Guía informativa sobre manejo multidisciplinario en enfermedades raras. Huntington (1a ed.)

GUÍA INFORMATIVA

SOBRE MANEJO MULTIDISCIPLINARIO EN ENFERMEDADES RARAS

HUNTINGTON

GEER Grupo Estudiantil en Enfermedades raras GUÍA INFORMATIVA SOBRE MANEJO MULTIDISCIPLINARIO EN ENFERMEDADES RARAS Tomo I El vacío de conocimiento en la formación universitaria afecta directamente el quehacer profesional y la calidad de vida de los pacientes y familiares de ER, por esto es necesario abarcar de forma multidimensional: desde la academia (estudiantes y docentes) y los entes afectados (organizaciones, pacientes y familiares) los vacíos pre-existentes en el conocimiento de los profesionales de la salud en formación. Es por esta razón que nació GEER // “Grupo Estudiantil en Enfermedades raras”.

Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Rector Ignacio Mantilla Prada Vicerrector de Sede Diego Hernández Director de Bienestar Sede Bogotá Óscar Oliveros Decano Facultad de Medicina Ariel Iván Ruíz Parra Directora Bienestar Facultad de Medicina Doris Ramírez de Peña Autores Karen Andrea Alonso Mayorga Guillermo A. Monsalve Duarte Co-Autores Carolina Alejandra Ordóñez Pedroza Camilo Andrés Ramírez Rojas Apoyo Docente Humberto Arboleda Granados

Contacto geerunal@hotmail.com kaalonsom@unal.edu.co Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá www.unal.edu.co proyectoug_bog@unal.edu.co proyectougbog@gmail.com ugp.unal.edu.co /gestiondeproyectosun issuu.com/gestiondeproyectos Derechos de Autor y Atribución Comercial

Atribución - No Comercial - Sin derivar El material expuesto en esta publicación puede ser distribuído,copiado y exhibido por terceros si se muestra en los créditos.

No se puede obtener ningún beneficio comercial.

No se pueden realizar obras derivadas.

Mi Conciencia Corporal es una revista de investigación de la Universidad Nacional de Colombia de los estudiantes vinculados al grupo de trabajo GEER. Los textos presentados en la siguiente publicación expresan la opinión de sus respectivos autores y la Universidad Nacional de Colombia no se compromete directamente con la opinión que estos pueden suscitar.

Agradecimientos Maestría en Neurociencias Universidad Nacional de Colombia / Dirección de bienestar Facultad de Medicina/ Programa Gestión de Proyectos / Bienestar de sede / acolpEH “Asociación colombianos por la enfermedad de Huntington”/ FECOER “federación colombiana de enfermedades raras”

Diseño Gráfico, Fotografías y Portada Juan Pablo Nieto Oliveros (PGP)

FACULTAD DE MEDICINA DIRECCIÓN DE BIENESTAR DIRECCIÓN DE BIENESTAR UNIVERSITARIO ÁREA DE ACOMPAÑAMIENTO INTEGRAL PROGRAMA GESTIÓN DE PROYECTOS

GUÍA INFORMATIVA

SOBRE MANEJO MULTIDISCIPLINARIO EN ENFERMEDADES RARAS HUNTINGTON

GEER // Grupo de Estudio de Enfermedades Raras

Introducción La enfermedad de Huntington (eh) es poco común, pero no por esto de menor importancia que otras condiciones más comunes. Es un estado progresivo e incapacitante que tiene un alto impacto social para la persona que lo padece y las personas más cercanas, y termina comprometiendo el cuidado de una persona o familiar todo el día o casi todo el día.

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En nuestro diario trabajar en el sistema de salud colombiano nos hemos dado cuenta de que hace falta invertir recursos y tiempo en la educación de la persona que tiene esta enfermedad, de su cuidador y de su familia, por eso el propósito de esta guía es servir como orientación general para las personas que cuidan de los enfermos de Huntington. Este escrito no pretende ser un libro de texto, ni entrar en detalles de la enfermedad, ni reemplazar las recomendaciones y manejos que el profesional de la salud tratante del enfermo aconseje como tratamiento en cada caso en particular, es más bien un soporte informativo que —pensamos— será de utilidad en el día a día del manejo de las personas con eh.

Este trabajo está dedicado a todos las personas maravillosas que hemos conocido que padecen o han padecido (eh), además, también está dedicado a las personas que todavía no hemos conocido que en un futuro se cruzarán en nuestro camino.

Guía de Manejo // Enfermedad de Huntington

Qué es la enfermedad de Huntington La eh es una enfermedad genética y hereditaria (si alguien presenta la enfermedad quiere decir que la heredó de su padre o madre) que afecta el funcionamiento del cerebro y las sustancias químicas que se encuentra en él. En general, los síntomas se presentan inicialmente entre los 30 y 50 años de edad, pero puede presentarse eventualmente en menores de 30 años y mayores de 50 años. La enfermedad afecta la actividad física (movimiento) y las funciones mentales y empeora progresivamente.

La eh no es contagiosa y el gen afectado es el que produce una proteína anormal llamada «Huntingtina». Existe un 50% de probabilidad que cada hijo de un padre o madre con eh herede la enfermedad, y la enfermedad afecta por igual a hombres como a mujeres. Existe una prueba genética que muestra si la persona tiene el gen de la eh o no, si el familiar o persona a su cuidado no se la ha realizado, es muy recomendable que consulte a un neurólogo experto en trastornos del movimiento, familiarizado con la enfermedad, o a un genetista clínico para recibir consejería respecto a la prueba y su toma. La decisión es personal y en algunos casos puede ser complicada de tomar, una de las razones para que esto suceda es que en este momento no hay cura para la enfermedad, y muchas personas, a riesgo, pueden decidir no tomársela, debido a que consideran que no obtendrán beneficio alguno.

