقل الدم بأكملها‪ ،‬من التبرع ومعالجة الدم ومكوناته‪ ،‬وحتى توفيرها‬ ‫ونقلها للمرضى‪ ،‬بما في ذلك متابعتهم‪.‬‬

‫ث‬ ‫الثايمين‪ :‬إحدى القواعد األربع التي تشكل الحمض النووي‪ ،‬يُختصر بحرف "‪."T‬‬ ‫الثالسيميا الصغرى‪ :‬يُعرف أيضًا بمصطلح "ثالسيميا السمة'" أو "حالة الحامل"‪ ،‬وهو شكل أقل خطورة من االضطراب و يشير‬ ‫إلى األشخاص الذين لديهم تغيرات جينية في نسخة واحدة من جين بيتا هيموجلوبين‪.‬‬

‫الثالسيميا الكبرى (‪ :)TM‬أخطر أنواع الثالسيميا الموروثة‪ ،‬يحدث عندما يرث الطفل جينين متحولين‪ ،‬واحدًا من كل والد‪.‬‬ ‫عادة ما يصاب األطفال الذين يولدون بالثالسيميا الكبرى بأعراض فقر الدم الحاد خالل السنة األولى من العمر‪ .‬دون عالج‬ ‫منتظم (عمليات نقل الدم وإزالة الحديد)‪ ،‬يمكن أن تحدث الوفاة‪.‬‬

‫الثالسيميا الوسيطة‪ :‬نسخة موروثة من الثالسيميا المتماثلة‪ ،‬حيث يتم تصنيع بعض بيتا غلوبين‪ .‬تعتمد شدة األعراض على كمية‬ ‫بيتا غلوبين الموجودة‪ ،‬ولكن معظم الحاالت ال تعتمد على نقل الدم حتى وقت الحق في الحياة‪.‬‬

‫ثالسيميا‪ :‬مصطلح يشير إلى مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة جينيًا‪ ،‬والتي تؤدي إلى تقليل واحد أو أكثر من البروتينات‬ ‫التي يتكون منها جزيء الهيموجلوبين‪ .‬إنه ليس معديًا وال يمكن أن ينتقل من شخص إلى آخر عن طريق االتصال الشخصي‪.‬‬ ‫وهو اضطراب في جزيئات الهيموجلوبين داخل خاليا الدم الحمراء‪ ،‬الموروثة‪ .‬يؤدي الجمع بين جين واحد غير طبيعي من األم‬ ‫واآلخر من األب إلى ثالثة أنواع مختلفة من الثالسيميا‪.‬‬

‫ج‬ ‫جوانين‪ :‬إحدى القواعد األربع التي تشكل الحمض النووي‪ ،‬يُختصر بحرف "‪."G‬‬ ‫‪8‬‬

‫الجينات‪ :‬الوحدات البيولوجية للوراثة‪ ،‬المخططات الفريدة لكائن حي فردي‪ ،‬التي توفر جميع المعلومات البيولوجية الالزمة‬ ‫للتحكم في النمو والتطور طوال حياته‪ .‬تحتوي الجينات على الحمض النووي وهي موجودة في خاليا كل شخص‪ .‬تحدد خصائص‬ ‫ً‬ ‫رمزا لبروتين معين‪.‬‬ ‫الشخص مثل لون عينه وخصائص وجهه وأكثر من ذلك بكثير‪ .‬يمثل كل جين‬

‫ح‬ ‫سا الحتمال حدوث حالة طبية معينة في مجموعة سكانية خالل فترة زمنية محددة‪.‬‬ ‫حادثة‪ :‬في علم األوبئة‪ ،‬تعد الحادثة مقيا ً‬

‫حامل‪ :‬الفرد الذي يؤوي العامل المسبب لمرض مع ٍد أو وراثي‪ ،‬دون أن تظهر عليه أي أعراض‪ ،‬ولكنه قادر على نقل العدوى‬ ‫أو الخلل الجيني؛ يشار إلى حالة مثل هذا الفرد باسم "حالة الحامل"‪.‬‬

‫حديد البالزما المتغير (‪ :)LPI‬يمثل حديد البالزما المتغير مكونًا من الحديد غير المرتبط بالترانسفيرين (‪ )NTBI‬الذي يكون‬ ‫مؤكسدًا نش ً‬ ‫سمية األنسجة‪ .‬يمكن أن يعمل قياس حديد‬ ‫طا ومخلبًا على حد سواء‪،‬‬ ‫وقادرا على التغلغل في األعضاء وتحفيز ُ‬ ‫ً‬ ‫البالزما المتغير ليس فقط كمؤشر للتحميل المفرط للحديد الوشيك‪ ،‬ولكن أيضًا كمقاييس لفعالية عملية استخالب الحديد في‬ ‫التخلص من العامل السام المحتمل من البالزما‪.‬‬

‫الحديد غير المرتبط بالترانسفيرين (‪ :)NTBI‬يعد مصطلح الحديد غير المرتبط بالترانسفيرين (‪ :)NTBI‬هو المصطلح‬ ‫المستخدم للحديد الحر الموجود في البالزما‪ ،‬بما في ذلك جميع أشكال الحديد الموجودة في المصل أو البالزما التي ال ترتبط‬ ‫بمصل الترانسفيرين (‪ )Tf‬والبروتينات التقليدية األخرى المرتبطة بالحديد مثل الدم‪ ،‬واألبوفيريتين‪ ،‬والهيموسيديرين‪ ،‬وما إلى‬ ‫ذلك‪ .‬يكون هذا الحديد غير المرتبط هو العنصر الخطير الذي يسبب سمية للخاليا‪ ،‬خاصةً في شكله المتغير (راجع أيضًا قياس‬ ‫حديد البالزما المتغير (‪.))LPI‬‬

‫حمض الفوليك‪ :‬شكل من أشكال فيتامين ب القابل للذوبان في الماء‪ .‬يُستخدم حمض الفوليك لمنع انخفاض مستويات الفوالت‬ ‫( ِملح حمض الفوليك) في الدم (نقص حمض الفوليك) وعالجه‪ ،‬باإلضافة إلى مضاعفاته‪ ،‬بما في ذلك فقر الدم وعدم قدرة األمعاء‬ ‫على امتصاص العناصر الغذائية بشكل صحيح‪ .‬وهو أحد المكونات في تكوين جزيء الحمض النووي‪ .‬ولهذا السبب‪ ،‬يصبح‬ ‫صا في الحاالت التي يحدث فيها تدمير هائل للخاليا‪ ،‬مثل الثالسيميا غير المعالجة‪.‬‬ ‫ناق ً‬

‫اختصارا للحمض الريبي النووي منزوع األكسجين‪ ،‬هو المادة الكيميائية العضوية‬ ‫حمض نووي‪ :‬إن الحمض النووي‪ ،‬الذي يُعد‬ ‫ً‬ ‫للتركيب الجزيئي المعقد الموجود في جميع الخاليا وفي العديد من الفيروسات‪ .‬يحدد الحمض النووي المعلومات الجينية لنقل‬ ‫الصفات الموروثة‪.‬‬

‫‪9‬‬

‫خ‬ ‫خزعة‪ :‬فحص األنسجة المأخوذة من جسم حي الكتشاف وجود مرض أو سببه أو مدى انتشاره‪.‬‬

‫الخصائص الوراثية‪ :‬التكوين الجيني للشخص‪ .‬عادة ما تستخدم عند مراعاة جين أو كروموسوم واحد (على سبيل المثال‪ ،‬الذكور‬ ‫لديهم نمط وراثي ‪ ،XY‬واإلناث لديهم ‪.)XX‬‬

