otrzymuje jeden chromosom X od mamy, a drugi chromosom X od taty, chłopiec ma chromosom X od mamy, a Y od taty. Gen powodujący hemofilię znajduje się na chromosomie X (Xh). Nosicielką hemofilii jest kobieta, która przekazuje uszkodzony gen swoim dzieciom. Może sama mieć objawy łagodnej hemofilii, jeśli ma obniżoną aktywność czynnika krzepnięcia. Matka, która jest nosicielką, może przekazać swojemu potomstwu zarówno zdrowy, jak i wadliwy chromosom X. Należy pamiętać, że ryzyko przekazania jest zawsze takie samo, bez względu na ilość ciąż. Jeśli matka nie jest nosicielką choroby, na hemofilię zaś chory jest ojciec, to każda ich córka będzie nosicielką, ponieważ każda otrzyma wadliwy chromosom Xh z genem hemofilii, natomiast wszyscy synowie będą zdrowi, ponieważ od ojca otrzymają tylko chromosom Y. Bardzo rzadko rodzi się dziewczynka z hemofilią (Xh Xh), ale może się to zdarzyć, jeśli ojciec jest chory na hemofilię (Xh Y), a matka jest nosicielką hemofilii (Xh X). Wyjątkowo rzadko może się urodzić dziewczynka z hemofilią, jeśli matka jest nosicielką, a ojciec jest zdrowy. Wówczas przyczyną hemofilii jest przekazany przez mamę chromosom Xh z genem hemofilii i uszkodzony lub nieaktywny drugi chromosom X przekazany przez tatę (np. w zespole Turnera). Jakie jest ryzyko hemofilii u kolejnego dziecka, jeśli mamy już jedno dziecko z hemofilią? Wszystko zależy od tego, czy hemofilia jest chorobą występującą rodzinnie i czy matka jest nosicielką. Kobieta, która rodzi chłopca z hemofilią i ma krewnych chorych na hemofilię, nazywana jest pewną nosicielką – mówimy bowiem wówczas o rodzinnej hemofilii. Jeśli matka jest nosicielką, a ojciec jest zdrowy, to w przypadku każdej ciąży możliwości zawsze są takie same: Chłopiec zdrowy Chłopiec chory na hemofilię Dziewczynka zdrowa Dziewczynka nosicielka
8
Zatem prawdopodobieństwo urodzenia przez kobietę, która jest nosicielką chłopca chorego na hemofilię w każdej ciąży wynosi 25%.
