Information für Ärztinnen und Ärzte

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Die zuverlässige nicht invasive Diagnostik für Chromosomenanomalien beim Fötus Informieren Sie Ihre Patientinnen!

Warum Prendia?

Das Durchschnittsalter der Frauen bei der Geburt ihres ersten Kindes stieg in den letzten Jahrzehnten stetig an.

Aktuell liegt es in der Schweiz bei 31 Jahren (bfs.admin.ch).

Risikogruppen für chromosomale Anomalien beim Fötus bleiben: • Auffälliger 1.-Trimester-Test • Positive persönliche- und/oder Familienanamnese für Aneuploidien • Fortgeschrittenes mütterliches Alter

Prendia – die Pränataldiagnostik

Die Analyse der fetalen DNA im Blut der Mutter Die Methode von Prendia nutzt kleine Mengen fetaler DNA – sie ist im Blut der Mutter enthalten und stammt aus der Plazenta, dem Zytotrophoblasten. Die minoritäre freie DNA des Fötus ist mit der frei zirkulierenden DNA der Mutter vermischt.

Dank der Molekulargenetik und der Bioinformatik ist es möglich die feto-maternale DNA aus dem Blut der Mutter zu gewinnen und zu untersuchen, ob die DNA des Fötus einen kompletten und normalen oder einen pathologischen Chromosomensatz enthält.

Prendia ist eine nicht invasive Pränataldiagnostik der jüngsten Generation. Der Test liefert äusserst zuverlässige Resultate und umfasst ein sehr umfangreiches Spektrum an Anomalien.

Blut der Mutter mit DNA der Mutter und des Fötus

Der Test erkennt die häufigsten numerischen Chromosomenanomalien (z. B. Trisomien 21, 18, 13, Turner- und Triple X-Syndrom) sowie seltene Chromosomenanomalien (z. B. Trisomien 7, 16, 22). Weiter liefert Prendia Resultate über gewisse seltene aber klinisch schwerwiegende chromosomale Strukturanomalien.

Unser Test kann folgende Limitierungen haben: i) die Zuverlässigkeit des Tests hängt vor allem von der fetalen Fraktion, vom Anteil kindlicher DNA im mütterlichen Blut ab; ii) eine Chromosomenanomalie kann prinzipiell nur die Plazenta aber nicht den Fötus betreffen; iii) kleinere Strukturanomalien können nur bis zu einer bestimmten Nachweisgrenze identifiziert werden, iv) Triploidien werden nicht erfasst.

Eine Tabelle aller durch Prendia validierten Chromosomenanomalien finden Sie im Internet unter www.prendia.ch.

Millionen von Sequenzen des fetalen und des maternalen Genoms

Repräsentiert alle Chromosomen des Genoms

Normaler Karyotyp

Trisomie

68 % 95 % 99.7 %

-3

-2

-1

0

1

2

3

Normalverteilung der feto-maternalen DNA-Sequenzen einer Referenzgruppe und einer Trisomie.

Wann wird Prendia durchgeführt?

Die Vorteile von Prendia

Die nicht invasive Pränataldiagnostik kann ab der 10. Schwangerschaftswoche und bis zum Ende der Schwangerschaft durchgeführt werden. Idealer Zeitpunkt ist nach Erhalt der Resultate des 1.-Trimester-Tests.

• Nicht invasiver Bluttest: kein Risiko einer Fehlgeburt.

Der Ablauf des Tests In Ihrer Praxis • Sie bestellen das Prendia-Set via Internet (www.prendia.ch) oder Telefon.

Das Prendia-Set enhält: – Auftragsformular – Einwilligungserklärung – Patienteninfo – 2 EDTA-Röhrchen – Schutzhülle & Versandtüte

• Es werden mehr Chromosomenanomalien nachgewiesen als bei der herkömmlichen Diagnostik.

• Präziser und umfangreicher Test mit breitem Analysespektrum (erkennt die Trisomien oder Monosomien aller Chromosomen sowie gewisse strukturelle Chromosomenanomalien).

• Sensitivität von 96 bis > 99 % und Spezifität von > 99 % (siehe www.prendia.ch).

• Technische Versagerrate ist vernachlässigbar.

• Prendia wurde in der Schweiz entwickelt und die Analyse wird vollständig in der Schweiz durchgeführt.

• Der einzige Test, der von behördlich anerkannten und spezialisierten Gendiagnostik- und Medizinallabors entwickelt und angeboten wird.

• Genetische Beratung der Patientin und Einholen ihrer schriftlichen Einwilligungserklärung gemäss GUMG vom 8. Oktober 2004.

• Analyse, Befundung und Kommunikation der Resultate durch spezialisierte Laborgenetiker und medizinische Genetiker.

• Blutentnahme: 15 ml EDTA-Blut am Tag des Probentransports. Die Röhrchen müssen mit Name, Vorname und Geburtsdatum der Patientin beschriftet werden.

• Prendia besitzt das europäische Qualitätszertifikat (CE) für den gesamten Prozess – ein zusätzlicher Qualitätsausweis!

• Das Blut bei 4˚C lagern.

• Die Blutprobe wird am Tag der Blutentnahme dem Kurier mitgegeben (Mo-Fr, Ankunft im Labor bis 17 Uhr) oder in Schutzhülle und Versandtüte verpackt von Mo-Do vor Schalterschluss auf die Post gebracht.

Bei uns im Labor Technischer Teil • Extraktion der frei zirkulierenden DNA • Massiv-Paralleles Sequenzieren • Bioinformatische Analyse Medizinischer Teil • Interpretation der Resultate und Befundung durch unsere Genetiker • Befund-Übermittlung an die zuweisende Ärztin oder den zuweisenden Arzt • Bei Indikation Beratung durch unsere Genetiker In Ihrer Praxis • Besprechung der Resultate mit der Patientin.

Bei einem auffälligen Prendia-Befund empfehlen wir eine genetische Beratung und eine Bestätigung der Resultate durch eine weitere Testmethode. Unsere Genetiker stehen Ihnen zur Verfügung.

Die Vorteile einer nicht invasiven Pränataldiagnostik und besonders von Prendia gegenüber herkömmlicher invasiver Pränataldiagnostik finden Sie unter www.prendia.ch ausführlich dargestellt.

Preis Der Preis für Prendia liegt bei CHF 1´350.– und geht in der Regel zu Lasten der Patientin. Eine allfällige Kostenübernahme durch die Krankenkasse (z. B. aus der Zusatzversicherung) kann die Patientin direkt mit dem Versicherer abklären.

genesupport Deutschschweiz, Freiburg und Tessin Freiburgstrasse 634 3172 Niederwangen Tel. +41 31 328 78 47 Fax +41 31 328 78 80 www.genesupport.ch info-de@genesupport.ch Romandie und Tessin Avenue de Sévelin 18 1004 Lausanne Tél. +41 21 623 44 33 Fax +41 21 623 44 03 www.genesupport.ch info-fr@genesupport.ch

Mehr Informationen und die Kontaktdaten unserer Humangenetiker finden Sie auf www.prendia.ch

Prendia ist ein Produkt von Genesupport, Mitglied des Medisupport-Netzwerks.

Unser Labornetzwerk: www.medisupport.ch Bern Freiburg genesupport mcl Genf dianalabs dianapath fasteris hpp-ecobion Luzern bioanalytica bioexam neuenburg bbv Solothurn bioanalytica aareland wallis dianalabs valais waadt aurigen dianalabs romandie genesupport polyanalytic Zürich toggweiler

Die nicht invasive Pränataldiagnostik Prendia ist vollständig CE-konform.

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