‫خفقان القلب‪ :‬نوع من عدم انتظام ضربات القلب يتسم بنبض قلب سريع نسبيًا (عادة ما يكون أسرع من ‪ 100‬نبضة في الدقيقة‬ ‫عند البالغين)‪.‬‬

‫خاليا الدم البيضاء (‪ :)WBCs‬تسمى أيضًا "الكريات البيضاء"‪ ،‬وهي خاليا الجهاز المناعي التي تشارك في حماية الجسم من‬ ‫كل من األمراض المعدية والغزاة األجانب مثل البكتيريا والفيروسات والفطريات والطفيليات‪ .‬تشكل كرات الدم البيضاء ما يقرب‬ ‫من ‪ ٪1‬من إجمالي حجم الدم لدى البالغين األصحاء‪.‬‬

‫خاليا الدم الحمراء (‪ :)RBC‬تُعرف أيضًا باسم "كريات الدم الحمراء" أو "الخاليا الحمراء"‪ ،‬وهي مكونات خلوية في الدم‪.‬‬ ‫وظيفتها األساسية هي نقل األكسجين من الرئتين حول الجسم‪ ،‬وربط األكسجين بالهيموجلوبين‪ ،‬ثم توصيله إلى كل نسيج وخلية‬ ‫للحفاظ على صحته وعملها‪ .‬تمثل كريات الدم الحمراء‪.‬ما يقرب من ‪ ٪84‬من الخاليا في جسم اإلنسان‪.‬‬

‫خاليا حمراء مغسولة‪ :‬هي خاليا الدم الحمراء التي تم إزالة معظم البالزما والصفائح الدموية وخاليا الدم البيضاء واستبدالها‬ ‫بمحلول ملحي ونوع آخر من محلول الحفظ‪ .‬السبب األكثر شيوعًا الستخدام خاليا الدم الحمراء المغسولة في طب نقل الدم‪ ،‬هو‬ ‫منع تكرار تفاعالت نقل الدم التحسسية الشديدة التي تسببها بروتينات البالزما‪ .‬السبب المعتاد لردود الفعل التحسسية هذه‪ ،‬هو‬ ‫وجود بروتينات في بالزما المتبرع‪ .‬تتم إزالة هذه البروتينات من خالل عملية غسل خاليا الدم الحمراء‪.‬‬

‫د‬ ‫داء الهيموجلوبين )‪ :H (HbH‬شكل متوسط إلى حاد من الثالسيميا ألفا يتميز بفقر الدم االنحاللي الصغير الخاليا الواضح‪.‬‬ ‫يحدث هذا عندما ال يعمل ‪ 3‬جينات من أصل ‪ 4‬جينات ألفا غلوبين‪.‬‬

‫‪10‬‬

‫ي‪ ،‬مما يؤدي إلى تسمم األعضاء‪ ،‬وينتج ذلك عن التراكم‬ ‫داء ترسب األصبغة الدموية‪ :‬التراكم غير الطبيعي للحديد في عضو َمتْنِ ّ‬ ‫المفرط للحديد في األنسجة واألعضاء مما يضر بوظائفها‪.‬‬

‫الدراسات‪/‬التجارب السريرية‪ :‬الدراسات السريرية هي دراسات بحثية تختبر أو تالحظ مدى نجاح النُهج الطبية مع المرضى‪.‬‬ ‫مؤخرا‪ .‬عالوة على ذلك‪ ،‬تساعد هذه‬ ‫تختبر بعض الدراسات السريرية عالجات جديدة‪ ،‬مثل عقار أو عالج طبي تم تطويره‬ ‫ً‬ ‫الدراسات الباحثين على معرفة ما إذا كان العالج الجديد ً‬ ‫ضررا من العالجات القياسية‪ ،‬وتحديد اآلثار الجانبية غير‬ ‫فعاال أم أقل‬ ‫ً‬ ‫المرغوب فيها المحتملة‪.‬‬ ‫راجع أيضًا‪https://www.centerwatch.com/images/infographics/Understanding-Clinical- :‬‬ ‫‪Trials-Infographic-low.png‬‬

‫دراسة تجريبية‪ :‬تُعرف أيضًا باسم "مشروع تجريبي" أو "اختبار تجريبي" أو "تجربة تجريبية"‪ ،‬وهي دراسة أولية صغيرة‬ ‫الحجم يتم إجراؤها من أجل تقييم الجدوى والمدة والتكلفة واآلثار الجانبية والتحسين‪ ،‬وفقًا لتصميم الدراسة قبل إجراء مشروع‬ ‫بحثي واسع النطاق‪.‬‬

‫دلتا غلوبين‪ :‬أحد بروتينات الدم الموجودة في خاليا الدم الحمراء‪ .‬ومكون من جزيء الهيموجلوبين‪ .‬تتحد ألفا ودلتا غلوبين‬ ‫لتكوين الهيموجلوبين ألفا ‪ - 2‬هيموجلوبين بالغ ثانوي يُستخدم لنقل األكسجين‪ ،‬وعادة ما يكون أقل من ‪ ٪3‬من جزيء‬ ‫الهيموجلوبين‪.‬‬

‫دليل (طبي)‪ :‬يُطلق عليه أيضًا "الدليل السريري" أو "خط الممارسة السريرية"‪ ،‬يعد الدليل الطبي وثيقة تهدف إلى توجيه‬ ‫القرارات والمعايير المتعلقة بالتشخيص واإلدارة والعالج في مجاالت محددة من الرعاية الصحية‪ .‬على عكس النُهج السابقة‪،‬‬ ‫التي غالبًا ما كانت تستند إلى التقاليد أو السلطة‪ ،‬تعتمد األدلة الطبية الحديثة على فحص األدلة الحالية ضمن نموذج الطب القائم‬ ‫على األدلة‪.‬‬

‫دم‪ :‬سائل حيوي يغذي أعضاء وأنسجة الجسم ويخرج الفضالت‪ .‬ينقل الدم األكسجين‪ ،‬ويساعد الجسم على محاربة العدوى‪،‬‬ ‫وينقل الهرمونات‪ ،‬ويوفر العناصر الغذائية ويتخلص من الفضالت‪.‬‬

‫دون المستوى (دواء‪/‬عقار)‪ :‬دواء تم ترخيص ستخدامه في دولة ما‪ ،‬لكن تصنيعه لم يتبع بروتوكوالت الجودة والسالمة‪،‬‬ ‫وتوصيات السلطات التنظيمية الوطنية أو اإلقليمية أو الدولية لألدوية‪ .‬لذلك‪ ،‬فإن سالمة وفعالية األدوية دون المستوى موضع‬ ‫تساؤل كبير‪.‬‬ ‫راجع أيضًا‪https://thalassaemia.org.cy/education/learn-about-drugs-and-drug-safety/ :‬‬

‫ديفيراسيروكس‪ :‬ديفيراسيروكس هو خالب حديد يؤخذ عن طريق الفم‪ .‬استخدامه الرئيسي هو تقليل التحميل المفرط المزمن‬ ‫بالحديد لدى المرضى الذين يتلقون عمليات نقل دم طويلة األمد لحاالت مثل بيتا ثالسيميا وأمراض فقر الدم المزمنة األخرى‪.‬‬

‫ديفيروكسامين‪ :‬ديفيروكسامين أو ديسفيروكسامين (االسم التجاري‪ :‬ديسفيرال) هو عامل خالب للحديد يستخدم لعالج التحميل‬ ‫‪11‬‬

