Cornelia de Langes syndrom by Frambu

Forord Cornelia de Langes syndrom (CdLs) er en sjelden og sammensatt tilstand. Genet for tilstanden er nylig funnet og ligger på den korte armen av kromosom 5. Forandringer i genet ser ut til å finnes hos de fleste, men ikke hos alle med CdLs. Dette heftet har flere siktemål, både å bidra til å øke kunnskap om tilstanden, slik at diagnosen blir stilt så tidlig som mulig, og å vise tilstandens kompliserte medisinske bakteppe. Det er i tillegg lagt stor vekt på å gi forståelse av årsakene til den avvikende adferden som mange med CdLs viser. Det er skrevet lite internasjonalt om hvordan tilstanden ytrer seg i voksenalder. Vår omtale av denne gruppen er hentet delvis fra beskrivelser på den internasjonale foreningens nettsider og delvis fra erfaringer fra arbeid på Frambu. Vi ønsker å videreutvikle kunnskapen om tilstanden i voksen alder, men forutsetningen er at vi blir kjent med flere voksne med CdLs. Heftet inneholder også et eget kapittel om trygdemessige og sosiale rettigheter. Heftet er rettet mot både pårørende, fagpersoner og andre interesserte. Vi håper blant annet at det kan fungere som en idébank for det pedagogiske arbeidet. Enkelte tema er nevnt flere steder. Dette har vi gjort for å gjøre det mulig å lese enkeltkapitlene i boka for seg. Heftet er produsert og kvalitetssikret av en tverrfaglig gruppe fagpersoner. Vi håper det vil være til nytte og tar gjerne imot kommentarer

Heftet er rettet mot både pårørende, fagpersoner og andre interesserte

og innspill. Frambu, november 2004

Innhold

Hverdagsutfordringer – samspill og samhandling med personer med CdLs . . . . . . . . . . . 29 Sansing . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 30 Syn . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 30 Hørsel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32 Lukt og smak . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33 Berøring . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34

Cornelia de Langes syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9

Balanse og likevekt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35

Kort historisk oversikt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9

Muskel- og leddsans . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36

Genet er kartlagt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11

Hukommelse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36 Følelser og atferd . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37

Cornelia de Langes syndrom – medisinsk overblikk . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13

Språk og kommunikasjonsutvikling . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40

Karakteristiske trekk . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13

Imitasjon og lek . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42

Medisinske problemområder . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14

Observasjon – funksjonsprofil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 43

Skjelett og muskelsystem . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14

Sammenfatning . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46

Vekst

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14

Ernæringsproblemer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15

Familiesamspillet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 49

Gastroøsofagial refluks . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16 Anleggelse av magefistel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16

Pedagogiske konsekvenser og rettigheter . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 53

Andre misdannelser i mave-/tarmsystemet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17

Kartlegging . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 54

Hjertefeil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17

Kartleggingsverktøy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 54

Misdannelser i uro-genitalsystemet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17

Barnehage . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 56

Øyne/Syn . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18

Skole . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 57

Øre-/nese-/halsproblematikk og hørsel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18

Ungdom og voksne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 57

Epilepsi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19

Rammebetingelser/tilrettelegging . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58

Tidlig motorisk utvikling . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19

Spesialundervisning og individuell opplæringsplan . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60

Kommunikasjonsutvikling . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19

Individuell plan . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61

Selvskading . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20

Skyss . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62

Annen atferd . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21

Rådgivning . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62

Pubertet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21

Tilpasset arbeidsplass . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63

Voksne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21

Andre hjelpetiltak foresatte kan søke om . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63

Seksualitet og fruktbarhet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21

Veiledning til kommunen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63

Tannhelse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22

Datamaskin som aktivitet og stimulering for elever med CdLs . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 64

Bevegelsesutvikling og stimulering . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24

Fritid . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66

Ortopediske forhold . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26

Fritid i lokalsamfunnet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 69

Sko . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26

Hvordan kan slike tilbud organiseres? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 69

Fysioterapi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26

Hvor kan man hente hjelp, tips og ideer? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70

Forslag til aktiviteter og hjelpemidler . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27

Eksempel på organisering: Fritid med bistand . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71

Fritid og støtteordninger . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72

Kapittel 6A i Lov om sosiale tjenester . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Avlastning – en tjeneste for omsorgspersonene . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72

Utbedring og bygging av bolig . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 89

Personlig assistenter . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72

Eget hjem . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 90

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72

Skatteloven . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 90

Fritidskontakter, fritidsassistenter . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 73

Spesialisthelsetjenesteloven . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 90

Støttekontakter

Pasientrettighetsloven . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91 Rettigheter . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 75

Individuell Plan . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 92

Møtet med saksbehandlere og andre fagpersoner . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 76

Andre aktuelle ordninger . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 92

Saksbehandling etter forvaltningsloven . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 76

Transporttjeneste for funksjonshemmede . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 92

Folketrygdloven . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 78

Parkeringstillatelse for funksjonshemmede . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 92

Grunnbeløpet § 1-4 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 78

Ledsagerbevis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 93

Grunnstønad § 6-3 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 78

Hjelpeverge etter vergemålsloven . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 93

Hjelpestønad/forhøyet hjelpestønad §§ 6-4 og 6-5 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 79

Hjelp fra psykolog og/eller familierådgivningskontor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Å beskrive meromsorgen med døgnklokke . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81 Skattefrihet, ingen behovsprøving, revurdering . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81

Kontakter . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 94

Omsorgs-, pleie- og opplæringspenger §§ 9-5, 9-10, 9-11 og 9-13 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81

Interesseforening . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 94

Stønad ved helsetjenester . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82

Kort om Frambu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 95

Fysikalsk behandling § 5-8 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82 Terapiridning § 5-22 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 83

Vedlegg . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 96

Medisiner og bleier på «blå resept» § 5-14 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 83

Grafer som viser vekst og psykomotoriske milepæler hos barn og ungdom med CdLs . . . . . 96

Ortopediske hjelpemidler § 5-15 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 83 Hjelpemidler § 10 - 7 a . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 84 Bil § 10 - 7 h) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 84 Uførepensjon (kapittel 12) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 84 Pensjonspoeng ved omsorg § 3-16 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 84 Sosialtjenesteloven . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 85 Brukermedvirkning . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 85 Individuell plan (IP) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 85 Ansvarsgruppe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 85 Praktisk bistand og opplæring § 4-2 a) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 86 Avlastning § 4-2 b) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 87 Støttekontakt § 4-2 c) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 87 Fritidskontakt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 87 Bolig med heldøgns omsorgstjeneste – barnebolig § 4-2 d) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 88 Omsorgslønn § 4-2 e) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 88 Egenandeler (diverse paragrafer) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 88 Økonomisk sosialhjelp §§ 5-1 og 5-2 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 88 Legater, fond m.m. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Bruk av Tvang og makt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 89

Av DR. RAOUL C. M. HENNEKAM, Departement of Pediatrics ved Emma Childrens Hospital og Departement of Clinical Genetics Academic Medical Center ved University of Amsterdam i Nederland og AVDELINGSOVERLEGE ARVID HEIBERG ved Rikshospitalet

Cornelia de Langes syndrom Cornelia de Langes syndrom (CdLs) er i dag et veletablert syndrom, men det har ikke alltid vært slik. I 1916 beskrev den tyske legen Brachmann for første gang et barn med det typiske ansiktet og arm-misdannelsene. Brachmann la spesielt vekt på arm-misdannelsene, mindre på ansiktstrekkene. Det er mulig han hadde planer om å beskrive syndromet ytterligere, men ble forhindret i dette på grunn av utkommandering til fronten (første verdenskrig). Hans skjebne etter dette er ukjent.

Den 28. desember 1932 ble en 17 måne-

de Lange de to barna i detalj i det franske

kan sammenliknes med vår tid med mulig-

stort gen med 47 biter som avspilles på

der gammel pike innlagt på Emma barne-

pediatriske tidsskriftet Archives de Médicine

heter for å produsere artikler ved hjelp av

188 000 baser. Dette er helt ny viten og

sykehus i Amsterdam for lungebetennelse.

des Enfants. Dette var det viktigste pedia-

data. Hun fortsatte å arbeide hele livet,

hittil er det funnet mutasjoner hos omtrent

Piken var født til termin og veide 1250 gram.

triske tidsskriftet på den tiden.

inntil få måneder før hun døde i 1950.

halvparten av de som er undersøkt. Så å

De Lange selv kalte CdLs for typus

si alle mutasjonene er forskjellig fra barn

Det første leveåret hadde vært preget av

I 1952 beskrev en annen pediater (de

spisevansker. Piken var kortvokst og

Brune) og medarbeiderne hans to andre

Amstelodamenis. På hennes tid ble mange

til barn. Det pågår videre forskning i for-

hadde liten hodeomkrets. Kort etter utskri-

pasienter som liknet pasienten Brachmann

organismer (planter, bakterier og dyr) ofte

hold til dette.

velsen av dette barnet, ble det innlagt en

hadde beskrevet. I 1963 konkluderte de

kalt opp etter stedet der de først ble fun-

annen pike som da var 6 måneder gam-

Brune med at Cornelia de Langes og

net. Derfor valgte hun Amsterdam type

utvikling og adferd hos barn og voksne

mel. Disse to liknet hverandre så mye at

Brachmanns pasienter hadde samme til-

som navn på syndromet. Dette navnet er

med CdLs. Men til tross for et vedvarende

Dr. Cornelia de Lange (1871–1950) i en

stand.

ikke lenger i bruk.

arbeid i flere gode forskningsgrupper

artikkel nevnte at sykepleierne som hadde

Flere forfattere har på bakgrunn av

tatt hånd om det første barnet sa «Her er

dette foreslått at navnet på syndromet bør

W. E. igjen». Pikene var uvanlig like. To

endres til Brachmann de Langes syndrom,

Antagelig ikke, for i 1849 publiserte

ganger (i 1933 og 1938) beskrev Cornelia

men forfatteren av den første omfattende

den nederlandske anatomen Willem Vrolik

monografien om Cornelia de Langes synd-

(også han arbeidet i Amsterdam) en bok

rom konkluderte med at Brachmanns

om embryoer og barn med medfødte ano-

Var dr Brachmann og dr de Lange virkelig de første som beskrev syndromet?

beskrivelse, selv om den på visse områder

malier. Litografi nr 76 i boken viste et barn

er uvanlig detaljert, mangler den helhetlige

med klart CdLs.

Vi vet nå mye mer om tegn, symptomer,

(spesielt i Philadelphia i USA og Newcastle upon Tyne i Storbritannia), begynner vi først nå å forstå mer om årsaken til CdLs.

og belysende kvalitet som preger de Langes bidrag. «Det passer derfor best å beholde det vidt brukte begrepet de

GENET ER KARTLAGT

Langes syndrom, uten modifikasjon».

Genet for CdLs er nå funnet og ligger på

Imidlertid brukes begrepene Cornelia de

korte arm av kromosom 5 (5p13.1). Det

Langes syndrom og Brachmann-deLanges

kalles Nipped-B-like. Forandringer i dette

syndrom fremdeles om hverandre.

genet synes å finnes hos de fleste, men ikke hos alle med CdLs. De fleste med

Cornelia de Lange

genforandringer har foreldre uten slike

Cornelia de Lange var utdannet som barne-

genforandringer og genforandringen fin-

lege fra Tyskland og Sveits som på den

nes i enkel dose. Dette gir en såkalt domi-

tiden var de viktigste pediatriske sentrene

nant mutasjon eller en genforandring som

i verden. Hun var en uvanlig godt utdannet

har oppstått i egg- eller sædcelle hos en

lege med stor faglig dyktighet og ble raskt

av foreldrene. Den samme mutasjonen

kjent, både i Nederland og i andre land.

sees så vel hos milde som alvorlige tilfelle

Hun ble utnevnt til professor i pediatri i

av CdLs.

Amsterdam og var den første kvinnelige Cornelia de Lange

Man vet fra andre organismer at arve-

professor i medisin i Nederland. I alt skrev

anlegget styrer et signalsystem som har

hun omkring 300 medisinske artikler, hvil-

med utviklingen av organer å gjøre. Genet

ket er et utrolig antall på en tid som knapt

kalles Delangin (etter de Lange). Det er et

AV AVDELINGSOVERLEGE EGIL RUUD OG FYSIOTERAPEUT BENTE HUNN, FRAMBU

Medisinsk overblikk KARAKTERISTISKE TREKK Kjennetegnene som er listet opp nedenfor

• utviklingshemning, fra lett til alvorlig grad av mental retardasjon

angir hyppige trekk ved diagnosen. Alle

• hørselstap

trekk er ikke til stede hos alle. En samlet

• avvikende taleutvikling

vurdering av disse funnene vil som regel

• misdannelser i hjertet, mage-/tarmsyste-

gi diagnosen like etter fødselen. De mest

met og/eller urogenitalsystemet (nyre,

slående kjennetegnene er listet opp først.

urinblære, indre – og ytre kjønnsorga-

Disse representerer samtidig funn som er til stede ved fødselen: • tynne lepper • lang overleppe

ner) • mageinnholdet presses leilighetsvis opp i spiserøret (gastroøsofagial refluks) • selvskading

• kort oppstoppernese • markerte øyebryn, nesten «som penslet», som går sammen i midtlinjen • lange øyevipper

Vi kan dele tilstanden inn i to typer • Klassisk type med alvorlige symptomer (betydelig vekstretardasjon, alvorlig

• kort nakke

utviklingshemning og misdannelser av

• generell økt behåring på kropp og eks-

overarmen)

tremiteter, virvelaktig utbredt behåring

• En mildere form som mangler disse

• lav hårlinje i panne og nakke

kjennetegnene, og hvor ansiktstrekkene

• arm-/håndmisdannelser

ikke er så uttalte. Fødselsvekten er over

• noe liten hodeomkrets med spesielt lite

2500 gram, barna har ikke det typiske

utviklet bakhode

utseendet ved fødselen, men utvikler det

• hes røst

etter hvert. De har heller ikke de typiske

• delvis sammenvokste tær

skjelettmisdannelsene eller den samme

• lav fødselsvekt

alvorlige retardasjonen. Den mildere formen er følgelig ikke så enkel å diagnosti-

Andre kliniske funn og typiske tegn som

sere ved fødsel, i noen tilfeller stilles

støtter diagnosen er

diagnosen først ved to–tre års alder. Det

• veksthemning (lav lengde i forhold til

er mulig det her dreier seg om to ulike

alder)

fenotyper.

er heller ikke uvanlig. Når det gjelder ortope-

at percentilen ved 2-årsalder følges. Det vil

være sammensatt, og oppfølgingen bør

MEDISINSKE PROBLEMOMRÅDER

disk- kirurgisk behandling er det hittil ikke

si at også sluttveksten for de høyeste i

derfor være tverrfaglig. Det er nødvendig

publisert artikler som viser fordelaktige

denne gruppen tilsvarer korteste høyde i

å være oppmerksom på medisinske og

Følgende er en kortfattet oversikt over

resultater. De fleste barn, selv de med alvor-

normalbefolkningen. Vekt i forhold til alder

fysiske faktorer, psykososiale faktorer og

områder med kroppslige avvik og medisin-

lig utviklingshemning, klarer seg bemer-

ligger også klart under det som er forventet

faktorer i omgivelsene.

ske problemstillinger som ikke minst leger,

kelsesverdig godt med det som måtte finnes

i normalbefolkningen.

men også foreldre og andre som har med

av motorisk aktivitet i overekstremitetene.

En tilsvarende amerikansk oversikt over

Eksempler på årsaksforhold

barn med CdLs å gjøre, bør kjenne til.

vekst og utviklingsmilepæler er gjengitt i

ved ernæringsproblemer

Kjennskap til de medisinske forhold er

Vekst

vedlegg 1.

Medisinske årsaker kan være gastroøsofa-

av vesentlig betydning for å kunne tolke

Gjennomsnittlig fødselsvekt ca 2500 gram,

eventuelle symptomer.

omtrent som nedre normale vektvariasjon

Ernæringsproblemer

avvikende anatomiske forhold, hovne

hos friske fullbårne barn. Det samme gjelder

Mange foreldre til barn med CdLs forteller

mandler eller polypper i nesen, vansker

Skjelett og muskelsystem

for lengden, hvor barn med CdLs ved fødse-

om problemer med spising, næringsopp-

med suge-, svelge- eller tyggefunksjonen,

Et stort spektrum av skjelettavvik/misdan-

len er ca 47 cm. Både lengde og vekt av-

tak og vekstutvikling. Blant helsepersonell

sensibilitet i forhold til konsistens, tempe-

nelser sees ved CdLs. Vi kan finne alt fra

viker fra normalvekst, slik at den gjennom-

kan dette ofte oppfattes som trivselsvan-

ratur og smak og forsinket utvikling av

nesten normale, men små hender med

snittlige høyde ved 18 års alder i snitt er

sker, og foreldrene kan komme opp i en

motoriske ferdigheter.

noe spisse fingre, til manglende utvikling

155 cm, det vil si 20 cm under normalhøy-

uheldig situasjon hvor stress, engstelse og

Psykososiale faktorer kan handle om

av hender og underarm. Mindre avvik som

den. Gjennomsnittlig vekt ved 3 års alder er

utilstrekkelighet i forhold til spisesituasjo-

sosiale relasjoner i spisesituasjonen, sam-

kort tommel med høy ansats, tverrsnitts-

9 kilo, mot 14,5 kilo hos normalvoksende

nen tar overhånd.

spill og øyenkontakt.

fure og sterkt bøyet lillefinger fremover

barn. Hodeomkretsen ved fødselen ligger

eller til sidene. Sjeldnere ses sammenvok-

i snitt ca 3 cm under normal hodeomkrets,

barn med CdLs i de første leveårene, blant

romtemperatur, organisering av måltidet,

sing av to fingre eller overtallige fingre.

mens hodeomkretsen ved 18 års alder lig-

annet tyggevansker. Den hyppigste årsaken

sittestilling, spiseredskap og antall måltider

ger 7 cm under midlere hodeomkrets.

gial refluks, leppe-/ganespalte eller andre

Ikke sjelden ser vi visse spisevansker hos

Omgivelsesfaktorer som lys, bråk og

til ernæringsproblemene er imidlertid gas-

pr dag og fordelingen av disse kan spille inn.

stand med manglende utviklet skjelett, er

Det ble utført en studie i 1993 (Kline)

troøsofagial refluks, det vil si at innhold fra

Barn med CdLs som er kortvokste og

i ulike studier angitt til å være fra 15 til 30

som sammenligner forhold ved høyde, vekt

magesekken som kommer opp i spiserøret

har dårlig vektøkning

prosent. Vår erfaring fra Frambu er at slike

og hodeomkrets med det vi ser i en nor-

som sure oppstøt. Laktoseintoleranse

kan ha behov for

forandringer hos norske barn med CdLs

malbefolkning. Utgangspunktet var 180

(manglende spaltning av melkesukker) ses

ernæringsmessig

ikke når opp til det laveste angitte nivå.

individer med CdLs fra nyfødtalder til 29 år.

også. Det er i den senere tid beskrevet

oppfølging og

Misdannelser vi ser er at overarmsbenet,

Generelt kan vi si at alle målinger viser ver-

noen barn som har fått ernæring gjennom

intervensjon. Det

albuebenet og spolebenet kan være av-

dier som ligger under det gjennomsnittlige i

stomi (se under) og som har vist en normal

kan være nødvendig

kortet. Albuebenet og spolebenet kan av

befolkningens verdier. Den gjennomsnittlige

høyde- og vektutvikling.

å øke antall måltider

og til mangle helt. Det andre og femte

fødselsvekten var 2270 gram –

mellomhåndsben er kortere enn det andre

70 prosent lå under den laveste normale

økning i småbarnsalder, men likevel sam-

øke energiinnholdet

og fjerde, et forhold som kan brukes i

percentil. Fra 2 års alder lå imidlertid alle

svarer ofte vekst- og høydeutviklingen.

i maten og/eller til-

diagnostisk øyemed. Større skjelettavvik

barna under den nederste normale percentil

Etter hvert som barna når ungdoms- og

passe konsistensen på mat og drikke.

i underekstremiterer er svært sjeldne.

for alder. Det vil si at de lengste barna med

voksen alder, kan de ha tendens til å utvik-

Dette bør gjøres i samarbeid med ernæringsfysiolog eller lege.

Antallet barn med en mer alvorlig til-

De fleste barn med CdLs har liten vekt-

CdLs hadde en høyde som tilsvarte de kor-

le overvekt dersom næringsinntaket ikke

til forskyvning i hofteleddet (hofteledds-

teste i normalbefolkningen. Vekstraten fra 2

er tilpasset forbruket.

dislokasjon). Utvikling av stramme hælsener

års alder tilsvarer normalbefolkningens, slik

Noen får endringer i hoftene som fører

Årsaken til ernæringsvanskene kan

i løpet av døgnet,

Ikke sjelden ser vi visse spisevansker hos barn med CdLs i de første leveårene, blant annet tyggevansker

Det kan også være aktuelt med medisinsk oppfølging med medikamenter eller

eventuelt operasjon (gastrostomi og

smerter, ofte om natten med trøstesløs

skopisk laparatomi, som sier noe om

smerter i spiserør, mage eller tarm som

Nissen plastikk, se lenger ned). Oppfølging

gråt og andre ofte vanskelig tolkbare reak-

måten inngrepet utføres på. På denne

forårsaker denne atferden når man har å

fra fysioterapeut eller ergoterapeut kan

sjoner. Blant annet forekommer selvskading

måten sikres mat-, væske- og kaloritilfør-

gjøre med en person med CdLs.

også være nødvendig, for eksempel i for-

(se omtale lenger ned). Gastroøsofagial

sel. Barnet kan spise/drikke det det klarer

bindelse med tilrettelegging av spisesitua-

refluks kan også gi det såkalte Sandifers

selv, for å gi munnen/tannsettet mest

apparatet fortsetter ofte opp i voksen alder

sjonen og måltidet, anskaffelse av hjelpe-

syndrom, karakterisert ved vridning av

mulig stimulering, og så få resten av

og kan forbli en utfordring for omsorgs-

midler og orofasial stimulering (ref

hodet, anfallsvis «vridde» kroppsstillinger,

maten gjennom sonden. Systemet er lett

personer å oppdage og behandle. En

Morales, Rodolfo Castillo: (1991) Die

og rugging av hodet fra side til side. Dette

å lukke dersom behovet faller bort. Den

omfattende utredning vil derfor være

Orofaziale Regulationstherapie).

kan feiltolkes som epileptiske anfall.

dagen det ikke lenger er nødvendig med

nødvendig.

Utredning og behandling av gastroø-

PEG, kan slangen rett og slett trekkes ut

Gastroøsofagial refluks

sofagial refluks nødvendiggjør innleggelse

og såret gror av seg selv. Problemer med

(forkortes ofte GØR og betyr mavetømming

i en barneavdeling, med vurdering av

PEG kan dreie seg om dannelse av villkjøtt

Andre misdannelser i mave-/tarmsystemet

til spiserøret) Gastroøsofagial refluks er den

medikamentell behandling satt opp mot,

og betennelser omkring stomiåpningen.

Andre tilstander som kan finnes hos barn

mest fremtredende medisinske tilstanden

på sikt, operativt inngrep for å hindre

og den mest hyppige mage-/tarmlidelsen.

gastroøsofagial refluks (Nissen plastikk)

Fordøyelsesproblemer

vridning av tarmen. Ubehandlet kan dette

Følgende symptomer kan utvikle seg på

og eventuelt etablering av en magefistel

De vanligste symptomene er brekninger,

være en livstruende tilstand. Forsnevring

bakgrunn av gastroøsofagial refluks:

gjennom huden (gastrostomi) Erfaring fra

oppstøt, raping, halsbrann, obstipasjon,

av magesekkens munning ses også og

• mistrivsel

Nederland er at en ofte kommer til målet

diaré og mage-/tarmkrampe (oppleves

lyskebrokk er heller ikke uvanlig.

• magesmerter

med medikamenter etter vurdering av

som smerter i magen og underliv),

• dårlig vekst

sykehistorie (Raoul Hennekam, personlig

avhengig av hvor i fordøyelsessystemet

Hjertefeil

• anemi

meddelelse). I en del tilfeller er det likevel

problemet er. Det vanligste er det man

Hjertefeil forekommer hos 20–25 prosent

• gjentatte lungebetennelser

nødvendig med en såkalt endoscopi-

kaller gastroøsofagial refluks (se eget

av de med klassisk CdLs, men er sjelden

• plutselig utsatt respirasjon (apné)

undersøkelse av spiserøret i narkos. En

avsnitt litt tidligere i teksten).

ved den lette formen. Den hyppigst fore-

• adferdsvansker

24-timers måling av surhetsgraden (pH-

En person med CdLs klarer ofte ikke

verdi) i spiserøret er det få som tolererer.