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Cuáles son los síntomas de la eh El síntoma más llamativo y por el cual consulta la mayoría de las personas es la corea o coreatetosis, que consiste en movimientos involuntarios, tics, contracciones o movimientos de torsión o danciformes (especie de danza o baile), pero el trastorno del movimiento es solo una parte de la enfermedad, la pérdida progresiva de las células cerebrales afecta la capacidad de controlar las emociones y el comportamiento, como también la habilidad para pensar o razonar. La eh es una enfermedad que afecta la persona en su totalidad y su capacidad de relación con el ambiente y con el exterior.

Otros síntomas de la eh son • Marcha inestable o movimientos involuntarios • Torpeza y dificultad con los movimientos voluntarios • Habla enredada y dificultad para pasar los alimentos sólidos o líquidos • Cambios en la personalidad o temperamento • Depresión • Impulsividad y alteración del juicio • Pobre atención y pensamiento repetitivo

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Qué tratamientos existen para la eh Medicamentos Uno de los pilares del tratamiento de las personas con eh es el medicamentoso, y en este se distinguen diferentes tipos de sustancias que están dirigidas a tratar diferentes síntomas: • Medicamentos dopaminérgicos, cuya principal medicación es la tetrabenazina, (disponible en Colombia y en su sistema de salud).

• Medicamentos antipsicóticos • Medicamentos bloqueadores de ciertos receptores cerebrales como la amantadina.

• Medicamentos antidepresivos Según los síntomas de su familiar el médico ordenará el o los medicamentos necesarios, y debe explicar los posibles efectos secundarios o adversos que se puedan presentar.

Cirugía Aunque la cirugía cerebral para eh no es una práctica rutinaria en ningún hospital o clínica en el mundo, puede ser considerada una opción válida en casos muy seleccionados y para controlar algunos síntomas de la eh. Por esto, es importante consultar a un equipo interdisciplinario certificado y habilitado en Colombia que tenga entrenamiento y experiencia en la evaluación de su familiar para considerar cirugía cerebral. ¿Debe tomarse algún estudio de imagen del cerebro?

Sí, aunque el diagnóstico de la eh es orientado por el interrogatorio y el examen que realiza el médico, es obligatorio tener una imagen cerebral tipo Resonancia Magnética Nuclear (RMN) cerebral, para valorar las estructuras profundas del cerebro de su familiar. En algunos casos no es posible tomar una RMN cerebral, por ello se opta por tomar una Tomografía Axial Computada (TAC) cerebral. Si su familiar tiene diagnóstico de eh y no tiene RMN cerebral es importante que la solicite a su médico tratante.

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Necesidad de manejo integral (multi vs interdisciplinario) Después del diagnóstico definitivo de eh, el tratamiento debe comenzar de manera integral, abordando y tratando la enfermedad desde distintas profesiones y especialidades, por esto, es de vital importancia que la persona con eh sea manejado por un grupo profesional conformado y orientado en el tratamiento de su enfermedad para su propio beneficio y para la optimización de los recursos. No es suficiente que la persona con eh sea valorada de manera fragmentada por diferentes profesionales que no tienen comunicación estrecha entre sí, este hecho marca una diferencia muy importante en el manejo, resultado y calidad de vida del paciente y en la comodidad para su cuidador y para su familia. Usted como cuidador del paciente tiene la obligación de solicitar a su médico tratante las remisiones necesarias, cuando sean necesarias.

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Es importante que no olvide solicitar a su médico tratante la necesidad del manejo en equipo, ya que: • La eh es una condición compleja con síntomas que afectan no solo el movimiento, sino también el razonamiento y comportamiento.

• No hay actualmente cura para la eh, pero hay muchos síntomas que pueden ser tratados.

• La eh es una enfermedad que progresa con los años y el objetivo del manejo es mantener el funcionamiento óptimo y la comodidad, tanto del paciente como del cuidador.

• La rehabilitación y las terapias (física, ocupacional, psicológica, de lenguaje) están dentro de los tratamientos que ayudan con algunos síntomas de la eh.

• La experiencia de un equipo de trabajo de profesionales de la salud es lo que proporciona el cuidado de más alto nivel al paciente con eh.

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Neurólogo general o de movimientos anormales Puede ser el médico de manejo primario o el líder del equipo. Maneja los síntomas neurológicos como corea y otros trastornos del movimiento. Evalúa y aconseja acerca de los cambios en el razonamiento (cognición).

Psiquiatría Evalúa y maneja las condiciones que están asociadas a la eh como depresión, ansiedad, cambios en el comportamiento, obsesiones, compulsiones o psicosis.

Psicología Aconseja y apoya emocionalmente en el momento del diagnóstico inicial o en las situaciones difíciles. Evalúa y maneja la irritabilidad o mal genio cuando se presenta.