‫المفرط المزمن بالحديد المرتبط بنقل الدم‪ .‬يُستخدم على وجه التحديد في الجرعات الزائدة من الحديد‪ ،‬ومرض الصباغ الدموي‪،‬‬ ‫والتحميل المفرط؛ بسبب عمليات نقل الدم المتعددة أو حالة وراثية أساسية‪ ،‬وسمية األلومنيوم لدى األشخاص الذين يخضعون‬ ‫لغسيل الكلى‪.‬‬ ‫كان أول عقار خالب يحصل على الموافقة في كل من الواليات المتحدة وأوروبا‪ ،‬ولسنوات عديدة كان الخيار الخالب الوحيد‬ ‫للمرضى‪ .‬على عكس ديفيراسيروكس وديفيريبرون‪ ،‬ال يتوفر ديفيروكسامين لالستخدام عن طريق الفم‪ ،‬ويتم إعطاؤه تحت‬ ‫الجلد‪ ،‬وبالتالي عن طريق التسريب البطيء تحت الجلد‪.‬‬

‫ديفيريبرون‪ :‬ديفيريبرون هو خالب حديد يؤخذ عن طريق الفم ويُستخدم كعامل في متالزمات الثالسيميا‪ ،‬عندما يحدث تحميل‬ ‫مفرط بالحديد من عمليات نقل الدم‪.‬‬

‫ر‬ ‫رعاية متعددة التخصصات‪ :‬نوع من الرعاية الذي يحدث عندما يعمل المتخصصون من مجموعة من التخصصات معًا لتقديم‬ ‫رعاية شاملة تلبي أكبر قدر ممكن من االحتياجات الصحية للمريض وغيرها من االحتياجات‪.‬‬

‫ز‬ ‫زرع الخاليا الجذعية المكونة للدم (‪ :)HSCT‬يُعرف أيضًا باسم زرع نخاع العظم )‪ ،(BMT‬وهو زرع الخاليا الجذعية‬ ‫المكونة للدم متعددة القدرات‪ ،‬التي تُشتق عادة ً من نخاع العظام أو الدم المحيطي أو دم الحبل السري‪ .‬قد يكون ذاتيًا (يتم استخدام‬ ‫سا (من توأم متطابق)‪.‬‬ ‫الخاليا الجذعية الخاصة بالمريض)‪ ،‬أو خيفيًا (الحصول على الخاليا الجذعية من متبرع) أو متجان ً‬ ‫راجع أيضًا‪https://thalassaemia.org.cy/publications/bone-marrow-transplantation-in- :‬‬ ‫‪%ce%b2-thalassaemia-2018/‬‬

‫س‬ ‫سائد‪ :‬مصطلح يشير إلى االضطرابات الجينية التي ال يحتاج فيها الشخص إال لنسخة واحدة من الجين المتحول لحدوث‬ ‫االضطراب‪ .‬مما يعني أن أحد الوالدين يحتاج إلى نقل الحالة إلى طفل‪ ،‬سيصاب سريريًا‪.‬‬

‫‪12‬‬

‫السبب المرضي‪ :‬عامل (مثل الفيروس أو البكتيريا أو الكائنات الحية الدقيقة األخرى) يمكن أن يسبب المرض‪.‬‬

‫السجل الصحي اإللكتروني (‪ :)EHR‬الجمع المنهجي للمعلومات الصحية المخزنة إلكترونيًا الخاصة بالمرضى والسكان بتنسيق‬ ‫رقمي‪ .‬يمكن مشاركة هذه السجالت عبر إعدادات الرعاية الصحية المختلفة‪ .‬قد تتضمن السجالت الصحية اإللكترونية مجموعة‬ ‫من البيانات‪ ،‬التي تشمل الخصائص الديموغرافية‪ ،‬والتاريخ المرضي‪ ،‬واألدوية والحساسية‪ ،‬وحالة التطعيم‪ ،‬ونتائج الفحوص‬ ‫المعملية‪ ،‬وصور األشعة السينية‪ ،‬والمؤشرات الحيوية‪ ،‬واإلحصائيات الشخصية مثل العمر والوزن‪ ،‬ومعلومات الفوترة‪.‬‬

‫سجل المرض‪ :‬قاعدة بيانات خاصة تتضمن معلومات عن األشخاص التي تم تشخيص إصابتهم بنوع معين من األمراض‪ .‬تكون‬ ‫معظم سجالت األمراض قائمة على المستشفى أو قائمة على السكان‪ .‬يحتوى السجل القائم على المستشفى على بيانات عن جميع‬ ‫المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بنوع معين من األمراض أو خضعوا للعالج في تلك المستشفى‪ .‬يحتوى السجل القائم على‬ ‫السكان على سجالت لألشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بنوع معين من األمراض‪ ،‬ويقطنون في منطقة جغرافية محددة‪.‬‬

‫سيتوزين‪ :‬إحدى القواعد األربع التي يتكون منها الحمض النووي‪ ،‬ويُختصر بحرف "‪."C‬‬

‫ص‬ ‫الصفائح الدموية‪ :‬خاليا صغيرة عديمة اللون على شكل أقراص تنطلق من النخاع العظمي إلى الدم‪ .‬تتمثل الوظيفة الرئيسية‬ ‫للصفائح الدموية في منع النزيف‪ .‬يحتوي الدم عادة ً على حوالي ‪ 140.000‬إلى ‪ 440.000‬صفيحة دموية لكل ميكروليتر‪.‬‬

‫صفة الخاليا المنجلية‪ :‬حالة يكون فيها لدى الشخص شكل واحد غير طبيعي من جين بيتا الهيموجلوبين‪ ،‬ولكنه ال يُظهر األعراض‬ ‫الشديدة لمرض الخاليا المنجلية التي تحدث عند شخص لديه نسختان من هذا الشكل غير الطبيعي من جين بيتا الهيموجلوبين‪.‬‬ ‫يكون هذا الشخص ً‬ ‫ناقال ويمكن أن يكون لديه طفل مصاب‪ ،‬إذا كان الشريك هو أيضًا ناقل للهيموجلوبين المنجلي أو بيتا ثالسيميا‪.‬‬

‫ط‬ ‫طبيب أطفال‪ :‬ممارس طبي متخصص في األطفال وأمراضهم‪.‬‬

‫طبيب األمراض العصبية‪ :‬أخصائي طبي في فرع الطب المعني بدراسة اضطرابات الجهاز العصبي وعالجها‪ .‬تُعزى‬ ‫‪13‬‬

‫المضاعفات العصبية لدى مرضى الثالسيميا إلى عوامل مختلفة مثل نقص االنسجة المزمن‪ ،‬وتمدد نخاع العظام‪ ،‬والتحميل‬ ‫المفرط للحديد‪ ،‬والسمية العصبية للديفيروكسامين‪.‬‬

‫طبيب أمراض الكبد‪ :‬أخصائي في فرع الطب يسمى طب الكبد‪ ،‬يشمل دراسة الكبد والشجرة الصفراوية والمرارة والبنكرياس‪.‬‬ ‫صا فرعيًا في أمراض الجهاز الهضمي‪،‬‬ ‫يعالج طبيب الكبد االضطرابات في هذه المناطق‪ .‬جرى العرف أن طب الكبد يعد تخص ً‬ ‫ً‬ ‫صا به‪.‬‬ ‫لكن التطورات الحديثة في فهم هذا التخصص الفرعي جعلته‬ ‫مجاال خا ً‬