å beskrive symptomene, enten fordi de

mellom hjertet og lungepulsåren.

har mangelfullt språk, fordi de mangler

Beskrevne hjertemisdannelser ellers er

Anleggelse av magefistel

kroppsbevissthet nok til å forklare seg

defekt i skilleveggen mellom hjertekam-

Hos noen er det likevel nødvendig å anleg-

eller fordi de ikke klarer å plassere smer-

rene og defekt i skilleveggen mellom hjer-

ge en magefistel (gastrostomi). Gjennom

ten. De klarer bare å demonstrere ubehag

tets forkamre. Fallots tetrade, som er en

en spesiell teknikk lages et hull gjennom

og smerte ved forandring i atferd. Smertene

sammensatt hjertefeil med pulmonalsteno-

Det sure mageinnhold skader slimhinner

huden øverst på magen og videre inn i

kan for eksempel påvirke deres vanlige

se, overridende hovedpulsåre, defekt skille-

utenfor magesekken. Det dannes sårflater

magesekken. Sondemat bringes direkte

appetitt. Noen mister matlysten, andre vil

vegg mellom hjertekamrene, samt forstør-

som utvikler arr som igjen, over tid, fører

inn i magesekken gjennom fistelen, even-

putte ting i munnen hele tiden i disse peri-

relse av høyre hjertekammer og en rekke

til at spiserøret blir trangere. Mageinnhold

tuelt skjer dette med en egen pumpe.

odene. Aktivitetsnivået synker, og mange

andre typer hjertefeil forekommer også.

i kontakt med lungevev kan, på sin side,

Etter en overgangsperiode kan det anleg-

ønsker å sove bort problemet og vil bare

bety utvikling av lungebetennelser som

ges en knapp med et sentralt hull, der

legge seg. Kroniske smerter kan også

Misdannelser i

ofte får en kronisk form.

sonden stikkes inn, og som kan lukkes

reflekteres ved at personen blir for eksem-

uro-genitalsystemet

utenom matetidspunkter. Systemet kalles

pel unormalt irritabel eller til og med

Den vanligste misdannelsen er såkalt heste-

gjerne PEG. Dette står for percutan endo-

selvskadende Det er sannsynlig at det er

sko-nyre. Hos menn er det beskrevet hyp-

Tilstanden innebærer altså at surt mageinnhold presses tilbake i spiserøret og kan • ytre seg som oppkast • gli opp og ned i nedre del av spiserøret. • komme ned i lungene (aspirasjon)

Gastroøsofagial refluks har ikke minst innvirkning på adferd, gjennom tidvise

Problemer i ulike deler av fordøyelses-

med CdLs er tarmslyng, det vil si en uttalt

kommende hjertefeil er en forsnevring

pig forekomst av manglende nedvandring

legg kommer hyppige ørebetennelser, som

ders alder, det å holde selv i tåteflaske

av testikler til pungen og forkortet urinrør,

kan være vanskelig å diagnostisere på

klarer de først vel 1 års alder og drikke

slik at dette ender på undersiden av penis.

grunn av trange øreganger. Nesepolypper

av kopp ved 3 års alder. Det finnes barn

Kvinner kan ha trange og lange eggledere

og bihulebetennelser forekommer også

som er tidligere ute enn dette, men også

og kan fremvise avvikende form av livmor

hyppig. Hørselsundersøkelse bør derfor

noen som er senere utviklet.

med «tohornet livmor» – det vil si en

være en av de obligatoriske undersø-

utstrekning mot hver eggleder eller en

kelsene ved syndromet.

Epilepsi

KOMMUNIKASJONSUTVIKLING

Epilepsi er angitt å forkomme hos mellom

Manglende eller begrenset språk er gjen-

Øyne/Syn

10 til 25 prosent av alle med CdLs.

nomgående hos alle med CdLs. Det er tre

Hengende øyelokk ses hos nesten halv-

Utredning og behandling er som for epi-

generelle funn som synes å være karakte-

parten av de med klassisk CdLs. Dette

lepsi generelt i befolkningen. Det bør anfø-

ristiske:

kan være såpass uttalt at det er nødvendig

res at Sandifers syndrom (karakterisert

• De har større språkforståelse enn deres

med kirurgisk behandling. Nærsynthet fin-

ved vridning

nes hos over halvparten ved den klassiske

av hodet, anfallsvis vridde kroppsstillinger

formen. Hjernebetinget (cerebral) syns-

og rugging av hodet fra side til side) kan

svikt er ikke uvanlig. Urolige øyne finnes

oppfattes som epileptisk anfall, men være

i tillegg til stadig gjentatte øyebetennelser

forårsaket av smerte.

tilstand der uterus er helt eller delvis separert gjennom en skillevegg.

• Det er uoverensstemmelse mellom deres vokabular og evnen til å sette sammen setninger • Nesten alle, inklusive de som har et

og kronisk infeksjon av øyelokkene. Dette

visst utviklet vokabular, er uvanlig stille

medfører forstyrrelser i synsfunksjon på

og snakker lite.

TIDLIG MOTORISK UTVIKLING

Noe som av og til forekommer ved denne

syns- og hørselsforstyrrelser forverrer

Den motoriske utviklingen er klart forsinket.

tilstanden er at barna plutselig ved en

hverandre gjensidig og mer enn om disse

Det fleste kan rulle over fra side til side

anledning har en verbal ytring som det kan

forekommer hver for seg.

ved 1 års alder, sitte alene ved 20 måne-

gå år før en hører igjen – kanskje aldri

ulikt vis hos mange, hos noen i perioder, hos andre av mer varig karakter. Samtidige

ders alder, men gjennomsnittlig angivelse

mer. Språket er karakterisert ved artikula-

Øre-/nese-/halsproblematikk

av ulike milepæler tilsier at de ruller fra

sjonsfeil som at konsonanter gjengis galt

og hørsel

side til side ved ca 9 måneders alder, sitter

eller mangler. Stemmen er grov og lav hos

Vi regner med at 9 av 10 barn med CdLs

alene rundt 11/2 år, krabber omtrent på

noen, mens andre har normal stemmekva-

har mildt til moderat hørselstap. Dette er

samme tid, trekker seg opp til stående ved

litet. Flere foreldre angir at barnet har liten

altså en av de sentrale medisinske pro-

18 måneders alder og går uten støtte en

reaksjon på sterke lyder selv om hørselen

blemområder ved tilstanden. Hørsels-

eller annen gang mellom 2 og 3 års alder.

er blitt bedømt som normal eller kun lett

vansker får betydelig følger for kommuni-

(Se vedlegg 1 for mer informasjon om

nedsatt.

kasjon, men også for generell motorisk og

milepæler.)

mental utvikling, spesielt sett i lys av hyp-

ekspressive språk skulle tilsi.

Når det gjelder finmotorikk, gir de fra

Følgende var knyttet opp mot de som hadde best språkfunksjon:

pig forekommende samtidig synsdefekt.

hånd til hånd (vanligvis normalt ved 6

• relativ høy fødselsvekt

Årsakene til nedsatt hørsel er flere. Den

måneders alder) først ved vel 1 års alder.

• ingen eller bare lett hørselstap

viktigste er en sentral hørselsdefekt. I til-

Det første smilet kommer ved 4–5 måne-

• ingen misdannelser i hender og armer

CdLs har en sensorisk nevropati. De

SELVSKADING

opplever/tolker kanskje ikke smerter på

observasjon og kartlegging av personer

VOKSNE

Selvskading forekommer hyppigere ved

vanlig måte, og slag og biting oppleves

med CdLs for å kunne møte personen

Før døde mange med CdLs av alvorlige

utviklingshemning enn i normalbefolkning-

derfor kanskje ikke som smertefullt i

der denne er utviklingsmessig. Tilpasset

medisinske komplikasjoner i barnealder

en for øvrig. Undersøkelser vise at fore-

vanlig forstand.

stimulering og opplæring er det beste

fordi man ikke var klar over problemene.

utgangspunkt for å unngå selvskadende

Dette er ikke lenger tilfelle, og det er for-

personer med CdLs er større enn i andre

Omgivelsene vil i de fleste tilfelle gi umid-

atferd. Det vises til ulike typer pedago-

ventet at de fleste vil kunne normal leve-

grupper med nevrologiske uviklingsforstyr-

delbar kontakt og omsorg som gjør at

gisk tilnærming beskrevet senere i

alder. Vi vet fremdeles ikke mye om livs-

relser, spesielt hos dem som er betydelig

selvskadingen avbrytes. Dersom en ikke

dette heftet.

løpet til voksne med CdLs, men Chris

forsinket i sin utvikling. Årsakene kan være

oppnår å avhjelpe fysiske smerter og ube-

forskjellige, men vi antar at medisinske for-

hag vil atferden kunne komme tilbake etter

hold knyttet til opplevelse av smerter, irri-

kortere eller lengre tid som et signal om

ANNEN ATFERD

påpeker i sin forskning at mye av det som

tasjon og ubehag kan ligge til grunn hos

kontakt. Oppmerksomhet og kontakt vil

Rundt halvparten av foreldrene til barn

skjer med personer med CdLs i livsløpet er

mange. Andre forhold som fysisk funk-

kunne oppleves som belønning og forster-

med CdLs beskrev i en stor engelsk

knyttet til grad av utviklingshemning gene-

sjonshemning, utviklingshemning, kommu-

king i forhold til atferden. Det utvikler seg

undersøkelse at barna var urolige, at

relt, og ikke til CdLs spesielt.

nikasjonsvansker og persepsjonsvansker

til et interaksjonssystem og selvskadingen

de viste aggresjon og at de hadde søvn-

kan også være medvirkende årsaker.

blir kommunikativ. På sikt vil det kunne

vansker. Les også kapittelet om hverdags-

skje en endring i signalsystemet i hjernen,

utfordringer i dette heftet.

komst og hyppighet av selvskading hos

Selvskading vil for mange kunne tilta

• Det bør gjøres omfattende pedagogisk

har store kommunikasjonsproblemer.

• god sosial funksjon

Oliver (professor i klinisk psykologi ved universitetet i Birmingham i Storbritannia)

SEKSUALITET OG FRUKTBARHET

fram til voksen alder og gi seg utrykk i

slik at den selvskadende atferden blir selv-

form av biting, spesielt på hendene, og

regulerende – det vil si at den ikke lenger

ved at de klorer eller slår seg.

er avhengig av et sosialt interaksjons-

PUBERTETEN

system.

noe nedsatt fruktbare. Det sies lite i littera-

Start og utvikling av puberteten er den

turen om deres seksuelle behov og vaner.

samme hos personer med CdLs som i

Man må derfor anta at driftene er som hos

Ved CdLs kan en anta at utvikling av selvskadende atferd kan utvikle seg på

I forhold til tiltak gir dette oss følgende

Både menn og kvinner er fra normalt til

følgende måte:

muligheter til å forebygge eller redusere

befolkningen for øvrig, ikke bare fysisk,

selvskadende atferd:

andre. Driftene kan være sterke selv om

• Ved smerter (ørebetennelser, tann-

men også emosjonelt. I varierende grad

• Ved fysisk smerter, irritasjon eller

man er et lite barn i en voksen kropp. På

inkluderer dette humørsvigninger, irritabi-

grunn av kommunikasjonsproblemene kan

smerter og gastroøsofagial refluks) prøver barnet å døyve fysisk/psykisk

ubehag utredes og behandles de

litet og uforklarlige smerter. Det ser likevel

bakenforliggende medisinske årsaker.

det imidlertid oppstå en atferd som er van-

ubehag ved å påføre seg annen smerte

ut til at puberteten kan oppleves vanskelig

skelig å forstå.

som for eksempel ved slag mot hodet

for en del og enkelte omsorgspersoner

eller som gir spesiell sensorisk stimule-

forteller om store endringer og forverring

ring bør det gis muligheter for alternativ

av atferdsproblemer. Man antar at dette

forstyrrelser i øynene med irritasjon

stimulering som sansestimulering og

kan skyldes at personen med CdLs ikke

eller smerter som kan gi synsvansker,

sansemotorisk trening.

forstår elle forvirres av det som skjer i

eller andre deler av kroppen. • Trange/tette tårekanaler eller utviklings-

vil for noen føre til at de trykker, gnir

• Selvskading som er blitt kommunikativ

kroppen deres.

eller slår på øynene for å dempe ube-

bør forsøkes redusert ved at personen

Hos kvinner forekommer premenstruelle

hag eller for å oppnå kompenserende

får lære alternativ og funksjonell kom-

symptomer, og disse kan behandles medi-

synsopplevelser i form av lysglimt eller

munikasjon ved hjelp av bilder, tegn

kamentelt på vanlig måte. Menstruasjons-

lysflekker.

eller spesielle kommunikasjonssyste-

tiden kan bli et problem for omsorgs-

mer.

personene, særlig i forhold til dem som

• En antagelse er også at personer med

• For selvskading som er selvstimulering

Mye av det som skjer med personer med CdLs i livsløpet er knyttet til grad av utviklingshemning generelt, og ikke til CdLs spesielt.

AV SPESIALTANNLEGE RØNNAUG SÆVES, TANNHELSEKOMPETANSESENTERET (TAKO)

Gjennomsnittsalder for tannfrembrudd av

Har barnet hjertefeil, er det viktig at tann-

første melketann er ca 8 måneder, men er

legen informeres slik at tannlege i samråd

svært ofte forsinket hos barn med Cornelia

med lege kan vurdere forebyggende anti-

de Lange. Tennene er ofte små med

biotikabehandling ved tannbehandling.

mellomrom mellom tennene.

Tannhelse

første tann bryter frem er viktig for å fore-

20 prosent finnes ganespalte. Den høye,

bygge hull og tannkjøttsykdommer. Barnet

smale ganen kan utvikle seg som et resul-

bør til tannpleier for kontroll og forebyg-

tat av slapp muskulatur i tunge, lepper og

gende behandling 4 ganger årlig og til

kinn. Den slappe muskulaturen vil ikke

tannlege ved behov. Bruk av fluor i form av

være med å forme kjevene slik normal

tabletter/tannkrem vurderes individuelt i

muskulatur gjør. Oralmotorisk stimulering

samråd med tannpleier/tannlege. Det er

og trening av ansikts- og munnmuskulatur

viktig å etablere gode rutiner og få kontakt

kan være gunstig for å bedre spise-, tale-

med tannhelsetjenesten fra ca 2 års alder,

og svelgfunksjonen. Hvis barnet har mage-

eventuelt før ved behov.

sonde (PEG), er stimulering og trening

Melketennene begynner å dannes allerede i fosterlivet. De blivende

spesielt viktig. Det er ikke uvanlig at det mangler

tenner utvikles i kjeven fra fødsel og frem til 8–10 års alder når tann-

God munnhygiene med tannpuss fra

Ganen er ofte høy og smal og hos ca

anlegg for flere blivende tenner. Dette kre-

De fleste med Cornelia de Langes syndrom har gratis tilbud om tannbehandling i den offentlige tannhelsetjenesten hele livet. Tannhelsekompetansesenteret (TAKO-

kronene er ferdig forkalket. I hele denne perioden kan tennene påvirkes

ver spesiell oppfølging og planlegging hos tannlege. Tannstillingsfeil er også vanlig på

senteret) er et statlig, landsdekkende

av ting som skjer i kroppen, for eksempel feber, sykdom og medika-

grunn av små kjever som kan gi plasspro-

kompetansesenter som jobber i forhold

blemer for tennene.

til tannhelse ved sjeldne sykdommer og

mentbruk. Mangel på mineraler som kalsium eller vitamin D kan påvirke tennene slik at de bryter frem med synlige eller usynlige defekter. Tennene kan da være mindre motstandsdyktige mot ytre påvirkning

Spiserørsbrokk gir ofte oppkast og gul-

funksjonshemninger. Senteret er en del av

ping, som igjen fører til stadig syrepåvirk-

Lovisenberg Diakonale Sykehus og ligger i

ning på tennene. Syrepåvirkning sammen

Oslo. Se www.tako.no for mer informasjon.

med tanngnissing kan gi tannslitasje i varierende grad. Tiltak for å stanse tannslitasje

som for eksempel sukker i maten.

bør vurderes av tannlege.

Bevegelsesutvikling og stimulering

AV FYSIOTERAPEUTENE BENTE HUNN, VIVI BERGSAGER ERIKSEN OG KAJA GILTVEDT, FRAMBU

De fleste barn med CdLs har en forsinket motorisk utvikling. En del har lav muskelspenning (hypotoni) og mange har koordineringsproblemer som kommer til uttrykk i forskjellige aktiviteter. Barna har ofte problemer med balansen, har hypermobile ledd og nedsatt stabilitet i skulderparti, bol og hofter. Gjennomsnittsalder for vanlige motoriske milepæler som å sitte og gå de første skrittene uten hjelp, er ofte noe høyere enn det som er vanlig.

Lav muskelspenning kan føre til lavere

En del av barna med CdLs er svært sensi-

aktivitetsnivå, manglende initiativ og min-

tive, og ved å bli utsatt for stressede om-

dre deltagelse i lek som innebærer fysisk

givelser (uro, lyd, lys) kan de reagere med

utfoldelse. Variasjonen i gruppen er stor,

hyperaktivitet, oppmerksomhetssvikt og

og noen kan vise stor grad av aktivitet. De

gjentagende, selvskadende adferd. Et

aktive barna kan ofte ha anspent muskula-

umodent sanseapparat kan synes å være

tur i skulder- nakkeområdet. Det er barn

en av årsakene til dette.

som kan være høyt og lavt og være svært

Barna kan ha en ensartet, bredbent,

foretaksomme uten at handlingene alltid

vaggende gange. Det er lite rotasjon av

er like hensiktsmessige og kontrollerte.

ryggsøylen og lite medbevegelse i over-

kroppen. Noen har påfallende kort og bred

å oppnå god stilling og stabilitet i føttene

For ungdom og voksne med CdLs kan det

nakke, fremfallende skuldre, vingede skul-

når de belastes. For barn med CdLs kan

være viktig å legge til rette for fritidsakti-

derblad og/eller innsunket brystben.

det forholde seg noe annerledes. Hos barn

viteter som innebærer fysisk aktivitet,

med hypoton muskulatur (slapp muskula-

blant annet for å forebygge utvikling av

tur) kan en til en viss grad forebygge fot-

medisinske komplikasjoner og fedme.

ORTOPEDISKE FORHOLD

skjevheter med bevisst bruk av godt fottøy

Mange personer med CdLs har behov for

med riktig støtte.

God stimulering får i gang egenaktivitet hos barnet. I takt med utviklingen blir bar-

ortopedisk behandling. Det kan dreie seg

nets opplevelsesverden større og større.

om medfødte lidelser og/eller lidelser som

Hvis verden er overskuelig og mer spen-

erverves under oppveksten eller i voksen

FYSIOTERAPI

nende enn den er angstfylt, er det umaken

alder. Misdannelser i armer og hender er

Fysioterapi for barn med psykisk utvik-

verd å sikre seg positive opplevelser

vanlig, og det er stor variasjon i alvorlig-

lingshemming vil omfatte vurdering av

gjennom sansing og bevegelse. Motiva-

hetsgrad. Hos mange kan en se små

utviklingsnivå og behov for stimulerings-

sjonen er til dels biologisk betinget, dels

hender, buet femte finger og kort tommel

tiltak og behandling. Fysioterapeut bør ha

noe som kan påvirkes gjennom et positivt,

ansatt nærmere mellomhåndsknoklene.

ansvar for tilrettelegging til bevegelse, og

stimulerende miljø.

Sammenvokste fingre er mindre vanlig.

gi veiledning til foreldre, barnehage, skole

Misdannelser i bena og føttene er ikke så

og andre som har ansvar for barnet.

Alle barn har behov for kroppslig utfoldelse. Det gjelder barn som er hyper-

vanlig. En del av barna kan ha små føtter

Et av de viktigste forebyggende tiltak

aktive, som er passive og som er motorisk

og de kan ha sammenvokste tær (andre

det første leveåret er å unngå luftveisinfek-

usikre. Motorisk usikre barn kan ha glede

og tredje tå). Enkelte blir født med klump-

sjoner. I tillegg til å hemme barnet med

av treningsopplegg eller bevegelsesgrup-

fot som korrigeres operativt.

nedsatt allmenntilstand, vil en luftveis-

per for å bli sikre på seg selv og sine

infeksjon gi tette øvre luftveier, og føre

bevegelser.

Medfødt dislokasjon av hoftene er sjelden, men det kan utvikle seg i løpet av

til munnpusting. Enkelte barn vil ha behov

utvikling og vekst. Det er derfor viktig med

for leiedrenasje og aktivisering.

oppfølging og kontroller av dette med jevne

Stimulering av motorisk funksjonsevne

Barn med spesifikke motoriske vansker kan ha behov for å lære grunnleggende og hensiktsmessige ferdigheter, og utvide sitt

mellomrom. Utvikling av fotdeformiteter

og kroppsbevissthet bør starte i sped-

bevegelsesrepertoar. I slike tilfelle anbefa-

forekommer også. Noen utvikler spissfot

barnsalder, og fortsette med tilpasset tre-

les også trening med tilrettelagte aktivite-

(går på tærne) på grunn av korte hælsener.

ning og tilrettelegging til fysisk aktivitet

ter som et ledd i en koordinert innsats

Skjevstilling av stortåens grunnledd viser

hele livet gjennom. Motorisk trening kan

rundt barnet. Det kan foregå hjemme

seg noen ganger, men krever vanligvis

ha positiv effekt på selvfølelse, selvtillit og

og/eller det kan inngå i daglige rutiner

ingen behandling utover at en påser bruk

sosiale ferdigheter. Når barnet kan bruke

i barnehage/skole, og bør bli en del av

av godt skotøy. Plattfothet kan vanskelig-

mindre energi på grunnleggende funksjo-

barnets daglige rutine, slik at det ikke

gjøre den naturlige fotmekanikken, og må

ner, vil det få overskudd til konsentrasjon,

betraktes som et isolert tiltak.

ofte følges opp av fysioterapeut og orto-

og det kan igjen bedre evnen til annen

ped/ortopediingeniør i fellesskap.

innlæring. Jevnlig oppfølging og kontroller av rygg

• Trampoline • Matter, pøller, tjukkas • Tumle, huske, hengekøye • Rullebrett • Musikkbenk/stol • Dans og bevegelse med musikk • Bassengtrening (for eksempel Hallewicks metode, som er en systematisk tilvenningsmetode som bygger på de krefter som påvirker kroppen i vannet) • Snoozelen (sanserom – et konsept som kombinerer et behagelig miljø med bruk av musikk, lyd, lyseffekter, vibrasjoner og følbare inntrykk som gir gode opplevelser) • Riding • Sykling (også tandem) • Klatring • Hundekjøring • Aking/pulk • Ski • Bryterstyrte leker • Avspennings- og hudstimuleringsprogram (Chris Knill, KKK: kontakt kommunikasjon og kroppsbevissthet)

Nedenfor listes opp noen av de aktiviteter og hjelpemidler som ut fra erfaring på Frambu kan anbefales til bruk både hjem-

og føtter er nødvendig for å forebygge

me og i barnehage/skole, og på ulike

SKO

utvikling av ortopediske og nevrologiske

alderstrinn.

Barn med normalutviklede føtter trenger

feilfunksjoner. Valg og tilpassing av hjelpe-

ikke sko før det har fått fri gangfunksjon.

midler og veiledning ved valg av sko vil

Den muskelaktivitet som skjer i føttene

også ofte være oppgaver for fysio-/ergo-

i krype-/krabbeperioden er nødvendig for

terapeut.

FORSLAG TIL AKTIVITETER OG HJELPEMIDLER

AV ASTRID M. AASUM OG WENCHE HOLTSKOG, SPESIALPEDAGOGER PÅ FRAMBU

Hverdagsutfordringer

Samspill og samhandling Cornelia de Langes syndrom er en meget sjelden tilstand som medfører varierende grad av utviklingshemning og hos noen også fysiske misdannelser. De fleste vil sjelden eller aldri ha møtt personer med CdLs, og vil derfor ha lite eller ingen kunnskap om tilstanden og hva den kan innebære. Manglende eller mangelfull utviklet språk er ett viktig trekk. Dette gir store kommunikasjonsvansker og stiller særlige krav til omgivelsene om omfattende tilrettelegging for at den som har CdLs skal få utnyttet sine ressurser – skal forstå og bli forstått.

Hensikten med dette kapitlet er å gi en

Veien til å forstå omverden, og plassere

Som tidligere nevnt finner vi ofte nedsatt

oversikt over de utfordringer som personer

seg selv i forhold til den, har to hovedele-

eller begrenset synsfunksjon på grunn av

med CdLs møter for å lære og for å utvikle

menter. For det første må man få tilgang

feil i det ytre øyet. Det kan for eksempel

seg. På Frambu har vi over lang tid sett at

til sanseinntrykk og for det andre må man

forekomme grå stær, nærsynthet, skjeling,

CdLs er assosiert med et antall karakteris-

kunne bearbeide inntrykkene i hjernen,

tette tårekanaler, hengende øyelokk som

tiske adferdsmessige og psykologiske

sortere de relevante inntrykk man trenger

kan forårsake innskrenket synsfelt og øye-

trekk som skiller denne gruppen fra andre

i situasjonen, flette dem sammen med tid-

betennelser. Nedsatt syn eller synskompli-

tilstander med lærevansker. Ved å lære om

ligere inntrykk og erfaringer for å ta dem

kasjoner fra fødselen, kan gi forsinket syn-

hvordan personer med CdLs ser, hører,

i bruk til relevante handlinger. For å kunne

sutvikling og vil kunne forstyrre tidlig sam-

oppfatter og husker kan vi bedre forstå

legge til rette for at de som har CdLs skal

spill. Mange foreldre sier at det tok lang tid

hvordan de tenker og føler. Kunnskaper

få motta og samordne sine sanseinntrykk

før barnet festet blikket, eller ga øyekon-

om tilstanden gjør det også lettere å tilret-

på beste måte, må vi ha en oppfatning av

takt. Ved skjeling er det vanskelig å

telegge miljøbetingelsene slik at hverdagen

hvordan de tolker tilværelsen gjennom

bedømme avstand og dybde. Mangelfullt

blir oversiktlig og forutsigbar både for den

sansene. I dette avsnittet tar vi for oss

dybdesyn kan komme til uttrykk gjennom

som har CdLs, men også for familien og

de ulike sansene og hvilke vansker som

vansker med å gå i trapper og i ulent ter-

andre nærpersoner.

er vanlige. Oversikten er ment som støtte/

reng. Mange løfter for eksempel beina eks-

sjekkliste. Den må anvendes med smidig-

tra høyt når de går over skyggestriper eller

forskjellige. De karakteristika som er

het ettersom tilstanden viser stor variasjon

dørstokker.

beskrevet, vil variere i grad og omfang hos

fra person til person.

Alle personer med CdLs er imidlertid

Ut fra våre observasjoner, ser det ut til

den enkelte. Atferdsuttrykkene vil kunne si

at mennesker med CdLs. også ofte har ulik

oss noe om omfanget av for eksempel et

grad av hjernesynshemning (Cerebral syns-

sanseproblem og gi bedre mulighet for

SYN

hemning.) Dette betyr at mottak og/eller

riktig og hensiktsmessig tilrettelegging

Synssansen oppleves å være den domi-

bearbeiding av synsinntrykket i hjernen ikke

for bedre omverdensbevissthet, bedre

nante sansen og personer med CdLs har

fungerer normalt. Dette kan blant annet

mulighet for samspill og kommunikasjon

en relativt god visuell hukommelse:

komme til uttrykk ved at personen:

og økt utvikling av språk og begreper.

