Genetica ed ereditarietĂ
EreditarietĂ dei caratteri
Da sempre gli uomini sono consapevoli che i figli assomigliano ai genitori: colore dei capelli, corporatura ed altre caratteristiche fisiche. Ma come avviene questa trasmissione di caratteri od ereditarietĂ ?
Gli esperimenti di Mendel Gregor Mendel era un monaco che insegnava scienze e nel tempo libero curava un orto nel monastero. Nel 1866 pubblicò un trattato sugli studi che aveva condotto sulla pianta di pisello. Gli scienziati ignorarono l'esistenza del trattato per altri 40 anni circa.
Mendel osservò che esistono diversi tipi di pisello con caratteri che possono presentarsi in due diverse varianti. I caratteri possono essere il colore del fiore, rosso o bianco; il colore del seme, giallo o verde, il tegumento del seme, liscio o rugoso. Mendel voleva capire come questi caratteri si trasmettono alla generazione successiva.
Per prima cosa produsse piante di ceppo puro, ossia piante che generano nuove piante identiche a quelle di partenza: Da una pianta col fiore rosso nascevano cosÏ solo altre piante che avrebbero avuto fiori rossi. Poi nell'arco di 10 anni incrociò tra loro centinaia di piantine di diversi ceppi puri ed osservò come si trasmettevano i caratteri alle successive generazioni.
Per prima cosa provò ad incrociare piante di ceppi puri dal fiore bianco con piante dal ceppo puro fiore rosso. Le piante che ottenne avevano tutte i fiori rossi: una delle due varianti prevaleva sull'altra. Mendel chiamò la prima variante (fiori rossi R) dominante e la seconda (fiori bianchi r) recessiva, recessiva cioè nascosta. Intendeva dire che queste nuove piantine hanno entrambe le caratteristiche dei due genitori, ma se ne manifesta solo una. Prima legge di Mendel: Nell'incrocio tra individui con varianti diverse di un carattere, ciascun genitore trasmette una variante, il figlio quindi le ha entrambe, ma si manifesta solo la dominante.
Poi Mendel incrociò tra loro le piante figlie, ottenute dal primo incrocio: scoprÏ che in media una volta su quattro le piante della seconda generazione avevano i fiori bianchi: la variante recessiva riappare. Nella figura le piantine hanno entrambi i caratteri R (rosso) e r (bianco) dominante e recessivo. Ciascuna coppia di piante figlie può dare origine a 4 combinazioni: Due piante Rr e Rr possono dare: RR, Rr, rR, rr. Nei primi tre casi il colore dei fiori sarà rosso, nella quarta si avranno fiori bianchi.
Seconda legge di Mendel: Nella discendenza di piante che derivano dall'incrocio di ceppi puri, le varianti recessive si verificano nel 25% dei casi.
Mendel incrociò fra di loro piante che avevano diversi caratteri puri, colore del fiore, colore del seme, tegumento liscio o rugoso ed arrivò ad una conclusione: Terza legge di Mendel:i diversi caratteri ereditari sono trasmessi alla discendenza in modo indipendente gli uni dagli altri. In altre parole per sapere se i piselli avranno un seme verde o giallo non importa nulla sapere se il fiore è bianco o rosso.
Oggi sappiamo che le leggi di Mendel hanno valore generale, e quindi si possono applicare anche all'ereditarietà dei caratteri negli esseri umani. Per esempio: se un ragazzo ha occhi azzurri, ma entrambi i genitori li hanno marroni, è probabile che almeno uno dei nonni abbia (o avesse) gli occhi azzurri.
Geni alleli, omozigoti ed eterozigoti In genetica i caratteri si chiamano geni e le loro varianti alleli. Il colore del fiore di un pisello è il gene, le varianti bianco e rosso sono gli alleli. Il gruppo sanguigno di un uomo è il gene, l'antigene A e B sono gli alleli.
Secondo le leggi di Mendel ognuno di noi possiede per ciascun gene due alleli, uno ereditato dalla madre, uno ereditato dal padre. Se due alleli sono uguali si dice che l'individuo è omozigote per quel gene (come le piante di pisello di ceppo puro), se i due alleli sono diversi l'individuo è eterozigote.
In natura un gene può avere molti alleli: per esempio i capelli possono essere neri, rossi, biondi, castani. Ogni individuo però possiede soltanto due alleli di quel gene , e soltanto l'allele dominante si manifesta.