‫طبيب قلب‪ :‬متخصص في فرع الطب الذي يتعامل مع اضطرابات القلب‪ ،‬وكذلك بعض أجزاء الجهاز الدوري‪ .‬يشمل المجال‬ ‫التشخيص الطبي وعالج عيوب القلب الخلقية ومرض الشريان التاجي وقصور القلب ومرض صمامات القلب والفيزيولوجيا‬ ‫الكهربية التي تتعامل مع عدم انتظام ضربات القلب‪.‬‬

‫أدوارا مهمة‬ ‫الطحال‪ :‬عضو يقع في الجزء العلوي األيسر من البطن ويشكل جز ًءا من الجهاز اللمفاوي بالجسم‪ .‬يؤدي الطحال‬ ‫ً‬ ‫فيما يتعلق بجميع خاليا الدم‪ ،‬حيث يعمل باعتباره مرش ًحا عندما تكون غير طبيعية أو على وشك التفكك وجهاز المناعة‪.‬‬

‫طفرة وراثية‪ :‬تغيير يحدث في تسلسل الحمض النووي‪ ،‬إما بسبب أخطاء عند نسخ الحمض النووي أو نتيجة لعوامل بيئية‪.‬‬

‫ع‬ ‫عام (دواء)‪ :‬دواء تم ابتكاره ليكون مطابقًا لعقار حالي يحمل عالمة تجارية معتمدة في شكل جرعات‪ ،‬وأمان‪ ،‬وقوة‪ ،‬وطريقة‬ ‫إعطاء الدواء‪ ،‬والجودة‪ ،‬وخصائص الدواء‪.‬‬

‫عامل خالب‪ :‬مركب كيميائي يرتبط بشدة باأليونات المعدنية‪ .‬في الطب‪ ،‬تستخدم العوامل الخالبية إلزالة المعادن السامة من‬ ‫الجسم‪.‬‬ ‫عرف على أنها انخفاض تركيز العدالت بشكل غير طبيعي (نوع من خاليا الدم البيضاء) في الدم‪ .‬األشخاص‬ ‫العَ ِدالَ ِ‬ ‫ت‪ :‬حالة ت ُ ّ‬ ‫المصابون بقلة العدالت أكثر عرضة للعدوى البكتيرية‪ ،‬وقد تصبح الحالة مهددة للحياة (تعفن العدالت) دون الحصول على‬ ‫رعاية طبية فورية‪ .‬في مرض الثالسيميا‪ ،‬ترتبط هذه الحالة في الغالب بعالج ديفيريبرون وفرط نشاط الطحال‪.‬‬

‫العدوى المنقولة عن طريق نقل الدم (‪ :)TTIs‬فيروس أو طفيلي أو غيره من مسببات األمراض المحتملة التي يمكن أن تنتقل‬ ‫في الدم المتبرع به‪ ،‬من خالل نقل الدم إلى المتلقي‪ .‬يعد فيروس التهاب الكبد الوبائي ‪ )HCV(C‬وفيروس التهاب الكبد ‪B‬‬ ‫‪14‬‬

‫)‪ ،(HBV‬وفيروس نقص المناعة البشرية )‪ ،(HIV‬والزهري من أكثر العوامل المعدية شيوعًا التي يمكن أن تنتقل عبر عمليات‬ ‫نقل خاليا الدم الحمراء المعبأة‪.‬‬

‫العدوى‪ :‬غزو أنسجة جسم الكائن الحي بواسطة العوامل المسببة للمرض وتكاثرها‪ ،‬ورد فعل األنسجة المضيفة للعوامل المعدية‬ ‫والسموم التي تنتجها‪ .‬األمراض المعدية‪ ،‬والمعروفة أيضًا باسم "األمراض القابلة لالنتقال" أو "األمراض السارية"‪ ،‬هي أمراض‬ ‫ناتجة عن العدوى‪.‬‬

‫العالج الجيني‪ :‬نهج يهدف إلى عالج األمراض الوراثية‪ ،‬عن طريق استبدال الجين المعيب أو غير الوظيفي أو تصحيحه‬ ‫(تعديله) في الحمض النووي للمريض‪ .‬في حالة بيتا الثالسيميا‪ ،‬يؤدي خلل (طفرة) في جين بيتا جلوبين (‪ )b-globin‬إلى‬ ‫نقص الهيموجلوبين أو فقدانه‪ ،‬وهو بروتين الجسم الحيوي الذي يحمل األكسجين‪ .‬إذا تم استبدال هذا الجين بجين وظيفي‪ ،‬فمن‬ ‫المتوقع استعادة إنتاج الهيموجلوبين‪ ،‬وبالتالي‪ ،‬فإن خاليا الدم الحمراء للمريض (‪ )RCB‬ستعمل بشكل طبيعي‪.‬‬ ‫راجع أيضًا‪https://thalassaemia.org.cy/publications/gene-therapy-in-%ce%b2- :‬‬ ‫‪thalassaemia- and-other-haemoglobin-disorders-2019/‬‬

‫علم األوبئة‪ :‬فرع الطب الذي يتعامل مع اإلصابة باألمراض وتوزيعها واحتمالية مكافحتها والعوامل األخرى المتعلقة بالصحة‪.‬‬

‫غ‬ ‫الغدد الصماء‪ :‬فرع علم األحياء والطب الذي يتعامل مع جهاز الغدد الصماء‪ ،‬وأمراضه‪ ،‬وإفرازاته النوعية المعروفة‬ ‫بالهرمونات‪ .‬كما أنه يتعلق أيضًا بتكامل األحداث التنموية مثل النمو والرضاعة والتكاثر التي تنظمها الهرمونات‪.‬‬

‫غلوبين غاما‪ :‬أحد بروتينات الدم الموجودة في خاليا الدم الحمراء‪ .‬تتحد ألفا وبيتا‪-‬غلوبين لتكوين الهيموجلوبين الجنيني ‪ -‬نوع‬ ‫الهيموغلوبين األكثر هيمنة في حياة الجنين لحمل األكسجين‪.‬‬ ‫راجع أيضًا‪ :‬الهيموجلوبين الجنيني (‪)HbF‬‬

‫ف‬ ‫تدميرا سريعًا وسابقًا ألوانه لخاليا الدم‪،‬‬ ‫فرط نشاط الطحال‪ :‬حالة يتزايد فيها حجم الطحال ويتوقف عن العمل‪ .‬تسبب هذه الحالة‬ ‫ً‬ ‫‪15‬‬

‫بما في ذلك خاليا الدم الحمراء والخاليا البيضاء والصفائح الدموية‪.‬‬

‫الفسيولوجيا المرضية‪ :‬تقارب علم األمراض مع علم وظائف األعضاء‪ ،‬وهو دراسة العمليات الفسيولوجية المضطربة التي‬ ‫تسبب بأي شكل من األشكال بمرض أو إصابة أو تنتج عنه أو ترتبط به‪ .‬علم األمراض هو النظام الطبي الذي يصف الحاالت‬ ‫التي يتم مالحظتها عادة ً أثناء حالة المرض‪ ،‬في حين أن علم وظائف األعضاء هو االنضباط البيولوجي الذي يصف العمليات‬ ‫أو اآلليات التي تعمل داخل الكائن الحي‪.‬‬