Charlotte hadde vært på Frambu. Der

• selv uten påviselig skjeling kan ha pro-

hadde hun en lærer som hadde en utvekst

blem med dybde og avstandssynet

på høyre pekefinger. Denne ble Charlotte

• periodevis gir dårlig blikkontakt og ofte

SANSING

var meget opptatt av. Et halvt år etter møt-

Mange foreldre og omsorgspersoner opp-

tes lærer og Charlotte igjen. Da Charlotte

lever at barn med CdLs har en spesiell

fikk se lærer, løp hun rett bort, grep fatt

sanseoppfatning. Som de fleste personer

i høyre hånd og fortsatte utforskningen

• er lite nysgjerrig på nye ting

av den rare klumpen.

• liker sterke farger og blanke flater

med utviklingshemning, har personer med CdLs problemer med å bearbeide, inte-

De er opptatt av detaljer, legger merke

grere og samordne sanseopplevelsene.

til små forandringer i kjente omgivelser,

Det er vanskelig å få grep om og forstå

husker ansikter og personer, og utvikler

gir svært korte blikk for å kommunisere • har skiftende og lite utholdene synsoppmerksomhet

• er følsom overfor sterkt lys • går tett innpå TV eller holder bilder tett opp mot øyet uten påviselig nærsynthet

at det man ser henger sammen med det

etter hvert en relativ god orienteringsevne

• ser ut fra øyekroken

man hører, lukter, føler, smaker eller kjen-

og romforståelse. Dette er viktig å huske

• ser på en ting, ser bort før han griper

ner tyngden på.

på i læringssammenheng.

Sjekklisten må anvendes med smidighet ettersom tilstanden viser stor variasjon fra person til person

tingen (Ser først og tar etterpå)

• har vansker med å skille forgrunn fra bakgrunn (Prøver å plukke noe på tape-

leker, bøker og materiell med tydelige

• Lar seg lett avlede

LUKT OG SMAK

fargekontraster og konturer.

• Konsentrasjonsvansker

Det er vanskelig å vurdere hvordan smaks

• Dekker ørene med hendene for stem-

og luktesansene fungerer hos andre og

tet, eller ser ikke gjenstanden som ligger

• Unngå sjenerende og blendende lys.

på en mønstret duk)

• Gi barna god til å bli kjent på nye steder.

• ikke klarer å finne en kjent ting dersom

La dem kjenne med hendene og gjerne

den ligger sammen med mange ting.

hele kroppen. (la dem ligge på dørstokker,

Går vekk dersom det blir for mange

krabbe i nye trapper eller på steiner osv)

leker, mye blanding av farge og form og foretrekker system og oversiktlighet og rolige mønster (for eksempel at legoklosser er sortert i farger og form) Synshemning kan føre til at barna bli begrenset i sin aktivitet, noe som kan forsterke den umodne motorikken og de kan også utvikle skjevstilling i nakken med stram og vond muskulatur (se tidligere avsnitt om motorikk).

• Legg opp til faste plasser og unngå stadige forandringer i miljøet. • Bruk konkreter, bilder, og mye visuelle hjelpemidler.

øyelege. Dersom man finner normale øyeforhold, men barnet likevel bruker synet avvikende, kan man ta kontakt med Huseby eller Tambartun kompetansesenter for en tverrfaglig synsvurdering. Synspedagog fra disse sentrene kan være behjelpelig med å vurdere praktisk synsfunksjon og veilede med hensyn til å tilrettelegge miljøet. Ellers bør en være oppmerksom på følgende: • Tilstreb godt lys og rolige synsomgivelser. Klare kontraster mellom gulv, vegg og dører bedrer romoppfattelsen. • Ha rolige farger på omgivelsen, og velg

ner med CdLs. Noen tåler mye og liker både sterke lukter og smaker, putter det

• Klarer ikke å ta imot muntlige beskjeder.

meste i munnen, smaker og slikker. Andre

• Tendens til å trekke seg bort fra andre,

er ekstremt selektive med hensyn til hva

noe som igjen gir begrenset sosial

de spiser og viser liten interesse for mat

interaksjon og fare for isolasjon. (Dette

noe som vanskeliggjør både ernæringssi-

kan også skje ved andre sansevansker)

tuasjonen og måltidene, mens alt annet går rett til munnen og gjør det nødvendig

Råd i forhold til hørsel

banke), det er deres måte å bli kjent

Alle med CdLs bør undersøkes av hørsels-

med nye ting på.

spesialist. Det kan også være nyttig å ha

problem i første leveår, at misstrivsel på

• La blikkontakten komme naturlig – ikke

med konstant overvåkning. Vi vet fra andre grupper med spise-

kontakt med en audiopedagog for råd og

dette område kan gi negativ ringvirkninger

tren for å få den frem. Det kan fremme

veiledning. Alle fylker har en eller flere fyl-

for senere utviklingen. Dette ser vi også i

vegring.

kesaudiopedagoger, • Vær tydelig og direkte når du

HØRSEL I småbarnsalderen har mange luftveisinfeksjoner og mellomørebetennelser med fravær av hørsel i perioder. Dette fører som oftest til varierende grad av hørselsskade. Hos enkelte barn kan hørselsfunksjonen være fraværende fra fødselen, for så å utvikles gradvis til nesten normalt hørsel i det første leveåret En snakker da om en sen hørselsutvikling. Mange ser også ut til å ha problemer med auditiv persepsjon, det vil si å skille mellom vesentlige og uvesentlige lyder i et lydmiljø. Hørselsproblemene kan blant annet komme • Fravær av hørsel i perioder – virker uoppmerksom og fraværende

løper bort og lager støy selv.

det er spesielt vanskelig i forhold til perso-

sene (se, høre, føle, lukte, smake og

til uttrykk ved:

Synshemning kan føre til at barna bli begrenset i sin aktivitet

• Snakker seg gjennom oppgaver, eller

• Gi tid og anledning til å samordne san-

Råd i forhold til syn Alle barn med CdLs bør blir undersøkt av

mer og støy de ikke liker.

• Uforholdsmessig reaksjon på sterke eller

henvender deg • Bruk rolig stemme. • La ansiktet ditt være godt synlig og

forhold til barn med CdLs. I tillegg vet vi at de barna som har de særeste mønstre i forhold til spisesituasjonen ofte er plaget med gastroøsofagial refluks og tarmproblemer (se avsnitt om ernæring).

se direkte på barnet når du snakker for å gi mulighet til munnavlesning. • Unngå unødig bakgrunnsstøystøy (radio eller tilsvarende) • Skjerm rom for lyd og synsinntrykk

Råd i forhold til lukt og smak • La barnet få lov å lukte og smake, og gi deres reaksjoner og preferanser aksept • Utnytt de lukter som finnes og prat om

i situasjoner der det er viktig å konsen-

hva det er og hvor de er og hører hjem-

trere seg.

me. Kjøkkenlukt – forskjellige matlukter.

• Forsøk om lydnivået i barnehagen/ skolen/arbeidsplassen kan dempes med lyddempende materiale i tak og

Baderomslukt – såpe, tannpasta, parfyme. Skoglukt – jord, blomster, trær. • La barnet få ta på, se på, smake på.

vegger dersom personen med CdLs

Ofte vil vedkommende gjøre bare en

er plaget av støy

ting av gangen, se, så smake, så banke

• Ved påviselig hørselsnedsettelse (målt) eller der babling eller lydproduksjon

å høre osv. • Vær bevisst på dine egne kroppslukter.

ikke kommer til normal tid bør en

Ikke varier for ofte med såpe, deodorant

snarest starte med tegn til tale

og parfyme, siden lukt er en del av deg

uventede lyder

som barna identifiserer deg med.

Råd i forhold til

• Unnviker visse typer bevegelser som

berøring/kroppskontakt

innebærer at hodet kommer ut av

du tolker barnets ansikts uttrykk. Gi

• Gi barnet tid til å bli trygt

utgangsstilling (lavere enn kroppen).

barnet aksept for sine følelser i forhold

• Fortell hva du gjør

til disse nærsansene

• Gi kortvarige faste berøringer.

• Snakk om «isj, æsj, nam og godt» når

• Vær oppmerksom på at munnen er et viktig undersøkelsesinstrument for svært mange barn med CdLs. Ettersom munnen og området rundt munnen er meget følsomt, bruker barnet munnen for å undersøke og bli kjent med ting omkring seg. Dette er normalt for alle barn i en viss periode av deres utvikling.

• La barnet bestemme varigheten av nærkontakt, og øk gradvis • Lek og kos med hele barnets kropp inkludert ansiktet.

• Er redd for rulletrapper, lekeapparater eller annet bevegelig underlag. • Har tendens til rugging, snurring, og andre stereotype bevegelser. • Unngår fysiske aktiviteter som gir mye bevegelse.

• Begrens antall personer som gir nærkontakt. • Gi leker i varierte materiale. Hverdagsgjenstander som kam, børster

Råd i forhold til balanse og likevekt • Vær oppmerksom på hva som kan gjøre

og forskjellige kjøkkenredskaper kan

personer med CdLs usikre og engstelig,

være de beste lekene. Barn med CdLs

og unngå unødige angstprovokasjoner.

BERØRING

manipulerer, undersøker, banker og

Barn med CdLs fremstår ofte som taktilt

rister med objekter for å få sanse-

sittende, liggende i mageleie – på fang-

opplevelser.

et, i gyngestol, på trampoline og sacco-

skye, det vil si at de er vare for berøringsinntrykk. Noen reagerer raskt (og ofte

• Unngå at andre barn støter borti dem.

negativt) på berøring, særlig lett berøring

Ha system i gymsal og lekerom.

og de liker ikke å bli kost eller kjælt med.

• Bruk naturfibre i klær og vask nye

Andre er ekstra sensible i ansikt og mun-

klærne før bruk.

nområdet og vegrer seg for vask og tann-

Det er viktig å trene toleranse for berøring.

puss og kan være svært vare på tørr eller

Det er store individuelle forskjeller og slik

klumpete mat. Mange liker heller ikke å gå

trening krever individuell tilpassing.

• Prøv forsiktig ut alternative stillinger –

sekk, i huske og karusell, hengekøye og vippebrett. Gå ikke for fort fram, men utfordre etter hvert • Oppmuntre til grovmotorisk aktivitet i trygg omgivelser. • Gi mulighet til finmotorisk aktivitet som de liker

barbent, leke i sandkasse eller leke med plastilina og fingermaling, Mange foreldre sier at de merket taktil skyhet sterkest da

BALANSE OG LIKEVEKT

barna var små, men at det forandret seg

Denne sansen gir tilbakemelding om krop-

når de ble eldre. Andre sier at barna deres

pens posisjon, balanse, likevekt og beve-

fortsatt er skye barn

gelse. Vi tenker ikke så ofte på viktigheten

Andre personer med CdLs ser ut til å

av den, men merker den godt når den blir

tåle mer enn vanlig. De reagerer ikke med

overstimulert. Har vi duvet om bord i båt

smerteskrik, gråt eller ønske om trøst ved

en stund, føler vi at det fortsatt gynger

det andre oppfatter som smertefullt og har

lenge etter at vi har gått i land. En del

trolig en høy smerteterskel. Disse barna

forhold som har med vestibularsansen å

kan klemme, kose og klype nokså hard-

gjøre, er vanlig å observere hos personer

hendt og ukontrollert.

med CdLs. Blant annet ser vi at mange

Vær oppmerksom på hva som kan gjøre personer med CdLs usikre og engstelig, og unngå unødige angstprovokasjoner

MUSKEL- OG LEDDSANS

• Bruk mye sang og bevegelsesleker.

De har vansker med muntlige beskjeder,

• Må aktiviseres, leker lite selv.

Muskel- og leddsansen forteller oss hvor

• Ha korte arbeidsøkter med veksling

men kan ha stor glede og nytte av dag-

• Holder på med det samme hele tiden,

de ulike kroppsdelene befinner seg og hva

mellom statisk og dynamisk aktivitet

kasse eller dagtavler med konkreter, bilder

river ned alt, går og går.

eller symboler som støtte for hukom-

• Konstant tilsyn, forstår ikke farer.

med CdLs har ofte svak kroppsbevissthet

når man tegner, leker osv. For mange

melsen. Personlige billedbøker som kom-

• Viser angst for spesielle lyder, ustøtt

og er lite kjent med sin egen kropp. Dette

mennesker med CdLs kan dette gjelde

munikasjonshjelpemiddel kan også være

underlag, store ansamlinger av mennes-

kan gi seg utslag i følgende handlinger.

langt opp i årene.

svært nyttig.

ker, høyt lydnivå m.m.

de gjør uten at vi ser på dem. Personer

• Generell grovmotorisk uro

• Bruk gjerne gulvet isteden for bordet

• Med økt alder blir ofte personer med

Langtidshukommelse kan være god,

• Høyt aktivitetsnivå, stor motorisk uro, svært aktiv, sover lite

• Rastløshet i kroppen

CdLs stive i muskulaturen og lite glad

spesielt på visuelt område og på detaljer,

• Hopping på stedet

i fysisk aktivitet. Gode rutiner for slik

men de trenger lang tid på å hente fram

• Ofte i konflikt med søsknene sine.

• Vifting med hendene

aktivitet bør derfor innarbeides tidlig.

et minne.

• Dårlig eller manglende talespråk

• Biting i, smaking og lukting på hendene

Dette er også aktiviteter som stimulerer

• Dunking (slag) mot ansikt, hodet og

likevektssansen

kropp • Hodedunking mot gjenstander og møbler (selvskading)

HUKOMMELSE

(En antagelse er at slag mot kropp og

Personer med CdLs har svak konsentra-

biting på hender kan gi smerte/sensorisk

sjonsevne og er ofte hyperaktive.

opplevelse, som utløser endorfiner. Dette

I noen tilfeller kan dette hjelpes medi-

kan føles behagelig, og være med å for-

sinsk (se medisinsk kapittel). Alle har

sterke slik atferd).

hukommelsesvansker, er lett avledbare,

Personer med CdLs en har stort behov

lig, vil ikke ha på høreapparat. Forstår

både for barn, unge og voksne. I hjem-

mer enn han kan uttrykke. Dårlig uttale,

mene hos de voksne skal alt ha sin faste

blir ikke forstått. Ingen ord, men mye

plass. Behovet for systemer og kontroll

kroppsspråk. Bruker noen tegn, men

kan til tider oppleves svært rigid for nær-

ingen forstår henne

personer. Uforutsette endringer/overraskelser kan utløse negative reaksjoner.

i avsnittet om lukt og smakssans, ikke gir

gerer negativt på stress og tåler dårlig at

Atferden blir hos personer med CdLs, blir

mye respons på atferden. Overdreven opp-

innarbeidete program blir endret. De har

ofte beskrevet som problematisk. Men

merksomhet kan forsterke den og gjøre

stort behov for struktur og forutsigbarhet

menneskers motivasjon for å uttrykke seg

den kommunikativ. Atferden kan reduseres

i hverdagen.

er ofte sammensatt. Det er derfor ikke

Hukommelse defineres som korttids-

dårlig sosialt. vil gjerne være med de andre, men forstår ikke reglene.

FØLELSER OG ATFERD

ved at personen får alternativ og funksjonell

• Få venner, vanskelig i fritiden, fungerer

• Spise og drikke problemer, bruker

har vansker med handlingssekvenser, rea-

I dette tilfelle er det viktig at man som

• Lite tegn, godt kroppsspråk, hører dår-

for systematikk og oversikt. Dette gjelder

masse tid til måltider, fordøyelsesproblemer, gastroøsofagial refluks • Bruker bleie, er sengevæter • Skolestart, urolig for overgangen. Engstelig for fremtiden, prognoser.

mulig å drøfte begrepet atferd isolert fra

Av det man leser er det lett å se at alt har

kommunikasjon ved hjelp av bilder, tegn

hukommelse eller arbeidshukommelse og

den hverdagen og de omgivelsene den

en sammenheng. Et barn med mage/tarm-

eller spesielle kommunikasjonssystemer.

langtidshukommelse. Arbeidshukommelse

enkelte lever i. Vi har bedt foreldre som

problemer er ikke alltid opplagt og kon-

er evnen til å ha oversikt over hvor, når,

har vært på Frambu å beskrive de utfor-

sentrert. Dersom ingen skjønner det man

hva, hvor mye og hvorfor (rom, tid, kvalitet,

dringer de møter i hverdagen med sine

vil uttrykke, kan man bli irritert, sint eller

Råd i forhold til

kvantitet og årsak). Langtidshukommelse

barn. Dette er et sammendrag av forel-

lei seg. Har man en indre uro i kroppen, er

bevissthet om egen kropp

er lagret informasjon som er bearbeidet og

dreutsagn fra to opphold 1999 og 2001:

det ikke lett å sitte stille.

• Gi mulighet til muskelbruk ved å la

integrert. Problemer i forhold til hukom-

• Atferdsproblemer – problemer med

melse kan lett skape manglende oversikt,

grensesetting. Raserianfall, gråt, biting,

som negativ eller utagerende atferd uten å

for eksempel å bære, rydde og sette

kaos og stress.

legger seg ned, mestrer ikke å beher-

forstå bakgrunn for den konkrete atferd.

på plass. Gi variert fysisk aktivitet i fri

Det er vanskelig å endre det vi oppfatter

barnet være med i reelt arbeid som

Personer med CdLs har bedre hukom-

ske seg, enormt temperament, sta,

All atferd kan sees som en form for

lek, i hinderløype, på trampoline, i

melse for det de ser, visuell hukommelse,

prøver stadig ut grenser, selvskading,

kommunikasjon. Den forteller oss noe om

gymsal og basseng med mer.

enn for det de hører, auditiv hukommelse.

alt vondt er godt.

sansing, humør, smerte, sinne, glede. unn-

gåelse, vilje, utprøving med mer. Dersom

Personer med CdLs er forsinket i utvikling

Ofte er en atferd mer sammensatt og

selvskadende atferd. Det blir viktig å

jeg blir sur eller sint er det vanskelig å

og har vansker med å tolke og å uttrykke

utløst av flere årsaker. Man skal stille seg

ikke ha fokus på atferden, men skjerme

skjule det, med mindre jeg har et intellekt

sine følelser aldersadekvat.

svært kritisk og analyserende til årsak bak

barnet og avverge konsekvenser (for

som har lært meg hvordan jeg kan under-

Mangel på språk som alle kan forstår,

en atferd før en går inn med tiltak. Følelser

eksempel å polstre karmer i barneseng-

trykke følelsen. De fleste mennesker med

blir erstattet av noe annet. Ofte blir dette

og opplevelser, er reelle. Det er uttrykks-

en og ellers polstre skarpe hjørner og

CdLs er ikke i stand til å skjule sine

andre tolket som uakseptabel atferd – noe

måtem som kan være annerledes.

følelser, men uttrykksformen kan bli

man må endre eller fjerne. Ingen mennes-

misforstått.

ker er språkløse. Problemet er oftest at så

Hvordan forstå atferd

sammen. Det kiler i magen når vi gleder

få forstår eller at så mange misstolker det

Duran sier i sin bok om kommunikasjon

oss, men det kan gjøre vondt i magen

språket personen har.

og atferd at atferd kan forståes i fire

når vi er redde. Det er også vondt i

hovedkategorier:

fingeren når vi klemmer den. Viktig å

• Sensorisk – hvor alle sanser tas i bruk

prate og leke mye rundt disse begre-

Atferdens uttrykksform følger utviklingsalder. Et barn på 3 år viser sitt sinne på en annen måte enn en voksen person.

for å utforske og oppleve omgivelsene. Eldbjørg er 49 år. Hun har sin egen leilighet som hun holder pent i stand. Alle ting har sin plass, og hun er meget nøye med at det ikke blir rotete. Hun har et dagtilbud hvor hun har oppgaver hun mester og liker. Det er akkurat passe mye å gjøre og hun gleder seg vanligvis til å gå på jobben, som ligger i gangavstand fra huset. Hun har et personale rundt seg som bryr henne og som er stabilt og godt. Hun har en person som er hennes primærkontakt. Men hun har perioder der hun ikke vil stå opp, og hvor hun virker stille og deprimert. For dette får hun antidepressiva. Til tross for dette er dagsformen meget variabel i perioder. Noen uker er hun kvikk og glad, men så en dag vil hun ikke stå opp før langt på dagen. Om hun tar seg en tur på jobben, vil hun helst legge seg å hvile på hvilerommet. Dette kan vare noen uker uten at økning av antidepressiva hjelper. Det ble reagert på mengden antidepressiva.

kanter). • Følelser og kroppsbevissthet henger

De betrakter, hører, manipulerer, lukter og smaker. • Som flukt/unngåelse forekommer i

pene. • Stahet og motstand/angst for endringer kan vi ikke unngå. Vi kan ikke forvente at personer med CdLs vil kunne beher-

kravsituasjoner hvor de ikke blir for-

ske seg ut fra rasjonelle overveielser og

stått, hvor de opplever utrygghet eller

de kan i liten grad overtales eller snak-

tilkortkomming

kes fornuft til. Oppmerksomheten må

• Som krav om oppmerksomhet – ønsker

derfor rettes mot omgivelsene, mot

å ha makt og oppmerksomhet uten å

årsaken til atferden og mot bedre til-

dele med andre. Prøver ut grenser.

passete miljøbetingelser.

• For å oppnå materielle goder – vil ha viljen sin, tar ikke et nei for et nei.

Personalet har spurt henne om hun har det vondt. Ja sier hun og peker på hjertet. Undersøkelse av hjertet viser negative funn. Med utgangspunkt i hva vi vet om de vanligste fysiske problemer hos mennesker med CdLs spør vi personalet om hun regelmessig går på toalettet. Man har ikke tenkt på det, Det viser seg at hun er obstipert. (Hard mage og mye luft) Vi spør om hun kan ha refluks-smerter. Hun har refluks med sår på spiserøret, men får medisiner for dette. Likevel vet vi at sår i spiserøret kan være meget smertefullt, og at å ligge stille på siden kan dempe smertene noe. Vi vet også at kvinner med CdLs ofte har tidlig aldring. Kan hun være i menopausen? Eldbjørg blir nå tatt mer på alvor når hun nå sier at hun har vondt uten å mestre å for-

Råd i forhold til atferd • Bedret kommunikasjon og samspill gir mindre stahet og motstand • Forutsigbarhet og oversikt skaper trygghet og stabilitet. • Oppdragelsesteknikker med balanse mellom avledning, grensesetting, ignorering og belønning/oppmerksomhet kan bidra til å redusere vanskelig atferd.

klare hvor hun har vondt. Med en dårlig kroppsbevissthet er det ikke alltid så lett å peke

• Viktig at nærpersoner har felles hold-

på stedet man har vondt. Ikke alle vet hva det vil si å ha vondt heller. Man kjenner smer-

ninger og reaksjonsmåter i forhold til

te, men kjenner ikke navnet for det. Personalet sier at Eldbjørg er blitt en annen person,

atferd.

nå etter at vi forstår henne bedre og medikamentene er regulert ned.

• Personer med CdLs har mye fysiske smerter og ubehag som kan føre til

Ingen mennesker er språkløse. Problemet er oftest at så få forstår eller at så mange misstolker det språket personen har.

SPRÅK OG KOMMUNIKASJONSUTVIKLING HOS BARN MED CDLS Noen barn med CdLs utvikler ikke tale-

avsnitt om observasjon og funksjonsprofil

språk. Andre har forsinket eller mangelfullt

lenger ned). Av 14 barn med CdLs fra 2–

språk som er preget av verbale gjenta-

18 år, var språket det svakeste område i

kelser (papegøyespråk/utsagn og fraser)

funksjonsprofilen for alle, uavhengig av

eller ekkotale. Kommunikasjonsvanskene

generell fungering. Hos de som snakket,

blir for mange multifunksjonshemmede,

så det ut til at talen begrenset seg fra ett

overordnet alle andre problemer i sosiale

til treords setninger. De skåret imidlertid

og læringsmessige sammenhenger. Dette

noe høyere på språkforståelse enn på

gjelder også for personer med CdLs.

ekspressive språk. Artikulasjonen var ofte

Under familieopphold på Frambu i 1999 og i 2001 ble det foretatt kartleggig og utarbeidet funksjonsprofiler (se eget

utydelig. Språkutvikling i småbarnalderen viser at alle har sen bable- og lyd produksjon.

Årsakene kan være svært sammensatte. Vi

om hva som skal skje, evne til overraskelse

vet lite om eventuelle skader i språksente-

når det forventede ikke skjer og så videre

ret, men vi vet at nedsatt hørsel i små-

(Borte, titt-tei! og Ride ride ranke). Det

barnsalder sammen med auditive persep-

utvikles egne koder som etter hvert blir

sjonsproblemer og munnmotoriske van-

mer formalisert og symbolsk. Gå tikken

sker kan hemme språkutviklingen. Tidlige

(gå i butikken). I de fleste familier benytter

tiltak som tegn til tale er derfor av stor

en seg av totalkommunikasjon hvor alle

betydning. Tegn til tale gir barnet mulighet

typer signaler fra det lille barnet tillegges

til å oppfatte språk gjennom flere sanser.

mening, blir tolket som aktiv kommunika-

Bruk også tegn til tale selv om barnet selv

sjon.

ikke kan svare med tegn.

Barn med CdLs vil være på signalnivå mye lenger enn andre barn. Signalene vil

Viktige prinsipper

være preget av generelt forsinket psyko-

for språkutvikling

motorisk utvikling og kan være annerledes

Prinsippene for språkutvikling er de sam-

enn det en vil forvente. Slik annerledeshet

me enten man er funksjonshemmet eller

kan skape usikkerhet både hos foreldre og

ikke. Barn utvikler språket sitt gjennom

fagpersoner. Men, å reagere og svare posi-

samspill, lek og kommunikasjon. Sam-

tivt på et barnets «annerledes» signaler er

spillet er en fortsetning for kommunika-

å gi barnet egenverd. Barn med CdLs har

sjon. Kommunikasjon kommer først når

kapasitet for samhandling og interaksjon,

man har utviklet felles koder. (I rituelle

men da må dette skje på barnets premis-

leker, imitasjon, du gjør det og mener det).

ser. Derfor er det viktig med tett og nært

Språket (talespråk eller tegnspråk) utvikles

samarbeid med foreldre. Det dreier seg

når de felles kodene formaliseres, og bar-

om å dele erfaringer, lære hverandre å

net utvikler en symbolforståelse (at en

observere og registrere barnets signaler

tegning, et bilde, en bokstav, et siffer –

og hvordan en bør respondere for å stimu-

symboliserer noe)

lere til videre utvikling.

