pro praxi / ultrazvuková diagnostika
U plodů s trizomií 21 není závislost mezi hodnotou šíjového projasnění a věkem matky. Proto lze oba parametry, věk těhotné a hodnotu projasnění šíje, využít pro kalkulaci individuálního rizika těhotné v rámci screeningu (obr. 14). Pokud se při odhadu rizika spolu s hodnotou projasnění zohlední i věk matky, úspěš‑ nost detekce fetální aneuploidie se zvýší. Kombinací hodnoty šíjového projasnění vztaženého k CRL a věku matky při hranici rizika 1 : 300 lze detekovat 82 % těhotenství s trizomií 21 a 78 % ostatních aberací. Pozitivní prediktivní hodnota pro všechny chromozomální aberace je 6,2 % a 3,2 % pro trizomii 21 při negativní predikci 99,9 % [34]. Z výše uvedeného je zřejmé, že sonografický minor marker NT představuje významný marker, který může výrazně ovlivnit kalkulaci individuálního rizika a má tak potenciál zcela zásadně ovlivit průběh a management celého těhotenství. Tuto skutečnost musíme mít stále na paměti a do‑ držovat veškerá pravidla související s jeho měřením (metodika měření, kontrola kvality). Obrázek 15 demonstruje simulaci kalkulace individuálního rizika. Hodnota šíjového projasnění vyhledává plody nejenom se zvýšeným rizikem odchylky chromozomů, ale i se zvýšeným rizikem jiných komplikací (tabulka 3). V případě, že je u plodu se zvýšenou hodnotou šíjového projasnění prokázán normální karyotyp (normální počet a tvar chromozomů), je nutno myslet na možnost zvýšeného rizika abortu, mrtvorozenosti, přítomnosti strukturální vývojové vady, nebo monogenní vývojové vady. Prevalence nitroděložního od‑ umření exponenciálně narůstá s hodnotou projasnění [52]. Po‑ kud dosáhne hodnota měření projasnění šíje hodnot nad 6,5 mm,
je pravděpodobnost nitroděložního úmrtí plodu kolem 20 %. Většina plodů odumírá nitroděložně kolem 20. týdne a ve většině případů lze pozorovat progresi zvýšeného projasnění v hydrops plodu. Tabulka 4 udává přehled prací hodnotících postnatální psychomotorický vývoj dětí se zvýšenou hodnotou projasnění šíje v I. trimestru gestace. Při zvýšené hodnotě NT v I. trimestru je prevalence fetálních malformací a genetických syndromů vyšší než v běžné popula‑ ci. U hodnoty projasnění pod 95. percentilem je při normál‑ ním karyotypu pravděpodobnost vývojové vady 1,6 %. Mezi 95. a 99. percentilem je patrný nárůst na 2,5 %. Pro hodnoty nad 6,5 mm dochází k exponenciálnímu nárůstu rizika kolem 45 %. Asociace zvýšeného šíjového projasnění se strukturálními odchylkami Mezi nejvýznamnější a nejčastější vývojové vady, které se mohou na začátku gravidity manifestovat zvýšenou hodnotou šíjového projasnění náleží srdeční vady. Vyskytují se přibližně u 0,4–1,0 % živě narozených dětí a jsou v závislosti na typu vady více či méně asociované s chromozomálními aberacemi. Předpokládá se, že prevalence vad srdce je v I. a II. trimestru, na základě vysoké intrauterinní letality plodů s chromozomální aberací, mnoho‑ násobně vyšší. Z patologicko‑anatomických studií prováděných u potracených plodů s normálním i abnormálním karyotypem a zvýšenou hodnotou šíjového projasnění je zřejmá vysoká aso‑ ciace s odchylkami srdečního svalu a velkých cév. Nejčastější typ srdeční vady u plodů s Downovým syndromem byl atrioventri‑ kulární nebo ventrikulární defekt septa. Edwardsův syndrom byl
Tabulka 3 Vztah zvýšené hodnoty šíjového projasnění a možných komplikací. Prevalence chromozomálních odchylek se zvyšuje
exponenciálně s nárůstem šíjového projasnění. Uvedená data pocházejí ze screeningové studie zahrnující 96 127 jednočetných těhotenství. Z uvedené populace u plodů z abnormálním karyotypem se v 50 % jednalo o 47+21, 25 % mělo 47+18, nebo 47+13, 10 % 45,X0, 5 % triploidii a 10 % ostatní aberace [51] Chromozomální aberace (%)
Abort / mrtvorozenost (%)
Závažné strukturální odchylky (%)
Zdravý novorozenec bez závažných odchylek (%)
< 95. percentil
0,2
1,3
1,6
97
95.–99. percentil
3,7
1,3
2,5
93
3,5–4,4 mm
21,1
2,7
10,0
70
4,5–5,4 mm
33,3
3,4
18,5
50
5,5–6,4 mm
50,5
10,1
24,2
30
≥ 6,5 mm
64,5
19,0
46,2
15
Šíjové projasnění
Tabulka 4 Interpretace všech uvedených studií je obtížná, jedná se o kohortové studie. Jediná z uvedených prací (Brady et al.) měla kontrolní skupinu, kdy byl v každé skupině detekován jeden jedinec s abnormálním psychomotorickým vývojem Autor
Metoda hodnocení
Follow‑up
Šíjové projasnění
Opožděný vývoj
Van Vught et al.
dotazník
7–75 m.
3,0 mm
0/34
Adekunle et al.
dotazník
12–38 m.
4,0 mm
2/31 (6,5%)
Maymon et al.
tel. dotazník
12–36 m.
95. pt.
0/36
Brady et al.
klinické vyšetření
6–42 m.
3,5 mm
1/89 (1,12%)
Hippala et al.
klinické vyšetření
24–84 m.
3,0 mm
1/50 (2,0%)
Senat et al.
klinické vyšetření
12–72 m.
4,0 mm
3/54 (5,6%)
Cheng et al.
klinické vyšetření
8–30 m.
3,0 mm
1/14 (3,9%)
222
Gynekologie a porodnictví 4/2017