Introduzione Epilessia è un termine generico indicante un gruppo di Disordini con cause e gravità differenti, caratterizzati dal ripetersi con frequenza diversa, di crisi epilettiche. Questa definizione, così contorta, implica la necessità di definire alcuni concetti. Disordine è il termine con cui si identifica una entità clinica secondo criteri della World Health Organization, per esempio tutta la classificazione delle malattie psichiatriche usa il termine disordine per identificare le diverse malattie e disturbi. Causa e gravità differente indicano il criterio fondamentale costituito dal fatto che le epilessie sono determinate da cause diverse (per esempio alterazioni morfologiche, metaboliche o genetiche gravi o lievi del cervello) e la gravità è data dalla frequenza delle crisi (che possono ripetersi quotidianamente o ogni dieci anni o più). La frequenza è un concetto fondamentale: come intuitivamente evidente è diverso un disturbo caratterizzato da crisi pluriquotidiane da un disturbo caratterizzato da crisi ogni anno o lustro o decennio. Tant’è che nella classificazione ministeriale delle invalidità permanenti si considerano gradi diversi di invalidità proprio sulla base della frequenza delle crisi e non del tipo di crisi (Tabella 1). Il secondo concetto fondamentale è la crisi: una crisi epilettica è caratterizzata da una attività parossistica (cioè eccessiva rispetto alla norma, e si deve chiarire cos’è la norma) e ipersincrona di gruppi di neuroni. Tornando al concetto di causa, le Epilessie sono determinate da cause non note, da cause genetiche (con alterazioni del patrimonio genetico che regola l’eccitabilità dei gruppi neuronali o con alterazioni del patrimonio che regola il complesso metabolismo del cervello come il metabolismo elementare della disponibilità energetica o degli elementi costitutivi della morfologia delle cellule nervose) o da cause che determinano dirette lesioni del tessuto cerebrale (per esempio malformazioni, tumori, esiti di anossie o traumi).
Contrariamente a quanto ritenuto dalle storiche credenze popolari, la maggior parte delle epilessie geneticamente determinate (in quanto determinano maggiore suscettibilità a presentare delle crisi a causa di alterazioni dell’eccitabilità di gruppi di neuroni) sono benigne perché scompaiono nel tempo o rispondono ai farmaci fino alla scomparsa del disturbo. Non sono benigne le epilessie dovute ad alterazioni metaboliche che compromettono l’apporto energetico, lo sviluppo e la stabilità delle cellule, ma non sono benigne anche a causa di tutti gli altri effetti che queste condizioni determinano (ritardo mentale, demenza, alterazioni della struttura fisica e di organi essenziali come il fegato o i reni). Non sono benigne le epilessie causate da lesioni anossiche o traumatiche del cervello, ma quanto siano più o meno gravi dipende da quanto estesa è stata la lesione o dalla sovrapposizione di altre cause genetiche. A conclusione di questo paragrafo introduttivo è necessario precisare il ruolo della registrazione EEG critica ed intercritica. La caratterizzazione elettro-clinica di una crisi epilettica che orienta verso una diagnosi sindromica e non, è data dalla registrazione critica di un evento epilettico (cioè registrare l’EEG durante la crisi). A tal proposito la video-EEG rappresenta il gold-standard per la diagnosi di epilessia e quindi per la gestione terapeutica e per la definizione prognostica. Al contrario le registrazioni intercritiche (quelle fatte in calendario sulla base della notizia di una crisi probabile) non sono diagnostiche quando positive (fatte poche eccezioni) né assicurano che un soggetto non sia veramente epilettico quando negative: la possibilità di trovare anomalie epilettiformi su un soggetto affetto da epilessia è del 25% su di una singola registrazione, per salire al 75% su 4 registrazioni EEG standard di 30 minuti circa.
Epilessie
Frequenze delle crisi
Percentuale di invalidità
Generalizzate
annuali
20
Generalizzate
mensili
46
Generalizzate
plurisettimanali o quotidiane
100
Focali
annuali
10
Focali
mensili
40
Focali
plurisettimanali o quotidiane
100
Tabella 1: Percentuali di invalidità assegnate sulla base della frequenza delle crisi (DM 5/2/92- 47 G Uff 2/2/91).
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