I samspillet utvikles koder. Når det

Barn med CdLs har behov for sosial

gjelder barn med CdLs er det viktig å vite

kontakt og for å utforske sine omgivelser.

noe om tidlig samspill. Tidlig samspill skal

De er søkende og nysgjerrige, men mang-

danne basis for videre utvikling. I dette

ler forutsetninger for å gi tydelige og tolk-

samspillet utvikler det seg koder. Lyder,

bare signaler i mange sammenhenger.

bevegelser, pust, gester og kroppshold-

Samhandling gjennom lek og imitasjon er

ninger forteller noe om hva man føler,

en forutsetning for symbolforståelse og

mener og vil. (Vifter med hendene og

kommunikasjon. Det er viktig å ta ut-

hyperventilerer når man er opphisset,

gangspunkt i barnets utviklingsalder/utvik-

eksperimenterer med lydsammensetning-

lingsnivå og forutsetninger og bygge på de

er, lager ord – tinkebanke (tyggegummi).

sterke sidene. Vær klar over at ting tar tid!

I ritualiserte leker utvikles forventninger

Råd i forhold til

(etterlikne) andre ved å først blir etterliknet

omgivelsene ønsker å avlære eller ta dem

samspill og kommunikasjon

selv. Når barn opplever å bli imitert, ser

bort fra aktiviteten. Det er viktig å være

• Utnytt daglige gjøremål og interesse-

man oppmerksomhet og gjenkjenning. Når

klar over barnas behov for å gjøre seg

barn opplever å bli imitert – bli bekreftet,

ferdig med de enkelte stadiene før de går

blir barnets kreativitet stimulert. De opp-

videre i sin utvikling. I mange tilfeller vil

miljøer. Bli ikke lei din egen stemme –

lever å være i dialog noe som kan være

det være klokt å la barna få holde på i en

barna lytter.

starten på å ta tur. Turtaking er en nøkkel-

snurre- eller rivekrok med mange og vari-

ferdighet som utvikles gjennom imitasjon

erte leker til de selv forlater aktiviteten og

og samspill, et område som også var svakt

går over til andre former for lek.

områder • Snakk! Tause mennesker skaper tause

• La følelser og opplevelser komme til uttrykk i det du sier. Tonefall er viktig! • Bruk tegn til tale for å understøtte språket selv om barna ikke svarer med tegn. • Hjelp barna til å sette ord på følelser.

i funksjonsprofilene hos de barna som

Den svenske hjerneforskeren Matti

Observasjon er selve nerven i pedagogens innstilling til barn Maria Montesorry

hva som interesserer det. Å observere er noe vi alle gjør til daglig, men i pedagogisk

hadde de dårligste kommunikasjonsferdig-

Bergstrøm understreker i sin bok «En

sammenheng må observasjon skje syste-

hetene.

skola for hela hjärnan», hvor viktig det er

matisk i forhold til motorikk, kommunika-

for den totale utvikling at barnet får erobre

sjon, språk, lek og samhandling. Vi vet at

Bruk tegn, bilder og foto. Snakk om

Nøkkelferdigheter som imitasjon og

sinne, glede, smerte, vondt hvor på

turtaking dannes normalt i løpet av første

verden på sin egen måte, ved å se den

leken normalt følger barns kognitive utvik-

kroppen og så videre.

leveår og er sentrale for språklig utvikling.

med sin egen mulighets brille og omforme

ling og at sanseavvik influerer på lekens

Med tanke på at mange barn med CdLs

den i sin leik hvor det er rom for fantasi og

uttrykksform. Vi vet at motorikk, sansing

Aksepter at det finnes ting og aktivite-

er svært forsinket i sin generelle utvikling,

kreativitet.

og at sansemotorisk utviklingen normalt

ter barna ikke liker.

kan det være nærliggende å anta at vi slut-

samvirker i et bestemt mønster. Det er

ter for tidlig å imitere og gjennomføre nød-

langt vanskeligere å observere og tolke

• Unngå det du vet skaper motvilje.

• Ikke vær redd for å leke dumt, rart og barnslig. Ha respekt for at det barna

vendig lek og samspill for å få fram disse

gjør har meningsfylt hensikt.

ferdighetene. Normalt vil områdene lek og

denne utviklingen hos «uvanlige barn».

• Skap forventning. Barn med CdLs tolere-

kognisjon følge hverandre. Barn med CdLs

OBSERVASJON – FUNKSJONSPROFIL

rer variasjon og overraskelser dersom

skårer imidlertid vesentlig lavere på lek og

Observasjon er et hjelpemiddel i praktisk-

og utforskning, men sanser og samhandler

situasjonen inneholder kjente elementer.

kommunikasjon enn på kognisjon, og ser

pedagogisk arbeide og til bruk i samarbei-

annerledes og har ofte en annen tilnær-

ut til å ha en sviktende eller manglende

de med foreldre og andre personer i det

mingsmåte. De bruker lengre tid på de for-

evne til å imitere osv.

enkelte barns nettverk. «Observasjon er

skjellige utviklingstrinn og mange forblir

selve nerven i pedagogens innstilling til

utviklingsmessig små barn hele livet.

Lek og imitasjon er viktig for alle barns

Personer med CdLs har de samme behov som andre barn for nærhet, samspill, lek

IMITASJON OG LEK

totale utvikling. Et problem for mange med

barn» sier Maria Montesorry. Med det

I funksjonsprofilene (se eget avsnitt om

CdLs, er at når de når lekestadiet får de

mener hun at for å kunne lære barn noe,

antar at personer med CdLs sanser, hvor-

dette lenger ned) så vi også en sviktende

ikke respons i forhold til utviklingsalder/

må vi selv lære av barn.

dan dette observeres og hva vi kan gjøre

evne til å imitasjon og samspillslek spesielt

modenhetsnivå. Nærpersonene synes ofte

«Hvordan kan jeg vite hvor mitt barns

Tidligere har vi beskrevet hvordan vi

for å tilrettelegge miljøbetingelsene slik at de får optimale utviklingsmuligheter.

hos dem med svakeste språkferdigheter.

det ser dumt ut med baby og småbarns-

mentale alder er? Hvordan skal jeg leke

Hos de som hadde noe språk (tale, tegn)

leker. Man forholder seg til barnets/ung-

med barnet? Hva slags leker skal vi

sa foreldrene at ferdigheten hadde kom-

dommens levealder og lar være å imitere,

bruke?» spør ofte foreldre. Når alder og

Frambu i å utnytte «normale utviklingsbe-

met svært sent.

leke «Bø, titt tei!» eller bankeleken fordi

utvikling på de forskjellige områdene ikke

skrivelser» i samarbeid med foreldre og

barnet er blitt stort – selv om disse akti-

er i samsvar, er dette ingen lett oppgave.

andre fagpersoner, for å danne oss et visu-

Det er i leken og i daglige aktiviteter at barnet utvikler seg. Imitasjon og samspill er drivkraften til å utvikle selvstendig funksjonslek. Barn lærer normalt å imitere

vitetene var det barnet kunne trenge. Noen barn med CdLs forblir på rive i stykker- eller snurrestadiet så lenge at

Vi må skaffe oss kunnskap om hvordan

Nå vil vi beskrive vår erfaring på

elt bilde av barns utviklingsprofil. Vi har

barnet fungerer, hvordan det samhandler,

bruk for å sette det vi observerer inn i

hva det tenker og føler og ikke minst om

rammer vi forstår og kjenner. Under opp-

hold for CdLs i 1999 og 2002 benyttet vi

Dette observasjonsmateriellet er utviklet

to typer kartleggingsmateriell:

for personer som har et utviklingsnivå inn-

To år senere kommer Andreas til Frambu, og mor sier stolt, «Har du sett Andreas? Hva

til seks år.

synes du? Kan vi ta en ny observasjon?» Andreas har forandret seg mye på to år.

Det ene materiellet vi brukte var «Lek og kommunikasjon i de to første utvik-

Vi intervjuet foreldre og noen nærperso-

Denne gangen har han vokst ut av «Lek og Kommunikasjon». Vi kartlegger med Kuno

lingsårene» av Liv Vedeler, Pedagogisk

ner fra hjemmemiljøet til 14 personer

Beller denne gangen. Vi ser med egne øyne – både i samvær med ham og på profilen –

Psykologisk forlag (ISBN 82-7767-066-4).

mellom 1 og 18 år. Av disse ble seks

at han har vokst og utviklet seg positivt. I dag er Andreas 8 år, han fungerer mellom

Her registres en utvikling innenfor fire

kartlagt to ganger med to års mellomrom.

8 md– 2,5 år. Området han fungerer best på nå er på det sosiale og følelsesmessige

områder; sansemotorikk, språk, sosial

Foreldrenes opplevelse med denne kart-

området, der han sist var svakest. Han har vokst ut av sin autisme. Noe som igjen

utvikling og leik/kreativitet. Dette materia-

leggingen var positiv. De fikk bekreftet

bekrefter at «autisme ikke er forenlig med CdLs» (Dr Sommer USA). Talespråket er ikke

let ble bare brukt i forhold til de barna som

barnets sterke sider og muligheter mer

kommet, men han bruker håndledning og lyder for å invitere oss med inn i leken sin,

var under tre år (levealder) med unntak av

enn svakheter og mangler. De som ble

og vise oss hva han kan. Han har begynt å invitere til samspill. Nå er det viktig at vi går

to som var 5 og 6 år.

kartlagt to ganger fikk også et positivt

inn i hans verden og imiterer hans lek og viser at det han gjør er faktisk både fint og

bilde av framgang og utvikling selv om

morsomt. Vi skal lære oss å leke som Andreas. Det er her vi kan vise han veg til nyere

endringene kanskje var små.

former for lek. (Det er dette som innen pedagogikken kalles læringssonen)

Det andre materialet vi brukte var «Udviklingsbeskrivelse af små børn» av Kuno Beller, oversatt til dansk ved Hans

En sekundæreffekt av slike observa-

Welzer. I dette materialet registres en innen-

sjoner og kartlegginger kan være at de

for åtte utviklingsområder, selvhjelpsferdig-

individuelle oppleggene (Individuelle opp-

heter (ADL), omverdensbevissthet, sosial/

læringsplanene) i barnehage og skole blir

emosjonell utvikling, leik, språk, kognitiv

mer i samsvar med det enkelte barns for-

utvikling, fin og grovmotorisk utvikling.

utsetninger.

Det er mange måter å observere på, og

ment til disse. Vi ser imidlertid at systema-

mange hjelpemidler man kan benytte seg

tisk observasjon i samarbeide med forel-

av. Dette er heller ikke ment å skulle

drene skaper nærhet i nettverket, større

erstatte de mer systematiske testene som

felles forståelse for det barnet vi har med

ulike faggrupper utfører i habiliteringstje-

å gjøre, og gir oss en bekreftelse på at det

nesten og PPT, men være et godt supple-

vi gjør er til det beste for barnet.

Andreas er 6 år og har fått diagnosen autist i tillegg til sin CdLs. Det sies om at han er «stereotyp og leker ikke funksjonelt. Han har store konsentrasjonsproblemer og lar seg

Malin har CdLs med dysmeli og er voksen. Mor synes ikke noe om å svare på spørsmå-

lett avlede» (fra en utredningsrapport). Målene i IOP (individuelle opplæringsplan) er å

lene som har med lek å gjøre. Malin snakker bare med dem hun kjenner, og finner ikke

øke konsentrasjonsevnen, lære han en del funksjonsleker, trene ham i sosialt samspill

fremmede interessante. Men Malin fant intervjuer meget kostelig da denne hadde lagt

og bedre kommunikasjonsevnen.

bort både briller og penn. Brillene var forlagt i håret og pennen under notat-arkene. Når

Etter intervju med foreldrene og løpende observasjoner i barnehagen, ser vi at han

hjertelig, og vil senere når hun møter meg lage gjemme/finne leker igjen. Hun elsker å

og språk. (Lek og kommunikasjon av Liv Vedeler)

kle seg ut og være fin dame. Ut fra våre observasjoner er hun på et avansert «borte titt-

Vi filmer Andreas mens han sitter med sine «stereotype bevegelser» og leker med

jeg senere møter Marie i korridoren, og fortsatt lurer på hvor brillene mine er, ler Marie

skårer mellom 8–12 mnd i lek og sansemotorisk utvikling. Noe laver på sosialt samspill

tei»- og late som-nivå med mange års erfaring og en ung kvinnes behov. Hun er meget

en hånddukke han ikke har sett før. Vi ser at leken er utforskende og undersøkende slik

opptatt av at en annen liten pike på oppholdet er som henne, til tross for 18 år i alders-

barn mellom 8–12 mnd. leker. Men Andreas trenger mer tid, er grundigere og mer sys-

forskjell. Malins interessefelt og motivasjonsnivå ligger i dette lekenivået. Pynte, finne,

tematisk. Han banker, smaker, lukter, lytter, studerer, og rister på dukken med hele

lete etter, sette på plass og ordne opp. Hun liker selskap og liker å hygge seg sammen

kroppen sin. Det er en avansert og omstendelig måte som andre barn ville brukt mye

med mennesker hun kjenner og er trygg på. Da synes hun til og med det er morsomt

mindre tid på. Vi ser utholdenhet, konsentrasjon, og grundighet. Ingenting klarer å

med små overraskelser. På spørsmål om Malin kan/mestrer forskjellige ting, svarer mor

avlede hans oppmerksomhet rettet mot det han gjør. Er det vi som er for lite utholdene?

at det kan hun. Hun vet hvordan det skal gjøres og kan få andre til å utføre det for seg.

Mor spør, «ja men hvor lenge skal han holde på med dette?»

Hun vet hvordan hun vil ha det.

Møt mennesket der det er – ikke forser noe!

Råd for samspill

kalendere. Dette vil hjelpe personene å

trenger de spesialundervisning i et eget

med personer med CdLs

forutsi og forberede seg for forandring-

avskjermet rom for å mestre temaer

• Utnytt daglige gjøremål og interesseom-

er og endringer, og de får hjelp til å

som er vanskelig å konsentrere seg om

huske rekkefølge i en aktivitet.

i et vanlig klasserom.

råder når man snakker med personen • Snakk! Tause mannesker skaper taust

SAMMENFATNING AV HOVEDPRINSIPPER Viktig for å stimulere utvikling og øke

• Alle trenger i varierende grad god tid

miljø. Bli ikke lei din egen stemme,

for å samordne sensorisk informasjon,

barna lytter til den. (Se hvordan de lyt-

bearbeide, planlegge og utføre disse.

ter når det som sies er interessant!)

Tempo og antall av aktiviteter bør indivi-

• Forsøk å la følelser og opplevelser

dualiseres, særlig for de elevene som

begrepsverden hos små barn med CdLs:

komme til utrykk i tonefallet ditt.

har begrenset utholdenhet og konsen-

• Lek mye med kroppen og styrk kropps-

Tonefall sier ofte mer enn ord.

trasjon, og evne til å kontrollere sin

bevisstheten. • Imiter barnets bevegelser og lyder. • Benytt tegn til tale så lenge barna ikke har noe språk. • Mange barn med språk vil ha nytte av at vi bruker tegn til tale og bilder når vi forteller dem noe, da den visuelle

• Hjelp barna å sette ord på følelser (sinne, glede, vondt hvor på kroppen osv) • Unngå det som skaper motvilje.

egen oppmerksomhet. (Våkenhet) • Utnytt deres visuelle styrke ved muntlig instruksjon eller beskjed, for deretter å

Aksepter at det finnes ting som man

presentere spørsmålet konkret og/eller

ikke liker, eller man synes er dumt.

demonstrer metoden, for så å gjengi

Snakk om det også.

instruksjonen eller spørsmålet.

• Ikke vær redd for å leke rart. Ha

Korttidshukommelsen begrenser mulig-

hukommelsen er bedre enn den

respekt for og tro på at det er for noe

heten til å huske en handlingsrekke

auditive.

ditt barn gjør noe, selv om det ser rart

over tid. Er oppgavene for vanskelig

ut. Annerledes barn leker annerledes.

å huske økes stressfaktoren, noe som

• Benytt konkreter, bilder og naturtro bilder av samme grunn. • Konsentrer læringen om de daglige naturlige situasjonene.

• Skap spenning i hverdagen. Personer med CdLs liker variasjoner og overraskelser når situasjonene innholder kjente

• Leseopplæring bør hovedsaklig bygge

Også her gjelder det gode gamle peda-

eksempel å lære anvendte matematiske

gogiske tipset fra det kjente til det

prinsipper ved å gå på butikken for å

ukjente. Mennesker med CdLs er også

handle nødvendige vare som senere

skje i naturlige sammenhenger.

nysgjerrige på livet – under trygge

skal brukes. Dette involverer planleg-

(Se neste avsnitt)

omstendigheter.

ging, lesing, mobilitet, sikkerhet, sosial

i en ordsekk, eller mitt skip er lastet

Noen læringsstrategier

med (overbegreper på bilder)

• Velorganisert og gode rutiner, og et for-

• Husk nøkkelord som oversiktlighet, rek-

utsigbart, rolig miljø synes å være best for personer med CdLs. De har stort utbytte av gode dag- og arbeidsplaner.

kefølge, forutsigbarhet og visualisering.

Til dette kan benyttes objekter, bilder,

(se avsnitt om rammebetingelser)

tegninger/eller ordbilder i dagkasser, arbeidskasser eller andre former for

er skjer det mye uforutsigbart. Det oppstår angst når de opplever ukjente situasjoner med et ukjent resultat. For å forebygge utvikling av angst for sosiale samlinger blant venner og hjelpe disse elevenes sosial-emosjonelle utvikling kan man utnytte at mange av disse barna søker yngre barn å leke med. La hun eller han være storesøster eller storebror som skal forstå den som er mindre. Samtidig kan en trene i sosial lek i en liten gruppe med andre barn som er på samme sosiale lekenivå.

læring osv.

• Lek mye med å putte samme slags ord

man hører, i motsetning til det man ser.

i skolegården. I slike sosiale sammenheng-

• Mange barn lærer best gjennom å lære og erfare i naturlige situasjoner. For

• Husk at det er vanskelig å huske det

linger med jevnaldrene som, for eksempel

av en handlingsrekke.

elementer og ikke er skremmende.

• Tallopplæring må være konkret og

behov de har. De takler ikke tilfeldige sam-

igjen kan komme til å hemme innlæring

• Bruk mye musikk og rytme på gjenkjenning av hele ord.

Mange vil ha vansker med å utrykke de

• Dersom å skrive er slitsomt, bør man få en datamaskin. En datamaskin er et nødvendig og nyttig redskap i mange sammenhenger. Se eget avsnitt om dette. • De elever som kan følge vanlige fag i skolen, trenger ofte pauser for å mestre

Ikke for mye, ikke for lite, bare akkurat passe!

å konsentrere seg igjen. Samtidig

Familiesamspillet Mange mekanismer virker inn på samspillet i en familie. Å få et nytt barn i familien kan ha stor innvirkning på de enkelte familiemedlemmene. Dersom det nye barnet er funksjonshemmet, vil det kunne forsterke reaksjonene og føre til sorg og krise hos foreldre og andre i familien.

Det er store individuelle forskjeller på hvordan de forskjellige familiene takler utfordringer. Hos noen vises det stor grad av åpenhet, varme og hengivenhet. I andre familier er det mer reservasjon, forsiktighet og kanskje «ambivalens» i forhold til det nye barnet. Hvordan hvert enkelt medlem av familien reagerer, vil påvirke de andre i familien. Det er derfor viktig å se på familien som en helhet. Skal familien fungere bra, må det tas hensyn til alle i familien, også søsknene. Uansett hvordan familien takler situasjonen, må den som regel innrette seg etter de behovene barnet med funksjonshemning har. Dette gjelder både i hverdagen og i valg av for eksempel fritidsog feriemuligheter.

AV FAGJOURNALIST MONA K. HAUG OG SPESIALPEDAGOG WENCHE HOLTSKOG, FRAMBU

Søsken har ofte ulike roller i familien av-

Mange erkjenner at foreldre kan ha behov

Hjelp fra psykolog og/eller

Det kan forebygge mange unødvendige

hengig av alder og kjønn. De eldste er

for profesjonell hjelp for å bearbeide sorg

familierådgivningskontor

spekulasjoner og redusere bekymringene

vanligvis modeller for de yngste, og jenter

og fortvilelse over å få et funksjonshemmet

Å få et funksjonshemmet barn påvirker

dersom foreldre/foresatte tidlig i forløpet

tar eller får oftere en mer omsorgspreget

eller kronisk sykt barn, men vi erkjenner

enhver familie på mange måter. Når funk-

får vite noe om hva de kan vente av reak-

rolle enn gutter. Et funksjonshemmet barn

kanskje ikke i samme grad at dette også

sjonshemningen er sjelden og omfattende,

sjoner hos hverandre og at det gis anled-

i familien setter ikke nødvendigvis de vanli-

kan være et behov hos søsken. Det hender

slik Cornelia de Langes syndrom er, er

ning til å snakke om dette ved behov.

ge søskenrelasjonene eller foreldre/barn-

for eksempel at skolen ser behovet hos

situasjonen enda mer krevende. Også for

Fagpersoner som er i tidlig kontakt med

relasjonene ut av funksjon, men balansen

søsken som viser spesielle reaksjoner sosi-

forholdet mellom foreldrene kan dette

familien kan her ha en viktig rolle ved å

kan muligens bli noe forskjøvet når man

alt eller i forhold til læring, men vegrer seg

være en utfordring. I tillegg til alle praktis-

forberede foreldrene på dette som en

sammenligner med en «vanlig» familie.

mot å ta dette opp hjemme for å beskytte

ke krav og en ofte slitsom hverdag, kom-

mulig problemstilling og informere om

familier/foreldre som allerede har mye å

mer de følelsesmessige reaksjonene på

hvor de kan søke bistand.

og mange vil oppleve sjalusi i større eller

slite med i forhold til det funksjonshemme-

barnets funksjonshemning. Både mor og

mindre grad. Søsken kan føle at foreldrene

de barnet. Foreldre har også erfart at det

far sørger over funksjonshemningen og

rådgivningskontor i hvert fylke. Ventetiden

bruker mer tid på og tar mer hensyn til det

kan være vanskelig å få PPT eller sosial-

bekymrer seg for hvordan barnets liv vil

er normalt ikke så lang. Det er fint om

funksjonshemmede barnet, slik at de ikke

tjenesten i kommunene til å stille opp for

bli. Sorgen kan imidlertid ofte oppleves på

også helsesøstre og andre fagpersoner

får den oppmerksomheten de ønsker. De

søsken. «Er han også funksjonshemmet?»

svært ulike måter og til ulike tider. Sorgen

rundt familien bidrar til å bringe ovennevn-

forstår at foreldrene har mye å gjøre, og

fikk en familie til svar da de bad om støtte

uttrykkes også ofte ulikt, som ved tårer,

te temaer på banen og tar initiativ til at

veier hensynet overfor slitne foreldrene opp

for sønnen sin.

behov for å snakke eller i form av aktivitet.

familien får støtte etter behov.

Rettferdighetssansen er sterk hos barn,

mot eget ønske og behov for oppmerksom-

Ingen ønsker å problematisere unødig

Dersom foreldrene ikke er klar over at slike

Det finnes blant annet minst et familie-

Modum bads samlivssenter har et pro-

het. Noen vil også tenke på det urettferdige

eller klientifisere søsken, selv om en ber

forskjeller er vanlige, kan det oppstå mis-

sjekt som heter «Hva med oss?» Sammen

i at det var søsteren eller broren og ikke

om at de blir viet særlig oppmerksomhet.

forståelser, tanker om riktige eller gale

med familievernkontorene arrangerer sen-

dem selv som ble funksjonshemmet. Dette

Men gjennom arbeid i ansvarsgrupper og

måter å sørge på og opplevelse av å være

teret temasamlinger om samliv i familier

kan føre til at enkelte føler at de ikke kan

ved å ha et helhetssyn på familienes total-

ensom i sorgen. Andre ulikheter, som at

med barn som har en funksjonshemning.

bli sinte på sine funksjonshemmede søs-

situasjon vil søskens ressurser og behov

den ene ofte ser mer optimistisk på bar-

Disse samlingene foregår i forskjellige

ken. Mange synes det er vanskelig å snak-

bli gjort mer synlig. Flere av barnehabilite-

nets fremtid enn den andre gjør, kan gjøre

regioner i Norge. Se www.samlivssen-

ke om disse tingene hjemme.

ringsteamene har sett dette og engasjerer

opplevelsen av forskjellighet og ensomhet

tret.no for mer informasjon om dette.

seg nå i større grad også om søsken.

enda sterkere. Dette kan for noen foreldre

Søskens opplevelse av foreldres tristhet og fortvilelse kan føre til at de blir redde

skape konflikter og på sikt bidra til at de

for å legge stein til byrden ved å vise sin

Småskrift om søsken

egen sorg og fortvilelse. Noen lukker seg

Frambu har gitt ut et eget småskrift om

derfor inne og dekker over vanskelige

søsken og søskenliv i familier med funksjons-

ressurs i forholdet. Dette skjer lettest når

fjerner seg fra hverandre. Men ulikhetene kan også bli en stor

følelser og reaksjoner. Andre strekker seg

hemmede barn. Dette tar utgangspunkt i de

en forstår at ulike reaksjoner er likeverdi-

langt for å være til minst mulig bryderi.

erfaringer vi har gjort gjennom samtaler med

ge, at både egne og den andres reaksjoner

Atter andre reagerer med avvikende

søsken som har deltatt på informasjons-

er normale reaksjoner på en unormal situ-

adferd, regresjon eller somatisering for

opphold på Frambu og sammenligner disse

asjon og når en kan ta seg tid til å snakke

å »bli sett». Generelt kan en si at søskens

med forskning og faglitteratur om temaet.

om forskjellene når det trengs. Da kan det

evne til mestring i slike situasjoner oftest

Småskriftet kan leses eller lastes ned fra

være verdifullt at mor og far har tunge

er avhengig av (gjenspeiler) foreldrenes

www.frambu.no eller bestilles fra Frambu

stunder til ulike tider og at lyse og mør-

mestring.

på telefon 64 85 60 00.

kere tanker kan balanseres mot hverandre.