La codominanza In alcuni geni piÚ di un allele è dominante, si parla in questo caso di codominanza. Per esempio il gene del gruppo sanguigno presenta 3 alleli A, B e 0 in cui A e B sono dominanti e 0 è recessivo. I casi possibili sono: AA gruppo A A0 gruppo A BB gruppo B B0 gruppo B 00 gruppo 0 AB gruppo AB
In conclusione un individuo omozigote manifesta l'unico allele presente, mentre un individuo eterozigote manifesta l'allele dominante (oppure entrambi, se gli alleli sono codominanti)
Alla nascita abbiamo un certo patrimonio genetico costituito dall'insieme di tutti i nostri alleli, sia che essi siano dominanti che recessivi. Questo insieme è chiamato genotipo dell'individuo. L'ambiente in cui cresciamo influenza il nostro aspetto (per esempio una persona che sta in Africa è piÚ abbronzato di quando sta in Norvegia)
Però le caratteristiche acquisite dall'ambiente non si ereditano: il figlio di due genitori abbronzati non nascerà abbronzato, il figlio di un culturista non nascerà muscoloso. Ciò che si eredita è soltanto il genotipo.
NO!
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Tt Alcune malattie dipendono dall'ambiente in cui si vive (per esempio lo scorbuto dovuto alla mancanza di vitamina C), in altre malattie come la talassemia i fattori sono genetici. Ogni individuo ha due alleli di questa malattia, il dominante sano T o il recessivo malato t. le possibili combinazioni sono: TT sano Tt sano TT sano tt malato
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I geni ed i cromosomi Dove si trovano i geni e come fanno a trasmettersi? Il nucleo delle cellule contiene acidi nucleici, lunghe molecole organiche fatte da sequenze di quattro diversi nucleotidi indicati dalle quattro lettere A C T G, iniziali delle 4 basi azotate che li differenziano: Adenina, citosina, timina e guanina. Nel DNA o acido desossiribonucleico due filamenti di questi nucleotidi sono appaiati ed avvolti a formare una doppia elica. Per ragioni geometriche i nucleotidi possono unirsi solo: Adenina e Timina A-T Guanina e Citosina G-C
I cromosomi Le doppie eliche si raggomitolano formando i cromosomi, pacchetti di DNA chiaramente visibili al microscopio quando la cellula viene colorata. Le nostre cellule, quando sono pronte per la duplicazione , hanno 46 cromosomi a forma di doppio bastoncino. Ciascun cromosoma contiene due copie identiche di una parte del nostro DNA. I 46 cromosomi sono formati da 23 coppie di cromosomi omologhi, cioè molto simili tra loro. Fanno eccezione solo i due cromosomi sessuali del maschio detti X e Y che sono diversi tra loro. In ciascuna coppia di cromosomi omologhi una contiene il DNA ereditato dal padre, l'altro quello ereditato dalla madre.
Nel 1903 Sutton, medico statunitense, capĂŹ che cromosomi e geni hanno molte caratteristiche in comune: Entrambi sono trasmessi dai genitori ai figli. Ogni individuo ha due alleli per ogni gene e ha due versioni di ciascun cromosoma. Ogni gamete porta un solo allele per ciascun gene, e un solo cromosoma di ciascun tipo. Sutton fu il primo ad affermare che i geni si trovano nei cromosomi.
Durante la meiosi (riproduzione delle cellule) si scoprì che le coppie di cromosomi dello stesso tipo, prima di separarsi, si scambiano alcuni geni. Questo fenomeno si chiama crossing over (scambio incrociato) ed è in accordo con la 3 legge di Mendel: ogni gene è indipendente dagli altri. Come risultato, ogni figlio eredita una mescolanza casuale degli alleli dei genitori per i diversi caratteri. Quindi in tutti gli organismi che si riproducono per via sessuale il crossing over è responsabile della variabilità genetica degli individui che appartengono ad una stessa specie.
Il codice genetico e le proteine Come può il DNA determinare il colore degli occhi di una persona? I geni sono istruzioni per costruire le proteine, e le proteine determinano le caratteristiche che noi osserviamo, cioè il fenotipo.
Le istruzioni (geni) sono registrate nella sequenza dei nucleotidi del DNA usando il codice genetico. Secondo questo codice, a ciascun gruppo di tre nucleotidi (per esempio, ATA o CAT oppure GGG) corrisponde un particolare aminoacido, cioè uno dei mattoni con cui si costruiscono le proteine. Le istruzioni sono registrate nella sequenza dei nucleotidi del DNA usando il codice genetico. Secondo questo codice, a ciascun gruppo di tre nucleotidi (per esempio, ATA o CAT oppure GGG) corrisponde un particolare aminoacido, cioè uno dei mattoni con cui si costruiscono le proteine.
Nella tabella puoi vedere che ciascuna tripletta di nucleotidi identifica un singolo aminoacido. Non è vero però il contrario: uno stesso aminoacido può corrispondere a più triplette. La treonina per esempio è codificata da quattro triplette diverse, la serina addirittura da sei triplette diverse. Come si spiega questo fatto? La ragione è che le cellule utilizzano soltanto 20 tipi diversi di aminoacidi per fare le proteine, mentre il numero delle possibili triplette è molto maggiore. Infatti esistono 4 nucleotidi diversi: essi possono quindi combinarsi a tre a tre in 4 x 4 x 4 = 64 modi diversi. Alcuni aminoacidi perciò sono codificati da più di una tripletta.