Rehabilitación (Fisiatría, terapia física, terapia ocupacional, terapia de lenguaje, terapia respiratoria)

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Sugieren estrategias para aumentar la independencia en las actividades de la vida diaria, realizan recomendaciones acerca de la seguridad en el hogar (colocación de los muebles, pasamanos, etc…). Recomiendan equipo de adaptación para sentarse, alimentarse, asearse, entre otras. Evalúan las dificultades en el caminar y la necesidad de equipos de desplazamiento (caminadores, sillas de ruedas). Desarrollan un plan de ejercicios para mejorar el balance, reducir el dolor, aumentar la flexibilidad, aumentar la fuerza, mejorar la función y aumentar el rango de movimiento de las articulaciones. Ayudan con las dificultades del lenguaje a través de ejercicios. Sugieren estrategias para reducir el atoramiento y las dificultades para la deglución.

Neurocirugía funcional En algún momento de la enfermedad el paciente puede ser valorado por un neurocirujano y este determinará, en conjunto con el equipo interdisciplinario, su candidatura quirúrgica.

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Nutrición Busca una dieta que aborde la pérdida o ganancia de peso.

Adapta la dieta para las dificultades de la deglución.

Enfermería Apoya con la coordinación del manejo del caso cuidados en casa y apoyo telefónico.

Trabajo social Apoya y aconseja con trámites relacionados con el sistema de salud y pensiones. Puede funcionar como un consejero de apoyo. Guía en el acceso a los servicios de salud y de apoyo a pacientes. Ayuda en la consecución de hogares de cuidado.

Otros chequeos médicos No hay que descuidar las demás consultas como promoción y prevención, citas por odontología, oftalmología, toma de citologías y mamografía, examen de próstata, etc.

Cambios emocionales y comportamentales en la eh Los cambios de comportamiento, cambios en la memoria y en la cognición son frecuentemente los signos más tempranos de la eh. Estos cambios pueden un problema mayor que las mismas manifestaciones motoras.

Estos cambios pueden incluir: • Depresión • Apatía • Ansiedad • Comportamiento impulsivo o juicio pobre • Crisis emocionales o de temperamento alterado • Comportamiento compulsivo • Irritabilidad o agitación • Descuidos • Agresión (Tenga presente que su familiar no ha escogido perder el control de su comportamiento, esto es un síntoma de la eh y puede ser manejado por psiquiatría o psicología).

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• Depresión: La depresión es muy común en la eh, y se produce por cambios de sustancias químicas en el cerebro, no obstante, los pacientes usualmente responden bien al tratamiento con psicoterapia o antidepresivos, o con una combinación de ambos.

• Apatía: Se refiere a la pérdida de motivación e interés en las actividades diarias, a estos pacientes parece no importarles sus actividades y obligaciones. Esto puede ser frustrante para el cuidador que puede pensar que su familiar es simplemente «perezoso», pero este no es el caso. Normalmente, una persona con eh puede realizar y mantener una actividad si alguien más mantiene la actividad. Es importante programar actividades semanalmente para realizar con su familiar. Simplemente, algunas veces también es importante y necesario permitir descansar a su familiar y ver televisión o escuchar música.

• Ansiedad: Los cambios en la cognición debido a la eh hacen difícil que el cerebro de la persona mantenga las cosas en orden. Este sentimiento de desorientación puede causar ansiedad severa. Las personas con eh pueden volverse agitadas o ansiosas con tareas o eventos simples de la vida. Usted puede reducir la ansiedad en la vida de una persona con eh a partir de los siguientes consejos: * Establecer unas rutinas predecibles para la vida diaria * Hacer la vida más simple, algunas veces, solamente cambiando el trabajo que ha llegado a ser complejo, reducirá significativamente la ansiedad en la persona con eh. Divida las tareas en acciones más simples y así para que sean más fáciles. * Ponga atención a lo que hace poner ansioso a su familiar, para así saber manejar las actividades. * Coméntele al médico si la ansiedad se ha salido de las manos o es un problema, puede ser signo de una depresión o de otra condición psiquiátrica. El médico puede recomendar consejería psicológica o alguna medicación para aliviar el problema. * Control de impulsos: La disminución del control de los impulsos es frustrante para el cuidador de una persona con eh.

Los síntomas de la eh pueden llevar a la toma de decisiones sin pensar, a descuidos, a crisis de mal temperamento o comportamiento sexual inapropiado. Algunas de estas conductas pueden ser peligrosas, tanto para la persona con eh como para sus semejantes.

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Como cuidador usted puede: • Determinar rutinas predecibles para las actividades diarias, lo cual le ayudará a manejar las actividades de su familiar.

• Manejar las finanzas de la casa y hogar.

• Cuide de las compañías de su familiar, ellos pueden ser fácilmente influenciables por otros y tomar malas decisiones.

• Guarde bajo llave objetos peligrosos o armas.

• Vigile la presencia de obsesiones con cosas como fumar, ingesta de bebidas o incluso el uso de internet y mantenga al médico informado de cualquier comportamiento inusual.

• Esto puede no ser fácil, los adultos previamente independientes no dejan que sus actividades sean controladas fácilmente, particularmente si ellos no están conscientes de sus síntomas.

Usted puede negociar estos cambios a través del tiempo. Si es necesario solicite al médico o psicólogo ayuda para desarrollar estrategias para el manejo del comportamiento impulsivo o desordenado.

• Irritabilidad y crisis: Las crisis emocionales y de irritabilidad son síntomas comunes en la eh y pueden ser frustrantes para el cuidador. Su familiar parece «explotar» o «salirse de casillas» cuando las cosas no se hacen a su manera.