AV KARIN EVY RØNNINGEN OG ASTRID M. AASUM, SPESIALPEDAGOGER VED FRAMBU

Pedagogiske konsekvenser og rettigheter Alle med Cornelia de Langes syndrom er omfattet av opplæringsloven fra de er nyfødt til de blir 21 år.

Barnehageloven gir rett til prioritert opptak

grunnskole og videregående opplæring.

i barnehage, jfr lov om barnehager § 9 om

De mest aktuelle lovparagrafene er:

barn med funksjonshemning.

• § 5 Rett til spesialundervisning

Opplæringsloven gir rett til et forsvarlig opplæringstilbud. Skolen skal i denne forbindelse i samarbeid og forståelse med

• § 5-7 Spesialpedagogisk hjelp før opplæringspliktig alder

hjemmet bidra til å utvikle barnets mentale

• § 5-8 Helsetilbud

og fysiske evner. Opplæringen skal tilpas-

• § 7 Skyss

ses den enkelte elevens evner og forutset-

• § 9-2 Rådgiving

ninger.

• § 9-3 Utstyr og arbeidsforhold

Opplæringsloven med forskrifter inneholder konkrete retningslinjer for både

• § 5-3 Sakkyndig vurdering (fra PPT)

Vi vil komme tilbake til disse lenger ut i kapittelet.

Ungdom som har fullført grunnskolen, har

KARTLEGGINGSVERKTØY

løpet av 1999 til 2001 ved hjelp av Kuno

Alle viser tegn til angst for store foran-

rett til tre års videregående opplæring.

Lek og kommunikasjon

Bellers kartleggingsverktøy og/eller Lek og

dringer, og fungerer best når omgivelsene

kommunikasjon de første utviklingsår 0–2

er forutsigbare og oversiktlige. De har som

år. En kartlegging av barnas utviklingspro-

tidligere nevnt et godt visuelt minne, og

fil/nivå er nødvendig for å tilrettelegge for

vansker med å huske det som er hørt,

Elever som har rett til spesialundervisning etter kapittel 5, har rett til videregående opplæring i inntil to år ekstra når opplæringsmålene krever det. Når en elev har spesielle problemer med å følge den opplæringen som er valgt, skal fylkeskommunen tilby alternativ opplæring. Også voksne som har spesielle behov for opplæring for å kunne utvikle eller holde ved like grunnleggende kunnskap, har rett til spesialundervisning på grunnskolens område. Slik opplæring skal skje under pedagogisk veiledning.

de første utviklingsår 0–2 Observasjon og pedagogisk bruk av lek for barn med og uten handikap. Red. Liv Vedeler, Pedagogisk-psykologisk forlag, revidert 1997 (ISBN 82-7767-066-4). Denne metoden er enkel å bruke og velegnet til barn som ikke har lært seg noen selvhjelpsferdigheter ennå. Frambu har god erfaring med metoden i forhold til førskolebarn med AS.

Tidlig hjelp til selvhjelp Tormod Sletten, Universitetsforlaget 1982 (ISBN 82-00-05935-9). Som over, men gir

KARTLEGGING

ikke noe visuelt funksjonsbilde. Utviklingsår 0–5.

en spesialundervisning som er tilpasset

men variasjonene er store. Likefullt har alle

det enkelte barns nivå. I undersøkelser fra

behov for tilpasset tilrettelegging som tar

andre land hevdes det at barn med CdLs

hensyn til disse særegenheter.

kan variere fra dypt utviklingshemmede til

Barn med CdLs vil ha behov for

normalfungerende. Barna vi har erfaring

individuelle opplæringsplaner (IOP) som

med er i alderen fra 2 til 18 år, og viste

tar utgangspunkt i det enkelte barns for-

variasjon i sin evne til samspill og kommu-

utsetninger og de generelle målene i lære-

nikasjon med andre og i forhold til kognitiv

planen, framfor fagplanene på de ulike

utvikling. Ut fra en kartlegging av utvik-

trinnene i grunnskolen. IOP i skolen må

lingsprofilen befant alle barna/ungdom-

sees som en del av en helhetlig individuell

mene seg på et abstraksjonsnivå som til-

plan der målet må være størst mulig grad

svarer førskolealder. Det er imidlertid viktig

av mestring.

å se at den funksjonelle begavelse også

Gjennom systematisk observasjoner og

bygger på erfaringer. Barnas og ungdom-

kartlegging av de ulike områdene vi har

menes erfaringer som de får i et samspill

erfart at det må tas spesielle hensyn til

med miljøet de er i, vil medvirke til at bar-

for denne gruppa, må det bygges opp et

af små børn – et pædagogisk

nas funksjonelle begavelsesnivå øker med

stimulerende miljø med utgangspunkt i

nes mange metoder for slik kartlegging.

hjelpemiddel.

økende alder, dersom det tilrettelegges for

barnas ressurser.

Vanligvis vil PPT foreta kartleggingen i

Utgitt i Tyskland i 1984 av Kuno Beller,

et stimulerende utviklingsmiljø. Dette er en

samarbeid med barnehage, skole, andre

oversatt til dansk i 1987 og revidert flere

av de store utfordringene barnas førskole-

sakkyndige og foreldrene.

ganger siden. Frambu har god erfaring

lærere og lærere i barnehage og skolen vil

med bruk av metoden i foreldresamtaler

stå overfor, i sitt arbeid med barn som har

å teste formelt. Her omtaler vi kort obser-

og tverrfaglige samtaler med nærpersoner

CdLs.

vasjonsmateriell som kan være egnet til

til mennesker med CdLs.

Opplæringslovens § 5-3 slår fast at alle har rett til en sakkyndig vurdering. Ved hjelp av kartlegging kan man finne frem til barnets sterke og svake sider. Det fin-

Barn med CdLs kan være vanskelige

Udviklingsbeskrivelse

Det er store variasjoner med hensyn til kognitiv og språklig utvikling hos mennes-

bruk i nærmiljøet. Resultatet av kartleggingen kan fungere som et arbeidsdoku-

Børns motoriske udvikling

ker med CdLs. Frambus erfaring er at

ment for å få en felles forståelse av barnet

(MPU)

noen ser ut til å forbli verbalt språkløse,

og som grunnlag for å legge mål for det

Britta Holle, Universitetsforlaget (ISBN 87-

enkelte utvikler verbalt språk kombinert

videre arbeidet. (Se avsnitt om observasjon

16-02111-8). Meget god og omfattende,

med tegn, mens andre får etter hvert et

og funksjonsprofil)

men tidkrevende metode. Den egner seg

språk, om enn noe forsinket og begrenset.

derfor best når man har blitt bedre kjent

Også disse benytter seg av tegn som støt-

med barnet.

te til tale de første årene. Noen få utvikler

Vi har kartlagt alle barn med CdLs som har vært på opphold på Frambu i

et språk oppimot normalutvikling. Dette er også bekreftet i internasjonal litteratur.

Alle viser tegn til angst for store forandringer, og fungerer best når omgivelsene er forutsigbare og oversiktlige.

BARNEHAGE

Alle barn må få utfolde seg i lek, og dersom

større problemer enn andre til å bygge

Barn med CdLs som går i barnehage vil ha

de ikke kan leke må de få lære det. De må

opp et positivt selvbilde. Det kan skyldes

behov for at det utarbeides en individuell

også utvikle språket sitt. Gjør de ikke det,

erfaringer de har i å mislykkes for ofte,

opplæringsplan som lages på bakgrunn av

må de lære å ta i bruk de kommunikasjons-

at de ikke deltar i samme aktiviteter som

at en kartlegger barnets utviklingsprofil/

mulighetene de har. Barna må også få delta

andre eller de opplever seg som en person

nivå og finner barnas ressurser. Det vil

i samspill og interaksjon med andre barn og

med få muligheter. Barn med CdLs vil som

være viktig å finne barnets sterke sider og

derigjennom utvikle sine sosiale ferdigheter.

oftest ha store språk og kommunikasjons-

interesser og bygge på disse i det pedago-

Dette krever at man i barnehagen tar i bruk

problemer, og dette vil være et område der

giske arbeidet rundt barnet.

lek som virkemiddel også for de funksjons-

kunnskap om kommunikasjon med barn

hemmede barna.

på et tidlig språkutviklingsområde vil være

Barn med funksjonshemninger eller barn med spesielle behov, har ofte blitt

I barnehager som har barn med CdLs

grunnleggende, for å utvikle barnas kapasitet i samspill med andre.

sett på som barn med avvikende behov og

kreves det et nært samarbeid med hjem-

mangelfull utvikling, og det har i stor grad

met og andre hjelpeinstanser, for å kunne

blitt fokusert på trenings- og læringspro-

legge langsiktige planer som tar hensyn til

det et nært samarbeid med hjemmet og

grammer som skal styrke eller korrigere

disse barnas spesielle behov. Samordning

andre hjelpeinstanser, for å kunne legge

de svake eller avvikende sidene. Det er lite

av de ulike støttetiltakene er helt nødven-

langsiktige planer som tar hensyn til disse

motiverende å trene på noe som oppleves

dig slik at familien opplever en helheten

barnas spesielle behov. Samordning av de

som svært vanskelig, ubehagelig eller gir

i hjelpeapparatet.

I skoler som har barn med CdLs kreves

ulike støttetiltakene er helt nødvendig slik

følelsen av ikke å mestre. Vi ser i dag en

at familien opplever en helheten i hjelpe-

nyorientering når det gjelder barn med

apparatet.

spesielle behov som bygger på nyere

SKOLE

spedbarnsforskning og kunnskap om

Barn med CdLs vil oftest ha behov for

barns tidlige utvikling. Dette er basert på

spesialundervisning med tilrettelegging

UNGDOM OG VOKSNE

erkjennelse om at læring hos barn primært

av individuell opplæringsplan når de

En individuell plan som fokuserer på lang-

skjer ut fra erfaring i interaksjon med

begynner i skolen, og forberedelse fra

siktige mål der alle overganger mellom de

andre mennesker barnet er knyttet til og

barnehage til skolestart bør begynne i

ulike arenaene i barnets oppvekst fram til

har tillit til. Barn med funksjons- og utvik-

god tid, slik at opplevelse av kontinuitet

voksenalder, blir ivaretatt, må være en

lingsproblemer må derfor få anledning til

og stabilitet ivaretas. Tilretteleggingen og

naturlig arbeidsform og vil være til stor

å utnytte sine ressurser gjennom erfaring-

undervisningen må fortsatt bygge på kart-

støtte for familier som har barn med CdLs.

er og aktiviteter i sitt miljø. Små barn har

leggingen av barnet utviklingsnivå, og for

behov for å utvikle evne til initiativ, kom-

de fleste vil lek være det grunnleggende

mulig selvstendig liv gjennom en langsiktig

munikasjon og til å oppleve mestring blant

pedagogiske prinsippet en må bygge

målrettet individuell plan. Gjennom hele

annet ved å styre egne funksjoner og erfa-

videre på. Lek har kvaliteter som gjør at

oppveksten og skolegangen må en legge

ringer i en meningsfull og positiv interak-

den kan brukes i skolen. Men det krever

vekt på erfaringer som er viktig for at den

sjon med andre mennesker.

bevissthet og kunnskap om lek. Positiv

enkelte i størst mulig grad skal kunne ha

I Rammeplan for barnehagen omtales

selvoppfatning regnes som den viktigste

meningsfulle oppgaver og aktiviteter, sam-

grunnleggende sosiale ferdigheter som basis-

motiveringsfaktor for læring både i skole

men med andre.

kompetanse, og er utvikling av sosial hand-

og andre steder. Barn som har funksjons-

lingsdyktighet og språk og kommunikasjon.

vansker mangler ofte selvtillit, og kan ha

Det er viktig å legge til rette for et mest

Plan for flytting til bolig utenfor foreldrehjemmet må utarbeides på et tidlig

tidspunkt, slik at det kan skapes trygghet

sett betyr dette at de som skal legge til

i familien for dette.

rette for CdLs-barnet i barnehagen eller

Målene i planen bør være et mest mulig

skolen må ha kjennskap til tidlig samspill

selvstendig liv, noe meningsfylt å bruke

mellom foreldre og barn, de sansemotoris-

tiden til og minst en god venn å være

ke stadiene og hvordan barn leker og

sammen med.

lærer de første tre årene av sitt liv. Struktur og gjentakelser er stikkord

Den pedagogiske tilretteleggingen bør være forutsigbar og strukturert i forhold til: Personer

Personer med CdLs trenger ofte å kunne etablere et spesielt forhold til et begrenset antall hovedpersoner, for deretter å kunne overføre evnen til tilknytting til etablering av meningsfylte sosiale relasjoner til flere mennesker etter hvert.

Rekkefølge

Rekkefølge gir opplevelse av tid, evne til forventning og oversikt over tilvæ-

for at barn skal lære seg gjenkjennelse og

relsen. Ettersom personer med CdLs har dårlig korttidshukommelse, kan man

nøkkelferdigheter for kognitiv utvikling og

gjerne benytte dagkasse for å ordne dagen, bruke minnebok med bilder for å

RAMMEBETINGELSER/ TILRETTELEGGING

begreper. Struktur gir barnet den rammen

kjenne igjen ting, lage huskebok over hva man skal gjøre på forskjellige dager

og de holdepunktene det trenger for å

osv. (Bilder bør innføres før piktogrammer.)

Personer med CdLs vil alltid trenge god tid

kunne forstå det som skjer og de mennes-

og blir fort stresset i ukjente situasjoner,

kene som er i nærmiljøet. Den gir også de

når de gruer seg for noe og når tidsfakto-

voksne holdepunkter for å forstå og tolke

ren blir for liten. Store endringer i miljøet

barnet og gjøre fortolkninger som er mest

kan virke farlige og skape frustrasjon, og

mulig sannsynlige og logiske. Man må like-

man stresser for at det skal bli slik det har

vel være åpne for initiativ og samspill.

vært. Alt bør ha sin faste plass, og rutiner

er viktig for personens uttrykksform og

forberedt. Angst for det ukjente og behov

utvikling. Samtidig må man ta hensyn til

for forutsigbarhet og oversiktlighet vil ved-

at personene med CdLs uansett kognitiv

vare hele livet. Personer med CdLs har

alder gjør seg en rekke erfaringer og utvik-

derfor behov for gode rammebetingelser

ler et rikt følelsesliv.

trygghet i alle livets situasjoner. Metoder som Strukturert totalkommuni-

Personer med CdLs har behov for å være i et miljø der de blir forstått og kan forstå. For å få til dette, må nettverket være

kasjon og Teacch kan gi oss eksempler på

oversiktlig og stabilt. Nye personer kan

hvordan vi kan lage disse rammebeting-

observere personen med CdLs i samspill

elsene. Men kvaliteten av innholdet er det

med personer han eller hun er vant til å

vi i nettverket som skaper sammen med

omgås med for å få bedre innsikt i hvilket

den det dreier seg om.

nivå personen er på. Enkle observasjons-

For at ansatte i barnehager og skoler

Tid må sees i forhold til to aspekter. Det ene er varigheten av delaktiviteter eller aktiviteter som helhet (alt har en begynnelse og slutt og inneholder kjente elementer), samt i forhold til døgnet (gårsdagen, dagen i dag og morgendagen).

Sted

Personer med CdLs ser ut til å utvikle god gjenkjenning av sted og retning. Likevel er det viktig å gjøre bestemte aktiviteter i faste rom eller på bestemte steder i rommet (eksempler: vi er i sengen hver natt, vi skifter bleie på badet,

Nærhet og følelsesmessig tilknytning

bør helst ikke endres uten at dette er godt

som gir oversiktlighet, forutsigbarhet og

Tid

vi lager mat på kjøkkenet osv). Rom

Selv om personer med CdLs ofte kjenner seg igjen i rom og husker hvor ting er, har de sjelden evne til å beregne avstand til seg selv. Slik romforståelse har å gjøre med opplevelse, forståelse, differensiering og relatering av seg selv i forhold til omverdenen. Å bli bevisst sitt funksjonelle og potensielle personlige rom er viktig for selvbildet, for å skape selvstendighet og for å plassere seg selv i den verden en lever i. Det bør derfor arbeides mye med barnets personlige rom. Aktiviteter, kommunikasjon og opplevelser kan med fordel knyttes til egen kropp, kroppens posisjon og plassering av gjenstander i forhold til kroppen. Gjennom økt kroppsbeherskelse og bevissthet i forhold til omgivelsene, kan romoppfattelsen bli noe mer enn å kjenne veien til og fra bestemte steder.

og kartleggingsmetoder, veiledning, tilrette-

skal kunne planlegge et passende pedago-

legging og nettverksarbeid kan bidra til å

Ved å kombinere disse fem elementene,

Teacch-metodikken er utarbeidet etter

gisk opplegg for personer med en så

støtte opp om personalet rundt personen

kan vi hjelpe personen med CdLs å bygge

disse prinsippene.

omfattende funksjonshemning som CdLs,

med CdLs og gi dem økt innsikt. Jo større

opp sin bevissthet om omverdenen.

bør de ha best mulig kjennskap til de

kommunikasjonsproblemene er, jo viktigere

Begreper blir mer rotfestet, og selvbevisst-

barn under opplæringspliktig alder som

aktuelle personenes potensialer. Personer

er det at rammebetingelsene er gode.

heten øker. Dette kan igjen bidra til å styr-

har særlige behov for spesialpedagogisk

med CdLs mottar ofte læringstiltak som

ke personens kommunikasjonsferdigheter.

hjelp, har rett til slik hjelp. Slik hjelp skal

ligger over deres kapasitet. Pedagogisk

Strukturert totalkommunikasjon og

også omfatte tilbud om foreldreveiledning.

Opplæringslovens § 5-7 sier at også

Hjelpen kan knyttes til barnehager, skoler,

ven og hva slags opplæring som kan gi et

INDIVIDUELL PLAN

sosiale og medisinske institusjoner og lik-

forsvarlig opplæringstilbud. Før det blir

Personer som har behov for langvarige,

nende, eller organiseres som egne tiltak.

gjort sakkyndig vurdering, skal det innhen-

sammensatte og koordinerte tjenester, har

Hjelpen kan også gis av den pedagogisk-

tes samtykke fra foreldrene. Foreldrene

rett til å få utarbeidet en individuell plan.

psykologiske tjenesten eller av en annen

har også rett til å uttale seg før det blir

Denne skal inneholde alle de tjenestene

sakkyndig instans.

fattet vedtak. Dersom vedtaket fra kom-

brukeren og familien har behov for. Målet

munen eller fylkeskommunen avviker fra

er å styrke helhetstenkning og samordning

rådene i den sakkyndige vurderingen, skal

mellom offentlige instanser. Det er likevel vik-

vedtaket begrunnes med hvorfor man

tig å være klar over og holde fast ved at det

mener at eleven vil få et akseptabelt utbyt-

er den personen planen gjelder for og den-

te av den valgte løsningen. Tilbud om spe-

nes pårørende som bestemmer hva planen

sialundervisning skal så langt det er mulig

skal inneholde og hvordan den skal se ut.

SPESIALUNDERVISNING OG INDIVIDUELL OPPLÆRINGSPLAN Alle med Cornelia de langes syndrom i

utformes i samarbeid med eleven og forel-

alderen 0–21 år har behov for spesial-

drene til eleven, og det skal legges stor

at det utarbeides en individuell plan.

undervisning. De skal derfor ha en indivi-

vekt på deres syn.

Hovedansvaret for at det lages en individu-

duell opplæringsplan for tjenestene som gis i barnehage og skole.

Opplæringen skal sikte mot realistiske

Både bruker og pårørende kan be om

ell plan ligger hos kommunens tjeneste-

mål. Det vil si at opplæringen må ta

ytere. Noen kommuner har valgt å ha en

For barn med behov for spesialundervis-

utgangspunkt i barnets faktiske ståsted.

formell søknadsprosedyre for alle som

ning skal det utarbeides en individuell opp-

For personer med CdLs syndrom vil det

ønsker en slik plan. Når det er avklart at

læringsplan (IOP). Denne skal være basert

si en opplæring som bedrer deres evne

det skal lages en individuell plan, skal det

på en tverrfaglig tilnærming og ta hensyn til

til selvstendighet i forhold til bolig, fritid

oppnevnes en koordinator. Her er tillit

hele barnet. Det betyr at både medisinske,

og et meningsfullt arbeide/dagtilbud på

viktig. I tillegg må koordinatoren ha god

intellektuelle og psykososiale behov skal

lang sikt. Samtidig skal opplæringen på

oversikt over tjenestetilbudet, evne til å

tas hensyn til. For førskolebarn og barn i

kort sikt ivareta barnets behov for en god

kommunisere godt og lederegenskaper.

grunnskolen skal planen ha bakgrunn i en

og meningsfull hverdag.

Brukeren og pårørende har rett til å delta

sakkyndig vurdering fra den pedagogisk-

Det er de målene man setter opp for

i arbeidet med planen. Dette er spesielt

psykologiske tjenesten (PPT) i kommunen.

den enkelte elev i forhold til et forsvarlig

For elever i videregående opplæring skal

opplæringstilbud som avgjør hvilke ressur-

PPT i fylket være sakkyndig instans. Det

ser som skal settes inn. De fleste med

forpliktelse og forutsigbarhet, er det en

er ikke nødvendig å utarbeide sakkyndige

CdLs syndrom trenger et heldagstilbud

forutsetning at aktuelle etater og instanser

vurderinger årlig, men behovet for ny sak-

gjennom hele opplæringstiden med veks-

gir sin tilslutning til planens innhold og til

kyndig vurdering bør vurderes ved hver

ling mellom vedlikeholdsundervisning og

de rutiner og prosedyrer som er avtalt for

overgang (barnehagestart, overgang fra

nyinnlæring. For å få dette til må opplæring

koordinering og oppfølging. Planen må

barnehage til skole, overgang fra grunn-

være en del av en helhet. Man må legge

være realistisk. De reelle behovene bruke-

skole til videregående skole osv.) Også

vekt på et godt samarbeid mellom alt hjel-

ren og pårørende har, må synliggjøres i

voksne har rett på sakkyndig vurdering.

pepersonell og foresatte. Dette krever et

selve planen. Planen må prøves ut, følges

PPTs vurdering skal blant annet gjøre

utstrakt samarbeid mellom foreldre og fag-

opp, evalueres og endres. Det er lov til å

rede for og ta standpunkt til elevens lære-

personer, tverrfaglig samarbeid og koordi-

prøve og feile også for brukere av offent-

vansker, realistiske opplæringsmål for ele-

nering av tiltak fra de ulike instansene.

lige tjenester.

viktig ved sjeldne tilstander. For at en individuell plan skal skape

søkes om skyss ut fra at barnehagetilbu-

familiens livssituasjon. Den skal sikre tverr-

TILPASSET ARBEIDSPLASS

faglig og tverretatlig samarbeid når det

Elever med CdLs har behov for en skole-

til opplæringsloven. Kommunenes praksis

Utarbeidingen og gjennomføringen av den

tar for seg helheten i den enkelte eller

individuelle planen forutsetter et tverrfaglig og tverretatlig samarbeid på alle nivåer både faglig, administrativt og politisk.

det er et spesialpedagogisk tiltak i forhold

gjelder barnehage, skole, arbeid, fritid og

dag som på mange områder avviker sterkt

i forhold til dette varierer noe. Be derfor

Det foreligger ingen krav til planens

medisinsk oppfølging. Hvert område skal

fra den de fleste andre elevene får. Eleven

om utførlig begrunnelse.

form og innhold. Utgangspunktet er at den

ha delplaner som til sammen må fungere

må derfor ha mulighet for å trekke seg til-

Barn med CdLs syndrom bør delta i

skal tilpasses behovene til den/de som

som en helhet.

bake på et eget rom. Stell og oppfølging i

skolefritidsordningen gjennom hele barne-

skal ha nytte av den. Det kan likevel være

forhold til medisiner og sanitære forhold

skolen. Det anbefales også at de får et til-

lurt å ha med følgende: Planen bør beskri-

som man ikke får en individuell plan eller

stiller krav om så vel bygningsmessige

svarende tilbud i ungdomsskolen.

ve hvilke behov en person har for ulike tje-

man er uenig i planen eller prosessen.

som personellmessige tilpasninger.

nester på et bestemt tidspunkt og hvordan

Det er mulig å klage til fylkesnivået der-

disse behovene skal møtes. Den bør også

og tjenesteytere skaffer seg veieleder til

se fremover og beskrive langsiktige mål

individuell plan.

for brukeren. Videre bør den gi en oversikt over hvem som deltar i arbeidet med planen og navngi en koordinator med ansvar

SKYSS

for samordning og fremdrift. Man bør også

De fleste med CdLs har behov for skyss.

fastsette en planperiode og et tidspunkt

Dette er en rettighet i skolealder.

for revisjon etter hvert som personens

Opplæring i forhold til å bli mest mulig

situasjon utvikler eller forandrer seg.

selvstendig i en bolig må skje der eleven

For å sikre at planen blir brukt etter sin

senere skal bo. I de fleste tilfeller vil det si

hensikt, bør den angi hvilke tiltak som skal

at man må flytte lærerne til boligen i ste-

utføres når og hvor og av hvem. De for-

det for å flytte eleven til skolen i denne

skjellige tiltakene bør oppføres med hen-

delen av opplæringen.