‫فشل القلب (‪ :)HF‬يُعرف أيضًا باسم "فشل القلب االحتقاني (‪ ")CHF‬و"قصور القلب االحتقاني ”)‪ ،(CCF‬عندما ال يتمكن‬ ‫القلب من الضخ بصورة كافية للحفاظ على تدفق الدم‪ ،‬بما يلبي احتياجات الجسم‪ .‬يمكن أن يظهر فشل القلب في حاالت فقر الدم‬ ‫الشديدة‪ ،‬كما هو الحال في الثالسيميا غير المعالجة‪ ،‬أو عندما تتضرر عضلة القلب بسبب التحميل المفرط للحديد‪.‬‬

‫فقر الدم المنجلي (‪ :)SCD‬مجموعة من االضطرابات الوراثية التي تؤثر على الهيموجلوبين‪ .‬األشخاص الذين يعانون من هذه‬ ‫االضطرابات لديهم جزيئات هيموجلوبين غير نمطية تسمى الهيموجلوبين المنجلي ‪ ،S‬التي يمكن أن تشوه خاليا الدم الحمراء‬ ‫إلى شكل منجل أو هالل‪ ،‬خاصةً عند نقص األكسجين (نقص األكسجة)‪.‬‬

‫فقر الدم‪ :‬حالة طبية تسبب انخفاضًا في الكمية اإلجمالية لخاليا الدم الحمراء أو الهيموجلوبين في الدم‪ ،‬مع انخفاض قدرة الدم‬ ‫على حمل األكسجين‪.‬‬

‫فقر دم كولي‪ :‬اسم آخر للحالة المعروفة باسم بيتا ثالسيميا أو الثالسيميا الكبرى‪ .‬وهي مشتقة من اسم الدكتور توماس بنتون‬ ‫كولي‪ ،‬وهو طبيب أمريكي متخصص في طب األطفال وأمراض الدم ومن أوائل األطباء الذين وصفوا الحالة‪.‬‬

‫فيتامين‪ :‬من المغذيات الدقيقة الضرورية التي يحتاجها الكائن بكميات صغيرة من أجل األداء السليم لعملية التمثيل الغذائي‪ .‬ال‬ ‫يمكن تصنيع العناصر الغذائية األساسية في الكائن الحي‪ ،‬سواء على اإلطالق أو بكميات غير كافية‪ ،‬وبالتالي يجب الحصول‬ ‫عليها من خالل النظام الغذائي‪ .‬ينصح بشدة اتباع نظام يومي متوازن يحتوي على فيتامينات مثل ‪ C‬و‪ D‬و‪ E‬و‪ ،B12‬إلى جانب‬ ‫مضادات األكسدة والمعادن األخرى لمرضى الثالسيميا‪.‬‬

‫فيرتيين‪ :‬بروتين في الجسم يرتبط بالحديد‪ ،‬الذي ينتجه الكبد‪ .‬يعد فحص الدم البسيط لرصد مستوى الفيريتين لدى المريض‬ ‫طريقة مالئمة للتحقق من كمية الحديد في الدم‪ .‬يستخدم هذا الفحص لتقديم صورة عامة عن مدى فعالية عملية االستخالب (إزالة‬ ‫معدن ثقيل من الدم) على أساس يومي‪ ،‬في مرض الثالسيميا وظروف حمل الحديد األخرى‪.‬‬ ‫بشكل عام‪ ،‬وضع معظم أطباء أمراض الدم هدفًا يتمثل في تحقيق مستوى فيريتين يبلغ ‪ 1000‬أو أقل لمرضى الثالسيميا‪ .‬في‬ ‫الوقت الحاضر‪ ،‬وبفضل التقدم العلمي والمزيد من خيارات عمليات االستخالب‪ ،‬زادت إمكانية الوصول إلى مستويات أقل من‬ ‫الفيريتين بشكل ملحوظ‪.‬‬ ‫‪16‬‬

‫فيروس‪ :‬عامل مع ٍد صغير يتكاثر فقط داخل الخاليا الحية للكائن الحي‪ .‬يمكن للفيروسات أن تصيب جميع أنواع الحياة‪ ،‬من‬ ‫الحيوانات والنباتات إلى الكائنات الحية الدقيقة‪ ،‬بما في ذلك البكتيريا‪.‬‬

‫ق‬ ‫قاعدات‪ :‬جزيئات صغيرة داخل جزيء أكبر من الحمض النووي‪ .‬يتم دمج القاعدات ‪ -‬أديناين (أ)‪ ،‬وسيتوزين (س)‪ ،‬وجوانين‬ ‫(ج)‪ ،‬وثايمين (ث) ‪ -‬في أزواج في جزيء الحمض النووي (على سبيل المثال س ج ج ث أ س أ ج ج) وترميز التعليمات‬ ‫لصنع البروتينات‪.‬‬

‫قصور الدرقية‪ :‬يطلق عليه أيضًا "خمول الغدة الدرقية" أو "انخفاض الغدة الدرقية"‪ ،‬وهو اضطراب في نظام الغدد الصماء‪،‬‬ ‫حيث ال تنتج الغدة الدرقية ما يكفي من هرمون الغدة الدرقية‪ .‬قد ال يسبب قصور الدرقية أعراضًا ملحوظة في المراحل المبكرة‪.‬‬ ‫بمرور الوقت‪ ،‬يمكن أن يتسبب قصور الدرقية غير المعالج في عدد من المشكالت الصحية‪ ،‬مثل السمنة وآالم المفاصل والعقم‬ ‫وأمراض القلب‪ .‬لدى المرضى المصابين بمرض الثالسيميا‪ ،‬تُعزى هذه المضاعفات بشكل رئيسي إلى التحميل المفرط للحديد‬ ‫وهو أمر غير شائع لدى األفراد المعالجين على النحو األمثل‪.‬‬

‫قصور الغدد التناسلية (‪ :)HH‬يعتبر قصور الغدد التناسلية‪ ،‬إلى جانب تأخر البلوغ‪ ،‬من أكثر العواقب السريرية وضو ًحا‬ ‫ُعرف عند األوالد على أنه عدم وجود تضخم في الخصية (أقل من ‪ 4‬مل)‪ ،‬وعند البنات على أنه عدم‬ ‫للتحميل المفرط للحديد‪ .‬ي َّ‬ ‫وجود نمو للثدي بحلول سن ‪ 16‬عا ًما‪ .‬يعد أحد أكثر مضاعفات الغدد الصماء شيوعًا في مرض الثالسيميا‪.‬‬

‫قصور الغدد الدرقية (‪ :)HPT‬مجموعة من األعراض الناتجة عن عدم كفاية إنتاج من هرمون الغدة جارة الدرقية‪ .‬يعد قصور‬ ‫الغدد الدرقية من المضاعفات النموذجية للعقد الثاني من العمر لدى المرضى المعتمدين على نقل الدم المصابين بمرض الثالسيميا‬ ‫الكبرى‪ .‬يختلف معدل حدوث قصور الغدد الدرقية من مركز إلى آخر (من ‪ ٪1.2‬إلى ‪ )٪19‬ويبدو أن قصور الغدد الدرقية‬ ‫تواترا‪.‬‬ ‫يؤثر على الرجال على نحو أكثر‬ ‫ً‬

‫قلة الصفيحات‪ :‬حالة تتسم بانخفاض مستويات الصفيحات بشكل غير طبيعي‪ ،‬والمعروف أيضًا باسم "الصفائح الدموية"‪ ،‬في‬ ‫الدم‪ .‬قد يعاني المرضى من تضخم الطحال والنِبرات‪ ،‬باإلضافة إلى وقت النزيف لفترات طويلة‪.‬‬

