Đột biến gene liên quan như thế nào đến di truyền học ung thư? Đột biến là một sự thay đổi bất thường trên gene, và dù chỉ là một thay đổi rất nhỏ nhưng tác động mà nó mang lại có thể rất nghiêm trọng. Một gen đột biến có thể ảnh hưởng lên tế bào theo nhiều cách như khiến protein không được sản xuất nữa, một số lại khiến sản xuất ra protein bất hoạt, số khác lại khiến gene bị kích hoạt quá mức bình thường,... Tế bào bình thường bị ung thư hóa đa phần là do đột biến gene. Thông thường cần xuất hiện nhiều đột biến khác nhau mới khiến tế bào bình thường bị ung thư hóa. Quá trình đột biến có thể ảnh hưởng lên nhiều gen có nhiệm vụ kiểm soát quá trình phát triển và phân chia của tế bào (một số gen loại này là gen ức chế khối u). Đột biến cũng có thể biến một gene bình thường trở thành gen sinh ung thư (oncogene). Đột biến có hai nguồn gốc: di truyền từ cha mẹ hoặc mắc phải. Đột biến di truyền từ cha mẹ là do gene từ trứng hoặc tinh trùng (hoặc cả hai) đã đột biến trước khi quá trình thụ tinh xảy ra. Đột biến mắc phải có thể xảy ra tại bất kì thời điểm nào sau khi quá trình thụ tinh. Vậy ung thư thực sự có di truyền không? Thực chất, ung thư có mang yếu tố di truyền bởi con cái có thể mang gene bị đột biến sinh ung thư từ cha mẹ. Vậy rõ ràng việc xét nghiệm di truyền trong chuẩn đoán ung thư là có cơ sở và lợi ích mà nó mang lại là gì? Khoảng 15% loại ung thư xảy ra là do các biến đổi nguy hiểm trong bộ gene (hay còn gọi là các đột biến gene), các loại ung thư này có thể được truyền qua nhiều thế hệ trong một gia đình. Ví dụ như một người trưởng thành có 20% khả năng mắc bệnh ung thư đại trực tràng ở độ tuổi 70. Tuy nhiên, một người khác có thêm đột biến gene mang tên MLH1 thì khả năng xuất hiện ung thư đại trực tràng tăng lên 41%. Hiện nay, người ta dựa vào chuẩn DNA, xác định đột biến nucleotide trên DNA (đặc biệt cho biết nguy cơ cao của ung thư vú và buồng trứng). Dấu chuẩn này có độ nhạy đặc hiệu cao và không đòi hỏi mẫu bệnh phẩm phức tạp. Từ kết quả này người ta có thể vạch ra lộ trình từ sớm để chữa bệnh ngay từ giai đoạn sớm nhất. Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, có nghĩa bệnh nhân bị ung thư?
Xét nghiệm gene tầm soát ung thư có tính di truyền không phải là một xét nghiệm để chẩn đoán bệnh mà chỉ cho thấy khả năng có thể mắc ung thư có tính di truyền là cao hay thấp. Kết quả xét nghiệm này không được xem là bằng chứng để kết luận bệnh lý. Để có chẩn đoán cuối cùng, cần xem xét kết hợp thăm khám cùng các kết quả xét nghiệm bổ sung khác. Nếu kết quả xét nghiệm âm tính, có nghĩa bệnh nhân không bị ung thư? Kết quả âm tính có nghĩa là không phát hiện các biến thể gene đột biến gây ung thư. Tuy nhiên, yếu tố môi trường và lối sống cũng ảnh hưởng nhất định đến nguy cơ phát triển ung thư. Tuy nhiên một lưu ý rằng vẫn có trường hợp xét nghiệm cho kết quả dương tính giả. Vậy nên khi dùng phương pháp này cũng cần bổ sung thêm nhiều phương pháp bổ trợ để có kết quả đúng nhất. Đọc thêm: Xét nghiệm ADN ở đâu để phát hiện bệnh di truyền