hội chứng klinefelter là gì

Hội chứng Klinefelter là gì? Hội chứng Klinefelter là một tình trạng xảy ra phổ biến ở nam giới do có nhiều hơn một nhiễm sắc thể X. Người bệnh thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Triệu chứng phổ biến nhất là vô sinh.

Con người có 46 nhiễm sắc thể, chứa tất cả các gen và DNA​ của người đó. Hai trong số các nhiễm sắc thể này là nhiễm sắc thể giới tính với chức năng xác định giới tính. Cả hai nhiễm sắc thể giới tính ở nữ được gọi là nhiễm sắc thể X (được viết là XX.) Nam giới có nhiễm sắc thể X và Y (viết là XY). Hai nhiễm sắc thể giới tính giúp một người phát triển khả năng sinh sản và các đặc điểm giới tính của họ.

Thông thường, hội chứng Klinefelter là kết quả của việc thêm một nhiễm sắc thể (viết là XXY). Đôi khi, các biến thể của số lượng nhiễm sắc thể XXY có thể xảy ra, phổ biến nhất là thể khảm XY / XXY. Trong biến thể này, một số tế bào trong cơ thể nam giới có nhiễm sắc thể X bổ sung và phần còn lại có số lượng nhiễm sắc thể XY bình thường. Tỷ lệ tế bào chứa nhiễm sắc thể thêm thay đổi tùy theo từng trường hợp.

Trong một số trường hợp, khảm XY / XXY có thể có đủ các tế bào hoạt động bình thường trong tinh hoàn để cho phép người bị ảnh hưởng có thể làm cha.