La sintesi delle proteine Nel caso del colore degli occhi, per esempio, un allele dice alla cellula di sintetizzare la proteina che produce il pigmento marrone. Se un individuo non possiede questo allele non avrà il pigmento marrone negli occhi, che perciò appariranno azzurri.
La sintesi delle proteine è un processo complesso. Ecco, in poche parole, che cosa succede quando l'organismo decide di attivare un certo gene: 1. alcune proteine specializzate entrano nel nucleo della cellula e cercano nel DNA quel particolare gene; 2. quando lo trovano ne fanno una copia (è la fase chiamata trascrizione) che trasportano poi nel citoplasma; 3. qui i ribosomi interpretano le istruzioni del gene usando il codice genetico (è la fase della traduzione) e costruiscono la catena di aminoacidi che formerà la nuova proteina.
Gli aminoacidi usati per costruire la proteina si trovano nel citoplasma dove c'è un gran numero di aminoacidi liberi, che la cellula ha acquisito con l'alimentazione. Ora sai come la cellula riesca a usare l'informazione conservata nei geni, dentro il DNA del nucleo, per costruire nel citoplasma le proteine.
Che cos'è una mutazione Le mutazioni sono piccoli cambiamenti che si verificano improvvisamente in un gene, modificando la sequenza del suo DNA, cioè il testo della ricetta per produrre le proteine. Sono come piccoli errori di ortografia che stravolgono il significato di un testo. Per esempio la parola studiamo, e guarda come può cambiare il suo significato: ✗
se una lettera viene aggiunta: sturdiamo;
✗
se una lettera viene sostituita: stupiamo;
✗
se una lettera viene eliminata: sudiamo.
A volte la parola diventa incomprensibile, ma altre cambia completamente di significato.
A volte la mutazione genera istruzioni del tutto incomprensibili, come nel nostro primo esempio (sturdiamo). Allora il gene diventa inutilizzabile, come succede per esempio nelle persone, o degli animali, albini: nel loro DNA il gene che indica come sintetizzare il pigmento che colora i tessuti è illeggibile
Origine delIe mutazioni Le mutazioni possono essere causate da diversi fattori, chiamati agenti mutageni, che possono essere: ● agenti fisici come le radiazioni ultraviolette; perciò è importante non esporsi al sole senza un'adeguata protezione; ● agenti chimici come il benzene, un idrocarburo che viene liberato con i gas di scarico delle automobili; ● agenti biologici come i virus , che sono capaci di interferire con il DNA nelle nostre cellule.
Anche senza agenti esterni, una mutazione può verificarsi spontaneamente, a causa di errori di copiatura
Perché esistono alleli diversi? I polimorfismi sono nati casualmente, in seguito a mutazioni che hanno conferito un vantaggio all'organismo che le portava. Le cellule dei malati di talassemia producono così una versione alterata dell'emoglobina, che rende molto fragili i globuli rossi: la loro rottura causa l'anemia che porta alla morte. Per una fortunata coincidenza, però chi possiede un allele sano e uno malato diventa immune alla malaria. I portatori sani di talassemia, dunque, possono sopravvivere sia all'anemia (poiché posseggono anche l'allele sano) sia alla malaria. Grazie a questo vantaggio, con il passare del tempo, l'allele responsabile della talassemia si è diffuso nelle popolazioni del Mediterraneo ed è diventato un polimorfismo
Il polimorfismo e l'evoIuzione I polimorfismi dunque sono mutazioni che si affermano perché danno un vantaggio agli individui che le possiedono. Questo è un fenomeno importante, perché è alla base dell'evoluzione delle diverse specie viventi. Dal punto di vista genetico, un uomo e uno scimpanzé sono quasi identici. Hanno in comune il 98% dei geni. Quel 2% di geni che vi rende diversi è il risultato di un accumulo progressivo di piccole mutazioni che (casualmente) sono risultate vantaggiose in certi ambienti naturali e per quei particolari comportamenti che differenziano gli esseri umani dagli scimpanzé.
Le malattie causate da mutazioni genetiche Le malattie genetiche ereditarie possono essere dominanti o recessive, a seconda della natura dell'allele mutato. Quando una persona ha una malattia ereditaria dominante, la trasmette in media al 50% dei figli: infatti c'è una probabilità su due di ereditare l'allele malato. Un esempio è il nanismo, dovuto a un allele che impedisce alle ossa di crescere in modo appropriato.
Le malattie ereditarie recessive, come la talassemia si manifestano invece soltanto se non è presente un allele sano, cioè soltanto nei soggetti omozigoti per la mutazione. Queste malattie, come gli alleli a cui sono dovute, saltano le generazioni, e proprio per questa ragione sono le malattie ereditarie piÚ diffuse. I geni mutati infatti non causano problemi ai soggetti eterozigoti (portatori sani), che si sviluppano e si riproducono normalmente, trasferendo però l'allele mutato alle generazioni successive. La malattia si manifesta soltanto quando entrambi i genitori sono portatori sani, e per sfortunata combinazione ciascuno trasmette al figlio un allele malato.