Estos son consejos pueden ayudarle a manejar las crisis de su familiar: • Permanezca calmado, reaccionar emocionalmente puede empeorar la situación.

• Solicite a su familiar que pare de gritar o hacer ruido y ofrézcale otras maneras de solicitar atención.

• Trate de entender que es la eh la que dispara las crisis y palabras fuertes. no lo tome personalmente.

• Vea si puede identificar la situación o a la persona que parece disparar las crisis y use esta información para reducir los incidentes.

• Use rutinas establecidas que le ayuden a manejar la irritabilidad y las crisis en la eh. Esto le da razones para «mantenerse en su territorio» y fijar límites razonables en el comportamiento.

• Si las crisis se salen de control, si usted teme que la situación puede volverse violenta, no dude en solicitar ayuda y retirarse. primero la seguridad.

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• Algunas veces es imposible identificar las circunstancias que disparan las crisis para evitarlas.

• Algunas medicaciones también pueden ayudar a disminuir las crisis y la agitación.

• Otras causas de problemas comportamentales: La eh puede no ser la única causa de la irritabilidad o agitación de su familiar, hay otras posibles causas las cuales pueden ser tratadas como: * Depresión no causada por la eh * Frustración * Miedo * Condiciones médicas no tratadas * Incomodidad física * Discapacidades visuales o auditiva * Reacciones de las medicaciones * Deshidratación * Rabia * Fatiga * Preocupaciones económicas Crisis emocionales y cuidado Las crisis emocionales causadas por la eh son de los síntomas que más alteran en la enfermedad. Su familiar puede no querer conscientemente lastimar sus sentimientos o molestarlo, incluso puede no ser consciente de que tan fuertes pueden ser sus palabras. Frecuentemente, ellos pueden olvidar sus comportamientos explosivos tan pronto como pasan, esto es por la pérdida de control emocional dado por la eh.

• Manejar las crisis emocionales de su familiar requiere inteligencia emocional y flexibilidad de su parte. Considere buscar ayuda en un grupo de apoyo, un psicólogo que le ayude a manejar sus propias frustraciones y sentimientos.

• Evitar las crisis: Es difícil imaginar que la pérdida de control emocional causado por la eh puede poner al enfermo y a su familia en peligro. Simples disgustos pueden salirse de control, por esto es importante que esté preparado para esta posibilidad aunque sea remota.

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Se sugiere que tenga a mano la siguiente información: * Números de teléfono del médico tratante o psiquiatra * Resumen de una página de la historia clínica y psiquiátrica * Copia del seguro de salud e información de su atención en urgencias * Foto reciente y descripción de la foto * La lista de medicamentos actuales y pasados Si su familiar se vuelve severamente violento o agresivo: • No dude en solicitar ayuda o dejar la casa.

• Encierrese en un cuarto seguro con llave hasta que llegue ayuda.

• Si llama a la policía, asegúrese de explicar que su familiar tiene enfermedad de huntington y no es capaz de controlar sus emociones.

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Comunicación con el equipo médico Es importante que usted como cuidador sea los ojos y oídos de su familiar para reportar todas sus apreciaciones, comentarios y dudas al profesional tratante, quien por razón de su trabajo solo valora a su familiar por un tiempo corto durante la consulta. Usted es la persona que ve los síntomas de la eh (cambios en el comportamiento y en la cognición) y probablemente sea la primera en detectarlos, por esto es muy importante que asista a las consultas de su familiar y reporte estos síntomas al médico tratante familiarizado con la eh.

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Hay cosas que usted como cuidador puede hacer para informar al equipo médico de los síntomas que ve en su familiar: • Infórmese acerca de la enfermedad, cuanto más entienda usted de la eh, mejor le puede explicar los síntomas a los médicos.

• Lleve registro de los síntomas. Cuando aparezca un síntoma que sugiere sea de la eh, anote la fecha y el síntoma en un cuaderno de notas de la enfermedad. Llevar registro de los incidentes ayuda a los médicos estar mejor informados de síntomas como: * Comportamiento impulsivo * Olvidos o confusión * Agresividad o crisis emocionales * Ideas obsesivas o fijas * Apatía o depresión • Solicite una cita en privado con el médico. Si usted siente que no puede hablar libremente con el familiar presente, solicite una cita con el médico tratante para hablar sin su familiar acerca de la situación. Pregunte a su médico tratante su la comunicación, también se puede realizar por medio de internet y correo electrónico, para inquietudes y preguntas. Sin que esta comunicación reemplaze la comunicación presencial y el examen de su familiar.

• Guarde registro de las medicaciones. Registre las medicaciones que ha recibido y está recibiendo su familiar, así como efectos secundarios o adversos notados con ellos.

• Escriba las preguntas o preocupaciones así como ellas se presenten, de esta manera no olvidará comentarlas al médico en la consulta.

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• Solicite al médico que incluya los cambios que ha notado en su familiar en la historia clínica, esto puede ser de utilidad más adelante, para seguimiento de la condición y como referencia para otros especialistas que valoren al paciente.

• Al final de la consulta, repita lo que usted piensa al médico y anote el plan y acciones de manejo, incluyendo los cambios en las medicaciones, recomendaciones para evaluaciones, plan de ejercicios, terapias, citas médicas, remisiones, etc… Esto facilita llevar registro de los cambios para próximas citas. ¿Necesito buscar ayuda en grupos de apoyo o grupos de pacientes?