‫‪17‬‬

‫ك‬ ‫كروموسوم‪ :‬هيكل يحتوي على الحمض النووي عضوي الشكل أو خيطي‪ ،‬يوجد في نواة الخاليا‪ .‬تحمل الكروموسومات‬ ‫المعلومات الموروثة في شكل جينات‪ ،‬والتي تتحكم في كل أنشطة الخاليا ووظائفها‪ .‬البشر لديهم ‪ 46‬كروموسوم‪ .‬في حالة بيتا‬ ‫ثالسيميا‪ ،‬يقع الجين المسؤول في الكروموسوم ‪.11‬‬

‫م‬ ‫مبتكر (دواء‪/‬عقار)‪ :‬يُطلق عليها أيضًا اسم "األدوية المنشئة" أو "األدوية المرجعية"‪ ،‬وهي منتجات طبية مرت بثالث مراحل‬ ‫أو أكثر من التجارب السريرية الصارمة‪ ،‬على مدار ما يقرب من عقدين من الزمن ومرخصة من جانب الهيئات التنظيمية‬ ‫المنشأة رسميًا (وكالة األدوية األوروبية )‪ ،(EMA‬إدارة األغذية والعقاقير (‪ ))FDA‬ليتم تسويقها واستخدامها من جانب‬ ‫أخصائيي الرعاية الصحية على البشر‪.‬‬ ‫راجع أيضًا‪https://thalassaemia.org.cy/education/learn-about-drugs-and-drug-safety/ :‬‬

‫ُمتَنَ ّحٍ‪ :‬مصطلح يشير إلى االضطرابات الجينية التي يجب أن يكون لدى الشخص فيها نسختان من الجين المتحول لحدوث‬ ‫االضطراب‪ .‬يعد مرض الثالسيميا اضطرابًا متنحيًا‪ ،‬حيث يجب أن يكون كال الوالدين حاملين صحيين لوالدة الطفل المصاب‪.‬‬

‫مخطط كهربائي للقلب (‪ :)ECG‬أداة تشخيصية تُستخدم بشكل روتيني لتقييم الوظائف الكهربية والعضلية للقلب‪ .‬على الرغم‬ ‫كبيرا من التدريب‪.‬‬ ‫قدرا ً‬ ‫من أنه اختبار بسيط نسبيًا‪ ،‬فإن تفسير تتبع المخطط الكهربي للقلب يتطلب ً‬

‫مرض الزهرى‪ :‬مرض معدي مزمن ينتقل عن طريق االتصال الجنسي ويؤدي إلى ظهور قروح (قرح غير مؤلمة) وطفح‬ ‫جلدي وأضرار باألجهزة‪.‬‬

‫مرض السكري‪ :‬مجموعة من االضطرابات األيضية؟ التي تتميز بارتفاع مستوى السكر في الدم على مدى فترة طويلة‪ .‬يرجع‬ ‫مرض السكري إما إلى أن البنكرياس ال ينتج نسبة كافية من األنسولين‪ ،‬أو إلى أن خاليا الجسم ال تستجيب بشكل صحيح‬ ‫لألنسولين المنتج‪ .‬تشتمل حاالت مرض السكري المزمن على مرض السكري من النوع ‪ 1‬ومرض السكري من النوع ‪ .2‬وفقًا‬ ‫لمنظمة الصحة العالمية‪ ،‬كان مرض السكري في عام ‪ 2016‬هو السبب المباشر لوفاة ‪ 1.6‬مليون شخص في جميع أنحاء العالم‪.‬‬ ‫يمكن أن يكون أحد مضاعفات الثالسيميا‪ ،‬ال سيما مع زيادة العمر‪.‬‬

‫‪18‬‬

‫مرض خبيث‪ :‬مصطلح يشير إلى األمراض التي تنقسم فيها الخاليا غير الطبيعية دون تحكم‪ ،‬ويمكن أن تغزو األنسجة المجاورة‪.‬‬ ‫يمكن أن تنتشر الخاليا الخبيثة أيضًا إلى أجزاء أخرى من الجسم‪ ،‬من خالل الدم والجهاز ال ِلمفاوي‪ .‬هناك عدة أنواع رئيسية من‬ ‫األمراض الخبيثة‪ ،‬يستخدم معظمها لوصف السرطان‪.‬‬

‫مرض متو ِ ّ‬ ‫طن‪ :‬في علم األوبئة‪ ،‬يقال إن العدوى أو المرض متوطن في مجموعة سكانية عندما يتم اإلصابة بالعدوى‪/‬المرض‬ ‫بشكل مستمر عند مستوى خط األساس في منطقة جغرافية دون مدخالت خارجية‪ .‬يعد مرض الثالسيميا مرضًا متوطنًا بين‬ ‫سكان البحر األبيض المتوسط والسكان اآلسيويين‪ ،‬في حين أن مرض فقر الدم المنجلي (‪ )SCD‬مرض متوطن بين األفراد من‬ ‫أصل أفريقي‪.‬‬

‫مرض وراثي‪ :‬مرض أو اضطراب وراثي‪ .‬تنتقل األمراض الوراثية من جيل إلى آخر عن طريق الجينات المعيبة‪ .‬تكون‬ ‫الكروموسومات مسؤولة عن نقل السمات من اآلباء إلى األبناء‪.‬‬

‫كثيرا‪.‬‬ ‫مزمن‪ :‬مصطلح يُستخدم في الطب لإلشارة إلى أي مرض أو حالة تستمر مع الزمن أو تتكرر ً‬

‫مزيف (دواء‪/‬عقار)‪ :‬دواء أو منتج صيدالني تم تسميته بشكل خاطئ عن عمد وعن طريق االحتيال فيما يتعلق باستخدامه‬ ‫نادرا ما كانت العقاقير المزيفة فعالة ولكنها غالبًا ما تكون خطيرة ومضرة بالصحة العامة‪.‬‬ ‫المعلن‪ً .‬‬ ‫راجع أيضًا‪https://thalassaemia.org.cy/education/learn-about-drugs-and-drug-safety/ :‬‬

‫مسح مقياس امتصاص األشعة السينية مزدوجة الطاقة (‪ :)DEXA‬قياس امتصاص األشعة السينية مزدوجة الطاقة ( ‪DEXA‬‬ ‫‪ )Scan‬هو نوع عالي الدقة من األشعة السينية يستخدم جرعة صغيرة جدًا من اإلشعاع المؤين إلنتاج صور من داخل الجسم‬ ‫(عادة ً الجزء السفلي من العمود الفقري والوركين)‪ ،‬من أجل قياس كثافة المعادن في العظام وفقدان كثافة العظام‪ .‬ويُستخدم‬ ‫لتشخيص مخاطر اإلصابة بهشاشة العظام أو تقييمها‪.‬‬

‫معدل االنتشار‪ :‬في علم األوبئة‪ ،‬يكون معدل االنتشار هو نسبة سكان معينين ُوجد أنهم مصابون بحالة طبية (عادةً مرض أو‬ ‫عامل خطر)‪ .‬يتم اشتقاقه من خالل مقارنة عدد األشخاص الذين ُوجد لديهم الحالة مع العدد اإلجمالي لألشخاص الذين تمت‬ ‫كسرا‪ ،‬أو نسبة مئوية‪ ،‬أو عدد الحاالت لكل ‪ 10000‬أو ‪ 100000‬شخص‪.‬‬ ‫دراستهم‪ ،‬وعادة ما يتم التعبير عنه بوصفه‬ ‫ً‬