Foreldre bør søke om tilstrekkelig avlastning. (Omfang av behov for SFO og

Vi anbefaler at både bruker, pårørende

avlastning vil variere sterkt fra familie til

ANDRE HJELPETILTAK FORESATTE KAN SØKE OM Foresatte kan søke om barnehageplass

familie)

Kommunen må begrunne eventuelle

VEILEDNING TIL KOMMUNEN

avslag på slike søknader. Det samme

Det anbefales at PP-tjenesten ber om vei-

gjelder for skolefritidsordning (SFO).

ledning fra det Statlige spesialpedagogiske

både for barnet med CdLs og for søsken.

Foreldre bør søke om gratis barnehage-

støttesystemet (for eksempel Frambu bar-

plass i forhold til den delen av barnehage-

nehage og skole) når man i kommunen får

tilbudet som dekkes av opplæringsloven

et barn med CdLs.

(spesialpedagogisk hjelp). Det kan også

visning til vedtak, ansvarlig avdeling og eventuelt navn. Når barn har behov for en individuell

RÅDGIVNING

plan, må planen også omfatte tjenester

Foresatte til førskolebarn med CdLs har

overfor familien. Planen skal inneholde

rett til veiledning fra PP-tjenesten i kom-

både langsiktige og kortsiktige mål som

munen, enten barnet går i barnehage eller ikke. Rådgiving i forhold til grunnskolen gis også av den kommunale PP-tjenesten. Rådgiving i forhold til videregående skole

Når barn har behov for en individuell plan, må planen også omfatte tjenester overfor familien.

og arbeidsliv gis av PPT i fylket. Skolen må være aktivt med i en tverrfaglig ansvarsgruppe rundt eleven.

AV DATAPEDAGOG WENCHE SPILHAUG, FRAMBU

grammene ikke lar seg avbryte av uhen-

Ved å erstatte vanlig datamus med Sphere

siktsmessige trykk på skjerm (Touch-

trackball eller Kensington Expert Mouse,

Window) eller mus.

regner vi med at denne eleven skal ha

Det er også viktig at skjermbildene i

mulighet til selv å styre mus med lett

programvarene som brukes til disse ele-

trykk av albue eller hender. Begge disse

vene ikke forsvinner av seg selv, men står

har en stor oppvendt musekule og muse-

fast til eleven aktivt trykker på skjerm eller

knappene er store, stødige og lett til-

mus. Elevene trenger tid til å oppfatte

gjengelige for trykk. Kensington Expert

skjermbildet og til å gi respons.

Mouse har to ekstra knapper som kan

Her er to forslag til betjeningsmulighet

programmeres for klikk og dra og dob-

av datamaskin for stimulering og opple-

beltklikk. Disse musetypene kan i mange

velse av mestring basert på to ulike, men

tilfelle erstatte bryter, og de er velegnet til

karakteristiske sider ved syndromet.

vanlig musebruk for både voksne og barn.

Elev i skolealder uten

rom kan oppleve stimulansen med farge-

talespråk med svake

sterke bilder og lyder som litt for påtreng-

Elever med Cornelia de Langes synd-

kommunikative ferdigheter Eleven kan være helt uinteressert og

Datamaskin som aktivitet og stimulering

nærmest overse eller dytte vekk bryter og tastatur. Når vi fremkaller bilder, lyder og animasjoner på skjermen blir eleven gjerne likevel interessert. Ofte kan vi se at eleven lar hendene vandre undersøkende på skjermen selv om dette her og nå ikke har noen innvirkning på skjermbildet. For denne eleven anbefaler vi pekeskjerm (TouchWindow) som erstatter vanlig glass i skjerm og fungerer som mus til Cd-rom og annen programvare ved hjelp

CdLs er en sjelden, medfødt

Alvorlighetsgraden varierer og elevene

moderat til alvorlig utviklingshemning, kortvoksthet, misdan-

svært ulik utvikling på de fleste områder. Det er derfor umulig å lage et generelt forslag om bruk av datamaskin for denne

armer) og karakteristiske ansiktstrekk.

og tid både til reaksjon og forventning før neste bilde eller stimulans kommer på skjermen. Det kan være vanskelig å finne oppgaver som elevene med Cornelia de Langes syndrom forstår hensikten med. Samtidig skal elevene ha valgmuligheter som er tydelige med oversiktlige konsekvenser. Datamaskin gir mulighet for selvstendig aktivitet samtidig som det også gir anledning til alternativt samspill med andre.

Dataskriv om CdLs Elev i skolealder med misdannede armer og hender

Frambu har produsert et eget dataskriv om bruk av datamaskin som hjelpemiddel for barn og unge med CdLs. Her gir vi

og litt språk

blant annet forslag til aktuell programvare

Eleven med misdannede hender kan

og viser hvordan digitalkamera kan brukes

samt nødvendige tilpasninger må nøye

muligens betjene deler av tastaturet med

for å gi personer med CdLs mulighet til å

kartlegges når datamaskin skal vurderes

trykk av hender eller albue, men har anta-

fortelle om seg selv og trene på begreper.

og utprøves som et mulig hjelpemiddel.

geligvis store vanskeligheter med styring

Dataskrivet finnes på www.frambu.no. Det

av en vanlig datamus. Datamaskin kan

kan også bestilles fra Frambu på telefon

king og oversiktlig bruk av programvaren

likevel oppleves som en stimulerende og

64 85 60 00.

er det viktig at handlingssekvensene i pro-

trivelig aktivitet.

gruppen. Den enkeltes behov og forutsetninger

nelser (særlig i hender og/eller

Det er derfor viktig med tydelige pauser

av direkte trykk på skjermen.

med Cornelia de Langes syndrom kan ha

tilstand som kjennetegnes av

ende selv om de i og for seg liker dette.

For å legge til rette for trening i turta-

Fritid Hva er fritid? Fri-tid. Ordene er beskrivende – et tidsrom hvor vi har fri til å gjøre hva vi vil. Det kan være i samvær med andre mennes-

AV FRITIDSKONSULENT THERESE HULTIN, FRAMBU

Uansett hva vi gjør er det av betydning for

ulike former, sang, musikk, teater, kafé og

de fleste at tiden vi har til egen disposisjon

konserter, hjemmekos eller selskap med

føles meningsfull. Vi snakker om en

venner.

meningsfull fritid. Vi får gjøre noe vi liker,

En meningsfull fritid gir muligheter for

ker i organisert eller uorganisert sammenheng, eller det kan være

føler tilfredshet over, noe som kvikker oss

realisering av talenter og interesser, noe

opp, noe som roer oss ned etter en hek-

som er grunnlaget for utvikling, innsikt,

helt alene ved et stille tjern.

tisk hverdag. Det kan være trim, trening i

mestring og selvrespekt. Fritiden er et vik-

tig aspekt i forhold til kontakt med andre

å legge inn fritid som et viktig tema i den

kaller et tumlerom (et spesialbygd rom

ordninger og de kan gi utfyllende muntlig

mennesker og for utvikling av sosiale nett-

individuelle planen. Dette er nettopp for å

med pøller, huske, sklie, rullebrett, klatre-

informasjon dersom det er behov.

verk.

sikre at familien blir ivaretatt på fritidsom-

vegg m.m.) Dette er rom som kan tilrette-

Fylkesbibliotekene kan samarbeide med

rådet. Et område som har lett for å for-

legges etter behov, og en ser ingen grunn

kommunene og ha en bredere samling

svinne i alle de andre.

til at ikke voksne med CdLs også vil ha

med lydbøker, bildebøker, følebøker, vide-

stor glede av et slikt rom. I kommunal regi

oer, CD-er også videre.

Alle har behov for en meningsfull fritid, men ikke alle har de samme mulighetene. Balansen mellom arbeid/plikt og hvile/

Det er barnet med Cornelia de Langes

fritid er viktig for alle. I familier hvor det er

syndrom som vil være i fokus, men hele

vil mange andre voksne med særskilte

et barn med en krevende funksjonshem-

familien vil tjene på å tenke langsiktig i for-

behov ha glede av dette også.

ning, som Cornelia de Lange, kan denne

hold til ulike muligheter/tilbud som finnes

balansen være vanskelig å finne, og mange

når det gjelder fritidsaktiviteter, og ikke

kan ha behov for hjelp utenfor familien.

minst med tanke på eventuelle hjelpemid-

Med dette menes at familien trenger flere støttespillere i hverdagen, det kan

Disse treningsøktene bør være hyppige og organisert som et fritidstilbud.

Utviklingshemmede (NFPU) har i samarbeid med Statens bibliotektilsyn revidert en litteraturliste som omfatter bildebøker, lettlestbøker, sangbøker, dikt og generell opplysningslitteratur. I hvert fylke er det en handikapidretts-

ler.

FRITID I LOKALSAMFUNNET

krets med en egen sekretær. Disse inte-

for alle som er sammen med barnet med

De fleste kultur- og fritidsaktiviteter finner

lag. Helsesportsklubbene lokalt vil sann-

Den individuelle planen er et arbeids-

være støttekontakt eller for eksempel til-

redskap som skal være til hjelp og støtte

bud om avlasting.

greres nå i økt grad inn i ordinære idretts-

Cornelia de Langes syndrom, og planen

sted og har sin forankring i lokalsamfun-

synligvis bestå en tid etter at integreringen

som hele familien kan trives med, og det

må jevnlig evalueres for å sikre en reell

net, både i kommunal regi og i de frivillige

er gjennomført. Idrettskretsen kan ha en

vil også være en målsetning å finne ut hvil-

oppfølgning av barnet og familien i helhet.

organisasjonene.

Målet er å lete seg fram til et dagligliv

ke fritidsaktiviteter som fungerer.

Vår erfaring fra Frambu når det gjelder

Ulike typer tiltak kan nevnes, som for

del spesialutstyr som personer med funksjonshemninger kan benytte. Ungdom

Valg av fritidsaktiviteter avhenger av

voksne med særskilte behov, er at de ofte

eksempel fritidsklubber. Kommunale eller

under 26 år vil også kunne få låne utstyr

ønsker, lyster og verdier – vi må finne noe

blir meget passive i fritiden sin. Dette gjel-

private fritidsklubber er blant de aktivite-

på hjelpemiddelsentralen i fylket hvis det

vi liker å drive med, men valgene styres

der også voksne med CdLs. Et passivt liv

tene som benyttes mye av barn og unge

betraktes som et fritidshjelpemiddel.

også av funksjonshemningen.

kan være med å øke deres mage-/tarm-

med ulike typer funksjonshemninger.

problemer. Da få av dem er i stand til selv

Tersklene for deltagelse er lave, og det er

syndrom vil hele sitt liv ha behov for hjelp

å ta initiativ til fysisk aktivitet, er det

ikke nødvendig med spesielle ferdigheter

og støtte i forhold til det å ha en menings-

påkrevd at man legger opp til mange vari-

eller interesser.

full fritid. Familien har mye å hente

erende aktiviteter. I tillegg til de vanlige

gjennom et samarbeid med fysioterapeut

turene og dansetilstelninger bør de få

eller klubbkvelder som er spesielt tilrette-

noen her for å konkretisere muligheter;

og ergoterapeut i forhold til tilrettelegging

muligheter for svømming og aktiviteter

lagt. I fritidsklubbene trengs det ansatte

barn/unge med Cornelia de Langes synd-

av ulike fritidsaktiviteter. Ergoterapeuten

som tilsvarer helsestudio i tillegg. Mange

som har kompetanse i forhold til barn og

rom kan delta på ordinære tilbud, men ha

kan bistå ved utfylling av søknad på ulike

vil ikke mestre et vanlig helsestudio på

unge med spesielle behov. De kan ha van-

en ekstra trener eller assistent. Av og til

fritidshjelpemidler. Den øvre grensen for

grunn av sitt lave funksjonsnivå, mang-

lige funksjoner i klubben, men ha ekstra

kan en ha forskjellige regler slik at det blir

fritidshjelpemidler har økt fra 18 til 26 år.

lende ledd på grunn av dysmeli, eller rett

ansvar for å ivareta de barna som har

en reell konkurranse mellom deltagerne.

En annen viktig faktor her er å tenke

og slett fordi det er for mange mennesker

behov for det, og sette i gang ulike arran-

Barn og unge med CdLs kan ha andre

langsiktig, og bestille de hjelpemidlene

og for urolig for dem der. I så fall bør det

gementer som kan passe for funksjons-

oppgaver enn de andre på laget. På et fot-

som behovet tilsier i god tid før 26 års

organiseres et treningsrom i nærmiljøet,

hemmede.

ballag kan det være mange funksjoner

alder.

for eksempel på dagsenteret, i boligkom-

Barn og unge med Cornelia de Langes

Fritid bør være et emne på ansvarsgruppemøter, og det er også nødvendig

Det finnes også noen spesielle klubber

Bibliotek egner seg godt som informa-

plekset eller et annet egnet sted. For barn

sjonssentraler og møteplasser. De kan ha

med CdLs har vi god erfaring med det vi

skriftlig informasjon om ulike tilbud og

HVORDAN KAN SLIKE TILBUD ORGANISERES? Det er mange tilnærminger og det nevnes

utover det å spille ball; ansvar for drikke, drakter og lignende. Det kan opprettes egne grupper for

barn med ulike funksjonshemninger i van-

het, persepsjon, motorisk kontroll, økt

rette for en utvikling som gir opplevelse og

meningsfylt når vi oppnår tydelig sosial

lige idrettslag, på linje med junior- eller

bevissthet om samspill og sosiale spillere-

deltagelse for den enkelte – som grunnlag

samhandling og aksept – ikke bare et

seniorlag. Det er vesentlig at alle medlem-

gler. Musikktilbud i kommunene gis blant

for innsikt, utvikling og livskvalitet.

fysisk nærvær og nærhet»

mene i idrettslaget blir forventet å delta på

annet ved de kommunale musikkskolene.

Det er et mål at mennesker med ned-

dugnader på sosiale arrangementer og lig-

Disse bør, i henhold til sine målsetninger,

satt funksjonsevne skal ha reel anledning

En kort beskrivelse av

nende.

være aktive i forhold til å gi et tilrettelagt

til å delta i kulturlivet i bred forstand og på

metoden, og hvordan

tilbud til alle.

lik linje med andre.

Det sosiale aspektet ved å være med i et fellesskap med andre mennesker er viktig å understreke.

Det er mange måter å organisere et

Som nevnt tidligere er de fleste kultur-

musikktilbud til barn med Cornelia de

og fritidsaktiviteter forankret og finner sted

Langes syndrom på, men det absolutt vik-

i lokalsamfunnet. Det er altså kommunene

Det skal ofte ikke så mye til for å tilpasse

tigste vil være at musikken brukes som en

rundt om i det ganske land som har det

speidingen for en bredere målgruppe.

aktuell arena for deltagelse, og at barnet

utøvende ansvaret for å gi tilbud til men-

Hvilken grad av funksjonshemning barnet/

selv finner interesse, motivasjon og glede i

nesker med ulike former for funksjons-

ungdommen har vil påvirke valg av akti-

musikken. Norsk Musikkråd har et prosjekt

nedsetteleser.

viteter.

som heter Musikk for alle, og det fokuse-

Speideren kan også være aktuelt tilbud.

Den unge kan ta i bruk aktivitetene direkte; som knute knyting, eller for eksempel være postmannskap i turløp,

Det er utarbeidet ulike rutiner i for-

rer på det kommunale ansvaret for å gi

skjellige kommuner. Noen kommuner har

musikktilbud.

konsulent for funksjonshemmede.

Andre aktuelle tilbud: De fleste aktivite-

Konsulentene har ansvar for tilretteleg-

bygge bål og lage mat. Barnet med

ter er selvsagt egnet for mennesker med

ging av kultur og fritidsaktiviteter altså til-

Cornelia de Langes syndrom må ha en

Cornelia de Langes syndrom dersom vi

gjengelighet for alle.

kontaktperson som følger opp ulike akti-

setter individet i fokus, tilrettelegger på en

viteter, og som bistår i forhold til tilrette-

god måte og bruker individets interesser

slike konsulenter, men da kan man kontak-

legging, tips og tilpassning.

som utgangspunkt for en aktiv fritid. Det

te kulturkontoret.

Musikk er noe mange liker. I mange til-

er bare fantasien som setter grenser.

Det er ikke alle kommuner som har

Integreringskonsulentene i idrettskret-

feller vil ikke en funksjonshemning være

sene kan også kontaktes. Kompetansen

noe hinder for musikkutøvelse, men noen

her er stor, og involverer mange aspekter

vil ha vanskelig for å delta på sammen nivå som andre. Da kan det være nødvendig å

HVOR KAN MAN HENTE HJELP, TIPS OG IDEER?

benytte spesiell teknologi og tilretteleg-

Regjeringens mål er å skape vilkår for at

ging. Vanskelighetsgrad, tempo, rytme bør

hele samfunnet i alle deler av landet skal

tilpasses brukerens nivå samtidig som

kunne ta del i et levende og mangfoldig

musikken skal gi utfordringer. Det er i

kulturliv. Mennesker med nedsatt funk-

mange tilfeller behov for en egen kvalifi-

sjonsevne må sikres de samme muligheter

sert hjelper for å bistå under musikkut-

for som andre til å realisere sine egne

øverne.

ønsker for fritidstilbud.

Dersom en skal jobbe med musikk, bør

I St.meld. nr 8 (1998–99) Om hand-

i forhold til fysisk aktivitet/ idrett og funksjonshemning.

organisert dette tilbudet Først holdes det er uforpliktende informasjonsmøte hvor prosjektet informerer om hva det kan tilby. Deretter kartlegger man interesser, ønsker og erfaringer gjennom samtaler/observasjoner med den enkelte og samtaler med familienettverket står så for tur. Deretter må aktuelle organisasjoners innhold, struktur og rutiner kartlegges. Hva passer for barnet? Valg av organisasjon etter kriteriene over. Når disse faktorene er på plass står samtaler med ansvarlig i den utvalgte organisasjonen for tur. Man diskuterer mulighetene for sosial inkludering. Resultatet av denne diskusjonen munner ut i en plan hvor forventingene avklares. En person i organisasjonen får oppgaven som tilrettelegger og lønnes i en avtalt periode. Tilretteleggeren får avklart sitt oppfølgingsansvar. Helt til slutt evalueres av brukeren, prosjektoppfølger, ansvarlig i

ET EKSEMPEL PÅ ORGANISERING AV FRITIDSAKTIVITETER – FRITID MED BISTAND

organisasjonen og tilretteleggeren. Prosjektet kan sees på som et alternativ for bruk av tradisjonelle støttekontakter. Se www.kristiansand.kommune.no for mer informasjon om dette prosjektet.

Fritid med bistand er et tverretatlig kommunedekkende prosjekt i Kristiansand

man være prosessorientert og utvikle

lingsplan for funksjonshemmede

musikaliteten ved hjelp av ulike virkemidler.

kommune. Prosjektet mottar driftsmidler

1998–2001 sies det at regjeringen på kul-

En kan drive med øvelser i oppmerksom-

fra Kulturdepartementet.

tur og fritidsområdet vil søke å legge til

Kristiansand kommune har

«Vi erfarer at inkludering bare er

FRITID OG STØTTEORDNINGER

Personlig assistenter

De er ansatt et visst antall timer pr måned.

vis organisert under kulturavdelingen og

Brukerstyrt assistanse: personlig assistent

Støttekontaktene bør ha sosiale interesser,

i noen kommuner er det satt av midler til

Kommunene forvalter ordninger som

er ment for brukere som har så omfat-

og det er en stor fordel om de har fritids-

fritidsassistenter som både offentlige eta-

støttekontakter, fritidsassistenter, avlastere

tende hjelpebehov, både i og uten for

interesser som passer i forhold til den

ter og organisasjonene kan søke om.

og personlige assistenter. Dette er tiltak

hjemmet, at det vanskelig kan dekkes

han/ hun er støttekontakt for. Samme

som blant annet skal bidra til at barn og

via de tradisjonelle omsorgstjenestene.

kjønn og lik alder gjør det også oftere

unge med funksjonshemninger kan få en

Målsetningen er at brukeren skal få mer

enklere å arbeide sammen.

meningsfull fritid, og at foreldre og søsken

styring slik at man kan oppnå større fleksi-

En fagutdannet kommunalt ansatt bør

tisk kontakt og oppfølgning av fritidsassis-

kan få avlastning. Disse ordningene forval-

bilitet i tilbudet og færre personer å forhol-

ha veilederansvar for støttekontaktene og

tentene. Dette er omtalt under Informasjon

tes delvis av ulike etater (sosial og kultur)

de seg til.

drøfte planer og rapporter som støttekon-

til ansatte og frivillige og Kommunens per-

taktene utarbeider. Dette er omtalt under

sonalansvar.

noe som kan vanskeliggjøre koordineringen.

Avlastning – en tjeneste for omsorgspersonene Hensikten med avlastning er å gi familien mer tid til hverandre, gjøre det lettere å opprettholde sosiale nettverk og gjøre ting de får lite tid eller mulighet til når de har ansvaret for et funksjonshemmet barn. Avlastning tilbys bare dersom de pårørende har omsorgsoppgaver utover det som ansees som vanlig. Det finnes flere former for avlastning; individuell avlastning, gruppeavlastning og avlastingsbolig. Førstnevnte betyr at familien har knyttet seg til en person eller en familie som overtar omsorgen et visst antall timer pr. måned. Ved gruppeavlastning er det flere barn med omtrent like behov og interesser som er sammen med personalet, de finner på ulike aktiviteter sammen. Avlastningsbolig er et tilbud mange benytter seg av. Barnet bor da i boligen over en fastsatt periode, og det er fast personale som er sammen med barna. Avlastningsordningen er omtalt i Lov om sosiale tjenester.

Tjenesten er knyttet til brukeren/ familien. For ungdommer/ unge voksne med

«Informasjon til ansatte og frivillige» og

Cornelia de Langes syndrom kan dette til-

«Kommunens personalansvar».

budet fungere. Det er da gjerne en i famili-

ordningen. Kommunene bør også her ha systema-

Frambu har gitt ut et eget småskrift om fritid for funksjonshemmede. Her kommer vi også med forslag til aktiviteter for ulike

en (ofte mor eller far) som fungerer som

tjenester og Lov om barnevernstjenester

grupper, samt ramser opp nyttige adresser

arbeidsleder for assistentene. Barn fra 10

pålagt å ha en støttekontakttjeneste. Van-

og nettsteder i forhold til fritid. Småskriftet

år kan ha personlig assistent, og ordning-

ligvis er det sosialetaten som forvalter til-

finnes på www.frambu.no. Det kan også

en er ikke ment som en særordning for

budet i kommunene.

bestilles fra Frambu på telefon 64 85 60 00.

bestemte bruker- eller diagnosegrupper. Brukerstyrt personlig assistanse (BPA)

Fritidskontakter

ble lovfestet i år 2000. Lovfestingen inne-

og fritidsassistenter

bærer at BPA er nevnt i sosialtjenestelo-

Fritidskontakter skal legge til rette for at

vens paragraf 4-2a. I følge loven plikter

en forening/organisasjonen kan ta imot en

alle kommuner å tilby BPA.

bruker og overta ansvaret for brukeren

Mer informasjon om denne ordningen,

etter at en tid er gått. Fritidskonsulenten

se ULOBA – andelslag for brukerstyrt per-

kan gå inn som hjelpeinstruktør og målet

sonlig assistanses nettside www.uloba.no.

skal være å gjøre seg overflødig etter hvert.

Støttekontakter

Hovedfokus skal være på hva forening-

En støttekontakt er en personlig kontakt.

en trenger av støtte og informasjon, og

Hovedhensikten er, gjennom samvær og

hva slags tilrettelegging som er påkrevet

aktiviteter, å medvirke til at personen med

for at barnet eller ungdommen skal kunne

CdLs oppnår bedre beherskelse av og til-

bruke tiltaket. Når deltagelsen i aktiviteten

hørighet til sitt sosiale miljø. Ordningen

fungerer, trekker assistenten seg ut.

egner seg best når det er behov for tett

Dersom det oppstår behov for bistand

oppfølging og er basert på et individuelt

senere, kan assistenten komme inn i akti-

tiltak.

viteten igjen for en periode.

Støttekontaktene jobber vanligvis en til en, ikke i forhold til en gruppe.

Kommunene er i følge Lov om sosiale

Dette er et supplement til støttekontakt-

Fritidsassistenter kan ha ansvar for enkeltpersoner eller grupper. De er vanlig-

Rettigheter Personer med Cornelia de Langes syndrom er ingen ensartet gruppe selv om de har mange felles trekk. Det betyr at behovet for ytelser og tjenester varierer. Det er ikke slik at personer med diagnosen Cornelia de Langes syndrom automatisk har rett til bestemte ytelser eller tjenester. Det er graden av funksjonshemning, merutgifter og meromsorg som danner grunnlaget for ytelsene og tjenestene. Vær oppmerksom på at offentlige stønadsordninger aldri kan gi full kompensasjon for merutgifter, ulemper og meromsorgsbehov en funksjonshemning innebærer for enkeltpersoner og familier. Formålet med ordningene er å bidra til å gjøre hverdagen noe enklere.

Alle satsene i dette kapittelet er pr 2004. Se www.trygdeetaten.no for oppdatert informasjon om rettigheter og satser.