Sí, porque la eh no es una enfermedad común y se encontrará con personas y profesionales que no tienen idea de la enfermedad y de lo que usted hace como cuidador. Es un gran alivio tener la oportunidad de compartir los sentimientos y experiencias con gente que enfrenta los mismos retos. Como cuidador el grupo de apoyo puede ser su línea guía.

• Como grupos de ayuda puede encontrar algunos que hacen reuniones presenciales y otros que se reúnen virtualmente (por internet), ambos tipos de grupo de apoyo son útiles. Los primeros típicamente se reúnen cada mes, y, en el segundo tipo, los grupos virtuales, puede encontrar un compañero para preguntar o hablar a cualquier hora del día o de la noche acerca de las cuestiones que le inquietan, además puede encontrar pacientes en otras ciudades o países, lo que le permite compartir e intercambiar experiencias. Es muy importante que hable con otros cuidadores y familiares afectados por la enfermedad y no trate de llevar la enfermedad a solas. Además, usted puede aprender de otros cuidadores o le puede aportar información valiosa a otras personas, acciones que redundan en beneficio para usted y, sobre todo, para quien sufre la enfermedad.

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A continuación relacionamos algunos recursos de búsqueda en internet, recuerde que esto es solo una parte de la ayuda que le puede brindar a su familiar o persona a cargo, ya que es indispensable que el equipo médico tratante sea el que proporciona el diagnóstico y el tratamiento: EN COLOMBIA: Asociación Colombianos por la Enfermedad de Huntington (Acolpeh) Página web: http://acolpeh.wix.com/eh Fundación Huntington de Colombia Página web: www.fuhcol.blospot.com Federación Colombiana de Enfermedades Raras Página web: www.fecoer.org Correo electrónico: info@fecoer.org Clínica de Trastornos del Movimiento y Espasticidad - Clínica Nueva Página web: www.clinicanueva.com Correo electrónico: clinicademovimientosanormales@clinicanueva.com Otros factores para tener en cuenta En Colombia no hay muchos grupos de apoyo para pacientes con eh, pero puede contactarse con las asociaciones arriba mencionadas o investigar en cualquier buscador de internet «grupos de apoyo Enfermedad de Huntington». Cuando encuentre algún grupo para unirse, revise primero sus objetivos y su misión antes de entrar en él, tómese un momento para aprender de este grupo y revise si es bienvenido como miembro. Finalmente, use su sentido común, recuerde que no puede creer en todo lo que encuentra en internet, hay grupos que pueden proponer tratamientos que no están soportados por la ciencia o son todavía experimentación. Use el grupo de apoyo para el cuidado de su enfermo, reiteramos que este NO debe reemplazar el consejo del doctor.

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GRUPOS DE APOYO FUERA DE COLOMBIA: Huntington Disease Society of America (HDSA) Página web: www.hdsa.org We Move Página web: www.wemove.org Family Caregiver Alliance (FCA) Página web: www.caregiver.org National Family Caregivers Association (NFCA) Página web: www.thefamilycaregiver.org National Alliance for Caregiving Página web: www.caregiving.org Huntington Society of Canada Página web: www.huntingtonsociety.ca National Institutes of Health Página web: www.health.nih.gov/topics/HuntingtonsDisease Medline Plus Página web: www.nlm.nih.gov/medlineplus/huntingtonsdisease.html Enfermedad de Huntington Página web: www.espanol.ninds.nih.gov/trastornos/Enfermedad_de_Huntington.htm

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Cuidados de la eh avanzada No es fácil imaginar a la persona con eh en un estadio avanzado de la enfermedad, pero es necesario estar preparado para esta situación y brindar el mejor cuidado con el amor y compasión necesaria. Algunos temas importantes para el momento en el que llegue esta etapa son: • Cuidados ambulatorios • Sonda de alimentación e hidratación • Cuidados hospitalarios • Cuidados paliativos

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Cuidados ambulatorios Con la ayuda de familiares y amigos, una persona con eh puede vivir en su casa por muchos años. Cuando los síntomas progresan y se vuelven severos puede ser difícil para su familia, por lo que en algunos casos se hace necesaria la ayuda de una enfermera o auxiliar de enfermería en casa para que sea un apoyo en sus actividades básicas cotidianas como aseo, alimentación, vestido, movilización, terapias y desplazamientos. En ocasiones, los trastornos de comportamiento hacen muy difícil que el paciente permanezca en casa por lo que se haría necesario internarlo en una institución adecuada para su cuidado.

También debe seguirse un plan de rehabilitación y terapias ambulatorias con el fin de disminuir el deterioro de la eh en su cuerpo.

Sonda de alimentación e hidratación En algunas personas se hace necesario asegurar una vía de alimentación e hidratación para mantener las funciones vitales y normales de su organismo, así como el equilibrio de las sustancias químicas de su cuerpo, evitar complicaciones como trastornos del agua y electrolitos en la sangre, prevenir desnutrición, anemia, baja del azúcar en la sangre y falla renal por deshidratación. La decisión de poner la sonda de alimentación debe ser tomada por el paciente y por la familia, previa educación por parte del personal de salud en sus beneficios, alternativas, riesgos y complicaciones.