‫معدل الوفيات‪ :‬مقياس لعدد الوفيات (بشكل عام‪ ،‬أو الناتجة عن سبب محدد) في مجموعة سكانية معينة‪ ،‬مقسّمة إلى حجم تلك‬ ‫المجموعة‪ ،‬لكل وحدة زمنية‪.‬‬

‫معدل انتشار المرض‪ :‬النسبة المئوية لألشخاص المصابين بحالة طبية ما أو بعد إجراء أو عالج‪ ،‬أو الذين يعانون من مضاعفات‬ ‫ذلك‪.‬‬ ‫‪19‬‬

‫معدي (مرض)‪ :‬ينتشر المرض من شخص إلى آخر من خالل مجموعة متنوعة من الطرق التي تشمل مالمسة الدم وسوائل‬ ‫الجسم‪ ،‬وتنفس فيروس أو بكتيريا محمولة بالهواء أو عن طريق لدغة حشرة‪.‬‬

‫مقدم الرعاية‪ :‬عضو غير مدفوع األجر أو مدفوع األجر في الشبكة االجتماعية لشخص ما يساعده في أنشطة الحياة اليومية‪.‬‬ ‫يُستخدم تقديم الرعاية بشكل شائع لمعالجة حاالت القصور المتعلقة بالشيخوخة أو اإلعاقة أو االعتالل أو المرض المزمن أو‬ ‫االضطراب العقلي‪.‬‬

‫مكون الكريات الحمر (اريثروبويتين)‪ :‬إن إريثروبويتين‪ ،‬المعروف أيضًا باسم "هيموبويتين"‪ ،‬بروتين سكري سيتوكين تفرزه‬ ‫الكلية استجابة لنقص التأكسج الخلوي؛ ويحفز إنتاج خاليا الدم الحمراء (تكون الكريات الحمر) في نخاع العظام‪ .‬تشمل األسباب‬ ‫الشائعة لنقص التأكسج الخلوي الذي يؤدي إلى ارتفاع مستويات اريثروبويتين (ما يصل إلى ‪ 10000‬ميكرولتر‪/‬مل) أي إصابة‬ ‫بفقر الدم ونقص تأكسج الدم‪ ،‬الناتج عن مرض الرئة المزمن‪.‬‬

‫المالريا‪ :‬مرض مع ٍد حاد أو مزمن ينقله البعوض ناتج عن طفيليات في خاليا الدم الحمراء تصيب البشر والحيوانات األخرى‪.‬‬

‫منيع المستضد الخيفي‪ :‬من المضاعفات الشائعة للعالج بنقل الدم‪ ،‬والتي تحدث في ما يصل إلى ‪ ٪20-10‬من مرضى الثالسيميا‪.‬‬ ‫يعتبر منيع المستضد الخيفي أكثر شيوعًا عند األطفال الذين يبدؤون العالج بنقل الدم بعد ‪ 3-1‬سنوات من العمر‪ ،‬مقارنة باألطفال‬ ‫الذين يبدؤون العالج بنقل الدم في وقت مبكر‪ .‬تشير بعض األدلة أيضًا إلى أن األجسام المضادة الجديدة تتطور بشكل متكرر‬ ‫بعد استئصال الطحال (طومسون ‪ .)2011‬إن استخدام دم المتبرع المطابق للمستضد الممتد فعال في تقليل معدل منيع المستضد‬ ‫الخيفي‪.‬‬

‫موه الجنين‪ :‬وذمة (تورم) شديدة وواسعة ومهددة للحياة‪ ،‬تُعزى إلى فشل القلب‪ ،‬تصيب بعض األجنة وحديثي الوالدة‪ ،‬وتتميز‬ ‫بتراكم السوائل في مكونات خارج األوعية الدموية وتجاويف الجسم‪ .‬هناك نوعان من موه الجنين‪ :‬مناعي وغير مناعي‪ .‬في ألفا‬ ‫ثالسيميا‪ ،‬إذا كانت جميع الجينات األربعة غير نشطة‪ ،‬يمكن أن يحدث موه الجنين في هيموغلوبين بارت‪ .‬وفي هذه الحالة‪،‬‬ ‫ستصاب األم الحامل بارتفاع ضغط الدم وتسمم الحمل‪ ،‬وقد تكون أيضًا في خطر‪ .‬عادة ً ما يولد الطفل ميتًا‪ ،‬ولكن يمكن إنقاذ‬ ‫حياته عن طريق نقل الدم داخل الرحم ووالدته ليعتمد على نقل الدم‪.‬‬

‫ن‬ ‫نخاع العظام‪ :‬األنسجة الجيالتينية الرخوة التي تمأل تجاويف العظام‪ .‬يكون نخاع العظام إما أحمر أو أصفر‪ ،‬اعتمادًا على غلبة‬ ‫النسيج المكون للدم (األحمر) أو الدهني (األصفر)‪ .‬إنه الموقع األساسي إلنتاج خاليا الدم الجديدة (تكون الدم)‪ ،‬حيث ينتج ما‬ ‫يقرب من ‪ 500‬مليار خلية دم يوميًا‪ .‬في البشر البالغين‪ ،‬يوجد نخاع العظام بشكل أساسي في الضلوع والفقرات والقص وعظام‬ ‫‪20‬‬

‫الحوض‪.‬‬

‫ندرة المحببات‪ :‬تُعرف أيضًا باسم "الندرة" أو "قلة المحببات"‪ ،‬وهي حالة حادة تنطوي على نقص شديد وخطير في نوع معين‬ ‫من خاليا الدم البيضاء المقاومة للعدوى (الخاليا المحببة)‪ .‬األشخاص الذين يعانون من هذه الحالة معرضون بشدة لخطر اإلصابة‬ ‫بعدوى خطيرة‪ ،‬بسبب نظام المناعة الضعيف لديهم‪.‬‬

‫نقل الدم‪ :‬عملية نقل الدم أو مشتقاته إلى الدورة الدموية عن طريق الوريد‪ .‬تُستخدم عمليات نقل الدم في حاالت طبية مختلفة؛‬ ‫لتعويض مكونات الدم المفقودة‪ .‬تساهم عمليات نقل الدم المنتظمة بشكل كبير في تحسين جودة وطول عمر المرضى المصابين‬ ‫بالثالسيميا الكبرى‪ ،‬وكانت تعد جانبًا مركزيًا في عالج الثالسيميا منذ الستينيات‪.‬‬

‫النمط الظاهري‪ :‬الخصائص التي يمكن مالحظتها لدى الفرد‪ ،‬مثل الطول ولون العين وفصيلة الدم‪.‬‬

‫هـ‬ ‫هشاشة العظام‪ :‬حالة تتميز بانخفاض كتلة العظام وتدهور هيكلي دقيق ألنسجة العظام‪ ،‬مما يؤدي إلى تعزيز هشاشة العظام‬ ‫ً‬ ‫بارزا النتشار األمراض لدى مرضى الثالسيميا الكبرى )‪،(TM‬‬ ‫وزيادة مخاطر التعرض للكسور‪ .‬تمثل هشاشة العظام سببًا‬ ‫خاصةً مع تقدمهم في السن‪ .‬وهي سبب رئيسي لأللم‪.‬‬

‫هيبسيدين‪ :‬هرمون ببتيدي صغير تفرزه خاليا الكبد‪ ،‬يدور في بالزما الدم ويخرج في البول‪ .‬ينظم الهيبسيدين تركيز الحديد في‬ ‫البالزما وتوزيع الحديد بين األنسجة المختلفة‪ .‬يؤدي عدم انتظام إنتاج الهيبسيدين إلى حدوث العديد من اضطرابات الحديد‪ .‬يعمل‬ ‫الهيبسيدين عن طريق تنظيم التركيز الخلوي لمستقبالته‪ ،‬البروتين الحديدي‪.‬‬