AV SOSIONOM TONE RØNNEVIG, FRAMBU

MØTET MED SAKSBEHANDLERE OG ANDRE FAGPERSONER Det er saksbehandlernes og fagpersonenes ansvar å gi råd og veiledning og/eller å henvise videre dersom det er nødvendig. Derfor er det viktig dersom du ikke har fått den veiledningen du trenger at du ber om mer råd og veiledning. Godta aldri et muntlig avslag før du har søkt. Søknader bør alltid være skriftlige. Det anbefales også å fremsette andre henvendelser skriftlig – gjerne i tillegg til en muntlig henvendelse. Saksbehandlere og fagpersoner kan gjerne foreslå dette. Ved sjeldne tilstander som Cornelia de Langes syndrom, blir det ofte mange søknader, henvendelser og møter med for-

barnets/den voksnes og familiens situa-

opplever dette som en god støtte i en van-

sjon utfyllende og detaljert – ofte gjentatte

skelig situasjon.

ganger. Mange opplever det svært belas-

Det kontoret som behandler saken,

tende å stadig måtte fokusere på negative

skal sørge for at saken er så godt belyst

sider ved barnet/den voksne de er glad i.

som mulig. Det er viktig at du beskriver

Selve søknadsarbeidet blir ofte en sterk

barnets/den voksnes og familiens situa-

påminnelse om hvordan livssituasjonen

sjon så nøyaktig du kan, slik at saksbe-

faktisk er. Det er viktig at saksbehandlere

handleren har mulighet til å forstå hvordan

og fagpersoner er klar over dette slik at de

hverdagen ser ut og hva slags behov per-

kan ta hensyn til det i sin kontakt med og

sonen med CdLs og familien har. Få gjerne

sine krav overfor pårørende. Mange pårø-

din fremstilling bekreftet av en fagperson

rende opplever det som en god hjelp at

som kjenner personen og familien. Legg

utenforstående er med og beskriver den

gjerne ved annen informasjon om Cornelia

aktuelle situasjonen. Det kan være fagper-

de Langes syndrom (her kan du også

soner, slektninger, venner, representanter

merke av særlig aktuelle setninger eller

fra brukerforeningen eller andre du har til-

avsnitt). Du har for øvrig plikt til å frem-

lit til.

skaffe den dokumentasjonen som det kontoret som behandler saken, ber om.

Derfor kan det være lurt å føre en slags

SAKSBEHANDLING ETTER FORVALTNINGSLOVEN

logg.

Vedtak om ytelser og tjenester til enkelt-

Vedtaket skal inneholde en begrunnelse

personer, kalles enkeltvedtak. Forvalt-

og opplyse om hvilke faktiske forhold som

mentasjon og ta vare på alle brev som

ningsloven inneholder en rekke bestem-

er lagt til grunn. Det skal også inneholde

mottas. Det kan også være lurt å gjøre

melser om hvordan saksbehandlingen skal

en henvisning til hvilken lov og hvilke para-

notater om muntlig kontakt med saksbe-

være i saker mellom enkeltpersoner og

grafer saken har vært vurdert i forhold til.

handlere og fagpersoner. Skriv ned dato

offentlige myndigheter. Her skal vi nevne

I tillegg skal det fremgå at du har rett til å

for samtalen, navn på den du har snakket

noen av de viktigste.

klage på avgjørelsen, hvor lang klagefrist

skjellige saksbehandlere og fagpersoner.

Ta kopier av søknader og annen doku-

med, stikkord fra samtalen og eventuelle

Offentlige instanser har (innenfor eget

Dersom du får helt eller delvis avslag på en søknad, skal vedtaket være skriftlig.

du har, hvordan du skal gå frem for å

konkrete avtaler dere har gjort. Dette gjel-

fagområde) plikt til å informere den som

klage og hvem du skal sende klagen til.

der både ved telefonkontakt, besøk på

ber om det, om hvilke rettigheter vedkom-

Dersom du ønsker det, skal det kontoret

offentlig kontor, hjemmebesøk og ved

mende har og om hvordan vedkommende

som har gitt avslaget, hjelpe deg å skrive

møter med flere til stede, der det ikke

skal gå frem for å søke. Dersom du hen-

klagen. Ikke vær redd for å klage!

skrives referat. En slik »samling» gjør det

vender seg til feil kontor, skal du bli hjulpet

Foreningen for Cornelia de Langes synd-

mulig å beholde oversikten og å uttrykke

videre til riktig instans. Der skal du få hjelp

rom eller en sosionom kan kanskje gi tips

seg presist i kontakten med saksbehand-

til å fylle ut søknaden, dersom du ønsker

og råd om hva man bør legge vekt på. Det

lere og fagpersoner.

dette. Du skal også få opplyst hvor lang

kan også hjelpe å legge ved mer doku-

saksbehandlingstid du må påregne. Det er

mentasjon, for eksempel bilder, video o.l.

Mange pårørende synes det er vanskelig å be om å motta hjelp. I en

alltid anledning til å ha med seg noen ved

søknadsprosess må pårørende beskrive

kontakt med offentlige instanser. Mange

Det er i utgangspunktet anledning til å se alle sakens dokumenter (med enkelte

unntak). Dette gjelder også »faktisk infor-

Grunnbeløpet § 1-4

For å få grunnstønad må gjennomsnittlige

med at små barn alltid trenger mye om-

masjon av betydning for saken» som frem-

I mange av folketrygdens bestemmelser

utgifter i året må minst svare til grunnstø-

sorg, vil imidlertid forskjellene mellom et

kommer i interne arbeidsdokumenter.

forekommer begrepet »grunnbeløpet». Dette

nad sats 1. Satsene varierer fra kr 6.540

barn med Cornelia de Langes syndrom og

Dersom du er i tvil om saken er tilstrekke-

forkortes ofte G. Grunnbeløpet fastsettes av

for sats 1 til kr 32.748 for sats 6. Det er

«friske» barn være mindre for de minste

lig og/eller korrekt belyst, anbefaler vi deg

Stortinget og reguleres jevnlig. Pr november

størrelsen på de samlede merutgiftene for

barna. For barn med Cornelia de Langes

å benytte denne muligheten. Du kan også

2004 utgjør grunnbeløpet kr 58 778.

et helt år som avgjør hvilken sats som

syndrom, vil forskjellene i meromsorgsbe-

ytes.

hov i forhold til »friske» barn, øke med

gi en annen person fullmakt til å se saken dokumenter, dersom du foretrekker dette.

økende alder. Øvre aldersgrense for for-

Grunnstønad § 6-3

Forvaltningsloven inneholder også

Grunnvilkårene for rett til grunnstønad er

Hjelpestønad/forhøyet

høyet hjelpestønad er 18 år. Det er viktig

regler om taushetsplikt for saksbehandlere

varig sykdom, skade, lyte. Ved Cornelia de

hjelpestønad §§ 6-4 og 6-5

å være oppmerksom på at hjelpestønad/

og fagpersoner, men disse kommer vi ikke

Langes syndrom er disse vilkårene oppfylt.

Grunnvilkårene for rett til ovennevnte

forhøyet hjelpestønad også kan ytes der-

nærmere inn på her.

Det kan søkes om grunnstønad når en

ytelser er varig sykdom, skade, lyte. Ved

som barnet går i barnehage eller skole, og

funksjonshemning medfører visse typer

Cornelia de Langes syndrom er disse vil-

dersom familien mottar avlastning eller

varige, nødvendige merutgifter. Merutgifter

kårene oppfylt.

andre offentlige tilbud. For kombinasjonen

FOLKETRYGDLOVEN

er utgifter utover det ikke-funksjonshem-

Folketrygdloven forvaltes av staten gjen-

mede har. Merutgiftene som kan være

Cornelia de Langes syndrom kan søke om

nom det lokale trygdekontoret. Trygde-

aktuelle for barn og voksne med Cornelia

hjelpestønad til nødvendig tilsyn og pleie,

kontoret driver ingen form for oppsøkende

de Langes syndrom er for eksempel drift

dersom de bor hjemme hos foreldre eller

hjelpestønad og sats 2,3 og 4 kalles for-

virksomhet, men de har plikt til å gi infor-

av tekniske hjelpemidler, transportutgifter

søsken. Det kan også være aktuelt der

høyet hjelpestønad. Vedtak om sats 1 og

masjon når noen henvender seg til dem.

og drift av egen bil, bruk av støttebanda-

familie eller andre privatpersoner yter jevn-

2 avgjøres av trygdekontoret, mens vedtak

Det gjelder både informasjon om det som

sjer og eventuelt proteser, slitasje på klær

lig bistand i et visst omfang, men der ved-

om sats 3 og 4 avgjøres av fylkestrygde-

det direkte spørres om og andre aktuelle

og sengetøy, strøm og vaskepulver ved

kommende bor et annet sted. I så fall må

kontoret. Satsene er kr 11 724 for sats 1,

Voksne personer (over 18 år) med

hjelpestønad/forhøyet hjelpestønad og omsorgslønn gjelder spesielle regler. Det finnes fire satser, der sats 1 kalles

ytelser innen eget saksområde. Riks-

vask av klær og sengetøy og lignende.

omfanget og innholdet i oppfølgingen

kr 23 448 for sats 2, kr 46 896 for sats

trygdeverket har i april pr 2001 sendt brev

Utgifter i forbindelse med il ødeleggelser

beskrives nøyaktig. I de tilfeller det skjer

3 og kr 70 344 for sats 4 pr år.

til Trygdekontorene hvor de ber om at de

av inventar kan ikke føres på.

en oppfølging fra det offentlige, kan det

Følgende områder vurderes:

imidlertid være vanskelig å få gjennomslag

• Nedsettelse av fysisk og psykisk

som har barn med spesielle behov får en

Merutgiftene må dokumenteres eller

kontaktperson og oppfølger å forholde seg

sannsynliggjøres i hvert enkelt tilfelle. Dette

for hjelpestønad i tillegg, selv om den

til på Trygdekontoret. Denne personen er

kan best skje ved å ta vare på kvitteringer.

offentlige oppfølgingen oppleves som util-

ikke saksbehandler på alt som gjelder

Utgifter som ikke lar seg dokumentere med

strekkelig. Det anbefales å søke dersom

barna, men er personen som foreldrene

kvitteringer, bør noteres ned over en lengre

pårørende er mye involvert i den daglige

forholder seg til.

periode, minimum over tre måneder. Der-

omsorgen.

som dette er vanskelig, kan det lages en

Trygdekontoret driver ingen form for oppsøkende virksomhet, men de har plikt til å gi informasjon når noen henvender seg til dem.

Familier med barn med Cornelia de

funksjonsevne • Omfang av praktisk hjelp, tilsyn, behandling og pleie • Behov for stimulering, opplæring og trening • Kontakt med/opplæring av ulike

detaljert fremstilling av hva slags utgifter det

Langes syndrom kan søke om hjelpestø-

dreier seg om og sammenhengen mellom

nad/forhøyet hjelpestønad. Barnets om-

funksjonshemningen og utgiftene, sammen

sorgsbehov sammenlignes med behovene

med en anslagsvis størrelse på utgiftene.

til et «friskt» barn på samme alder. Barn

Det er en fordel om utgiftene bekreftes av

med Cornelia de Langes syndrom har et

en fagperson som kjenner den funksjons-

tydelig og omfattende meromsorgsbehov.

syndrom krever tilsyn store deler av døg-

Det er ingen nedre aldersgrense. I og

net. Mange er temperamentsfulle og har

hemmede og familien.

fagpersoner og andre hjelpere • I hvilken grad meromsorgen binder den som gir den Mange barn med Cornelia de Langes

store konsentrasjonsvansker. Det kan være

Å beskrive meromsorgen

om en forhøyet sats dersom merutgif-

behov for å hindre selvskading og avverge

med døgnklokke

tene/meromsorgsbehovet øker. Dersom

skade på andre personer (slag, biting, lug-

Mange foreldre/foresatte til barn med

stønad innvilges første gang når barnet er

ging) og inventar. Det er nødvendig å

Cornelia de Langes syndrom opplever at

lite, er dette særlig aktuelt. Mottakeren har

skape en forutsigbar struktur rundt perso-

det kan være vanskelig å beskrive merom-

også plikt til å melde fra til trygdekontoret,

ner med Cornelia de Langes syndrom.

sorgen og hvor mye tid som går med. En

dersom merutgiftene/meromsorgsbehovet

Dette krever planlegging, tilrettelegging

«døgnklokke» kan være til hjelp for å for

går ned eller bortfaller. Trygdekontoret vil

av aktiviteter og tett oppfølging.

å systematisere beskrivelsen. Døgnet

rutinemessig revurdere hjelpestønad/for-

gjennomgås her minutt for minutt, time

høyet hjelpestønad til barn.

Barn med Cornelia de Langes syndrom trenger hjelp med personlig hygiene, av-

for time. Ulike oppgaver og gjøremål

og påkledning og spising. Spesielt i små-

beskrives detaljert, og det anslås hvor

Omsorgs-, pleie- og

barnsalderen kan det være problemer med

mye tid som går med. Faste ting som

opplæringspenger

brekninger, raping, gulping, svelging, luft-

skjer ukentlig/månedlig/årlig tas også

veissymptomer, smerter og mistrivsel.

§§ 9-5, 9-10, 9-11 og 9-13

med. Ettersom utenforstående vanskelig

Mange barn med Cornelia de Langes

Formålet med disse ytelsene er at pårø-

kan sette seg inn i hvordan hverdagen ser

syndrom har store spise- og ernærings-

rende til funksjonshemmede barn behol-

ut i familier med barn med Cornelia de

problemer helt fra fødselen av.

der inntekt ved fravær fra arbeidet. Ytelsen

Langes syndrom, er det viktig å være

utgjør det samme som sykepenger for

svært nøye med beskrivelsen. Det er en

med Cornelia de Langes syndrom som har

egen sykdom. Omsorgspenger utbetales

stor fordel om fremstillingen bekreftes av

misdannelser i tarmen, ganespalte, hjerte-

i inntil 20 (40) dager. Pleiepenger og opp-

en fagperson. Beskrivelsen kan benyttes

feil og/eller epilepsi.

læringspenger utbetales så lenge det er

både ved søknader til trygdekontoret og i

nødvendig for behandlingen/rehabilitering-

andre sammenhenger, f. eks. ved søknad

Langes syndrom, er behovet for samarbeid

en av det enkelte barn. Her er det ingen

til kommunen om avlastning, støttekontakt

og informasjon rundt barnet stort. Mange

arbeidsgiverperiode. Ytelsene utbetales

eller andre tjenester.

bare når sykepengegrunnlaget overstiger

Tilsynsbehovet kan øke for de av barna

Når det gjelder barn med Cornelia de

ulike saksbehandlere og fagpersoner,

Trygdekontoret innhenter som regel en sosialrapport som skal bidra til å belyse

medfører et betydelig merarbeid for forel-

Det betyr at årsinntekten minimum må

familiens situasjon. De fleste familier opp-

drene. Hjelpeapparatet må bestrebe seg

være kr 29 389 for å få slik støtte.

lever dette som en støtte for sin egen sak.

på å hjelpe familien så langt det er mulig. Ansvaret for å ta initiativ bør derfor ligge hos fagpersonene. Barn med Cornelia de Langes syndrom krever mye tid og oppmerksomhet, og dette kan gå på bekostning av forholdet til eventuelle søsken. Det kreves ekstra tid for å avverge konflikter og dempe sjalusi. Det totale meromsorgsbehovet er derfor større enn om bare den funksjonshemmedes behov ses isolert.

50 prosent av folketrygdens grunnbeløp.

instanser og sektorer er involvert. Dette

Omsorgspenger § 9-5 Skattefrihet, ingen

Arbeidstaker som har omsorg for barn

behovsprøving, revurdering

under 12 år har rett til omsorgspenger når

Grunn- og hjelpestønad/forhøyet hjelpes-

de må være hjemme fordi barnet er sykt.

tønad er skattefrie ytelser og ikke økono-

For arbeidstaker som har omsorg for kro-

misk behovsprøvd. Trygdekontoret kan

nisk sykt eller funksjonshemmet barn er

revurdere sakene dersom det antas at

aldersgrensen 18 år.

merutgiftene/meromsorgsbehovet vil

Retten til omsorgspenger gjelder også

endre seg over tid. Den som mottar

må være hjemme fordi den som har det

grunnstønad/hjelpestønad/forhøyet hjel-

daglige barnetilsynet er syk eller forhindret

pestønad, har når som helst rett til å søke

fra å ha tilsyn med barnet fordi vedkom-

mende følger et annet barn til utredning/

Pleiepenger § 9-11 m.fl.

egenandel med mindre de har krav på

innleggelse i helseinstitusjon. Det siste

Arbeidstakere, selvstendig næringsdri-

«fri» fysikalsk behandling. Personer med

leddet gjør at det nå er opp til foreldrene

vende og frilansere kan få pleiepenger fra

diagnosen Cornelia de Langes syndrom

å avgjøre hvem som skal følge det funk-

første dag når et barn under 18 år eller en

får dekket fysikalsk behandling som utvik-

sjonshemmede /syke barnet.

voksen utviklingshemmet med en livstru-

lingshemmede. Det er nødvendig med henvisning fra behandlende lege.

Helt nytt er det at omsorgspenger også

ende eller svært alvorlig sykdom er innlagt

kan ytes «fordi barnet på grunn av sykdom

i helseinstitusjon eller trenger kontinuerlig

Det er ikke lenger tak på antall timer

trenger oppfølgning i form av legebesøk

tilsyn og pleie hjemme. Begrepet «livstru-

fysikalsk behandling og gruppebehandling

m.v.» selv om barnet ikke er sykt eller

ende eller svært alvorlig» tolkes restriktivt.

i basseng når legeerklæring bekrefter at

pleietrengende den aktuelle dagen. Dette

slik behandling er av vesentlig betydning

skulle gjøre det enklere å følge barn til

Opplæringspenger § 9-13

kontroller og utredninger og å delta i

m.fl.

ansvarsgruppemøter og annen forventet samhandling med fagpersoner rundt barnet. Arbeidstaker som har omsorg for funksjonshemmede barn under 18 år, vil ofte ha utvidet rett omsorgspenger fordi barna er syke oftere enn andre barn. Det er nødvendig å søke trygdekontoret om forhåndsgodkjenning. Arbeidstakeren kan være hjemme inntil 20 dager per kalenderår, eller inntil 40 dager dersom vedkommende er alene om omsorgen. Foreldre

Arbeidstakere, selvstendig næringsdri-

Terapiridning § 5-22

vende og frilansere som har omsorg for

Personer med diagnosen Cornelia de

funksjonshemmede barn, kan få opplæ-

Langes syndrom vil kunne få dekket inntil

ringspenger fra første dag ved deltagelse

30 timer terapiridning per år. Det betales

på kurs i godkjent helseinstitusjon. Dette

en egenandel. Ridningen må ledes av

gjelder også foreldre til barn over 18 år og

fysioterapeut/mensendicklærer som har

andre pårørende når opplæringen er nød-

tilleggskurs i terapiridning.

vendig for at vedkommende skal kunne ta seg av og behandle den funksjonshemme-

Medisiner og bleier på

de slik at denne kan bo hjemme. Ytelsen

«blå resept» § 5-14

kan også gis ved foreldrekurs ved offentlig

Viktige legemidler og spesielt medisinsk

spesialpedagogisk kompetansesenter.

utstyr/forbruksmateriell kan dekkes. Bleier

som ikke bor sammen, kan dele dagene mellom seg i forhold til avtalt samvær. Trygdekontoret må kontaktes på forhånd.

Pleiepenger § 9-10 m.fl.

kan ytes på «blå resept» til barn over 5 år

Stønad ved helsetjenester

ved ufrivillig vannlating på dagtid. Det kan i

Formålet med kapittel 5 er å redusere den

enkelte tilfelle gjøres unntak fra alders-

enkeltes utgifter til behandling i helsevese-

grensen.

net.

Arbeidstakere, selvstendig næringsdrivende og frilansere kan få pleiepenger fra den åttende dagen når funksjonshemmede barn under 18 år er innlagt i helseinstitusjon. Forutsatt at innleggelsen har vart i minst tre dager, kan pleiepenger også ytes

for funksjonsevnen.

Ortopediske hjelpemidler Tannlegebehandling ved sjeldne

§ 5-15

medisinske tilstander § 5-6

Ved vesentlig og varig funksjonsforstyr-

Les mer om dette under kapitlet om tannhelse tidligere i heftet.

relse i støtte- og bevegelsesorganene ytes tilskudd til spesialskotøy og fotsenger. Behandlende lege må henvise til ortoped,

etter at barnet er utskrevet, dersom barnet trenger kontinuerlig tilsyn eller pleie. De

Fysikalsk behandling § 5-8

nevrolog eller revmatolog, og anskaffelsen

sju første dagene må dekkes av retten til

Barn under 7 år betaler ingen egenandel

må forhåndsgodkjennes av trygdekontoret.

omsorgspenger.

ved fysikalsk behandling. Andre betaler

Hjelpemidler § 10-7 a

har ansvar for bisaker eller Landsdekkende

Dersom den som søker allerede har en

lønn. Dette er de mest sentrale tjenestene

Personer med Cornelia de Langes synd-

bilsenter for nærmere informasjon. Søknad

lønnsinntekt som gir mer enn 3 pensjons-

for familier med barn/voksne med Cornelia

rom kan ha bruk for forskjellige former

sendes trygdekontoret (ikke hjelpemiddel-

poeng, har ordningen ingen praktiske kon-

de Langes syndrom.

for hjelpemidler eller for tilpassning av

sentralen).

sekvenser.

Individuell plan

omgivelsene. Det kan være hjelpemidler til å klare dagliglivets gjøremål og/ eller til

Uførepensjon (kapittel 12)

trening stimulering og aktivisering. Vanlig

Ungdom med Cornelia de Langes syndrom

SOSIALTJENESTELOVEN

behov, skal det utarbeides en individuell

utstyr karakteriseres ikke som hjelpemid-

vil få uførepensjon fra fylte 18 år uten å

Sosialtjenesteloven forvaltes av hver enkelt

plan (IP). Her er helhetlig og langsiktig

del. Det må være spesielt utstyr for funk-

måtte gå gjennom et attføringsopplegg.

kommune. Formålet med loven er blant

tenking viktig. Planen skal inneholde så vel

sjonshemmete, eller spesialtilpassete

Ettersom Cornelia de Langes syndrom er

annet å bidra til at funksjonshemmede får

langsiktige som kortsiktige mål som tar for

vanlige leker. Da innvilges kun spesialtil-

en medfødt tilstand, vil de få uførepensjo-

«mulighet til å leve og bo selvstendig og

seg helheten i barnets eller familiens situa-

pasningen. Personer opptil 26 år kan få

nen beregnet etter reglene for unge uføre

ha en aktiv og meningsfylt tilværelse i fel-

sjon. IP kan være et redskap for å fremme

innvilget hjelpemiddel til trening, stimule-

fra fylte 20 år. Dette gir en tilleggspensjon

lesskap med andre». Organiseringen av

tverrfaglig og tverretatlig samarbeid når

ring og aktivisering. Ergoterapeut og fysio-

på 3 poeng.

de ulike tjenestene varierer fra kommune

det gjelder barnehage, skole, utdanning,

terapeut i kommunen er sentrale fagperso-

til kommune. Hver enkelt må derfor finne

arbeid, fritid, medisinsk oppfølging osv. Det

ner i prosessen å kartlegge behovet for

Pensjonspoeng ved omsorg

frem til hvem som administrerer hva i

må være samsvar mellom opplæringspla-

hjelpemidlet samt å søke om det til hjelpe-

§ 3-16

egen kommune. Sosialtjenesten skal gi

nen og retningslinjene som er trukket opp

Formålet med ytelsen er å sikre en høyere

opplysning, råd og veiledning innen eget

i habiliteringsplanen. Den individuelle opp-

pensjon enn minstepensjon når personer

fagfelt og/eller henvise til andre aktuelle

læringsplanen blir derfor ofte en integrert

som velger å yte privat omsorg på bekost-

instanser. Sosialtjenesten kan også hjelpe

del av den individuelle planen. (Se også

ning av hel eller delvis yrkesaktivitet, blir

til med å skrive søknader.

side 45 og side 67.)

middelsentralen i fylket. Det er viktig at behovet for det aktuelle hjelpemidlet er godt utredet i søknaden.

For barn med store og sammensatte

Bil § 10-7h

alders- eller uførepensjonister. Pensjons-

For mange familier med barn og voksne

poengene utløser ingen økonomiske

Brukermedvirkning

utvikler seg og blir eldre. Les mer om

med Cornelia de Langes syndrom er bil et

ytelser mens omsorgsarbeidet pågår, men

Sosialtjenesteloven har en egen paragraf,

dette under kapittelet om pedagogisk

aktuelt hjelpemiddel. Adferdsproblematik-

kan påvirke fremtidig pensjonsutbetaling.

§ 8-4, som omhandler kommunens «plikt

konsekvenser og rettigheter.

ken, syns- og hørselsvansker og for noen

Person som har omsorg for barn under

Planen justeres etter hvert som barnet

til å rådføre seg med klienten». Denne

forflytningsproblemer, gjør at det kan være

7 år, godskrives automatisk pensjons-

paragrafen sikrer brukermedvirkning i

Ansvarsgruppe

umulig å benytte offentlige transportmid-

poeng. Den som mottar barnetrygden,

langt sterkere grad enn de fleste andre

En ansvarsgruppe er en ressursgruppe

ler. Bil vil ha en vesentlig avlastningseffekt

godskrives poengene. Dersom du yter

lover. I denne paragrafen står det:

rundt den enkelte personen eller familien.

for foreldre/foresatte, samtidig som det

omsorg overfor barn over 7 år eller voksen

«Tjenestetilbudet skal så langt som mulig

Gruppa har som hovedformål å lette bar-

bidrar til å redusere isolasjon for barnet.

med Cornelia de Langes syndrom, kan du

utformes i samarbeid med klienten. Det

nets og familiens totalsituasjon gjennom

Voksne som bor i egen bolig, kan etter

også søke om å få godskrevet slike pen-

skal legges stor vekt på hva klienten

samordnet planlegging og oppfølging.

visse retningslinjer innvilges stønad til bil

sjonspoeng (omsorgspoeng). Omsorgs-

mener.» (Klienten er personen med diag-

Gruppa er tverrfaglig/tverretatlig og bør

gjennom folketrygden.

arbeidet må utgjøre minst 22 timer per

nose eller dennes pårørende). Det vises til

ha en sammensetning som til enhver tid

Stønad til bil er behovsprøvd. For barn

uke og pågå minimum 6 måneder per

at dette er spesielt viktig for tjenester etter

er aktuell for den enkelte person eller

under 18 år, er det foreldrenes inntekt som

kalenderår. Dersom et barn er innvilget

lovens § 4-2, praktisk bistand og opplæ-

familie den skal støtte opp om. «Over-

legges til grunn. Reglene er omfattende og

forhøyet hjelpestønad sats 3 eller 4, skal

ring (inkl. brukerstyrt personlig assistan-

lapping» i overgangsfasene mellom barne-

kompliserte. Ta kontakt med lokalt trygde-

omsorgspoeng automatisk godskrives den

se), avlastning, støttekontakt, bolig med

hage/skole/yrkesutdanning/arbeidsliv er

av foreldrene som mottar barnetrygden.

heldøgns omsorgstjeneste og omsorgs-

nødvendig, og mange vil ha nytte av at

kontor, eller trygdekontoret i fylket som

ansvarsgruppa fortsetter gjennom ungdoms-

ikke skal utelukkes fra å bistå i arbeidsle-

Støttekontakt § 4-2 c)

tiden og opp i voksen alder. Ansvarsgruppa

derfunksjonen». Det betyr at ordningen

Støttekontakt er et tiltak for den omsorgs-

vil derfor måtte endre sammensetning og

kan være en god løsning for familier med

trengende. En støttekontakt er en lønnet

antall medlemmer ettersom behovene for-

barn med Cornelia de Langes syndrom,

person som gjennom samvær og ulike

andrer seg. Ansvarsgruppa skal ha en

der foreldre/foresatte styrer ordningen.

aktiviteter bidrar til å øke et annet men-

koordinator. Koordinatorens rolle er sentral

Når det gjelder voksne med Cornelia de

neskes evne til å mestre hverdagen, oppnå

og bør innehas av en person som forel-

Langes syndrom, må en slik ordning sty-

kontakt med andre og styrke troen på seg

drene opplever å ha god kontakt og godt

res av hjelpeverge. Brukerstyrt personlig

selv. Støttekontaktvirksomhet skal skje på

samarbeid med. Vi anbefaler at det gjøres

assistanse ivaretar muligheten for selvbe-

brukerens premisser og dreier seg om

skriftlige avtaler med klar ansvarsfordeling,

stemmelse og kontroll over eget liv for

vennskapelig «rådgivning» og sosialt sam-

slik at det blir god funksjon i gruppa. For

brukeren (og familien) i et helt annet om-

vær, praktisk hjelp og ledsagertjeneste,

noen familier kan det være aktuelt med en

fang enn tradisjonelle tjenester.

følge til faste fritidsaktiviteter, turgåing,

ansvarsgruppe for hele familien.