Cuidados hospitalarios Cuando se presentan condiciones tratables como infecciones respiratorias (por ejemplo, neumonías), trombos en las venas de la piernas, infecciones de la orina debe estudiarse y manejarse según la severidad de la enfermedad en una institución hospitalaria o clínica. Debe recibir el tratamiento adecuado por el equipo profesional que necesite la condición. No dude en contactar a su médico tratante cuando se presente alguna situación que comprometa potencialmente la vida de su familiar, el médico debe dar la orientación necesaria en cada caso.

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Cuidados paliativos Cuando se habla de cuidados paliativos debe tenerse presente que el objetivo es tratar los síntomas más que buscar curar la enfermedad, entonces la meta es disminuir el dolor y mantener un estado de mayor comodidad en la situación en la que se encuentra la persona, y en algunos casos buscar un buen morir a la persona, así como ayudar a la familia y su cuidador a afrontar la situación.

Avances en el tratamiento Numerosos esfuerzos se realizan diariamente alrededor del mundo para encontrar mejores tratamientos y posiblemente una cura para la eh. Los estudios clínicos y observacionales son esenciales para la compresión y mejor entendimiento de la eh.

Mucho se ha hablado del tratamiento con células madre para eh, pero hasta el momento no es una terapia estándar y es todavía considerada experimental, con los riesgos que esto implica.

Esperamos disponer cada vez más de mejores y más efectivos tratamientos para esta enfermedad compleja que nos enseña todos los días cómo ser mejores seres humanos y profesionales.

La Clínica Nueva realiza un esfuerzo para presentar una información actualizada y veraz en esta guía. El material presentado ha sido sometido a revisión por parte de profesionales expertos en sus áreas de conocimiento; sin embargo, la ciencia está en constante cambio y avance. Por esto, la Clínica Nueva no garantiza que los datos aquí presentados estén completos, ni es responsable por omisiones en el texto o por los resultados del uso de esta información. La breve información que hemos mostrado no reemplaza la consulta con el especialista. Todos los procedimientos médicos, medicaciones, indicaciones y contraindicaciones deben ser discutidos con su médico tratante.

22 Terapias Como se ha explicado en anteriores oportunidades, esta enfermedad compromete no solo la capacidad motora, sino también la capacidad mental de quien la padece, de forma progresiva e irreversible, por ende la enfermedad debe abarcarse según el estadio en que se encuentre teniendo siempre en cuenta las necesidades particulares que pueda presentar cada paciente.

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Estadio temprano Toda intervención debe propender por la seguridad del paciente, teniendo en cuenta lo progresivo de la enfermedad en la esfera cognoscitiva y comportamental.

• Enfoque de problemas cognoscitivos: La enfermedad genera una pérdida progresiva de las células cerebrales, la consecuencia es un detrimento de la capacidad cognoscitiva, la cual se expresa en diversas dificultades con: * Atención y concentración. * Memoria a corto plazo /adquisición de nuevos conocimientos. * Realización y culminación de actividades. * Ideas no resueltas y que perseveran en la mente del paciente. * Control de impulsos. * Irritabilidad y cambios abruptos en el estado de ánimo.

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En este sentido, es importante anotar que debe darse un abordaje eficiente de las dificultades cognoscitivas: • Establecer una rutina diaria que el paciente esté en condición de realizar.

• No realizar preguntas complejas que generen estrés en el paciente, sino preguntas de respuesta concreta «si/no».

• Al comunicarse con el paciente, emplear ayudas que permitan la recuperación del conocimiento como sugerir palabras o nemotecnias.

• Colocar en los objetos su respectivo nombre y función.

• Evitar los distractores que puedan disminuir la atención del paciente: * Las oraciones deben ser claras y concretas. * Confirmar la comprensión del paciente resaltando los datos relevantes y pidiéndolo repetirlos varias veces. * Limitar la cantidad de estímulos externos que recibe. * Subrayar puntos clave cuando se da una dirección a la persona.

• Ayudarlo a ejecutar acciones que requieren una secuencia : * Colocar ayudas visuales que permitan ubicar el estado de las actividades que requieran ser completadas en el tiempo. (notas, calendarios etc.) * Las tareas largas dividirlas en segmentos que pueda completar de forma escalonada. * Escribir las partes de la tarea que deben ser completadas en un orden lógico que el paciente comprenda. * Culminar a cabalidad cada una de las fases antes de pasar a la siguiente.

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Medidas de seguridad en el domicilio El síndrome se caracteriza por la imposibilidad progresiva de los movimientos, la estabilidad y el control de funciones motoras. El terapeuta ocupacional debe hacer una visita domiciliaria para identificar los espacios que puedan llegar a ser mejorados para disminuir los riesgos y limitaciones que el paciente tenga al movilizarse. Debe tenerse en cuenta la habilidad que posea el paciente para realizar las actividades básicas cotidianas como alimentarse, asearse, desplazarse, ir al baño etc. buscando la mayor independencia posible: • Cocina: * Colocar los elementos al alcance de la mano, no en alturas ni sitios de difícil acceso para el paciente. * Los elementos de cocina deben ser de materiales resistentes como el plástico. * Tener un reloj en la cocina con alarma que permita saber cuándo retirar los elementos que se estén cocinando. * Usar guantes en la cocina al manipular objetos calientes.

• Baño: * Poner tapete antideslizante (tanto en la ducha como en los otros espacios). * De usar jabón en barra asegurarse que tenga una cuerda para recuperarlo fácilmente. * Silla en el área de ducha para disminuir la posibilidad de accidentes. * Barras de seguridad en las paredes que permitan una mayor estabilidad en el desplazamiento del paciente.

