Genetikk • 201
Sammendrag • Genetikk er læren om hvordan egenskaper går i arv. Gregor Mendel er genetikkens far og postulerte to arvelover som til en viss grad gjelder den dag i dag. • Hvert gen finnes i forskjellige varianter. Gen variantene har samme locus på de homologe kromosomene, og de danner et genpar. Homozygote genpar har like genvarianter, mens heterozygote genpar har to forskjellige genvarianter. • Genotypen bestemmes av hvilke genvarianter genparet inneholder, mens fenotypen er hvordan genotypen kommer til uttrykk i organismen. Dominante genvarianter er bestemmende for fenotypen. Recessive genvarianter kommer bare til uttrykk når genparet er homozygot for denne varianten. • I en monohybrid arvegang følger vi nedarvingen av én egenskap som bestemmes av ett genpar. • I et krysningsskjema presenterer vi avkommenes mulige genkombinasjoner når to individer med kjent genotype blir krysset. • Når vi ønsker å avle fram spesielle egenskaper, testkrysser vi individene for å finne genotypen. • For å studere nedarvingsmønstre hos mennesker bruker man ofte stamtavler. • I en dihybrid arvegang følger vi nedarvingen av to egenskaper hvor hver av egenskapene bestemmes av ett genpar. Dersom genene sitter på forskjellige kromosomer, nedarves genene uavhengig av hverandre. Når genene sitter på samme kromosom, blir de nedarvet sammen, og under dannelsen av kjønnsceller kan det skje overkrysninger. • Kjønnsbundet arv er arv som er knyttet til gener på kjønnskromosomene. Hanner har ofte ett X- og ett Y-kromosom, og genene på X finnes derfor i bare én variant. Det gir ulikt nedarvingsmønster hos hunner og hanner for recessive kjønnsbundne gener. • I fullstendig dominans er en genvariant bestemmende for fenotypen. I ufullstendig dominans kan det oppstå fenotypiske mellomformer i forhold til foreldrene, fordi ingen av genvariantene er bestemmende for fenotypen. Når begge genvariantene viser sin fulle virkning samtidig, kalles det kodominans.
• Genpar som har flere enn to mulige varianter, kalles multiple genvarianter. Når en genvariant kan føre til død, kalles den letal. • Gener som styrer flere forskjellige egenskaper, kalles pleiotrope. • Epistase er en samhandling mellom mange genpar om én egenskap. Det finnes en rekke samhandlinger hvor alle gir ulike fenotypeforhold. • Kvantitative egenskaper er egenskaper som kommer til uttrykk som summen av effekten fra to eller flere genpar i samspill med miljøet. • Menneskelige egenskaper følger sjelden enkle nedarvingsmønstre. Egenskapene kommer til uttrykk etter et komplekst samspill mellom mange ulike gener og med miljøet. • I epigenetikken ser vi på forandringer i genaktivitet som ikke er forårsaket av forandringer i den genetiske koden. Det er tre hovedmekansimer som gir epigenetiske forandringer; DNA-metylering, histonmodifisering og RNA-molekyler som opprettholder genaktiviteten. • Mutasjoner i et gen kan gi genetiske sykdommer. Noen mutasjoner gir recessive sykdomsgener som ofte er ikke-funksjonelle proteiner. Andre mutasjoner gir dominante sykdomsgener som ofte gir proteiner som skader cellene. Dette er utgangspunktet for at nedarvingsmønstrene for recessive og dominante arvelige sykdommer er forskjellige. • Dersom sykdomsgenet sitter på ett av kjønnskromosomene, er nedarvingen avhengig av kjønnet. Dersom sykdomsgenet sitter på X-kromosomet, er menn mer utsatt siden de bare har én X. Kvinner med ett recessivt sykdomsgen er friske, men bærere av sykdommen. • De fleste arvelige sykdommene er styrte av mange gener i samspill med ulike miljøfaktorer. Genene forteller noe om sykdomsdisposisjon, men livsstilen har stor betydning for om sykdommen bryter ut eller ikke.