For nærmere informasjon og veiledning,

kafébesøk, kino, konserter m.m. For barn

ta kontakt med andelslaget for brukerstyrt

og voksne med Cornelia de Langes synd-

Praktisk bistand og opplæring

personlig assistanse på telefon 815 44 008

rom er støttekontakt et aktuelt tilbud.

§ 4-2 a)

eller se www.uloba.no.

Fritidskontakt

Denne paragrafen omfatter hjemmehjelpsog husmorvikartjeneste, annen hjelpevirk-

Avlastning § 4-2 b)

Et supplement til støttekontaktordningen,

somhet i hjemmet, samt brukerstyrt per-

Avlastning ytes til omsorgspersonene og

kan være å benytte fritidskontakter, men

sonlig assistanse. Den omfatter både prak-

skal bidra til å hindre at foreldre/foresatte

dette er ingen lovhjemlet ordning. Tanken

tisk bistand og opplæring og er aktuell

og andre pårørende blir utslitt. De skal ha

er at fritidskontakten kan være bindeledd,

blant annet når unge funksjonshemmede

overskudd igjen til resten av familien, spesi-

tilrettelegger, igangsetter og pådriver for

med Cornelia de Langes syndrom flytter til

elt er det viktig å huske på at søsken også

å få flere funksjonshemmede med i ordi-

egen bolig. Det er viktig å være oppmerk-

trenger mor og far. Avlastning skal gi om-

nære fritidsaktiviteter. Fritidskontakten har

som på at det er selve tjenesten i boligen

sorgspersonene nødvendig og regelmessig

normalt ansvar for flere brukere samtidig.

som hjemles i loven. De fleste vil bo i pri-

fritid. Tjenesten kommer i tillegg til tjenes-

Nettverksbygging står sentralt. Det finnes

vate boliger (selv om de samlokaliseres)

ter til den omsorgstrengende. Avlastning

mange lokale varianter av løsninger. Det

der den enkelte betaler husleie, mat og

skal i størst mulig grad organiseres slik den

er også mulig å benytte fritidskontakter

andre personlig utgifter.

enkelte familie ønsker det. Avlastning kan

dersom den det gjelder ønsker å delta på

skje hos privat avlaster, hjemme, i grupper

arrangementer for spesielle grupper funk-

styrt personlig assistanse som en del av

eller i egen bolig/institusjon. For saksbe-

sjonshemmede.

omsorgstjenestene. Ordningen er spesielt

handlere og fagpersoner rundt familier med

aktuell ved omfattende og sammensatte

barn/voksne med Cornelia de Langes synd-

bistandsbehov. Tradisjonelt har gjerne bru-

rom, er det en viktig oppgave å bidra til at

kerstyrt personlig assistanse blitt innvilget

avlastning kommer i gang før omsorgsyter-

til voksne som selv kan administrere ord-

ne (ofte foreldre/foresatte) er helt utslitt.

ningen. Sosialdepartementet har imidlertid

Avlastning er gratis for den som har fått det

i rundskriv fra 05.04.2002 presisert at

innvilget. Utgifter til mat, reise og lignende

«nærstående personer eller hjelpeverge

skal dekkes av kommunen.

Kommunene er pålagt å tilby bruker-

Bolig med heldøgns omsorgs-

omsorgslønnen, kan det tas hensyn til inn-

Når det gjelder ferie, er det også en mulig-

Hensikten med § 6 A er å redusere bruk

tjeneste (barnebolig) § 4-2 d)

vilget hjelpestønad/forhøyet hjelpestønad.

het å søke om legater eller tilskudd fra ulike

av tvang. Det er et vilkår at alle andre tiltak

Denne tjenesten kan være aktuell for svært

For øvrig er det ingen behovsprøving.

organisasjoner eller fonds. Det finnes en

(endringer i bemanning, fysiske forhold,

For familier med familiemedlemmer

legathåndbok, en del legater og fonds aver-

rutiner m.m.) skal prøves, før det brukes

der det ikke er mulig å finne frem til ord-

som har Cornelia de Langes syndrom kan

teres i avisene og f. eks. i Oslo har overfor-

tvang. Dårlig økonomi kan ikke brukes

ninger som gjør det mulig å bo hjemme

omsorgslønn være en god løsning, dersom

mynderiet oversikt over en del legater.

som begrunnelse for bruk av tvang.

hos foreldre/foresatte. Noen kommuner

familien selv ønsker dette.

omsorgstrengende barn/unge under 18 år,

yter avlastning i boliger hjemlet etter

Det er utarbeidet strenge prosedyrer for

Bruk av Tvang og makt

godkjennelse av bruk av tvang. Kommunen

denne paragrafen. Noen funksjonshemme-

Egenandeler (diverse paragrafer)

Kapittel 6A i Lov om sosiale tjenester

skal fatte vedtak. Fylkeskommunens spesi-

de bor halve tiden i bolig og halve tiden

Det er ingen egenandel ved hjemmesyke-

handler om «Rettigheter for og begrens-

alisthelsetjeneste (f. eks. habiliteringstje-

hjemme. For barn med Cornelia de Langes

pleie (kommunehelsetjensteloven), prak-

ninger og kontroll med bruk av tvang og

nesten) skal bistå ved utformingen og

syndrom er det først og fremst aktuelt å

tisk bistand og opplæring til personlig stell

makt m.v. overfor enkelte personer med

gjennomføringen av tiltakene. Melding om

legge forholdene til rette for at barnet kan

og egenomsorg, avlastning, støttekontakt

psykisk utviklingshemning». I rundskriv I-

tiltakene skal sendes Fylkesmannen, som

bo hjemme, men i noen tilfeller kan barne-

og omsorgslønn. Personlig stell og egen-

41/98 til Lov om sosiale tjenester fremgår

har tilsynsansvar og kan overprøve vedta-

bolig være den beste løsningen for barnet

omsorg omfatter å stå opp og legge seg,

det i § 6 A - 2 blant annet at «Som bruk av

kene. Dersom bruk av tvang vurderes, skal

og familien.

personlig hygiene, toalettbesøk, av- og

tvang eller makt etter dette kapittelet, reg-

det opprettes hjelpeverge for den aktuelle

påkledning, hjelp til å spise, nødvendig til-

nes tiltak som tjenestemottakeren motset-

personen.

Omsorgslønn § 4-2 e)

syn og tilsvarende grunnleggende behov,

ter seg eller tiltak som er så inngripende

Omsorgslønn kan ytes til personer med

samt opplæring i forannevnte funksjoner.

særlig tyngende omsorgsarbeid og er en

For noen personer med Cornelia de

at de uansett motstand må regnes som

Langes syndrom kan atferden være av en

bruk av tvang eller makt. Alminnelige, ver-

slik art at det er fordelaktig å kjenne til

ordning som er ment å styrke funksjons-

Økonomisk sosialhjelp

bale instrukser eller korreksjoner og hånd-

bestemmelsene om bruk av tvang og

hemmede barns muligheter til å bli bo-

§§ 5-1 og 5-2

ledelse uten holding eller andre fysiske

makt.

ende i hjemmet. Ordningen er en god løs-

Sosialtjenesteloven inneholder også

påvirkninger av lignende art, anses ikke

ning for mange familier, gjerne kombinert

bestemmelser om økonomisk sosialhjelp.

som bruk av tvang eller makt. Alarm og

Utbedring – bygging av bolig

med andre tiltak. For en del kan den også

Voksne med Cornelia de Langes syndrom,

varslingssystemer som ikke er inngri-

Gjennom Husbanken finnes det ulike låne-

bidra til at man klarer å ha barnet boende

som har svak økonomi, kan blant annet

pende, omfattes ikke av dette kapittelet.»

og tilskuddsordninger for funksjonshem-

hjemme lenger enn man ellers ville ha

søke om hjelp til etablering i egen bolig og

Av forskriftene fremgår det at det ikke

mede og deres familier. Det kan dreie seg

til ferie. Det er viktig å være oppmerksom

er tillatt med bruk av mekaniske tvangs-

om utbedring av eksisterende bolig, gara-

på at økonomisk sosialhjelp generelt er

midler for å hindre tjenestemottakerens

sje og bygging av ny bolig, kjøp og utbe-

yter omsorg overfor ektefeller, foreldre,

sterkt behovsprøvd og at det er store for-

bevegelsesfrihet. Som mekanisk tvangs-

dring av bolig og leie av bolig. Det kan

søsken eller andre. Det er store forskjeller

skjeller mellom kommunene. Sosial-

middel regnes belte, sengebelte, håndrem,

søkes om arkitekthjelp i planlegging av

fra kommune til kommune når det gjelder

kontoret i kommunen kan svare på eventu-

fotrem, spesialtrøye og lignende innret-

arbeidet med bygging og utbedring av

bruk av omsorgslønn, både når det gjelder

elle spørsmål.

ninger.

bolig. Husbanken kan kontaktes på

klart. Ordningen gjelder også personer som

Denne paragrafen gjelder i boliger,

www.husbanken.no eller informasjons-

utbredelse, antall timer og lønnsnivå. Dette

Dersom foreldre/foresatte til barn eller

henger blant annet sammen med at retten

en voksen med Cornelia de Langes synd-

inkludert avlastningsboliger, der det ytes

telefon 815 33 370. Du kan også få vei-

til omsorgslønn ikke er like sterk som ret-

rom, mottar sosialhjelp til livsopphold, er

tjenester etter sosialtjenesteloven. Den

ledning av boligkontoret i kommunen. Det

ten til de fire forannevnte tiltakene (hjem-

det ikke lenger slik at sosialkontoret kan

gjelder derfor ikke hjemme, i skoler, helse-

er viktig å bruke lokal ergoterapeut i plan-

mehjelp, avlastning, støttekontakt, barne-

se på hjelpestønaden som inntekt uten å

institusjoner, vernede arbeidsplasser og

leggingsfasen.

bolig). Ved fastsettelse av størrelsen på

beregne tilsvarende utgift.

lignende.

Eget hjem

SKATTELOVEN

mat av institusjonen. Helseinstitusjonen

Når barn fyller 18 år, opphører foreldrenes

Den som mottar rehabiliteringspenger, att-

skal dekke reiseutgifter etter folketrygd-

juridiske ansvar for barnet. I henhold til

føringspenger og uførepensjon har krav

lovens satser dersom foreldre innkalles for

sosialtjenesteloven, er det kommunens

på særfradrag. Det er også anledning til å

å få informasjon om sykdommen eller

plikt å »dra omsorg» for den som ikke kan

søke om reduksjon i skatten på grunn av

annen opplæring knytte til behandling/

dra omsorg for seg selv. I sosialtjeneste-

liten skatteevne. Det finnes videre et sær-

pleie. Se også folketrygdlovens regler om

lovens § 3 – 4, står det at kommunen skal

fradrag som skatteyter eller forsørger kan

omsorgspenger og pleiepenger ovenfor.

medvirke til å skaffe bolig til personer som

søke om ved usedvanlig store sykdomsut-

For voksne utviklingshemmede gjelder

ikke selv kan ivareta sine interesser på

gifter. Dersom utgifter på grunn av varig

samme regler som for befolkningen for

boligmarkedet blant annet på grunn av

kronisk sykdom/funksjonshemning belø-

øvrig.

funksjonshemning.

per seg til mer enn 2/3 av et fullt særfra-

Uansett om det er kommunen eller

drag) i løpet av et år, kan skatteyter eller

pårørende som skaffer til veie boligen, er

forsørger søke ligningskontoret om et

PASIENTRETTIGHETSLOVEN

det snakk om en privat bolig der brukeren

halvt særfradrag eller særfradrag tilsva-

Denne loven må sees i sammenheng med

betaler sine egne faste utgifter. Begrepet

rende godkjente utgifter. For 2004 er fullt

helsepersonelloven, spesialisthelsetjenes-

bolig benyttes i denne sammenheng om

særfradrag kr 18 360, halvt særfradrag

teloven og lov om psykisk helsevern.

omsorgsboliger, samlokaliserte boliger,

kr 9 180 og 2/3 av fullt særfradrag 6 120.

Pasientrettigheter skal bidra til at pasienter

Skattefrie offentlige ytelser som grunn-

får tilbud om forsvarlig medisinsk behand-

bokollektiver og andre boliger. Som tidligere nevnt, er det tjenesten knyttet til boli-

og hjelpestønad skal trekkes fra, dersom

ling og at de og deres pårørende opplever

gen som hjemles i sosialtjenesteloven og

de er ytt til det samme formålet det søkes

at deres møte med mennesker i helseve-

kommunehelsetjenesteloven.

om særfradrag for. Tapt arbeidsfortjeneste

senet preges av respekt og omsorg. Det er

er ikke en utgift i skattelovens forstand.

laget en egen brosjyre som heter «Til deg

Legeattest som bekrefter funksjonshem-

som er pasient eller pårørende.» Den fin-

ningen kreves.

nes på de fleste offentlige kontorer, og vi anbefaler å anskaffe denne. De viktigste temaene som behandles der er rett til hel-

SPESIALISTHELSETJENESTELOVEN

sehjelp, rett til fastlege, fritt sykehusvalg,

Det finnes egne forskrifter til spesialisthel-

samtykke og myndighetsalder, taushets-

setjenesteloven som omhandler barn i hel-

plikt, journalinnsyn og barns rettigheter

seinstitusjon. Her skal det kort nevnes at

i helseinstitusjon.

barn har rett til å ha mor og/eller far hos

Barn har rett til å ha mor og far hos seg under opphold i helseinstitusjon

informasjon og medvirkning, regler om

I tillegg er retten til å få utarbeidet en

seg under opphold i helseinstitusjon.

Individuell plan hjemlet i pasientrettighets-

Helseinstitusjonen skal tilby overnatting

lovens § 2-5.

eller dekning av utgifter til losji etter nærmere bestemmelser. Minst én av foreldrene, som pga. barnets sykdom oppholder seg i institusjonen sammen med barnet store deler av døgnet, skal få gratis

INDIVIDUELL PLAN

Ledsagerbevis

Hjelpeverge etter

Dette er en ikke lovfestet ordning som

vergemålsloven

og tjenesteapparatet. Der hvor brukeren er

bygger på retningslinjer fastsatt av Rådet

Foreldre er verge for sine barn inntil barna

barn er det mellom foreldrene og tjeneste-

for funksjonshemmede. Målet er å fore-

fyller 18 år. Etter den tid har foreldre for-

bygge isolasjon og bidra til økt livskvalitet

melt ikke anledning til å opptre på «bar-

ved å gjøre det mulig for funksjonshem-

nets» vegne i noen saker med mindre de

mede, som trenger assistanse, å delta i

er oppnevnt som hjelpeverge. Det anbefa-

ulike arrangementer uten å måtte betale

les at oppnevnelse av hjelpeverge skjer før

dobbelt billettpris. Ordningen er ikke inn-

et barn med Cornelia de Langes syndrom

ført i alle kommuner. Det er derfor nødven-

fylles 18 år. Dersom hjelpeverge er aktuelt,

dig å undersøke forholdene i egen kom-

er det nødvendig å ta stilling til hvem som

mune. Dersom ordningen ikke finnes,

bør oppnevnes. Det er både fordeler og

anbefales det å kontakte kommunens Råd

ulemper med at foreldre eller søsken opp-

for funksjonshemmede for nærmere infor-

nevnes som hjelpeverge. Det kan være lurt

masjon om hva det er mulig å gjøre.

å kontakte overformynderiet i kommunen

En individuell plan er en avtale brukeren

apparatet. Målgruppe: Alle som har behov for langvarige og koordinerte tjenester skal få utarbeidet en individuell plan. Foreldrene og eventuelt hjelpverge har rett til å medvirke i arbeidet med planen og tjenesteapparatet skal legge til rette for dette. Retten er opprinnelig som nevnt ovenfor hjemlet i helselovgivningen men er pr juli 2003 tatt inn Sosialtjenesteloven. Intensjonen er at ditt barns plan skal omfatte alle tjenester som barnet har behov for. Intensjonen: Intensjonen er at individuell plan skal bidra til å gi personer med Cornelia de lange syndrom større trygghet

Transporttjeneste for funksjonshemmede Dette er en ikke lovfestet fylkeskommunal ordning som ofte administreres av kommunen. Den kan være aktuell for personer med Cornelia de Langes syndrom som ikke kan benytte offentlige kommunikasjonsmidler. Ulike kontorer i kommunene administrerer ordningen. Skriftlig søknad må fremsettes og legeerklæring fremlegges. Det betales egenandel. Ordningen omfatter som regel et begrenset antall fritidsreiser. Ved avslag er det mulig å klage.

Parkeringstillatelse

Ordningen gjør det mulig for barn og voksne med Cornelia de Langes syndrom

for å få nærmere informasjon, råd og veiledning.

å delta på ulike arrangement uten å måtte betale inngangspenger for ledsager. Den

og forutsigbarhet, avklare ansvarsforhold

for funksjonshemmede

gjelder også for reiser med tog og en del

og sikre samordning. Planen skal sikre

Med bakgrunn i en forskrift fra Samferdsels-

riksveiferger.

koordinering og samarbeid både i forvalt-

departementet kan det gis dispensasjon

ningen og med brukeren og dens familie.

fra enkelte parkeringsbestemmelser for

Planen skal bidra til at det er brukerens

NB! Må sjekke sidetall

ANDRE AKTUELLE ORDNINGER

personer som har vanskeligheter med å

behov problemstillinger og ressurser som

bevege seg over noen lengde. Ulike konto-

gir retning til utformingen og sammenset-

rer i kommunene administrerer ordningen.

ningen av de tiltak og tjenester du trenger.

Det må fremsettes skriftlig søknad vedlagt

Teksten til dette avsnittet er hentet fra

legeerklæring. Dispensasjonen gjelder ikke

folderen Individuell plan utgitt av Sosial- og

på parkeringsplasser drevet av private. Fra

helsedirektoratet, se www.shdir.no. (Se

1. januar 2000 kom det endringer i for-

også side 45 og side 62.)

skriftene ved at regelverket til dels tilpasses EØS-avtalen. Hovedendringen er at tillatelsen gis til personen med funksjonshemning og ikke knyttes til et bestemt kjøretøy. Ordningen kan være aktuell for de som godkjennes for bil fra trygdekontoret.

FRAMBU SENTER FOR SJELDNE FUNKSJONSHEMNINGER Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne funksjonshemninger og er et supplement til det ordinære hjelpeapparatet. Senteret har 120 ansatte og gir

• helseleire for barn og unge med sjeldne tilstander • kompetanseutveksling med hjelpeapparatet

informasjon til enkeltpersoner med sjeldne

• informasjonstjenester

tilstander og deres pårørende og fagper-

• poliklinisk tilbud

soner lokalt og regionalt.

• FoU-virksomhet

Livsløpsperspektiv og

Samarbeid med lokalt og

brukermedvirkning

regionalt fagapparat

I arbeidet med personer med sjeldne

Frambus personale har betydelig kunn-

funksjonshemninger handler det om å se

skap om de enkelte diagnosene og kon-

hele mennesket, se langsiktig og se frem-

takt med andre med spisskompetanse,

over slik at overganger planlegges i god

både nasjonalt og internasjonalt. For fag-

tid. På Frambu er brukerne aktivt med i

personer rundt brukerne vil Frambu kunne

planlegging, gjennomføring og evaluering

være diskusjonspartner, rådgiver og nett-

av ulike aktiviteter og tiltak. Det sitter også

verksbygger. På denne måten kan Frambu

brukerrepresentanter i Frambus styre.

sammen med hjelpeapparatet bidra til at brukerne får best mulige vilkår for å leve

Tverrfaglighet

med og mestre sin funksjonshemning.

Frambu arbeider tverrfaglig. Fagpersonalet

Kontakter INTERESSEFORENING

består av ergoterapeuter, fritidskonsulen-

Les mer på www.frambu.no og ta gjerne

ter, fysioterapeuter, informasjonskonsulen-

kontakt med oss!

ter, klinisk ernæringsfysiolog, leger, psykologer, spesialpedagoger, sosionomer og sykepleier. I tillegg har vi lærlinger og mil-

Frambu

jøarbeidere, samt ansatte innen adminis-

Sandbakkvn 18, 1404 Siggerud

trative funksjoner som resepsjon, kjøkken,

Telefon 64 85 60 00

Norsk Forening for Cornelia de Langes

Norsk Forening for Cornelia de Langes syndrom

renhold, vaktmestertjenester og IKT.

E-post: info@frambu.no

syndrom ble stiftet i 1993 og har 17

v/Anne Kristine Aune

Frambus kjernetilbud består av

www.frambu.no

medlemsfamilier med barn med CdLs.

Bergstø 58

• kurs for barn, unge og voksne

Foreningen er også åpen for fagpersoner

4790 Lillesand

• fagkurs for brukere, pårørende og/eller

og andre interesserte.

Telefon 37 27 32 34

fagpersoner

Vedlegg Her presenterer vi følgende grafer: 1.

Lengde gutter 0–36 mnd

Lengde jenter 0–36 mnd

Vekt gutter 0–36 mnd

Vekt jenter 0–36 mnd

Høyde gutter 2–18 år

Høyde jenter 2–18 år

Vekt gutter 2–18 år

Vekt jenter 2–18 år

Hodeomkrets gutter 0–18 år

10. Hodeomkrets jenter 0–18 år 11. Milepæler for psykomotorisk utvikling Samtlige grafer er hentet fra nettsidene til brukerforeningen i USA (www.cdlsusa.org)

2. Lengde jenter 0–36 mnd 110

105

100

Høyde (cm)

1. Lengde gutter 0–36 mnd 110

70 65 60

20 0

Alder (måneder) Fig. 1 Height (mean = 1.645 S.D dashed lines) in males with BDLS from birth to 36 months compared with normal males (solid lines).

3. Vekt gutter 0–36 mnd

4. Vekt jenter 0–36 mnd

13 12

Vekt (kg)

10 9

11 10 9

4 3

3 2

2 1

1 0 0

Alder (måneder)

Fig. 3 Weight (mean = 1.645 S.D dashed lines) in males with BDLS from birth to months compared with normale males(solid lines).

Fig. 4 Weight (mean = 1.645 S.D dashed lines) in males with BDLS from birth to months compared with normale males(solid lines).

5. Høyde gutter 2–18 år

6. Høyde jenter 2–18 år

200

180

195

175

190

170

185

165

180 160 175 170

155

165

150

160

145

155

140

150

135

Høyde (cm)

145 140 135 130 115 110

130 125 120 115 110

115

105

110

100

105 95

100 95

75 70 70 65

60 1

Alder (år) Fig. 5. Height (mean = 1.645 S.D., dashed lines) in males with BDLS from 2 to 18 years compared with normal males(solid lines).

Alder (år) Fig. 6. Height (mean = 1.645 S.D, dashed lines) in females with BDLS from 2 to 18 years compared with normal females(solid lines).

7. Vekt gutter 2–18 år

8. Vekt jenter 2–18 år

100

70 65

Vekt (kg)

50 45 40

55 50 45 40

25 25 20 20 15 15 10 10 5 5 0 1

Alder (år)

Fig. 8. Weight(mean = 1.645 S.D., dashed lines) in females with BDLS from 2 to 18 years compared with normal females (solid lines).

9. Hodeomkrets gutter 0–18 år

10. Hodeomkrets jenter 0–18 år

59 58 57

58 57 56

54 53

52 51

51 50 49

50 49 48

47 46

46 45 44

45 44

Hodeomkrets (cm)

Alder (år)

Fig. 7 Weight (mean = 1.645 S.D., dashed liness) in males with BDLS from 2 to 18 years compared with normal males (solid lines).

43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33

43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32

32 31 30

31 30

29 28 27

28 27 26

23 22

20 0

Alder (måneder)

10 11

Alder (år)

Fig. 9. Head circumference (mean = 2.05 S.D., dashed lines) in males with BDLS from birth to 18 years, compared with normal males (solid lines).

Alder (måneder)

Alder (år)

Fig. 10. Head circumference (mean = 2,05 S.D., dashed lines) in females with BDLS from birth to 18 years compared with normal females(solid lines).

11. MilepĂŚler for psykomotorisk utvikling