• Habitaciones: * Muebles estables que no puedan ser deslizados. * Sillas con espaldar alto y apoyo para los brazos. * Retirar obstáculos para la marcha, como objetos o amueblado innecesario, desniveles, tapetes. * Retirar objetos que puedan caerse de los corredores.

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Estadio intermedio Al ir progresando la enfermedad se notará un deterioro más marcado en la disminución de las funciones que antes podía ejecutar de manera independiente, lo cual genera la aparición de síntomas que repercuten en la calidad de vida del paciente: Falta de iniciativa • Imposibilidad para iniciar la acción: * Puede sugerirse una actividad e inmediatamente ofrecer ayuda, generando el apoyo necesario para que la persona inicie y culmine la actividad de la forma más independiente posible.

• Fatiga: * Generar momentos de descanso durante la realización de una actividad.

• Al momento de la alimentación Problemas posturales que dificultan el proveerse de alimentos y fatigan a la persona durante el proceso: * Sentar a la persona en un asiento estable y lo más cercano posible a la mesa. * Sujetar las piernas a la silla para permitir una adecuada posición de la cadera permitiendo una postura adecuada, poniendo los brazos sobre la mesa para generar mayor estabilidad.

• Fatiga Al alimentarse * los cubiertos deben colocarse tras cada toma sobre la mesa * Los elementos deben tener un mango que pueda sostener el paciente con facilidad.

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• Movimientos descoordinados: * Emplear individuales antideslizantes que eviten el desplazamiento de los elementos de la mesa, además de vasos preferiblemente cubiertos para evitar derrames.

• Higiene * Deficiencias debido a fatiga, depresión o falta de iniciativa: »» Poner en un lugar visible una lista de las actividades de higiene a realizar en las distintas horas del día. * Perdida de equilibrio al realizar las actividades. »» El jabón en un lugar donde no caiga al piso sea amarrado con una cuerda o en un empaque que permita su aplicación. * Rasuradora eléctrica. »» Engrosar envolviendo el mango de cepillos tanto de dientes como para el cabello para facilitar el agarre y la estabilidad.

• Vestimenta: * Falta de iniciativa al elegir la muda del día: »» Poner en un lugar visible la ropa favorita de la persona, etiquetando los elementos para facilitar su elección.

• Evitar la fatiga: * Evitar prendas con botones. * Poner anillos o cuerdas en las cremalleras para facilitar su manipulación. * Vestirse sentado en un asiento estable

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Estadios avanzados Con el progreso de la enfermedad la persona presenta movimientos involuntarios (corea) y la imposibilidad de cambiar de posición a necesidad, esto pone a la persona en riesgo de lesionarse, además de presentar resquebrajamiento de la piel debido al movimiento constante.

• Cambios en el ambiente * Cubierta en las aristas y toda superficie de los muebles donde pueda llegar a lastimarse. * En casos extremos cubrir superficies del cuerpo que estén en mayor riesgo de impacto debido a los movimientos coreicos.

• Manejo del paciente * Cambios de posición para evitar la aparición de escaras.

• Aparición de contracturas: * Cambios de posición frecuentes y desplazamientos en radio de movilidad para garantizar el uso de los distintos grupos musculares * Férulas y cojines inflables que provean suficiente apoyo y ubicación de las partes del cuerpo, evitando las contracturas en los músculos de la articulación de cadera y rodillas especialmente. * Proporcionar elementos que permitan una posición anatómica de la mano dilatando la aparición de contracturas en ellas, por medio de espuma y tablillas que las inmovilicen, preferiblemente deben usarse durante las horas de sueño.

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Alimentación en enfermedad de Huntington Tiene como objetivo mantener o recuperar un adecuado estado nutricional evidenciado por: ingesta adecuada, parámetros antropométricos acordes con la edad y el mantenimiento de funciones metabólicas básicas. Esto por medio de modificaciones que buscan adaptar el alimento y facilitar la ingesta al paciente en cada uno de los estadios de la enfermedad, con el fin de evitar estados de malnutrición y posibles patologías asociadas.

Guía de Manejo // Enfermedad de Huntington

Características nutricionales del paciente con enfermedad de Huntington: • Cambios en el apetito • Dificultades para la ingesta • Pérdida de peso • Aumentos en el gasto energético Alimentación en la fase inicial • Variaciones en el apetito: Responden a cambios en el estado anímico o a síntomas psiquiátricos como depresión, ansiedad, trastornos compulsivos o irritabilidad. Se pueden presentar ayunos prolongados o deseo por algún alimento especifico, en particular, fuentes de carbohidrato. No existen contraindicaciones siempre que no se desplacen alimentos y se mantenga dentro de un plan de alimentación balanceado, con inclusión de otros grupos de alimentos.

• Aparición de algunos síntomas que dificultan la alimentación: El inicio de movimientos repetitivos y espasmos puede comenzar a dificultar el uso de ciertos instrumentos para la alimentación. El paciente debe contar con utensilios adaptados con agarraderas y manijas de tamaño grande y material cómodo. Debe vigilarse y mantenerse al mínimo el aporte de cafeína y otras sustancias estimulantes en la dieta como el té, chocolate, bebidas colas y bebidas con ginseng, ya que empeoran los temblores.