‫هيدروكسي يوريا‪ :‬عامل مثبط للنخاع العظمي يستخدم في مرض فقر الدم المنجلي )‪(SCD‬؛ لزيادة الهيموجلوبين وتقليل تواتر‬ ‫النوبات المؤلمة الحادة لدى المرضى‪ .‬يمكن أن يكون هيدروكسي يوريا مفيدًا أيضًا لمجموعة معينة من المرضى الذين يعانون‬ ‫من مرض الثالسيميا غير المعتمد على نقل الدم (‪.)NTDT‬‬

‫هيم‪ :‬مادة تحتوي على الحديد ذي اللون األحمر الداكن ترتبط باألكسجين‪ .‬توجد مادة هيم واحدة لكل بيتا أو ألفا غلوبين‪ ،‬وبالتالي‬ ‫أربعة مواد من الهيم لكل جزيء هيموجلوبين‪.‬‬

‫الهيموجلوبين )‪ :A (HbA‬يُعرف أيضًا باسم " هيموجلوبين البالغ" أو "هيموجلوبين ‪ "A1‬أو "هيموجلوبين "‪ ،α2β2‬هو أكثر‬ ‫أنواع الهيموجلوبين رباعي القسيمات شيوعًا لدى اإلنسان‪ ،‬حيث يمثل أكثر من ‪ ٪97‬من إجمالي الهيموجلوبين في خاليا الدم‬ ‫‪21‬‬

‫الحمراء‪.‬‬

‫الهيموجلوبين ‪ :)HbA2( A2‬يتحد بروتين موجود في خاليا الدم الحمراء واثنان من غلوبين جاما واثنان من غلوبين ألفا‬ ‫وأربع مواد من الهيم لتكوين جزيء واحد من الهيموجلوبين ‪ .A2‬الهيموجلوبين ‪ A2‬هو الهيموغلوبين الثانوي لدى البالغين‬ ‫المستخدم لحمل األكسجين وتوصيله إلى الخاليا‪ .‬يشكل فقط أقل من ‪ ٪3‬من إجمالي الهيموجلوبين‪ ،‬لكنه يرتفع إلى أكثر من‬ ‫‪ ٪3.5‬لدى حاملي مرض الثالسيميا‪.‬‬ ‫الهيموجلوبين ‪ :(HbE) E‬هيموجلوبين غير طبيعي مع طفرة نقطة واحدة في سلسلة بيتا ‪ .β‬إنه الهيموجلوبين المتغير الذي‬ ‫سيتسبب‪ ،‬باالقتران مع جين بيتا ثالسيميا‪ ،‬في حدوث متالزمة الثالسيميا متفاوتة الشدة‪.‬‬ ‫هيموجلوبين البالغ (‪ :)HbA‬إنه يعد الهيموجلوبين الرباعي األكثر شيوعًا في اإلنسان‪ .‬يحتوي على وحدت َي ألفا فرعيتين‬ ‫ووحدت َي بيتا فرعيتين‪ ،‬وهو ما يمثل أكثر من ‪ ٪ 97‬من إجمالي الهيموجلوبين في خاليا الدم الحمراء‪.‬‬ ‫الهيموجلوبين الجنيني (‪ :)HbF‬بروتين نقل األكسجين الرئيسي في الجنين البشري خالل األشهر السبعة األخيرة من النمو في‬ ‫الرحم‪ ،‬ويستمر عند حديث الوالدة حتى عمر ‪ 4-2‬أشهر تقريبًا‪ .‬من الناحية الوظيفية‪ ،‬يختلف الهيموجلوبين الجنيني اختالفًا‬ ‫كبيرا عن هيموجلوبين البالغ من حيث قدرته على ربط األكسجين بتقارب أكبر من شكل البالغين‪ ،‬مما يمنح الجنين اآلخذ في‬ ‫ً‬ ‫ً‬ ‫وصوال أفضل إلى األكسجين من مجرى دم األم‪.‬‬ ‫النمو‬ ‫يتم استبدال الهيموجلوبين الجنيني بالكامل تقريبًا بهيموجلوبين البالغ بعد ‪ 6‬أشهر تقريبًا من الوالدة‪ ،‬باستثناء حاالت اإلصابة‬ ‫تأخيرا في وقف إنتاج الهيموجلوبين الجنيني‪.‬‬ ‫بمرض الثالسيميا التي قد تسبب‬ ‫ً‬ ‫الهيموجلوبين الجنيني ‪ :(HbF) F‬بروتين موجود في خاليا الدم الحمراء‪ ،‬يتحد اثنان من دلتا واثنان من ألفا وأربع مواد من‬ ‫الهيم‪ ،‬لتكوين جزيء واحد من الهيموجلوبين الجنيني ‪ .F‬يعد الهيموجلوبين ‪ F‬هو الهيموجلوبين الجنيني السائد المستخدم لحمل‬ ‫األكسجين وتوصيله إلى الخاليا‪.‬‬ ‫الهيموجلوبين المنجلي ‪ :(HbS) S‬هو النوع األكثر شيوعًا من الهيموجلوبين غير الطبيعي وأساس سمة الخاليا المنجلية وفقر‬ ‫الدم المنجلي‪ .‬يمنح الهيموجلوبين ‪ S‬في شكله متغاير الزيجوت (الموروث من أحد الوالدين فقط) بعض المناعة ضد المالريا‬ ‫التي يحملها‪ ،‬على الرغم من أنه يجلب مرضًا مميتًا (فقر الدم المنجلي) في شكله المتماثل (الموروث من كال الوالدين)‪.‬‬ ‫الهيموجلوبين‪ :‬بروتين موجود في خاليا الدم الحمراء؛ يتحد اثنان من بيتا غلوبين واثنان من ألفا غلوبين وأربع مواد من هيم‬ ‫لتكوين جزيء واحد من هيموجلوبين البالغ‪ .‬يحمل الهيموجلوبين األكسجين من الرئتين إلى أنسجة الجسم‪ ،‬ويعيد ثاني أكسيد‬ ‫الكربون من األنسجة إلى الرئتين‪.‬‬ ‫الهيئات‪/‬السلطات التنظيمية‪ :‬مؤسسة عامة أو وكالة حكومية تم إنشاؤها لممارسة وظيفة تنظيمية‪ .‬بقدر ما يتعلق األمر بالمنتجات‬ ‫الطبية‪ ،‬تمثل منظمة الغذاء العقاقير األمريكية (إدارة األغذية والعقاقير (‪ ))FDA‬ووكالة األدوية األوروبية (‪ )EMA‬أكبر‬ ‫السلطات التنظيمية في العالم‪ .‬تتولى إدارة األغذية والعقاقير المسؤولية عن حماية الصحة العامة‪ ،‬من خالل ضمان سالمة األدوية‬ ‫‪22‬‬

‫البشرية والبيطرية والمنتجات البيولوجية واألجهزة الطبية‪ ،‬وفعاليتها‪ ،‬وأمنها‪ .‬وفقًا لذلك‪ ،‬تهدف وكالة األدوية األوروبية (‪)EMA‬‬ ‫إلى تعزيز التميز العلمي في تقييم األدوية واإلشراف عليها‪ ،‬لصالح الصحة العامة وصحة الحيوان في االتحاد األوروبي (‪.)EU‬‬

‫‪23‬‬