• Cambios en la alimentación por los medicamentos: Dentro del tratamiento se incluyen: * Los inhibidores de la monoaminooxidasa o imaos: Requieren minimizar el consumo de fuentes de tiramina como los quesos maduros, los patés y los vinos. * Los inhibidores de la receptación de la serotonina tienden a disminuir el apetito. Es este caso es recomendado ofrecer comidas más pequeñas a lo largo del día con el fin de asegurar una ingesta adecuada y mantener niveles estables de glucosa en la sangre.

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Alimentación en la fase intermedia • Cambio en la textura: Debido a la disminución o aumento en el tono de los músculos relacionados con la masticación y la deglución, el paciente se verá beneficiado en cambios en la textura de los alimentos. Se dará prioridad a las sopas licuadas, purés con adición de lácteos y papillas de fruta. Idealmente se buscará mantener un aporte adecuado de proteína licuando carnes, adicionando leche en polvo o huevo batido según el tipo de alimento. De ser necesario se mezclarán aceites vegetales para aumentar el aporte calórico de cada tiempo de comida. Se evitarán productos con migajas, de textura arenosa o con pequeños granos por aumentar el riesgo de broncoaspiracion.

Según el estadio de la disfagia puede ser necesario aumentar la viscosidad de las comidas líquidas con espesantes comerciales o preparar las bebidas en una base de almidón de maíz previamente cocido.

• Disminución de los periodos de atención: Es necesario brindar una alimentación asistida, proporcionando un tiempo suficiente para una ingesta adecuada, pero evitando distracciones como televisión, ruidos externos, conversación, música. Estas distracciones dificultan particularmente la alimentación del paciente llevándolo incluso a abandonar la ingesta y a rechazar ciertos alimentos por relacionarlos con otros sucesos como la toma de medicamentos.

• Disposición adecuada del cuerpo: Debido a los cambios motores propios de la enfermedad puede ser necesario contar con un equipo adecuado para mantener una posición erguida del paciente mientras recibe los alimentos y 30 minutos después con el fin de evitar ahogo, reflujo y vomito.

• Uso de fórmulas especiales: Dependiendo del aumento de los requerimientos energéticos y la disminución de la ingesta es posible que se requiera complementar la alimentación con el uso de fórmulas para nutrición enteral por vía oral. Se ha demostrado que la complementación con una fórmula que aporte alrededor de 450 Kcal al día previene estados de desnutrición en la mayoría de pacientes con enfermedad de Huntington.

Guía de Manejo // Enfermedad de Huntington

Alimentación en fases avanzadas • Uso de soporte nutricional: Según las guías de la European Society for Clinical Nutrition and Metabolism (espen) la nutrición enteral por sonda está indicada en los casos en los que «el paciente no puede o no quiere mantener una ingesta suficiente y tiene un tracto digestivo funcional». Se evaluará la posibilidad de usar una sonda de alimentación siempre que la ingesta se encuentre por debajo del 75%. El tipo de acceso estará dado por la duración (mayor a 1 mes está indicado el uso de ostomias), dificultades asociadas (a mayor riesgo de broncoaspiracion, mayor inclinación a sondas avanzadas o yeyunales) • Selección de fórmulas: Se optará generalmente por fórmulas poliméricas ricas en fibra. Es probable que se usen simultáneamente preparaciones caseras, administradas por bolos o volúmenes específicos, simulando tiempos de comida. Es importante educar al cuidador en los cuidados, limpieza y uso de las sondas para evitar complicaciones asociadas.

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En cualquier caso es importante el acompañamiento por parte de personal de nutrición que realice valoración antropométrica periódica, realice sesiones educativas con los cuidadores y descarte la aparición de déficits nutricionales y estados de malnutrición que dificulten la adecuada evolución del paciente.

Para mayor información sobre este apartado puede consultar los siguientes enlaces:

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• Trejo A, Tarrats RM, Alonso ME, et al. Assessment of the nutrition status of patients with Huntington’s disease. Nutrition.

2004;20(2):192-6. Disponible en: http://www.gt-plus.com/pdfsoporte/nutrition-huntington-desease.pdf • Trejo A, Boll MC, Alonso ME, et al. Use of oral nutritional supplements in patients with Huntington’s disease. Nutrition.

2005;21(9):889-94. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih. gov/pubmed/16087319 • Gaba AM, Zhang K, Marder K, et al. Energy balance in early-stage Huntington disease. Am J Clin Nutr. 2005; 81(6): 1335-1341.

Disponible en: http://ajcn.nutrition.org/content/81/6/1335.long • Ibarzo Monreal A, Suñer Soler R, Martí Cotanda A, Parrila Novo P. Manual de alimentación del paciente neurológico. Ibarzo Monreal A., editor. Madrid: Sociedad Española de Enfermeria Neurológica. Colaboración de Novartis Consumer Health S.A. Disponible en: http://www.infogerontologia.com/documents/ miscelanea/nutricion/guia_alimentacion_pac_neurologico.pdf • Kremer HPH, Roos RAC. Weight Loss in Huntington’s Disease.

Arch Neurol. 1992;49(4):349. Disponible en: http://archneur.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=591585#qundefined • Bolaños Rios P, Cabrera Rodriguez R. Influencia de los psicofármacos en el peso corporal. Trastornos de la conducta alimentaria. 2008;8: 814-832. Disponible en: http://www.tcasevilla. com/archivos/influencia_de_los_psicofarmacos_en_el_peso_ corporal2.pdf

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